Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494529C>ACA2635397810ASPA,SPATA22c.744+70C>A (n.744+70C>A)
c.-74+18883G>T (n.-74+18883G>T)
c.-74+19082G>T (n.-74+19082G>T)
n.919+70C>A
 gnomAD v4
17g.3494531T>CCA2635397811ASPA,SPATA22c.744+72T>C (n.744+72T>C)
c.-74+18881A>G (n.-74+18881A>G)
c.-74+19080A>G (n.-74+19080A>G)
n.919+72T>C
 gnomAD v4
17g.3494533C>ACA2635397812ASPA,SPATA22c.744+74C>A (n.744+74C>A)
c.-74+18879G>T (n.-74+18879G>T)
c.-74+19078G>T (n.-74+19078G>T)
n.919+74C>A
 gnomAD v4
17g.3494533C>TCA2576122412ASPA,SPATA22c.744+74C>T (n.744+74C>T)
c.-74+18879G>A (n.-74+18879G>A)
c.-74+19078G>A (n.-74+19078G>A)
n.919+74C>T
 gnomAD v4
17g.3494534A>GCA2733116266ASPA,SPATA22c.744+75A>G (n.744+75A>G)
c.-74+18878T>C (n.-74+18878T>C)
c.-74+19077T>C (n.-74+19077T>C)
n.919+75A>G
 dbSNP
17g.3494535G>ACA2635397813ASPA,SPATA22c.744+76G>A (n.744+76G>A)
c.-74+18877C>T (n.-74+18877C>T)
c.-74+19076C>T (n.-74+19076C>T)
n.919+76G>A
 gnomAD v4
17g.3494535G>TCA2635397814ASPA,SPATA22c.744+76G>T (n.744+76G>T)
c.-74+18877C>A (n.-74+18877C>A)
c.-74+19076C>A (n.-74+19076C>A)
n.919+76G>T
 gnomAD v4
17g.3494536C>ACA2635397815ASPA,SPATA22c.744+77C>A (n.744+77C>A)
c.-74+18876G>T (n.-74+18876G>T)
c.-74+19075G>T (n.-74+19075G>T)
n.919+77C>A
 gnomAD v4
17g.3494536C>GCA2635397816ASPA,SPATA22c.744+77C>G (n.744+77C>G)
c.-74+18876G>C (n.-74+18876G>C)
c.-74+19075G>C (n.-74+19075G>C)
n.919+77C>G
 gnomAD v4
17g.3494536C>TCA2635397817ASPA,SPATA22c.744+77C>T (n.744+77C>T)
c.-74+18876G>A (n.-74+18876G>A)
c.-74+19075G>A (n.-74+19075G>A)
n.919+77C>T
 gnomAD v4
17g.3494537A>GCA2635397818ASPA,SPATA22c.744+78A>G (n.744+78A>G)
c.-74+18875T>C (n.-74+18875T>C)
c.-74+19074T>C (n.-74+19074T>C)
n.919+78A>G
 gnomAD v4
17g.3494538C>ACA2635397819ASPA,SPATA22c.744+79C>A (n.744+79C>A)
c.-74+18874G>T (n.-74+18874G>T)
c.-74+19073G>T (n.-74+19073G>T)
n.919+79C>A
 gnomAD v4
17g.3494538C=CA2243892709ASPA,SPATA22c.744+79C= (n.744+79C=)
c.-74+18874G= (n.-74+18874G=)
c.-74+19073G= (n.-74+19073G=)
n.919+79C=
17g.3494538C>GCA2576122413ASPA,SPATA22c.744+79C>G (n.744+79C>G)
c.-74+18874G>C (n.-74+18874G>C)
c.-74+19073G>C (n.-74+19073G>C)
n.919+79C>G
 gnomAD v4
17g.3494538C>TCA2243892711ASPA,SPATA22c.744+79C>T (n.744+79C>T)
c.-74+18874G>A (n.-74+18874G>A)
c.-74+19073G>A (n.-74+19073G>A)
n.919+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494539T>ACA2635397820ASPA,SPATA22c.744+80T>A (n.744+80T>A)
c.-74+18873A>T (n.-74+18873A>T)
c.-74+19072A>T (n.-74+19072A>T)
n.919+80T>A
 gnomAD v4
17g.3494540T>ACA2635397821ASPA,SPATA22c.744+81T>A (n.744+81T>A)
c.-74+18872A>T (n.-74+18872A>T)
c.-74+19071A>T (n.-74+19071A>T)
n.919+81T>A
 gnomAD v4
17g.3494540T>CCA287019426ASPA,SPATA22c.744+81T>C (n.744+81T>C)
c.-74+18872A>G (n.-74+18872A>G)
c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G)
n.919+81T>C
 dbSNP
17g.3494540T=CA2243892713ASPA,SPATA22c.744+81T= (n.744+81T=)
c.-74+18872A= (n.-74+18872A=)
c.-74+19071A= (n.-74+19071A=)
n.919+81T=
17g.3494541C>ACA2576122414ASPA,SPATA22c.744+82C>A (n.744+82C>A)
c.-74+18871G>T (n.-74+18871G>T)
c.-74+19070G>T (n.-74+19070G>T)
n.919+82C>A
 gnomAD v4
17g.3494541C=CA2243892717ASPA,SPATA22c.744+82C= (n.744+82C=)
c.-74+18871G= (n.-74+18871G=)
c.-74+19070G= (n.-74+19070G=)
n.919+82C=
17g.3494541C>GCA728314122ASPA,SPATA22c.744+82C>G (n.744+82C>G)
c.-74+18871G>C (n.-74+18871G>C)
c.-74+19070G>C (n.-74+19070G>C)
n.919+82C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494541C>TCA287019430ASPA,SPATA22c.744+82C>T (n.744+82C>T)
c.-74+18871G>A (n.-74+18871G>A)
c.-74+19070G>A (n.-74+19070G>A)
n.919+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494542G>ACA287019435ASPA,SPATA22c.744+83G>A (n.744+83G>A)
