Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494351_3494460delCA2695224132ASPA,SPATA22c.636_744+1del
c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del)
c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del)
n.811_919+1del
17g.3494402_3494412delinsTGATTACCCCCCA2243892577ASPA,SPATA22c.687_697delinsTGATTACCCCC (p.Val229=)
c.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA)
c.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA)
n.862_872delinsTGATTACCCCC
17g.3494404_3494413delCA658798676ASPA,SPATA22c.689_698del (p.Asp230GlyfsTer?)
c.-74+19000_-74+19009del (n.-74+19000_-74+19009del)
c.-74+19199_-74+19208del (n.-74+19199_-74+19208del)
n.864_873del
 ClinVar dbSNP
17g.3494412dupCA1139532427ASPA,SPATA22c.697dup (p.Arg233ProfsTer3)
c.-74+19004dup (n.-74+19004dup)
c.-74+19203dup (n.-74+19203dup)
n.872dup
 ClinVar
17g.3494412delCA16041826ASPA,SPATA22c.697del (p.Arg233GlyfsTer?)
c.-74+19004del (n.-74+19004del)
c.-74+19203del (n.-74+19203del)
n.872del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494412C>ACA8289013ASPA,SPATA22c.697C>A (p.Arg233=)
c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T)
c.-74+19199G>T (n.-74+19199G>T)
n.872C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494412C=CA2243892582ASPA,SPATA22c.697C= (p.Arg233=)
c.-74+19000G= (n.-74+19000G=)
c.-74+19199G= (n.-74+19199G=)
n.872C=
17g.3494412C>GCA397686109ASPA,SPATA22c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.-74+19000G>C (n.-74+19000G>C)
c.-74+19199G>C (n.-74+19199G>C)
n.872C>G
 COSMIC
17g.3494412C>TCA8289012ASPA,SPATA22c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A)
c.-74+19199G>A (n.-74+19199G>A)
n.872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494413G>ACA8289014ASPA,SPATA22c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.-74+18999C>T (n.-74+18999C>T)
c.-74+19198C>T (n.-74+19198C>T)
n.873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494413G>CCA397686115ASPA,SPATA22c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.-74+18999C>G (n.-74+18999C>G)
c.-74+19198C>G (n.-74+19198C>G)
n.873G>C
17g.3494413G=CA2243892583ASPA,SPATA22c.698G= (p.Arg233=)
c.-74+18999C= (n.-74+18999C=)
c.-74+19198C= (n.-74+19198C=)
n.873G=
17g.3494413G>TCA8289015ASPA,SPATA22c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.-74+18999C>A (n.-74+18999C>A)
c.-74+19198C>A (n.-74+19198C>A)
n.873G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3494414G>ACA497453442ASPA,SPATA22c.699G>A (p.Arg233=)
c.-74+18998C>T (n.-74+18998C>T)
c.-74+19197C>T (n.-74+19197C>T)
n.874G>A
17g.3494414G>CCA497453443ASPA,SPATA22c.699G>C (p.Arg233=)
c.-74+18998C>G (n.-74+18998C>G)
c.-74+19197C>G (n.-74+19197C>G)
n.874G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494414G=CA2243892584ASPA,SPATA22c.699G= (p.Arg233=)
c.-74+18998C= (n.-74+18998C=)
c.-74+19197C= (n.-74+19197C=)
n.874G=
17g.3494414G>TCA497453444ASPA,SPATA22c.699G>T (p.Arg233=)
c.-74+18998C>A (n.-74+18998C>A)
c.-74+19197C>A (n.-74+19197C>A)
n.874G>T
17g.3494415G>ACA397686119ASPA,SPATA22c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.-74+18997C>T (n.-74+18997C>T)
c.-74+19196C>T (n.-74+19196C>T)
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.3494415G>CCA397686123ASPA,SPATA22c.700G>C (p.Asp234His)
c.-74+18997C>G (n.-74+18997C>G)
c.-74+19196C>G (n.-74+19196C>G)
n.875G>C
17g.3494415G=CA2243892585ASPA,SPATA22c.700G= (p.Asp234=)
c.-74+18997C= (n.-74+18997C=)
c.-74+19196C= (n.-74+19196C=)
n.875G=
17g.3494415G>TCA397686121ASPA,SPATA22c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.-74+18997C>A (n.-74+18997C>A)
c.-74+19196C>A (n.-74+19196C>A)
n.875G>T
17g.3494416A>CCA397686126ASPA,SPATA22c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.-74+18996T>G (n.-74+18996T>G)
c.-74+19195T>G (n.-74+19195T>G)
n.876A>C
17g.3494416A>GCA397686130ASPA,SPATA22c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C)
c.-74+19195T>C (n.-74+19195T>C)
n.876A>G
17g.3494416A>TCA397686128ASPA,SPATA22c.701A>T (p.Asp234Val)
c.-74+18996T>A (n.-74+18996T>A)
c.-74+19195T>A (n.-74+19195T>A)
n.876A>T
17g.3494417T>ACA397686133ASPA,SPATA22c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.-74+18995A>T (n.-74+18995A>T)
c.-74+19194A>T (n.-74+19194A>T)
n.877T>A
17g.3494417T>CCA497453445ASPA,SPATA22c.702T>C (p.Asp234=)
c.-74+18995A>G (n.-74+18995A>G)
c.-74+19194A>G (n.-74+19194A>G)
n.877T>C
17g.3494417T>GCA397686135ASPA,SPATA22c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.-74+18995A>C (n.-74+18995A>C)
c.-74+19194A>C (n.-74+19194A>C)
n.877T>G
17g.3494418G>ACA8289016ASPA,SPATA22c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-74+18994C>T (n.-74+18994C>T)
