Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494351_3494460del | CA2695224132 | ASPA,SPATA22 | c.636_744+1del c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del) c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del) n.811_919+1del | |
17 | g.3494355_3494357dup | CA2635397790 | ASPA,SPATA22 | c.640_642dup (p.Glu214_Phe215insGlu) c.-74+19057_-74+19059dup (n.-74+19057_-74+19059dup) c.-74+19256_-74+19258dup (n.-74+19256_-74+19258dup) n.815_817dup | gnomAD v4 |
17 | g.3494355G>A | CA397685804 | ASPA,SPATA22 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.-74+19057C>T (n.-74+19057C>T) c.-74+19256C>T (n.-74+19256C>T) n.815G>A | |
17 | g.3494355G>C | CA397685806 | ASPA,SPATA22 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.-74+19057C>G (n.-74+19057C>G) c.-74+19256C>G (n.-74+19256C>G) n.815G>C | |
17 | g.3494355G= | CA2243892559 | ASPA,SPATA22 | c.640G= (p.Glu214=) c.-74+19057C= (n.-74+19057C=) c.-74+19256C= (n.-74+19256C=) n.815G= | |
17 | g.3494355G>T | CA16041824 | ASPA,SPATA22 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.-74+19057C>A (n.-74+19057C>A) c.-74+19256C>A (n.-74+19256C>A) n.815G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494356A>C | CA397685810 | ASPA,SPATA22 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.-74+19056T>G (n.-74+19056T>G) c.-74+19255T>G (n.-74+19255T>G) n.816A>C | |
17 | g.3494356A>G | CA397685812 | ASPA,SPATA22 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.-74+19056T>C (n.-74+19056T>C) c.-74+19255T>C (n.-74+19255T>C) n.816A>G | |
17 | g.3494356A>T | CA397685814 | ASPA,SPATA22 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.-74+19056T>A (n.-74+19056T>A) c.-74+19255T>A (n.-74+19255T>A) n.816A>T | |
17 | g.3494357A>C | CA397685817 | ASPA,SPATA22 | c.642A>C (p.Glu214Asp) c.-74+19055T>G (n.-74+19055T>G) c.-74+19254T>G (n.-74+19254T>G) n.817A>C | |
17 | g.3494357A>G | CA497453382 | ASPA,SPATA22 | c.642A>G (p.Glu214=) c.-74+19055T>C (n.-74+19055T>C) c.-74+19254T>C (n.-74+19254T>C) n.817A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494357A>T | CA397685818 | ASPA,SPATA22 | c.642A>T (p.Glu214Asp) c.-74+19055T>A (n.-74+19055T>A) c.-74+19254T>A (n.-74+19254T>A) n.817A>T | |
17 | g.3494358T>A | CA397685821 | ASPA,SPATA22 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.-74+19054A>T (n.-74+19054A>T) c.-74+19253A>T (n.-74+19253A>T) n.818T>A | |
17 | g.3494358T>C | CA397685823 | ASPA,SPATA22 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G) c.-74+19253A>G (n.-74+19253A>G) n.818T>C | |
17 | g.3494358T>G | CA397685824 | ASPA,SPATA22 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.-74+19054A>C (n.-74+19054A>C) c.-74+19253A>C (n.-74+19253A>C) n.818T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494359T>A | CA397685829 | ASPA,SPATA22 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.-74+19053A>T (n.-74+19053A>T) c.-74+19252A>T (n.-74+19252A>T) n.819T>A | |
17 | g.3494359T>C | CA397685831 | ASPA,SPATA22 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.-74+19053A>G (n.-74+19053A>G) c.-74+19252A>G (n.-74+19252A>G) n.819T>C | |
17 | g.3494359T>G | CA397685827 | ASPA,SPATA22 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C) c.-74+19252A>C (n.-74+19252A>C) n.819T>G | |
17 | g.3494360T>A | CA397685835 | ASPA,SPATA22 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.-74+19052A>T (n.-74+19052A>T) c.-74+19251A>T (n.-74+19251A>T) n.820T>A | |
17 | g.3494360T>C | CA497453384 | ASPA,SPATA22 | c.645T>C (p.Phe215=) c.-74+19052A>G (n.-74+19052A>G) c.-74+19251A>G (n.-74+19251A>G) n.820T>C | ClinVar |
17 | g.3494360T>G | CA397685833 | ASPA,SPATA22 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.-74+19052A>C (n.-74+19052A>C) c.-74+19251A>C (n.-74+19251A>C) n.820T>G | |
17 | g.3494361C>A | CA397685841 | ASPA,SPATA22 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.-74+19051G>T (n.-74+19051G>T) c.-74+19250G>T (n.-74+19250G>T) n.821C>A | |
17 | g.3494361C>G | CA397685840 | ASPA,SPATA22 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.-74+19051G>C (n.-74+19051G>C) c.-74+19250G>C (n.-74+19250G>C) n.821C>G | |
17 | g.3494361C>T | CA397685843 | ASPA,SPATA22 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.-74+19051G>A (n.-74+19051G>A) c.-74+19250G>A (n.-74+19250G>A) n.821C>T | COSMIC |
17 | g.3494362C>A | CA397685846 | ASPA,SPATA22 | c.647C>A (p.Pro216His) c.-74+19050G>T (n.-74+19050G>T) c.-74+19249G>T (n.-74+19249G>T) n.822C>A | dbSNP |
17 | g.3494362C>G | CA397685850 | ASPA,SPATA22 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-74+19050G>C (n.-74+19050G>C) c.-74+19249G>C (n.-74+19249G>C) n.822C>G | |
17 | g.3494362C>T | CA397685848 | ASPA,SPATA22 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-74+19050G>A (n.-74+19050G>A) c.-74+19249G>A (n.-74+19249G>A) n.822C>T | |
17 | g.3494363T>A | CA497453385 | ASPA,SPATA22 | c.648T>A (p.Pro216=) c.-74+19049A>T (n.-74+19049A>T) c.-74+19248A>T (n.-74+19248A>T) n.823T>A | |
17 | g.3494363T>C | CA497453386 | ASPA,SPATA22 | c.648T>C (p.Pro216=) c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G) c.-74+19248A>G (n.-74+19248A>G) n.823T>C | |
17 | g.3494363T>G | CA497453387 | ASPA,SPATA22 | c.648T>G (p.Pro216=) c.-74+19049A>C (n.-74+19049A>C) c.-74+19248A>C (n.-74+19248A>C) n.823T>G | |
17 | g.3494363_3494365delinsTCC | CA2243892560 | ASPA,SPATA22 | c.648_650delinsTCC (p.Pro216=) c.-74+19047_-74+19049delinsGGA (n.-74+19047_-74+19049delinsGGA) c.-74+19246_-74+19248delinsGGA (n.-74+19246_-74+19248delinsGGA) n.823_825delinsTCC | |
17 | g.3494364C>A | CA287019330 | ASPA,SPATA22 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.-74+19048G>T (n.-74+19048G>T) c.-74+19247G>T (n.-74+19247G>T) n.824C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494364C= | CA2243892561 | ASPA,SPATA22 | c.649C= (p.Pro217=) c.-74+19048G= (n.-74+19048G=) c.-74+19247G= (n.-74+19247G=) n.824C= | |
17 | g.3494364C>G | CA397685858 | ASPA,SPATA22 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.-74+19048G>C (n.-74+19048G>C) c.-74+19247G>C (n.-74+19247G>C) n.824C>G | |
17 | g.3494364C>T | CA397685856 | ASPA,SPATA22 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.-74+19048G>A (n.-74+19048G>A) c.-74+19247G>A (n.-74+19247G>A) n.824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.3494365_3494366del | CA16041825 | ASPA,SPATA22 | c.650_651del (p.Pro217LeufsTer4) c.-74+19047_-74+19048del (n.-74+19047_-74+19048del) c.-74+19246_-74+19247del (n.-74+19246_-74+19247del) n.825_826del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494365C>A | CA397685861 | ASPA,SPATA22 | c.650C>A (p.Pro217His) c.-74+19047G>T (n.-74+19047G>T) c.-74+19246G>T (n.-74+19246G>T) n.825C>A | |
17 | g.3494365C>G | CA397685863 | ASPA,SPATA22 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.-74+19047G>C (n.-74+19047G>C) c.-74+19246G>C (n.-74+19246G>C) n.825C>G | |
17 | g.3494365C>T | CA397685865 | ASPA,SPATA22 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A) c.-74+19246G>A (n.-74+19246G>A) n.825C>T | |
17 | g.3494366C>A | CA497453388 | ASPA,SPATA22 | c.651C>A (p.Pro217=) c.-74+19046G>T (n.-74+19046G>T) c.-74+19245G>T (n.-74+19245G>T) n.826C>A | |
17 | g.3494366C>G | CA497453389 | ASPA,SPATA22 | c.651C>G (p.Pro217=) c.-74+19046G>C (n.-74+19046G>C) c.-74+19245G>C (n.-74+19245G>C) n.826C>G | |
17 | g.3494366C>T | CA497453390 | ASPA,SPATA22 | c.651C>T (p.Pro217=) c.-74+19046G>A (n.-74+19046G>A) c.-74+19245G>A (n.-74+19245G>A) n.826C>T | |
17 | g.3494367T>A | CA397685868 | ASPA,SPATA22 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-74+19045A>T (n.-74+19045A>T) c.-74+19244A>T (n.-74+19244A>T) n.827T>A | |
