Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494334A>GCA2576122402ASPA,SPATA22c.635-16A>G (n.635-16A>G)
c.-74+19078T>C (n.-74+19078T>C)
c.-74+19277T>C (n.-74+19277T>C)
n.810-16A>G
 gnomAD v4
17g.3494334A>TCA2808237307ASPA,SPATA22c.635-16A>T (n.635-16A>T)
c.-74+19078T>A (n.-74+19078T>A)
c.-74+19277T>A (n.-74+19277T>A)
n.810-16A>T
17g.3494335T>CCA8288999ASPA,SPATA22c.635-15T>C (n.635-15T>C)
c.-74+19077A>G (n.-74+19077A>G)
c.-74+19276A>G (n.-74+19276A>G)
n.810-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494335T=CA2243892552ASPA,SPATA22c.635-15T= (n.635-15T=)
c.-74+19077A= (n.-74+19077A=)
c.-74+19276A= (n.-74+19276A=)
n.810-15T=
17g.3494336T>CCA8289000ASPA,SPATA22c.635-14T>C (n.635-14T>C)
c.-74+19076A>G (n.-74+19076A>G)
c.-74+19275A>G (n.-74+19275A>G)
n.810-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494336T=CA2243892553ASPA,SPATA22c.635-14T= (n.635-14T=)
c.-74+19076A= (n.-74+19076A=)
c.-74+19275A= (n.-74+19275A=)
n.810-14T=
17g.3494337G>CCA8289001ASPA,SPATA22c.635-13G>C (n.635-13G>C)
c.-74+19075C>G (n.-74+19075C>G)
c.-74+19274C>G (n.-74+19274C>G)
n.810-13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494337G=CA2243892554ASPA,SPATA22c.635-13G= (n.635-13G=)
c.-74+19075C= (n.-74+19075C=)
c.-74+19274C= (n.-74+19274C=)
n.810-13G=
17g.3494337G>TCA2635397789ASPA,SPATA22c.635-13G>T (n.635-13G>T)
c.-74+19075C>A (n.-74+19075C>A)
c.-74+19274C>A (n.-74+19274C>A)
n.810-13G>T
 gnomAD v4
17g.3494338T>CCA624535668ASPA,SPATA22c.635-12T>C (n.635-12T>C)
c.-74+19074A>G (n.-74+19074A>G)
c.-74+19273A>G (n.-74+19273A>G)
n.810-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494338T=CA2243892555ASPA,SPATA22c.635-12T= (n.635-12T=)
c.-74+19074A= (n.-74+19074A=)
c.-74+19273A= (n.-74+19273A=)
n.810-12T=
17g.3494340T>CCA2580092543ASPA,SPATA22c.635-10T>C (n.635-10T>C)
c.-74+19072A>G (n.-74+19072A>G)
c.-74+19271A>G (n.-74+19271A>G)
n.810-10T>C
 ClinVar
17g.3494341T>CCA2576122403ASPA,SPATA22c.635-9T>C (n.635-9T>C)
c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G)
c.-74+19270A>G (n.-74+19270A>G)
n.810-9T>C
17g.3494342T>CCA624535669ASPA,SPATA22c.635-8T>C (n.635-8T>C)
c.-74+19070A>G (n.-74+19070A>G)
c.-74+19269A>G (n.-74+19269A>G)
n.810-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3494342T=CA2243892556ASPA,SPATA22c.635-8T= (n.635-8T=)
c.-74+19070A= (n.-74+19070A=)
c.-74+19269A= (n.-74+19269A=)
n.810-8T=
17g.3494347T>CCA624535670ASPA,SPATA22c.635-3T>C (n.635-3T>C)
c.-74+19065A>G (n.-74+19065A>G)
c.-74+19264A>G (n.-74+19264A>G)
n.810-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494347T=CA2243892557ASPA,SPATA22c.635-3T= (n.635-3T=)
c.-74+19065A= (n.-74+19065A=)
c.-74+19264A= (n.-74+19264A=)
n.810-3T=
17g.3494348A>CCA397685766ASPA,SPATA22c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.-74+19064T>G (n.-74+19064T>G)
c.-74+19263T>G (n.-74+19263T>G)
n.810-2A>C
17g.3494348A>GCA397685769ASPA,SPATA22c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.-74+19064T>C (n.-74+19064T>C)
c.-74+19263T>C (n.-74+19263T>C)
n.810-2A>G
 ClinVar
17g.3494348A>TCA397685771ASPA,SPATA22c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.-74+19064T>A (n.-74+19064T>A)
c.-74+19263T>A (n.-74+19263T>A)
n.810-2A>T
17g.3494351_3494460delCA2695224132ASPA,SPATA22c.636_744+1del
c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del)
c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del)
n.811_919+1del
17g.3494349G>ACA397685775ASPA,SPATA22c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.-74+19063C>T (n.-74+19063C>T)
c.-74+19262C>T (n.-74+19262C>T)
n.810-1G>A
17g.3494349G>CCA397685776ASPA,SPATA22c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.-74+19063C>G (n.-74+19063C>G)
c.-74+19262C>G (n.-74+19262C>G)
n.810-1G>C
 ClinVar
17g.3494349G>TCA397685779ASPA,SPATA22c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.-74+19063C>A (n.-74+19063C>A)
c.-74+19262C>A (n.-74+19262C>A)
n.810-1G>T
17g.3494350G>ACA397685782ASPA,SPATA22c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.-74+19062C>T (n.-74+19062C>T)
c.-74+19261C>T (n.-74+19261C>T)
n.810G>A
17g.3494350G>CCA397685783ASPA,SPATA22c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.-74+19062C>G (n.-74+19062C>G)
c.-74+19261C>G (n.-74+19261C>G)
n.810G>C
17g.3494350G>TCA397685786ASPA,SPATA22c.635G>T (p.Gly212Val)
c.-74+19062C>A (n.-74+19062C>A)
c.-74+19261C>A (n.-74+19261C>A)
n.810G>T
17g.3494351A>CCA497453377ASPA,SPATA22c.636A>C (p.Gly212=)
c.-74+19061T>G (n.-74+19061T>G)
c.-74+19260T>G (n.-74+19260T>G)
n.811A>C
17g.3494351A>GCA497453378ASPA,SPATA22c.636A>G (p.Gly212=)
c.-74+19061T>C (n.-74+19061T>C)
c.-74+19260T>C (n.-74+19260T>C)
n.811A>G
17g.3494351A>TCA497453379ASPA,SPATA22c.636A>T (p.Gly212=)
c.-74+19061T>A (n.-74+19061T>A)
c.-74+19260T>A (n.-74+19260T>A)
n.811A>T
17g.3494352A=CA2243892558ASPA,SPATA22c.637A= (p.Lys213=)
c.-74+19060T= (n.-74+19060T=)
c.-74+19259T= (n.-74+19259T=)
n.812A=
17g.3494352A>CCA397685789ASPA,SPATA22c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.-74+19060T>G (n.-74+19060T>G)
c.-74+19259T>G (n.-74+19259T>G)
n.812A>C
17g.3494352A>GCA8289002ASPA,SPATA22c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.-74+19060T>C (n.-74+19060T>C)
c.-74+19259T>C (n.-74+19259T>C)
n.812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494352A>TCA397685790ASPA,SPATA22c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.-74+19060T>A (n.-74+19060T>A)
c.-74+19259T>A (n.-74+19259T>A)
n.812A>T
17g.3494353A>CCA397685797ASPA,SPATA22c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.-74+19059T>G (n.-74+19059T>G)
c.-74+19258T>G (n.-74+19258T>G)
n.813A>C
17g.3494353A>GCA397685793ASPA,SPATA22c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.-74+19059T>C (n.-74+19059T>C)
c.-74+19258T>C (n.-74+19258T>C)
n.813A>G
17g.3494353A>TCA397685795ASPA,SPATA22c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.-74+19059T>A (n.-74+19059T>A)
c.-74+19258T>A (n.-74+19258T>A)
n.813A>T
17g.3494355_3494357dupCA2635397790ASPA,SPATA22c.640_642dup (p.Glu214_Phe215insGlu)
c.-74+19057_-74+19059dup (n.-74+19057_-74+19059dup)
c.-74+19256_-74+19258dup (n.-74+19256_-74+19258dup)
n.815_817dup
 gnomAD v4
17g.3494354A>CCA397685800ASPA,SPATA22c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.-74+19058T>G (n.-74+19058T>G)
