Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494260_3494290del | CA2635397744 | ASPA,SPATA22 | c.635-90_635-60del (n.635-90_635-60del) c.-74+19125_-74+19155del (n.-74+19125_-74+19155del) c.-74+19324_-74+19354del (n.-74+19324_-74+19354del) n.810-90_810-60del | gnomAD v4 |
17 | g.3494267G>A | CA2635397754 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>A (n.635-83G>A) c.-74+19145C>T (n.-74+19145C>T) c.-74+19344C>T (n.-74+19344C>T) n.810-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494267G>C | CA728313680 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>C (n.635-83G>C) c.-74+19145C>G (n.-74+19145C>G) c.-74+19344C>G (n.-74+19344C>G) n.810-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494267G= | CA2243892527 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G= (n.635-83G=) c.-74+19145C= (n.-74+19145C=) c.-74+19344C= (n.-74+19344C=) n.810-83G= | |
17 | g.3494267G>T | CA2635397755 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>T (n.635-83G>T) c.-74+19145C>A (n.-74+19145C>A) c.-74+19344C>A (n.-74+19344C>A) n.810-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494270C>A | CA2635397756 | ASPA,SPATA22 | c.635-80C>A (n.635-80C>A) c.-74+19142G>T (n.-74+19142G>T) c.-74+19341G>T (n.-74+19341G>T) n.810-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494270C>T | CA2576122393 | ASPA,SPATA22 | c.635-80C>T (n.635-80C>T) c.-74+19142G>A (n.-74+19142G>A) c.-74+19341G>A (n.-74+19341G>A) n.810-80C>T | |
17 | g.3494271T>C | CA2576122394 | ASPA,SPATA22 | c.635-79T>C (n.635-79T>C) c.-74+19141A>G (n.-74+19141A>G) c.-74+19340A>G (n.-74+19340A>G) n.810-79T>C | |
17 | g.3494272G>A | CA2635397758 | ASPA,SPATA22 | c.635-78G>A (n.635-78G>A) c.-74+19140C>T (n.-74+19140C>T) c.-74+19339C>T (n.-74+19339C>T) n.810-78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494272G>T | CA2576122395 | ASPA,SPATA22 | c.635-78G>T (n.635-78G>T) c.-74+19140C>A (n.-74+19140C>A) c.-74+19339C>A (n.-74+19339C>A) n.810-78G>T | |
17 | g.3494274del | CA2635397757 | ASPA,SPATA22 | c.635-76del (n.635-76del) c.-74+19140del (n.-74+19140del) c.-74+19339del (n.-74+19339del) n.810-76del | gnomAD v4 |
17 | g.3494273G>A | CA2635397759 | ASPA,SPATA22 | c.635-77G>A (n.635-77G>A) c.-74+19139C>T (n.-74+19139C>T) c.-74+19338C>T (n.-74+19338C>T) n.810-77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494276dup | CA2576122396 | ASPA,SPATA22 | c.635-74dup (n.635-74dup) c.-74+19136dup (n.-74+19136dup) c.-74+19335dup (n.-74+19335dup) n.810-74dup | |
17 | g.3494277G>A | CA287019314 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G>A (n.635-73G>A) c.-74+19135C>T (n.-74+19135C>T) c.-74+19334C>T (n.-74+19334C>T) n.810-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494277G= | CA2243892528 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G= (n.635-73G=) c.-74+19135C= (n.-74+19135C=) c.-74+19334C= (n.-74+19334C=) n.810-73G= | |
17 | g.3494277G>T | CA2243892529 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G>T (n.635-73G>T) c.-74+19135C>A (n.-74+19135C>A) c.-74+19334C>A (n.-74+19334C>A) n.810-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494278del | CA2635397760 | ASPA,SPATA22 | c.635-72del (n.635-72del) c.-74+19134del (n.-74+19134del) c.-74+19333del (n.-74+19333del) n.810-72del | gnomAD v4 |
17 | g.3494279C>A | CA2635397761 | ASPA,SPATA22 | c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.-74+19133G>T (n.-74+19133G>T) c.-74+19332G>T (n.-74+19332G>T) n.810-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494279C>T | CA2635397762 | ASPA,SPATA22 | c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.-74+19133G>A (n.-74+19133G>A) c.-74+19332G>A (n.-74+19332G>A) n.810-71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494281G>A | CA2635397763 | ASPA,SPATA22 | c.635-69G>A (n.635-69G>A) c.-74+19131C>T (n.-74+19131C>T) c.-74+19330C>T (n.-74+19330C>T) n.810-69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494282G>A | CA2576122397 | ASPA,SPATA22 | c.635-68G>A (n.635-68G>A) c.-74+19130C>T (n.-74+19130C>T) c.-74+19329C>T (n.-74+19329C>T) n.810-68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494282G>T | CA2635397764 | ASPA,SPATA22 | c.635-68G>T (n.635-68G>T) c.-74+19130C>A (n.-74+19130C>A) c.-74+19329C>A (n.-74+19329C>A) n.810-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494283C>A | CA2576122398 | ASPA,SPATA22 | c.635-67C>A (n.635-67C>A) c.-74+19129G>T (n.-74+19129G>T) c.-74+19328G>T (n.-74+19328G>T) n.810-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494283C>T | CA2635397765 | ASPA,SPATA22 | c.635-67C>T (n.635-67C>T) c.-74+19129G>A (n.-74+19129G>A) c.-74+19328G>A (n.-74+19328G>A) n.810-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494284A>G | CA2635397766 | ASPA,SPATA22 | c.635-66A>G (n.635-66A>G) c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C) c.-74+19327T>C (n.-74+19327T>C) n.810-66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494285T>A | CA287019317 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T>A (n.635-65T>A) c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T) c.-74+19326A>T (n.-74+19326A>T) n.810-65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494285T>G | CA287019318 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T>G (n.635-65T>G) c.-74+19127A>C (n.-74+19127A>C) c.-74+19326A>C (n.-74+19326A>C) n.810-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494285T= | CA2243892530 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T= (n.635-65T=) c.-74+19127A= (n.-74+19127A=) c.-74+19326A= (n.-74+19326A=) n.810-65T= | |
17 | g.3494286G>T | CA2635397767 | ASPA,SPATA22 | c.635-64G>T (n.635-64G>T) c.-74+19126C>A (n.-74+19126C>A) c.-74+19325C>A (n.-74+19325C>A) n.810-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494287A>G | CA2576122399 | ASPA,SPATA22 | c.635-63A>G (n.635-63A>G) c.-74+19125T>C (n.-74+19125T>C) c.-74+19324T>C (n.-74+19324T>C) n.810-63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494287A>T | CA2635397768 | ASPA,SPATA22 | c.635-63A>T (n.635-63A>T) c.-74+19125T>A (n.-74+19125T>A) c.-74+19324T>A (n.-74+19324T>A) n.810-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494288G>A | CA728313684 | ASPA,SPATA22 | c.635-62G>A (n.635-62G>A) c.-74+19124C>T (n.-74+19124C>T) c.-74+19323C>T (n.-74+19323C>T) n.810-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494288G= | CA2243892531 | ASPA,SPATA22 | c.635-62G= (n.635-62G=) c.-74+19124C= (n.-74+19124C=) c.-74+19323C= (n.-74+19323C=) n.810-62G= | |
17 | g.3494289C>A | CA2635397769 | ASPA,SPATA22 | c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.-74+19123G>T (n.-74+19123G>T) c.-74+19322G>T (n.-74+19322G>T) n.810-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494290C>G | CA2635397770 | ASPA,SPATA22 | c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.-74+19122G>C (n.-74+19122G>C) c.-74+19321G>C (n.-74+19321G>C) n.810-60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494291A>G | CA2635397771 | ASPA,SPATA22 | c.635-59A>G (n.635-59A>G) c.-74+19121T>C (n.-74+19121T>C) c.-74+19320T>C (n.-74+19320T>C) n.810-59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494293C>A | CA2544271944 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C>A (n.635-57C>A) c.-74+19119G>T (n.-74+19119G>T) c.-74+19318G>T (n.-74+19318G>T) n.810-57C>A | |
17 | g.3494293C= | CA2243892532 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C= (n.635-57C=) c.-74+19119G= (n.-74+19119G=) c.-74+19318G= (n.-74+19318G=) n.810-57C= | |
17 | g.3494293C>T | CA287019319 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C>T (n.635-57C>T) c.-74+19119G>A (n.-74+19119G>A) c.-74+19318G>A (n.-74+19318G>A) n.810-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494294A>G | CA2635397772 | ASPA,SPATA22 | c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.-74+19118T>C (n.-74+19118T>C) c.-74+19317T>C (n.-74+19317T>C) n.810-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494295C>A | CA2635397773 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.-74+19117G>T (n.-74+19117G>T) c.-74+19316G>T (n.-74+19316G>T) n.810-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494295C= | CA2243892533 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C= (n.635-55C=) c.-74+19117G= (n.-74+19117G=) c.-74+19316G= (n.-74+19316G=) n.810-55C= | |
17 | g.3494295C>T | CA624535661 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.-74+19117G>A (n.-74+19117G>A) c.-74+19316G>A (n.-74+19316G>A) n.810-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494296A>G | CA980848902 | ASPA,SPATA22 | c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.-74+19116T>C (n.-74+19116T>C) c.-74+19315T>C (n.-74+19315T>C) n.810-54A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494297C>A | CA2635397774 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C>A (n.635-53C>A) c.-74+19115G>T (n.-74+19115G>T) c.-74+19314G>T (n.-74+19314G>T) n.810-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494297C= | CA2243892534 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C= (n.635-53C=) c.-74+19115G= (n.-74+19115G=) c.-74+19314G= (n.-74+19314G=) n.810-53C= | |
17 | g.3494297C>T | CA2243892535 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C>T (n.635-53C>T) c.-74+19115G>A (n.-74+19115G>A) c.-74+19314G>A (n.-74+19314G>A) n.810-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494298C>A | CA2635397775 | ASPA,SPATA22 | c.635-52C>A (n.635-52C>A) c.-74+19114G>T (n.-74+19114G>T) c.-74+19313G>T (n.-74+19313G>T) n.810-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494299C>A | CA2635397776 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C>A (n.635-51C>A) c.-74+19113G>T (n.-74+19113G>T) c.-74+19312G>T (n.-74+19312G>T) n.810-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494299C= | CA2243892536 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C= (n.635-51C=) c.-74+19113G= (n.-74+19113G=) c.-74+19312G= (n.-74+19312G=) n.810-51C= | |
17 | g.3494299C>G | CA2635397777 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C>G (n.635-51C>G) c.-74+19113G>C (n.-74+19113G>C) c.-74+19312G>C (n.-74+19312G>C) n.810-51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494299C>T | CA8288995 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C>T (n.635-51C>T) c.-74+19113G>A (n.-74+19113G>A) c.-74+19312G>A (n.-74+19312G>A) n.810-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494300G>A | CA8288996 | ASPA,SPATA22 | c.635-50G>A (n.635-50G>A) c.-74+19112C>T (n.-74+19112C>T) c.-74+19311C>T (n.-74+19311C>T) n.810-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3494300G= | CA2243892537 | ASPA,SPATA22 | c.635-50G= (n.635-50G=) c.-74+19112C= (n.-74+19112C=) c.-74+19311C= (n.-74+19311C=) n.810-50G= | |
17 | g.3494300G>T | CA2808237304 | ASPA,SPATA22 | c.635-50G>T (n.635-50G>T) c.-74+19112C>A (n.-74+19112C>A) c.-74+19311C>A (n.-74+19311C>A) n.810-50G>T | |
17 | g.3494301G>A | CA2635397778 | ASPA,SPATA22 | c.635-49G>A (n.635-49G>A) c.-74+19111C>T (n.-74+19111C>T) c.-74+19310C>T (n.-74+19310C>T) n.810-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494301G>T | CA2635397779 | ASPA,SPATA22 | c.635-49G>T (n.635-49G>T) c.-74+19111C>A (n.-74+19111C>A) c.-74+19310C>A (n.-74+19310C>A) n.810-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494302C>A | CA2576122400 | ASPA,SPATA22 | c.635-48C>A (n.635-48C>A) c.-74+19110G>T (n.-74+19110G>T) c.-74+19309G>T (n.-74+19309G>T) n.810-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494302C= | CA2243892538 | ASPA,SPATA22 | c.635-48C= (n.635-48C=) c.-74+19110G= (n.-74+19110G=) c.-74+19309G= (n.-74+19309G=) n.810-48C= | |
17 | g.3494302C>T | CA2243892539 | ASPA,SPATA22 | c.635-48C>T (n.635-48C>T) c.-74+19110G>A (n.-74+19110G>A) c.-74+19309G>A (n.-74+19309G>A) n.810-48C>T | dbSNP |
17 | g.3494304C>A | CA2635397780 | ASPA,SPATA22 | c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.-74+19108G>T (n.-74+19108G>T) c.-74+19307G>T (n.-74+19307G>T) n.810-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494305A>C | CA2635397781 | ASPA,SPATA22 | c.635-45A>C (n.635-45A>C) c.-74+19107T>G (n.-74+19107T>G) c.-74+19306T>G (n.-74+19306T>G) n.810-45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494305A>G | CA2635397782 | ASPA,SPATA22 | c.635-45A>G (n.635-45A>G) c.-74+19107T>C (n.-74+19107T>C) c.-74+19306T>C (n.-74+19306T>C) n.810-45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494305_3494306delinsAG | CA2243892540 | ASPA,SPATA22 | c.635-45_635-44delinsAG (n.635-45_635-44delinsAG) c.-74+19106_-74+19107delinsCT (n.-74+19106_-74+19107delinsCT) c.-74+19305_-74+19306delinsCT (n.-74+19305_-74+19306delinsCT) n.810-45_810-44delinsAG | |
17 | g.3494306del | CA2243892541 | ASPA,SPATA22 | c.635-44del (n.635-44del) c.-74+19106del (n.-74+19106del) c.-74+19305del (n.-74+19305del) n.810-44del | dbSNP |
17 | g.3494307A>G | CA2635397783 | ASPA,SPATA22 | c.635-43A>G (n.635-43A>G) c.-74+19105T>C (n.-74+19105T>C) c.-74+19304T>C (n.-74+19304T>C) n.810-43A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494308G>A | CA2808237305 | ASPA,SPATA22 | c.635-42G>A (n.635-42G>A) c.-74+19104C>T (n.-74+19104C>T) c.-74+19303C>T (n.-74+19303C>T) n.810-42G>A | |
17 | g.3494309A= | CA2243892542 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A= (n.635-41A=) c.-74+19103T= (n.-74+19103T=) c.-74+19302T= (n.-74+19302T=) n.810-41A= | |
17 | g.3494309A>C | CA2635397784 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A>C (n.635-41A>C) c.-74+19103T>G (n.-74+19103T>G) c.-74+19302T>G (n.-74+19302T>G) n.810-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494309A>G | CA8288997 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A>G (n.635-41A>G) c.-74+19103T>C (n.-74+19103T>C) c.-74+19302T>C (n.-74+19302T>C) n.810-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494312T>C | CA624535662 | ASPA,SPATA22 | c.635-38T>C (n.635-38T>C) c.-74+19100A>G (n.-74+19100A>G) c.-74+19299A>G (n.-74+19299A>G) n.810-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494312T= | CA2243892543 | ASPA,SPATA22 | c.635-38T= (n.635-38T=) c.-74+19100A= (n.-74+19100A=) c.-74+19299A= (n.-74+19299A=) n.810-38T= | |
17 | g.3494316del | CA2635397785 | ASPA,SPATA22 | c.635-34del (n.635-34del) c.-74+19100del (n.-74+19100del) c.-74+19299del (n.-74+19299del) n.810-34del | gnomAD v4 |
17 | g.3494316T>C | CA8288998 | ASPA,SPATA22 | c.635-34T>C (n.635-34T>C) c.-74+19096A>G (n.-74+19096A>G) c.-74+19295A>G (n.-74+19295A>G) n.810-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494316T= | CA2243892544 | ASPA,SPATA22 | c.635-34T= (n.635-34T=) c.-74+19096A= (n.-74+19096A=) c.-74+19295A= (n.-74+19295A=) n.810-34T= | |
17 | g.3494318G>T | CA2635397786 | ASPA,SPATA22 | c.635-32G>T (n.635-32G>T) c.-74+19094C>A (n.-74+19094C>A) c.-74+19293C>A (n.-74+19293C>A) n.810-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494321G>A | CA2576122401 | ASPA,SPATA22 | c.635-29G>A (n.635-29G>A) c.-74+19091C>T (n.-74+19091C>T) c.-74+19290C>T (n.-74+19290C>T) n.810-29G>A | |
17 | g.3494322C= | CA2243892545 | ASPA,SPATA22 | c.635-28C= (n.635-28C=) c.-74+19090G= (n.-74+19090G=) c.-74+19289G= (n.-74+19289G=) n.810-28C= | |
17 | g.3494322C>G | CA624535665 | ASPA,SPATA22 | c.635-28C>G (n.635-28C>G) c.-74+19090G>C (n.-74+19090G>C) c.-74+19289G>C (n.-74+19289G>C) n.810-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494331C= | CA2243892547 | ASPA,SPATA22 | c.635-19C= (n.635-19C=) c.-74+19081G= (n.-74+19081G=) c.-74+19280G= (n.-74+19280G=) n.810-19C= | |
17 | g.3494331C>T | CA2243892546 | ASPA,SPATA22 | c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.-74+19081G>A (n.-74+19081G>A) c.-74+19280G>A (n.-74+19280G>A) n.810-19C>T | dbSNP |
17 | g.3494332del | CA2589882772 | ASPA,SPATA22 | c.635-18del (n.635-18del) c.-74+19080del (n.-74+19080del) c.-74+19279del (n.-74+19279del) n.810-18del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494332A= | CA2243892548 | ASPA,SPATA22 | c.635-18A= (n.635-18A=) c.-74+19080T= (n.-74+19080T=) c.-74+19279T= (n.-74+19279T=) n.810-18A= | |
17 | g.3494332A>G | CA2243892549 | ASPA,SPATA22 | c.635-18A>G (n.635-18A>G) c.-74+19080T>C (n.-74+19080T>C) c.-74+19279T>C (n.-74+19279T>C) n.810-18A>G | dbSNP |
17 | g.3494332_3494333delinsAT | CA2243892550 | ASPA,SPATA22 | c.635-18_635-17delinsAT (n.635-18_635-17delinsAT) c.-74+19079_-74+19080delinsAT (n.-74+19079_-74+19080delinsAT) c.-74+19278_-74+19279delinsAT (n.-74+19278_-74+19279delinsAT) n.810-18_810-17delinsAT | |
17 | g.3494333del | CA2243892551 | ASPA,SPATA22 | c.635-17del (n.635-17del) c.-74+19079del (n.-74+19079del) c.-74+19278del (n.-74+19278del) n.810-17del | dbSNP |
17 | g.3494333T>C | CA2635397787 | ASPA,SPATA22 | c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.-74+19079A>G (n.-74+19079A>G) c.-74+19278A>G (n.-74+19278A>G) n.810-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494333T>G | CA2635397788 | ASPA,SPATA22 | c.635-17T>G (n.635-17T>G) c.-74+19079A>C (n.-74+19079A>C) c.-74+19278A>C (n.-74+19278A>C) n.810-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3494334A>G | CA2576122402 | ASPA,SPATA22 | c.635-16A>G (n.635-16A>G) c.-74+19078T>C (n.-74+19078T>C) c.-74+19277T>C (n.-74+19277T>C) n.810-16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494334A>T | CA2808237307 | ASPA,SPATA22 | c.635-16A>T (n.635-16A>T) c.-74+19078T>A (n.-74+19078T>A) c.-74+19277T>A (n.-74+19277T>A) n.810-16A>T | |
17 | g.3494335T>C | CA8288999 | ASPA,SPATA22 | c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.-74+19077A>G (n.-74+19077A>G) c.-74+19276A>G (n.-74+19276A>G) n.810-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494335T= | CA2243892552 | ASPA,SPATA22 | c.635-15T= (n.635-15T=) c.-74+19077A= (n.-74+19077A=) c.-74+19276A= (n.-74+19276A=) n.810-15T= | |
17 | g.3494336T>C | CA8289000 | ASPA,SPATA22 | c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.-74+19076A>G (n.-74+19076A>G) c.-74+19275A>G (n.-74+19275A>G) n.810-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494336T= | CA2243892553 | ASPA,SPATA22 | c.635-14T= (n.635-14T=) c.-74+19076A= (n.-74+19076A=) c.-74+19275A= (n.-74+19275A=) n.810-14T= | |
17 | g.3494337G>C | CA8289001 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G>C (n.635-13G>C) c.-74+19075C>G (n.-74+19075C>G) c.-74+19274C>G (n.-74+19274C>G) n.810-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494337G= | CA2243892554 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G= (n.635-13G=) c.-74+19075C= (n.-74+19075C=) c.-74+19274C= (n.-74+19274C=) n.810-13G= | |
17 | g.3494337G>T | CA2635397789 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G>T (n.635-13G>T) c.-74+19075C>A (n.-74+19075C>A) c.-74+19274C>A (n.-74+19274C>A) n.810-13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494338T>C | CA624535668 | ASPA,SPATA22 | c.635-12T>C (n.635-12T>C) c.-74+19074A>G (n.-74+19074A>G) c.-74+19273A>G (n.-74+19273A>G) n.810-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494338T= | CA2243892555 | ASPA,SPATA22 | c.635-12T= (n.635-12T=) c.-74+19074A= (n.-74+19074A=) c.-74+19273A= (n.-74+19273A=) n.810-12T= | |
17 | g.3494340T>C | CA2580092543 | ASPA,SPATA22 | c.635-10T>C (n.635-10T>C) c.-74+19072A>G (n.-74+19072A>G) c.-74+19271A>G (n.-74+19271A>G) n.810-10T>C | ClinVar |
17 | g.3494341T>C | CA2576122403 | ASPA,SPATA22 | c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G) c.-74+19270A>G (n.-74+19270A>G) n.810-9T>C | |
17 | g.3494342T>C | CA624535669 | ASPA,SPATA22 | c.635-8T>C (n.635-8T>C) c.-74+19070A>G (n.-74+19070A>G) c.-74+19269A>G (n.-74+19269A>G) n.810-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3494342T= | CA2243892556 | ASPA,SPATA22 | c.635-8T= (n.635-8T=) c.-74+19070A= (n.-74+19070A=) c.-74+19269A= (n.-74+19269A=) n.810-8T= | |
17 | g.3494347T>C | CA624535670 | ASPA,SPATA22 | c.635-3T>C (n.635-3T>C) c.-74+19065A>G (n.-74+19065A>G) c.-74+19264A>G (n.-74+19264A>G) n.810-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494347T= | CA2243892557 | ASPA,SPATA22 | c.635-3T= (n.635-3T=) c.-74+19065A= (n.-74+19065A=) c.-74+19264A= (n.-74+19264A=) n.810-3T= | |
17 | g.3494348A>C | CA397685766 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.-74+19064T>G (n.-74+19064T>G) c.-74+19263T>G (n.-74+19263T>G) n.810-2A>C | |
17 | g.3494348A>G | CA397685769 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.-74+19064T>C (n.-74+19064T>C) c.-74+19263T>C (n.-74+19263T>C) n.810-2A>G | ClinVar |
17 | g.3494348A>T | CA397685771 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.-74+19064T>A (n.-74+19064T>A) c.-74+19263T>A (n.-74+19263T>A) n.810-2A>T | |
17 | g.3494351_3494460del | CA2695224132 | ASPA,SPATA22 | c.636_744+1del c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del) c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del) n.811_919+1del | |
17 | g.3494349G>A | CA397685775 | ASPA,SPATA22 | c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.-74+19063C>T (n.-74+19063C>T) c.-74+19262C>T (n.-74+19262C>T) n.810-1G>A | |
17 | g.3494349G>C | CA397685776 | ASPA,SPATA22 | c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.-74+19063C>G (n.-74+19063C>G) c.-74+19262C>G (n.-74+19262C>G) n.810-1G>C | ClinVar |
17 | g.3494349G>T | CA397685779 | ASPA,SPATA22 | c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.-74+19063C>A (n.-74+19063C>A) c.-74+19262C>A (n.-74+19262C>A) n.810-1G>T | |
17 | g.3494350G>A | CA397685782 | ASPA,SPATA22 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.-74+19062C>T (n.-74+19062C>T) c.-74+19261C>T (n.-74+19261C>T) n.810G>A | |
17 | g.3494350G>C | CA397685783 | ASPA,SPATA22 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.-74+19062C>G (n.-74+19062C>G) c.-74+19261C>G (n.-74+19261C>G) n.810G>C | |
17 | g.3494350G>T | CA397685786 | ASPA,SPATA22 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.-74+19062C>A (n.-74+19062C>A) c.-74+19261C>A (n.-74+19261C>A) n.810G>T | |
17 | g.3494351A>C | CA497453377 | ASPA,SPATA22 | c.636A>C (p.Gly212=) c.-74+19061T>G (n.-74+19061T>G) c.-74+19260T>G (n.-74+19260T>G) n.811A>C | |
17 | g.3494351A>G | CA497453378 | ASPA,SPATA22 | c.636A>G (p.Gly212=) c.-74+19061T>C (n.-74+19061T>C) c.-74+19260T>C (n.-74+19260T>C) n.811A>G | |
17 | g.3494351A>T | CA497453379 | ASPA,SPATA22 | c.636A>T (p.Gly212=) c.-74+19061T>A (n.-74+19061T>A) c.-74+19260T>A (n.-74+19260T>A) n.811A>T | |
17 | g.3494352A= | CA2243892558 | ASPA,SPATA22 | c.637A= (p.Lys213=) c.-74+19060T= (n.-74+19060T=) c.-74+19259T= (n.-74+19259T=) n.812A= | |
17 | g.3494352A>C | CA397685789 | ASPA,SPATA22 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.-74+19060T>G (n.-74+19060T>G) c.-74+19259T>G (n.-74+19259T>G) n.812A>C | |
17 | g.3494352A>G | CA8289002 | ASPA,SPATA22 | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.-74+19060T>C (n.-74+19060T>C) c.-74+19259T>C (n.-74+19259T>C) n.812A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494352A>T | CA397685790 | ASPA,SPATA22 | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.-74+19060T>A (n.-74+19060T>A) c.-74+19259T>A (n.-74+19259T>A) n.812A>T | |
17 | g.3494353A>C | CA397685797 | ASPA,SPATA22 | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.-74+19059T>G (n.-74+19059T>G) c.-74+19258T>G (n.-74+19258T>G) n.813A>C | |
17 | g.3494353A>G | CA397685793 | ASPA,SPATA22 | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.-74+19059T>C (n.-74+19059T>C) c.-74+19258T>C (n.-74+19258T>C) n.813A>G | |
17 | g.3494353A>T | CA397685795 | ASPA,SPATA22 | c.638A>T (p.Lys213Ile) c.-74+19059T>A (n.-74+19059T>A) c.-74+19258T>A (n.-74+19258T>A) n.813A>T | |
17 | g.3494355_3494357dup | CA2635397790 | ASPA,SPATA22 | c.640_642dup (p.Glu214_Phe215insGlu) c.-74+19057_-74+19059dup (n.-74+19057_-74+19059dup) c.-74+19256_-74+19258dup (n.-74+19256_-74+19258dup) n.815_817dup | gnomAD v4 |
17 | g.3494354A>C | CA397685800 | ASPA,SPATA22 | c.639A>C (p.Lys213Asn) c.-74+19058T>G (n.-74+19058T>G) c.-74+19257T>G (n.-74+19257T>G) n.814A>C | |
17 | g.3494354A>G | CA497453381 | ASPA,SPATA22 | c.639A>G (p.Lys213=) c.-74+19058T>C (n.-74+19058T>C) c.-74+19257T>C (n.-74+19257T>C) n.814A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494354A>T | CA397685802 | ASPA,SPATA22 | c.639A>T (p.Lys213Asn) c.-74+19058T>A (n.-74+19058T>A) c.-74+19257T>A (n.-74+19257T>A) n.814A>T | |
17 | g.3494355G>A | CA397685804 | ASPA,SPATA22 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.-74+19057C>T (n.-74+19057C>T) c.-74+19256C>T (n.-74+19256C>T) n.815G>A | |
17 | g.3494355G>C | CA397685806 | ASPA,SPATA22 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.-74+19057C>G (n.-74+19057C>G) c.-74+19256C>G (n.-74+19256C>G) n.815G>C | |
17 | g.3494355G= | CA2243892559 | ASPA,SPATA22 | c.640G= (p.Glu214=) c.-74+19057C= (n.-74+19057C=) c.-74+19256C= (n.-74+19256C=) n.815G= | |
17 | g.3494355G>T | CA16041824 | ASPA,SPATA22 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.-74+19057C>A (n.-74+19057C>A) c.-74+19256C>A (n.-74+19256C>A) n.815G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494356A>C | CA397685810 | ASPA,SPATA22 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.-74+19056T>G (n.-74+19056T>G) c.-74+19255T>G (n.-74+19255T>G) n.816A>C | |
17 | g.3494356A>G | CA397685812 | ASPA,SPATA22 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.-74+19056T>C (n.-74+19056T>C) c.-74+19255T>C (n.-74+19255T>C) n.816A>G | |
17 | g.3494356A>T | CA397685814 | ASPA,SPATA22 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.-74+19056T>A (n.-74+19056T>A) c.-74+19255T>A (n.-74+19255T>A) n.816A>T | |
17 | g.3494357A>C | CA397685817 | ASPA,SPATA22 | c.642A>C (p.Glu214Asp) c.-74+19055T>G (n.-74+19055T>G) c.-74+19254T>G (n.-74+19254T>G) n.817A>C | |
17 | g.3494357A>G | CA497453382 | ASPA,SPATA22 | c.642A>G (p.Glu214=) c.-74+19055T>C (n.-74+19055T>C) c.-74+19254T>C (n.-74+19254T>C) n.817A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494357A>T | CA397685818 | ASPA,SPATA22 | c.642A>T (p.Glu214Asp) c.-74+19055T>A (n.-74+19055T>A) c.-74+19254T>A (n.-74+19254T>A) n.817A>T | |
17 | g.3494358T>A | CA397685821 | ASPA,SPATA22 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.-74+19054A>T (n.-74+19054A>T) c.-74+19253A>T (n.-74+19253A>T) n.818T>A | |
17 | g.3494358T>C | CA397685823 | ASPA,SPATA22 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.-74+19054A>G (n.-74+19054A>G) c.-74+19253A>G (n.-74+19253A>G) n.818T>C | |
17 | g.3494358T>G | CA397685824 | ASPA,SPATA22 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.-74+19054A>C (n.-74+19054A>C) c.-74+19253A>C (n.-74+19253A>C) n.818T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494359T>A | CA397685829 | ASPA,SPATA22 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.-74+19053A>T (n.-74+19053A>T) c.-74+19252A>T (n.-74+19252A>T) n.819T>A | |
17 | g.3494359T>C | CA397685831 | ASPA,SPATA22 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.-74+19053A>G (n.-74+19053A>G) c.-74+19252A>G (n.-74+19252A>G) n.819T>C | |
17 | g.3494359T>G | CA397685827 | ASPA,SPATA22 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.-74+19053A>C (n.-74+19053A>C) c.-74+19252A>C (n.-74+19252A>C) n.819T>G | |
17 | g.3494360T>A | CA397685835 | ASPA,SPATA22 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.-74+19052A>T (n.-74+19052A>T) c.-74+19251A>T (n.-74+19251A>T) n.820T>A | |
17 | g.3494360T>C | CA497453384 | ASPA,SPATA22 | c.645T>C (p.Phe215=) c.-74+19052A>G (n.-74+19052A>G) c.-74+19251A>G (n.-74+19251A>G) n.820T>C | ClinVar |
17 | g.3494360T>G | CA397685833 | ASPA,SPATA22 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.-74+19052A>C (n.-74+19052A>C) c.-74+19251A>C (n.-74+19251A>C) n.820T>G | |
17 | g.3494361C>A | CA397685841 | ASPA,SPATA22 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.-74+19051G>T (n.-74+19051G>T) c.-74+19250G>T (n.-74+19250G>T) n.821C>A | |