17 | g.3494367T>C | CA397685869 | ASPA,SPATA22 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-74+19045A>G (n.-74+19045A>G) c.-74+19244A>G (n.-74+19244A>G) n.827T>C | |
17 | g.3494367T>G | CA397685871 | ASPA,SPATA22 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-74+19045A>C (n.-74+19045A>C) c.-74+19244A>C (n.-74+19244A>C) n.827T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494368G>A | CA397685875 | ASPA,SPATA22 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.-74+19044C>T (n.-74+19044C>T) c.-74+19243C>T (n.-74+19243C>T) n.828G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494368G>C | CA397685876 | ASPA,SPATA22 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.-74+19044C>G (n.-74+19044C>G) c.-74+19243C>G (n.-74+19243C>G) n.828G>C | |
17 | g.3494368G>T | CA397685878 | ASPA,SPATA22 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.-74+19044C>A (n.-74+19044C>A) c.-74+19243C>A (n.-74+19243C>A) n.828G>T | |
17 | g.3494369C>A | CA252358 | ASPA,SPATA22 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T) c.-74+19242G>T (n.-74+19242G>T) n.829C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494369C= | CA2243892562 | ASPA,SPATA22 | c.654C= (p.Cys218=) c.-74+19043G= (n.-74+19043G=) c.-74+19242G= (n.-74+19242G=) n.829C= | |
17 | g.3494369C>G | CA397685882 | ASPA,SPATA22 | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.-74+19043G>C (n.-74+19043G>C) c.-74+19242G>C (n.-74+19242G>C) n.829C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494369C>T | CA8289003 | ASPA,SPATA22 | c.654C>T (p.Cys218=) c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A) c.-74+19242G>A (n.-74+19242G>A) n.829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494370G>A | CA8289004 | ASPA,SPATA22 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.-74+19042C>T (n.-74+19042C>T) c.-74+19241C>T (n.-74+19241C>T) n.830G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3494370G>C | CA397685885 | ASPA,SPATA22 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.-74+19042C>G (n.-74+19042C>G) c.-74+19241C>G (n.-74+19241C>G) n.830G>C | |
17 | g.3494370G= | CA2243892563 | ASPA,SPATA22 | c.655G= (p.Ala219=) c.-74+19042C= (n.-74+19042C=) c.-74+19241C= (n.-74+19241C=) n.830G= | |
17 | g.3494370G>T | CA397685887 | ASPA,SPATA22 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.-74+19042C>A (n.-74+19042C>A) c.-74+19241C>A (n.-74+19241C>A) n.830G>T | |
17 | g.3494371C>A | CA397685890 | ASPA,SPATA22 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.-74+19041G>T (n.-74+19041G>T) c.-74+19240G>T (n.-74+19240G>T) n.831C>A | |
17 | g.3494371C>G | CA397685892 | ASPA,SPATA22 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.-74+19041G>C (n.-74+19041G>C) c.-74+19240G>C (n.-74+19240G>C) n.831C>G | |
17 | g.3494371C>T | CA397685894 | ASPA,SPATA22 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.-74+19041G>A (n.-74+19041G>A) c.-74+19240G>A (n.-74+19240G>A) n.831C>T | |
17 | g.3494372C>A | CA497453395 | ASPA,SPATA22 | c.657C>A (p.Ala219=) c.-74+19040G>T (n.-74+19040G>T) c.-74+19239G>T (n.-74+19239G>T) n.832C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494372C>G | CA497453396 | ASPA,SPATA22 | c.657C>G (p.Ala219=) c.-74+19040G>C (n.-74+19040G>C) c.-74+19239G>C (n.-74+19239G>C) n.832C>G | |
17 | g.3494372C>T | CA497453394 | ASPA,SPATA22 | c.657C>T (p.Ala219=) c.-74+19040G>A (n.-74+19040G>A) c.-74+19239G>A (n.-74+19239G>A) n.832C>T | |
17 | g.3494373A>C | CA397685897 | ASPA,SPATA22 | c.658A>C (p.Ile220Leu) c.-74+19039T>G (n.-74+19039T>G) c.-74+19238T>G (n.-74+19238T>G) n.833A>C | |
17 | g.3494373A>G | CA397685899 | ASPA,SPATA22 | c.658A>G (p.Ile220Val) c.-74+19039T>C (n.-74+19039T>C) c.-74+19238T>C (n.-74+19238T>C) n.833A>G | |
17 | g.3494373A>T | CA397685901 | ASPA,SPATA22 | c.658A>T (p.Ile220Phe) c.-74+19039T>A (n.-74+19039T>A) c.-74+19238T>A (n.-74+19238T>A) n.833A>T | |
17 | g.3494374T>A | CA397685903 | ASPA,SPATA22 | c.659T>A (p.Ile220Asn) c.-74+19038A>T (n.-74+19038A>T) c.-74+19237A>T (n.-74+19237A>T) n.834T>A | |
17 | g.3494374T>C | CA8289005 | ASPA,SPATA22 | c.659T>C (p.Ile220Thr) c.-74+19038A>G (n.-74+19038A>G) c.-74+19237A>G (n.-74+19237A>G) n.834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494374T>G | CA397685907 | ASPA,SPATA22 | c.659T>G (p.Ile220Ser) c.-74+19038A>C (n.-74+19038A>C) c.-74+19237A>C (n.-74+19237A>C) n.834T>G | |
17 | g.3494374T= | CA2243892564 | ASPA,SPATA22 | c.659T= (p.Ile220=) c.-74+19038A= (n.-74+19038A=) c.-74+19237A= (n.-74+19237A=) n.834T= | |
17 | g.3494375T>A | CA497453399 | ASPA,SPATA22 | c.660T>A (p.Ile220=) c.-74+19037A>T (n.-74+19037A>T) c.-74+19236A>T (n.-74+19236A>T) n.835T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494375T>C | CA497453398 | ASPA,SPATA22 | c.660T>C (p.Ile220=) c.-74+19037A>G (n.-74+19037A>G) c.-74+19236A>G (n.-74+19236A>G) n.835T>C | |
17 | g.3494375T>G | CA397685909 | ASPA,SPATA22 | c.660T>G (p.Ile220Met) c.-74+19037A>C (n.-74+19037A>C) c.-74+19236A>C (n.-74+19236A>C) n.835T>G | |
17 | g.3494375T= | CA2243892565 | ASPA,SPATA22 | c.660T= (p.Ile220=) c.-74+19037A= (n.-74+19037A=) c.-74+19236A= (n.-74+19236A=) n.835T= | |
17 | g.3494376G>A | CA397685914 | ASPA,SPATA22 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.-74+19036C>T (n.-74+19036C>T) c.-74+19235C>T (n.-74+19235C>T) n.836G>A | |
17 | g.3494376G>C | CA397685915 | ASPA,SPATA22 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.-74+19036C>G (n.-74+19036C>G) c.-74+19235C>G (n.-74+19235C>G) n.836G>C | |
17 | g.3494376G>T | CA397685912 | ASPA,SPATA22 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.-74+19036C>A (n.-74+19036C>A) c.-74+19235C>A (n.-74+19235C>A) n.836G>T | |
17 | g.3494377A>C | CA397685917 | ASPA,SPATA22 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.-74+19035T>G (n.-74+19035T>G) c.-74+19234T>G (n.-74+19234T>G) n.837A>C | |
17 | g.3494377A>G | CA397685919 | ASPA,SPATA22 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.-74+19035T>C (n.-74+19035T>C) c.-74+19234T>C (n.-74+19234T>C) n.837A>G | |
17 | g.3494377A>T | CA397685921 | ASPA,SPATA22 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.-74+19035T>A (n.-74+19035T>A) c.-74+19234T>A (n.-74+19234T>A) n.837A>T | |
17 | g.3494378G>A | CA497453401 | ASPA,SPATA22 | c.663G>A (p.Glu221=) c.-74+19034C>T (n.-74+19034C>T) c.-74+19233C>T (n.-74+19233C>T) n.838G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494378G>C | CA397685923 | ASPA,SPATA22 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.-74+19034C>G (n.-74+19034C>G) c.-74+19233C>G (n.-74+19233C>G) n.838G>C | |
17 | g.3494378G>T | CA397685926 | ASPA,SPATA22 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.-74+19034C>A (n.-74+19034C>A) c.-74+19233C>A (n.-74+19233C>A) n.838G>T | |
17 | g.3494379G>A | CA397685928 | ASPA,SPATA22 | c.664G>A (p.Val222Ile) c.-74+19033C>T (n.-74+19033C>T) c.-74+19232C>T (n.-74+19232C>T) n.839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494379G>C | CA397685930 | ASPA,SPATA22 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.-74+19033C>G (n.-74+19033C>G) c.-74+19232C>G (n.-74+19232C>G) n.839G>C | |
17 | g.3494379G= | CA2243892566 | ASPA,SPATA22 | c.664G= (p.Val222=) c.-74+19033C= (n.-74+19033C=) c.-74+19232C= (n.-74+19232C=) n.839G= | |
17 | g.3494379G>T | CA397685932 | ASPA,SPATA22 | c.664G>T (p.Val222Phe) c.-74+19033C>A (n.-74+19033C>A) c.-74+19232C>A (n.-74+19232C>A) n.839G>T | |
17 | g.3494380T>A | CA397685935 | ASPA,SPATA22 | c.665T>A (p.Val222Asp) c.-74+19032A>T (n.-74+19032A>T) c.-74+19231A>T (n.-74+19231A>T) n.840T>A | |
17 | g.3494380T>C | CA397685937 | ASPA,SPATA22 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.-74+19032A>G (n.-74+19032A>G) c.-74+19231A>G (n.-74+19231A>G) n.840T>C | |