c.-74+19257T>G (n.-74+19257T>G)
n.814A>C
17g.3494354A>GCA497453381ASPA,SPATA22c.639A>G (p.Lys213=)
c.-74+19058T>C (n.-74+19058T>C)
c.-74+19257T>C (n.-74+19257T>C)
n.814A>G
 gnomAD v4
17g.3494354A>TCA397685802ASPA,SPATA22c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.-74+19058T>A (n.-74+19058T>A)
c.-74+19257T>A (n.-74+19257T>A)
n.814A>T
17g.3494355G>ACA397685804ASPA,SPATA22c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.-74+19057C>T (n.-74+19057C>T)
c.-74+19256C>T (n.-74+19256C>T)
n.815G>A
17g.3494355G>CCA397685806ASPA,SPATA22c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.-74+19057C>G (n.-74+19057C>G)
c.-74+19256C>G (n.-74+19256C>G)
n.815G>C
17g.3494355G=CA2243892559ASPA,SPATA22c.640G= (p.Glu214=)
c.-74+19057C= (n.-74+19057C=)
c.-74+19256C= (n.-74+19256C=)
n.815G=
17g.3494355G>TCA16041824ASPA,SPATA22c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.-74+19057C>A (n.-74+19057C>A)
c.-74+19256C>A (n.-74+19256C>A)
n.815G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494356A>CCA397685810ASPA,SPATA22c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.-74+19056T>G (n.-74+19056T>G)
c.-74+19255T>G (n.-74+19255T>G)
n.816A>C
17g.3494356A>GCA397685812ASPA,SPATA22c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.-74+19056T>C (n.-74+19056T>C)
c.-74+19255T>C (n.-74+19255T>C)
n.816A>G
17g.3494356A>TCA397685814ASPA,SPATA22c.641A>T (p.Glu214Val)
c.-74+19056T>A (n.-74+19056T>A)
c.-74+19255T>A (n.-74+19255T>A)
n.816A>T
17g.3494357A>CCA397685817ASPA,SPATA22c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.-74+19055T>G (n.-74+19055T>G)
c.-74+19254T>G (n.-74+19254T>G)
n.817A>C
17g.3494357A>GCA497453382ASPA,SPATA22c.642A>G (p.Glu214=)
c.-74+19055T>C (n.-74+19055T>C)
c.-74+19254T>C (n.-74+19254T>C)
n.817A>G
 gnomAD v4
17g.3494357A>TCA397685818ASPA,SPATA22c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.-74+19055T>A (n.-74+19055T>A)
c.-74+19254T>A (n.-74+19254T>A)
n.817A>T
17g.3494358T>ACA397685821ASPA,SPATA22c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.-74+19054A>T (n.-74+19054A>T)
c.-74+19253A>T (n.-74+19253A>T)
n.818T>A
17g.3494358T>CCA397685823ASPA,SPATA22c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G)
c.-74+19253A>G (n.-74+19253A>G)
n.818T>C
17g.3494358T>GCA397685824ASPA,SPATA22c.643T>G (p.Phe215Val)
c.-74+19054A>C (n.-74+19054A>C)
c.-74+19253A>C (n.-74+19253A>C)
n.818T>G
 gnomAD v4
17g.3494359T>ACA397685829ASPA,SPATA22c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.-74+19053A>T (n.-74+19053A>T)
c.-74+19252A>T (n.-74+19252A>T)
n.819T>A
17g.3494359T>CCA397685831ASPA,SPATA22c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.-74+19053A>G (n.-74+19053A>G)
c.-74+19252A>G (n.-74+19252A>G)
n.819T>C
17g.3494359T>GCA397685827ASPA,SPATA22c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C)
c.-74+19252A>C (n.-74+19252A>C)
n.819T>G
17g.3494360T>ACA397685835ASPA,SPATA22c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.-74+19052A>T (n.-74+19052A>T)
c.-74+19251A>T (n.-74+19251A>T)
n.820T>A
17g.3494360T>CCA497453384ASPA,SPATA22c.645T>C (p.Phe215=)
c.-74+19052A>G (n.-74+19052A>G)
c.-74+19251A>G (n.-74+19251A>G)
n.820T>C
 ClinVar
17g.3494360T>GCA397685833ASPA,SPATA22c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.-74+19052A>C (n.-74+19052A>C)
c.-74+19251A>C (n.-74+19251A>C)
n.820T>G
17g.3494361C>ACA397685841ASPA,SPATA22c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.-74+19051G>T (n.-74+19051G>T)
c.-74+19250G>T (n.-74+19250G>T)
n.821C>A
17g.3494361C>GCA397685840ASPA,SPATA22c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.-74+19051G>C (n.-74+19051G>C)
c.-74+19250G>C (n.-74+19250G>C)
n.821C>G
17g.3494361C>TCA397685843ASPA,SPATA22c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.-74+19051G>A (n.-74+19051G>A)
c.-74+19250G>A (n.-74+19250G>A)
n.821C>T
 COSMIC
17g.3494362C>ACA397685846ASPA,SPATA22c.647C>A (p.Pro216His)
c.-74+19050G>T (n.-74+19050G>T)
c.-74+19249G>T (n.-74+19249G>T)
n.822C>A
 dbSNP
17g.3494362C>GCA397685850ASPA,SPATA22c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.-74+19050G>C (n.-74+19050G>C)
c.-74+19249G>C (n.-74+19249G>C)
n.822C>G
17g.3494362C>TCA397685848ASPA,SPATA22c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.-74+19050G>A (n.-74+19050G>A)
c.-74+19249G>A (n.-74+19249G>A)
n.822C>T
17g.3494363T>ACA497453385ASPA,SPATA22c.648T>A (p.Pro216=)
c.-74+19049A>T (n.-74+19049A>T)
c.-74+19248A>T (n.-74+19248A>T)
n.823T>A
17g.3494363T>CCA497453386ASPA,SPATA22c.648T>C (p.Pro216=)
c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G)
c.-74+19248A>G (n.-74+19248A>G)
n.823T>C
17g.3494363T>GCA497453387ASPA,SPATA22c.648T>G (p.Pro216=)
c.-74+19049A>C (n.-74+19049A>C)
c.-74+19248A>C (n.-74+19248A>C)
n.823T>G
17g.3494363_3494365delinsTCCCA2243892560ASPA,SPATA22c.648_650delinsTCC (p.Pro216=)
c.-74+19047_-74+19049delinsGGA (n.-74+19047_-74+19049delinsGGA)
c.-74+19246_-74+19248delinsGGA (n.-74+19246_-74+19248delinsGGA)
n.823_825delinsTCC
17g.3494364C>ACA287019330ASPA,SPATA22c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.-74+19048G>T (n.-74+19048G>T)
c.-74+19247G>T (n.-74+19247G>T)
n.824C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494364C=CA2243892561ASPA,SPATA22c.649C= (p.Pro217=)
c.-74+19048G= (n.-74+19048G=)
c.-74+19247G= (n.-74+19247G=)
n.824C=
17g.3494364C>GCA397685858ASPA,SPATA22c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.-74+19048G>C (n.-74+19048G>C)
c.-74+19247G>C (n.-74+19247G>C)
n.824C>G
17g.3494364C>TCA397685856ASPA,SPATA22c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.-74+19048G>A (n.-74+19048G>A)
c.-74+19247G>A (n.-74+19247G>A)
n.824C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.3494365_3494366delCA16041825ASPA,SPATA22c.650_651del (p.Pro217LeufsTer4)
c.-74+19047_-74+19048del (n.-74+19047_-74+19048del)
c.-74+19246_-74+19247del (n.-74+19246_-74+19247del)
n.825_826del
 ClinVar dbSNP
17g.3494365C>ACA397685861ASPA,SPATA22c.650C>A (p.Pro217His)
c.-74+19047G>T (n.-74+19047G>T)
c.-74+19246G>T (n.-74+19246G>T)
n.825C>A
17g.3494365C>GCA397685863ASPA,SPATA22c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.-74+19047G>C (n.-74+19047G>C)
