Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494546A>G | CA2635397824 | ASPA,SPATA22 | c.744+87A>G (n.744+87A>G) c.-74+18866T>C (n.-74+18866T>C) c.-74+19065T>C (n.-74+19065T>C) n.919+87A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494547C>A | CA2635397825 | ASPA,SPATA22 | c.744+88C>A (n.744+88C>A) c.-74+18865G>T (n.-74+18865G>T) c.-74+19064G>T (n.-74+19064G>T) n.919+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494547C>T | CA2635397826 | ASPA,SPATA22 | c.744+88C>T (n.744+88C>T) c.-74+18865G>A (n.-74+18865G>A) c.-74+19064G>A (n.-74+19064G>A) n.919+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494548A>G | CA2635397827 | ASPA,SPATA22 | c.744+89A>G (n.744+89A>G) c.-74+18864T>C (n.-74+18864T>C) c.-74+19063T>C (n.-74+19063T>C) n.919+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494548A>T | CA2635397828 | ASPA,SPATA22 | c.744+89A>T (n.744+89A>T) c.-74+18864T>A (n.-74+18864T>A) c.-74+19063T>A (n.-74+19063T>A) n.919+89A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494550T>A | CA2635397829 | ASPA,SPATA22 | c.744+91T>A (n.744+91T>A) c.-74+18862A>T (n.-74+18862A>T) c.-74+19061A>T (n.-74+19061A>T) n.919+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494551C>A | CA2576122415 | ASPA,SPATA22 | c.744+92C>A (n.744+92C>A) c.-74+18861G>T (n.-74+18861G>T) c.-74+19060G>T (n.-74+19060G>T) n.919+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494551C= | CA2243892729 | ASPA,SPATA22 | c.744+92C= (n.744+92C=) c.-74+18861G= (n.-74+18861G=) c.-74+19060G= (n.-74+19060G=) n.919+92C= | |
17 | g.3494551C>T | CA287019442 | ASPA,SPATA22 | c.744+92C>T (n.744+92C>T) c.-74+18861G>A (n.-74+18861G>A) c.-74+19060G>A (n.-74+19060G>A) n.919+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494552G>A | CA2243892731 | ASPA,SPATA22 | c.744+93G>A (n.744+93G>A) c.-74+18860C>T (n.-74+18860C>T) c.-74+19059C>T (n.-74+19059C>T) n.919+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494552G= | CA2243892732 | ASPA,SPATA22 | c.744+93G= (n.744+93G=) c.-74+18860C= (n.-74+18860C=) c.-74+19059C= (n.-74+19059C=) n.919+93G= | |
17 | g.3494552G>T | CA2635397830 | ASPA,SPATA22 | c.744+93G>T (n.744+93G>T) c.-74+18860C>A (n.-74+18860C>A) c.-74+19059C>A (n.-74+19059C>A) n.919+93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494553C>A | CA2635397832 | ASPA,SPATA22 | c.744+94C>A (n.744+94C>A) c.-74+18859G>T (n.-74+18859G>T) c.-74+19058G>T (n.-74+19058G>T) n.919+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494555del | CA2635397831 | ASPA,SPATA22 | c.744+96del (n.744+96del) c.-74+18859del (n.-74+18859del) c.-74+19058del (n.-74+19058del) n.919+96del | gnomAD v4 |
17 | g.3494554C>A | CA2576122416 | ASPA,SPATA22 | c.744+95C>A (n.744+95C>A) c.-74+18858G>T (n.-74+18858G>T) c.-74+19057G>T (n.-74+19057G>T) n.919+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494555C>A | CA2576122417 | ASPA,SPATA22 | c.744+96C>A (n.744+96C>A) c.-74+18857G>T (n.-74+18857G>T) c.-74+19056G>T (n.-74+19056G>T) n.919+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494555C>T | CA2808237330 | ASPA,SPATA22 | c.744+96C>T (n.744+96C>T) c.-74+18857G>A (n.-74+18857G>A) c.-74+19056G>A (n.-74+19056G>A) n.919+96C>T | |
17 | g.3494557T>C | CA2243892736 | ASPA,SPATA22 | c.744+98T>C (n.744+98T>C) c.-74+18855A>G (n.-74+18855A>G) c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G) n.919+98T>C | dbSNP |
17 | g.3494557T= | CA2243892735 | ASPA,SPATA22 | c.744+98T= (n.744+98T=) c.-74+18855A= (n.-74+18855A=) c.-74+19054A= (n.-74+19054A=) n.919+98T= | |