17 | g.3494380T>G | CA397685939 | ASPA,SPATA22 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.-74+19032A>C (n.-74+19032A>C) c.-74+19231A>C (n.-74+19231A>C) n.840T>G | |
17 | g.3494381C>A | CA497453403 | ASPA,SPATA22 | c.666C>A (p.Val222=) c.-74+19031G>T (n.-74+19031G>T) c.-74+19230G>T (n.-74+19230G>T) n.841C>A | |
17 | g.3494381C>G | CA497453404 | ASPA,SPATA22 | c.666C>G (p.Val222=) c.-74+19031G>C (n.-74+19031G>C) c.-74+19230G>C (n.-74+19230G>C) n.841C>G | |
17 | g.3494381C>T | CA497453405 | ASPA,SPATA22 | c.666C>T (p.Val222=) c.-74+19031G>A (n.-74+19031G>A) c.-74+19230G>A (n.-74+19230G>A) n.841C>T | |
17 | g.3494382T>A | CA397685945 | ASPA,SPATA22 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.-74+19030A>T (n.-74+19030A>T) c.-74+19229A>T (n.-74+19229A>T) n.842T>A | |
17 | g.3494382T>C | CA397685943 | ASPA,SPATA22 | c.667T>C (p.Tyr223His) c.-74+19030A>G (n.-74+19030A>G) c.-74+19229A>G (n.-74+19229A>G) n.842T>C | |
17 | g.3494382T>G | CA397685941 | ASPA,SPATA22 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.-74+19030A>C (n.-74+19030A>C) c.-74+19229A>C (n.-74+19229A>C) n.842T>G | |
17 | g.3494383A>C | CA397685948 | ASPA,SPATA22 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.-74+19029T>G (n.-74+19029T>G) c.-74+19228T>G (n.-74+19228T>G) n.843A>C | |
17 | g.3494383A>G | CA397685950 | ASPA,SPATA22 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.-74+19029T>C (n.-74+19029T>C) c.-74+19228T>C (n.-74+19228T>C) n.843A>G | |
17 | g.3494383A>T | CA397685952 | ASPA,SPATA22 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.-74+19029T>A (n.-74+19029T>A) c.-74+19228T>A (n.-74+19228T>A) n.843A>T | |
17 | g.3494384T>A | CA397685955 | ASPA,SPATA22 | c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.-74+19028A>T (n.-74+19028A>T) c.-74+19227A>T (n.-74+19227A>T) n.844T>A | |
17 | g.3494384T>C | CA497453411 | ASPA,SPATA22 | c.669T>C (p.Tyr223=) c.-74+19028A>G (n.-74+19028A>G) c.-74+19227A>G (n.-74+19227A>G) n.844T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494384T>G | CA397685957 | ASPA,SPATA22 | c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.-74+19028A>C (n.-74+19028A>C) c.-74+19227A>C (n.-74+19227A>C) n.844T>G | |
17 | g.3494385A>C | CA397685960 | ASPA,SPATA22 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.-74+19027T>G (n.-74+19027T>G) c.-74+19226T>G (n.-74+19226T>G) n.845A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494385A>G | CA397685962 | ASPA,SPATA22 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.-74+19027T>C (n.-74+19027T>C) c.-74+19226T>C (n.-74+19226T>C) n.845A>G | COSMIC |
17 | g.3494385A>T | CA397685964 | ASPA,SPATA22 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.-74+19027T>A (n.-74+19027T>A) c.-74+19226T>A (n.-74+19226T>A) n.845A>T | |
17 | g.3494385_3494389delinsAAAAT | CA2243892567 | ASPA,SPATA22 | c.670_674delinsAAAAT (p.Lys224=) c.-74+19023_-74+19027delinsATTTT (n.-74+19023_-74+19027delinsATTTT) c.-74+19222_-74+19226delinsATTTT (n.-74+19222_-74+19226delinsATTTT) n.845_849delinsAAAAT | |
17 | g.3494386A= | CA2243892569 | ASPA,SPATA22 | c.671A= (p.Lys224=) c.-74+19026T= (n.-74+19026T=) c.-74+19225T= (n.-74+19225T=) n.846A= | |
17 | g.3494386A>C | CA8289006 | ASPA,SPATA22 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.-74+19026T>G (n.-74+19026T>G) c.-74+19225T>G (n.-74+19225T>G) n.846A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494386A>G | CA397685968 | ASPA,SPATA22 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C) c.-74+19225T>C (n.-74+19225T>C) n.846A>G | |
17 | g.3494386A>T | CA397685970 | ASPA,SPATA22 | c.671A>T (p.Lys224Ile) c.-74+19026T>A (n.-74+19026T>A) c.-74+19225T>A (n.-74+19225T>A) n.846A>T | |
17 | g.3494386_3494389del | CA2243892568 | ASPA,SPATA22 | c.671_674del (p.Lys224IlefsTer2) c.-74+19023_-74+19026del (n.-74+19023_-74+19026del) c.-74+19222_-74+19225del (n.-74+19222_-74+19225del) n.846_849del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494387A>C | CA397685973 | ASPA,SPATA22 | c.672A>C (p.Lys224Asn) c.-74+19025T>G (n.-74+19025T>G) c.-74+19224T>G (n.-74+19224T>G) n.847A>C | |
17 | g.3494387A>G | CA497453415 | ASPA,SPATA22 | c.672A>G (p.Lys224=) c.-74+19025T>C (n.-74+19025T>C) c.-74+19224T>C (n.-74+19224T>C) n.847A>G | |
17 | g.3494387A>T | CA397685976 | ASPA,SPATA22 | c.672A>T (p.Lys224Asn) c.-74+19025T>A (n.-74+19025T>A) c.-74+19224T>A (n.-74+19224T>A) n.847A>T | |
17 | g.3494388A>C | CA397685981 | ASPA,SPATA22 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.-74+19024T>G (n.-74+19024T>G) c.-74+19223T>G (n.-74+19223T>G) n.848A>C | |
17 | g.3494388A>G | CA397685983 | ASPA,SPATA22 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.-74+19024T>C (n.-74+19024T>C) c.-74+19223T>C (n.-74+19223T>C) n.848A>G | |
17 | g.3494388A>T | CA397685979 | ASPA,SPATA22 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.-74+19024T>A (n.-74+19024T>A) c.-74+19223T>A (n.-74+19223T>A) n.848A>T | |
17 | g.3494389T>A | CA397685986 | ASPA,SPATA22 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.-74+19023A>T (n.-74+19023A>T) c.-74+19222A>T (n.-74+19222A>T) n.849T>A | |
17 | g.3494389T>C | CA397685988 | ASPA,SPATA22 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G) c.-74+19222A>G (n.-74+19222A>G) n.849T>C | |
17 | g.3494389T>G | CA397685990 | ASPA,SPATA22 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C) c.-74+19222A>C (n.-74+19222A>C) n.849T>G | |
17 | g.3494390T>A | CA497453417 | ASPA,SPATA22 | c.675T>A (p.Ile225=) c.-74+19022A>T (n.-74+19022A>T) c.-74+19221A>T (n.-74+19221A>T) n.850T>A | |
17 | g.3494390T>C | CA497453418 | ASPA,SPATA22 | c.675T>C (p.Ile225=) c.-74+19022A>G (n.-74+19022A>G) c.-74+19221A>G (n.-74+19221A>G) n.850T>C | |
17 | g.3494390T>G | CA397685992 | ASPA,SPATA22 | c.675T>G (p.Ile225Met) c.-74+19022A>C (n.-74+19022A>C) c.-74+19221A>C (n.-74+19221A>C) n.850T>G | |
17 | g.3494391A= | CA2243892570 | ASPA,SPATA22 | c.676A= (p.Ile226=) c.-74+19021T= (n.-74+19021T=) c.-74+19220T= (n.-74+19220T=) n.851A= | |
17 | g.3494391A>C | CA397685994 | ASPA,SPATA22 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.-74+19021T>G (n.-74+19021T>G) c.-74+19220T>G (n.-74+19220T>G) n.851A>C | |
17 | g.3494391A>G | CA8289007 | ASPA,SPATA22 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.-74+19021T>C (n.-74+19021T>C) c.-74+19220T>C (n.-74+19220T>C) n.851A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.3494391A>T | CA397685998 | ASPA,SPATA22 | c.676A>T (p.Ile226Leu) c.-74+19021T>A (n.-74+19021T>A) c.-74+19220T>A (n.-74+19220T>A) n.851A>T | |
17 | g.3494392T>A | CA287019344 | ASPA,SPATA22 | c.677T>A (p.Ile226Lys) c.-74+19020A>T (n.-74+19020A>T) c.-74+19219A>T (n.-74+19219A>T) n.852T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494392T>C | CA8289008 | ASPA,SPATA22 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.-74+19020A>G (n.-74+19020A>G) c.-74+19219A>G (n.-74+19219A>G) n.852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494392T>G | CA397686002 | ASPA,SPATA22 | c.677T>G (p.Ile226Arg) c.-74+19020A>C (n.-74+19020A>C) c.-74+19219A>C (n.-74+19219A>C) n.852T>G | |
17 | g.3494392T= | CA2243892571 | ASPA,SPATA22 | c.677T= (p.Ile226=) c.-74+19020A= (n.-74+19020A=) c.-74+19219A= (n.-74+19219A=) n.852T= | |
17 | g.3494392_3494396del | CA913002810 | ASPA,SPATA22 | c.677_681del (p.Ile226LysfsTer3) c.-74+19016_-74+19020del (n.-74+19016_-74+19020del) c.-74+19215_-74+19219del (n.-74+19215_-74+19219del) n.852_856del | |
17 | g.3494392_3494396delinsTAGAG | CA2243892572 | ASPA,SPATA22 | c.677_681delinsTAGAG (p.Ile226=) c.-74+19016_-74+19020delinsCTCTA (n.-74+19016_-74+19020delinsCTCTA) c.-74+19215_-74+19219delinsCTCTA (n.-74+19215_-74+19219delinsCTCTA) n.852_856delinsTAGAG | |
17 | g.3494393A>C | CA497453421 | ASPA,SPATA22 | c.678A>C (p.Ile226=) c.-74+19019T>G (n.-74+19019T>G) c.-74+19218T>G (n.-74+19218T>G) n.853A>C | |
17 | g.3494393A>G | CA397686005 | ASPA,SPATA22 | c.678A>G (p.Ile226Met) c.-74+19019T>C (n.-74+19019T>C) c.-74+19218T>C (n.-74+19218T>C) n.853A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494393A>T | CA497453422 | ASPA,SPATA22 | c.678A>T (p.Ile226=) c.-74+19019T>A (n.-74+19019T>A) c.-74+19218T>A (n.-74+19218T>A) n.853A>T | |
17 | g.3494394_3494397del | CA658824255 | ASPA,SPATA22 | c.679_682del (p.Glu227LysfsTer?) c.-74+19016_-74+19019del (n.-74+19016_-74+19019del) c.-74+19215_-74+19218del (n.-74+19215_-74+19218del) n.854_857del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494394G>A | CA397686007 | ASPA,SPATA22 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.-74+19018C>T (n.-74+19018C>T) c.-74+19217C>T (n.-74+19217C>T) n.854G>A | |
17 | g.3494394G>C | CA397686011 | ASPA,SPATA22 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.-74+19018C>G (n.-74+19018C>G) c.-74+19217C>G (n.-74+19217C>G) n.854G>C | |
17 | g.3494394G>T | CA397686014 | ASPA,SPATA22 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.-74+19018C>A (n.-74+19018C>A) c.-74+19217C>A (n.-74+19217C>A) n.854G>T | |
17 | g.3494395A= | CA2243892573 | ASPA,SPATA22 | c.680A= (p.Glu227=) c.-74+19017T= (n.-74+19017T=) c.-74+19216T= (n.-74+19216T=) n.855A= | |
17 | g.3494395A>C | CA397686021 | ASPA,SPATA22 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.-74+19017T>G (n.-74+19017T>G) c.-74+19216T>G (n.-74+19216T>G) n.855A>C | |
17 | g.3494395A>G | CA8289009 | ASPA,SPATA22 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.-74+19017T>C (n.-74+19017T>C) c.-74+19216T>C (n.-74+19216T>C) n.855A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494395A>T | CA397686019 | ASPA,SPATA22 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A) c.-74+19216T>A (n.-74+19216T>A) n.855A>T | |
17 | g.3494396G>A | CA497453423 | ASPA,SPATA22 | c.681G>A (p.Glu227=) c.-74+19016C>T (n.-74+19016C>T) c.-74+19215C>T (n.-74+19215C>T) n.856G>A | |
17 | g.3494396G>C | CA397686023 | ASPA,SPATA22 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.-74+19016C>G (n.-74+19016C>G) c.-74+19215C>G (n.-74+19215C>G) n.856G>C | |
17 | g.3494396G>T | CA397686026 | ASPA,SPATA22 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A) c.-74+19215C>A (n.-74+19215C>A) n.856G>T | |
17 | g.3494397A>C | CA397686028 | ASPA,SPATA22 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.-74+19015T>G (n.-74+19015T>G) c.-74+19214T>G (n.-74+19214T>G) n.857A>C | |
17 | g.3494397A>G | CA397686031 | ASPA,SPATA22 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.-74+19015T>C (n.-74+19015T>C) c.-74+19214T>C (n.-74+19214T>C) n.857A>G | |
17 | g.3494397A>T | CA397686033 | ASPA,SPATA22 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A) c.-74+19214T>A (n.-74+19214T>A) n.857A>T | |
17 | g.3494398A= | CA2243892574 | ASPA,SPATA22 | c.683A= (p.Lys228=) c.-74+19014T= (n.-74+19014T=) c.-74+19213T= (n.-74+19213T=) n.858A= | |
17 | g.3494398A>C | CA8289010 | ASPA,SPATA22 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.-74+19014T>G (n.-74+19014T>G) c.-74+19213T>G (n.-74+19213T>G) n.858A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494398A>G | CA397686037 | ASPA,SPATA22 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.-74+19014T>C (n.-74+19014T>C) c.-74+19213T>C (n.-74+19213T>C) n.858A>G | |
17 | g.3494398A>T | CA397686039 | ASPA,SPATA22 | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.-74+19014T>A (n.-74+19014T>A) c.-74+19213T>A (n.-74+19213T>A) n.858A>T | |
17 | g.3494399A>C | CA397686041 | ASPA,SPATA22 | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.-74+19013T>G (n.-74+19013T>G) c.-74+19212T>G (n.-74+19212T>G) n.859A>C | |
17 | g.3494399A>G | CA497453426 | ASPA,SPATA22 | c.684A>G (p.Lys228=) c.-74+19013T>C (n.-74+19013T>C) c.-74+19212T>C (n.-74+19212T>C) n.859A>G | |
17 | g.3494399A>T | CA397686042 | ASPA,SPATA22 | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.-74+19013T>A (n.-74+19013T>A) c.-74+19212T>A (n.-74+19212T>A) n.859A>T | |
17 | g.3494400G>A | CA397686045 | ASPA,SPATA22 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.-74+19012C>T (n.-74+19012C>T) c.-74+19211C>T (n.-74+19211C>T) n.860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494400G>C | CA397686047 | ASPA,SPATA22 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.-74+19012C>G (n.-74+19012C>G) c.-74+19211C>G (n.-74+19211C>G) n.860G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494400G= | CA2243892575 | ASPA,SPATA22 | c.685G= (p.Val229=) c.-74+19012C= (n.-74+19012C=) c.-74+19211C= (n.-74+19211C=) n.860G= | |
17 | g.3494400G>T | CA397686049 | ASPA,SPATA22 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.-74+19012C>A (n.-74+19012C>A) c.-74+19211C>A (n.-74+19211C>A) n.860G>T | |
17 | g.3494401T>A | CA397686052 | ASPA,SPATA22 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.-74+19011A>T (n.-74+19011A>T) c.-74+19210A>T (n.-74+19210A>T) n.861T>A | |
17 | g.3494401T>C | CA397686056 | ASPA,SPATA22 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.-74+19011A>G (n.-74+19011A>G) c.-74+19210A>G (n.-74+19210A>G) n.861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494401T>G | CA397686054 | ASPA,SPATA22 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.-74+19011A>C (n.-74+19011A>C) c.-74+19210A>C (n.-74+19210A>C) n.861T>G | |
17 | g.3494401T= | CA2243892576 | ASPA,SPATA22 | c.686T= (p.Val229=) c.-74+19011A= (n.-74+19011A=) c.-74+19210A= (n.-74+19210A=) n.861T= | |
17 | g.3494402T>A | CA497453428 | ASPA,SPATA22 | c.687T>A (p.Val229=) c.-74+19010A>T (n.-74+19010A>T) c.-74+19209A>T (n.-74+19209A>T) n.862T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494402T>C | CA497453432 | ASPA,SPATA22 | c.687T>C (p.Val229=) c.-74+19010A>G (n.-74+19010A>G) c.-74+19209A>G (n.-74+19209A>G) n.862T>C | COSMIC |
17 | g.3494402T>G | CA497453430 | ASPA,SPATA22 | c.687T>G (p.Val229=) c.-74+19010A>C (n.-74+19010A>C) c.-74+19209A>C (n.-74+19209A>C) n.862T>G | |
17 | g.3494402_3494412delinsTGATTACCCCC | CA2243892577 | ASPA,SPATA22 | c.687_697delinsTGATTACCCCC (p.Val229=) c.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA) c.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA) n.862_872delinsTGATTACCCCC | |
17 | g.3494403G>A | CA397686058 | ASPA,SPATA22 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T) c.-74+19208C>T (n.-74+19208C>T) n.863G>A | |
17 | g.3494403G>C | CA397686059 | ASPA,SPATA22 | c.688G>C (p.Asp230His) c.-74+19009C>G (n.-74+19009C>G) c.-74+19208C>G (n.-74+19208C>G) n.863G>C | |
17 | g.3494403G>T | CA397686061 | ASPA,SPATA22 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A) c.-74+19208C>A (n.-74+19208C>A) n.863G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494404_3494413del | CA658798676 | ASPA,SPATA22 | c.689_698del (p.Asp230GlyfsTer?) c.-74+19000_-74+19009del (n.-74+19000_-74+19009del) c.-74+19199_-74+19208del (n.-74+19199_-74+19208del) n.864_873del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494404A>C | CA397686064 | ASPA,SPATA22 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.-74+19008T>G (n.-74+19008T>G) c.-74+19207T>G (n.-74+19207T>G) n.864A>C | |
17 | g.3494404A>G | CA397686066 | ASPA,SPATA22 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.-74+19008T>C (n.-74+19008T>C) c.-74+19207T>C (n.-74+19207T>C) n.864A>G | |
17 | g.3494404A>T | CA397686068 | ASPA,SPATA22 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.-74+19008T>A (n.-74+19008T>A) c.-74+19207T>A (n.-74+19207T>A) n.864A>T | |
17 | g.3494405T>A | CA397686072 | ASPA,SPATA22 | c.690T>A (p.Asp230Glu) c.-74+19007A>T (n.-74+19007A>T) c.-74+19206A>T (n.-74+19206A>T) n.865T>A | |
17 | g.3494405T>C | CA497453433 | ASPA,SPATA22 | c.690T>C (p.Asp230=) c.-74+19007A>G (n.-74+19007A>G) c.-74+19206A>G (n.-74+19206A>G) n.865T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494405T>G | CA397686070 | ASPA,SPATA22 | c.690T>G (p.Asp230Glu) c.-74+19007A>C (n.-74+19007A>C) c.-74+19206A>C (n.-74+19206A>C) n.865T>G | |
17 | g.3494406T>A | CA397686075 | ASPA,SPATA22 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.-74+19006A>T (n.-74+19006A>T) c.-74+19205A>T (n.-74+19205A>T) n.866T>A | |
17 | g.3494406T>C | CA8289011 | ASPA,SPATA22 | c.691T>C (p.Tyr231His) c.-74+19006A>G (n.-74+19006A>G) c.-74+19205A>G (n.-74+19205A>G) n.866T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494406T>G | CA397686079 | ASPA,SPATA22 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.-74+19006A>C (n.-74+19006A>C) c.-74+19205A>C (n.-74+19205A>C) n.866T>G | |
17 | g.3494406T= | CA2243892578 | ASPA,SPATA22 | c.691T= (p.Tyr231=) c.-74+19006A= (n.-74+19006A=) c.-74+19205A= (n.-74+19205A=) n.866T= | |
17 | g.3494406_3494407insC | CA2695224133 | ASPA,SPATA22 | c.691_692insC (p.Tyr231SerfsTer5) c.-74+19005_-74+19006insG (n.-74+19005_-74+19006insG) c.-74+19204_-74+19205insG (n.-74+19204_-74+19205insG) n.866_867insC | |
17 | g.3494407A= | CA2243892579 | ASPA,SPATA22 | c.692A= (p.Tyr231=) c.-74+19005T= (n.-74+19005T=) c.-74+19204T= (n.-74+19204T=) n.867A= | |
17 | g.3494407A>C | CA397686081 | ASPA,SPATA22 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.-74+19005T>G (n.-74+19005T>G) c.-74+19204T>G (n.-74+19204T>G) n.867A>C | |
17 | g.3494407A>G | CA252360 | ASPA,SPATA22 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.-74+19005T>C (n.-74+19005T>C) c.-74+19204T>C (n.-74+19204T>C) n.867A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494407A>T | CA397686085 | ASPA,SPATA22 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.-74+19005T>A (n.-74+19005T>A) c.-74+19204T>A (n.-74+19204T>A) n.867A>T | |
17 | g.3494407_3494408delinsAC | CA2243892580 | ASPA,SPATA22 | c.692_693delinsAC (p.Tyr231=) c.-74+19004_-74+19005delinsGT (n.-74+19004_-74+19005delinsGT) c.-74+19203_-74+19204delinsGT (n.-74+19203_-74+19204delinsGT) n.867_868delinsAC | |
17 | g.3494408C>A | CA340003 | ASPA,SPATA22 | c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.-74+19004G>T (n.-74+19004G>T) c.-74+19203G>T (n.-74+19203G>T) n.868C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494408C= | CA2243892581 | ASPA,SPATA22 | c.693C= (p.Tyr231=) c.-74+19004G= (n.-74+19004G=) c.-74+19203G= (n.-74+19203G=) n.868C= | |
17 | g.3494408C>G | CA397686091 | ASPA,SPATA22 | c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.-74+19004G>C (n.-74+19004G>C) c.-74+19203G>C (n.-74+19203G>C) n.868C>G | |
17 | g.3494408C>T | CA202975 | ASPA,SPATA22 | c.693C>T (p.Tyr231=) c.-74+19004G>A (n.-74+19004G>A) c.-74+19203G>A (n.-74+19203G>A) n.868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494412dup | CA1139532427 | ASPA,SPATA22 | c.697dup (p.Arg233ProfsTer3) c.-74+19004dup (n.-74+19004dup) c.-74+19203dup (n.-74+19203dup) n.872dup | ClinVar |
17 | g.3494412del | CA16041826 | ASPA,SPATA22 | c.697del (p.Arg233GlyfsTer?) c.-74+19004del (n.-74+19004del) c.-74+19203del (n.-74+19203del) n.872del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494409C>A | CA397686093 | ASPA,SPATA22 | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.-74+19003G>T (n.-74+19003G>T) c.-74+19202G>T (n.-74+19202G>T) n.869C>A | |
17 | g.3494409C>G | CA397686095 | ASPA,SPATA22 | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.-74+19003G>C (n.-74+19003G>C) c.-74+19202G>C (n.-74+19202G>C) n.869C>G | |
17 | g.3494409C>T | CA397686098 | ASPA,SPATA22 | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.-74+19003G>A (n.-74+19003G>A) c.-74+19202G>A (n.-74+19202G>A) n.869C>T | COSMIC |
17 | g.3494410C>A | CA397686101 | ASPA,SPATA22 | c.695C>A (p.Pro232His) c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T) c.-74+19201G>T (n.-74+19201G>T) n.870C>A | |
17 | g.3494410C>G | CA397686102 | ASPA,SPATA22 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.-74+19002G>C (n.-74+19002G>C) c.-74+19201G>C (n.-74+19201G>C) n.870C>G | |
17 | g.3494410C>T | CA397686105 | ASPA,SPATA22 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A) c.-74+19201G>A (n.-74+19201G>A) n.870C>T | |
17 | g.3494411C>A | CA497453440 | ASPA,SPATA22 | c.696C>A (p.Pro232=) c.-74+19001G>T (n.-74+19001G>T) c.-74+19200G>T (n.-74+19200G>T) n.871C>A | |
17 | g.3494411C>G | CA497453441 | ASPA,SPATA22 | c.696C>G (p.Pro232=) c.-74+19001G>C (n.-74+19001G>C) c.-74+19200G>C (n.-74+19200G>C) n.871C>G | |
17 | g.3494411C>T | CA497453438 | ASPA,SPATA22 | c.696C>T (p.Pro232=) c.-74+19001G>A (n.-74+19001G>A) c.-74+19200G>A (n.-74+19200G>A) n.871C>T | |
17 | g.3494412C>A | CA8289013 | ASPA,SPATA22 | c.697C>A (p.Arg233=) c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T) c.-74+19199G>T (n.-74+19199G>T) n.872C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494412C= | CA2243892582 | ASPA,SPATA22 | c.697C= (p.Arg233=) c.-74+19000G= (n.-74+19000G=) c.-74+19199G= (n.-74+19199G=) n.872C= | |
17 | g.3494412C>G | CA397686109 | ASPA,SPATA22 | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.-74+19000G>C (n.-74+19000G>C) c.-74+19199G>C (n.-74+19199G>C) n.872C>G | COSMIC |
17 | g.3494412C>T | CA8289012 | ASPA,SPATA22 | c.697C>T (p.Arg233Trp) c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A) c.-74+19199G>A (n.-74+19199G>A) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494413G>A | CA8289014 | ASPA,SPATA22 | c.698G>A (p.Arg233Gln) c.-74+18999C>T (n.-74+18999C>T) c.-74+19198C>T (n.-74+19198C>T) n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494413G>C | CA397686115 | ASPA,SPATA22 | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.-74+18999C>G (n.-74+18999C>G) c.-74+19198C>G (n.-74+19198C>G) n.873G>C | |
17 | g.3494413G= | CA2243892583 | ASPA,SPATA22 | c.698G= (p.Arg233=) c.-74+18999C= (n.-74+18999C=) c.-74+19198C= (n.-74+19198C=) n.873G= | |
17 | g.3494413G>T | CA8289015 | ASPA,SPATA22 | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.-74+18999C>A (n.-74+18999C>A) c.-74+19198C>A (n.-74+19198C>A) n.873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3494414G>A | CA497453442 | ASPA,SPATA22 | c.699G>A (p.Arg233=) c.-74+18998C>T (n.-74+18998C>T) c.-74+19197C>T (n.-74+19197C>T) n.874G>A | |
17 | g.3494414G>C | CA497453443 | ASPA,SPATA22 | c.699G>C (p.Arg233=) c.-74+18998C>G (n.-74+18998C>G) c.-74+19197C>G (n.-74+19197C>G) n.874G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494414G= | CA2243892584 | ASPA,SPATA22 | c.699G= (p.Arg233=) c.-74+18998C= (n.-74+18998C=) c.-74+19197C= (n.-74+19197C=) n.874G= | |
17 | g.3494414G>T | CA497453444 | ASPA,SPATA22 | c.699G>T (p.Arg233=) c.-74+18998C>A (n.-74+18998C>A) c.-74+19197C>A (n.-74+19197C>A) n.874G>T | |
17 | g.3494415G>A | CA397686119 | ASPA,SPATA22 | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.-74+18997C>T (n.-74+18997C>T) c.-74+19196C>T (n.-74+19196C>T) n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3494415G>C | CA397686123 | ASPA,SPATA22 | c.700G>C (p.Asp234His) c.-74+18997C>G (n.-74+18997C>G) c.-74+19196C>G (n.-74+19196C>G) n.875G>C | |
17 | g.3494415G= | CA2243892585 | ASPA,SPATA22 | c.700G= (p.Asp234=) c.-74+18997C= (n.-74+18997C=) c.-74+19196C= (n.-74+19196C=) n.875G= | |
17 | g.3494415G>T | CA397686121 | ASPA,SPATA22 | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.-74+18997C>A (n.-74+18997C>A) c.-74+19196C>A (n.-74+19196C>A) n.875G>T | |
17 | g.3494416A>C | CA397686126 | ASPA,SPATA22 | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.-74+18996T>G (n.-74+18996T>G) c.-74+19195T>G (n.-74+19195T>G) n.876A>C | |
17 | g.3494416A>G | CA397686130 | ASPA,SPATA22 | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C) c.-74+19195T>C (n.-74+19195T>C) n.876A>G | |
17 | g.3494416A>T | CA397686128 | ASPA,SPATA22 | c.701A>T (p.Asp234Val) c.-74+18996T>A (n.-74+18996T>A) c.-74+19195T>A (n.-74+19195T>A) n.876A>T | |
17 | g.3494417T>A | CA397686133 | ASPA,SPATA22 | c.702T>A (p.Asp234Glu) c.-74+18995A>T (n.-74+18995A>T) c.-74+19194A>T (n.-74+19194A>T) n.877T>A | |
17 | g.3494417T>C | CA497453445 | ASPA,SPATA22 | c.702T>C (p.Asp234=) c.-74+18995A>G (n.-74+18995A>G) c.-74+19194A>G (n.-74+19194A>G) n.877T>C | |
17 | g.3494417T>G | CA397686135 | ASPA,SPATA22 | c.702T>G (p.Asp234Glu) c.-74+18995A>C (n.-74+18995A>C) c.-74+19194A>C (n.-74+19194A>C) n.877T>G | |
17 | g.3494418G>A | CA8289016 | ASPA,SPATA22 | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.-74+18994C>T (n.-74+18994C>T) c.-74+19193C>T (n.-74+19193C>T) n.878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494418G>C | CA397686141 | ASPA,SPATA22 | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.-74+18994C>G (n.-74+18994C>G) c.-74+19193C>G (n.-74+19193C>G) n.878G>C | |
17 | g.3494418G= | CA2243892588 | ASPA,SPATA22 | c.703G= (p.Glu235=) c.-74+18994C= (n.-74+18994C=) c.-74+19193C= (n.-74+19193C=) n.878G= | |
17 | g.3494418G>T | CA397686145 | ASPA,SPATA22 | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.-74+18994C>A (n.-74+18994C>A) c.-74+19193C>A (n.-74+19193C>A) n.878G>T | |
17 | g.3494419A>C | CA397686149 | ASPA,SPATA22 | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.-74+18993T>G (n.-74+18993T>G) c.-74+19192T>G (n.-74+19192T>G) n.879A>C | |
17 | g.3494419A>G | CA397686152 | ASPA,SPATA22 | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.-74+18993T>C (n.-74+18993T>C) c.-74+19192T>C (n.-74+19192T>C) n.879A>G | |
17 | g.3494419A>T | CA397686155 | ASPA,SPATA22 | c.704A>T (p.Glu235Val) c.-74+18993T>A (n.-74+18993T>A) c.-74+19192T>A (n.-74+19192T>A) n.879A>T | |
17 | g.3494420A>C | CA397686158 | ASPA,SPATA22 | c.705A>C (p.Glu235Asp) c.-74+18992T>G (n.-74+18992T>G) c.-74+19191T>G (n.-74+19191T>G) n.880A>C | |
17 | g.3494420A>G | CA497453446 | ASPA,SPATA22 | c.705A>G (p.Glu235=) c.-74+18992T>C (n.-74+18992T>C) c.-74+19191T>C (n.-74+19191T>C) n.880A>G | |
17 | g.3494420A>T | CA397686160 | ASPA,SPATA22 | c.705A>T (p.Glu235Asp) c.-74+18992T>A (n.-74+18992T>A) c.-74+19191T>A (n.-74+19191T>A) n.880A>T | |
17 | g.3494421A>C | CA397686163 | ASPA,SPATA22 | c.706A>C (p.Asn236His) c.-74+18991T>G (n.-74+18991T>G) c.-74+19190T>G (n.-74+19190T>G) n.881A>C | |
17 | g.3494421A>G | CA397686167 | ASPA,SPATA22 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.-74+18991T>C (n.-74+18991T>C) c.-74+19190T>C (n.-74+19190T>C) n.881A>G | |
17 | g.3494421A>T | CA397686170 | ASPA,SPATA22 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.-74+18991T>A (n.-74+18991T>A) c.-74+19190T>A (n.-74+19190T>A) n.881A>T | |
17 | g.3494422A= | CA2243892593 | ASPA,SPATA22 | c.707A= (p.Asn236=) c.-74+18990T= (n.-74+18990T=) c.-74+19189T= (n.-74+19189T=) n.882A= | |
17 | g.3494422A>C | CA397686174 | ASPA,SPATA22 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.-74+18990T>G (n.-74+18990T>G) c.-74+19189T>G (n.-74+19189T>G) n.882A>C | |
17 | g.3494422A>G | CA397686179 | ASPA,SPATA22 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.-74+18990T>C (n.-74+18990T>C) c.-74+19189T>C (n.-74+19189T>C) n.882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494422A>T | CA397686176 | ASPA,SPATA22 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.-74+18990T>A (n.-74+18990T>A) c.-74+19189T>A (n.-74+19189T>A) n.882A>T | |
17 | g.3494423T>A | CA397686180 | ASPA,SPATA22 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.-74+18989A>T (n.-74+18989A>T) c.-74+19188A>T (n.-74+19188A>T) n.883T>A | |
17 | g.3494423T>C | CA8289017 | ASPA,SPATA22 | c.708T>C (p.Asn236=) c.-74+18989A>G (n.-74+18989A>G) c.-74+19188A>G (n.-74+19188A>G) n.883T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3494423T>G | CA397686181 | ASPA,SPATA22 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.-74+18989A>C (n.-74+18989A>C) c.-74+19188A>C (n.-74+19188A>C) n.883T>G | |
17 | g.3494423T= | CA2243892596 | ASPA,SPATA22 | c.708T= (p.Asn236=) c.-74+18989A= (n.-74+18989A=) c.-74+19188A= (n.-74+19188A=) n.883T= | |
17 | g.3494424G>A | CA397686184 | ASPA,SPATA22 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.-74+18988C>T (n.-74+18988C>T) c.-74+19187C>T (n.-74+19187C>T) n.884G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494424G>C | CA397686185 | ASPA,SPATA22 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.-74+18988C>G (n.-74+18988C>G) c.-74+19187C>G (n.-74+19187C>G) n.884G>C | |
17 | g.3494424G>T | CA397686186 | ASPA,SPATA22 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.-74+18988C>A (n.-74+18988C>A) c.-74+19187C>A (n.-74+19187C>A) n.884G>T | |
17 | g.3494425G>A | CA397686189 | ASPA,SPATA22 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.-74+18987C>T (n.-74+18987C>T) c.-74+19186C>T (n.-74+19186C>T) n.885G>A | |
17 | g.3494425G>C | CA397686190 | ASPA,SPATA22 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.-74+18987C>G (n.-74+18987C>G) c.-74+19186C>G (n.-74+19186C>G) n.885G>C | |
17 | g.3494425G>T | CA397686192 | ASPA,SPATA22 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.-74+18987C>A (n.-74+18987C>A) c.-74+19186C>A (n.-74+19186C>A) n.885G>T | |
17 | g.3494426A>C | CA497453447 | ASPA,SPATA22 | c.711A>C (p.Gly237=) c.-74+18986T>G (n.-74+18986T>G) c.-74+19185T>G (n.-74+19185T>G) n.886A>C | |
17 | g.3494426A>G | CA497453448 | ASPA,SPATA22 | c.711A>G (p.Gly237=) c.-74+18986T>C (n.-74+18986T>C) c.-74+19185T>C (n.-74+19185T>C) n.886A>G | |
17 | g.3494426A>T | CA497453449 | ASPA,SPATA22 | c.711A>T (p.Gly237=) c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A) c.-74+19185T>A (n.-74+19185T>A) n.886A>T | |
17 | g.3494427G>A | CA397686200 | ASPA,SPATA22 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.-74+18985C>T (n.-74+18985C>T) c.-74+19184C>T (n.-74+19184C>T) n.887G>A | |
17 | g.3494427G>C | CA397686198 | ASPA,SPATA22 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.-74+18985C>G (n.-74+18985C>G) c.-74+19184C>G (n.-74+19184C>G) n.887G>C | |
17 | g.3494427G>T | CA397686196 | ASPA,SPATA22 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.-74+18985C>A (n.-74+18985C>A) c.-74+19184C>A (n.-74+19184C>A) n.887G>T | |
17 | g.3494428A>C | CA397686202 | ASPA,SPATA22 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.-74+18984T>G (n.-74+18984T>G) c.-74+19183T>G (n.-74+19183T>G) n.888A>C | |
17 | g.3494428A>G | CA397686205 | ASPA,SPATA22 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.-74+18984T>C (n.-74+18984T>C) c.-74+19183T>C (n.-74+19183T>C) n.888A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494428A>T | CA397686206 | ASPA,SPATA22 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.-74+18984T>A (n.-74+18984T>A) c.-74+19183T>A (n.-74+19183T>A) n.888A>T | |
17 | g.3494429A>C | CA397686207 | ASPA,SPATA22 | c.714A>C (p.Glu238Asp) c.-74+18983T>G (n.-74+18983T>G) c.-74+19182T>G (n.-74+19182T>G) n.889A>C | |
17 | g.3494429A>G | CA497453452 | ASPA,SPATA22 | c.714A>G (p.Glu238=) c.-74+18983T>C (n.-74+18983T>C) c.-74+19182T>C (n.-74+19182T>C) n.889A>G | |
17 | g.3494429A>T | CA397686209 | ASPA,SPATA22 | c.714A>T (p.Glu238Asp) c.-74+18983T>A (n.-74+18983T>A) c.-74+19182T>A (n.-74+19182T>A) n.889A>T | |
17 | g.3494430A>C | CA397686211 | ASPA,SPATA22 | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.-74+18982T>G (n.-74+18982T>G) c.-74+19181T>G (n.-74+19181T>G) n.890A>C | |
17 | g.3494430A>G | CA397686213 | ASPA,SPATA22 | c.715A>G (p.Ile239Val) c.-74+18982T>C (n.-74+18982T>C) c.-74+19181T>C (n.-74+19181T>C) n.890A>G | |
17 | g.3494430A>T | CA397686216 | ASPA,SPATA22 | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.-74+18982T>A (n.-74+18982T>A) c.-74+19181T>A (n.-74+19181T>A) n.890A>T | |
17 | g.3494431T>A | CA397686224 | ASPA,SPATA22 | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.-74+18981A>T (n.-74+18981A>T) c.-74+19180A>T (n.-74+19180A>T) n.891T>A | |
17 | g.3494431T>C | CA8289018 | ASPA,SPATA22 | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.-74+18981A>G (n.-74+18981A>G) c.-74+19180A>G (n.-74+19180A>G) n.891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494431T>G | CA397686230 | ASPA,SPATA22 | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.-74+18981A>C (n.-74+18981A>C) c.-74+19180A>C (n.-74+19180A>C) n.891T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494431T= | CA2243892600 | ASPA,SPATA22 | c.716T= (p.Ile239=) c.-74+18981A= (n.-74+18981A=) c.-74+19180A= (n.-74+19180A=) n.891T= | |
17 | g.3494432T>A | CA497453453 | ASPA,SPATA22 | c.717T>A (p.Ile239=) c.-74+18980A>T (n.-74+18980A>T) c.-74+19179A>T (n.-74+19179A>T) n.892T>A | |
17 | g.3494432T>C | CA497453455 | ASPA,SPATA22 | c.717T>C (p.Ile239=) c.-74+18980A>G (n.-74+18980A>G) c.-74+19179A>G (n.-74+19179A>G) n.892T>C | |
17 | g.3494432T>G | CA397686235 | ASPA,SPATA22 | c.717T>G (p.Ile239Met) c.-74+18980A>C (n.-74+18980A>C) c.-74+19179A>C (n.-74+19179A>C) n.892T>G | |
17 | g.3494433del | CA2576122404 | ASPA,SPATA22 | c.718del (p.Ala240LeufsTer24) c.-74+18979del (n.-74+18979del) c.-74+19178del (n.-74+19178del) n.893del | |
17 | g.3494433G>A | CA397686240 | ASPA,SPATA22 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.-74+18979C>T (n.-74+18979C>T) c.-74+19178C>T (n.-74+19178C>T) n.893G>A | |
17 | g.3494433G>C | CA397686239 | ASPA,SPATA22 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.-74+18979C>G (n.-74+18979C>G) c.-74+19178C>G (n.-74+19178C>G) n.893G>C | |
17 | g.3494433G>T | CA397686236 | ASPA,SPATA22 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A) c.-74+19178C>A (n.-74+19178C>A) n.893G>T | |
17 | g.3494434C>A | CA397686241 | ASPA,SPATA22 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.-74+18978G>T (n.-74+18978G>T) c.-74+19177G>T (n.-74+19177G>T) n.894C>A | |
17 | g.3494434C>G | CA397686243 | ASPA,SPATA22 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.-74+18978G>C (n.-74+18978G>C) c.-74+19177G>C (n.-74+19177G>C) n.894C>G | |
17 | g.3494434C>T | CA397686245 | ASPA,SPATA22 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.-74+18978G>A (n.-74+18978G>A) c.-74+19177G>A (n.-74+19177G>A) n.894C>T | |
17 | g.3494435T>A | CA497453457 | ASPA,SPATA22 | c.720T>A (p.Ala240=) c.-74+18977A>T (n.-74+18977A>T) c.-74+19176A>T (n.-74+19176A>T) n.895T>A | |
17 | g.3494435T>C | CA497453458 | ASPA,SPATA22 | c.720T>C (p.Ala240=) c.-74+18977A>G (n.-74+18977A>G) c.-74+19176A>G (n.-74+19176A>G) n.895T>C | |
17 | g.3494435T>G | CA497453459 | ASPA,SPATA22 | c.720T>G (p.Ala240=) c.-74+18977A>C (n.-74+18977A>C) c.-74+19176A>C (n.-74+19176A>C) n.895T>G | |
17 | g.3494436G>A | CA397686249 | ASPA,SPATA22 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.-74+18976C>T (n.-74+18976C>T) c.-74+19175C>T (n.-74+19175C>T) n.896G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494436G>C | CA397686252 | ASPA,SPATA22 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.-74+18976C>G (n.-74+18976C>G) c.-74+19175C>G (n.-74+19175C>G) n.896G>C | |
17 | g.3494436G>T | CA397686255 | ASPA,SPATA22 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.-74+18976C>A (n.-74+18976C>A) c.-74+19175C>A (n.-74+19175C>A) n.896G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494437C>A | CA397686259 | ASPA,SPATA22 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.-74+18975G>T (n.-74+18975G>T) c.-74+19174G>T (n.-74+19174G>T) n.897C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494437C>G | CA397686261 | ASPA,SPATA22 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.-74+18975G>C (n.-74+18975G>C) c.-74+19174G>C (n.-74+19174G>C) n.897C>G | |
17 | g.3494437C>T | CA397686264 | ASPA,SPATA22 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.-74+18975G>A (n.-74+18975G>A) c.-74+19174G>A (n.-74+19174G>A) n.897C>T | |
17 | g.3494438T>A | CA497453462 | ASPA,SPATA22 | c.723T>A (p.Ala241=) c.-74+18974A>T (n.-74+18974A>T) c.-74+19173A>T (n.-74+19173A>T) n.898T>A | |
17 | g.3494438T>C | CA497453463 | ASPA,SPATA22 | c.723T>C (p.Ala241=) c.-74+18974A>G (n.-74+18974A>G) c.-74+19173A>G (n.-74+19173A>G) n.898T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494438T>G | CA497453464 | ASPA,SPATA22 | c.723T>G (p.Ala241=) c.-74+18974A>C (n.-74+18974A>C) c.-74+19173A>C (n.-74+19173A>C) n.898T>G | |
17 | g.3494438T= | CA2243892606 | ASPA,SPATA22 | c.723T= (p.Ala241=) c.-74+18974A= (n.-74+18974A=) c.-74+19173A= (n.-74+19173A=) n.898T= | |
17 | g.3494439A= | CA2243892614 | ASPA,SPATA22 | c.724A= (p.Ile242=) c.-74+18973T= (n.-74+18973T=) c.-74+19172T= (n.-74+19172T=) n.899A= | |
17 | g.3494439A>C | CA397686272 | ASPA,SPATA22 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.-74+18973T>G (n.-74+18973T>G) c.-74+19172T>G (n.-74+19172T>G) n.899A>C | |
17 | g.3494439A>G | CA397686275 | ASPA,SPATA22 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.-74+18973T>C (n.-74+18973T>C) c.-74+19172T>C (n.-74+19172T>C) n.899A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494439A>T | CA397686276 | ASPA,SPATA22 | c.724A>T (p.Ile242Phe) c.-74+18973T>A (n.-74+18973T>A) c.-74+19172T>A (n.-74+19172T>A) n.899A>T | |
17 | g.3494440T>A | CA397686284 | ASPA,SPATA22 | c.725T>A (p.Ile242Asn) c.-74+18972A>T (n.-74+18972A>T) c.-74+19171A>T (n.-74+19171A>T) n.900T>A | |
17 | g.3494440T>C | CA397686281 | ASPA,SPATA22 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.-74+18972A>G (n.-74+18972A>G) c.-74+19171A>G (n.-74+19171A>G) n.900T>C | |
17 | g.3494440T>G | CA397686279 | ASPA,SPATA22 | c.725T>G (p.Ile242Ser) c.-74+18972A>C (n.-74+18972A>C) c.-74+19171A>C (n.-74+19171A>C) n.900T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494441C>A | CA497453465 | ASPA,SPATA22 | c.726C>A (p.Ile242=) c.-74+18971G>T (n.-74+18971G>T) c.-74+19170G>T (n.-74+19170G>T) n.901C>A | |
17 | g.3494441C>G | CA397686288 | ASPA,SPATA22 | c.726C>G (p.Ile242Met) c.-74+18971G>C (n.-74+18971G>C) c.-74+19170G>C (n.-74+19170G>C) n.901C>G | |
17 | g.3494441C>T | CA497453466 | ASPA,SPATA22 | c.726C>T (p.Ile242=) c.-74+18971G>A (n.-74+18971G>A) c.-74+19170G>A (n.-74+19170G>A) n.901C>T | COSMIC |
17 | g.3494442A>C | CA397686299 | ASPA,SPATA22 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.-74+18970T>G (n.-74+18970T>G) c.-74+19169T>G (n.-74+19169T>G) n.902A>C | |
17 | g.3494442A>G | CA397686293 | ASPA,SPATA22 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.-74+18970T>C (n.-74+18970T>C) c.-74+19169T>C (n.-74+19169T>C) n.902A>G | |
17 | g.3494442A>T | CA397686295 | ASPA,SPATA22 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.-74+18970T>A (n.-74+18970T>A) c.-74+19169T>A (n.-74+19169T>A) n.902A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494443T>A | CA397686303 | ASPA,SPATA22 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.-74+18969A>T (n.-74+18969A>T) c.-74+19168A>T (n.-74+19168A>T) n.903T>A | |