c.-74+18870C>T (n.-74+18870C>T)
c.-74+19069C>T (n.-74+19069C>T)
n.919+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494542G>CCA2635397822ASPA,SPATA22c.744+83G>C (n.744+83G>C)
c.-74+18870C>G (n.-74+18870C>G)
c.-74+19069C>G (n.-74+19069C>G)
n.919+83G>C
 gnomAD v4
17g.3494542G=CA2243892721ASPA,SPATA22c.744+83G= (n.744+83G=)
c.-74+18870C= (n.-74+18870C=)
c.-74+19069C= (n.-74+19069C=)
n.919+83G=
17g.3494543C>ACA2635397823ASPA,SPATA22c.744+84C>A (n.744+84C>A)
c.-74+18869G>T (n.-74+18869G>T)
c.-74+19068G>T (n.-74+19068G>T)
n.919+84C>A
 gnomAD v4
17g.3494543C=CA2243892723ASPA,SPATA22c.744+84C= (n.744+84C=)
c.-74+18869G= (n.-74+18869G=)
c.-74+19068G= (n.-74+19068G=)
n.919+84C=
17g.3494543C>GCA287019438ASPA,SPATA22c.744+84C>G (n.744+84C>G)
c.-74+18869G>C (n.-74+18869G>C)
c.-74+19068G>C (n.-74+19068G>C)
n.919+84C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494543C>TCA728314129ASPA,SPATA22c.744+84C>T (n.744+84C>T)
c.-74+18869G>A (n.-74+18869G>A)
c.-74+19068G>A (n.-74+19068G>A)
n.919+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494544G>ACA624535677ASPA,SPATA22c.744+85G>A (n.744+85G>A)
c.-74+18868C>T (n.-74+18868C>T)
c.-74+19067C>T (n.-74+19067C>T)
n.919+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494544G>CCA728314131ASPA,SPATA22c.744+85G>C (n.744+85G>C)
c.-74+18868C>G (n.-74+18868C>G)
c.-74+19067C>G (n.-74+19067C>G)
n.919+85G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494544G=CA2243892725ASPA,SPATA22c.744+85G= (n.744+85G=)
c.-74+18868C= (n.-74+18868C=)
c.-74+19067C= (n.-74+19067C=)
n.919+85G=
17g.3494544G>TCA2243892728ASPA,SPATA22c.744+85G>T (n.744+85G>T)
c.-74+18868C>A (n.-74+18868C>A)
c.-74+19067C>A (n.-74+19067C>A)
n.919+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494546A>GCA2635397824ASPA,SPATA22c.744+87A>G (n.744+87A>G)
c.-74+18866T>C (n.-74+18866T>C)
c.-74+19065T>C (n.-74+19065T>C)
n.919+87A>G
 gnomAD v4
17g.3494547C>ACA2635397825ASPA,SPATA22c.744+88C>A (n.744+88C>A)
c.-74+18865G>T (n.-74+18865G>T)
c.-74+19064G>T (n.-74+19064G>T)
n.919+88C>A
 gnomAD v4
17g.3494547C>TCA2635397826ASPA,SPATA22c.744+88C>T (n.744+88C>T)
c.-74+18865G>A (n.-74+18865G>A)
c.-74+19064G>A (n.-74+19064G>A)
n.919+88C>T
 gnomAD v4
17g.3494548A>GCA2635397827ASPA,SPATA22c.744+89A>G (n.744+89A>G)
c.-74+18864T>C (n.-74+18864T>C)
c.-74+19063T>C (n.-74+19063T>C)
n.919+89A>G
 gnomAD v4
17g.3494548A>TCA2635397828ASPA,SPATA22c.744+89A>T (n.744+89A>T)
c.-74+18864T>A (n.-74+18864T>A)
c.-74+19063T>A (n.-74+19063T>A)
n.919+89A>T
 gnomAD v4
17g.3494550T>ACA2635397829ASPA,SPATA22c.744+91T>A (n.744+91T>A)
c.-74+18862A>T (n.-74+18862A>T)
c.-74+19061A>T (n.-74+19061A>T)
n.919+91T>A
 gnomAD v4
17g.3494551C>ACA2576122415ASPA,SPATA22c.744+92C>A (n.744+92C>A)
c.-74+18861G>T (n.-74+18861G>T)
c.-74+19060G>T (n.-74+19060G>T)
n.919+92C>A
 gnomAD v4
17g.3494551C=CA2243892729ASPA,SPATA22c.744+92C= (n.744+92C=)
c.-74+18861G= (n.-74+18861G=)
c.-74+19060G= (n.-74+19060G=)
n.919+92C=
17g.3494551C>TCA287019442ASPA,SPATA22c.744+92C>T (n.744+92C>T)
c.-74+18861G>A (n.-74+18861G>A)
c.-74+19060G>A (n.-74+19060G>A)
n.919+92C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494552G>ACA2243892731ASPA,SPATA22c.744+93G>A (n.744+93G>A)
c.-74+18860C>T (n.-74+18860C>T)
c.-74+19059C>T (n.-74+19059C>T)
n.919+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494552G=CA2243892732ASPA,SPATA22c.744+93G= (n.744+93G=)
c.-74+18860C= (n.-74+18860C=)
c.-74+19059C= (n.-74+19059C=)
n.919+93G=
17g.3494552G>TCA2635397830ASPA,SPATA22c.744+93G>T (n.744+93G>T)
c.-74+18860C>A (n.-74+18860C>A)
c.-74+19059C>A (n.-74+19059C>A)
n.919+93G>T
 gnomAD v4
17g.3494553C>ACA2635397832ASPA,SPATA22c.744+94C>A (n.744+94C>A)