c.-74+19246G>C (n.-74+19246G>C)
n.825C>G
17g.3494365C>TCA397685865ASPA,SPATA22c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A)
c.-74+19246G>A (n.-74+19246G>A)
n.825C>T
17g.3494366C>ACA497453388ASPA,SPATA22c.651C>A (p.Pro217=)
c.-74+19046G>T (n.-74+19046G>T)
c.-74+19245G>T (n.-74+19245G>T)
n.826C>A
17g.3494366C>GCA497453389ASPA,SPATA22c.651C>G (p.Pro217=)
c.-74+19046G>C (n.-74+19046G>C)
c.-74+19245G>C (n.-74+19245G>C)
n.826C>G
17g.3494366C>TCA497453390ASPA,SPATA22c.651C>T (p.Pro217=)
c.-74+19046G>A (n.-74+19046G>A)
c.-74+19245G>A (n.-74+19245G>A)
n.826C>T
17g.3494367T>ACA397685868ASPA,SPATA22c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.-74+19045A>T (n.-74+19045A>T)
c.-74+19244A>T (n.-74+19244A>T)
n.827T>A
17g.3494367T>CCA397685869ASPA,SPATA22c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.-74+19045A>G (n.-74+19045A>G)
c.-74+19244A>G (n.-74+19244A>G)
n.827T>C
17g.3494367T>GCA397685871ASPA,SPATA22c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.-74+19045A>C (n.-74+19045A>C)
c.-74+19244A>C (n.-74+19244A>C)
n.827T>G
 gnomAD v4
17g.3494368G>ACA397685875ASPA,SPATA22c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.-74+19044C>T (n.-74+19044C>T)
c.-74+19243C>T (n.-74+19243C>T)
n.828G>A
 gnomAD v4
17g.3494368G>CCA397685876ASPA,SPATA22c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.-74+19044C>G (n.-74+19044C>G)
c.-74+19243C>G (n.-74+19243C>G)
n.828G>C
17g.3494368G>TCA397685878ASPA,SPATA22c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.-74+19044C>A (n.-74+19044C>A)
c.-74+19243C>A (n.-74+19243C>A)
n.828G>T
17g.3494369C>ACA252358ASPA,SPATA22c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.-74+19043G>T (n.-74+19043G>T)
c.-74+19242G>T (n.-74+19242G>T)
n.829C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494369C=CA2243892562ASPA,SPATA22c.654C= (p.Cys218=)
c.-74+19043G= (n.-74+19043G=)
c.-74+19242G= (n.-74+19242G=)
n.829C=
17g.3494369C>GCA397685882ASPA,SPATA22c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.-74+19043G>C (n.-74+19043G>C)
c.-74+19242G>C (n.-74+19242G>C)
n.829C>G
 gnomAD v4
17g.3494369C>TCA8289003ASPA,SPATA22c.654C>T (p.Cys218=)
c.-74+19043G>A (n.-74+19043G>A)
c.-74+19242G>A (n.-74+19242G>A)
n.829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494370G>ACA8289004ASPA,SPATA22c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.-74+19042C>T (n.-74+19042C>T)
c.-74+19241C>T (n.-74+19241C>T)
n.830G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3494370G>CCA397685885ASPA,SPATA22c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.-74+19042C>G (n.-74+19042C>G)
c.-74+19241C>G (n.-74+19241C>G)
n.830G>C
17g.3494370G=CA2243892563ASPA,SPATA22c.655G= (p.Ala219=)
c.-74+19042C= (n.-74+19042C=)
c.-74+19241C= (n.-74+19241C=)
n.830G=
17g.3494370G>TCA397685887ASPA,SPATA22c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.-74+19042C>A (n.-74+19042C>A)
c.-74+19241C>A (n.-74+19241C>A)
n.830G>T
17g.3494371C>ACA397685890ASPA,SPATA22c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.-74+19041G>T (n.-74+19041G>T)
c.-74+19240G>T (n.-74+19240G>T)
n.831C>A
17g.3494371C>GCA397685892ASPA,SPATA22c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.-74+19041G>C (n.-74+19041G>C)
c.-74+19240G>C (n.-74+19240G>C)
n.831C>G
17g.3494371C>TCA397685894ASPA,SPATA22c.656C>T (p.Ala219Val)
c.-74+19041G>A (n.-74+19041G>A)
c.-74+19240G>A (n.-74+19240G>A)
n.831C>T
17g.3494372C>ACA497453395ASPA,SPATA22c.657C>A (p.Ala219=)
c.-74+19040G>T (n.-74+19040G>T)
c.-74+19239G>T (n.-74+19239G>T)
n.832C>A
 gnomAD v4
17g.3494372C>GCA497453396ASPA,SPATA22c.657C>G (p.Ala219=)
c.-74+19040G>C (n.-74+19040G>C)
c.-74+19239G>C (n.-74+19239G>C)
n.832C>G
17g.3494372C>TCA497453394ASPA,SPATA22c.657C>T (p.Ala219=)
c.-74+19040G>A (n.-74+19040G>A)
c.-74+19239G>A (n.-74+19239G>A)
n.832C>T
17g.3494373A>CCA397685897ASPA,SPATA22c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.-74+19039T>G (n.-74+19039T>G)
c.-74+19238T>G (n.-74+19238T>G)
n.833A>C
17g.3494373A>GCA397685899ASPA,SPATA22c.658A>G (p.Ile220Val)
c.-74+19039T>C (n.-74+19039T>C)
c.-74+19238T>C (n.-74+19238T>C)
n.833A>G
17g.3494373A>TCA397685901ASPA,SPATA22c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.-74+19039T>A (n.-74+19039T>A)
c.-74+19238T>A (n.-74+19238T>A)
n.833A>T
17g.3494374T>ACA397685903ASPA,SPATA22c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.-74+19038A>T (n.-74+19038A>T)
c.-74+19237A>T (n.-74+19237A>T)
n.834T>A
17g.3494374T>CCA8289005ASPA,SPATA22c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.-74+19038A>G (n.-74+19038A>G)
c.-74+19237A>G (n.-74+19237A>G)
n.834T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494374T>GCA397685907ASPA,SPATA22c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.-74+19038A>C (n.-74+19038A>C)
c.-74+19237A>C (n.-74+19237A>C)
n.834T>G
17g.3494374T=CA2243892564ASPA,SPATA22c.659T= (p.Ile220=)
c.-74+19038A= (n.-74+19038A=)
c.-74+19237A= (n.-74+19237A=)
n.834T=
17g.3494375T>ACA497453399ASPA,SPATA22c.660T>A (p.Ile220=)
c.-74+19037A>T (n.-74+19037A>T)
c.-74+19236A>T (n.-74+19236A>T)
n.835T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494375T>CCA497453398ASPA,SPATA22c.660T>C (p.Ile220=)
c.-74+19037A>G (n.-74+19037A>G)
c.-74+19236A>G (n.-74+19236A>G)
n.835T>C
17g.3494375T>GCA397685909ASPA,SPATA22c.660T>G (p.Ile220Met)
c.-74+19037A>C (n.-74+19037A>C)
c.-74+19236A>C (n.-74+19236A>C)
n.835T>G
17g.3494375T=CA2243892565ASPA,SPATA22c.660T= (p.Ile220=)
c.-74+19037A= (n.-74+19037A=)
c.-74+19236A= (n.-74+19236A=)
n.835T=
17g.3494376G>ACA397685914ASPA,SPATA22c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.-74+19036C>T (n.-74+19036C>T)
c.-74+19235C>T (n.-74+19235C>T)
n.836G>A
17g.3494376G>CCA397685915ASPA,SPATA22c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.-74+19036C>G (n.-74+19036C>G)
c.-74+19235C>G (n.-74+19235C>G)
n.836G>C
17g.3494376G>TCA397685912ASPA,SPATA22c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.-74+19036C>A (n.-74+19036C>A)
c.-74+19235C>A (n.-74+19235C>A)
n.836G>T
17g.3494377A>CCA397685917ASPA,SPATA22c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.-74+19035T>G (n.-74+19035T>G)
c.-74+19234T>G (n.-74+19234T>G)
n.837A>C
