Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494476_3494479del | CA2243892661 | ASPA,SPATA22 | c.744+17_744+20del (n.744+17_744+20del) c.-74+18939_-74+18942del (n.-74+18939_-74+18942del) c.-74+19138_-74+19141del (n.-74+19138_-74+19141del) n.919+17_919+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494476C>A | CA728314093 | ASPA,SPATA22 | c.744+17C>A (n.744+17C>A) c.-74+18936G>T (n.-74+18936G>T) c.-74+19135G>T (n.-74+19135G>T) n.919+17C>A | dbSNP |
17 | g.3494476C= | CA2243892672 | ASPA,SPATA22 | c.744+17C= (n.744+17C=) c.-74+18936G= (n.-74+18936G=) c.-74+19135G= (n.-74+19135G=) n.919+17C= | |
17 | g.3494476C>G | CA287019400 | ASPA,SPATA22 | c.744+17C>G (n.744+17C>G) c.-74+18936G>C (n.-74+18936G>C) c.-74+19135G>C (n.-74+19135G>C) n.919+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494477T>C | CA2739267047 | ASPA,SPATA22 | c.744+18T>C (n.744+18T>C) c.-74+18935A>G (n.-74+18935A>G) c.-74+19134A>G (n.-74+19134A>G) n.919+18T>C | ClinVar |
17 | g.3494478T>C | CA2576122405 | ASPA,SPATA22 | c.744+19T>C (n.744+19T>C) c.-74+18934A>G (n.-74+18934A>G) c.-74+19133A>G (n.-74+19133A>G) n.919+19T>C | |
17 | g.3494480A= | CA2243892676 | ASPA,SPATA22 | c.744+21A= (n.744+21A=) c.-74+18932T= (n.-74+18932T=) c.-74+19131T= (n.-74+19131T=) n.919+21A= | |
17 | g.3494480A>T | CA8289022 | ASPA,SPATA22 | c.744+21A>T (n.744+21A>T) c.-74+18932T>A (n.-74+18932T>A) c.-74+19131T>A (n.-74+19131T>A) n.919+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494483A>G | CA2733116019 | ASPA,SPATA22 | c.744+24A>G (n.744+24A>G) c.-74+18929T>C (n.-74+18929T>C) c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C) n.919+24A>G | dbSNP |
17 | g.3494483_3494503delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG | CA2243892678 | ASPA,SPATA22 | c.744+24_744+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG (n.744+24_744+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG) c.-74+18909_-74+18929delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT (n.-74+18909_-74+18929delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT) c.-74+19108_-74+19128delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT (n.-74+19108_-74+19128delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT) n.919+24_919+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG | |
17 | g.3494484T>A | CA8289023 | ASPA,SPATA22 | c.744+25T>A (n.744+25T>A) c.-74+18928A>T (n.-74+18928A>T) c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T) n.919+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494484T>C | CA2576122406 | ASPA,SPATA22 | c.744+25T>C (n.744+25T>C) c.-74+18928A>G (n.-74+18928A>G) c.-74+19127A>G (n.-74+19127A>G) n.919+25T>C | |
17 | g.3494484T= | CA2243892683 | ASPA,SPATA22 | c.744+25T= (n.744+25T=) c.-74+18928A= (n.-74+18928A=) c.-74+19127A= (n.-74+19127A=) n.919+25T= | |
17 | g.3494485_3494504del | CA624535674 | ASPA,SPATA22 | c.744+26_744+45del (n.744+26_744+45del) c.-74+18909_-74+18928del (n.-74+18909_-74+18928del) c.-74+19108_-74+19127del (n.-74+19108_-74+19127del) n.919+26_919+45del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3494488G>C | CA2635397793 | ASPA,SPATA22 | c.744+29G>C (n.744+29G>C) c.-74+18924C>G (n.-74+18924C>G) c.-74+19123C>G (n.-74+19123C>G) n.919+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494490_3494493delinsAAAT | CA2243892685 | ASPA,SPATA22 | c.744+31_744+34delinsAAAT (n.744+31_744+34delinsAAAT) c.-74+18919_-74+18922delinsATTT (n.-74+18919_-74+18922delinsATTT) c.-74+19118_-74+19121delinsATTT (n.-74+19118_-74+19121delinsATTT) n.919+31_919+34delinsAAAT | |