c.-74+19193C>T (n.-74+19193C>T)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494418G>CCA397686141ASPA,SPATA22c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-74+18994C>G (n.-74+18994C>G)
c.-74+19193C>G (n.-74+19193C>G)
n.878G>C
17g.3494418G=CA2243892588ASPA,SPATA22c.703G= (p.Glu235=)
c.-74+18994C= (n.-74+18994C=)
c.-74+19193C= (n.-74+19193C=)
n.878G=
17g.3494418G>TCA397686145ASPA,SPATA22c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-74+18994C>A (n.-74+18994C>A)
c.-74+19193C>A (n.-74+19193C>A)
n.878G>T
17g.3494419A>CCA397686149ASPA,SPATA22c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-74+18993T>G (n.-74+18993T>G)
c.-74+19192T>G (n.-74+19192T>G)
n.879A>C
17g.3494419A>GCA397686152ASPA,SPATA22c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-74+18993T>C (n.-74+18993T>C)
c.-74+19192T>C (n.-74+19192T>C)
n.879A>G
17g.3494419A>TCA397686155ASPA,SPATA22c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-74+18993T>A (n.-74+18993T>A)
c.-74+19192T>A (n.-74+19192T>A)
n.879A>T
17g.3494420A>CCA397686158ASPA,SPATA22c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-74+18992T>G (n.-74+18992T>G)
c.-74+19191T>G (n.-74+19191T>G)
n.880A>C
17g.3494420A>GCA497453446ASPA,SPATA22c.705A>G (p.Glu235=)
c.-74+18992T>C (n.-74+18992T>C)
c.-74+19191T>C (n.-74+19191T>C)
n.880A>G
17g.3494420A>TCA397686160ASPA,SPATA22c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.-74+18992T>A (n.-74+18992T>A)
c.-74+19191T>A (n.-74+19191T>A)
n.880A>T
17g.3494421A>CCA397686163ASPA,SPATA22c.706A>C (p.Asn236His)
c.-74+18991T>G (n.-74+18991T>G)
c.-74+19190T>G (n.-74+19190T>G)
n.881A>C
17g.3494421A>GCA397686167ASPA,SPATA22c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.-74+18991T>C (n.-74+18991T>C)
c.-74+19190T>C (n.-74+19190T>C)
n.881A>G
17g.3494421A>TCA397686170ASPA,SPATA22c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.-74+18991T>A (n.-74+18991T>A)
c.-74+19190T>A (n.-74+19190T>A)
n.881A>T
17g.3494422A=CA2243892593ASPA,SPATA22c.707A= (p.Asn236=)
c.-74+18990T= (n.-74+18990T=)
c.-74+19189T= (n.-74+19189T=)
n.882A=
17g.3494422A>CCA397686174ASPA,SPATA22c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.-74+18990T>G (n.-74+18990T>G)
c.-74+19189T>G (n.-74+19189T>G)
n.882A>C
17g.3494422A>GCA397686179ASPA,SPATA22c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.-74+18990T>C (n.-74+18990T>C)
c.-74+19189T>C (n.-74+19189T>C)
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494422A>TCA397686176ASPA,SPATA22c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.-74+18990T>A (n.-74+18990T>A)
c.-74+19189T>A (n.-74+19189T>A)
n.882A>T
17g.3494423T>ACA397686180ASPA,SPATA22c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.-74+18989A>T (n.-74+18989A>T)
c.-74+19188A>T (n.-74+19188A>T)
n.883T>A
17g.3494423T>CCA8289017ASPA,SPATA22c.708T>C (p.Asn236=)
c.-74+18989A>G (n.-74+18989A>G)
c.-74+19188A>G (n.-74+19188A>G)
n.883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3494423T>GCA397686181ASPA,SPATA22c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.-74+18989A>C (n.-74+18989A>C)
c.-74+19188A>C (n.-74+19188A>C)
n.883T>G
17g.3494423T=CA2243892596ASPA,SPATA22c.708T= (p.Asn236=)
c.-74+18989A= (n.-74+18989A=)
c.-74+19188A= (n.-74+19188A=)
n.883T=
17g.3494424G>ACA397686184ASPA,SPATA22c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.-74+18988C>T (n.-74+18988C>T)
c.-74+19187C>T (n.-74+19187C>T)
n.884G>A
 gnomAD v4
17g.3494424G>CCA397686185ASPA,SPATA22c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.-74+18988C>G (n.-74+18988C>G)
c.-74+19187C>G (n.-74+19187C>G)
n.884G>C
17g.3494424G>TCA397686186ASPA,SPATA22c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.-74+18988C>A (n.-74+18988C>A)
c.-74+19187C>A (n.-74+19187C>A)
n.884G>T
17g.3494425G>ACA397686189ASPA,SPATA22c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.-74+18987C>T (n.-74+18987C>T)
c.-74+19186C>T (n.-74+19186C>T)
n.885G>A
17g.3494425G>CCA397686190ASPA,SPATA22c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.-74+18987C>G (n.-74+18987C>G)
c.-74+19186C>G (n.-74+19186C>G)
n.885G>C
17g.3494425G>TCA397686192ASPA,SPATA22c.710G>T (p.Gly237Val)
c.-74+18987C>A (n.-74+18987C>A)
c.-74+19186C>A (n.-74+19186C>A)
n.885G>T
17g.3494426A>CCA497453447ASPA,SPATA22c.711A>C (p.Gly237=)
c.-74+18986T>G (n.-74+18986T>G)
c.-74+19185T>G (n.-74+19185T>G)
n.886A>C
17g.3494426A>GCA497453448ASPA,SPATA22c.711A>G (p.Gly237=)
c.-74+18986T>C (n.-74+18986T>C)
c.-74+19185T>C (n.-74+19185T>C)
n.886A>G
17g.3494426A>TCA497453449ASPA,SPATA22c.711A>T (p.Gly237=)
c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A)
c.-74+19185T>A (n.-74+19185T>A)
n.886A>T
17g.3494427G>ACA397686200ASPA,SPATA22c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.-74+18985C>T (n.-74+18985C>T)
c.-74+19184C>T (n.-74+19184C>T)
n.887G>A