17 | g.3494558T>G | CA728314144 | ASPA,SPATA22 | c.744+99T>G (n.744+99T>G) c.-74+18854A>C (n.-74+18854A>C) c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C) n.919+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494558T= | CA2243892737 | ASPA,SPATA22 | c.744+99T= (n.744+99T=) c.-74+18854A= (n.-74+18854A=) c.-74+19053A= (n.-74+19053A=) n.919+99T= | |
17 | g.3494558_3494559insAC | CA2808237331 | ASPA,SPATA22 | c.744+99_744+100insAC (n.744+99_744+100insAC) c.-74+18853_-74+18854insGT (n.-74+18853_-74+18854insGT) c.-74+19052_-74+19053insGT (n.-74+19052_-74+19053insGT) n.919+99_919+100insAC | |
17 | g.3494559_3494594delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA | CA2243892739 | ASPA,SPATA22 | c.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA (n.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA) c.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA) c.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA) n.919+100_919+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA | |
17 | g.3494560G>A | CA2635397833 | ASPA,SPATA22 | c.744+101G>A (n.744+101G>A) c.-74+18852C>T (n.-74+18852C>T) c.-74+19051C>T (n.-74+19051C>T) n.919+101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494560G>T | CA2808237332 | ASPA,SPATA22 | c.744+101G>T (n.744+101G>T) c.-74+18852C>A (n.-74+18852C>A) c.-74+19051C>A (n.-74+19051C>A) n.919+101G>T | |
17 | g.3494564_3494598del | CA2243892740 | ASPA,SPATA22 | c.744+105_744+139del (n.744+105_744+139del) c.-74+18818_-74+18852del (n.-74+18818_-74+18852del) c.-74+19017_-74+19051del (n.-74+19017_-74+19051del) n.919+105_919+139del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494562T>C | CA2635397834 | ASPA,SPATA22 | c.744+103T>C (n.744+103T>C) c.-74+18850A>G (n.-74+18850A>G) c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G) n.919+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494563G>T | CA2635397835 | ASPA,SPATA22 | c.744+104G>T (n.744+104G>T) c.-74+18849C>A (n.-74+18849C>A) c.-74+19048C>A (n.-74+19048C>A) n.919+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494564C>T | CA2635397836 | ASPA,SPATA22 | c.744+105C>T (n.744+105C>T) c.-74+18848G>A (n.-74+18848G>A) c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A) n.919+105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494566C>A | CA2635397837 | ASPA,SPATA22 | c.744+107C>A (n.744+107C>A) c.-74+18846G>T (n.-74+18846G>T) c.-74+19045G>T (n.-74+19045G>T) n.919+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494566C>T | CA2635397838 | ASPA,SPATA22 | c.744+107C>T (n.744+107C>T) c.-74+18846G>A (n.-74+18846G>A) c.-74+19045G>A (n.-74+19045G>A) n.919+107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494568C>A | CA2635397839 | ASPA,SPATA22 | c.744+109C>A (n.744+109C>A) c.-74+18844G>T (n.-74+18844G>T) c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T) n.919+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494568C>T | CA2635397840 | ASPA,SPATA22 | c.744+109C>T (n.744+109C>T) c.-74+18844G>A (n.-74+18844G>A) c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A) n.919+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494569A= | CA2243892742 | ASPA,SPATA22 | c.744+110A= (n.744+110A=) c.-74+18843T= (n.-74+18843T=) c.-74+19042T= (n.-74+19042T=) n.919+110A= | |
17 | g.3494569A>C | CA2635397841 | ASPA,SPATA22 | c.744+110A>C (n.744+110A>C) c.-74+18843T>G (n.-74+18843T>G) c.-74+19042T>G (n.-74+19042T>G) n.919+110A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494569A>G | CA287019457 | ASPA,SPATA22 | c.744+110A>G (n.744+110A>G) c.-74+18843T>C (n.-74+18843T>C) c.-74+19042T>C (n.-74+19042T>C) n.919+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494569_3494570insAT | CA728314149 | ASPA,SPATA22 | c.744+110_744+111insAT (n.744+110_744+111insAT) c.-74+18842_-74+18843insAT (n.-74+18842_-74+18843insAT) c.-74+19041_-74+19042insAT (n.