17 | g.3494497_3494499del | CA728314106 | ASPA,SPATA22 | c.744+38_744+40del (n.744+38_744+40del) c.-74+18919_-74+18921del (n.-74+18919_-74+18921del) c.-74+19118_-74+19120del (n.-74+19118_-74+19120del) n.919+38_919+40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494493T>C | CA2635397794 | ASPA,SPATA22 | c.744+34T>C (n.744+34T>C) c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G) c.-74+19118A>G (n.-74+19118A>G) n.919+34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494495A= | CA2243892687 | ASPA,SPATA22 | c.744+36A= (n.744+36A=) c.-74+18917T= (n.-74+18917T=) c.-74+19116T= (n.-74+19116T=) n.919+36A= | |
17 | g.3494495A>T | CA2243892688 | ASPA,SPATA22 | c.744+36A>T (n.744+36A>T) c.-74+18917T>A (n.-74+18917T>A) c.-74+19116T>A (n.-74+19116T>A) n.919+36A>T | dbSNP |
17 | g.3494497A>C | CA2576122407 | ASPA,SPATA22 | c.744+38A>C (n.744+38A>C) c.-74+18915T>G (n.-74+18915T>G) c.-74+19114T>G (n.-74+19114T>G) n.919+38A>C | |
17 | g.3494499T>A | CA8289024 | ASPA,SPATA22 | c.744+40T>A (n.744+40T>A) c.-74+18913A>T (n.-74+18913A>T) c.-74+19112A>T (n.-74+19112A>T) n.919+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494499T= | CA2243892690 | ASPA,SPATA22 | c.744+40T= (n.744+40T=) c.-74+18913A= (n.-74+18913A=) c.-74+19112A= (n.-74+19112A=) n.919+40T= | |
17 | g.3494500G>A | CA8289025 | ASPA,SPATA22 | c.744+41G>A (n.744+41G>A) c.-74+18912C>T (n.-74+18912C>T) c.-74+19111C>T (n.-74+19111C>T) n.919+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494500G= | CA2243892691 | ASPA,SPATA22 | c.744+41G= (n.744+41G=) c.-74+18912C= (n.-74+18912C=) c.-74+19111C= (n.-74+19111C=) n.919+41G= | |
17 | g.3494501C>A | CA2635397795 | ASPA,SPATA22 | c.744+42C>A (n.744+42C>A) c.-74+18911G>T (n.-74+18911G>T) c.-74+19110G>T (n.-74+19110G>T) n.919+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494501C>T | CA2635397796 | ASPA,SPATA22 | c.744+42C>T (n.744+42C>T) c.-74+18911G>A (n.-74+18911G>A) c.-74+19110G>A (n.-74+19110G>A) n.919+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494502T>C | CA2635397797 | ASPA,SPATA22 | c.744+43T>C (n.744+43T>C) c.-74+18910A>G (n.-74+18910A>G) c.-74+19109A>G (n.-74+19109A>G) n.919+43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494503G>A | CA2635397798 | ASPA,SPATA22 | c.744+44G>A (n.744+44G>A) c.-74+18909C>T (n.-74+18909C>T) c.-74+19108C>T (n.-74+19108C>T) n.919+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494503G= | CA2243892693 | ASPA,SPATA22 | c.744+44G= (n.744+44G=) c.-74+18909C= (n.-74+18909C=) c.-74+19108C= (n.-74+19108C=) n.919+44G= | |
17 | g.3494503G>T | CA624535675 | ASPA,SPATA22 | c.744+44G>T (n.744+44G>T) c.-74+18909C>A (n.-74+18909C>A) c.-74+19108C>A (n.-74+19108C>A) n.919+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494504T>A | CA2635397799 | ASPA,SPATA22 | c.744+45T>A (n.744+45T>A) c.-74+18908A>T (n.-74+18908A>T) c.-74+19107A>T (n.-74+19107A>T) n.919+45T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494504T>C | CA8289026 | ASPA,SPATA22 | c.744+45T>C (n.744+45T>C) c.-74+18908A>G (n.-74+18908A>G) c.-74+19107A>G (n.-74+19107A>G) n.919+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494504T= | CA2243892695 | ASPA,SPATA22 | c.744+45T= (n.744+45T=) c.-74+18908A= (n.-74+18908A=) c.-74+19107A= (n.-74+19107A=) n.919+45T= | |
17 | g.3494505A= | CA2243892698 | ASPA,SPATA22 | c.744+46A= (n.744+46A=) c.-74+18907T= (n.-74+18907T=) c.-74+19106T= (n.-74+19106T=) n.919+46A= | |