c.-74+18859G>T (n.-74+18859G>T)
c.-74+19058G>T (n.-74+19058G>T)
n.919+94C>A
 gnomAD v4
17g.3494555delCA2635397831ASPA,SPATA22c.744+96del (n.744+96del)
c.-74+18859del (n.-74+18859del)
c.-74+19058del (n.-74+19058del)
n.919+96del
 gnomAD v4
17g.3494554C>ACA2576122416ASPA,SPATA22c.744+95C>A (n.744+95C>A)
c.-74+18858G>T (n.-74+18858G>T)
c.-74+19057G>T (n.-74+19057G>T)
n.919+95C>A
 gnomAD v4
17g.3494555C>ACA2576122417ASPA,SPATA22c.744+96C>A (n.744+96C>A)
c.-74+18857G>T (n.-74+18857G>T)
c.-74+19056G>T (n.-74+19056G>T)
n.919+96C>A
 gnomAD v4
17g.3494555C>TCA2808237330ASPA,SPATA22c.744+96C>T (n.744+96C>T)
c.-74+18857G>A (n.-74+18857G>A)
c.-74+19056G>A (n.-74+19056G>A)
n.919+96C>T
17g.3494557T>CCA2243892736ASPA,SPATA22c.744+98T>C (n.744+98T>C)
c.-74+18855A>G (n.-74+18855A>G)
c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G)
n.919+98T>C
 dbSNP
17g.3494557T=CA2243892735ASPA,SPATA22c.744+98T= (n.744+98T=)
c.-74+18855A= (n.-74+18855A=)
c.-74+19054A= (n.-74+19054A=)
n.919+98T=
17g.3494558T>GCA728314144ASPA,SPATA22c.744+99T>G (n.744+99T>G)
c.-74+18854A>C (n.-74+18854A>C)
c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C)
n.919+99T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494558T=CA2243892737ASPA,SPATA22c.744+99T= (n.744+99T=)
c.-74+18854A= (n.-74+18854A=)
c.-74+19053A= (n.-74+19053A=)
n.919+99T=
17g.3494558_3494559insACCA2808237331ASPA,SPATA22c.744+99_744+100insAC (n.744+99_744+100insAC)
c.-74+18853_-74+18854insGT (n.-74+18853_-74+18854insGT)
c.-74+19052_-74+19053insGT (n.-74+19052_-74+19053insGT)
n.919+99_919+100insAC
17g.3494559_3494594delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAACA2243892739ASPA,SPATA22c.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA (n.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA)
c.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA)
c.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA)
n.919+100_919+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA
17g.3494560G>ACA2635397833ASPA,SPATA22c.744+101G>A (n.744+101G>A)
c.-74+18852C>T (n.-74+18852C>T)
c.-74+19051C>T (n.-74+19051C>T)
n.919+101G>A
 gnomAD v4
17g.3494560G>TCA2808237332ASPA,SPATA22c.744+101G>T (n.744+101G>T)
c.-74+18852C>A (n.-74+18852C>A)
c.-74+19051C>A (n.-74+19051C>A)
n.919+101G>T
17g.3494564_3494598delCA2243892740ASPA,SPATA22c.744+105_744+139del (n.744+105_744+139del)
c.-74+18818_-74+18852del (n.-74+18818_-74+18852del)
c.-74+19017_-74+19051del (n.-74+19017_-74+19051del)
n.919+105_919+139del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494562T>CCA2635397834ASPA,SPATA22c.744+103T>C (n.744+103T>C)
c.-74+18850A>G (n.-74+18850A>G)
c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G)
n.919+103T>C
 gnomAD v4
17g.3494563G>TCA2635397835ASPA,SPATA22c.744+104G>T (n.744+104G>T)
c.-74+18849C>A (n.-74+18849C>A)
c.-74+19048C>A (n.-74+19048C>A)
n.919+104G>T
 gnomAD v4
17g.3494564C>TCA2635397836ASPA,SPATA22c.744+105C>T (n.744+105C>T)
c.-74+18848G>A (n.-74+18848G>A)
c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A)
n.919+105C>T
 gnomAD v4
17g.3494566C>ACA2635397837ASPA,SPATA22c.744+107C>A (n.744+107C>A)
c.-74+18846G>T (n.-74+18846G>T)
c.-74+19045G>T (n.-74+19045G>T)
n.919+107C>A
 gnomAD v4
17g.3494566C>TCA2635397838ASPA,SPATA22c.744+107C>T (n.744+107C>T)
c.-74+18846G>A (n.-74+18846G>A)
c.-74+19045G>A (n.-74+19045G>A)
n.919+107C>T
 gnomAD v4
17g.3494568C>ACA2635397839ASPA,SPATA22c.744+109C>A (n.744+109C>A)
c.-74+18844G>T (n.-74+18844G>T)
c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T)
n.919+109C>A
 gnomAD v4
17g.3494568C>TCA2635397840ASPA,SPATA22c.744+109C>T (n.744+109C>T)
c.-74+18844G>A (n.-74+18844G>A)
c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A)