17g.3494427G>CCA397686198ASPA,SPATA22c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.-74+18985C>G (n.-74+18985C>G)
c.-74+19184C>G (n.-74+19184C>G)
n.887G>C
17g.3494427G>TCA397686196ASPA,SPATA22c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.-74+18985C>A (n.-74+18985C>A)
c.-74+19184C>A (n.-74+19184C>A)
n.887G>T
17g.3494428A>CCA397686202ASPA,SPATA22c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.-74+18984T>G (n.-74+18984T>G)
c.-74+19183T>G (n.-74+19183T>G)
n.888A>C
17g.3494428A>GCA397686205ASPA,SPATA22c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.-74+18984T>C (n.-74+18984T>C)
c.-74+19183T>C (n.-74+19183T>C)
n.888A>G
 gnomAD v4
17g.3494428A>TCA397686206ASPA,SPATA22c.713A>T (p.Glu238Val)
c.-74+18984T>A (n.-74+18984T>A)
c.-74+19183T>A (n.-74+19183T>A)
n.888A>T
17g.3494429A>CCA397686207ASPA,SPATA22c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.-74+18983T>G (n.-74+18983T>G)
c.-74+19182T>G (n.-74+19182T>G)
n.889A>C
17g.3494429A>GCA497453452ASPA,SPATA22c.714A>G (p.Glu238=)
c.-74+18983T>C (n.-74+18983T>C)
c.-74+19182T>C (n.-74+19182T>C)
n.889A>G
17g.3494429A>TCA397686209ASPA,SPATA22c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.-74+18983T>A (n.-74+18983T>A)
c.-74+19182T>A (n.-74+19182T>A)
n.889A>T
17g.3494430A>CCA397686211ASPA,SPATA22c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.-74+18982T>G (n.-74+18982T>G)
c.-74+19181T>G (n.-74+19181T>G)
n.890A>C
17g.3494430A>GCA397686213ASPA,SPATA22c.715A>G (p.Ile239Val)
c.-74+18982T>C (n.-74+18982T>C)
c.-74+19181T>C (n.-74+19181T>C)
n.890A>G
17g.3494430A>TCA397686216ASPA,SPATA22c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.-74+18982T>A (n.-74+18982T>A)
c.-74+19181T>A (n.-74+19181T>A)
n.890A>T
17g.3494431T>ACA397686224ASPA,SPATA22c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.-74+18981A>T (n.-74+18981A>T)
c.-74+19180A>T (n.-74+19180A>T)
n.891T>A
17g.3494431T>CCA8289018ASPA,SPATA22c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.-74+18981A>G (n.-74+18981A>G)
c.-74+19180A>G (n.-74+19180A>G)
n.891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494431T>GCA397686230ASPA,SPATA22c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.-74+18981A>C (n.-74+18981A>C)
c.-74+19180A>C (n.-74+19180A>C)
n.891T>G
 ClinVar dbSNP
17g.3494431T=CA2243892600ASPA,SPATA22c.716T= (p.Ile239=)
c.-74+18981A= (n.-74+18981A=)
c.-74+19180A= (n.-74+19180A=)
n.891T=
17g.3494432T>ACA497453453ASPA,SPATA22c.717T>A (p.Ile239=)
c.-74+18980A>T (n.-74+18980A>T)
c.-74+19179A>T (n.-74+19179A>T)
n.892T>A
17g.3494432T>CCA497453455ASPA,SPATA22c.717T>C (p.Ile239=)
c.-74+18980A>G (n.-74+18980A>G)
c.-74+19179A>G (n.-74+19179A>G)
n.892T>C
17g.3494432T>GCA397686235ASPA,SPATA22c.717T>G (p.Ile239Met)
c.-74+18980A>C (n.-74+18980A>C)
c.-74+19179A>C (n.-74+19179A>C)
n.892T>G
17g.3494433delCA2576122404ASPA,SPATA22c.718del (p.Ala240LeufsTer24)
c.-74+18979del (n.-74+18979del)
c.-74+19178del (n.-74+19178del)
n.893del
17g.3494433G>ACA397686240ASPA,SPATA22c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.-74+18979C>T (n.-74+18979C>T)
c.-74+19178C>T (n.-74+19178C>T)
n.893G>A
17g.3494433G>CCA397686239ASPA,SPATA22c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.-74+18979C>G (n.-74+18979C>G)
c.-74+19178C>G (n.-74+19178C>G)
n.893G>C
17g.3494433G>TCA397686236ASPA,SPATA22c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A)
c.-74+19178C>A (n.-74+19178C>A)
n.893G>T
17g.3494434C>ACA397686241ASPA,SPATA22c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.-74+18978G>T (n.-74+18978G>T)
c.-74+19177G>T (n.-74+19177G>T)
n.894C>A
17g.3494434C>GCA397686243ASPA,SPATA22c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.-74+18978G>C (n.-74+18978G>C)
c.-74+19177G>C (n.-74+19177G>C)
n.894C>G
17g.3494434C>TCA397686245ASPA,SPATA22c.719C>T (p.Ala240Val)
c.-74+18978G>A (n.-74+18978G>A)
c.-74+19177G>A (n.-74+19177G>A)
n.894C>T
17g.3494435T>ACA497453457ASPA,SPATA22c.720T>A (p.Ala240=)
c.-74+18977A>T (n.-74+18977A>T)
c.-74+19176A>T (n.-74+19176A>T)
n.895T>A
17g.3494435T>CCA497453458ASPA,SPATA22c.720T>C (p.Ala240=)
c.-74+18977A>G (n.-74+18977A>G)
c.-74+19176A>G (n.-74+19176A>G)
n.895T>C
17g.3494435T>GCA497453459ASPA,SPATA22c.720T>G (p.Ala240=)
c.-74+18977A>C (n.-74+18977A>C)
c.-74+19176A>C (n.-74+19176A>C)
n.895T>G
17g.3494436G>ACA397686249ASPA,SPATA22c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.-74+18976C>T (n.-74+18976C>T)
c.-74+19175C>T (n.-74+19175C>T)
n.896G>A
 gnomAD v4
17g.3494436G>CCA397686252ASPA,SPATA22c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.-74+18976C>G (n.-74+18976C>G)
c.-74+19175C>G (n.-74+19175C>G)
n.896G>C
17g.3494436G>TCA397686255ASPA,SPATA22c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.-74+18976C>A (n.-74+18976C>A)
c.-74+19175C>A (n.-74+19175C>A)