-74+19041_-74+19042insAT) n.919+110_919+111insAT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494572A>G | CA2635397842 | ASPA,SPATA22 | c.744+113A>G (n.744+113A>G) c.-74+18840T>C (n.-74+18840T>C) c.-74+19039T>C (n.-74+19039T>C) n.919+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494572A>T | CA2635397843 | ASPA,SPATA22 | c.744+113A>T (n.744+113A>T) c.-74+18840T>A (n.-74+18840T>A) c.-74+19039T>A (n.-74+19039T>A) n.919+113A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494573G>A | CA2243892747 | ASPA,SPATA22 | c.744+114G>A (n.744+114G>A) c.-74+18839C>T (n.-74+18839C>T) c.-74+19038C>T (n.-74+19038C>T) n.919+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494573G= | CA2243892746 | ASPA,SPATA22 | c.744+114G= (n.744+114G=) c.-74+18839C= (n.-74+18839C=) c.-74+19038C= (n.-74+19038C=) n.919+114G= | |
17 | g.3494573G>T | CA2635397844 | ASPA,SPATA22 | c.744+114G>T (n.744+114G>T) c.-74+18839C>A (n.-74+18839C>A) c.-74+19038C>A (n.-74+19038C>A) n.919+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494573_3494575delinsGAC | CA2243892748 | ASPA,SPATA22 | c.744+114_744+116delinsGAC (n.744+114_744+116delinsGAC) c.-74+18837_-74+18839delinsGTC (n.-74+18837_-74+18839delinsGTC) c.-74+19036_-74+19038delinsGTC (n.-74+19036_-74+19038delinsGTC) n.919+114_919+116delinsGAC | |
17 | g.3494574A= | CA2243892751 | ASPA,SPATA22 | c.744+115A= (n.744+115A=) c.-74+18838T= (n.-74+18838T=) c.-74+19037T= (n.-74+19037T=) n.919+115A= | |
17 | g.3494574A>G | CA287019463 | ASPA,SPATA22 | c.744+115A>G (n.744+115A>G) c.-74+18838T>C (n.-74+18838T>C) c.-74+19037T>C (n.-74+19037T>C) n.919+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494576_3494577del | CA728314152 | ASPA,SPATA22 | c.744+117_744+118del (n.744+117_744+118del) c.-74+18837_-74+18838del (n.-74+18837_-74+18838del) c.-74+19036_-74+19037del (n.-74+19036_-74+19037del) n.919+117_919+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494575C>A | CA2635397845 | ASPA,SPATA22 | c.744+116C>A (n.744+116C>A) c.-74+18837G>T (n.-74+18837G>T) c.-74+19036G>T (n.-74+19036G>T) n.919+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494575C= | CA2243892753 | ASPA,SPATA22 | c.744+116C= (n.744+116C=) c.-74+18837G= (n.-74+18837G=) c.-74+19036G= (n.-74+19036G=) n.919+116C= | |
17 | g.3494575C>T | CA2243892754 | ASPA,SPATA22 | c.744+116C>T (n.744+116C>T) c.-74+18837G>A (n.-74+18837G>A) c.-74+19036G>A (n.-74+19036G>A) n.919+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494576A= | CA2243892756 | ASPA,SPATA22 | c.744+117A= (n.744+117A=) c.-74+18836T= (n.-74+18836T=) c.-74+19035T= (n.-74+19035T=) n.919+117A= | |
17 | g.3494576A>G | CA728314161 | ASPA,SPATA22 | c.744+117A>G (n.744+117A>G) c.-74+18836T>C (n.-74+18836T>C) c.-74+19035T>C (n.-74+19035T>C) n.919+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494576A>T | CA2538207351 | ASPA,SPATA22 | c.744+117A>T (n.744+117A>T) c.-74+18836T>A (n.-74+18836T>A) c.-74+19035T>A (n.-74+19035T>A) n.919+117A>T | |
17 | g.3494577C>A | CA2635397846 | ASPA,SPATA22 | c.744+118C>A (n.744+118C>A) c.-74+18835G>T (n.-74+18835G>T) c.-74+19034G>T (n.-74+19034G>T) n.919+118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494577C>T | CA2635397847 | ASPA,SPATA22 | c.744+118C>T (n.744+118C>T) c.-74+18835G>A (n.-74+18835G>A) c.-74+19034G>A (n.-74+19034G>A) n.919+118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494577_3494579delinsCTG | CA2243892757 | ASPA,SPATA22 | c.744+118_744+120delinsCTG (n.744+118_744+120delinsCTG) c.-74+18833_-74+18835delinsCAG (n.-74+18833_-74+18835delinsCAG) c.-74+19032_-74+19034delinsCAG (n.-74+19032_-74+19034delinsCAG) n.919+118_919+120delinsCTG | |