n.919+109C>T
 gnomAD v4
17g.3494569A=CA2243892742ASPA,SPATA22c.744+110A= (n.744+110A=)
c.-74+18843T= (n.-74+18843T=)
c.-74+19042T= (n.-74+19042T=)
n.919+110A=
17g.3494569A>CCA2635397841ASPA,SPATA22c.744+110A>C (n.744+110A>C)
c.-74+18843T>G (n.-74+18843T>G)
c.-74+19042T>G (n.-74+19042T>G)
n.919+110A>C
 gnomAD v4
17g.3494569A>GCA287019457ASPA,SPATA22c.744+110A>G (n.744+110A>G)
c.-74+18843T>C (n.-74+18843T>C)
c.-74+19042T>C (n.-74+19042T>C)
n.919+110A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494569_3494570insATCA728314149ASPA,SPATA22c.744+110_744+111insAT (n.744+110_744+111insAT)
c.-74+18842_-74+18843insAT (n.-74+18842_-74+18843insAT)
c.-74+19041_-74+19042insAT (n.-74+19041_-74+19042insAT)
n.919+110_919+111insAT
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494572A>GCA2635397842ASPA,SPATA22c.744+113A>G (n.744+113A>G)
c.-74+18840T>C (n.-74+18840T>C)
c.-74+19039T>C (n.-74+19039T>C)
n.919+113A>G
 gnomAD v4
17g.3494572A>TCA2635397843ASPA,SPATA22c.744+113A>T (n.744+113A>T)
c.-74+18840T>A (n.-74+18840T>A)
c.-74+19039T>A (n.-74+19039T>A)
n.919+113A>T
 gnomAD v4
17g.3494573G>ACA2243892747ASPA,SPATA22c.744+114G>A (n.744+114G>A)
c.-74+18839C>T (n.-74+18839C>T)
c.-74+19038C>T (n.-74+19038C>T)
n.919+114G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494573G=CA2243892746ASPA,SPATA22c.744+114G= (n.744+114G=)
c.-74+18839C= (n.-74+18839C=)
c.-74+19038C= (n.-74+19038C=)
n.919+114G=
17g.3494573G>TCA2635397844ASPA,SPATA22c.744+114G>T (n.744+114G>T)
c.-74+18839C>A (n.-74+18839C>A)
c.-74+19038C>A (n.-74+19038C>A)
n.919+114G>T
 gnomAD v4
17g.3494573_3494575delinsGACCA2243892748ASPA,SPATA22c.744+114_744+116delinsGAC (n.744+114_744+116delinsGAC)
c.-74+18837_-74+18839delinsGTC (n.-74+18837_-74+18839delinsGTC)
c.-74+19036_-74+19038delinsGTC (n.-74+19036_-74+19038delinsGTC)
n.919+114_919+116delinsGAC
17g.3494574A=CA2243892751ASPA,SPATA22c.744+115A= (n.744+115A=)
c.-74+18838T= (n.-74+18838T=)
c.-74+19037T= (n.-74+19037T=)
n.919+115A=
17g.3494574A>GCA287019463ASPA,SPATA22c.744+115A>G (n.744+115A>G)
c.-74+18838T>C (n.-74+18838T>C)
c.-74+19037T>C (n.-74+19037T>C)
n.919+115A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494576_3494577delCA728314152ASPA,SPATA22c.744+117_744+118del (n.744+117_744+118del)
c.-74+18837_-74+18838del (n.-74+18837_-74+18838del)
c.-74+19036_-74+19037del (n.-74+19036_-74+19037del)
n.919+117_919+118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494575C>ACA2635397845ASPA,SPATA22c.744+116C>A (n.744+116C>A)
c.-74+18837G>T (n.-74+18837G>T)
c.-74+19036G>T (n.-74+19036G>T)
n.919+116C>A
 gnomAD v4
17g.3494575C=CA2243892753ASPA,SPATA22c.744+116C= (n.744+116C=)
c.-74+18837G= (n.-74+18837G=)
c.-74+19036G= (n.-74+19036G=)
n.919+116C=
17g.3494575C>TCA2243892754ASPA,SPATA22c.744+116C>T (n.744+116C>T)
c.-74+18837G>A (n.-74+18837G>A)
c.-74+19036G>A (n.-74+19036G>A)
n.919+116C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494576A=CA2243892756ASPA,SPATA22c.744+117A= (n.744+117A=)
c.-74+18836T= (n.-74+18836T=)
c.-74+19035T= (n.-74+19035T=)
n.919+117A=
17g.3494576A>GCA728314161ASPA,SPATA22c.744+117A>G (n.744+117A>G)
c.-74+18836T>C (n.-74+18836T>C)
c.-74+19035T>C (n.-74+19035T>C)
n.919+117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494576A>TCA2538207351ASPA,SPATA22c.744+117A>T (n.744+117A>T)
c.-74+18836T>A (n.-74+18836T>A)
c.-74+19035T>A (n.-74+19035T>A)
n.919+117A>T
17g.3494577C>ACA2635397846ASPA,SPATA22c.744+118C>A (n.744+118C>A)
c.-74+18835G>T (n.-74+18835G>T)
c.-74+19034G>T (n.-74+19034G>T)
n.919+118C>A
 gnomAD v4
17g.3494577C>TCA2635397847ASPA,SPATA22c.744+118C>T (n.744+118C>T)
c.-74+18835G>A (n.-74+18835G>A)
c.-74+19034G>A (n.-74+19034G>A)