n.896G>T
 gnomAD v4
17g.3494437C>ACA397686259ASPA,SPATA22c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.-74+18975G>T (n.-74+18975G>T)
c.-74+19174G>T (n.-74+19174G>T)
n.897C>A
 gnomAD v4
17g.3494437C>GCA397686261ASPA,SPATA22c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.-74+18975G>C (n.-74+18975G>C)
c.-74+19174G>C (n.-74+19174G>C)
n.897C>G
17g.3494437C>TCA397686264ASPA,SPATA22c.722C>T (p.Ala241Val)
c.-74+18975G>A (n.-74+18975G>A)
c.-74+19174G>A (n.-74+19174G>A)
n.897C>T
17g.3494438T>ACA497453462ASPA,SPATA22c.723T>A (p.Ala241=)
c.-74+18974A>T (n.-74+18974A>T)
c.-74+19173A>T (n.-74+19173A>T)
n.898T>A
17g.3494438T>CCA497453463ASPA,SPATA22c.723T>C (p.Ala241=)
c.-74+18974A>G (n.-74+18974A>G)
c.-74+19173A>G (n.-74+19173A>G)
n.898T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3494438T>GCA497453464ASPA,SPATA22c.723T>G (p.Ala241=)
c.-74+18974A>C (n.-74+18974A>C)
c.-74+19173A>C (n.-74+19173A>C)
n.898T>G
17g.3494438T=CA2243892606ASPA,SPATA22c.723T= (p.Ala241=)
c.-74+18974A= (n.-74+18974A=)
c.-74+19173A= (n.-74+19173A=)
n.898T=
17g.3494439A=CA2243892614ASPA,SPATA22c.724A= (p.Ile242=)
c.-74+18973T= (n.-74+18973T=)
c.-74+19172T= (n.-74+19172T=)
n.899A=
17g.3494439A>CCA397686272ASPA,SPATA22c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.-74+18973T>G (n.-74+18973T>G)
c.-74+19172T>G (n.-74+19172T>G)
n.899A>C
17g.3494439A>GCA397686275ASPA,SPATA22c.724A>G (p.Ile242Val)
c.-74+18973T>C (n.-74+18973T>C)
c.-74+19172T>C (n.-74+19172T>C)
n.899A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494439A>TCA397686276ASPA,SPATA22c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.-74+18973T>A (n.-74+18973T>A)
c.-74+19172T>A (n.-74+19172T>A)
n.899A>T
17g.3494440T>ACA397686284ASPA,SPATA22c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.-74+18972A>T (n.-74+18972A>T)
c.-74+19171A>T (n.-74+19171A>T)
n.900T>A
17g.3494440T>CCA397686281ASPA,SPATA22c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.-74+18972A>G (n.-74+18972A>G)
c.-74+19171A>G (n.-74+19171A>G)
n.900T>C
17g.3494440T>GCA397686279ASPA,SPATA22c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.-74+18972A>C (n.-74+18972A>C)
c.-74+19171A>C (n.-74+19171A>C)
n.900T>G
 gnomAD v4
17g.3494441C>ACA497453465ASPA,SPATA22c.726C>A (p.Ile242=)
c.-74+18971G>T (n.-74+18971G>T)
c.-74+19170G>T (n.-74+19170G>T)
n.901C>A
17g.3494441C>GCA397686288ASPA,SPATA22c.726C>G (p.Ile242Met)
c.-74+18971G>C (n.-74+18971G>C)
c.-74+19170G>C (n.-74+19170G>C)
n.901C>G
17g.3494441C>TCA497453466ASPA,SPATA22c.726C>T (p.Ile242=)
c.-74+18971G>A (n.-74+18971G>A)
c.-74+19170G>A (n.-74+19170G>A)
n.901C>T
 COSMIC
17g.3494442A>CCA397686299ASPA,SPATA22c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.-74+18970T>G (n.-74+18970T>G)
c.-74+19169T>G (n.-74+19169T>G)
n.902A>C
17g.3494442A>GCA397686293ASPA,SPATA22c.727A>G (p.Ile243Val)
c.-74+18970T>C (n.-74+18970T>C)
c.-74+19169T>C (n.-74+19169T>C)
n.902A>G
17g.3494442A>TCA397686295ASPA,SPATA22c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.-74+18970T>A (n.-74+18970T>A)
c.-74+19169T>A (n.-74+19169T>A)
n.902A>T
 gnomAD v4
17g.3494443T>ACA397686303ASPA,SPATA22c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.-74+18969A>T (n.-74+18969A>T)
c.-74+19168A>T (n.-74+19168A>T)
n.903T>A
17g.3494443T>CCA397686307ASPA,SPATA22c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.-74+18969A>G (n.-74+18969A>G)
c.-74+19168A>G (n.-74+19168A>G)
n.903T>C
17g.3494443T>GCA397686310ASPA,SPATA22c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.-74+18969A>C (n.-74+18969A>C)
c.-74+19168A>C (n.-74+19168A>C)
n.903T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494443T=CA2243892617ASPA,SPATA22c.728T= (p.Ile243=)
c.-74+18969A= (n.-74+18969A=)
c.-74+19168A= (n.-74+19168A=)
n.903T=
17g.3494444C>ACA497453467ASPA,SPATA22c.729C>A (p.Ile243=)
c.-74+18968G>T (n.-74+18968G>T)
c.-74+19167G>T (n.-74+19167G>T)
n.904C>A
 gnomAD v4
17g.3494444C>GCA397686315ASPA,SPATA22c.729C>G (p.Ile243Met)
c.-74+18968G>C (n.-74+18968G>C)
c.-74+19167G>C (n.-74+19167G>C)
n.904C>G
17g.3494444C>TCA497453468ASPA,SPATA22c.729C>T (p.Ile243=)
c.-74+18968G>A (n.-74+18968G>A)
c.-74+19167G>A (n.-74+19167G>A)
n.904C>T
 COSMIC
17g.3494445C>ACA397686324ASPA,SPATA22c.730C>A (p.His244Asn)
c.-74+18967G>T (n.-74+18967G>T)
c.-74+19166G>T (n.-74+19166G>T)
n.905C>A
17g.3494445C>GCA397686319ASPA,SPATA22c.730C>G (p.His244Asp)
c.-74+18967G>C (n.-74+18967G>C)
c.-74+19166G>C (n.-74+19166G>C)
n.905C>G
17g.3494445C>TCA397686322ASPA,SPATA22c.730C>T (p.His244Tyr)
c.-74+18967G>A (n.-74+18967G>A)
c.-74+19166G>A (n.-74+19166G>A)
n.905C>T
17g.3494446A=CA2243892625ASPA,SPATA22c.731A= (p.His244=)
c.-74+18966T= (n.-74+18966T=)
c.-74+19165T= (n.-74+19165T=)
n.906A=