17 | g.3494443T>C | CA397686307 | ASPA,SPATA22 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.-74+18969A>G (n.-74+18969A>G) c.-74+19168A>G (n.-74+19168A>G) n.903T>C | |
17 | g.3494443T>G | CA397686310 | ASPA,SPATA22 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.-74+18969A>C (n.-74+18969A>C) c.-74+19168A>C (n.-74+19168A>C) n.903T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494443T= | CA2243892617 | ASPA,SPATA22 | c.728T= (p.Ile243=) c.-74+18969A= (n.-74+18969A=) c.-74+19168A= (n.-74+19168A=) n.903T= | |
17 | g.3494444C>A | CA497453467 | ASPA,SPATA22 | c.729C>A (p.Ile243=) c.-74+18968G>T (n.-74+18968G>T) c.-74+19167G>T (n.-74+19167G>T) n.904C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494444C>G | CA397686315 | ASPA,SPATA22 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.-74+18968G>C (n.-74+18968G>C) c.-74+19167G>C (n.-74+19167G>C) n.904C>G | |
17 | g.3494444C>T | CA497453468 | ASPA,SPATA22 | c.729C>T (p.Ile243=) c.-74+18968G>A (n.-74+18968G>A) c.-74+19167G>A (n.-74+19167G>A) n.904C>T | COSMIC |
17 | g.3494445C>A | CA397686324 | ASPA,SPATA22 | c.730C>A (p.His244Asn) c.-74+18967G>T (n.-74+18967G>T) c.-74+19166G>T (n.-74+19166G>T) n.905C>A | |
17 | g.3494445C>G | CA397686319 | ASPA,SPATA22 | c.730C>G (p.His244Asp) c.-74+18967G>C (n.-74+18967G>C) c.-74+19166G>C (n.-74+19166G>C) n.905C>G | |
17 | g.3494445C>T | CA397686322 | ASPA,SPATA22 | c.730C>T (p.His244Tyr) c.-74+18967G>A (n.-74+18967G>A) c.-74+19166G>A (n.-74+19166G>A) n.905C>T | |
17 | g.3494446A= | CA2243892625 | ASPA,SPATA22 | c.731A= (p.His244=) c.-74+18966T= (n.-74+18966T=) c.-74+19165T= (n.-74+19165T=) n.906A= | |
17 | g.3494446A>C | CA397686325 | ASPA,SPATA22 | c.731A>C (p.His244Pro) c.-74+18966T>G (n.-74+18966T>G) c.-74+19165T>G (n.-74+19165T>G) n.906A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494446A>G | CA16041827 | ASPA,SPATA22 | c.731A>G (p.His244Arg) c.-74+18966T>C (n.-74+18966T>C) c.-74+19165T>C (n.-74+19165T>C) n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494446A>T | CA397686327 | ASPA,SPATA22 | c.731A>T (p.His244Leu) c.-74+18966T>A (n.-74+18966T>A) c.-74+19165T>A (n.-74+19165T>A) n.906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494447T>A | CA397686331 | ASPA,SPATA22 | c.732T>A (p.His244Gln) c.-74+18965A>T (n.-74+18965A>T) c.-74+19164A>T (n.-74+19164A>T) n.907T>A | |
17 | g.3494447T>C | CA497453470 | ASPA,SPATA22 | c.732T>C (p.His244=) c.-74+18965A>G (n.-74+18965A>G) c.-74+19164A>G (n.-74+19164A>G) n.907T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3494447T>G | CA397686334 | ASPA,SPATA22 | c.732T>G (p.His244Gln) c.-74+18965A>C (n.-74+18965A>C) c.-74+19164A>C (n.-74+19164A>C) n.907T>G | |
17 | g.3494448C>A | CA8289019 | ASPA,SPATA22 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.-74+18964G>T (n.-74+18964G>T) c.-74+19163G>T (n.-74+19163G>T) n.908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494448C= | CA2243892630 | ASPA,SPATA22 | c.733C= (p.Pro245=) c.-74+18964G= (n.-74+18964G=) c.-74+19163G= (n.-74+19163G=) n.908C= | |
17 | g.3494448C>G | CA397686340 | ASPA,SPATA22 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.-74+18964G>C (n.-74+18964G>C) c.-74+19163G>C (n.-74+19163G>C) n.908C>G | dbSNP |
17 | g.3494448C>T | CA397686338 | ASPA,SPATA22 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.-74+18964G>A (n.-74+18964G>A) c.-74+19163G>A (n.-74+19163G>A) n.908C>T | |
17 | g.3494449del | CA2739267046 | ASPA,SPATA22 | c.734del (p.Pro245LeufsTer19) c.-74+18964del (n.-74+18964del) c.-74+19163del (n.-74+19163del) n.909del | ClinVar |
17 | g.3494449C>A | CA397686342 | ASPA,SPATA22 | c.734C>A (p.Pro245His) c.-74+18963G>T (n.-74+18963G>T) c.-74+19162G>T (n.-74+19162G>T) n.909C>A | |
17 | g.3494449C>G | CA397686345 | ASPA,SPATA22 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.-74+18963G>C (n.-74+18963G>C) c.-74+19162G>C (n.-74+19162G>C) n.909C>G | |
17 | g.3494449C>T | CA397686347 | ASPA,SPATA22 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.-74+18963G>A (n.-74+18963G>A) c.-74+19162G>A (n.-74+19162G>A) n.909C>T | |
17 | g.3494450T>A | CA497453472 | ASPA,SPATA22 | c.735T>A (p.Pro245=) c.-74+18962A>T (n.-74+18962A>T) c.-74+19161A>T (n.-74+19161A>T) n.910T>A | |
17 | g.3494450T>C | CA497453473 | ASPA,SPATA22 | c.735T>C (p.Pro245=) c.-74+18962A>G (n.-74+18962A>G) c.-74+19161A>G (n.-74+19161A>G) n.910T>C | |
17 | g.3494450T>G | CA497453474 | ASPA,SPATA22 | c.735T>G (p.Pro245=) c.-74+18962A>C (n.-74+18962A>C) c.-74+19161A>C (n.-74+19161A>C) n.910T>G | |
17 | g.3494451A>C | CA397686350 | ASPA,SPATA22 | c.736A>C (p.Asn246His) c.-74+18961T>G (n.-74+18961T>G) c.-74+19160T>G (n.-74+19160T>G) n.911A>C | |
17 | g.3494451A>G | CA397686351 | ASPA,SPATA22 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.-74+18961T>C (n.-74+18961T>C) c.-74+19160T>C (n.-74+19160T>C) n.911A>G | |
17 | g.3494451A>T | CA397686352 | ASPA,SPATA22 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.-74+18961T>A (n.-74+18961T>A) c.-74+19160T>A (n.-74+19160T>A) n.911A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494452A>C | CA397686355 | ASPA,SPATA22 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.-74+18960T>G (n.-74+18960T>G) c.-74+19159T>G (n.-74+19159T>G) n.912A>C | |
17 | g.3494452A>G | CA397686359 | ASPA,SPATA22 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.-74+18960T>C (n.-74+18960T>C) c.-74+19159T>C (n.-74+19159T>C) n.912A>G | |
17 | g.3494452A>T | CA397686360 | ASPA,SPATA22 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.-74+18960T>A (n.-74+18960T>A) c.-74+19159T>A (n.-74+19159T>A) n.912A>T | |
17 | g.3494453T>A | CA397686364 | ASPA,SPATA22 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.-74+18959A>T (n.-74+18959A>T) c.-74+19158A>T (n.-74+19158A>T) n.913T>A | |
17 | g.3494453T>C | CA497453477 | ASPA,SPATA22 | c.738T>C (p.Asn246=) c.-74+18959A>G (n.-74+18959A>G) c.-74+19158A>G (n.-74+19158A>G) n.913T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494453T>G | CA397686367 | ASPA,SPATA22 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.-74+18959A>C (n.-74+18959A>C) c.-74+19158A>C (n.-74+19158A>C) n.913T>G | |
17 | g.3494453T= | CA2243892634 | ASPA,SPATA22 | c.738T= (p.Asn246=) c.-74+18959A= (n.-74+18959A=) c.-74+19158A= (n.-74+19158A=) n.913T= | |
17 | g.3494454C>A | CA397686371 | ASPA,SPATA22 | c.739C>A (p.Leu247Met) c.-74+18958G>T (n.-74+18958G>T) c.-74+19157G>T (n.-74+19157G>T) n.914C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494454C= | CA2243892637 | ASPA,SPATA22 | c.739C= (p.Leu247=) c.-74+18958G= (n.-74+18958G=) c.-74+19157G= (n.-74+19157G=) n.914C= | |
17 | g.3494454C>G | CA397686374 | ASPA,SPATA22 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.-74+18958G>C (n.-74+18958G>C) c.-74+19157G>C (n.-74+19157G>C) n.914C>G | |
17 | g.3494454C>T | CA497453479 | ASPA,SPATA22 | c.739C>T (p.Leu247=) c.-74+18958G>A (n.-74+18958G>A) c.-74+19157G>A (n.-74+19157G>A) n.914C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494455T>A | CA397686380 | ASPA,SPATA22 | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.-74+18957A>T (n.-74+18957A>T) c.-74+19156A>T (n.-74+19156A>T) n.915T>A | |
17 | g.3494455T>C | CA397686383 | ASPA,SPATA22 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.-74+18957A>G (n.-74+18957A>G) c.-74+19156A>G (n.-74+19156A>G) n.915T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494455T>G | CA397686386 | ASPA,SPATA22 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.-74+18957A>C (n.-74+18957A>C) c.-74+19156A>C (n.-74+19156A>C) n.915T>G | |
17 | g.3494455T= | CA2243892640 | ASPA,SPATA22 | c.740T= (p.Leu247=) c.-74+18957A= (n.-74+18957A=) c.-74+19156A= (n.-74+19156A=) n.915T= |