n.919+118C>T
 gnomAD v4
17g.3494577_3494579delinsCTGCA2243892757ASPA,SPATA22c.744+118_744+120delinsCTG (n.744+118_744+120delinsCTG)
c.-74+18833_-74+18835delinsCAG (n.-74+18833_-74+18835delinsCAG)
c.-74+19032_-74+19034delinsCAG (n.-74+19032_-74+19034delinsCAG)
n.919+118_919+120delinsCTG
17g.3494578T>ACA2635397848ASPA,SPATA22c.744+119T>A (n.744+119T>A)
c.-74+18834A>T (n.-74+18834A>T)
c.-74+19033A>T (n.-74+19033A>T)
n.919+119T>A
 gnomAD v4
17g.3494578_3494579delCA287019466ASPA,SPATA22c.744+119_744+120del (n.744+119_744+120del)
c.-74+18833_-74+18834del (n.-74+18833_-74+18834del)
c.-74+19032_-74+19033del (n.-74+19032_-74+19033del)
n.919+119_919+120del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494579G>ACA2243892760ASPA,SPATA22c.744+120G>A (n.744+120G>A)
c.-74+18833C>T (n.-74+18833C>T)
c.-74+19032C>T (n.-74+19032C>T)
n.919+120G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494579G=CA2243892759ASPA,SPATA22c.744+120G= (n.744+120G=)
c.-74+18833C= (n.-74+18833C=)
c.-74+19032C= (n.-74+19032C=)
n.919+120G=
17g.3494579G>TCA2635397849ASPA,SPATA22c.744+120G>T (n.744+120G>T)
c.-74+18833C>A (n.-74+18833C>A)
c.-74+19032C>A (n.-74+19032C>A)
n.919+120G>T
 gnomAD v4
17g.3494581G>ACA2635397850ASPA,SPATA22c.744+122G>A (n.744+122G>A)
c.-74+18831C>T (n.-74+18831C>T)
c.-74+19030C>T (n.-74+19030C>T)
n.919+122G>A
 gnomAD v4
17g.3494581G>CCA2635397851ASPA,SPATA22c.744+122G>C (n.744+122G>C)
c.-74+18831C>G (n.-74+18831C>G)
c.-74+19030C>G (n.-74+19030C>G)
n.919+122G>C
 gnomAD v4
17g.3494582T>CCA980849018ASPA,SPATA22c.744+123T>C (n.744+123T>C)
c.-74+18830A>G (n.-74+18830A>G)
c.-74+19029A>G (n.-74+19029A>G)
n.919+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494582T=CA2243892762ASPA,SPATA22c.744+123T= (n.744+123T=)
c.-74+18830A= (n.-74+18830A=)
c.-74+19029A= (n.-74+19029A=)
n.919+123T=
17g.3494583G>ACA2635397852ASPA,SPATA22c.744+124G>A (n.744+124G>A)
c.-74+18829C>T (n.-74+18829C>T)
c.-74+19028C>T (n.-74+19028C>T)
n.919+124G>A
 gnomAD v4
17g.3494584T>CCA728314164ASPA,SPATA22c.744+125T>C (n.744+125T>C)
c.-74+18828A>G (n.-74+18828A>G)
c.-74+19027A>G (n.-74+19027A>G)
n.919+125T>C
 dbSNP
17g.3494584T=CA2243892767ASPA,SPATA22c.744+125T= (n.744+125T=)
c.-74+18828A= (n.-74+18828A=)
c.-74+19027A= (n.-74+19027A=)
n.919+125T=
17g.3494585A>GCA2635397853ASPA,SPATA22c.744+126A>G (n.744+126A>G)
c.-74+18827T>C (n.-74+18827T>C)
c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C)
n.919+126A>G
 gnomAD v4
17g.3494586G=CA2243892770ASPA,SPATA22c.744+127G= (n.744+127G=)
c.-74+18826C= (n.-74+18826C=)
c.-74+19025C= (n.-74+19025C=)
n.919+127G=
17g.3494586G>TCA980849022ASPA,SPATA22c.744+127G>T (n.744+127G>T)
c.-74+18826C>A (n.-74+18826C>A)
c.-74+19025C>A (n.-74+19025C>A)
n.919+127G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494588T>CCA2635397854ASPA,SPATA22c.744+129T>C (n.744+129T>C)
c.-74+18824A>G (n.-74+18824A>G)
c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G)
n.919+129T>C
 gnomAD v4
17g.3494588T>GCA2243892772ASPA,SPATA22c.744+129T>G (n.744+129T>G)
c.-74+18824A>C (n.-74+18824A>C)
c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C)
n.919+129T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494588T=CA2243892771ASPA,SPATA22c.744+129T= (n.744+129T=)
c.-74+18824A= (n.-74+18824A=)
c.-74+19023A= (n.-74+19023A=)
n.919+129T=
17g.3494589A>GCA2733116291ASPA,SPATA22c.744+130A>G (n.744+130A>G)
c.-74+18823T>C (n.-74+18823T>C)
c.-74+19022T>C (n.-74+19022T>C)
n.919+130A>G
 dbSNP
17g.3494589_3494598delCA980849024ASPA,SPATA22c.744+130_744+139del (n.744+130_744+139del)
c.-74+18814_-74+18823del (n.-74+18814_-74+18823del)
c.-74+19013_-74+19022del (n.-74+19013_-74+19022del)