17 | g.3494505A>G | CA656657149 | ASPA,SPATA22 | c.744+46A>G (n.744+46A>G) c.-74+18907T>C (n.-74+18907T>C) c.-74+19106T>C (n.-74+19106T>C) n.919+46A>G | COSMIC |
17 | g.3494506C>A | CA2635397800 | ASPA,SPATA22 | c.744+47C>A (n.744+47C>A) c.-74+18906G>T (n.-74+18906G>T) c.-74+19105G>T (n.-74+19105G>T) n.919+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494507dup | CA2243892700 | ASPA,SPATA22 | c.744+48dup (n.744+48dup) c.-74+18906dup (n.-74+18906dup) c.-74+19105dup (n.-74+19105dup) n.919+48dup | dbSNP |
17 | g.3494507C>A | CA2635397801 | ASPA,SPATA22 | c.744+48C>A (n.744+48C>A) c.-74+18905G>T (n.-74+18905G>T) c.-74+19104G>T (n.-74+19104G>T) n.919+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494508T>A | CA2576122408 | ASPA,SPATA22 | c.744+49T>A (n.744+49T>A) c.-74+18904A>T (n.-74+18904A>T) c.-74+19103A>T (n.-74+19103A>T) n.919+49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494511G>T | CA2808237325 | ASPA,SPATA22 | c.744+52G>T (n.744+52G>T) c.-74+18901C>A (n.-74+18901C>A) c.-74+19100C>A (n.-74+19100C>A) n.919+52G>T | |
17 | g.3494513A>G | CA2635397802 | ASPA,SPATA22 | c.744+54A>G (n.744+54A>G) c.-74+18899T>C (n.-74+18899T>C) c.-74+19098T>C (n.-74+19098T>C) n.919+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494514T>C | CA2576122409 | ASPA,SPATA22 | c.744+55T>C (n.744+55T>C) c.-74+18898A>G (n.-74+18898A>G) c.-74+19097A>G (n.-74+19097A>G) n.919+55T>C | dbSNP |
17 | g.3494514T>G | CA2733116034 | ASPA,SPATA22 | c.744+55T>G (n.744+55T>G) c.-74+18898A>C (n.-74+18898A>C) c.-74+19097A>C (n.-74+19097A>C) n.919+55T>G | dbSNP |
17 | g.3494515A>G | CA2635397803 | ASPA,SPATA22 | c.744+56A>G (n.744+56A>G) c.-74+18897T>C (n.-74+18897T>C) c.-74+19096T>C (n.-74+19096T>C) n.919+56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494516G>A | CA2635397804 | ASPA,SPATA22 | c.744+57G>A (n.744+57G>A) c.-74+18896C>T (n.-74+18896C>T) c.-74+19095C>T (n.-74+19095C>T) n.919+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494516G>C | CA2635397805 | ASPA,SPATA22 | c.744+57G>C (n.744+57G>C) c.-74+18896C>G (n.-74+18896C>G) c.-74+19095C>G (n.-74+19095C>G) n.919+57G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494518A>G | CA2635397806 | ASPA,SPATA22 | c.744+59A>G (n.744+59A>G) c.-74+18894T>C (n.-74+18894T>C) c.-74+19093T>C (n.-74+19093T>C) n.919+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494519G>A | CA2808237327 | ASPA,SPATA22 | c.744+60G>A (n.744+60G>A) c.-74+18893C>T (n.-74+18893C>T) c.-74+19092C>T (n.-74+19092C>T) n.919+60G>A | |
17 | g.3494519G>T | CA2635397807 | ASPA,SPATA22 | c.744+60G>T (n.744+60G>T) c.-74+18893C>A (n.-74+18893C>A) c.-74+19092C>A (n.-74+19092C>A) n.919+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494525A>G | CA2635397808 | ASPA,SPATA22 | c.744+66A>G (n.744+66A>G) c.-74+18887T>C (n.-74+18887T>C) c.-74+19086T>C (n.-74+19086T>C) n.919+66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494526G>C | CA624535676 | ASPA,SPATA22 | c.744+67G>C (n.744+67G>C) c.-74+18886C>G (n.-74+18886C>G) c.-74+19085C>G (n.-74+19085C>G) n.919+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494526G= | CA2243892703 | ASPA,SPATA22 | c.744+67G= (n.744+67G=) c.-74+18886C= (n.-74+18886C=) c.-74+19085C= (n.-74+19085C=) n.919+67G= | |
17 | g.3494526G>T | CA2576122410 | ASPA,SPATA22 | c.744+67G>T (n.744+67G>T) c.-74+18886C>A (n.-74+18886C>A) c.-74+19085C>A (n.-74+19085C>A) n.919+67G>T | |
17 | g.3494527C>A | CA2576122411 | ASPA,SPATA22 | c.744+68C>A (n.744+68C>A) c.-74+18885G>T (n.-74+18885G>T) c.-74+19084G>T (n.-74+19084G>T) n.919+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494527C= | CA2243892706 | ASPA,SPATA22 | c.744+68C= (n.744+68C=) c.-74+18885G= (n.-74+18885G=) c.-74+19084G= (n.-74+19084G=) n.919+68C= | |
17 | g.3494527C>G | CA2243892707 | ASPA,SPATA22 | c.744+68C>G (n.744+68C>G) c.-74+18885G>C (n.-74+18885G>C) c.-74+19084G>C (n.-74+19084G>C) n.919+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494527C>T | CA2635397809 | ASPA,SPATA22 | c.744+68C>T (n.744+68C>T) c.-74+18885G>A (n.-74+18885G>A) c.-74+19084G>A (n.-74+19084G>A) n.919+68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494529C>A | CA2635397810 | ASPA,SPATA22 | c.744+70C>A (n.744+70C>A) c.-74+18883G>T (n.-74+18883G>T) c.-74+19082G>T (n.-74+19082G>T) n.919+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494531T>C | CA2635397811 | ASPA,SPATA22 | c.744+72T>C (n.744+72T>C) c.-74+18881A>G (n.-74+18881A>G) c.-74+19080A>G (n.-74+19080A>G) n.919+72T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494533C>A | CA2635397812 | ASPA,SPATA22 | c.744+74C>A (n.744+74C>A) c.-74+18879G>T (n.-74+18879G>T) c.-74+19078G>T (n.-74+19078G>T) n.919+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494533C>T | CA2576122412 | ASPA,SPATA22 | c.744+74C>T (n.744+74C>T) c.-74+18879G>A (n.-74+18879G>A) c.-74+19078G>A (n.-74+19078G>A) n.919+74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494534A>G | CA2733116266 | ASPA,SPATA22 | c.744+75A>G (n.744+75A>G) c.-74+18878T>C (n.-74+18878T>C) c.-74+19077T>C (n.-74+19077T>C) n.919+75A>G | dbSNP |
17 | g.3494535G>A | CA2635397813 | ASPA,SPATA22 | c.744+76G>A (n.744+76G>A) c.-74+18877C>T (n.-74+18877C>T) c.-74+19076C>T (n.-74+19076C>T) n.919+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494535G>T | CA2635397814 | ASPA,SPATA22 | c.744+76G>T (n.744+76G>T) c.-74+18877C>A (n.-74+18877C>A) c.-74+19076C>A (n.-74+19076C>A) n.919+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494536C>A | CA2635397815 | ASPA,SPATA22 | c.744+77C>A (n.744+77C>A) c.-74+18876G>T (n.-74+18876G>T) c.-74+19075G>T (n.-74+19075G>T) n.919+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494536C>G | CA2635397816 | ASPA,SPATA22 | c.744+77C>G (n.744+77C>G) c.-74+18876G>C (n.-74+18876G>C) c.-74+19075G>C (n.-74+19075G>C) n.919+77C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494536C>T | CA2635397817 | ASPA,SPATA22 | c.744+77C>T (n.744+77C>T) c.-74+18876G>A (n.-74+18876G>A) c.-74+19075G>A (n.-74+19075G>A) n.919+77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494537A>G | CA2635397818 | ASPA,SPATA22 | c.744+78A>G (n.744+78A>G) c.-74+18875T>C (n.-74+18875T>C) c.-74+19074T>C (n.-74+19074T>C) n.919+78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494538C>A | CA2635397819 | ASPA,SPATA22 | c.744+79C>A (n.744+79C>A) c.-74+18874G>T (n.-74+18874G>T) c.-74+19073G>T (n.-74+19073G>T) n.919+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494538C= | CA2243892709 | ASPA,SPATA22 | c.744+79C= (n.744+79C=) c.-74+18874G= (n.-74+18874G=) c.-74+19073G= (n.-74+19073G=) n.919+79C= | |