17g.3494446A>CCA397686325ASPA,SPATA22c.731A>C (p.His244Pro)
c.-74+18966T>G (n.-74+18966T>G)
c.-74+19165T>G (n.-74+19165T>G)
n.906A>C
 ClinVar dbSNP
17g.3494446A>GCA16041827ASPA,SPATA22c.731A>G (p.His244Arg)
c.-74+18966T>C (n.-74+18966T>C)
c.-74+19165T>C (n.-74+19165T>C)
n.906A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494446A>TCA397686327ASPA,SPATA22c.731A>T (p.His244Leu)
c.-74+18966T>A (n.-74+18966T>A)
c.-74+19165T>A (n.-74+19165T>A)
n.906A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494447T>ACA397686331ASPA,SPATA22c.732T>A (p.His244Gln)
c.-74+18965A>T (n.-74+18965A>T)
c.-74+19164A>T (n.-74+19164A>T)
n.907T>A
17g.3494447T>CCA497453470ASPA,SPATA22c.732T>C (p.His244=)
c.-74+18965A>G (n.-74+18965A>G)
c.-74+19164A>G (n.-74+19164A>G)
n.907T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3494447T>GCA397686334ASPA,SPATA22c.732T>G (p.His244Gln)
c.-74+18965A>C (n.-74+18965A>C)
c.-74+19164A>C (n.-74+19164A>C)
n.907T>G
17g.3494448C>ACA8289019ASPA,SPATA22c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.-74+18964G>T (n.-74+18964G>T)
c.-74+19163G>T (n.-74+19163G>T)
n.908C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494448C=CA2243892630ASPA,SPATA22c.733C= (p.Pro245=)
c.-74+18964G= (n.-74+18964G=)
c.-74+19163G= (n.-74+19163G=)
n.908C=
17g.3494448C>GCA397686340ASPA,SPATA22c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.-74+18964G>C (n.-74+18964G>C)
c.-74+19163G>C (n.-74+19163G>C)
n.908C>G
 dbSNP
17g.3494448C>TCA397686338ASPA,SPATA22c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.-74+18964G>A (n.-74+18964G>A)
c.-74+19163G>A (n.-74+19163G>A)
n.908C>T
17g.3494449delCA2739267046ASPA,SPATA22c.734del (p.Pro245LeufsTer19)
c.-74+18964del (n.-74+18964del)
c.-74+19163del (n.-74+19163del)
n.909del
 ClinVar
17g.3494449C>ACA397686342ASPA,SPATA22c.734C>A (p.Pro245His)
c.-74+18963G>T (n.-74+18963G>T)
c.-74+19162G>T (n.-74+19162G>T)
n.909C>A
17g.3494449C>GCA397686345ASPA,SPATA22c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.-74+18963G>C (n.-74+18963G>C)
c.-74+19162G>C (n.-74+19162G>C)
n.909C>G
17g.3494449C>TCA397686347ASPA,SPATA22c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.-74+18963G>A (n.-74+18963G>A)
c.-74+19162G>A (n.-74+19162G>A)
n.909C>T
17g.3494450T>ACA497453472ASPA,SPATA22c.735T>A (p.Pro245=)
c.-74+18962A>T (n.-74+18962A>T)
c.-74+19161A>T (n.-74+19161A>T)
n.910T>A
17g.3494450T>CCA497453473ASPA,SPATA22c.735T>C (p.Pro245=)
c.-74+18962A>G (n.-74+18962A>G)
c.-74+19161A>G (n.-74+19161A>G)
n.910T>C
17g.3494450T>GCA497453474ASPA,SPATA22c.735T>G (p.Pro245=)
c.-74+18962A>C (n.-74+18962A>C)
c.-74+19161A>C (n.-74+19161A>C)
n.910T>G
17g.3494451A>CCA397686350ASPA,SPATA22c.736A>C (p.Asn246His)
c.-74+18961T>G (n.-74+18961T>G)
c.-74+19160T>G (n.-74+19160T>G)
n.911A>C
17g.3494451A>GCA397686351ASPA,SPATA22c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.-74+18961T>C (n.-74+18961T>C)
c.-74+19160T>C (n.-74+19160T>C)
n.911A>G
17g.3494451A>TCA397686352ASPA,SPATA22c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.-74+18961T>A (n.-74+18961T>A)
c.-74+19160T>A (n.-74+19160T>A)
n.911A>T
 gnomAD v4
17g.3494452A>CCA397686355ASPA,SPATA22c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.-74+18960T>G (n.-74+18960T>G)
c.-74+19159T>G (n.-74+19159T>G)
n.912A>C
17g.3494452A>GCA397686359ASPA,SPATA22c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.-74+18960T>C (n.-74+18960T>C)
c.-74+19159T>C (n.-74+19159T>C)
n.912A>G
17g.3494452A>TCA397686360ASPA,SPATA22c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.-74+18960T>A (n.-74+18960T>A)
c.-74+19159T>A (n.-74+19159T>A)
n.912A>T
17g.3494453T>ACA397686364ASPA,SPATA22c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.-74+18959A>T (n.-74+18959A>T)
c.-74+19158A>T (n.-74+19158A>T)
n.913T>A
17g.3494453T>CCA497453477ASPA,SPATA22c.738T>C (p.Asn246=)
c.-74+18959A>G (n.-74+18959A>G)
c.-74+19158A>G (n.-74+19158A>G)
n.913T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494453T>GCA397686367ASPA,SPATA22c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.-74+18959A>C (n.-74+18959A>C)
c.-74+19158A>C (n.-74+19158A>C)
n.913T>G
17g.3494453T=CA2243892634ASPA,SPATA22c.738T= (p.Asn246=)
c.-74+18959A= (n.-74+18959A=)
c.-74+19158A= (n.-74+19158A=)
n.913T=
17g.3494454C>ACA397686371ASPA,SPATA22c.739C>A (p.Leu247Met)
c.-74+18958G>T (n.-74+18958G>T)
c.-74+19157G>T (n.-74+19157G>T)
n.914C>A
 gnomAD v4
17g.3494454C=CA2243892637ASPA,SPATA22c.739C= (p.Leu247=)
c.-74+18958G= (n.-74+18958G=)
c.-74+19157G= (n.-74+19157G=)
n.914C=
17g.3494454C>GCA397686374ASPA,SPATA22c.739C>G (p.Leu247Val)
c.-74+18958G>C (n.-74+18958G>C)
c.-74+19157G>C (n.-74+19157G>C)
n.914C>G
17g.3494454C>TCA497453479ASPA,SPATA22c.739C>T (p.Leu247=)
c.-74+18958G>A (n.-74+18958G>A)
c.-74+19157G>A (n.-74+19157G>A)
n.914C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3494455T>ACA397686380ASPA,SPATA22c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.-74+18957A>T (n.-74+18957A>T)
c.-74+19156A>T (n.-74+19156A>T)
n.915T>A
17g.3494455T>CCA397686383ASPA,SPATA22c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.-74+18957A>G (n.-74+18957A>G)
c.-74+19156A>G (n.-74+19156A>G)
n.915T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494455T>GCA397686386ASPA,SPATA22c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.-74+18957A>C (n.-74+18957A>C)
c.-74+19156A>C (n.-74+19156A>C)
n.915T>G
17g.3494455T=CA2243892640ASPA,SPATA22c.740T= (p.Leu247=)
c.-74+18957A= (n.-74+18957A=)
c.-74+19156A= (n.-74+19156A=)
n.915T=
17g.3494456G>ACA497453481ASPA,SPATA22c.741G>A (p.Leu247=)
c.-74+18956C>T (n.-74+18956C>T)
c.-74+19155C>T (n.-74+19155C>T)
n.916G>A
 dbSNP
17g.3494456G>CCA497453483ASPA,SPATA22c.741G>C (p.Leu247=)
c.-74+18956C>G (n.-74+18956C>G)
c.-74+19155C>G (n.-74+19155C>G)
n.916G>C
17g.3494456G=CA2243892642ASPA,SPATA22c.741G= (p.Leu247=)
c.-74+18956C= (n.-74+18956C=)
c.-74+19155C= (n.-74+19155C=)
n.916G=
17g.3494456G>TCA497453484ASPA,SPATA22c.741G>T (p.Leu247=)
c.-74+18956C>A (n.-74+18956C>A)
c.-74+19155C>A (n.-74+19155C>A)
n.916G>T
17g.3494457C>ACA397686390ASPA,SPATA22c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.-74+18955G>T (n.-74+18955G>T)
c.-74+19154G>T (n.-74+19154G>T)
n.917C>A
 gnomAD v4
17g.3494457C>GCA397686395ASPA,SPATA22c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.-74+18955G>C (n.-74+18955G>C)
c.-74+19154G>C (n.-74+19154G>C)
n.917C>G
17g.3494457C>TCA397686398ASPA,SPATA22c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.-74+18955G>A (n.-74+18955G>A)
c.-74+19154G>A (n.-74+19154G>A)
n.917C>T
17g.3494458A>CCA397686409ASPA,SPATA22c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.-74+18954T>G (n.-74+18954T>G)
c.-74+19153T>G (n.-74+19153T>G)
n.918A>C
17g.3494458A>GCA397686403ASPA,SPATA22c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.-74+18954T>C (n.-74+18954T>C)
c.-74+19153T>C (n.-74+19153T>C)
n.918A>G
17g.3494458A>TCA397686406ASPA,SPATA22c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.-74+18954T>A (n.-74+18954T>A)
c.-74+19153T>A (n.-74+19153T>A)
n.918A>T
17g.3494459G>ACA497453485ASPA,SPATA22c.744G>A (p.Gln248=)
c.-74+18953C>T (n.-74+18953C>T)
c.-74+19152C>T (n.-74+19152C>T)
n.919G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494459G>CCA397686411ASPA,SPATA22c.744G>C (p.Gln248His)
c.-74+18953C>G (n.-74+18953C>G)
c.-74+19152C>G (n.-74+19152C>G)
n.919G>C
17g.3494459G=CA2243892645ASPA,SPATA22c.744G= (p.Gln248=)
c.-74+18953C= (n.-74+18953C=)
c.-74+19152C= (n.-74+19152C=)
n.919G=
17g.3494459G>TCA397686415ASPA,SPATA22c.744G>T (p.Gln248His)
c.-74+18953C>A (n.-74+18953C>A)
c.-74+19152C>A (n.-74+19152C>A)
n.919G>T
17g.3494460G>ACA397686419ASPA,SPATA22c.744+1G>A (n.744+1G>A)
c.-74+18952C>T (n.-74+18952C>T)
c.-74+19151C>T (n.-74+19151C>T)
n.919+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3494460G>CCA397686422ASPA,SPATA22c.744+1G>C (n.744+1G>C)
c.-74+18952C>G (n.-74+18952C>G)
c.-74+19151C>G (n.-74+19151C>G)
n.919+1G>C
17g.3494460G=CA2243892647ASPA,SPATA22c.744+1G= (n.744+1G=)
c.-74+18952C= (n.-74+18952C=)
c.-74+19151C= (n.-74+19151C=)
n.919+1G=
17g.3494460G>TCA397686427ASPA,SPATA22c.744+1G>T (n.744+1G>T)
c.-74+18952C>A (n.-74+18952C>A)
c.-74+19151C>A (n.-74+19151C>A)
n.919+1G>T
17g.3494461T>ACA397686431ASPA,SPATA22c.744+2T>A (n.744+2T>A)
c.-74+18951A>T (n.-74+18951A>T)
c.-74+19150A>T (n.-74+19150A>T)
n.919+2T>A
17g.3494461T>CCA397686434ASPA,SPATA22c.744+2T>C (n.744+2T>C)
c.-74+18951A>G (n.-74+18951A>G)
c.-74+19150A>G (n.-74+19150A>G)
n.919+2T>C
 gnomAD v4
17g.3494461T>GCA397686432ASPA,SPATA22c.744+2T>G (n.744+2T>G)
c.-74+18951A>C (n.-74+18951A>C)
c.-74+19150A>C (n.-74+19150A>C)
n.919+2T>G
17g.3494463A>GCA2635397791ASPA,SPATA22c.744+4A>G (n.744+4A>G)
c.-74+18949T>C (n.-74+18949T>C)
c.-74+19148T>C (n.-74+19148T>C)
n.919+4A>G
 gnomAD v4
17g.3494464C=CA2243892650ASPA,SPATA22c.744+5C= (n.744+5C=)
c.-74+18948G= (n.-74+18948G=)
c.-74+19147G= (n.-74+19147G=)
n.919+5C=
17g.3494464C>TCA8289020ASPA,SPATA22c.744+5C>T (n.744+5C>T)
c.-74+18948G>A (n.-74+18948G>A)
c.-74+19147G>A (n.-74+19147G>A)
n.919+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494465A=CA2243892652ASPA,SPATA22c.744+6A= (n.744+6A=)
c.-74+18947T= (n.-74+18947T=)
c.-74+19146T= (n.-74+19146T=)
n.919+6A=
17g.3494465A>GCA287019397ASPA,SPATA22c.744+6A>G (n.744+6A>G)
c.-74+18947T>C (n.-74+18947T>C)
c.-74+19146T>C (n.-74+19146T>C)
n.919+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494465A>TCA2580092545ASPA,SPATA22c.744+6A>T (n.744+6A>T)
c.-74+18947T>A (n.-74+18947T>A)
c.-74+19146T>A (n.-74+19146T>A)
n.919+6A>T
 ClinVar
17g.3494466T>CCA2243892656ASPA,SPATA22c.744+7T>C (n.744+7T>C)
c.-74+18946A>G (n.-74+18946A>G)
c.-74+19145A>G (n.-74+19145A>G)
n.919+7T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494466T=CA2243892654ASPA,SPATA22c.744+7T= (n.744+7T=)
c.-74+18946A= (n.-74+18946A=)
c.-74+19145A= (n.-74+19145A=)
n.919+7T=
17g.3494467T>CCA728314055ASPA,SPATA22c.744+8T>C (n.744+8T>C)
c.-74+18945A>G (n.-74+18945A>G)
c.-74+19144A>G (n.-74+19144A>G)
n.919+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494467T=CA2243892657ASPA,SPATA22c.744+8T= (n.744+8T=)
c.-74+18945A= (n.-74+18945A=)
c.-74+19144A= (n.-74+19144A=)
n.919+8T=
17g.3494469_3494473delinsGTTCTCA2243892659ASPA,SPATA22c.744+10_744+14delinsGTTCT (n.744+10_744+14delinsGTTCT)
c.-74+18939_-74+18943delinsAGAAC (n.-74+18939_-74+18943delinsAGAAC)
c.-74+19138_-74+19142delinsAGAAC (n.-74+19138_-74+19142delinsAGAAC)
n.919+10_919+14delinsGTTCT
17g.3494470T>CCA624535672ASPA,SPATA22c.744+11T>C (n.744+11T>C)
c.-74+18942A>G (n.-74+18942A>G)
c.-74+19141A>G (n.-74+19141A>G)
n.919+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494470T=CA2243892662ASPA,SPATA22c.744+11T= (n.744+11T=)
c.-74+18942A= (n.-74+18942A=)
c.-74+19141A= (n.-74+19141A=)
n.919+11T=
17g.3494476_3494479delCA2243892661ASPA,SPATA22c.744+17_744+20del (n.744+17_744+20del)
c.-74+18939_-74+18942del (n.-74+18939_-74+18942del)
c.-74+19138_-74+19141del (n.-74+19138_-74+19141del)
n.919+17_919+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494471T>CCA2697556101ASPA,SPATA22c.744+12T>C (n.744+12T>C)
c.-74+18941A>G (n.-74+18941A>G)
c.-74+19140A>G (n.-74+19140A>G)
n.919+12T>C
 ClinVar
17g.3494472C>ACA2635397792ASPA,SPATA22c.744+13C>A (n.744+13C>A)
c.-74+18940G>T (n.-74+18940G>T)
c.-74+19139G>T (n.-74+19139G>T)
n.919+13C>A
 gnomAD v4
17g.3494474T>CCA624535673ASPA,SPATA22c.744+15T>C (n.744+15T>C)
c.-74+18938A>G (n.-74+18938A>G)
c.-74+19137A>G (n.-74+19137A>G)
n.919+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494474T>GCA728314083ASPA,SPATA22c.744+15T>G (n.744+15T>G)
c.-74+18938A>C (n.-74+18938A>C)
c.-74+19137A>C (n.-74+19137A>C)
n.919+15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494474T=CA2243892664ASPA,SPATA22c.744+15T= (n.744+15T=)
c.-74+18938A= (n.-74+18938A=)
c.-74+19137A= (n.-74+19137A=)
n.919+15T=
17g.3494475T>GCA8289021ASPA,SPATA22c.744+16T>G (n.744+16T>G)
c.-74+18937A>C (n.-74+18937A>C)
c.-74+19136A>C (n.-74+19136A>C)
n.919+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494475T=CA2243892667ASPA,SPATA22c.744+16T= (n.744+16T=)
c.-74+18937A= (n.-74+18937A=)
c.-74+19136A= (n.-74+19136A=)
n.919+16T=
17g.3494476C>ACA728314093ASPA,SPATA22c.744+17C>A (n.744+17C>A)
c.-74+18936G>T (n.-74+18936G>T)
c.-74+19135G>T (n.-74+19135G>T)
n.919+17C>A
 dbSNP
17g.3494476C=CA2243892672ASPA,SPATA22c.744+17C= (n.744+17C=)
c.-74+18936G= (n.-74+18936G=)
c.-74+19135G= (n.-74+19135G=)
n.919+17C=
17g.3494476C>GCA287019400ASPA,SPATA22c.744+17C>G (n.744+17C>G)
c.-74+18936G>C (n.-74+18936G>C)
c.-74+19135G>C (n.-74+19135G>C)
n.919+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494477T>CCA2739267047ASPA,SPATA22c.744+18T>C (n.744+18T>C)
c.-74+18935A>G (n.-74+18935A>G)
c.-74+19134A>G (n.-74+19134A>G)
n.919+18T>C
 ClinVar
17g.3494478T>CCA2576122405ASPA,SPATA22c.744+19T>C (n.744+19T>C)
c.-74+18934A>G (n.-74+18934A>G)
c.-74+19133A>G (n.-74+19133A>G)
n.919+19T>C
17g.3494480A=CA2243892676ASPA,SPATA22c.744+21A= (n.744+21A=)
c.-74+18932T= (n.-74+18932T=)
c.-74+19131T= (n.-74+19131T=)
n.919+21A=
17g.3494480A>TCA8289022ASPA,SPATA22c.744+21A>T (n.744+21A>T)
c.-74+18932T>A (n.-74+18932T>A)
c.-74+19131T>A (n.-74+19131T>A)
n.919+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494483A>GCA2733116019ASPA,SPATA22c.744+24A>G (n.744+24A>G)
c.-74+18929T>C (n.-74+18929T>C)
c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C)
n.919+24A>G
 dbSNP
17g.3494483_3494503delinsATGTTGAAAATAATAATGCTGCA2243892678ASPA,SPATA22c.744+24_744+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG (n.744+24_744+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG)
c.-74+18909_-74+18929delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT (n.-74+18909_-74+18929delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT)
c.-74+19108_-74+19128delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT (n.-74+19108_-74+19128delinsCAGCATTATTATTTTCAACAT)
n.919+24_919+44delinsATGTTGAAAATAATAATGCTG
17g.3494484T>ACA8289023ASPA,SPATA22c.744+25T>A (n.744+25T>A)
c.-74+18928A>T (n.-74+18928A>T)
c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T)
n.919+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494484T>CCA2576122406ASPA,SPATA22c.744+25T>C (n.744+25T>C)
c.-74+18928A>G (n.-74+18928A>G)
c.-74+19127A>G (n.-74+19127A>G)
n.919+25T>C
17g.3494484T=CA2243892683ASPA,SPATA22c.744+25T= (n.744+25T=)
c.-74+18928A= (n.-74+18928A=)
c.-74+19127A= (n.-74+19127A=)
n.919+25T=
17g.3494485_3494504delCA624535674ASPA,SPATA22c.744+26_744+45del (n.744+26_744+45del)
c.-74+18909_-74+18928del (n.-74+18909_-74+18928del)
c.-74+19108_-74+19127del (n.-74+19108_-74+19127del)
n.919+26_919+45del
 dbSNP gnomAD v2
17g.3494488G>CCA2635397793ASPA,SPATA22c.744+29G>C (n.744+29G>C)
c.-74+18924C>G (n.-74+18924C>G)
c.-74+19123C>G (n.-74+19123C>G)
n.919+29G>C
 gnomAD v4
17g.3494490_3494493delinsAAATCA2243892685ASPA,SPATA22c.744+31_744+34delinsAAAT (n.744+31_744+34delinsAAAT)
c.-74+18919_-74+18922delinsATTT (n.-74+18919_-74+18922delinsATTT)
c.-74+19118_-74+19121delinsATTT (n.-74+19118_-74+19121delinsATTT)
n.919+31_919+34delinsAAAT
17g.3494497_3494499delCA728314106ASPA,SPATA22c.744+38_744+40del (n.744+38_744+40del)
c.-74+18919_-74+18921del (n.-74+18919_-74+18921del)
c.-74+19118_-74+19120del (n.-74+19118_-74+19120del)
n.919+38_919+40del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494493T>CCA2635397794ASPA,SPATA22c.744+34T>C (n.744+34T>C)
c.-74+18919A>G (n.-74+18919A>G)
c.-74+19118A>G (n.-74+19118A>G)
n.919+34T>C
 gnomAD v4
17g.3494495A=CA2243892687ASPA,SPATA22c.744+36A= (n.744+36A=)
c.-74+18917T= (n.-74+18917T=)
c.-74+19116T= (n.-74+19116T=)
n.919+36A=
17g.3494495A>TCA2243892688ASPA,SPATA22c.744+36A>T (n.744+36A>T)
c.-74+18917T>A (n.-74+18917T>A)
c.-74+19116T>A (n.-74+19116T>A)
n.919+36A>T
 dbSNP
17g.3494497A>CCA2576122407ASPA,SPATA22c.744+38A>C (n.744+38A>C)
c.-74+18915T>G (n.-74+18915T>G)
c.-74+19114T>G (n.-74+19114T>G)
n.919+38A>C
17g.3494499T>ACA8289024ASPA,SPATA22c.744+40T>A (n.744+40T>A)
c.-74+18913A>T (n.-74+18913A>T)
c.-74+19112A>T (n.-74+19112A>T)
n.919+40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494499T=CA2243892690ASPA,SPATA22c.744+40T= (n.744+40T=)
c.-74+18913A= (n.-74+18913A=)
c.-74+19112A= (n.-74+19112A=)
n.919+40T=
17g.3494500G>ACA8289025ASPA,SPATA22c.744+41G>A (n.744+41G>A)
c.-74+18912C>T (n.-74+18912C>T)
c.-74+19111C>T (n.-74+19111C>T)
n.919+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494500G=CA2243892691ASPA,SPATA22c.744+41G= (n.744+41G=)
c.-74+18912C= (n.-74+18912C=)
c.-74+19111C= (n.-74+19111C=)
n.919+41G=
17g.3494501C>ACA2635397795ASPA,SPATA22c.744+42C>A (n.744+42C>A)
c.-74+18911G>T (n.-74+18911G>T)
c.-74+19110G>T (n.-74+19110G>T)
n.919+42C>A
 gnomAD v4
17g.3494501C>TCA2635397796ASPA,SPATA22c.744+42C>T (n.744+42C>T)
c.-74+18911G>A (n.-74+18911G>A)
c.-74+19110G>A (n.-74+19110G>A)
n.919+42C>T
 gnomAD v4
17g.3494502T>CCA2635397797ASPA,SPATA22c.744+43T>C (n.744+43T>C)
c.-74+18910A>G (n.-74+18910A>G)
c.-74+19109A>G (n.-74+19109A>G)
n.919+43T>C
 gnomAD v4
17g.3494503G>ACA2635397798ASPA,SPATA22c.744+44G>A (n.744+44G>A)
c.-74+18909C>T (n.-74+18909C>T)
c.-74+19108C>T (n.-74+19108C>T)
n.919+44G>A
 gnomAD v4
17g.3494503G=CA2243892693ASPA,SPATA22c.744+44G= (n.744+44G=)
c.-74+18909C= (n.-74+18909C=)
c.-74+19108C= (n.-74+19108C=)
n.919+44G=
17g.3494503G>TCA624535675ASPA,SPATA22c.744+44G>T (n.744+44G>T)
c.-74+18909C>A (n.-74+18909C>A)
c.-74+19108C>A (n.-74+19108C>A)
n.919+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494504T>ACA2635397799ASPA,SPATA22c.744+45T>A (n.744+45T>A)
c.-74+18908A>T (n.-74+18908A>T)
c.-74+19107A>T (n.-74+19107A>T)
n.919+45T>A
 gnomAD v4
17g.3494504T>CCA8289026ASPA,SPATA22c.744+45T>C (n.744+45T>C)
c.-74+18908A>G (n.-74+18908A>G)
c.-74+19107A>G (n.-74+19107A>G)
n.919+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494504T=CA2243892695ASPA,SPATA22c.744+45T= (n.744+45T=)
c.-74+18908A= (n.-74+18908A=)
c.-74+19107A= (n.-74+19107A=)
n.919+45T=
17g.3494505A=CA2243892698ASPA,SPATA22c.744+46A= (n.744+46A=)
c.-74+18907T= (n.-74+18907T=)
c.-74+19106T= (n.-74+19106T=)
n.919+46A=
17g.3494505A>GCA656657149ASPA,SPATA22c.744+46A>G (n.744+46A>G)
c.-74+18907T>C (n.-74+18907T>C)
c.-74+19106T>C (n.-74+19106T>C)
n.919+46A>G
 COSMIC
17g.3494506C>ACA2635397800ASPA,SPATA22c.744+47C>A (n.744+47C>A)
c.-74+18906G>T (n.-74+18906G>T)
c.-74+19105G>T (n.-74+19105G>T)
n.919+47C>A
 gnomAD v4
17g.3494507dupCA2243892700ASPA,SPATA22c.744+48dup (n.744+48dup)
c.-74+18906dup (n.-74+18906dup)
c.-74+19105dup (n.-74+19105dup)
n.919+48dup
 dbSNP
17g.3494507C>ACA2635397801ASPA,SPATA22c.744+48C>A (n.744+48C>A)
c.-74+18905G>T (n.-74+18905G>T)
c.-74+19104G>T (n.-74+19104G>T)
n.919+48C>A
 gnomAD v4
17g.3494508T>ACA2576122408ASPA,SPATA22c.744+49T>A (n.744+49T>A)
c.-74+18904A>T (n.-74+18904A>T)
c.-74+19103A>T (n.-74+19103A>T)
n.919+49T>A
 gnomAD v4
17g.3494511G>TCA2808237325ASPA,SPATA22c.744+52G>T (n.744+52G>T)
c.-74+18901C>A (n.-74+18901C>A)
c.-74+19100C>A (n.-74+19100C>A)
n.919+52G>T

Number of alleles fetched