n.919+130_919+139del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494590G>ACA287019479ASPA,SPATA22c.744+131G>A (n.744+131G>A)
c.-74+18822C>T (n.-74+18822C>T)
c.-74+19021C>T (n.-74+19021C>T)
n.919+131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494590G=CA2243892775ASPA,SPATA22c.744+131G= (n.744+131G=)
c.-74+18822C= (n.-74+18822C=)
c.-74+19021C= (n.-74+19021C=)
n.919+131G=
17g.3494590G>TCA287019474ASPA,SPATA22c.744+131G>T (n.744+131G>T)
c.-74+18822C>A (n.-74+18822C>A)
c.-74+19021C>A (n.-74+19021C>A)
n.919+131G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494591G>ACA2635397855ASPA,SPATA22c.744+132G>A (n.744+132G>A)
c.-74+18821C>T (n.-74+18821C>T)
c.-74+19020C>T (n.-74+19020C>T)
n.919+132G>A
 gnomAD v4
17g.3494591G>TCA2635397856ASPA,SPATA22c.744+132G>T (n.744+132G>T)
c.-74+18821C>A (n.-74+18821C>A)
c.-74+19020C>A (n.-74+19020C>A)
n.919+132G>T
 gnomAD v4
17g.3494592G>ACA980849027ASPA,SPATA22c.744+133G>A (n.744+133G>A)
c.-74+18820C>T (n.-74+18820C>T)
c.-74+19019C>T (n.-74+19019C>T)
n.919+133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494592G=CA2243892777ASPA,SPATA22c.744+133G= (n.744+133G=)
c.-74+18820C= (n.-74+18820C=)
c.-74+19019C= (n.-74+19019C=)
n.919+133G=
17g.3494592G>TCA2635397857ASPA,SPATA22c.744+133G>T (n.744+133G>T)
c.-74+18820C>A (n.-74+18820C>A)
c.-74+19019C>A (n.-74+19019C>A)
n.919+133G>T
 gnomAD v4
17g.3494593A>GCA2635397858ASPA,SPATA22c.744+134A>G (n.744+134A>G)
c.-74+18819T>C (n.-74+18819T>C)
c.-74+19018T>C (n.-74+19018T>C)
n.919+134A>G
 gnomAD v4
17g.3494593A>TCA2635397859ASPA,SPATA22c.744+134A>T (n.744+134A>T)
c.-74+18819T>A (n.-74+18819T>A)
c.-74+19018T>A (n.-74+19018T>A)
n.919+134A>T
 gnomAD v4
17g.3494594A>TCA2635397860ASPA,SPATA22c.744+135A>T (n.744+135A>T)
c.-74+18818T>A (n.-74+18818T>A)
c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A)
n.919+135A>T
 gnomAD v4
17g.3494595G>TCA2635397861ASPA,SPATA22c.744+136G>T (n.744+136G>T)
c.-74+18817C>A (n.-74+18817C>A)
c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A)
n.919+136G>T
 gnomAD v4
17g.3494596A=CA2243892778ASPA,SPATA22c.744+137A= (n.744+137A=)
c.-74+18816T= (n.-74+18816T=)
c.-74+19015T= (n.-74+19015T=)
n.919+137A=
17g.3494596A>TCA728314173ASPA,SPATA22c.744+137A>T (n.744+137A>T)
c.-74+18816T>A (n.-74+18816T>A)
c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A)
n.919+137A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494597T>CCA2635397862ASPA,SPATA22c.744+138T>C (n.744+138T>C)
c.-74+18815A>G (n.-74+18815A>G)
c.-74+19014A>G (n.-74+19014A>G)
n.919+138T>C
 gnomAD v4
17g.3494598G>ACA2635397863ASPA,SPATA22c.744+139G>A (n.744+139G>A)
c.-74+18814C>T (n.-74+18814C>T)
c.-74+19013C>T (n.-74+19013C>T)
n.919+139G>A
 gnomAD v4
17g.3494598G>TCA2635397864ASPA,SPATA22c.744+139G>T (n.744+139G>T)
c.-74+18814C>A (n.-74+18814C>A)
c.-74+19013C>A (n.-74+19013C>A)
n.919+139G>T
 gnomAD v4
17g.3494599T>ACA2635397866ASPA,SPATA22c.744+140T>A (n.744+140T>A)
c.-74+18813A>T (n.-74+18813A>T)
c.-74+19012A>T (n.-74+19012A>T)
n.919+140T>A
 gnomAD v4
17g.3494599T>CCA980849030ASPA,SPATA22c.744+140T>C (n.744+140T>C)
c.-74+18813A>G (n.-74+18813A>G)
c.-74+19012A>G (n.-74+19012A>G)
n.919+140T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494599T>GCA2635397865ASPA,SPATA22c.744+140T>G (n.744+140T>G)
c.-74+18813A>C (n.-74+18813A>C)
c.-74+19012A>C (n.-74+19012A>C)
n.919+140T>G
 gnomAD v4
17g.3494601C>ACA2635397867ASPA,SPATA22c.744+142C>A (n.744+142C>A)
c.-74+18811G>T (n.-74+18811G>T)
c.-74+19010G>T (n.-74+19010G>T)
n.919+142C>A
 gnomAD v4
17g.3494601C=CA2243892780ASPA,SPATA22c.744+142C= (n.744+142C=)
c.-74+18811G= (n.-74+18811G=)
c.-74+19010G= (n.-74+19010G=)
n.919+142C=
17g.3494601C>GCA2243892782ASPA,SPATA22c.744+142C>G (n.744+142C>G)