17 | g.3494538C>G | CA2576122413 | ASPA,SPATA22 | c.744+79C>G (n.744+79C>G) c.-74+18874G>C (n.-74+18874G>C) c.-74+19073G>C (n.-74+19073G>C) n.919+79C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494538C>T | CA2243892711 | ASPA,SPATA22 | c.744+79C>T (n.744+79C>T) c.-74+18874G>A (n.-74+18874G>A) c.-74+19073G>A (n.-74+19073G>A) n.919+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494539T>A | CA2635397820 | ASPA,SPATA22 | c.744+80T>A (n.744+80T>A) c.-74+18873A>T (n.-74+18873A>T) c.-74+19072A>T (n.-74+19072A>T) n.919+80T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494540T>A | CA2635397821 | ASPA,SPATA22 | c.744+81T>A (n.744+81T>A) c.-74+18872A>T (n.-74+18872A>T) c.-74+19071A>T (n.-74+19071A>T) n.919+81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494540T>C | CA287019426 | ASPA,SPATA22 | c.744+81T>C (n.744+81T>C) c.-74+18872A>G (n.-74+18872A>G) c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G) n.919+81T>C | dbSNP |
17 | g.3494540T= | CA2243892713 | ASPA,SPATA22 | c.744+81T= (n.744+81T=) c.-74+18872A= (n.-74+18872A=) c.-74+19071A= (n.-74+19071A=) n.919+81T= | |
17 | g.3494541C>A | CA2576122414 | ASPA,SPATA22 | c.744+82C>A (n.744+82C>A) c.-74+18871G>T (n.-74+18871G>T) c.-74+19070G>T (n.-74+19070G>T) n.919+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494541C= | CA2243892717 | ASPA,SPATA22 | c.744+82C= (n.744+82C=) c.-74+18871G= (n.-74+18871G=) c.-74+19070G= (n.-74+19070G=) n.919+82C= | |
17 | g.3494541C>G | CA728314122 | ASPA,SPATA22 | c.744+82C>G (n.744+82C>G) c.-74+18871G>C (n.-74+18871G>C) c.-74+19070G>C (n.-74+19070G>C) n.919+82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494541C>T | CA287019430 | ASPA,SPATA22 | c.744+82C>T (n.744+82C>T) c.-74+18871G>A (n.-74+18871G>A) c.-74+19070G>A (n.-74+19070G>A) n.919+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494542G>A | CA287019435 | ASPA,SPATA22 | c.744+83G>A (n.744+83G>A) c.-74+18870C>T (n.-74+18870C>T) c.-74+19069C>T (n.-74+19069C>T) n.919+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494542G>C | CA2635397822 | ASPA,SPATA22 | c.744+83G>C (n.744+83G>C) c.-74+18870C>G (n.-74+18870C>G) c.-74+19069C>G (n.-74+19069C>G) n.919+83G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494542G= | CA2243892721 | ASPA,SPATA22 | c.744+83G= (n.744+83G=) c.-74+18870C= (n.-74+18870C=) c.-74+19069C= (n.-74+19069C=) n.919+83G= | |
17 | g.3494543C>A | CA2635397823 | ASPA,SPATA22 | c.744+84C>A (n.744+84C>A) c.-74+18869G>T (n.-74+18869G>T) c.-74+19068G>T (n.-74+19068G>T) n.919+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494543C= | CA2243892723 | ASPA,SPATA22 | c.744+84C= (n.744+84C=) c.-74+18869G= (n.-74+18869G=) c.-74+19068G= (n.-74+19068G=) n.919+84C= | |
17 | g.3494543C>G | CA287019438 | ASPA,SPATA22 | c.744+84C>G (n.744+84C>G) c.-74+18869G>C (n.-74+18869G>C) c.-74+19068G>C (n.-74+19068G>C) n.919+84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494543C>T | CA728314129 | ASPA,SPATA22 | c.744+84C>T (n.744+84C>T) c.-74+18869G>A (n.-74+18869G>A) c.-74+19068G>A (n.-74+19068G>A) n.919+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494544G>A | CA624535677 | ASPA,SPATA22 | c.744+85G>A (n.744+85G>A) c.-74+18868C>T (n.-74+18868C>T) c.-74+19067C>T (n.-74+19067C>T) n.919+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494544G>C | CA728314131 | ASPA,SPATA22 | c.744+85G>C (n.744+85G>C) c.-74+18868C>G (n.-74+18868C>G) c.-74+19067C>G (n.-74+19067C>G) n.919+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494544G= | CA2243892725 | ASPA,SPATA22 | c.744+85G= (n.744+85G=) c.-74+18868C= (n.-74+18868C=) c.-74+19067C= (n.-74+19067C=) n.919+85G= | |
17 | g.3494544G>T | CA2243892728 | ASPA,SPATA22 | c.744+85G>T (n.744+85G>T) c.-74+18868C>A (n.-74+18868C>A) c.-74+19067C>A (n.-74+19067C>A) n.919+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494546A>G | CA2635397824 | ASPA,SPATA22 | c.744+87A>G (n.744+87A>G) c.-74+18866T>C (n.-74+18866T>C) c.-74+19065T>C (n.-74+19065T>C) n.919+87A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494547C>A | CA2635397825 | ASPA,SPATA22 | c.744+88C>A (n.744+88C>A) c.-74+18865G>T (n.-74+18865G>T) c.-74+19064G>T (n.-74+19064G>T) n.919+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494547C>T | CA2635397826 | ASPA,SPATA22 | c.744+88C>T (n.744+88C>T) c.-74+18865G>A (n.-74+18865G>A) c.-74+19064G>A (n.-74+19064G>A) n.919+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494548A>G | CA2635397827 | ASPA,SPATA22 | c.744+89A>G (n.744+89A>G) c.-74+18864T>C (n.-74+18864T>C) c.-74+19063T>C (n.-74+19063T>C) n.919+89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494548A>T | CA2635397828 | ASPA,SPATA22 | c.744+89A>T (n.744+89A>T) c.-74+18864T>A (n.-74+18864T>A) c.-74+19063T>A (n.-74+19063T>A) n.919+89A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494550T>A | CA2635397829 | ASPA,SPATA22 | c.744+91T>A (n.744+91T>A) c.-74+18862A>T (n.-74+18862A>T) c.-74+19061A>T (n.-74+19061A>T) n.919+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494551C>A | CA2576122415 | ASPA,SPATA22 | c.744+92C>A (n.744+92C>A) c.-74+18861G>T (n.-74+18861G>T) c.-74+19060G>T (n.-74+19060G>T) n.919+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494551C= | CA2243892729 | ASPA,SPATA22 | c.744+92C= (n.744+92C=) c.-74+18861G= (n.-74+18861G=) c.-74+19060G= (n.-74+19060G=) n.919+92C= | |
17 | g.3494551C>T | CA287019442 | ASPA,SPATA22 | c.744+92C>T (n.744+92C>T) c.-74+18861G>A (n.-74+18861G>A) c.-74+19060G>A (n.-74+19060G>A) n.919+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494552G>A | CA2243892731 | ASPA,SPATA22 | c.744+93G>A (n.744+93G>A) c.-74+18860C>T (n.-74+18860C>T) c.-74+19059C>T (n.-74+19059C>T) n.919+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494552G= | CA2243892732 | ASPA,SPATA22 | c.744+93G= (n.744+93G=) c.-74+18860C= (n.-74+18860C=) c.-74+19059C= (n.-74+19059C=) n.919+93G= | |
17 | g.3494552G>T | CA2635397830 | ASPA,SPATA22 | c.744+93G>T (n.744+93G>T) c.-74+18860C>A (n.-74+18860C>A) c.-74+19059C>A (n.-74+19059C>A) n.919+93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494553C>A | CA2635397832 | ASPA,SPATA22 | c.744+94C>A (n.744+94C>A) c.-74+18859G>T (n.-74+18859G>T) c.-74+19058G>T (n.-74+19058G>T) n.919+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494555del | CA2635397831 | ASPA,SPATA22 | c.744+96del (n.744+96del) c.-74+18859del (n.-74+18859del) c.-74+19058del (n.-74+19058del) n.919+96del | gnomAD v4 |
17 | g.3494554C>A | CA2576122416 | ASPA,SPATA22 | c.744+95C>A (n.744+95C>A) c.-74+18858G>T (n.-74+18858G>T) c.-74+19057G>T (n.-74+19057G>T) n.919+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494555C>A | CA2576122417 | ASPA,SPATA22 | c.744+96C>A (n.744+96C>A) c.-74+18857G>T (n.-74+18857G>T) c.-74+19056G>T (n.-74+19056G>T) n.919+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494555C>T | CA2808237330 | ASPA,SPATA22 | c.744+96C>T (n.744+96C>T) c.-74+18857G>A (n.-74+18857G>A) c.-74+19056G>A (n.-74+19056G>A) n.919+96C>T | |
17 | g.3494557T>C | CA2243892736 | ASPA,SPATA22 | c.744+98T>C (n.744+98T>C) c.-74+18855A>G (n.-74+18855A>G) c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G) n.919+98T>C | dbSNP |
17 | g.3494557T= | CA2243892735 | ASPA,SPATA22 | c.744+98T= (n.744+98T=) c.-74+18855A= (n.-74+18855A=) c.-74+19054A= (n.-74+19054A=) n.919+98T= | |
17 | g.3494558T>G | CA728314144 | ASPA,SPATA22 | c.744+99T>G (n.744+99T>G) c.-74+18854A>C (n.-74+18854A>C) c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C) n.919+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494558T= | CA2243892737 | ASPA,SPATA22 | c.744+99T= (n.744+99T=) c.-74+18854A= (n.-74+18854A=) c.-74+19053A= (n.-74+19053A=) n.919+99T= | |
17 | g.3494558_3494559insAC | CA2808237331 | ASPA,SPATA22 | c.744+99_744+100insAC (n.744+99_744+100insAC) c.-74+18853_-74+18854insGT (n.-74+18853_-74+18854insGT) c.-74+19052_-74+19053insGT (n.-74+19052_-74+19053insGT) n.919+99_919+100insAC | |
17 | g.3494559_3494594delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA | CA2243892739 | ASPA,SPATA22 | c.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA (n.744+100_744+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA) c.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+18818_-74+18853delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA) c.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA (n.-74+19017_-74+19052delinsTTCCCTATCTACACTCAGTGTCTAATGAGAGCATCA) n.919+100_919+135delinsTGATGCTCTCATTAGACACTGAGTGTAGATAGGGAA | |
17 | g.3494560G>A | CA2635397833 | ASPA,SPATA22 | c.744+101G>A (n.744+101G>A) c.-74+18852C>T (n.-74+18852C>T) c.-74+19051C>T (n.-74+19051C>T) n.919+101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494560G>T | CA2808237332 | ASPA,SPATA22 | c.744+101G>T (n.744+101G>T) c.-74+18852C>A (n.-74+18852C>A) c.-74+19051C>A (n.-74+19051C>A) n.919+101G>T | |
17 | g.3494564_3494598del | CA2243892740 | ASPA,SPATA22 | c.744+105_744+139del (n.744+105_744+139del) c.-74+18818_-74+18852del (n.-74+18818_-74+18852del) c.-74+19017_-74+19051del (n.-74+19017_-74+19051del) n.919+105_919+139del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494562T>C | CA2635397834 | ASPA,SPATA22 | c.744+103T>C (n.744+103T>C) c.-74+18850A>G (n.-74+18850A>G) c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G) n.919+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494563G>T | CA2635397835 | ASPA,SPATA22 | c.744+104G>T (n.744+104G>T) c.-74+18849C>A (n.-74+18849C>A) c.-74+19048C>A (n.-74+19048C>A) n.919+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494564C>T | CA2635397836 | ASPA,SPATA22 | c.744+105C>T (n.744+105C>T) c.-74+18848G>A (n.-74+18848G>A) c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A) n.919+105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494566C>A | CA2635397837 | ASPA,SPATA22 | c.744+107C>A (n.744+107C>A) c.-74+18846G>T (n.-74+18846G>T) c.-74+19045G>T (n.-74+19045G>T) n.919+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494566C>T | CA2635397838 | ASPA,SPATA22 | c.744+107C>T (n.744+107C>T) c.-74+18846G>A (n.-74+18846G>A) c.-74+19045G>A (n.-74+19045G>A) n.919+107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494568C>A | CA2635397839 | ASPA,SPATA22 | c.744+109C>A (n.744+109C>A) c.-74+18844G>T (n.-74+18844G>T) c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T) n.919+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494568C>T | CA2635397840 | ASPA,SPATA22 | c.744+109C>T (n.744+109C>T) c.-74+18844G>A (n.-74+18844G>A) c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A) n.919+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494569A= | CA2243892742 | ASPA,SPATA22 | c.744+110A= (n.744+110A=) c.-74+18843T= (n.-74+18843T=) c.-74+19042T= (n.-74+19042T=) n.919+110A= | |