17g.3494377A>GCA397685919ASPA,SPATA22c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.-74+19035T>C (n.-74+19035T>C)
c.-74+19234T>C (n.-74+19234T>C)
n.837A>G
17g.3494377A>TCA397685921ASPA,SPATA22c.662A>T (p.Glu221Val)
c.-74+19035T>A (n.-74+19035T>A)
c.-74+19234T>A (n.-74+19234T>A)
n.837A>T
17g.3494378G>ACA497453401ASPA,SPATA22c.663G>A (p.Glu221=)
c.-74+19034C>T (n.-74+19034C>T)
c.-74+19233C>T (n.-74+19233C>T)
n.838G>A
 gnomAD v4
17g.3494378G>CCA397685923ASPA,SPATA22c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.-74+19034C>G (n.-74+19034C>G)
c.-74+19233C>G (n.-74+19233C>G)
n.838G>C
17g.3494378G>TCA397685926ASPA,SPATA22c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.-74+19034C>A (n.-74+19034C>A)
c.-74+19233C>A (n.-74+19233C>A)
n.838G>T
17g.3494379G>ACA397685928ASPA,SPATA22c.664G>A (p.Val222Ile)
c.-74+19033C>T (n.-74+19033C>T)
c.-74+19232C>T (n.-74+19232C>T)
n.839G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494379G>CCA397685930ASPA,SPATA22c.664G>C (p.Val222Leu)
c.-74+19033C>G (n.-74+19033C>G)
c.-74+19232C>G (n.-74+19232C>G)
n.839G>C
17g.3494379G=CA2243892566ASPA,SPATA22c.664G= (p.Val222=)
c.-74+19033C= (n.-74+19033C=)
c.-74+19232C= (n.-74+19232C=)
n.839G=
17g.3494379G>TCA397685932ASPA,SPATA22c.664G>T (p.Val222Phe)
c.-74+19033C>A (n.-74+19033C>A)
c.-74+19232C>A (n.-74+19232C>A)
n.839G>T
17g.3494380T>ACA397685935ASPA,SPATA22c.665T>A (p.Val222Asp)
c.-74+19032A>T (n.-74+19032A>T)
c.-74+19231A>T (n.-74+19231A>T)
n.840T>A
17g.3494380T>CCA397685937ASPA,SPATA22c.665T>C (p.Val222Ala)
c.-74+19032A>G (n.-74+19032A>G)
c.-74+19231A>G (n.-74+19231A>G)
n.840T>C
17g.3494380T>GCA397685939ASPA,SPATA22c.665T>G (p.Val222Gly)
c.-74+19032A>C (n.-74+19032A>C)
c.-74+19231A>C (n.-74+19231A>C)
n.840T>G
17g.3494381C>ACA497453403ASPA,SPATA22c.666C>A (p.Val222=)
c.-74+19031G>T (n.-74+19031G>T)
c.-74+19230G>T (n.-74+19230G>T)
n.841C>A
17g.3494381C>GCA497453404ASPA,SPATA22c.666C>G (p.Val222=)
c.-74+19031G>C (n.-74+19031G>C)
c.-74+19230G>C (n.-74+19230G>C)
n.841C>G
17g.3494381C>TCA497453405ASPA,SPATA22c.666C>T (p.Val222=)
c.-74+19031G>A (n.-74+19031G>A)
c.-74+19230G>A (n.-74+19230G>A)
n.841C>T
17g.3494382T>ACA397685945ASPA,SPATA22c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.-74+19030A>T (n.-74+19030A>T)
c.-74+19229A>T (n.-74+19229A>T)
n.842T>A
17g.3494382T>CCA397685943ASPA,SPATA22c.667T>C (p.Tyr223His)
c.-74+19030A>G (n.-74+19030A>G)
c.-74+19229A>G (n.-74+19229A>G)
n.842T>C
17g.3494382T>GCA397685941ASPA,SPATA22c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.-74+19030A>C (n.-74+19030A>C)
c.-74+19229A>C (n.-74+19229A>C)
n.842T>G
17g.3494383A>CCA397685948ASPA,SPATA22c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.-74+19029T>G (n.-74+19029T>G)
c.-74+19228T>G (n.-74+19228T>G)
n.843A>C
17g.3494383A>GCA397685950ASPA,SPATA22c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.-74+19029T>C (n.-74+19029T>C)
c.-74+19228T>C (n.-74+19228T>C)
n.843A>G
17g.3494383A>TCA397685952ASPA,SPATA22c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.-74+19029T>A (n.-74+19029T>A)
c.-74+19228T>A (n.-74+19228T>A)
n.843A>T
17g.3494384T>ACA397685955ASPA,SPATA22c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.-74+19028A>T (n.-74+19028A>T)
c.-74+19227A>T (n.-74+19227A>T)
n.844T>A
17g.3494384T>CCA497453411ASPA,SPATA22c.669T>C (p.Tyr223=)
c.-74+19028A>G (n.-74+19028A>G)
c.-74+19227A>G (n.-74+19227A>G)
n.844T>C
 gnomAD v4
17g.3494384T>GCA397685957ASPA,SPATA22c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.-74+19028A>C (n.-74+19028A>C)
c.-74+19227A>C (n.-74+19227A>C)
n.844T>G
17g.3494385A>CCA397685960ASPA,SPATA22c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.-74+19027T>G (n.-74+19027T>G)
c.-74+19226T>G (n.-74+19226T>G)
n.845A>C
 gnomAD v4
17g.3494385A>GCA397685962ASPA,SPATA22c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.-74+19027T>C (n.-74+19027T>C)
c.-74+19226T>C (n.-74+19226T>C)
n.845A>G
 COSMIC
17g.3494385A>TCA397685964ASPA,SPATA22c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.-74+19027T>A (n.-74+19027T>A)
c.-74+19226T>A (n.-74+19226T>A)
n.845A>T
17g.3494385_3494389delinsAAAATCA2243892567ASPA,SPATA22c.670_674delinsAAAAT (p.Lys224=)
c.-74+19023_-74+19027delinsATTTT (n.-74+19023_-74+19027delinsATTTT)
c.-74+19222_-74+19226delinsATTTT (n.-74+19222_-74+19226delinsATTTT)
n.845_849delinsAAAAT
17g.3494386A=CA2243892569ASPA,SPATA22c.671A= (p.Lys224=)
c.-74+19026T= (n.-74+19026T=)
c.-74+19225T= (n.-74+19225T=)
n.846A=
17g.3494386A>CCA8289006ASPA,SPATA22c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.-74+19026T>G (n.-74+19026T>G)
c.-74+19225T>G (n.-74+19225T>G)
n.846A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494386A>GCA397685968ASPA,SPATA22c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.-74+19026T>C (n.-74+19026T>C)
c.-74+19225T>C (n.-74+19225T>C)
n.846A>G
17g.3494386A>TCA397685970ASPA,SPATA22c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.-74+19026T>A (n.-74+19026T>A)
c.-74+19225T>A (n.-74+19225T>A)
n.846A>T
17g.3494386_3494389delCA2243892568ASPA,SPATA22c.671_674del (p.Lys224IlefsTer2)
c.-74+19023_-74+19026del (n.-74+19023_-74+19026del)
c.-74+19222_-74+19225del (n.-74+19222_-74+19225del)
n.846_849del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494387A>CCA397685973ASPA,SPATA22c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.-74+19025T>G (n.-74+19025T>G)
c.-74+19224T>G (n.-74+19224T>G)
n.847A>C
17g.3494387A>GCA497453415ASPA,SPATA22c.672A>G (p.Lys224=)
c.-74+19025T>C (n.-74+19025T>C)
c.-74+19224T>C (n.-74+19224T>C)
n.847A>G
17g.3494387A>TCA397685976ASPA,SPATA22c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.-74+19025T>A (n.-74+19025T>A)
c.-74+19224T>A (n.-74+19224T>A)
n.847A>T
17g.3494388A>CCA397685981ASPA,SPATA22c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.-74+19024T>G (n.-74+19024T>G)
c.-74+19223T>G (n.-74+19223T>G)
n.848A>C
17g.3494388A>GCA397685983ASPA,SPATA22c.673A>G (p.Ile225Val)
c.-74+19024T>C (n.-74+19024T>C)
c.-74+19223T>C (n.-74+19223T>C)
n.848A>G
17g.3494388A>TCA397685979ASPA,SPATA22c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.-74+19024T>A (n.-74+19024T>A)
c.-74+19223T>A (n.-74+19223T>A)
n.848A>T
17g.3494389T>ACA397685986ASPA,SPATA22c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.-74+19023A>T (n.-74+19023A>T)
c.-74+19222A>T (n.-74+19222A>T)
n.849T>A
17g.3494389T>CCA397685988ASPA,SPATA22c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.-74+19023A>G (n.-74+19023A>G)
c.-74+19222A>G (n.-74+19222A>G)
n.849T>C
17g.3494389T>GCA397685990ASPA,SPATA22c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.-74+19023A>C (n.-74+19023A>C)
c.-74+19222A>C (n.-74+19222A>C)
n.849T>G
17g.3494390T>ACA497453417ASPA,SPATA22c.675T>A (p.Ile225=)
c.-74+19022A>T (n.-74+19022A>T)
c.-74+19221A>T (n.-74+19221A>T)
n.850T>A
17g.3494390T>CCA497453418ASPA,SPATA22c.675T>C (p.Ile225=)
c.-74+19022A>G (n.-74+19022A>G)
c.-74+19221A>G (n.-74+19221A>G)
n.850T>C
17g.3494390T>GCA397685992ASPA,SPATA22c.675T>G (p.Ile225Met)
c.-74+19022A>C (n.-74+19022A>C)
c.-74+19221A>C (n.-74+19221A>C)
n.850T>G
17g.3494391A=CA2243892570ASPA,SPATA22c.676A= (p.Ile226=)
c.-74+19021T= (n.-74+19021T=)
c.-74+19220T= (n.-74+19220T=)
n.851A=
17g.3494391A>CCA397685994ASPA,SPATA22c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.-74+19021T>G (n.-74+19021T>G)
c.-74+19220T>G (n.-74+19220T>G)
n.851A>C
17g.3494391A>GCA8289007ASPA,SPATA22c.676A>G (p.Ile226Val)
c.-74+19021T>C (n.-74+19021T>C)
c.-74+19220T>C (n.-74+19220T>C)
n.851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.3494391A>TCA397685998ASPA,SPATA22c.676A>T (p.Ile226Leu)
c.-74+19021T>A (n.-74+19021T>A)
c.-74+19220T>A (n.-74+19220T>A)
n.851A>T
17g.3494392T>ACA287019344ASPA,SPATA22c.677T>A (p.Ile226Lys)
c.-74+19020A>T (n.-74+19020A>T)
c.-74+19219A>T (n.-74+19219A>T)
n.852T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494392T>CCA8289008ASPA,SPATA22c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.-74+19020A>G (n.-74+19020A>G)
c.-74+19219A>G (n.-74+19219A>G)
n.852T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494392T>GCA397686002ASPA,SPATA22c.677T>G (p.Ile226Arg)
c.-74+19020A>C (n.-74+19020A>C)
c.-74+19219A>C (n.-74+19219A>C)
n.852T>G
17g.3494392T=CA2243892571ASPA,SPATA22c.677T= (p.Ile226=)
c.-74+19020A= (n.-74+19020A=)
c.-74+19219A= (n.-74+19219A=)
n.852T=
17g.3494392_3494396delCA913002810ASPA,SPATA22c.677_681del (p.Ile226LysfsTer3)
c.-74+19016_-74+19020del (n.-74+19016_-74+19020del)
c.-74+19215_-74+19219del (n.-74+19215_-74+19219del)
n.852_856del
17g.3494392_3494396delinsTAGAGCA2243892572ASPA,SPATA22c.677_681delinsTAGAG (p.Ile226=)
c.-74+19016_-74+19020delinsCTCTA (n.-74+19016_-74+19020delinsCTCTA)
c.-74+19215_-74+19219delinsCTCTA (n.-74+19215_-74+19219delinsCTCTA)
n.852_856delinsTAGAG
17g.3494393A>CCA497453421ASPA,SPATA22c.678A>C (p.Ile226=)
c.-74+19019T>G (n.-74+19019T>G)
c.-74+19218T>G (n.-74+19218T>G)
n.853A>C
17g.3494393A>GCA397686005ASPA,SPATA22c.678A>G (p.Ile226Met)
c.-74+19019T>C (n.-74+19019T>C)
c.-74+19218T>C (n.-74+19218T>C)
n.853A>G
 gnomAD v4
17g.3494393A>TCA497453422ASPA,SPATA22c.678A>T (p.Ile226=)
c.-74+19019T>A (n.-74+19019T>A)
c.-74+19218T>A (n.-74+19218T>A)
n.853A>T
17g.3494394_3494397delCA658824255ASPA,SPATA22c.679_682del (p.Glu227LysfsTer?)
c.-74+19016_-74+19019del (n.-74+19016_-74+19019del)
c.-74+19215_-74+19218del (n.-74+19215_-74+19218del)
n.854_857del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494394G>ACA397686007ASPA,SPATA22c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.-74+19018C>T (n.-74+19018C>T)
c.-74+19217C>T (n.-74+19217C>T)
n.854G>A
17g.3494394G>CCA397686011ASPA,SPATA22c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.-74+19018C>G (n.-74+19018C>G)
c.-74+19217C>G (n.-74+19217C>G)
n.854G>C
17g.3494394G>TCA397686014ASPA,SPATA22c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.-74+19018C>A (n.-74+19018C>A)
c.-74+19217C>A (n.-74+19217C>A)
n.854G>T
17g.3494395A=CA2243892573ASPA,SPATA22c.680A= (p.Glu227=)
c.-74+19017T= (n.-74+19017T=)
c.-74+19216T= (n.-74+19216T=)
n.855A=
17g.3494395A>CCA397686021ASPA,SPATA22c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.-74+19017T>G (n.-74+19017T>G)
c.-74+19216T>G (n.-74+19216T>G)
n.855A>C
17g.3494395A>GCA8289009ASPA,SPATA22c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.-74+19017T>C (n.-74+19017T>C)
c.-74+19216T>C (n.-74+19216T>C)
n.855A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494395A>TCA397686019ASPA,SPATA22c.680A>T (p.Glu227Val)
c.-74+19017T>A (n.-74+19017T>A)
c.-74+19216T>A (n.-74+19216T>A)
n.855A>T
17g.3494396G>ACA497453423ASPA,SPATA22c.681G>A (p.Glu227=)
c.-74+19016C>T (n.-74+19016C>T)
c.-74+19215C>T (n.-74+19215C>T)
n.856G>A
17g.3494396G>CCA397686023ASPA,SPATA22c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.-74+19016C>G (n.-74+19016C>G)
c.-74+19215C>G (n.-74+19215C>G)
n.856G>C
17g.3494396G>TCA397686026ASPA,SPATA22c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.-74+19016C>A (n.-74+19016C>A)
c.-74+19215C>A (n.-74+19215C>A)
n.856G>T
17g.3494397A>CCA397686028ASPA,SPATA22c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.-74+19015T>G (n.-74+19015T>G)
c.-74+19214T>G (n.-74+19214T>G)
n.857A>C
17g.3494397A>GCA397686031ASPA,SPATA22c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.-74+19015T>C (n.-74+19015T>C)
c.-74+19214T>C (n.-74+19214T>C)
n.857A>G
17g.3494397A>TCA397686033ASPA,SPATA22c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.-74+19015T>A (n.-74+19015T>A)
c.-74+19214T>A (n.-74+19214T>A)
n.857A>T
17g.3494398A=CA2243892574ASPA,SPATA22c.683A= (p.Lys228=)
c.-74+19014T= (n.-74+19014T=)
c.-74+19213T= (n.-74+19213T=)
n.858A=
17g.3494398A>CCA8289010ASPA,SPATA22c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.-74+19014T>G (n.-74+19014T>G)
c.-74+19213T>G (n.-74+19213T>G)
n.858A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494398A>GCA397686037ASPA,SPATA22c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.-74+19014T>C (n.-74+19014T>C)
c.-74+19213T>C (n.-74+19213T>C)
n.858A>G
17g.3494398A>TCA397686039ASPA,SPATA22c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.-74+19014T>A (n.-74+19014T>A)
c.-74+19213T>A (n.-74+19213T>A)
n.858A>T
17g.3494399A>CCA397686041ASPA,SPATA22c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.-74+19013T>G (n.-74+19013T>G)
c.-74+19212T>G (n.-74+19212T>G)
n.859A>C
17g.3494399A>GCA497453426ASPA,SPATA22c.684A>G (p.Lys228=)
c.-74+19013T>C (n.-74+19013T>C)
c.-74+19212T>C (n.-74+19212T>C)
n.859A>G
17g.3494399A>TCA397686042ASPA,SPATA22c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.-74+19013T>A (n.-74+19013T>A)
c.-74+19212T>A (n.-74+19212T>A)
n.859A>T
17g.3494400G>ACA397686045ASPA,SPATA22c.685G>A (p.Val229Ile)
c.-74+19012C>T (n.-74+19012C>T)
c.-74+19211C>T (n.-74+19211C>T)
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494400G>CCA397686047ASPA,SPATA22c.685G>C (p.Val229Leu)
c.-74+19012C>G (n.-74+19012C>G)
c.-74+19211C>G (n.-74+19211C>G)
n.860G>C
 gnomAD v4
17g.3494400G=CA2243892575ASPA,SPATA22c.685G= (p.Val229=)
c.-74+19012C= (n.-74+19012C=)
c.-74+19211C= (n.-74+19211C=)
n.860G=
17g.3494400G>TCA397686049ASPA,SPATA22c.685G>T (p.Val229Phe)
c.-74+19012C>A (n.-74+19012C>A)
c.-74+19211C>A (n.-74+19211C>A)
n.860G>T
17g.3494401T>ACA397686052ASPA,SPATA22c.686T>A (p.Val229Asp)
c.-74+19011A>T (n.-74+19011A>T)
c.-74+19210A>T (n.-74+19210A>T)
n.861T>A
17g.3494401T>CCA397686056ASPA,SPATA22c.686T>C (p.Val229Ala)
c.-74+19011A>G (n.-74+19011A>G)
c.-74+19210A>G (n.-74+19210A>G)
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494401T>GCA397686054ASPA,SPATA22c.686T>G (p.Val229Gly)
c.-74+19011A>C (n.-74+19011A>C)
c.-74+19210A>C (n.-74+19210A>C)
n.861T>G
17g.3494401T=CA2243892576ASPA,SPATA22c.686T= (p.Val229=)
c.-74+19011A= (n.-74+19011A=)
c.-74+19210A= (n.-74+19210A=)
n.861T=
17g.3494402T>ACA497453428ASPA,SPATA22c.687T>A (p.Val229=)
c.-74+19010A>T (n.-74+19010A>T)
c.-74+19209A>T (n.-74+19209A>T)
n.862T>A
 gnomAD v4
17g.3494402T>CCA497453432ASPA,SPATA22c.687T>C (p.Val229=)
c.-74+19010A>G (n.-74+19010A>G)
c.-74+19209A>G (n.-74+19209A>G)
n.862T>C
 COSMIC
17g.3494402T>GCA497453430ASPA,SPATA22c.687T>G (p.Val229=)
c.-74+19010A>C (n.-74+19010A>C)
c.-74+19209A>C (n.-74+19209A>C)
n.862T>G
17g.3494402_3494412delinsTGATTACCCCCCA2243892577ASPA,SPATA22c.687_697delinsTGATTACCCCC (p.Val229=)
c.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19000_-74+19010delinsGGGGGTAATCA)
c.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA (n.-74+19199_-74+19209delinsGGGGGTAATCA)
n.862_872delinsTGATTACCCCC
17g.3494403G>ACA397686058ASPA,SPATA22c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.-74+19009C>T (n.-74+19009C>T)
c.-74+19208C>T (n.-74+19208C>T)
n.863G>A
17g.3494403G>CCA397686059ASPA,SPATA22c.688G>C (p.Asp230His)
c.-74+19009C>G (n.-74+19009C>G)
c.-74+19208C>G (n.-74+19208C>G)
n.863G>C
17g.3494403G>TCA397686061ASPA,SPATA22c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.-74+19009C>A (n.-74+19009C>A)
c.-74+19208C>A (n.-74+19208C>A)
n.863G>T
 gnomAD v4
17g.3494404_3494413delCA658798676ASPA,SPATA22c.689_698del (p.Asp230GlyfsTer?)
c.-74+19000_-74+19009del (n.-74+19000_-74+19009del)
c.-74+19199_-74+19208del (n.-74+19199_-74+19208del)
n.864_873del
 ClinVar dbSNP
17g.3494404A>CCA397686064ASPA,SPATA22c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.-74+19008T>G (n.-74+19008T>G)
c.-74+19207T>G (n.-74+19207T>G)
n.864A>C
17g.3494404A>GCA397686066ASPA,SPATA22c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.-74+19008T>C (n.-74+19008T>C)
c.-74+19207T>C (n.-74+19207T>C)
n.864A>G
17g.3494404A>TCA397686068ASPA,SPATA22c.689A>T (p.Asp230Val)
c.-74+19008T>A (n.-74+19008T>A)
c.-74+19207T>A (n.-74+19207T>A)
n.864A>T
17g.3494405T>ACA397686072ASPA,SPATA22c.690T>A (p.Asp230Glu)
c.-74+19007A>T (n.-74+19007A>T)
c.-74+19206A>T (n.-74+19206A>T)
n.865T>A
17g.3494405T>CCA497453433ASPA,SPATA22c.690T>C (p.Asp230=)
c.-74+19007A>G (n.-74+19007A>G)
c.-74+19206A>G (n.-74+19206A>G)
n.865T>C
 gnomAD v4
17g.3494405T>GCA397686070ASPA,SPATA22c.690T>G (p.Asp230Glu)
c.-74+19007A>C (n.-74+19007A>C)
c.-74+19206A>C (n.-74+19206A>C)
n.865T>G
17g.3494406T>ACA397686075ASPA,SPATA22c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.-74+19006A>T (n.-74+19006A>T)
c.-74+19205A>T (n.-74+19205A>T)
n.866T>A
17g.3494406T>CCA8289011ASPA,SPATA22c.691T>C (p.Tyr231His)
c.-74+19006A>G (n.-74+19006A>G)
c.-74+19205A>G (n.-74+19205A>G)
n.866T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494406T>GCA397686079ASPA,SPATA22c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.-74+19006A>C (n.-74+19006A>C)
c.-74+19205A>C (n.-74+19205A>C)
n.866T>G
17g.3494406T=CA2243892578ASPA,SPATA22c.691T= (p.Tyr231=)
c.-74+19006A= (n.-74+19006A=)
c.-74+19205A= (n.-74+19205A=)
n.866T=
17g.3494406_3494407insCCA2695224133ASPA,SPATA22c.691_692insC (p.Tyr231SerfsTer5)
c.-74+19005_-74+19006insG (n.-74+19005_-74+19006insG)
c.-74+19204_-74+19205insG (n.-74+19204_-74+19205insG)
n.866_867insC
17g.3494407A=CA2243892579ASPA,SPATA22c.692A= (p.Tyr231=)
c.-74+19005T= (n.-74+19005T=)
c.-74+19204T= (n.-74+19204T=)
n.867A=
17g.3494407A>CCA397686081ASPA,SPATA22c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.-74+19005T>G (n.-74+19005T>G)
c.-74+19204T>G (n.-74+19204T>G)
n.867A>C
17g.3494407A>GCA252360ASPA,SPATA22c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.-74+19005T>C (n.-74+19005T>C)
c.-74+19204T>C (n.-74+19204T>C)
n.867A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494407A>TCA397686085ASPA,SPATA22c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.-74+19005T>A (n.-74+19005T>A)
c.-74+19204T>A (n.-74+19204T>A)
n.867A>T
17g.3494407_3494408delinsACCA2243892580ASPA,SPATA22c.692_693delinsAC (p.Tyr231=)
c.-74+19004_-74+19005delinsGT (n.-74+19004_-74+19005delinsGT)
c.-74+19203_-74+19204delinsGT (n.-74+19203_-74+19204delinsGT)
n.867_868delinsAC
17g.3494408C>ACA340003ASPA,SPATA22c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.-74+19004G>T (n.-74+19004G>T)
c.-74+19203G>T (n.-74+19203G>T)
n.868C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494408C=CA2243892581ASPA,SPATA22c.693C= (p.Tyr231=)
c.-74+19004G= (n.-74+19004G=)
c.-74+19203G= (n.-74+19203G=)
n.868C=
17g.3494408C>GCA397686091ASPA,SPATA22c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.-74+19004G>C (n.-74+19004G>C)
c.-74+19203G>C (n.-74+19203G>C)
n.868C>G
17g.3494408C>TCA202975ASPA,SPATA22c.693C>T (p.Tyr231=)
c.-74+19004G>A (n.-74+19004G>A)
c.-74+19203G>A (n.-74+19203G>A)
n.868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494412dupCA1139532427ASPA,SPATA22c.697dup (p.Arg233ProfsTer3)
c.-74+19004dup (n.-74+19004dup)
c.-74+19203dup (n.-74+19203dup)
n.872dup
 ClinVar
17g.3494412delCA16041826ASPA,SPATA22c.697del (p.Arg233GlyfsTer?)