c.-74+18811G>C (n.-74+18811G>C)
c.-74+19010G>C (n.-74+19010G>C)
n.919+142C>G
 dbSNP
17g.3494601C>TCA14472170ASPA,SPATA22c.744+142C>T (n.744+142C>T)
c.-74+18811G>A (n.-74+18811G>A)
c.-74+19010G>A (n.-74+19010G>A)
n.919+142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494602G>ACA287019487ASPA,SPATA22c.744+143G>A (n.744+143G>A)
c.-74+18810C>T (n.-74+18810C>T)
c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T)
n.919+143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494602G=CA2243892784ASPA,SPATA22c.744+143G= (n.744+143G=)
c.-74+18810C= (n.-74+18810C=)
c.-74+19009C= (n.-74+19009C=)
n.919+143G=
17g.3494602G>TCA2635397868ASPA,SPATA22c.744+143G>T (n.744+143G>T)
c.-74+18810C>A (n.-74+18810C>A)
c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A)
n.919+143G>T
 gnomAD v4
17g.3494603G>ACA2635397869ASPA,SPATA22c.744+144G>A (n.744+144G>A)
c.-74+18809C>T (n.-74+18809C>T)
c.-74+19008C>T (n.-74+19008C>T)
n.919+144G>A
 gnomAD v4
17g.3494603G>TCA2635397870ASPA,SPATA22c.744+144G>T (n.744+144G>T)
c.-74+18809C>A (n.-74+18809C>A)
c.-74+19008C>A (n.-74+19008C>A)
n.919+144G>T
 gnomAD v4
17g.3494604A>TCA2635397871ASPA,SPATA22c.744+145A>T (n.744+145A>T)
c.-74+18808T>A (n.-74+18808T>A)
c.-74+19007T>A (n.-74+19007T>A)
n.919+145A>T
 gnomAD v4
17g.3494604_3494605delCA980849042ASPA,SPATA22c.744+145_744+146del (n.744+145_744+146del)
c.-74+18807_-74+18808del (n.-74+18807_-74+18808del)
c.-74+19006_-74+19007del (n.-74+19006_-74+19007del)
n.919+145_919+146del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494605C>ACA2635397872ASPA,SPATA22c.744+146C>A (n.744+146C>A)
c.-74+18807G>T (n.-74+18807G>T)
c.-74+19006G>T (n.-74+19006G>T)
n.919+146C>A
 gnomAD v4
17g.3494605C>TCA2635397873ASPA,SPATA22c.744+146C>T (n.744+146C>T)
c.-74+18807G>A (n.-74+18807G>A)
c.-74+19006G>A (n.-74+19006G>A)
n.919+146C>T
 gnomAD v4
17g.3494606T>ACA2635397874ASPA,SPATA22c.744+147T>A (n.744+147T>A)
c.-74+18806A>T (n.-74+18806A>T)
c.-74+19005A>T (n.-74+19005A>T)
n.919+147T>A
 gnomAD v4
17g.3494606T>CCA2635397875ASPA,SPATA22c.744+147T>C (n.744+147T>C)
c.-74+18806A>G (n.-74+18806A>G)
c.-74+19005A>G (n.-74+19005A>G)
n.919+147T>C
 gnomAD v4
17g.3494606T>GCA2635397876ASPA,SPATA22c.744+147T>G (n.744+147T>G)
c.-74+18806A>C (n.-74+18806A>C)
c.-74+19005A>C (n.-74+19005A>C)
n.919+147T>G
 gnomAD v4
17g.3494607G>ACA2635397877ASPA,SPATA22c.744+148G>A (n.744+148G>A)
c.-74+18805C>T (n.-74+18805C>T)
c.-74+19004C>T (n.-74+19004C>T)
n.919+148G>A
 gnomAD v4
17g.3494607G>TCA2635397878ASPA,SPATA22c.744+148G>T (n.744+148G>T)
c.-74+18805C>A (n.-74+18805C>A)
c.-74+19004C>A (n.-74+19004C>A)
n.919+148G>T
 gnomAD v4
17g.3494607dupCA980849046ASPA,SPATA22c.744+148dup (n.744+148dup)
c.-74+18805dup (n.-74+18805dup)
c.-74+19004dup (n.-74+19004dup)
n.919+148dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494608T>GCA2635397879ASPA,SPATA22c.744+149T>G (n.744+149T>G)
c.-74+18804A>C (n.-74+18804A>C)
c.-74+19003A>C (n.-74+19003A>C)
n.919+149T>G
 gnomAD v4
17g.3494609C>ACA2635397880ASPA,SPATA22c.744+150C>A (n.744+150C>A)
c.-74+18803G>T (n.-74+18803G>T)
c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T)
n.919+150C>A
 gnomAD v4
17g.3494609C=CA2243892787ASPA,SPATA22c.744+150C= (n.744+150C=)
c.-74+18803G= (n.-74+18803G=)
c.-74+19002G= (n.-74+19002G=)
n.919+150C=
17g.3494609C>TCA287019497ASPA,SPATA22c.744+150C>T (n.744+150C>T)
c.-74+18803G>A (n.-74+18803G>A)
c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A)
n.919+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494610G>ACA287019504ASPA,SPATA22c.744+151G>A (n.744+151G>A)
c.-74+18802C>T (n.-74+18802C>T)
c.-74+19001C>T (n.-74+19001C>T)