17 | g.3494361C>G | CA397685840 | ASPA,SPATA22 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.-74+19051G>C (n.-74+19051G>C) c.-74+19250G>C (n.-74+19250G>C) n.821C>G | |
17 | g.3494361C>T | CA397685843 | ASPA,SPATA22 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.-74+19051G>A (n.-74+19051G>A) c.-74+19250G>A (n.-74+19250G>A) n.821C>T | COSMIC |
17 | g.3494362C>A | CA397685846 | ASPA,SPATA22 | c.647C>A (p.Pro216His) c.-74+19050G>T (n.-74+19050G>T) c.-74+19249G>T (n.-74+19249G>T) n.822C>A | dbSNP |
17 | g.3494362C>G | CA397685850 | ASPA,SPATA22 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.-74+19050G>C (n.-74+19050G>C) c.-74+19249G>C (n.-74+19249G>C) n.822C>G | |
17 | g.3494362C>T | CA397685848 | ASPA,SPATA22 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.-74+19050G>A (n.-74+19050G>A) c.-74+19249G>A (n.-74+19249G>A) n.822C>T | |
17 | g.3494363T>A | CA497453385 | ASPA,SPATA22 | c.648T>A (p.Pro216=) c.-74+19049A>T (n.-74+19049A>T) c.-74+19248A>T (n.-74+19248A>T) n.823T>A | |
17 | g.3494363T>C | CA497453386 | ASPA,SPATA22 | c.648T>C (p.Pro216=) c.-74+19049A>G (n.-74+19049A>G) c.-74+19248A>G (n.-74+19248A>G) n.823T>C | |
17 | g.3494363T>G | CA497453387 | ASPA,SPATA22 | c.648T>G (p.Pro216=) c.-74+19049A>C (n.-74+19049A>C) c.-74+19248A>C (n.-74+19248A>C) n.823T>G | |
17 | g.3494363_3494365delinsTCC | CA2243892560 | ASPA,SPATA22 | c.648_650delinsTCC (p.Pro216=) c.-74+19047_-74+19049delinsGGA (n.-74+19047_-74+19049delinsGGA) c.-74+19246_-74+19248delinsGGA (n.-74+19246_-74+19248delinsGGA) n.823_825delinsTCC | |
17 | g.3494364C>A | CA287019330 | ASPA,SPATA22 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.-74+19048G>T (n.-74+19048G>T) c.-74+19247G>T (n.-74+19247G>T) n.824C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494364C= | CA2243892561 | ASPA,SPATA22 | c.649C= (p.Pro217=) c.-74+19048G= (n.-74+19048G=) c.-74+19247G= (n.-74+19247G=) n.824C= | |
17 | g.3494364C>G | CA397685858 | ASPA,SPATA22 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.-74+19048G>C (n.-74+19048G>C) c.-74+19247G>C (n.-74+19247G>C) n.824C>G | |
17 | g.3494364C>T | CA397685856 | ASPA,SPATA22 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.-74+19048G>A (n.-74+19048G>A) c.-74+19247G>A (n.-74+19247G>A) n.824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.3494365_3494366del | CA16041825 | ASPA,SPATA22 | c.650_651del (p.Pro217LeufsTer4) c.-74+19047_-74+19048del (n.-74+19047_-74+19048del) c.-74+19246_-74+19247del (n.-74+19246_-74+19247del) n.825_826del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3494365C>A | CA397685861 | ASPA,SPATA22 | c.650C>A (p.Pro217His) c.-74+19047G>T (n.-74+19047G>T) c.-74+19246G>T (n.-74+19246G>T) n.825C>A | |
17 | g.3494365C>G | CA397685863 | ASPA,SPATA22 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.-74+19047G>C (n.-74+19047G>C) c.-74+19246G>C (n.-74+19246G>C) n.825C>G | |
17 | g.3494365C>T | CA397685865 | ASPA,SPATA22 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.-74+19047G>A (n.-74+19047G>A) c.-74+19246G>A (n.-74+19246G>A) n.825C>T | |
17 | g.3494366C>A | CA497453388 | ASPA,SPATA22 | c.651C>A (p.Pro217=) c.-74+19046G>T (n.-74+19046G>T) c.-74+19245G>T (n.-74+19245G>T) n.826C>A | |
17 | g.3494366C>G | CA497453389 | ASPA,SPATA22 | c.651C>G (p.Pro217=) c.-74+19046G>C (n.-74+19046G>C) c.-74+19245G>C (n.-74+19245G>C) n.826C>G | |
17 | g.3494366C>T | CA497453390 | ASPA,SPATA22 | c.651C>T (p.Pro217=) c.-74+19046G>A (n.-74+19046G>A) c.-74+19245G>A (n.-74+19245G>A) n.826C>T | |
17 | g.3494367T>A | CA397685868 | ASPA,SPATA22 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-74+19045A>T (n.-74+19045A>T) c.-74+19244A>T (n.-74+19244A>T) n.827T>A | |
17 | g.3494367T>C | CA397685869 | ASPA,SPATA22 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-74+19045A>G (n.-74+19045A>G) c.-74+19244A>G (n.-74+19244A>G) n.827T>C | |
17 | g.3494367T>G | CA397685871 | ASPA,SPATA22 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-74+19045A>C (n.-74+19045A>C) c.-74+19244A>C (n.-74+19244A>C) n.827T>G | gnomAD v4 |