17 | g.3494578T>A | CA2635397848 | ASPA,SPATA22 | c.744+119T>A (n.744+119T>A) c.-74+18834A>T (n.-74+18834A>T) c.-74+19033A>T (n.-74+19033A>T) n.919+119T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494578_3494579del | CA287019466 | ASPA,SPATA22 | c.744+119_744+120del (n.744+119_744+120del) c.-74+18833_-74+18834del (n.-74+18833_-74+18834del) c.-74+19032_-74+19033del (n.-74+19032_-74+19033del) n.919+119_919+120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494579G>A | CA2243892760 | ASPA,SPATA22 | c.744+120G>A (n.744+120G>A) c.-74+18833C>T (n.-74+18833C>T) c.-74+19032C>T (n.-74+19032C>T) n.919+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494579G= | CA2243892759 | ASPA,SPATA22 | c.744+120G= (n.744+120G=) c.-74+18833C= (n.-74+18833C=) c.-74+19032C= (n.-74+19032C=) n.919+120G= | |
17 | g.3494579G>T | CA2635397849 | ASPA,SPATA22 | c.744+120G>T (n.744+120G>T) c.-74+18833C>A (n.-74+18833C>A) c.-74+19032C>A (n.-74+19032C>A) n.919+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494581G>A | CA2635397850 | ASPA,SPATA22 | c.744+122G>A (n.744+122G>A) c.-74+18831C>T (n.-74+18831C>T) c.-74+19030C>T (n.-74+19030C>T) n.919+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494581G>C | CA2635397851 | ASPA,SPATA22 | c.744+122G>C (n.744+122G>C) c.-74+18831C>G (n.-74+18831C>G) c.-74+19030C>G (n.-74+19030C>G) n.919+122G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494582T>C | CA980849018 | ASPA,SPATA22 | c.744+123T>C (n.744+123T>C) c.-74+18830A>G (n.-74+18830A>G) c.-74+19029A>G (n.-74+19029A>G) n.919+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494582T= | CA2243892762 | ASPA,SPATA22 | c.744+123T= (n.744+123T=) c.-74+18830A= (n.-74+18830A=) c.-74+19029A= (n.-74+19029A=) n.919+123T= | |
17 | g.3494583G>A | CA2635397852 | ASPA,SPATA22 | c.744+124G>A (n.744+124G>A) c.-74+18829C>T (n.-74+18829C>T) c.-74+19028C>T (n.-74+19028C>T) n.919+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494584T>C | CA728314164 | ASPA,SPATA22 | c.744+125T>C (n.744+125T>C) c.-74+18828A>G (n.-74+18828A>G) c.-74+19027A>G (n.-74+19027A>G) n.919+125T>C | dbSNP |
17 | g.3494584T= | CA2243892767 | ASPA,SPATA22 | c.744+125T= (n.744+125T=) c.-74+18828A= (n.-74+18828A=) c.-74+19027A= (n.-74+19027A=) n.919+125T= | |
17 | g.3494585A>G | CA2635397853 | ASPA,SPATA22 | c.744+126A>G (n.744+126A>G) c.-74+18827T>C (n.-74+18827T>C) c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C) n.919+126A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494586G= | CA2243892770 | ASPA,SPATA22 | c.744+127G= (n.744+127G=) c.-74+18826C= (n.-74+18826C=) c.-74+19025C= (n.-74+19025C=) n.919+127G= | |
17 | g.3494586G>T | CA980849022 | ASPA,SPATA22 | c.744+127G>T (n.744+127G>T) c.-74+18826C>A (n.-74+18826C>A) c.-74+19025C>A (n.-74+19025C>A) n.919+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494588T>C | CA2635397854 | ASPA,SPATA22 | c.744+129T>C (n.744+129T>C) c.-74+18824A>G (n.-74+18824A>G) c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G) n.919+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494588T>G | CA2243892772 | ASPA,SPATA22 | c.744+129T>G (n.744+129T>G) c.-74+18824A>C (n.-74+18824A>C) c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C) n.919+129T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494588T= | CA2243892771 | ASPA,SPATA22 | c.744+129T= (n.744+129T=) c.-74+18824A= (n.-74+18824A=) c.-74+19023A= (n.-74+19023A=) n.919+129T= | |
17 | g.3494589A>G | CA2733116291 | ASPA,SPATA22 | c.744+130A>G (n.744+130A>G) c.-74+18823T>C (n.-74+18823T>C) c.-74+19022T>C (n.-74+19022T>C) n.919+130A>G | dbSNP |
17 | g.3494589_3494598del | CA980849024 | ASPA,SPATA22 | c.744+130_744+139del (n.744+130_744+139del) c.-74+18814_-74+18823del (n.-74+18814_-74+18823del) c.-74+19013_-74+19022del (n.-74+19013_-74+19022del) n.919+130_919+139del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494590G>A | CA287019479 | ASPA,SPATA22 | c.744+131G>A (n.744+131G>A) c.-74+18822C>T (n.-74+18822C>T) c.-74+19021C>T (n.-74+19021C>T) n.919+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494590G= | CA2243892775 | ASPA,SPATA22 | c.744+131G= (n.744+131G=) c.-74+18822C= (n.-74+18822C=) c.-74+19021C= (n.-74+19021C=) n.919+131G= | |
17 | g.3494590G>T | CA287019474 | ASPA,SPATA22 | c.744+131G>T (n.744+131G>T) c.-74+18822C>A (n.-74+18822C>A) c.-74+19021C>A (n.-74+19021C>A) n.919+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494591G>A | CA2635397855 | ASPA,SPATA22 | c.744+132G>A (n.744+132G>A) c.-74+18821C>T (n.-74+18821C>T) c.-74+19020C>T (n.-74+19020C>T) n.919+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494591G>T | CA2635397856 | ASPA,SPATA22 | c.744+132G>T (n.744+132G>T) c.-74+18821C>A (n.-74+18821C>A) c.-74+19020C>A (n.-74+19020C>A) n.919+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494592G>A | CA980849027 | ASPA,SPATA22 | c.744+133G>A (n.744+133G>A) c.-74+18820C>T (n.-74+18820C>T) c.-74+19019C>T (n.-74+19019C>T) n.919+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494592G= | CA2243892777 | ASPA,SPATA22 | c.744+133G= (n.744+133G=) c.-74+18820C= (n.-74+18820C=) c.-74+19019C= (n.-74+19019C=) n.919+133G= | |
17 | g.3494592G>T | CA2635397857 | ASPA,SPATA22 | c.744+133G>T (n.744+133G>T) c.-74+18820C>A (n.-74+18820C>A) c.-74+19019C>A (n.-74+19019C>A) n.919+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494593A>G | CA2635397858 | ASPA,SPATA22 | c.744+134A>G (n.744+134A>G) c.-74+18819T>C (n.-74+18819T>C) c.-74+19018T>C (n.-74+19018T>C) n.919+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494593A>T | CA2635397859 | ASPA,SPATA22 | c.744+134A>T (n.744+134A>T) c.-74+18819T>A (n.-74+18819T>A) c.-74+19018T>A (n.-74+19018T>A) n.919+134A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494594A>T | CA2635397860 | ASPA,SPATA22 | c.744+135A>T (n.744+135A>T) c.-74+18818T>A (n.-74+18818T>A) c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A) n.919+135A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494595G>T | CA2635397861 | ASPA,SPATA22 | c.744+136G>T (n.744+136G>T) c.-74+18817C>A (n.-74+18817C>A) c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A) n.919+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494596A= | CA2243892778 | ASPA,SPATA22 | c.744+137A= (n.744+137A=) c.-74+18816T= (n.-74+18816T=) c.-74+19015T= (n.-74+19015T=) n.919+137A= | |
17 | g.3494596A>T | CA728314173 | ASPA,SPATA22 | c.744+137A>T (n.744+137A>T) c.-74+18816T>A (n.-74+18816T>A) c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A) n.919+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494597T>C | CA2635397862 | ASPA,SPATA22 | c.744+138T>C (n.744+138T>C) c.-74+18815A>G (n.-74+18815A>G) c.-74+19014A>G (n.-74+19014A>G) n.919+138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494598G>A | CA2635397863 | ASPA,SPATA22 | c.744+139G>A (n.744+139G>A) c.-74+18814C>T (n.-74+18814C>T) c.-74+19013C>T (n.-74+19013C>T) n.919+139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494598G>T | CA2635397864 | ASPA,SPATA22 | c.744+139G>T (n.744+139G>T) c.-74+18814C>A (n.-74+18814C>A) c.-74+19013C>A (n.-74+19013C>A) n.919+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494599T>A | CA2635397866 | ASPA,SPATA22 | c.744+140T>A (n.744+140T>A) c.-74+18813A>T (n.-74+18813A>T) c.-74+19012A>T (n.-74+19012A>T) n.919+140T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494599T>C | CA980849030 | ASPA,SPATA22 | c.744+140T>C (n.744+140T>C) c.-74+18813A>G (n.-74+18813A>G) c.-74+19012A>G (n.