n.919+151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494610G>CCA2243892792ASPA,SPATA22c.744+151G>C (n.744+151G>C)
c.-74+18802C>G (n.-74+18802C>G)
c.-74+19001C>G (n.-74+19001C>G)
n.919+151G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494610G=CA2243892789ASPA,SPATA22c.744+151G= (n.744+151G=)
c.-74+18802C= (n.-74+18802C=)
c.-74+19001C= (n.-74+19001C=)
n.919+151G=
17g.3494610G>TCA2635397881ASPA,SPATA22c.744+151G>T (n.744+151G>T)
c.-74+18802C>A (n.-74+18802C>A)
c.-74+19001C>A (n.-74+19001C>A)
n.919+151G>T
 gnomAD v4
17g.3494611C>ACA2635397882ASPA,SPATA22c.744+152C>A (n.744+152C>A)
c.-74+18801G>T (n.-74+18801G>T)
c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T)
n.919+152C>A
 gnomAD v4
17g.3494611C>TCA2635397883ASPA,SPATA22c.744+152C>T (n.744+152C>T)
c.-74+18801G>A (n.-74+18801G>A)
c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A)
n.919+152C>T
 gnomAD v4
17g.3494611_3494612insCGTACA980849052ASPA,SPATA22c.744+152_744+153insCGTA (n.744+152_744+153insCGTA)
c.-74+18800_-74+18801insTACG (n.-74+18800_-74+18801insTACG)
c.-74+18999_-74+19000insTACG (n.-74+18999_-74+19000insTACG)
n.919+152_919+153insCGTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494612T>CCA2544766122ASPA,SPATA22c.744+153T>C (n.744+153T>C)
c.-74+18800A>G (n.-74+18800A>G)
c.-74+18999A>G (n.-74+18999A>G)
n.919+153T>C
17g.3494613C=CA2243892795ASPA,SPATA22c.744+154C= (n.744+154C=)
c.-74+18799G= (n.-74+18799G=)
c.-74+18998G= (n.-74+18998G=)
n.919+154C=
17g.3494613C>GCA728314186ASPA,SPATA22c.744+154C>G (n.744+154C>G)
c.-74+18799G>C (n.-74+18799G>C)
c.-74+18998G>C (n.-74+18998G>C)
n.919+154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494614_3494615insTTAAAAACA980849060ASPA,SPATA22c.744+155_744+156insTTAAAAA (n.744+155_744+156insTTAAAAA)
c.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT (n.-74+18798_-74+18799insTTTTAAT)
c.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT (n.-74+18997_-74+18998insTTTTAAT)
n.919+155_919+156insTTAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494615A=CA2243892797ASPA,SPATA22c.744+156A= (n.744+156A=)
c.-74+18797T= (n.-74+18797T=)
c.-74+18996T= (n.-74+18996T=)
n.919+156A=
17g.3494615A>GCA2243892798ASPA,SPATA22c.744+156A>G (n.744+156A>G)
c.-74+18797T>C (n.-74+18797T>C)
c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C)
n.919+156A>G
 dbSNP
17g.3494619_3494620insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2514163684ASPA,SPATA22c.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.744+160_744+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18792_-74+18793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-74+18991_-74+18992insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.919+160_919+161insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
17g.3494620T>CCA2243892801ASPA,SPATA22c.744+161T>C (n.744+161T>C)
c.-74+18792A>G (n.-74+18792A>G)
c.-74+18991A>G (n.-74+18991A>G)
n.919+161T>C
 dbSNP
17g.3494620T=CA2243892799ASPA,SPATA22c.744+161T= (n.744+161T=)
c.-74+18792A= (n.-74+18792A=)
c.-74+18991A= (n.-74+18991A=)
n.919+161T=
17g.3494625A=CA2243892802ASPA,SPATA22c.744+166A= (n.744+166A=)
c.-74+18787T= (n.-74+18787T=)
c.-74+18986T= (n.-74+18986T=)
n.919+166A=
17g.3494625A>TCA287019507ASPA,SPATA22c.744+166A>T (n.744+166A>T)
c.-74+18787T>A (n.-74+18787T>A)
c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A)
n.919+166A>T
 dbSNP
17g.3494628C=CA2243892804ASPA,SPATA22c.744+169C= (n.744+169C=)
c.-74+18784G= (n.-74+18784G=)
c.-74+18983G= (n.-74+18983G=)
n.919+169C=
17g.3494628C>TCA624535678ASPA,SPATA22c.744+169C>T (n.744+169C>T)
c.-74+18784G>A (n.-74+18784G>A)
c.-74+18983G>A (n.-74+18983G>A)
n.919+169C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched