Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34942488C>A | CA408704165 | GSS | c.*198G>T (n.*198G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.351+443G>T (n.351+443G>T) c.148G>T n.854G>T n.768G>T c.91G>T n.1730G>T n.438G>T n.973G>T n.704G>T c.275+3465G>T (n.275+3465G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942488C= | CA2361427055 | GSS | c.*198G= (n.*198G=) c.491G= (p.Arg164=) c.351+443G= (n.351+443G=) c.148G= n.854G= n.768G= c.91G= n.1730G= n.438G= n.973G= n.704G= c.275+3465G= (n.275+3465G=) c.*121G= (n.*121G=) | |
20 | g.34942488C>G | CA408704166 | GSS | c.*198G>C (n.*198G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.351+443G>C (n.351+443G>C) c.148G>C n.854G>C n.768G>C c.91G>C n.1730G>C n.438G>C n.973G>C n.704G>C c.275+3465G>C (n.275+3465G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942488C>T | CA119690 | GSS | c.*198G>A (n.*198G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.351+443G>A (n.351+443G>A) c.148G>A n.854G>A n.768G>A c.91G>A n.1730G>A n.438G>A n.973G>A n.704G>A c.275+3465G>A (n.275+3465G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942489G>A | CA408704167 | GSS | c.*197C>T (n.*197C>T) c.490C>T (p.Arg164Ter) c.351+442C>T (n.351+442C>T) c.147C>T n.853C>T n.767C>T c.90C>T n.1729C>T n.437C>T n.972C>T n.703C>T c.275+3464C>T (n.275+3464C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34942489G>C | CA9826068 | GSS | c.*197C>G (n.*197C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.351+442C>G (n.351+442C>G) c.147C>G n.853C>G n.767C>G c.90C>G n.1729C>G n.437C>G n.972C>G n.703C>G c.275+3464C>G (n.275+3464C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942489G= | CA2361427056 | GSS | c.*197C= (n.*197C=) c.490C= (p.Arg164=) c.351+442C= (n.351+442C=) c.147C= n.853C= n.767C= c.90C= n.1729C= n.437C= n.972C= n.703C= c.275+3464C= (n.275+3464C=) c.*120C= (n.*120C=) | |
20 | g.34942489G>T | CA510291042 | GSS | c.*197C>A (n.*197C>A) c.490C>A (p.Arg164=) c.351+442C>A (n.351+442C>A) c.147C>A n.853C>A n.767C>A c.90C>A n.1729C>A n.437C>A n.972C>A n.703C>A c.275+3464C>A (n.275+3464C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34942490G>A | CA510291043 | GSS | c.*196C>T (n.*196C>T) c.489C>T (p.His163=) c.351+441C>T (n.351+441C>T) c.146C>T n.852C>T n.766C>T c.89C>T n.1728C>T n.436C>T n.971C>T n.702C>T c.275+3463C>T (n.275+3463C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | |
20 | g.34942490G>C | CA408704168 | GSS | c.*196C>G (n.*196C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.351+441C>G (n.351+441C>G) c.146C>G n.852C>G n.766C>G c.89C>G n.1728C>G n.436C>G n.971C>G n.702C>G c.275+3463C>G (n.275+3463C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) | |
20 | g.34942490G>T | CA408704169 | GSS | c.*196C>A (n.*196C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.351+441C>A (n.351+441C>A) c.146C>A n.852C>A n.766C>A c.89C>A n.1728C>A n.436C>A n.971C>A n.702C>A c.275+3463C>A (n.275+3463C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
20 | g.34942491T>A | CA408704170 | GSS | c.*195A>T (n.*195A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.351+440A>T (n.351+440A>T) c.145A>T n.851A>T n.765A>T c.88A>T n.1727A>T n.435A>T n.970A>T n.701A>T c.275+3462A>T (n.275+3462A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
20 | g.34942491T>C | CA408704171 | GSS | c.*195A>G (n.*195A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.351+440A>G (n.351+440A>G) c.145A>G n.851A>G n.765A>G c.88A>G n.1727A>G n.435A>G n.970A>G n.701A>G c.275+3462A>G (n.275+3462A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
20 | g.34942491T>G | CA408704172 | GSS | c.*195A>C (n.*195A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.351+440A>C (n.351+440A>C) c.145A>C n.851A>C n.765A>C c.88A>C n.1727A>C n.435A>C n.970A>C n.701A>C c.275+3462A>C (n.275+3462A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
20 | g.34942492G>A | CA408704175 | GSS | c.*194C>T (n.*194C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.351+439C>T (n.351+439C>T) c.144C>T n.850C>T n.764C>T c.87C>T n.1726C>T n.434C>T n.969C>T n.700C>T c.275+3461C>T (n.275+3461C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | |
20 | g.34942492G>C | CA408704174 | GSS | c.*194C>G (n.*194C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.351+439C>G (n.351+439C>G) c.144C>G n.850C>G n.764C>G c.87C>G n.1726C>G n.434C>G n.969C>G n.700C>G c.275+3461C>G (n.275+3461C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | |
20 | g.34942492G>T | CA408704173 | GSS | c.*194C>A (n.*194C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.351+439C>A (n.351+439C>A) c.144C>A n.850C>A n.764C>A c.87C>A n.1726C>A n.434C>A n.969C>A n.700C>A c.275+3461C>A (n.275+3461C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | |
20 | g.34942493C>A | CA510291044 | GSS | c.*193G>T (n.*193G>T) c.486G>T (p.Val162=) c.351+438G>T (n.351+438G>T) c.143G>T n.849G>T n.763G>T c.86G>T n.1725G>T n.433G>T n.968G>T n.699G>T c.275+3460G>T (n.275+3460G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
20 | g.34942493C= | CA2361427057 | GSS | c.*193G= (n.*193G=) c.486G= (p.Val162=) c.351+438G= (n.351+438G=) c.143G= n.849G= n.763G= c.86G= n.1725G= n.433G= n.968G= n.699G= c.275+3460G= (n.275+3460G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
20 | g.34942493C>G | CA510291045 | GSS | c.*193G>C (n.*193G>C) c.486G>C (p.Val162=) c.351+438G>C (n.351+438G>C) c.143G>C n.849G>C n.763G>C c.86G>C n.1725G>C n.433G>C n.968G>C n.699G>C c.275+3460G>C (n.275+3460G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
20 | g.34942493C>T | CA510291046 | GSS | c.*193G>A (n.*193G>A) c.486G>A (p.Val162=) c.351+438G>A (n.351+438G>A) c.143G>A n.849G>A n.763G>A c.86G>A n.1725G>A n.433G>A n.968G>A n.699G>A c.275+3460G>A (n.275+3460G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942494A>C | CA408704176 | GSS | c.*192T>G (n.*192T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.351+437T>G (n.351+437T>G) c.142T>G n.848T>G n.762T>G c.85T>G n.1724T>G n.432T>G n.967T>G n.698T>G c.275+3459T>G (n.275+3459T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | |
20 | g.34942494A>G | CA408704177 | GSS | c.*192T>C (n.*192T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.351+437T>C (n.351+437T>C) c.142T>C n.848T>C n.762T>C c.85T>C n.1724T>C n.432T>C n.967T>C n.698T>C c.275+3459T>C (n.275+3459T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | |
20 | g.34942494A>T | CA408704178 | GSS | c.*192T>A (n.*192T>A) c.485T>A (p.Val162Glu) c.351+437T>A (n.351+437T>A) c.142T>A n.848T>A n.762T>A c.85T>A n.1724T>A n.432T>A n.967T>A n.698T>A c.275+3459T>A (n.275+3459T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | |
20 | g.34942495C>A | CA408704180 | GSS | c.*191G>T (n.*191G>T) c.484G>T (p.Val162Leu) c.351+436G>T (n.351+436G>T) c.141G>T n.847G>T n.761G>T c.84G>T n.1723G>T n.431G>T n.966G>T n.697G>T c.275+3458G>T (n.275+3458G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
20 | g.34942495C>G | CA408704182 | GSS | c.*191G>C (n.*191G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.351+436G>C (n.351+436G>C) c.141G>C n.847G>C n.761G>C c.84G>C n.1723G>C n.431G>C n.966G>C n.697G>C c.275+3458G>C (n.275+3458G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | |
20 | g.34942495C>T | CA408704184 | GSS | c.*191G>A (n.*191G>A) c.484G>A (p.Val162Met) c.351+436G>A (n.351+436G>A) c.141G>A n.847G>A n.761G>A c.84G>A n.1723G>A n.431G>A n.966G>A n.697G>A c.275+3458G>A (n.275+3458G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | |
20 | g.34942496A>C | CA510291048 | GSS | c.*190T>G (n.*190T>G) c.483T>G (p.Ala161=) c.351+435T>G (n.351+435T>G) c.140T>G n.846T>G n.760T>G c.83T>G n.1722T>G n.430T>G n.965T>G n.696T>G c.275+3457T>G (n.275+3457T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) | |
20 | g.34942496A>G | CA510291049 | GSS | c.*190T>C (n.*190T>C) c.483T>C (p.Ala161=) c.351+435T>C (n.351+435T>C) c.140T>C n.846T>C n.760T>C c.83T>C n.1722T>C n.430T>C n.965T>C n.696T>C c.275+3457T>C (n.275+3457T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | |
20 | g.34942496A>T | CA510291051 | GSS | c.*190T>A (n.*190T>A) c.483T>A (p.Ala161=) c.351+435T>A (n.351+435T>A) c.140T>A n.846T>A n.760T>A c.83T>A n.1722T>A n.430T>A n.965T>A n.696T>A c.275+3457T>A (n.275+3457T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) | |
20 | g.34942497G>A | CA408704189 | GSS | c.*189C>T (n.*189C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.351+434C>T (n.351+434C>T) c.139C>T n.845C>T n.759C>T c.82C>T n.1721C>T n.429C>T n.964C>T n.695C>T c.275+3456C>T (n.275+3456C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | |
20 | g.34942497G>C | CA408704187 | GSS | c.*189C>G (n.*189C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.351+434C>G (n.351+434C>G) c.139C>G n.845C>G n.759C>G c.82C>G n.1721C>G n.429C>G n.964C>G n.695C>G c.275+3456C>G (n.275+3456C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
20 | g.34942497G= | CA2361427058 | GSS | c.*189C= (n.*189C=) c.482C= (p.Ala161=) c.351+434C= (n.351+434C=) c.139C= n.845C= n.759C= c.82C= n.1721C= n.429C= n.964C= n.695C= c.275+3456C= (n.275+3456C=) c.*112C= (n.*112C=) | |
20 | g.34942497G>T | CA9826069 | GSS | c.*189C>A (n.*189C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.351+434C>A (n.351+434C>A) c.139C>A n.845C>A n.759C>A c.82C>A n.1721C>A n.429C>A n.964C>A n.695C>A c.275+3456C>A (n.275+3456C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942498C>A | CA408704191 | GSS | c.*188G>T (n.*188G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.351+433G>T (n.351+433G>T) c.138G>T n.844G>T n.758G>T c.81G>T n.1720G>T n.428G>T n.963G>T n.694G>T c.275+3455G>T (n.275+3455G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
20 | g.34942498C= | CA2361427059 | GSS | c.*188G= (n.*188G=) c.481G= (p.Ala161=) c.351+433G= (n.351+433G=) c.138G= n.844G= n.758G= c.81G= n.1720G= n.428G= n.963G= n.694G= c.275+3455G= (n.275+3455G=) c.*111G= (n.*111G=) | |
20 | g.34942498C>G | CA408704195 | GSS | c.*188G>C (n.*188G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.351+433G>C (n.351+433G>C) c.138G>C n.844G>C n.758G>C c.81G>C n.1720G>C n.428G>C n.963G>C n.694G>C c.275+3455G>C (n.275+3455G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942498C>T | CA408704193 | GSS | c.*188G>A (n.*188G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.351+433G>A (n.351+433G>A) c.138G>A n.844G>A n.758G>A c.81G>A n.1720G>A n.428G>A n.963G>A n.694G>A c.275+3455G>A (n.275+3455G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | |
20 | g.34942499T>A | CA510291093 | GSS | c.*187A>T (n.*187A>T) c.480A>T (p.Pro160=) c.351+432A>T (n.351+432A>T) c.137A>T n.843A>T n.757A>T c.80A>T n.1719A>T n.427A>T n.962A>T n.693A>T c.275+3454A>T (n.275+3454A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34942499T>C | CA510291094 | GSS | c.*187A>G (n.*187A>G) c.480A>G (p.Pro160=) c.351+432A>G (n.351+432A>G) c.137A>G n.843A>G n.757A>G c.80A>G n.1719A>G n.427A>G n.962A>G n.693A>G c.275+3454A>G (n.275+3454A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | |
20 | g.34942499T>G | CA510291095 | GSS | c.*187A>C (n.*187A>C) c.480A>C (p.Pro160=) c.351+432A>C (n.351+432A>C) c.137A>C n.843A>C n.757A>C c.80A>C n.1719A>C n.427A>C n.962A>C n.693A>C c.275+3454A>C (n.275+3454A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) | |
20 | g.34942500G>A | CA408704197 | GSS | c.*186C>T (n.*186C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.351+431C>T (n.351+431C>T) c.136C>T n.842C>T n.756C>T c.79C>T n.1718C>T n.426C>T n.961C>T n.692C>T c.275+3453C>T (n.275+3453C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942500G>C | CA408704201 | GSS | c.*186C>G (n.*186C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.351+431C>G (n.351+431C>G) c.136C>G n.842C>G n.756C>G c.79C>G n.1718C>G n.426C>G n.961C>G n.692C>G c.275+3453C>G (n.275+3453C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | |
20 | g.34942500G= | CA2361427060 | GSS | c.*186C= (n.*186C=) c.479C= (p.Pro160=) c.351+431C= (n.351+431C=) c.136C= n.842C= n.756C= c.79C= n.1718C= n.426C= n.961C= n.692C= c.275+3453C= (n.275+3453C=) c.*109C= (n.*109C=) | |
20 | g.34942500G>T | CA408704199 | GSS | c.*186C>A (n.*186C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.351+431C>A (n.351+431C>A) c.136C>A n.842C>A n.756C>A c.79C>A n.1718C>A n.426C>A n.961C>A n.692C>A c.275+3453C>A (n.275+3453C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
20 | g.34942501G>A | CA408704204 | GSS | c.*185C>T (n.*185C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.351+430C>T (n.351+430C>T) c.135C>T n.841C>T n.755C>T c.78C>T n.1717C>T n.425C>T n.960C>T n.691C>T c.275+3452C>T (n.275+3452C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942501G>C | CA408704207 | GSS | c.*185C>G (n.*185C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.351+430C>G (n.351+430C>G) c.135C>G n.841C>G n.755C>G c.78C>G n.1717C>G n.425C>G n.960C>G n.691C>G c.275+3452C>G (n.275+3452C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) | |
20 | g.34942501G>T | CA408704205 | GSS | c.*185C>A (n.*185C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.351+430C>A (n.351+430C>A) c.135C>A n.841C>A n.755C>A c.78C>A n.1717C>A n.425C>A n.960C>A n.691C>A c.275+3452C>A (n.275+3452C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) | |
20 | g.34942502G>A | CA9826070 | GSS | c.*184C>T (n.*184C>T) c.477C>T (p.Thr159=) c.351+429C>T (n.351+429C>T) c.134C>T n.840C>T n.754C>T c.77C>T n.1716C>T n.424C>T n.959C>T n.690C>T c.275+3451C>T (n.275+3451C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942502G>C | CA510291096 | GSS | c.*184C>G (n.*184C>G) c.477C>G (p.Thr159=) c.351+429C>G (n.351+429C>G) c.134C>G n.840C>G n.754C>G c.77C>G n.1716C>G n.424C>G n.959C>G n.690C>G c.275+3451C>G (n.275+3451C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) | |
20 | g.34942502G= | CA2361427061 | GSS | c.*184C= (n.*184C=) c.477C= (p.Thr159=) c.351+429C= (n.351+429C=) c.134C= n.840C= n.754C= c.77C= n.1716C= n.424C= n.959C= n.690C= c.275+3451C= (n.275+3451C=) c.*107C= (n.*107C=) | |
20 | g.34942502G>T | CA9826071 | GSS | c.*184C>A (n.*184C>A) c.477C>A (p.Thr159=) c.351+429C>A (n.351+429C>A) c.134C>A n.840C>A n.754C>A c.77C>A n.1716C>A n.424C>A n.959C>A n.690C>A c.275+3451C>A (n.275+3451C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942503G>A | CA408704211 | GSS | c.*183C>T (n.*183C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.351+428C>T (n.351+428C>T) c.133C>T n.839C>T n.753C>T c.76C>T n.1715C>T n.423C>T n.958C>T n.689C>T c.275+3450C>T (n.275+3450C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | |
20 | g.34942503G>C | CA408704213 | GSS | c.*183C>G (n.*183C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.351+428C>G (n.351+428C>G) c.133C>G n.839C>G n.753C>G c.76C>G n.1715C>G n.423C>G n.958C>G n.689C>G c.275+3450C>G (n.275+3450C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) | |
20 | g.34942503G>T | CA408704214 | GSS | c.*183C>A (n.*183C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.351+428C>A (n.351+428C>A) c.133C>A n.839C>A n.753C>A c.76C>A n.1715C>A n.423C>A n.958C>A n.689C>A c.275+3450C>A (n.275+3450C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | |
20 | g.34942504T>A | CA408704215 | GSS | c.*182A>T (n.*182A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.351+427A>T (n.351+427A>T) c.132A>T n.838A>T n.752A>T c.75A>T n.1714A>T n.422A>T n.957A>T n.688A>T c.275+3449A>T (n.275+3449A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) | |
20 | g.34942504T>C | CA408704216 | GSS | c.*182A>G (n.*182A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.351+427A>G (n.351+427A>G) c.132A>G n.838A>G n.752A>G c.75A>G n.1714A>G n.422A>G n.957A>G n.688A>G c.275+3449A>G (n.275+3449A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) | |
20 | g.34942504T>G | CA408704218 | GSS | c.*182A>C (n.*182A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.351+427A>C (n.351+427A>C) c.132A>C n.838A>C n.752A>C c.75A>C n.1714A>C n.422A>C n.957A>C n.688A>C c.275+3449A>C (n.275+3449A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942505C>A | CA510291097 | GSS | c.*181G>T (n.*181G>T) c.474G>T (p.Arg158=) c.351+426G>T (n.351+426G>T) c.131G>T n.837G>T n.751G>T c.74G>T n.1713G>T n.421G>T n.956G>T n.687G>T c.275+3448G>T (n.275+3448G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) | |
20 | g.34942505C>G | CA510291098 | GSS | c.*181G>C (n.*181G>C) c.474G>C (p.Arg158=) c.351+426G>C (n.351+426G>C) c.131G>C n.837G>C n.751G>C c.74G>C n.1713G>C n.421G>C n.956G>C n.687G>C c.275+3448G>C (n.275+3448G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) | |
20 | g.34942505C>T | CA510291099 | GSS | c.*181G>A (n.*181G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.351+426G>A (n.351+426G>A) c.131G>A n.837G>A n.751G>A c.74G>A n.1713G>A n.421G>A n.956G>A n.687G>A c.275+3448G>A (n.275+3448G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) | |
20 | g.34942506C>A | CA408704220 | GSS | c.*180G>T (n.*180G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.351+425G>T (n.351+425G>T) c.130G>T n.836G>T n.750G>T c.73G>T n.1712G>T n.420G>T n.955G>T n.686G>T c.275+3447G>T (n.275+3447G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | |
20 | g.34942506C= | CA2361427062 | GSS | c.*180G= (n.*180G=) c.473G= (p.Arg158=) c.351+425G= (n.351+425G=) c.130G= n.836G= n.750G= c.73G= n.1712G= n.420G= n.955G= n.686G= c.275+3447G= (n.275+3447G=) c.*103G= (n.*103G=) | |
20 | g.34942506C>G | CA408704222 | GSS | c.*180G>C (n.*180G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.351+425G>C (n.351+425G>C) c.130G>C n.836G>C n.750G>C c.73G>C n.1712G>C n.420G>C n.955G>C n.686G>C c.275+3447G>C (n.275+3447G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) | |
20 | g.34942506C>T | CA9826072 | GSS | c.*180G>A (n.*180G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.351+425G>A (n.351+425G>A) c.130G>A n.836G>A n.750G>A c.73G>A n.1712G>A n.420G>A n.955G>A n.686G>A c.275+3447G>A (n.275+3447G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942507G>A | CA313484327 | GSS | c.*179C>T (n.*179C>T) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.351+424C>T (n.351+424C>T) c.129C>T n.835C>T n.749C>T c.72C>T n.1711C>T n.419C>T n.954C>T n.685C>T c.275+3446C>T (n.275+3446C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942507G>C | CA408704225 | GSS | c.*179C>G (n.*179C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.351+424C>G (n.351+424C>G) c.129C>G n.835C>G n.749C>G c.72C>G n.1711C>G n.419C>G n.954C>G n.685C>G c.275+3446C>G (n.275+3446C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) | |
20 | g.34942507G= | CA2361427063 | GSS | c.*179C= (n.*179C=) c.472C= (p.Arg158=) c.351+424C= (n.351+424C=) c.129C= n.835C= n.749C= c.72C= n.1711C= n.419C= n.954C= n.685C= c.275+3446C= (n.275+3446C=) c.*102C= (n.*102C=) | |
20 | g.34942507G>T | CA510291100 | GSS | c.*179C>A (n.*179C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.351+424C>A (n.351+424C>A) c.129C>A n.835C>A n.749C>A c.72C>A n.1711C>A n.419C>A n.954C>A n.685C>A c.275+3446C>A (n.275+3446C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) | |
20 | g.34942508G>A | CA510291101 | GSS | c.*178C>T (n.*178C>T) c.471C>T (p.Ser157=) c.351+423C>T (n.351+423C>T) c.128C>T n.834C>T n.748C>T c.71C>T n.1710C>T n.418C>T n.953C>T n.684C>T c.275+3445C>T (n.275+3445C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942508G>C | CA510291102 | GSS | c.*178C>G (n.*178C>G) c.471C>G (p.Ser157=) c.351+423C>G (n.351+423C>G) c.128C>G n.834C>G n.748C>G c.71C>G n.1710C>G n.418C>G n.953C>G n.684C>G c.275+3445C>G (n.275+3445C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) | |
20 | g.34942508G>T | CA510291103 | GSS | c.*178C>A (n.*178C>A) c.471C>A (p.Ser157=) c.351+423C>A (n.351+423C>A) c.128C>A n.834C>A n.748C>A c.71C>A n.1710C>A n.418C>A n.953C>A n.684C>A c.275+3445C>A (n.275+3445C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
20 | g.34942509G>A | CA408704228 | GSS | c.*177C>T (n.*177C>T) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.351+422C>T (n.351+422C>T) c.127C>T n.833C>T n.747C>T c.70C>T n.1709C>T n.417C>T n.952C>T n.683C>T c.275+3444C>T (n.275+3444C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | |
20 | g.34942509G>C | CA408704229 | GSS | c.*177C>G (n.*177C>G) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.351+422C>G (n.351+422C>G) c.127C>G n.833C>G n.747C>G c.70C>G n.1709C>G n.417C>G n.952C>G n.683C>G c.275+3444C>G (n.275+3444C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) | |
20 | g.34942509G>T | CA408704230 | GSS | c.*177C>A (n.*177C>A) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.351+422C>A (n.351+422C>A) c.127C>A n.833C>A n.747C>A c.70C>A n.1709C>A n.417C>A n.952C>A n.683C>A c.275+3444C>A (n.275+3444C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | |
20 | g.34942510A>C | CA408704232 | GSS | c.*176T>G (n.*176T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.351+421T>G (n.351+421T>G) c.126T>G n.832T>G n.746T>G c.69T>G n.1708T>G n.416T>G n.951T>G n.682T>G c.275+3443T>G (n.275+3443T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) | |
20 | g.34942510A>G | CA408704234 | GSS | c.*176T>C (n.*176T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.351+421T>C (n.351+421T>C) c.126T>C n.832T>C n.746T>C c.69T>C n.1708T>C n.416T>C n.951T>C n.682T>C c.275+3443T>C (n.275+3443T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) | |
20 | g.34942510A>T | CA408704236 | GSS | c.*176T>A (n.*176T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.351+421T>A (n.351+421T>A) c.126T>A n.832T>A n.746T>A c.69T>A n.1708T>A n.416T>A n.951T>A n.682T>A c.275+3443T>A (n.275+3443T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) | |
20 | g.34942511G>A | CA9826073 | GSS | c.*175C>T (n.*175C>T) c.468C>T (p.Ala156=) c.351+420C>T (n.351+420C>T) c.125C>T n.831C>T n.745C>T c.68C>T n.1707C>T n.415C>T n.950C>T n.681C>T c.275+3442C>T (n.275+3442C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942511G>C | CA510291105 | GSS | c.*175C>G (n.*175C>G) c.468C>G (p.Ala156=) c.351+420C>G (n.351+420C>G) c.125C>G n.831C>G n.745C>G c.68C>G n.1707C>G n.415C>G n.950C>G n.681C>G c.275+3442C>G (n.275+3442C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
20 | g.34942511G= | CA2361427064 | GSS | c.*175C= (n.*175C=) c.468C= (p.Ala156=) c.351+420C= (n.351+420C=) c.125C= n.831C= n.745C= c.68C= n.1707C= n.415C= n.950C= n.681C= c.275+3442C= (n.275+3442C=) c.*98C= (n.*98C=) | |
20 | g.34942511G>T | CA510291104 | GSS | c.*175C>A (n.*175C>A) c.468C>A (p.Ala156=) c.351+420C>A (n.351+420C>A) c.125C>A n.831C>A n.745C>A c.68C>A n.1707C>A n.415C>A n.950C>A n.681C>A c.275+3442C>A (n.275+3442C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | |
20 | g.34942512G>A | CA408704239 | GSS | c.*174C>T (n.*174C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.351+419C>T (n.351+419C>T) c.124C>T n.830C>T n.744C>T c.67C>T n.1706C>T n.414C>T n.949C>T n.680C>T c.275+3441C>T (n.275+3441C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) | |
20 | g.34942512G>C | CA408704241 | GSS | c.*174C>G (n.*174C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.351+419C>G (n.351+419C>G) c.124C>G n.830C>G n.744C>G c.67C>G n.1706C>G n.414C>G n.949C>G n.680C>G c.275+3441C>G (n.275+3441C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) | |
20 | g.34942512G>T | CA408704246 | GSS | c.*174C>A (n.*174C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.351+419C>A (n.351+419C>A) c.124C>A n.830C>A n.744C>A c.67C>A n.1706C>A n.414C>A n.949C>A n.680C>A c.275+3441C>A (n.275+3441C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) | |
20 | g.34942513C>A | CA408704250 | GSS | c.*173G>T (n.*173G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.351+418G>T (n.351+418G>T) c.123G>T n.829G>T n.743G>T c.66G>T n.1705G>T n.413G>T n.948G>T n.679G>T c.275+3440G>T (n.275+3440G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) | |
20 | g.34942513C= | CA2361427065 | GSS | c.*173G= (n.*173G=) c.466G= (p.Ala156=) c.351+418G= (n.351+418G=) c.123G= n.829G= n.743G= c.66G= n.1705G= n.413G= n.948G= n.679G= c.275+3440G= (n.275+3440G=) c.*96G= (n.*96G=) | |
20 | g.34942513C>G | CA408704252 | GSS | c.*173G>C (n.*173G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.351+418G>C (n.351+418G>C) c.123G>C n.829G>C n.743G>C c.66G>C n.1705G>C n.413G>C n.948G>C n.679G>C c.275+3440G>C (n.275+3440G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) | |
20 | g.34942513C>T | CA9826074 | GSS | c.*173G>A (n.*173G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.351+418G>A (n.351+418G>A) c.123G>A n.829G>A n.743G>A c.66G>A n.1705G>A n.413G>A n.948G>A n.679G>A c.275+3440G>A (n.275+3440G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942514C>A | CA510291106 | GSS | c.*172G>T (n.*172G>T) c.465G>T (p.Leu155=) c.351+417G>T (n.351+417G>T) c.122G>T n.828G>T n.742G>T c.65G>T n.1704G>T n.412G>T n.947G>T n.678G>T c.275+3439G>T (n.275+3439G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942514C= | CA2361427066 | GSS | c.*172G= (n.*172G=) c.465G= (p.Leu155=) c.351+417G= (n.351+417G=) c.122G= n.828G= n.742G= c.65G= n.1704G= n.412G= n.947G= n.678G= c.275+3439G= (n.275+3439G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
20 | g.34942514C>G | CA510291107 | GSS | c.*172G>C (n.*172G>C) c.465G>C (p.Leu155=) c.351+417G>C (n.351+417G>C) c.122G>C n.828G>C n.742G>C c.65G>C n.1704G>C n.412G>C n.947G>C n.678G>C c.275+3439G>C (n.275+3439G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | |
20 | g.34942514C>T | CA510291108 | GSS | c.*172G>A (n.*172G>A) c.465G>A (p.Leu155=) c.351+417G>A (n.351+417G>A) c.122G>A n.828G>A n.742G>A c.65G>A n.1704G>A n.412G>A n.947G>A n.678G>A c.275+3439G>A (n.275+3439G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34942515A>C | CA408704254 | GSS | c.*171T>G (n.*171T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.351+416T>G (n.351+416T>G) c.121T>G n.827T>G n.741T>G c.64T>G n.1703T>G n.411T>G n.946T>G n.677T>G c.275+3438T>G (n.275+3438T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) | |
20 | g.34942515A>G | CA408704255 | GSS | c.*171T>C (n.*171T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.351+416T>C (n.351+416T>C) c.121T>C n.827T>C n.741T>C c.64T>C n.1703T>C n.411T>C n.946T>C n.677T>C c.275+3438T>C (n.275+3438T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) | |
20 | g.34942515A>T | CA408704257 | GSS | c.*171T>A (n.*171T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.351+416T>A (n.351+416T>A) c.121T>A n.827T>A n.741T>A c.64T>A n.1703T>A n.411T>A n.946T>A n.677T>A c.275+3438T>A (n.275+3438T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) | |
20 | g.34942516G>A | CA510291109 | GSS | c.*170C>T (n.*170C>T) c.463C>T (p.Leu155=) c.351+415C>T (n.351+415C>T) c.120C>T n.826C>T n.740C>T c.63C>T n.1702C>T n.410C>T n.945C>T n.676C>T c.275+3437C>T (n.275+3437C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) | |
20 | g.34942516G>C | CA408704259 | GSS | c.*170C>G (n.*170C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.351+415C>G (n.351+415C>G) c.120C>G n.826C>G n.740C>G c.63C>G n.1702C>G n.410C>G n.945C>G n.676C>G c.275+3437C>G (n.275+3437C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) | |
20 | g.34942516G>T | CA408704261 | GSS | c.*170C>A (n.*170C>A) c.463C>A (p.Leu155Met) c.351+415C>A (n.351+415C>A) c.120C>A n.826C>A n.740C>A c.63C>A n.1702C>A n.410C>A n.945C>A n.676C>A c.275+3437C>A (n.275+3437C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) | |
20 | g.34942517G>A | CA510291110 | GSS | c.*169C>T (n.*169C>T) c.462C>T (p.Gly154=) c.351+414C>T (n.351+414C>T) c.119C>T n.825C>T n.739C>T c.62C>T n.1701C>T n.409C>T n.944C>T n.675C>T c.275+3436C>T (n.275+3436C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942517G>C | CA510291111 | GSS | c.*169C>G (n.*169C>G) c.462C>G (p.Gly154=) c.351+414C>G (n.351+414C>G) c.119C>G n.825C>G n.739C>G c.62C>G n.1701C>G n.409C>G n.944C>G n.675C>G c.275+3436C>G (n.275+3436C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
20 | g.34942517G= | CA2361427067 | GSS | c.*169C= (n.*169C=) c.462C= (p.Gly154=) c.351+414C= (n.351+414C=) c.119C= n.825C= n.739C= c.62C= n.1701C= n.409C= n.944C= n.675C= c.275+3436C= (n.275+3436C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
20 | g.34942517G>T | CA510291112 | GSS | c.*169C>A (n.*169C>A) c.462C>A (p.Gly154=) c.351+414C>A (n.351+414C>A) c.119C>A n.825C>A n.739C>A c.62C>A n.1701C>A n.409C>A n.944C>A n.675C>A c.275+3436C>A (n.275+3436C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
20 | g.34942518C>A | CA408704263 | GSS | c.*168G>T (n.*168G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.351+413G>T (n.351+413G>T) c.118G>T n.824G>T n.738G>T c.61G>T n.1700G>T n.408G>T n.943G>T n.674G>T c.275+3435G>T (n.275+3435G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34942518C>G | CA408704265 | GSS | c.*168G>C (n.*168G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.351+413G>C (n.351+413G>C) c.118G>C n.824G>C n.738G>C c.61G>C n.1700G>C n.408G>C n.943G>C n.674G>C c.275+3435G>C (n.275+3435G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) | |
20 | g.34942518C>T | CA408704267 | GSS | c.*168G>A (n.*168G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.351+413G>A (n.351+413G>A) c.118G>A n.824G>A n.738G>A c.61G>A n.1700G>A n.408G>A n.943G>A n.674G>A c.275+3435G>A (n.275+3435G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) | |
20 | g.34942519C>A | CA408704269 | GSS | c.*167G>T (n.*167G>T) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.351+412G>T (n.351+412G>T) c.117G>T n.823G>T n.737G>T c.60G>T n.1699G>T n.407G>T n.942G>T n.673G>T c.275+3434G>T (n.275+3434G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) | |
20 | g.34942519C= | CA2361427068 | GSS | c.*167G= (n.*167G=) c.460G= (p.Gly154=) c.351+412G= (n.351+412G=) c.117G= n.823G= n.737G= c.60G= n.1699G= n.407G= n.942G= n.673G= c.275+3434G= (n.275+3434G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
20 | g.34942519C>G | CA408704272 | GSS | c.*167G>C (n.*167G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.351+412G>C (n.351+412G>C) c.117G>C n.823G>C n.737G>C c.60G>C n.1699G>C n.407G>C n.942G>C n.673G>C c.275+3434G>C (n.275+3434G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | |
20 | g.34942519C>T | CA9826075 | GSS | c.*167G>A (n.*167G>A) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.351+412G>A (n.351+412G>A) c.117G>A n.823G>A n.737G>A c.60G>A n.1699G>A n.407G>A n.942G>A n.673G>A c.275+3434G>A (n.275+3434G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942520C>A | CA510291113 | GSS | c.*166G>T (n.*166G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.351+411G>T (n.351+411G>T) c.116G>T n.822G>T n.736G>T c.59G>T n.1698G>T n.406G>T n.941G>T n.672G>T c.275+3433G>T (n.275+3433G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) | |
20 | g.34942520C>G | CA510291114 | GSS | c.*166G>C (n.*166G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.351+411G>C (n.351+411G>C) c.116G>C n.822G>C n.736G>C c.59G>C n.1698G>C n.406G>C n.941G>C n.672G>C c.275+3433G>C (n.275+3433G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) | |
20 | g.34942520C>T | CA510291115 | GSS | c.*166G>A (n.*166G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.351+411G>A (n.351+411G>A) c.116G>A n.822G>A n.736G>A c.59G>A n.1698G>A n.406G>A n.941G>A n.672G>A c.275+3433G>A (n.275+3433G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) | |
20 | g.34942521C>A | CA408704276 | GSS | c.*165G>T (n.*165G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.351+410G>T (n.351+410G>T) c.115G>T n.821G>T n.735G>T c.58G>T n.1697G>T n.405G>T n.940G>T n.671G>T c.275+3432G>T (n.275+3432G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | |
20 | g.34942521C>G | CA408704279 | GSS | c.*165G>C (n.*165G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.351+410G>C (n.351+410G>C) c.115G>C n.821G>C n.735G>C c.58G>C n.1697G>C n.405G>C n.940G>C n.671G>C c.275+3432G>C (n.275+3432G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
20 | g.34942521C>T | CA408704274 | GSS | c.*165G>A (n.*165G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.351+410G>A (n.351+410G>A) c.115G>A n.821G>A n.735G>A c.58G>A n.1697G>A n.405G>A n.940G>A n.671G>A c.275+3432G>A (n.275+3432G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
20 | g.34942522C>A | CA408704281 | GSS | c.*164G>T (n.*164G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.351+409G>T (n.351+409G>T) c.114G>T n.820G>T n.734G>T c.57G>T n.1696G>T n.404G>T n.939G>T n.670G>T c.275+3431G>T (n.275+3431G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | |
20 | g.34942522C>G | CA408704283 | GSS | c.*164G>C (n.*164G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.351+409G>C (n.351+409G>C) c.114G>C n.820G>C n.734G>C c.57G>C n.1696G>C n.404G>C n.939G>C n.670G>C c.275+3431G>C (n.275+3431G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
20 | g.34942522C>T | CA408704285 | GSS | c.*164G>A (n.*164G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.351+409G>A (n.351+409G>A) c.114G>A n.820G>A n.734G>A c.57G>A n.1696G>A n.404G>A n.939G>A n.670G>A c.275+3431G>A (n.275+3431G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | |
20 | g.34942523A>C | CA408704286 | GSS | c.*163T>G (n.*163T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.351+408T>G (n.351+408T>G) c.113T>G n.819T>G n.733T>G c.56T>G n.1695T>G n.403T>G n.938T>G n.669T>G c.275+3430T>G (n.275+3430T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) | |
20 | g.34942523A>G | CA510291116 | GSS | c.*163T>C (n.*163T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.351+408T>C (n.351+408T>C) c.113T>C n.819T>C n.733T>C c.56T>C n.1695T>C n.403T>C n.938T>C n.669T>C c.275+3430T>C (n.275+3430T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | |
20 | g.34942523A>T | CA408704288 | GSS | c.*163T>A (n.*163T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.351+408T>A (n.351+408T>A) c.113T>A n.819T>A n.733T>A c.56T>A n.1695T>A n.403T>A n.938T>A n.669T>A c.275+3430T>A (n.275+3430T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | |
20 | g.34942524A>C | CA408704293 | GSS | c.*162T>G (n.*162T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.351+407T>G (n.351+407T>G) c.112T>G n.818T>G n.732T>G c.55T>G n.1694T>G n.402T>G n.937T>G n.668T>G c.275+3429T>G (n.275+3429T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) | |
20 | g.34942524A>G | CA408704289 | GSS | c.*162T>C (n.*162T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.351+407T>C (n.351+407T>C) c.112T>C n.818T>C n.732T>C c.55T>C n.1694T>C n.402T>C n.937T>C n.668T>C c.275+3429T>C (n.275+3429T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942524A>T | CA408704291 | GSS | c.*162T>A (n.*162T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.351+407T>A (n.351+407T>A) c.112T>A n.818T>A n.732T>A c.55T>A n.1694T>A n.402T>A n.937T>A n.668T>A c.275+3429T>A (n.275+3429T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
20 | g.34942525A>C | CA408704295 | GSS | c.*161T>G (n.*161T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.351+406T>G (n.351+406T>G) c.111T>G n.817T>G n.731T>G c.54T>G n.1693T>G n.401T>G n.936T>G n.667T>G c.275+3428T>G (n.275+3428T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) | |
20 | g.34942525A>G | CA408704296 | GSS | c.*161T>C (n.*161T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.351+406T>C (n.351+406T>C) c.111T>C n.817T>C n.731T>C c.54T>C n.1693T>C n.401T>C n.936T>C n.667T>C c.275+3428T>C (n.275+3428T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) | |
20 | g.34942525A>T | CA408704298 | GSS | c.*161T>A (n.*161T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.351+406T>A (n.351+406T>A) c.111T>A n.817T>A n.731T>A c.54T>A n.1693T>A n.401T>A n.936T>A n.667T>A c.275+3428T>A (n.275+3428T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
20 | g.34942526G>A | CA510291117 | GSS | c.*160C>T (n.*160C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.351+405C>T (n.351+405C>T) c.110C>T n.816C>T n.730C>T c.53C>T n.1692C>T n.400C>T n.935C>T n.666C>T c.275+3427C>T (n.275+3427C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) | |
20 | g.34942526G>C | CA408704299 | GSS | c.*160C>G (n.*160C>G) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.351+405C>G (n.351+405C>G) c.110C>G n.816C>G n.730C>G c.53C>G n.1692C>G n.400C>G n.935C>G n.666C>G c.275+3427C>G (n.275+3427C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) | |
20 | g.34942526G>T | CA408704300 | GSS | c.*160C>A (n.*160C>A) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.351+405C>A (n.351+405C>A) c.110C>A n.816C>A n.730C>A c.53C>A n.1692C>A n.400C>A n.935C>A n.666C>A c.275+3427C>A (n.275+3427C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) | |
20 | g.34942527C>A | CA408704305 | GSS | c.*159G>T (n.*159G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.351+404G>T (n.351+404G>T) c.109G>T n.815G>T n.729G>T c.52G>T n.1691G>T n.399G>T n.934G>T n.665G>T c.275+3426G>T (n.275+3426G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | |
20 | g.34942527C= | CA2361427069 | GSS | c.*159G= (n.*159G=) c.452G= (p.Ser151=) c.351+404G= (n.351+404G=) c.109G= n.815G= n.729G= c.52G= n.1691G= n.399G= n.934G= n.665G= c.275+3426G= (n.275+3426G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
20 | g.34942527C>G | CA408704303 | GSS | c.*159G>C (n.*159G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.351+404G>C (n.351+404G>C) c.109G>C n.815G>C n.729G>C c.52G>C n.1691G>C n.399G>C n.934G>C n.665G>C c.275+3426G>C (n.275+3426G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | |
20 | g.34942527C>T | CA408704301 | GSS | c.*159G>A (n.*159G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.351+404G>A (n.351+404G>A) c.109G>A n.815G>A n.729G>A c.52G>A n.1691G>A n.399G>A n.934G>A n.665G>A c.275+3426G>A (n.275+3426G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34942528T>A | CA408704306 | GSS | c.*158A>T (n.*158A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.351+403A>T (n.351+403A>T) c.108A>T n.814A>T n.728A>T c.51A>T n.1690A>T n.398A>T n.933A>T n.664A>T c.275+3425A>T (n.275+3425A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) | |
20 | g.34942528T>C | CA9826076 | GSS | c.*158A>G (n.*158A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.351+403A>G (n.351+403A>G) c.108A>G n.814A>G n.728A>G c.51A>G n.1690A>G n.398A>G n.933A>G n.664A>G c.275+3425A>G (n.275+3425A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942528T>G | CA408704309 | GSS | c.*158A>C (n.*158A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.351+403A>C (n.351+403A>C) c.108A>C n.814A>C n.728A>C c.51A>C n.1690A>C n.398A>C n.933A>C n.664A>C c.275+3425A>C (n.275+3425A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) | |
20 | g.34942528T= | CA2361427070 | GSS | c.*158A= (n.*158A=) c.451A= (p.Ser151=) c.351+403A= (n.351+403A=) c.108A= n.814A= n.728A= c.51A= n.1690A= n.398A= n.933A= n.664A= c.275+3425A= (n.275+3425A=) c.*81A= (n.*81A=) | |
20 | g.34942529G>A | CA510291118 | GSS | c.*157C>T (n.*157C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.351+402C>T (n.351+402C>T) c.107C>T n.813C>T n.727C>T c.50C>T n.1689C>T n.397C>T n.932C>T n.663C>T c.275+3424C>T (n.275+3424C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | |
20 | g.34942529G>C | CA510291119 | GSS | c.*157C>G (n.*157C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.351+402C>G (n.351+402C>G) c.107C>G n.813C>G n.727C>G c.50C>G n.1689C>G n.397C>G n.932C>G n.663C>G c.275+3424C>G (n.275+3424C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
20 | g.34942529G>T | CA510291120 | GSS | c.*157C>A (n.*157C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.351+402C>A (n.351+402C>A) c.107C>A n.813C>A n.727C>A c.50C>A n.1689C>A n.397C>A n.932C>A n.663C>A c.275+3424C>A (n.275+3424C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | |
20 | g.34942530G>A | CA408704312 | GSS | c.*156C>T (n.*156C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.351+401C>T (n.351+401C>T) c.106C>T n.812C>T n.726C>T c.49C>T n.1688C>T n.396C>T n.931C>T n.662C>T c.275+3423C>T (n.275+3423C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942530G>C | CA408704314 | GSS | c.*156C>G (n.*156C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.351+401C>G (n.351+401C>G) c.106C>G n.812C>G n.726C>G c.49C>G n.1688C>G n.396C>G n.931C>G n.662C>G c.275+3423C>G (n.275+3423C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
20 | g.34942530G>T | CA408704315 | GSS | c.*156C>A (n.*156C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.351+401C>A (n.351+401C>A) c.106C>A n.812C>A n.726C>A c.49C>A n.1688C>A n.396C>A n.931C>A n.662C>A c.275+3423C>A (n.275+3423C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | |
20 | g.34942531C>A | CA408704317 | GSS | c.*155G>T (n.*155G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.351+400G>T (n.351+400G>T) c.105G>T n.811G>T n.725G>T c.48G>T n.1687G>T n.395G>T n.930G>T n.661G>T c.275+3422G>T (n.275+3422G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | |
20 | g.34942531C= | CA2361427071 | GSS | c.*155G= (n.*155G=) c.448G= (p.Ala150=) c.351+400G= (n.351+400G=) c.105G= n.811G= n.725G= c.48G= n.1687G= n.395G= n.930G= n.661G= c.275+3422G= (n.275+3422G=) c.*78G= (n.*78G=) | |
20 | g.34942531C>G | CA408704319 | GSS | c.*155G>C (n.*155G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.351+400G>C (n.351+400G>C) c.105G>C n.811G>C n.725G>C c.48G>C n.1687G>C n.395G>C n.930G>C n.661G>C c.275+3422G>C (n.275+3422G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) | |
20 | g.34942531C>T | CA9826077 | GSS | c.*155G>A (n.*155G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.351+400G>A (n.351+400G>A) c.105G>A n.811G>A n.725G>A c.48G>A n.1687G>A n.395G>A n.930G>A n.661G>A c.275+3422G>A (n.275+3422G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942532A>C | CA510291122 | GSS | c.*154T>G (n.*154T>G) c.447T>G (p.Ser149=) c.351+399T>G (n.351+399T>G) c.104T>G n.810T>G n.724T>G c.47T>G n.1686T>G n.394T>G n.929T>G n.660T>G c.275+3421T>G (n.275+3421T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) | |
20 | g.34942532A>G | CA510291123 | GSS | c.*154T>C (n.*154T>C) c.447T>C (p.Ser149=) c.351+399T>C (n.351+399T>C) c.104T>C n.810T>C n.724T>C c.47T>C n.1686T>C n.394T>C n.929T>C n.660T>C c.275+3421T>C (n.275+3421T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942532A>T | CA510291121 | GSS | c.*154T>A (n.*154T>A) c.447T>A (p.Ser149=) c.351+399T>A (n.351+399T>A) c.104T>A n.810T>A n.724T>A c.47T>A n.1686T>A n.394T>A n.929T>A n.660T>A c.275+3421T>A (n.275+3421T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) | |
20 | g.34942535_34942536del | CA2695229765 | GSS | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.446_447del (p.Ser149CysfsTer23) c.351+398_351+399del (n.351+398_351+399del) c.103_104del n.809_810del n.723_724del c.46_47del n.1685_1686del n.393_394del n.928_929del n.659_660del c.275+3420_275+3421del (n.275+3420_275+3421del) c.*76_*77del (n.*76_*77del) | |
20 | g.34942533G>A | CA408704322 | GSS | c.*153C>T (n.*153C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.351+398C>T (n.351+398C>T) c.103C>T n.809C>T n.723C>T c.46C>T n.1685C>T n.393C>T n.928C>T n.659C>T c.275+3420C>T (n.275+3420C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | |
20 | g.34942533G>C | CA408704324 | GSS | c.*153C>G (n.*153C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.351+398C>G (n.351+398C>G) c.103C>G n.809C>G n.723C>G c.46C>G n.1685C>G n.393C>G n.928C>G n.659C>G c.275+3420C>G (n.275+3420C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) | |
20 | g.34942533G>T | CA408704326 | GSS | c.*153C>A (n.*153C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.351+398C>A (n.351+398C>A) c.103C>A n.809C>A n.723C>A c.46C>A n.1685C>A n.393C>A n.928C>A n.659C>A c.275+3420C>A (n.275+3420C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) | |
20 | g.34942534A>C | CA408704329 | GSS | c.*152T>G (n.*152T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.351+397T>G (n.351+397T>G) c.102T>G n.808T>G n.722T>G c.45T>G n.1684T>G n.392T>G n.927T>G n.658T>G c.275+3419T>G (n.275+3419T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
20 | g.34942534A>G | CA408704330 | GSS | c.*152T>C (n.*152T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.351+397T>C (n.351+397T>C) c.102T>C n.808T>C n.722T>C c.45T>C n.1684T>C n.392T>C n.927T>C n.658T>C c.275+3419T>C (n.275+3419T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | |
20 | g.34942534A>T | CA408704332 | GSS | c.*152T>A (n.*152T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.351+397T>A (n.351+397T>A) c.102T>A n.808T>A n.722T>A c.45T>A n.1684T>A n.392T>A n.927T>A n.658T>A c.275+3419T>A (n.275+3419T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
20 | g.34942535G>A | CA510291124 | GSS | c.*151C>T (n.*151C>T) c.444C>T (p.Ile148=) c.351+396C>T (n.351+396C>T) c.101C>T n.807C>T n.721C>T c.44C>T n.1683C>T n.391C>T n.926C>T n.657C>T c.275+3418C>T (n.275+3418C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942535G>C | CA408704334 | GSS | c.*151C>G (n.*151C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) c.351+396C>G (n.351+396C>G) c.101C>G n.807C>G n.721C>G c.44C>G n.1683C>G n.391C>G n.926C>G n.657C>G c.275+3418C>G (n.275+3418C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) | |
20 | g.34942535G>T | CA510291125 | GSS | c.*151C>A (n.*151C>A) c.444C>A (p.Ile148=) c.351+396C>A (n.351+396C>A) c.101C>A n.807C>A n.721C>A c.44C>A n.1683C>A n.391C>A n.926C>A n.657C>A c.275+3418C>A (n.275+3418C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | |
20 | g.34942535dup | CA2652576746 | GSS | c.*151dup (n.*151dup) c.444dup (p.Ser149LeufsTer24) c.351+396dup (n.351+396dup) c.101dup n.807dup n.721dup c.44dup n.1683dup n.391dup n.926dup n.657dup c.275+3418dup (n.275+3418dup) c.*74dup (n.*74dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34942536A= | CA2361427072 | GSS | c.*150T= (n.*150T=) c.443T= (p.Ile148=) c.351+395T= (n.351+395T=) c.100T= n.806T= n.720T= c.43T= n.1682T= n.390T= n.925T= n.656T= c.275+3417T= (n.275+3417T=) c.*73T= (n.*73T=) | |
20 | g.34942536A>C | CA408704341 | GSS | c.*150T>G (n.*150T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.351+395T>G (n.351+395T>G) c.100T>G n.806T>G n.720T>G c.43T>G n.1682T>G n.390T>G n.925T>G n.656T>G c.275+3417T>G (n.275+3417T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | |
20 | g.34942536A>G | CA9826078 | GSS | c.*150T>C (n.*150T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.351+395T>C (n.351+395T>C) c.100T>C n.806T>C n.720T>C c.43T>C n.1682T>C n.390T>C n.925T>C n.656T>C c.275+3417T>C (n.275+3417T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942536A>T | CA408704344 | GSS | c.*150T>A (n.*150T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.351+395T>A (n.351+395T>A) c.100T>A n.806T>A n.720T>A c.43T>A n.1682T>A n.390T>A n.925T>A n.656T>A c.275+3417T>A (n.275+3417T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) | |
20 | g.34942537T>A | CA408704347 | GSS | c.*149A>T (n.*149A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.351+394A>T (n.351+394A>T) c.99A>T n.805A>T n.719A>T c.42A>T n.1681A>T n.389A>T n.924A>T n.655A>T c.275+3416A>T (n.275+3416A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) | |
20 | g.34942537T>C | CA408704350 | GSS | c.*149A>G (n.*149A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.351+394A>G (n.351+394A>G) c.99A>G n.805A>G n.719A>G c.42A>G n.1681A>G n.389A>G n.924A>G n.655A>G c.275+3416A>G (n.275+3416A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34942537T>G | CA408704351 | GSS | c.*149A>C (n.*149A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.351+394A>C (n.351+394A>C) c.99A>C n.805A>C n.719A>C c.42A>C n.1681A>C n.389A>C n.924A>C n.655A>C c.275+3416A>C (n.275+3416A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) | |
20 | g.34942538G>A | CA510291126 | GSS | c.*148C>T (n.*148C>T) c.441C>T (p.Thr147=) c.351+393C>T (n.351+393C>T) c.98C>T n.804C>T n.718C>T c.41C>T n.1680C>T n.388C>T n.923C>T n.654C>T c.275+3415C>T (n.275+3415C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) | |
20 | g.34942538G>C | CA510291127 | GSS | c.*148C>G (n.*148C>G) c.441C>G (p.Thr147=) c.351+393C>G (n.351+393C>G) c.98C>G n.804C>G n.718C>G c.41C>G n.1680C>G n.388C>G n.923C>G n.654C>G c.275+3415C>G (n.275+3415C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) | |
20 | g.34942538G>T | CA510291128 | GSS | c.*148C>A (n.*148C>A) c.441C>A (p.Thr147=) c.351+393C>A (n.351+393C>A) c.98C>A n.804C>A n.718C>A c.41C>A n.1680C>A n.388C>A n.923C>A n.654C>A c.275+3415C>A (n.275+3415C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
20 | g.34942539G>A | CA408704354 | GSS | c.*147C>T (n.*147C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.351+392C>T (n.351+392C>T) c.97C>T n.803C>T n.717C>T c.40C>T n.1679C>T n.387C>T n.922C>T n.653C>T c.275+3414C>T (n.275+3414C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) | |
20 | g.34942539G>C | CA408704356 | GSS | c.*147C>G (n.*147C>G) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.351+392C>G (n.351+392C>G) c.97C>G n.803C>G n.717C>G c.40C>G n.1679C>G n.387C>G n.922C>G n.653C>G c.275+3414C>G (n.275+3414C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) | |
20 | g.34942539G>T | CA408704358 | GSS | c.*147C>A (n.*147C>A) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.351+392C>A (n.351+392C>A) c.97C>A n.803C>A n.717C>A c.40C>A n.1679C>A n.387C>A n.922C>A n.653C>A c.275+3414C>A (n.275+3414C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) | |
20 | g.34942540T>A | CA408704360 | GSS | c.*146A>T (n.*146A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.351+391A>T (n.351+391A>T) c.96A>T n.802A>T n.716A>T c.39A>T n.1678A>T n.386A>T n.921A>T n.652A>T c.275+3413A>T (n.275+3413A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) | |
20 | g.34942540T>C | CA408704362 | GSS | c.*146A>G (n.*146A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.351+391A>G (n.351+391A>G) c.96A>G n.802A>G n.716A>G c.39A>G n.1678A>G n.386A>G n.921A>G n.652A>G c.275+3413A>G (n.275+3413A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) | |
20 | g.34942540T>G | CA408704363 | GSS | c.*146A>C (n.*146A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.351+391A>C (n.351+391A>C) c.96A>C n.802A>C n.716A>C c.39A>C n.1678A>C n.386A>C n.921A>C n.652A>C c.275+3413A>C (n.275+3413A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) | |
20 | g.34942541_34942548dup | CA2652576747 | GSS | c.*139_*146dup (n.*139_*146dup) c.432_439dup (p.Thr147LysfsTer27) c.351+384_351+391dup (n.351+384_351+391dup) c.89_96dup n.795_802dup n.709_716dup c.32_39dup n.1671_1678dup n.379_386dup n.914_921dup n.645_652dup c.275+3406_275+3413dup (n.275+3406_275+3413dup) c.*62_*69dup (n.*62_*69dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34942541G>A | CA9826079 | GSS | c.*145C>T (n.*145C>T) c.438C>T (p.Asn146=) c.351+390C>T (n.351+390C>T) c.95C>T n.801C>T n.715C>T c.38C>T n.1677C>T n.385C>T n.920C>T n.651C>T c.275+3412C>T (n.275+3412C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942541G>C | CA408704370 | GSS | c.*145C>G (n.*145C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.351+390C>G (n.351+390C>G) c.95C>G n.801C>G n.715C>G c.38C>G n.1677C>G n.385C>G n.920C>G n.651C>G c.275+3412C>G (n.275+3412C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) | |
20 | g.34942541G= | CA2361427073 | GSS | c.*145C= (n.*145C=) c.438C= (p.Asn146=) c.351+390C= (n.351+390C=) c.95C= n.801C= n.715C= c.38C= n.1677C= n.385C= n.920C= n.651C= c.275+3412C= (n.275+3412C=) c.*68C= (n.*68C=) | |
20 | g.34942541G>T | CA408704368 | GSS | c.*145C>A (n.*145C>A) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.351+390C>A (n.351+390C>A) c.95C>A n.801C>A n.715C>A c.38C>A n.1677C>A n.385C>A n.920C>A n.651C>A c.275+3412C>A (n.275+3412C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) | |
20 | g.34942542T>A | CA408704371 | GSS | c.*144A>T (n.*144A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.351+389A>T (n.351+389A>T) c.94A>T n.800A>T n.714A>T c.37A>T n.1676A>T n.384A>T n.919A>T n.650A>T c.275+3411A>T (n.275+3411A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
20 | g.34942542T>C | CA408704372 | GSS | c.*144A>G (n.*144A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.351+389A>G (n.351+389A>G) c.94A>G n.800A>G n.714A>G c.37A>G n.1676A>G n.384A>G n.919A>G n.650A>G c.275+3411A>G (n.275+3411A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | |
20 | g.34942542T>G | CA408704373 | GSS | c.*144A>C (n.*144A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.351+389A>C (n.351+389A>C) c.94A>C n.800A>C n.714A>C c.37A>C n.1676A>C n.384A>C n.919A>C n.650A>C c.275+3411A>C (n.275+3411A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) | |
20 | g.34942543T>A | CA408704374 | GSS | c.*143A>T (n.*143A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.351+388A>T (n.351+388A>T) c.93A>T n.799A>T n.713A>T c.36A>T n.1675A>T n.383A>T n.918A>T n.649A>T c.275+3410A>T (n.275+3410A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
20 | g.34942543T>C | CA408704375 | GSS | c.*143A>G (n.*143A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.351+388A>G (n.351+388A>G) c.93A>G n.799A>G n.713A>G c.36A>G n.1675A>G n.383A>G n.918A>G n.649A>G c.275+3410A>G (n.275+3410A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | |
20 | g.34942543T>G | CA408704376 | GSS | c.*143A>C (n.*143A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.351+388A>C (n.351+388A>C) c.93A>C n.799A>C n.713A>C c.36A>C n.1675A>C n.383A>C n.918A>C n.649A>C c.275+3410A>C (n.275+3410A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) | |
20 | g.34942544G>A | CA510291129 | GSS | c.*142C>T (n.*142C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.351+387C>T (n.351+387C>T) c.92C>T n.798C>T n.712C>T c.35C>T n.1674C>T n.382C>T n.917C>T n.648C>T c.275+3409C>T (n.275+3409C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) | |
20 | g.34942544G>C | CA408704377 | GSS | c.*142C>G (n.*142C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.351+387C>G (n.351+387C>G) c.92C>G n.798C>G n.712C>G c.35C>G n.1674C>G n.382C>G n.917C>G n.648C>G c.275+3409C>G (n.275+3409C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) | |
20 | g.34942544G>T | CA510291130 | GSS | c.*142C>A (n.*142C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.351+387C>A (n.351+387C>A) c.92C>A n.798C>A n.712C>A c.35C>A n.1674C>A n.382C>A n.917C>A n.648C>A c.275+3409C>A (n.275+3409C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) | COSMIC |
20 | g.34942545A>C | CA408704378 | GSS | c.*141T>G (n.*141T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.351+386T>G (n.351+386T>G) c.91T>G n.797T>G n.711T>G c.34T>G n.1673T>G n.381T>G n.916T>G n.647T>G c.275+3408T>G (n.275+3408T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
20 | g.34942545A>G | CA408704379 | GSS | c.*141T>C (n.*141T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.351+386T>C (n.351+386T>C) c.91T>C n.797T>C n.711T>C c.34T>C n.1673T>C n.381T>C n.916T>C n.647T>C c.275+3408T>C (n.275+3408T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) | |
20 | g.34942545A>T | CA408704380 | GSS | c.*141T>A (n.*141T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.351+386T>A (n.351+386T>A) c.91T>A n.797T>A n.711T>A c.34T>A n.1673T>A n.381T>A n.916T>A n.647T>A c.275+3408T>A (n.275+3408T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) | |
20 | g.34942545_34942546delinsAT | CA2361427074 | GSS | c.*140_*141delinsAT (n.*140_*141delinsAT) c.433_434delinsAT (p.Ile145=) c.351+385_351+386delinsAT (n.351+385_351+386delinsAT) c.90_91delinsAT n.796_797delinsAT n.710_711delinsAT c.33_34delinsAT n.1672_1673delinsAT n.380_381delinsAT n.915_916delinsAT n.646_647delinsAT c.275+3407_275+3408delinsAT (n.275+3407_275+3408delinsAT) c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT) | |
20 | g.34942546T>A | CA408704381 | GSS | c.*140A>T (n.*140A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.351+385A>T (n.351+385A>T) c.90A>T n.796A>T n.710A>T c.33A>T n.1672A>T n.380A>T n.915A>T n.646A>T c.275+3407A>T (n.275+3407A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
20 | g.34942546T>C | CA408704382 | GSS | c.*140A>G (n.*140A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.351+385A>G (n.351+385A>G) c.90A>G n.796A>G n.710A>G c.33A>G n.1672A>G n.380A>G n.915A>G n.646A>G c.275+3407A>G (n.275+3407A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942546T>G | CA408704383 | GSS | c.*140A>C (n.*140A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.351+385A>C (n.351+385A>C) c.90A>C n.796A>C n.710A>C c.33A>C n.1672A>C n.380A>C n.915A>C n.646A>C c.275+3407A>C (n.275+3407A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
20 | g.34942546T= | CA2361427075 | GSS | c.*140A= (n.*140A=) c.433A= (p.Ile145=) c.351+385A= (n.351+385A=) c.90A= n.796A= n.710A= c.33A= n.1672A= n.380A= n.915A= n.646A= c.275+3407A= (n.275+3407A=) c.*63A= (n.*63A=) | |
20 | g.34942548del | CA635720888 | GSS | c.*140del (n.*140del) c.433del (p.Ile145SerfsTer26) c.351+385del (n.351+385del) c.90del n.796del n.710del c.33del n.1672del n.380del n.915del n.646del c.275+3407del (n.275+3407del) c.*63del (n.*63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942547T>A | CA408704384 | GSS | c.*139A>T (n.*139A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.351+384A>T (n.351+384A>T) c.89A>T n.795A>T n.709A>T c.32A>T n.1671A>T n.379A>T n.914A>T n.645A>T c.275+3406A>T (n.275+3406A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) | |
20 | g.34942547T>C | CA510291131 | GSS | c.*139A>G (n.*139A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.351+384A>G (n.351+384A>G) c.89A>G n.795A>G n.709A>G c.32A>G n.1671A>G n.379A>G n.914A>G n.645A>G c.275+3406A>G (n.275+3406A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | |
20 | g.34942547T>G | CA408704385 | GSS | c.*139A>C (n.*139A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.351+384A>C (n.351+384A>C) c.89A>C n.795A>C n.709A>C c.32A>C n.1671A>C n.379A>C n.914A>C n.645A>C c.275+3406A>C (n.275+3406A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) | |
20 | g.34942548T>A | CA408704386 | GSS | c.*138A>T (n.*138A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.351+383A>T (n.351+383A>T) c.88A>T n.794A>T n.708A>T c.31A>T n.1670A>T n.378A>T n.913A>T n.644A>T c.275+3405A>T (n.275+3405A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | |
20 | g.34942548T>C | CA9826080 | GSS | c.*138A>G (n.*138A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.351+383A>G (n.351+383A>G) c.88A>G n.794A>G n.708A>G c.31A>G n.1670A>G n.378A>G n.913A>G n.644A>G c.275+3405A>G (n.275+3405A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942548T>G | CA408704387 | GSS | c.*138A>C (n.*138A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.351+383A>C (n.351+383A>C) c.88A>C n.794A>C n.708A>C c.31A>C n.1670A>C n.378A>C n.913A>C n.644A>C c.275+3405A>C (n.275+3405A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | COSMIC |
20 | g.34942548T= | CA2361427076 | GSS | c.*138A= (n.*138A=) c.431A= (p.Glu144=) c.351+383A= (n.351+383A=) c.88A= n.794A= n.708A= c.31A= n.1670A= n.378A= n.913A= n.644A= c.275+3405A= (n.275+3405A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
20 | g.34942549C>A | CA408704388 | GSS | c.*137G>T (n.*137G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.351+382G>T (n.351+382G>T) c.87G>T n.793G>T n.707G>T c.30G>T n.1669G>T n.377G>T n.912G>T n.643G>T c.275+3404G>T (n.275+3404G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) | |
20 | g.34942549C= | CA2361427077 | GSS | c.*137G= (n.*137G=) c.430G= (p.Glu144=) c.351+382G= (n.351+382G=) c.87G= n.793G= n.707G= c.30G= n.1669G= n.377G= n.912G= n.643G= c.275+3404G= (n.275+3404G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
20 | g.34942549C>G | CA408704389 | GSS | c.*137G>C (n.*137G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.351+382G>C (n.351+382G>C) c.87G>C n.793G>C n.707G>C c.30G>C n.1669G>C n.377G>C n.912G>C n.643G>C c.275+3404G>C (n.275+3404G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) | |
20 | g.34942549C>T | CA9826081 | GSS | c.*137G>A (n.*137G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.351+382G>A (n.351+382G>A) c.87G>A n.793G>A n.707G>A c.30G>A n.1669G>A n.377G>A n.912G>A n.643G>A c.275+3404G>A (n.275+3404G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942550G>A | CA9826083 | GSS | c.*136C>T (n.*136C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.351+381C>T (n.351+381C>T) c.86C>T n.792C>T n.706C>T c.29C>T n.1668C>T n.376C>T n.911C>T n.642C>T c.275+3403C>T (n.275+3403C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942550G>C | CA408704390 | GSS | c.*136C>G (n.*136C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.351+381C>G (n.351+381C>G) c.86C>G n.792C>G n.706C>G c.29C>G n.1668C>G n.376C>G n.911C>G n.642C>G c.275+3403C>G (n.275+3403C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34942550G= | CA2361427078 | GSS | c.*136C= (n.*136C=) c.429C= (p.Ile143=) c.351+381C= (n.351+381C=) c.86C= n.792C= n.706C= c.29C= n.1668C= n.376C= n.911C= n.642C= c.275+3403C= (n.275+3403C=) c.*59C= (n.*59C=) | |
20 | g.34942550G>T | CA9826082 | GSS | c.*136C>A (n.*136C>A) c.429C>A (p.Ile143=) c.351+381C>A (n.351+381C>A) c.86C>A n.792C>A n.706C>A c.29C>A n.1668C>A n.376C>A n.911C>A n.642C>A c.275+3403C>A (n.275+3403C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942551A>C | CA408704392 | GSS | c.*135T>G (n.*135T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.351+380T>G (n.351+380T>G) c.85T>G n.791T>G n.705T>G c.28T>G n.1667T>G n.375T>G n.910T>G n.641T>G c.275+3402T>G (n.275+3402T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) | |
20 | g.34942551A>G | CA408704394 | GSS | c.*135T>C (n.*135T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.351+380T>C (n.351+380T>C) c.85T>C n.791T>C n.705T>C c.28T>C n.1667T>C n.375T>C n.910T>C n.641T>C c.275+3402T>C (n.275+3402T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) | COSMIC |
20 | g.34942551A>T | CA408704396 | GSS | c.*135T>A (n.*135T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.351+380T>A (n.351+380T>A) c.85T>A n.791T>A n.705T>A c.28T>A n.1667T>A n.375T>A n.910T>A n.641T>A c.275+3402T>A (n.275+3402T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) | |
20 | g.34942552T>A | CA408704398 | GSS | c.*134A>T (n.*134A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.351+379A>T (n.351+379A>T) c.84A>T n.790A>T n.704A>T c.27A>T n.1666A>T n.374A>T n.909A>T n.640A>T c.275+3401A>T (n.275+3401A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) | |
20 | g.34942552T>C | CA408704400 | GSS | c.*134A>G (n.*134A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.351+379A>G (n.351+379A>G) c.84A>G n.790A>G n.704A>G c.27A>G n.1666A>G n.374A>G n.909A>G n.640A>G c.275+3401A>G (n.275+3401A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) | |
20 | g.34942552T>G | CA408704397 | GSS | c.*134A>C (n.*134A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.351+379A>C (n.351+379A>C) c.84A>C n.790A>C n.704A>C c.27A>C n.1666A>C n.374A>C n.909A>C n.640A>C c.275+3401A>C (n.275+3401A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) | |
20 | g.34942553C>A | CA408704405 | GSS | c.*133G>T (n.*133G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.351+378G>T (n.351+378G>T) c.83G>T n.789G>T n.703G>T c.26G>T n.1665G>T n.373G>T n.908G>T n.639G>T c.275+3400G>T (n.275+3400G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942553C= | CA2361427079 | GSS | c.*133G= (n.*133G=) c.426G= (p.Gln142=) c.351+378G= (n.351+378G=) c.83G= n.789G= n.703G= c.26G= n.1665G= n.373G= n.908G= n.639G= c.275+3400G= (n.275+3400G=) c.*56G= (n.*56G=) | |
20 | g.34942553C>G | CA408704402 | GSS | c.*133G>C (n.*133G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.351+378G>C (n.351+378G>C) c.83G>C n.789G>C n.703G>C c.26G>C n.1665G>C n.373G>C n.908G>C n.639G>C c.275+3400G>C (n.275+3400G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) | |
20 | g.34942553C>T | CA9826084 | GSS | c.*133G>A (n.*133G>A) c.426G>A (p.Gln142=) c.351+378G>A (n.351+378G>A) c.83G>A n.789G>A n.703G>A c.26G>A n.1665G>A n.373G>A n.908G>A n.639G>A c.275+3400G>A (n.275+3400G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942554T>A | CA408704407 | GSS | c.*132A>T (n.*132A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.351+377A>T (n.351+377A>T) c.82A>T n.788A>T n.702A>T c.25A>T n.1664A>T n.372A>T n.907A>T n.638A>T c.275+3399A>T (n.275+3399A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) | |
20 | g.34942554T>C | CA408704409 | GSS | c.*132A>G (n.*132A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.351+377A>G (n.351+377A>G) c.82A>G n.788A>G n.702A>G c.25A>G n.1664A>G n.372A>G n.907A>G n.638A>G c.275+3399A>G (n.275+3399A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) | |
20 | g.34942554T>G | CA408704411 | GSS | c.*132A>C (n.*132A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.351+377A>C (n.351+377A>C) c.82A>C n.788A>C n.702A>C c.25A>C n.1664A>C n.372A>C n.907A>C n.638A>C c.275+3399A>C (n.275+3399A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) | |
20 | g.34942555G>A | CA408704412 | GSS | c.*131C>T (n.*131C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.351+376C>T (n.351+376C>T) c.81C>T n.787C>T n.701C>T c.24C>T n.1663C>T n.371C>T n.906C>T n.637C>T c.275+3398C>T (n.275+3398C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942555G>C | CA408704413 | GSS | c.*131C>G (n.*131C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.351+376C>G (n.351+376C>G) c.81C>G n.787C>G n.701C>G c.24C>G n.1663C>G n.371C>G n.906C>G n.637C>G c.275+3398C>G (n.275+3398C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
20 | g.34942555G>T | CA408704415 | GSS | c.*131C>A (n.*131C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.351+376C>A (n.351+376C>A) c.81C>A n.787C>A n.701C>A c.24C>A n.1663C>A n.371C>A n.906C>A n.637C>A c.275+3398C>A (n.275+3398C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | |
20 | g.34942556T>A | CA408704417 | GSS | c.*130A>T (n.*130A>T) c.423A>T (p.Lys141Asn) c.351+375A>T (n.351+375A>T) c.80A>T n.786A>T n.700A>T c.23A>T n.1662A>T n.370A>T n.905A>T n.636A>T c.275+3397A>T (n.275+3397A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) | |
20 | g.34942556T>C | CA510291132 | GSS | c.*130A>G (n.*130A>G) c.423A>G (p.Lys141=) c.351+375A>G (n.351+375A>G) c.80A>G n.786A>G n.700A>G c.23A>G n.1662A>G n.370A>G n.905A>G n.636A>G c.275+3397A>G (n.275+3397A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942556T>G | CA408704419 | GSS | c.*130A>C (n.*130A>C) c.423A>C (p.Lys141Asn) c.351+375A>C (n.351+375A>C) c.80A>C n.786A>C n.700A>C c.23A>C n.1662A>C n.370A>C n.905A>C n.636A>C c.275+3397A>C (n.275+3397A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) | |