-74+19012A>G) n.919+140T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494599T>G | CA2635397865 | ASPA,SPATA22 | c.744+140T>G (n.744+140T>G) c.-74+18813A>C (n.-74+18813A>C) c.-74+19012A>C (n.-74+19012A>C) n.919+140T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494601C>A | CA2635397867 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C>A (n.744+142C>A) c.-74+18811G>T (n.-74+18811G>T) c.-74+19010G>T (n.-74+19010G>T) n.919+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494601C= | CA2243892780 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C= (n.744+142C=) c.-74+18811G= (n.-74+18811G=) c.-74+19010G= (n.-74+19010G=) n.919+142C= | |
17 | g.3494601C>G | CA2243892782 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C>G (n.744+142C>G) c.-74+18811G>C (n.-74+18811G>C) c.-74+19010G>C (n.-74+19010G>C) n.919+142C>G | dbSNP |
17 | g.3494601C>T | CA14472170 | ASPA,SPATA22 | c.744+142C>T (n.744+142C>T) c.-74+18811G>A (n.-74+18811G>A) c.-74+19010G>A (n.-74+19010G>A) n.919+142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494602G>A | CA287019487 | ASPA,SPATA22 | c.744+143G>A (n.744+143G>A) c.-74+18810C>T (n.-74+18810C>T) c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T) n.919+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494602G= | CA2243892784 | ASPA,SPATA22 | c.744+143G= (n.744+143G=) c.-74+18810C= (n.-74+18810C=) c.-74+19009C= (n.-74+19009C=) n.919+143G= | |
17 | g.3494602G>T | CA2635397868 | ASPA,SPATA22 | c.744+143G>T (n.744+143G>T) c.-74+18810C>A (n.-74+18810C>A) c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A) n.919+143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494603G>A | CA2635397869 | ASPA,SPATA22 | c.744+144G>A (n.744+144G>A) c.-74+18809C>T (n.-74+18809C>T) c.-74+19008C>T (n.-74+19008C>T) n.919+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494603G>T | CA2635397870 | ASPA,SPATA22 | c.744+144G>T (n.744+144G>T) c.-74+18809C>A (n.-74+18809C>A) c.-74+19008C>A (n.-74+19008C>A) n.919+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494604A>T | CA2635397871 | ASPA,SPATA22 | c.744+145A>T (n.744+145A>T) c.-74+18808T>A (n.-74+18808T>A) c.-74+19007T>A (n.-74+19007T>A) n.919+145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494604_3494605del | CA980849042 | ASPA,SPATA22 | c.744+145_744+146del (n.744+145_744+146del) c.-74+18807_-74+18808del (n.-74+18807_-74+18808del) c.-74+19006_-74+19007del (n.-74+19006_-74+19007del) n.919+145_919+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494605C>A | CA2635397872 | ASPA,SPATA22 | c.744+146C>A (n.744+146C>A) c.-74+18807G>T (n.-74+18807G>T) c.-74+19006G>T (n.-74+19006G>T) n.919+146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494605C>T | CA2635397873 | ASPA,SPATA22 | c.744+146C>T (n.744+146C>T) c.-74+18807G>A (n.-74+18807G>A) c.-74+19006G>A (n.-74+19006G>A) n.919+146C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>A | CA2635397874 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>A (n.744+147T>A) c.-74+18806A>T (n.-74+18806A>T) c.-74+19005A>T (n.-74+19005A>T) n.919+147T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>C | CA2635397875 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>C (n.744+147T>C) c.-74+18806A>G (n.-74+18806A>G) c.-74+19005A>G (n.-74+19005A>G) n.919+147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494606T>G | CA2635397876 | ASPA,SPATA22 | c.744+147T>G (n.744+147T>G) c.-74+18806A>C (n.-74+18806A>C) c.-74+19005A>C (n.-74+19005A>C) n.919+147T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494607G>A | CA2635397877 | ASPA,SPATA22 | c.744+148G>A (n.744+148G>A) c.-74+18805C>T (n.-74+18805C>T) c.-74+19004C>T (n.-74+19004C>T) n.919+148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494607G>T | CA2635397878 | ASPA,SPATA22 | c.744+148G>T (n.744+148G>T) c.-74+18805C>A (n.-74+18805C>A) c.-74+19004C>A (n.-74+19004C>A) n.919+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494607dup | CA980849046 | ASPA,SPATA22 | c.744+148dup (n.744+148dup) c.-74+18805dup (n.-74+18805dup) c.-74+19004dup (n.-74+19004dup) n.919+148dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494608T>G | CA2635397879 | ASPA,SPATA22 | c.744+149T>G (n.744+149T>G) c.-74+18804A>C (n.-74+18804A>C) c.-74+19003A>C (n.-74+19003A>C) n.919+149T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494609C>A | CA2635397880 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C>A (n.744+150C>A) c.-74+18803G>T (n.-74+18803G>T) c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T) n.919+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494609C= | CA2243892787 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C= (n.744+150C=) c.-74+18803G= (n.-74+18803G=) c.-74+19002G= (n.-74+19002G=) n.919+150C= | |
17 | g.3494609C>T | CA287019497 | ASPA,SPATA22 | c.744+150C>T (n.744+150C>T) c.-74+18803G>A (n.-74+18803G>A) c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A) n.919+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494610G>A | CA287019504 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>A (n.744+151G>A) c.-74+18802C>T (n.-74+18802C>T) c.-74+19001C>T (n.-74+19001C>T) n.919+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494610G>C | CA2243892792 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>C (n.744+151G>C) c.-74+18802C>G (n.-74+18802C>G) c.-74+19001C>G (n.-74+19001C>G) n.919+151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494610G= | CA2243892789 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G= (n.744+151G=) c.-74+18802C= (n.-74+18802C=) c.-74+19001C= (n.-74+19001C=) n.919+151G= | |
17 | g.3494610G>T | CA2635397881 | ASPA,SPATA22 | c.744+151G>T (n.744+151G>T) c.-74+18802C>A (n.-74+18802C>A) c.-74+19001C>A (n.-74+19001C>A) n.919+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494611C>A | CA2635397882 | ASPA,SPATA22 | c.744+152C>A (n.744+152C>A) c.-74+18801G>T (n.-74+18801G>T) c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T) n.919+152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494611C>T | CA2635397883 | ASPA,SPATA22 | c.744+152C>T (n.744+152C>T) c.-74+18801G>A (n.-74+18801G>A) c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A) n.919+152C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494611_3494612insCGTA | CA980849052 | ASPA,SPATA22 | c.744+152_744+153insCGTA (n.744+152_744+153insCGTA) c.-74+18800_-74+18801insTACG (n.-74+18800_-74+18801insTACG) c.-74+18999_-74+19000insTACG (n.-74+18999_-74+19000insTACG) n.919+152_919+153insCGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494612T>C | CA2544766122 | ASPA,SPATA22 | c.744+153T>C (n.744+153T>C) c.-74+18800A>G (n.-74+18800A>G) c.-74+18999A>G (n.-74+18999A>G) n.919+153T>C | |
17 | g.3494613C= | CA2243892795 | ASPA,SPATA22 | c.744+154C= (n.744+154C=) c.-74+18799G= (n.-74+18799G=) c.-74+18998G= (n.-74+18998G=) n.919+154C= | |
17 | g.3494613C>G | CA728314186 | ASPA,SPATA22 | c.744+154C>G (n.744+154C>G) c.-74+18799G>C (n.-74+18799G>C) c.-74+18998G>C (n.-74+18998G>C) n.919+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494614_3494615insTTAAAAA | CA980849060 | ASPA,SPATA22 | c.744+155_744+156insTTAAAAA (n.744+155_744+156insTTAAAAA) c.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT (n.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT) c.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT (n.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT) n.919+155_919+156insTTAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494615A= | CA2243892797 | ASPA,SPATA22 | c.744+156A= (n.744+156A=) c.-74+18797T= (n.-74+18797T=) c.-74+18996T= (n.-74+18996T=) n.919+156A= | |
17 | g.3494615A>G | CA2243892798 | ASPA,SPATA22 | c.744+156A>G (n.744+156A>G) c.-74+18797T>C (n.-74+18797T>C) c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C) n.919+156A>G | dbSNP |
17 | g.3494619_3494620insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2514163684 | ASPA,SPATA22 | c.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.919+160_919+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
17 | g.3494620T>C | CA2243892801 | ASPA,SPATA22 | c.744+161T>C (n.744+161T>C) c.-74+18792A>G (n.-74+18792A>G) c.-74+18991A>G (n.-74+18991A>G) n.919+161T>C | dbSNP |
17 | g.3494620T= | CA2243892799 | ASPA,SPATA22 | c.744+161T= (n.744+161T=) c.-74+18792A= (n.-74+18792A=) c.-74+18991A= (n.-74+18991A=) n.919+161T= | |
17 | g.3494625A= | CA2243892802 | ASPA,SPATA22 | c.744+166A= (n.744+166A=) c.-74+18787T= (n.-74+18787T=) c.-74+18986T= (n.-74+18986T=) n.919+166A= | |
17 | g.3494625A>T | CA287019507 | ASPA,SPATA22 | c.744+166A>T (n.744+166A>T) c.-74+18787T>A (n.-74+18787T>A) c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A) n.919+166A>T | dbSNP |
17 | g.3494628C= | CA2243892804 | ASPA,SPATA22 | c.744+169C= (n.744+169C=) c.-74+18784G= (n.-74+18784G=) c.-74+18983G= (n.-74+18983G=) n.919+169C= | |
17 | g.3494628C>T | CA624535678 | ASPA,SPATA22 | c.744+169C>T (n.744+169C>T) c.-74+18784G>A (n.-74+18784G>A) c.-74+18983G>A (n.-74+18983G>A) n.919+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494629_3494630insAAG | CA2544471462 | ASPA,SPATA22 | c.744+170_744+171insAAG (n.744+170_744+171insAAG) c.-74+18782_-74+18783insCTT (n.-74+18782_-74+18783insCTT) c.-74+18981_-74+18982insCTT (n.-74+18981_-74+18982insCTT) n.919+170_919+171insAAG | |
17 | g.3494631_3494632insACA | CA2556929851 | ASPA,SPATA22 | c.744+172_744+173insACA (n.744+172_744+173insACA) c.-74+18780_-74+18781insTGT (n.-74+18780_-74+18781insTGT) c.-74+18979_-74+18980insTGT (n.-74+18979_-74+18980insTGT) n.919+172_919+173insACA | |
17 | g.3494632G= | CA2243892805 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G= (n.744+173G=) c.-74+18780C= (n.-74+18780C=) c.-74+18979C= (n.-74+18979C=) n.919+173G= | |
17 | g.3494632G>T | CA980849067 | ASPA,SPATA22 | c.744+173G>T (n.744+173G>T) c.-74+18780C>A (n.-74+18780C>A) c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A) n.919+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494632_3494633insCAT | CA2554734632 | ASPA,SPATA22 | c.744+173_744+174insCAT (n.744+173_744+174insCAT) c.-74+18779_-74+18780insATG (n.-74+18779_-74+18780insATG) c.-74+18978_-74+18979insATG (n.-74+18978_-74+18979insATG) n.919+173_919+174insCAT | |
17 | g.3494636C>G | CA2836786860 | ASPA,SPATA22 | c.744+177C>G (n.744+177C>G) c.-74+18776G>C (n.-74+18776G>C) c.-74+18975G>C (n.-74+18975G>C) n.919+177C>G | |
17 | g.3494642C= | CA2243892808 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C= (n.744+183C=) c.-74+18770G= (n.-74+18770G=) c.-74+18969G= (n.-74+18969G=) n.919+183C= | |
17 | g.3494642C>G | CA287019510 | ASPA,SPATA22 | c.744+183C>G (n.744+183C>G) c.-74+18770G>C (n.-74+18770G>C) c.-74+18969G>C (n.-74+18969G>C) n.919+183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494646C= | CA2243892810 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C= (n.744+187C=) c.-74+18766G= (n.-74+18766G=) c.-74+18965G= (n.-74+18965G=) n.919+187C= | |
17 | g.3494646C>T | CA2243892811 | ASPA,SPATA22 | c.744+187C>T (n.744+187C>T) c.-74+18766G>A (n.-74+18766G>A) c.-74+18965G>A (n.-74+18965G>A) n.919+187C>T | dbSNP |