17 | g.3494569A>C | CA2635397841 | ASPA,SPATA22 | c.744+110A>C (n.744+110A>C) c.-74+18843T>G (n.-74+18843T>G) c.-74+19042T>G (n.-74+19042T>G) n.919+110A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494569A>G | CA287019457 | ASPA,SPATA22 | c.744+110A>G (n.744+110A>G) c.-74+18843T>C (n.-74+18843T>C) c.-74+19042T>C (n.-74+19042T>C) n.919+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494569_3494570insAT | CA728314149 | ASPA,SPATA22 | c.744+110_744+111insAT (n.744+110_744+111insAT) c.-74+18842_-74+18843insAT (n.-74+18842_-74+18843insAT) c.-74+19041_-74+19042insAT (n.-74+19041_-74+19042insAT) n.919+110_919+111insAT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494572A>G | CA2635397842 | ASPA,SPATA22 | c.744+113A>G (n.744+113A>G) c.-74+18840T>C (n.-74+18840T>C) c.-74+19039T>C (n.-74+19039T>C) n.919+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494572A>T | CA2635397843 | ASPA,SPATA22 | c.744+113A>T (n.744+113A>T) c.-74+18840T>A (n.-74+18840T>A) c.-74+19039T>A (n.-74+19039T>A) n.919+113A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494573G>A | CA2243892747 | ASPA,SPATA22 | c.744+114G>A (n.744+114G>A) c.-74+18839C>T (n.-74+18839C>T) c.-74+19038C>T (n.-74+19038C>T) n.919+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494573G= | CA2243892746 | ASPA,SPATA22 | c.744+114G= (n.744+114G=) c.-74+18839C= (n.-74+18839C=) c.-74+19038C= (n.-74+19038C=) n.919+114G= | |
17 | g.3494573G>T | CA2635397844 | ASPA,SPATA22 | c.744+114G>T (n.744+114G>T) c.-74+18839C>A (n.-74+18839C>A) c.-74+19038C>A (n.-74+19038C>A) n.919+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494573_3494575delinsGAC | CA2243892748 | ASPA,SPATA22 | c.744+114_744+116delinsGAC (n.744+114_744+116delinsGAC) c.-74+18837_-74+18839delinsGTC (n.-74+18837_-74+18839delinsGTC) c.-74+19036_-74+19038delinsGTC (n.-74+19036_-74+19038delinsGTC) n.919+114_919+116delinsGAC | |
17 | g.3494574A= | CA2243892751 | ASPA,SPATA22 | c.744+115A= (n.744+115A=) c.-74+18838T= (n.-74+18838T=) c.-74+19037T= (n.-74+19037T=) n.919+115A= | |
17 | g.3494574A>G | CA287019463 | ASPA,SPATA22 | c.744+115A>G (n.744+115A>G) c.-74+18838T>C (n.-74+18838T>C) c.-74+19037T>C (n.-74+19037T>C) n.919+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494576_3494577del | CA728314152 | ASPA,SPATA22 | c.744+117_744+118del (n.744+117_744+118del) c.-74+18837_-74+18838del (n.-74+18837_-74+18838del) c.-74+19036_-74+19037del (n.-74+19036_-74+19037del) n.919+117_919+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494575C>A | CA2635397845 | ASPA,SPATA22 | c.744+116C>A (n.744+116C>A) c.-74+18837G>T (n.-74+18837G>T) c.-74+19036G>T (n.-74+19036G>T) n.919+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494575C= | CA2243892753 | ASPA,SPATA22 | c.744+116C= (n.744+116C=) c.-74+18837G= (n.-74+18837G=) c.-74+19036G= (n.-74+19036G=) n.919+116C= | |
17 | g.3494575C>T | CA2243892754 | ASPA,SPATA22 | c.744+116C>T (n.744+116C>T) c.-74+18837G>A (n.-74+18837G>A) c.-74+19036G>A (n.-74+19036G>A) n.919+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494576A= | CA2243892756 | ASPA,SPATA22 | c.744+117A= (n.744+117A=) c.-74+18836T= (n.-74+18836T=) c.-74+19035T= (n.-74+19035T=) n.919+117A= | |
17 | g.3494576A>G | CA728314161 | ASPA,SPATA22 | c.744+117A>G (n.744+117A>G) c.-74+18836T>C (n.-74+18836T>C) c.-74+19035T>C (n.-74+19035T>C) n.919+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494576A>T | CA2538207351 | ASPA,SPATA22 | c.744+117A>T (n.744+117A>T) c.-74+18836T>A (n.-74+18836T>A) c.-74+19035T>A (n.-74+19035T>A) n.919+117A>T |