c.-74+19004del (n.-74+19004del)
c.-74+19203del (n.-74+19203del)
n.872del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3494409C>ACA397686093ASPA,SPATA22c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.-74+19003G>T (n.-74+19003G>T)
c.-74+19202G>T (n.-74+19202G>T)
n.869C>A
17g.3494409C>GCA397686095ASPA,SPATA22c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.-74+19003G>C (n.-74+19003G>C)
c.-74+19202G>C (n.-74+19202G>C)
n.869C>G
17g.3494409C>TCA397686098ASPA,SPATA22c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.-74+19003G>A (n.-74+19003G>A)
c.-74+19202G>A (n.-74+19202G>A)
n.869C>T
 COSMIC
17g.3494410C>ACA397686101ASPA,SPATA22c.695C>A (p.Pro232His)
c.-74+19002G>T (n.-74+19002G>T)
c.-74+19201G>T (n.-74+19201G>T)
n.870C>A
17g.3494410C>GCA397686102ASPA,SPATA22c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.-74+19002G>C (n.-74+19002G>C)
c.-74+19201G>C (n.-74+19201G>C)
n.870C>G
17g.3494410C>TCA397686105ASPA,SPATA22c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.-74+19002G>A (n.-74+19002G>A)
c.-74+19201G>A (n.-74+19201G>A)
n.870C>T
17g.3494411C>ACA497453440ASPA,SPATA22c.696C>A (p.Pro232=)
c.-74+19001G>T (n.-74+19001G>T)
c.-74+19200G>T (n.-74+19200G>T)
n.871C>A
17g.3494411C>GCA497453441ASPA,SPATA22c.696C>G (p.Pro232=)
c.-74+19001G>C (n.-74+19001G>C)
c.-74+19200G>C (n.-74+19200G>C)
n.871C>G
17g.3494411C>TCA497453438ASPA,SPATA22c.696C>T (p.Pro232=)
c.-74+19001G>A (n.-74+19001G>A)
c.-74+19200G>A (n.-74+19200G>A)
n.871C>T
17g.3494412C>ACA8289013ASPA,SPATA22c.697C>A (p.Arg233=)
c.-74+19000G>T (n.-74+19000G>T)
c.-74+19199G>T (n.-74+19199G>T)
n.872C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494412C=CA2243892582ASPA,SPATA22c.697C= (p.Arg233=)
c.-74+19000G= (n.-74+19000G=)
c.-74+19199G= (n.-74+19199G=)
n.872C=
17g.3494412C>GCA397686109ASPA,SPATA22c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.-74+19000G>C (n.-74+19000G>C)
c.-74+19199G>C (n.-74+19199G>C)
n.872C>G
 COSMIC
17g.3494412C>TCA8289012ASPA,SPATA22c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.-74+19000G>A (n.-74+19000G>A)
c.-74+19199G>A (n.-74+19199G>A)
n.872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494413G>ACA8289014ASPA,SPATA22c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.-74+18999C>T (n.-74+18999C>T)
c.-74+19198C>T (n.-74+19198C>T)
n.873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494413G>CCA397686115ASPA,SPATA22c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.-74+18999C>G (n.-74+18999C>G)
c.-74+19198C>G (n.-74+19198C>G)
n.873G>C
17g.3494413G=CA2243892583ASPA,SPATA22c.698G= (p.Arg233=)
c.-74+18999C= (n.-74+18999C=)
c.-74+19198C= (n.-74+19198C=)
n.873G=
17g.3494413G>TCA8289015ASPA,SPATA22c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.-74+18999C>A (n.-74+18999C>A)
c.-74+19198C>A (n.-74+19198C>A)
n.873G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3494414G>ACA497453442ASPA,SPATA22c.699G>A (p.Arg233=)
c.-74+18998C>T (n.-74+18998C>T)
c.-74+19197C>T (n.-74+19197C>T)
n.874G>A
17g.3494414G>CCA497453443ASPA,SPATA22c.699G>C (p.Arg233=)
c.-74+18998C>G (n.-74+18998C>G)
c.-74+19197C>G (n.-74+19197C>G)
n.874G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494414G=CA2243892584ASPA,SPATA22c.699G= (p.Arg233=)
c.-74+18998C= (n.-74+18998C=)
c.-74+19197C= (n.-74+19197C=)
n.874G=
17g.3494414G>TCA497453444ASPA,SPATA22c.699G>T (p.Arg233=)
c.-74+18998C>A (n.-74+18998C>A)
c.-74+19197C>A (n.-74+19197C>A)
n.874G>T
17g.3494415G>ACA397686119ASPA,SPATA22c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.-74+18997C>T (n.-74+18997C>T)
c.-74+19196C>T (n.-74+19196C>T)
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.3494415G>CCA397686123ASPA,SPATA22c.700G>C (p.Asp234His)
c.-74+18997C>G (n.-74+18997C>G)
c.-74+19196C>G (n.-74+19196C>G)
n.875G>C
17g.3494415G=CA2243892585ASPA,SPATA22c.700G= (p.Asp234=)
c.-74+18997C= (n.-74+18997C=)
c.-74+19196C= (n.-74+19196C=)
n.875G=
17g.3494415G>TCA397686121ASPA,SPATA22c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.-74+18997C>A (n.-74+18997C>A)
c.-74+19196C>A (n.-74+19196C>A)
n.875G>T
17g.3494416A>CCA397686126ASPA,SPATA22c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.-74+18996T>G (n.-74+18996T>G)
c.-74+19195T>G (n.-74+19195T>G)
n.876A>C
17g.3494416A>GCA397686130ASPA,SPATA22c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.-74+18996T>C (n.-74+18996T>C)
c.-74+19195T>C (n.-74+19195T>C)
n.876A>G
17g.3494416A>TCA397686128ASPA,SPATA22c.701A>T (p.Asp234Val)
c.-74+18996T>A (n.-74+18996T>A)
c.-74+19195T>A (n.-74+19195T>A)
n.876A>T
17g.3494417T>ACA397686133ASPA,SPATA22c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.-74+18995A>T (n.-74+18995A>T)
c.-74+19194A>T (n.-74+19194A>T)
n.877T>A
17g.3494417T>CCA497453445ASPA,SPATA22c.702T>C (p.Asp234=)
c.-74+18995A>G (n.-74+18995A>G)
c.-74+19194A>G (n.-74+19194A>G)
n.877T>C
17g.3494417T>GCA397686135ASPA,SPATA22c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.-74+18995A>C (n.-74+18995A>C)
c.-74+19194A>C (n.-74+19194A>C)
n.877T>G
17g.3494418G>ACA8289016ASPA,SPATA22c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.-74+18994C>T (n.-74+18994C>T)
c.-74+19193C>T (n.-74+19193C>T)
n.878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494418G>CCA397686141ASPA,SPATA22c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.-74+18994C>G (n.-74+18994C>G)
c.-74+19193C>G (n.-74+19193C>G)
n.878G>C
17g.3494418G=CA2243892588ASPA,SPATA22c.703G= (p.Glu235=)
c.-74+18994C= (n.-74+18994C=)
c.-74+19193C= (n.-74+19193C=)
n.878G=
17g.3494418G>TCA397686145ASPA,SPATA22c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.-74+18994C>A (n.-74+18994C>A)
c.-74+19193C>A (n.-74+19193C>A)
n.878G>T
17g.3494419A>CCA397686149ASPA,SPATA22c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.-74+18993T>G (n.-74+18993T>G)
c.-74+19192T>G (n.-74+19192T>G)
n.879A>C
17g.3494419A>GCA397686152ASPA,SPATA22c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.-74+18993T>C (n.-74+18993T>C)
c.-74+19192T>C (n.-74+19192T>C)
n.879A>G
17g.3494419A>TCA397686155ASPA,SPATA22c.704A>T (p.Glu235Val)
c.-74+18993T>A (n.-74+18993T>A)
c.-74+19192T>A (n.-74+19192T>A)
n.879A>T
17g.3494420A>CCA397686158ASPA,SPATA22c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.-74+18992T>G (n.-74+18992T>G)
c.-74+19191T>G (n.-74+19191T>G)
n.880A>C
17g.3494420A>GCA497453446ASPA,SPATA22c.705A>G (p.Glu235=)
c.-74+18992T>C (n.-74+18992T>C)
c.-74+19191T>C (n.-74+19191T>C)
n.880A>G
17g.3494420A>TCA397686160ASPA,SPATA22c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.-74+18992T>A (n.-74+18992T>A)
c.-74+19191T>A (n.-74+19191T>A)
n.880A>T
17g.3494421A>CCA397686163ASPA,SPATA22c.706A>C (p.Asn236His)
c.-74+18991T>G (n.-74+18991T>G)
c.-74+19190T>G (n.-74+19190T>G)
n.881A>C
17g.3494421A>GCA397686167ASPA,SPATA22c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.-74+18991T>C (n.-74+18991T>C)
c.-74+19190T>C (n.-74+19190T>C)
n.881A>G
17g.3494421A>TCA397686170ASPA,SPATA22c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.-74+18991T>A (n.-74+18991T>A)
c.-74+19190T>A (n.-74+19190T>A)
n.881A>T
17g.3494422A=CA2243892593ASPA,SPATA22c.707A= (p.Asn236=)
c.-74+18990T= (n.-74+18990T=)
c.-74+19189T= (n.-74+19189T=)
n.882A=
17g.3494422A>CCA397686174ASPA,SPATA22c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.-74+18990T>G (n.-74+18990T>G)
c.-74+19189T>G (n.-74+19189T>G)
n.882A>C
17g.3494422A>GCA397686179ASPA,SPATA22c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.-74+18990T>C (n.-74+18990T>C)
c.-74+19189T>C (n.-74+19189T>C)
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494422A>TCA397686176ASPA,SPATA22c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.-74+18990T>A (n.-74+18990T>A)
c.-74+19189T>A (n.-74+19189T>A)
n.882A>T
17g.3494423T>ACA397686180ASPA,SPATA22c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.-74+18989A>T (n.-74+18989A>T)
c.-74+19188A>T (n.-74+19188A>T)
n.883T>A
17g.3494423T>CCA8289017ASPA,SPATA22c.708T>C (p.Asn236=)
c.-74+18989A>G (n.-74+18989A>G)
c.-74+19188A>G (n.-74+19188A>G)
n.883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3494423T>GCA397686181ASPA,SPATA22c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.-74+18989A>C (n.-74+18989A>C)
c.-74+19188A>C (n.-74+19188A>C)
n.883T>G
17g.3494423T=CA2243892596ASPA,SPATA22c.708T= (p.Asn236=)
c.-74+18989A= (n.-74+18989A=)
c.-74+19188A= (n.-74+19188A=)
n.883T=
17g.3494424G>ACA397686184ASPA,SPATA22c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.-74+18988C>T (n.-74+18988C>T)
c.-74+19187C>T (n.-74+19187C>T)
n.884G>A
 gnomAD v4
17g.3494424G>CCA397686185ASPA,SPATA22c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.-74+18988C>G (n.-74+18988C>G)
c.-74+19187C>G (n.-74+19187C>G)
n.884G>C
17g.3494424G>TCA397686186ASPA,SPATA22c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.-74+18988C>A (n.-74+18988C>A)
c.-74+19187C>A (n.-74+19187C>A)
n.884G>T
17g.3494425G>ACA397686189ASPA,SPATA22c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.-74+18987C>T (n.-74+18987C>T)
c.-74+19186C>T (n.-74+19186C>T)
n.885G>A
17g.3494425G>CCA397686190ASPA,SPATA22c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.-74+18987C>G (n.-74+18987C>G)
c.-74+19186C>G (n.-74+19186C>G)
n.885G>C
17g.3494425G>TCA397686192ASPA,SPATA22c.710G>T (p.Gly237Val)
c.-74+18987C>A (n.-74+18987C>A)
c.-74+19186C>A (n.-74+19186C>A)
n.885G>T
17g.3494426A>CCA497453447ASPA,SPATA22c.711A>C (p.Gly237=)
c.-74+18986T>G (n.-74+18986T>G)
c.-74+19185T>G (n.-74+19185T>G)
n.886A>C
17g.3494426A>GCA497453448ASPA,SPATA22c.711A>G (p.Gly237=)
c.-74+18986T>C (n.-74+18986T>C)
c.-74+19185T>C (n.-74+19185T>C)
n.886A>G
17g.3494426A>TCA497453449ASPA,SPATA22c.711A>T (p.Gly237=)
c.-74+18986T>A (n.-74+18986T>A)
c.-74+19185T>A (n.-74+19185T>A)
n.886A>T
17g.3494427G>ACA397686200ASPA,SPATA22c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.-74+18985C>T (n.-74+18985C>T)
c.-74+19184C>T (n.-74+19184C>T)
n.887G>A
17g.3494427G>CCA397686198ASPA,SPATA22c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.-74+18985C>G (n.-74+18985C>G)
c.-74+19184C>G (n.-74+19184C>G)
n.887G>C
17g.3494427G>TCA397686196ASPA,SPATA22c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.-74+18985C>A (n.-74+18985C>A)
c.-74+19184C>A (n.-74+19184C>A)
n.887G>T
17g.3494428A>CCA397686202ASPA,SPATA22c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.-74+18984T>G (n.-74+18984T>G)
c.-74+19183T>G (n.-74+19183T>G)
n.888A>C
17g.3494428A>GCA397686205ASPA,SPATA22c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.-74+18984T>C (n.-74+18984T>C)
c.-74+19183T>C (n.-74+19183T>C)
n.888A>G
 gnomAD v4
17g.3494428A>TCA397686206ASPA,SPATA22c.713A>T (p.Glu238Val)
c.-74+18984T>A (n.-74+18984T>A)
c.-74+19183T>A (n.-74+19183T>A)
n.888A>T
17g.3494429A>CCA397686207ASPA,SPATA22c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.-74+18983T>G (n.-74+18983T>G)
c.-74+19182T>G (n.-74+19182T>G)
n.889A>C
17g.3494429A>GCA497453452ASPA,SPATA22c.714A>G (p.Glu238=)
c.-74+18983T>C (n.-74+18983T>C)
c.-74+19182T>C (n.-74+19182T>C)
n.889A>G
17g.3494429A>TCA397686209ASPA,SPATA22c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.-74+18983T>A (n.-74+18983T>A)
c.-74+19182T>A (n.-74+19182T>A)
n.889A>T
17g.3494430A>CCA397686211ASPA,SPATA22c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.-74+18982T>G (n.-74+18982T>G)
c.-74+19181T>G (n.-74+19181T>G)
n.890A>C
17g.3494430A>GCA397686213ASPA,SPATA22c.715A>G (p.Ile239Val)
c.-74+18982T>C (n.-74+18982T>C)
c.-74+19181T>C (n.-74+19181T>C)
n.890A>G
17g.3494430A>TCA397686216ASPA,SPATA22c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.-74+18982T>A (n.-74+18982T>A)
c.-74+19181T>A (n.-74+19181T>A)
n.890A>T
17g.3494431T>ACA397686224ASPA,SPATA22c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.-74+18981A>T (n.-74+18981A>T)
c.-74+19180A>T (n.-74+19180A>T)
n.891T>A
17g.3494431T>CCA8289018ASPA,SPATA22c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.-74+18981A>G (n.-74+18981A>G)
c.-74+19180A>G (n.-74+19180A>G)
n.891T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494431T>GCA397686230ASPA,SPATA22c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.-74+18981A>C (n.-74+18981A>C)
c.-74+19180A>C (n.-74+19180A>C)
n.891T>G
 ClinVar dbSNP
17g.3494431T=CA2243892600ASPA,SPATA22c.716T= (p.Ile239=)
c.-74+18981A= (n.-74+18981A=)
c.-74+19180A= (n.-74+19180A=)
n.891T=
17g.3494432T>ACA497453453ASPA,SPATA22c.717T>A (p.Ile239=)
c.-74+18980A>T (n.-74+18980A>T)
c.-74+19179A>T (n.-74+19179A>T)
n.892T>A
17g.3494432T>CCA497453455ASPA,SPATA22c.717T>C (p.Ile239=)
c.-74+18980A>G (n.-74+18980A>G)
c.-74+19179A>G (n.-74+19179A>G)
n.892T>C
17g.3494432T>GCA397686235ASPA,SPATA22c.717T>G (p.Ile239Met)
c.-74+18980A>C (n.-74+18980A>C)
c.-74+19179A>C (n.-74+19179A>C)
n.892T>G
17g.3494433delCA2576122404ASPA,SPATA22c.718del (p.Ala240LeufsTer24)
c.-74+18979del (n.-74+18979del)
c.-74+19178del (n.-74+19178del)
n.893del
17g.3494433G>ACA397686240ASPA,SPATA22c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.-74+18979C>T (n.-74+18979C>T)
c.-74+19178C>T (n.-74+19178C>T)
n.893G>A
17g.3494433G>CCA397686239ASPA,SPATA22c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.-74+18979C>G (n.-74+18979C>G)
c.-74+19178C>G (n.-74+19178C>G)
n.893G>C
17g.3494433G>TCA397686236ASPA,SPATA22c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.-74+18979C>A (n.-74+18979C>A)
c.-74+19178C>A (n.-74+19178C>A)
n.893G>T
17g.3494434C>ACA397686241ASPA,SPATA22c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.-74+18978G>T (n.-74+18978G>T)
c.-74+19177G>T (n.-74+19177G>T)
n.894C>A
17g.3494434C>GCA397686243ASPA,SPATA22c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.-74+18978G>C (n.-74+18978G>C)
c.-74+19177G>C (n.-74+19177G>C)
n.894C>G
17g.3494434C>TCA397686245ASPA,SPATA22c.719C>T (p.Ala240Val)
c.-74+18978G>A (n.-74+18978G>A)
c.-74+19177G>A (n.-74+19177G>A)
n.894C>T

Number of alleles fetched