20 | g.34942556T= | CA2361427080 | GSS | c.*130A= (n.*130A=) c.423A= (p.Lys141=) c.351+375A= (n.351+375A=) c.80A= n.786A= n.700A= c.23A= n.1662A= n.370A= n.905A= n.636A= c.275+3397A= (n.275+3397A=) c.*53A= (n.*53A=) | |
20 | g.34942557T>A | CA408704421 | GSS | c.*129A>T (n.*129A>T) c.422A>T (p.Lys141Ile) c.351+374A>T (n.351+374A>T) c.79A>T n.785A>T n.699A>T c.22A>T n.1661A>T n.369A>T n.904A>T n.635A>T c.275+3396A>T (n.275+3396A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) | |
20 | g.34942557T>C | CA408704423 | GSS | c.*129A>G (n.*129A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.351+374A>G (n.351+374A>G) c.79A>G n.785A>G n.699A>G c.22A>G n.1661A>G n.369A>G n.904A>G n.635A>G c.275+3396A>G (n.275+3396A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) | |
20 | g.34942557T>G | CA408704425 | GSS | c.*129A>C (n.*129A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.351+374A>C (n.351+374A>C) c.79A>C n.785A>C n.699A>C c.22A>C n.1661A>C n.369A>C n.904A>C n.635A>C c.275+3396A>C (n.275+3396A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) | |
20 | g.34942558T>A | CA408704430 | GSS | c.*128A>T (n.*128A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.351+373A>T (n.351+373A>T) c.78A>T n.784A>T n.698A>T c.21A>T n.1660A>T n.368A>T n.903A>T n.634A>T c.275+3395A>T (n.275+3395A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) | |
20 | g.34942558T>C | CA408704428 | GSS | c.*128A>G (n.*128A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.351+373A>G (n.351+373A>G) c.78A>G n.784A>G n.698A>G c.21A>G n.1660A>G n.368A>G n.903A>G n.634A>G c.275+3395A>G (n.275+3395A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) | |
20 | g.34942558T>G | CA408704427 | GSS | c.*128A>C (n.*128A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.351+373A>C (n.351+373A>C) c.78A>C n.784A>C n.698A>C c.21A>C n.1660A>C n.368A>C n.903A>C n.634A>C c.275+3395A>C (n.275+3395A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) | |
20 | g.34942559C>A | CA510291133 | GSS | c.*127G>T (n.*127G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.351+372G>T (n.351+372G>T) c.77G>T n.783G>T n.697G>T c.20G>T n.1659G>T n.367G>T n.902G>T n.633G>T c.275+3394G>T (n.275+3394G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) | |
20 | g.34942559C>G | CA510291134 | GSS | c.*127G>C (n.*127G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.351+372G>C (n.351+372G>C) c.77G>C n.783G>C n.697G>C c.20G>C n.1659G>C n.367G>C n.902G>C n.633G>C c.275+3394G>C (n.275+3394G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) | |
20 | g.34942559C>T | CA510291135 | GSS | c.*127G>A (n.*127G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.351+372G>A (n.351+372G>A) c.77G>A n.783G>A n.697G>A c.20G>A n.1659G>A n.367G>A n.902G>A n.633G>A c.275+3394G>A (n.275+3394G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) | |
20 | g.34942560A>C | CA408704433 | GSS | c.*126T>G (n.*126T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.351+371T>G (n.351+371T>G) c.76T>G n.782T>G n.696T>G c.19T>G n.1658T>G n.366T>G n.901T>G n.632T>G c.275+3393T>G (n.275+3393T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) | |
20 | g.34942560A>G | CA408704434 | GSS | c.*126T>C (n.*126T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.351+371T>C (n.351+371T>C) c.76T>C n.782T>C n.696T>C c.19T>C n.1658T>C n.366T>C n.901T>C n.632T>C c.275+3393T>C (n.275+3393T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) | |
20 | g.34942560A>T | CA408704435 | GSS | c.*126T>A (n.*126T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.351+371T>A (n.351+371T>A) c.76T>A n.782T>A n.696T>A c.19T>A n.1658T>A n.366T>A n.901T>A n.632T>A c.275+3393T>A (n.275+3393T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) | |
20 | g.34942561G>A | CA510291136 | GSS | c.*125C>T (n.*125C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.351+370C>T (n.351+370C>T) c.75C>T n.781C>T n.695C>T c.18C>T n.1657C>T n.365C>T n.900C>T n.631C>T c.275+3392C>T (n.275+3392C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942561G>C | CA408704436 | GSS | c.*125C>G (n.*125C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.351+370C>G (n.351+370C>G) c.75C>G n.781C>G n.695C>G c.18C>G n.1657C>G n.365C>G n.900C>G n.631C>G c.275+3392C>G (n.275+3392C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) | |
20 | g.34942561G>T | CA408704438 | GSS | c.*125C>A (n.*125C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.351+370C>A (n.351+370C>A) c.75C>A n.781C>A n.695C>A c.18C>A n.1657C>A n.365C>A n.900C>A n.631C>A c.275+3392C>A (n.275+3392C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) | |
20 | g.34942562G>A | CA510291137 | GSS | c.*124C>T (n.*124C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.351+369C>T (n.351+369C>T) c.74C>T n.780C>T n.694C>T c.17C>T n.1656C>T n.364C>T n.899C>T n.630C>T c.275+3391C>T (n.275+3391C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942562G>C | CA510291138 | GSS | c.*124C>G (n.*124C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.351+369C>G (n.351+369C>G) c.74C>G n.780C>G n.694C>G c.17C>G n.1656C>G n.364C>G n.899C>G n.630C>G c.275+3391C>G (n.275+3391C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) | |
20 | g.34942562G>T | CA510291139 | GSS | c.*124C>A (n.*124C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.351+369C>A (n.351+369C>A) c.74C>A n.780C>A n.694C>A c.17C>A n.1656C>A n.364C>A n.899C>A n.630C>A c.275+3391C>A (n.275+3391C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) | |
20 | g.34942563G>A | CA408704440 | GSS | c.*123C>T (n.*123C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.351+368C>T (n.351+368C>T) c.73C>T n.779C>T n.693C>T c.16C>T n.1655C>T n.363C>T n.898C>T n.629C>T c.275+3390C>T (n.275+3390C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942563G>C | CA408704442 | GSS | c.*123C>G (n.*123C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.351+368C>G (n.351+368C>G) c.73C>G n.779C>G n.693C>G c.16C>G n.1655C>G n.363C>G n.898C>G n.629C>G c.275+3390C>G (n.275+3390C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | |
20 | g.34942563G>T | CA408704443 | GSS | c.*123C>A (n.*123C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.351+368C>A (n.351+368C>A) c.73C>A n.779C>A n.693C>A c.16C>A n.1655C>A n.363C>A n.898C>A n.629C>A c.275+3390C>A (n.275+3390C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
20 | g.34942564C>A | CA408704445 | GSS | c.*122G>T (n.*122G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.351+367G>T (n.351+367G>T) c.72G>T n.778G>T n.692G>T c.15G>T n.1654G>T n.362G>T n.897G>T n.628G>T c.275+3389G>T (n.275+3389G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) | |
20 | g.34942564C= | CA2361427081 | GSS | c.*122G= (n.*122G=) c.415G= (p.Ala139=) c.351+367G= (n.351+367G=) c.72G= n.778G= n.692G= c.15G= n.1654G= n.362G= n.897G= n.628G= c.275+3389G= (n.275+3389G=) c.*45G= (n.*45G=) | |
20 | g.34942564C>G | CA408704447 | GSS | c.*122G>C (n.*122G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.351+367G>C (n.351+367G>C) c.72G>C n.778G>C n.692G>C c.15G>C n.1654G>C n.362G>C n.897G>C n.628G>C c.275+3389G>C (n.275+3389G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) | |
20 | g.34942564C>T | CA9826085 | GSS | c.*122G>A (n.*122G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.351+367G>A (n.351+367G>A) c.72G>A n.778G>A n.692G>A c.15G>A n.1654G>A n.362G>A n.897G>A n.628G>A c.275+3389G>A (n.275+3389G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942565T>A | CA510291140 | GSS | c.*121A>T (n.*121A>T) c.414A>T (p.Pro138=) c.351+366A>T (n.351+366A>T) c.71A>T n.777A>T n.691A>T c.14A>T n.1653A>T n.361A>T n.896A>T n.627A>T c.275+3388A>T (n.275+3388A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) | |
20 | g.34942565T>C | CA510291142 | GSS | c.*121A>G (n.*121A>G) c.414A>G (p.Pro138=) c.351+366A>G (n.351+366A>G) c.71A>G n.777A>G n.691A>G c.14A>G n.1653A>G n.361A>G n.896A>G n.627A>G c.275+3388A>G (n.275+3388A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | |
20 | g.34942565T>G | CA510291141 | GSS | c.*121A>C (n.*121A>C) c.414A>C (p.Pro138=) c.351+366A>C (n.351+366A>C) c.71A>C n.777A>C n.691A>C c.14A>C n.1653A>C n.361A>C n.896A>C n.627A>C c.275+3388A>C (n.275+3388A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) | dbSNP |
20 | g.34942565T= | CA2361427082 | GSS | c.*121A= (n.*121A=) c.414A= (p.Pro138=) c.351+366A= (n.351+366A=) c.71A= n.777A= n.691A= c.14A= n.1653A= n.361A= n.896A= n.627A= c.275+3388A= (n.275+3388A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
20 | g.34942566G>A | CA408704450 | GSS | c.*120C>T (n.*120C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.351+365C>T (n.351+365C>T) c.70C>T n.776C>T n.690C>T c.13C>T n.1652C>T n.360C>T n.895C>T n.626C>T c.275+3387C>T (n.275+3387C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | |
20 | g.34942566G>C | CA408704452 | GSS | c.*120C>G (n.*120C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.351+365C>G (n.351+365C>G) c.70C>G n.776C>G n.690C>G c.13C>G n.1652C>G n.360C>G n.895C>G n.626C>G c.275+3387C>G (n.275+3387C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | |
20 | g.34942566G>T | CA408704454 | GSS | c.*120C>A (n.*120C>A) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.351+365C>A (n.351+365C>A) c.70C>A n.776C>A n.690C>A c.13C>A n.1652C>A n.360C>A n.895C>A n.626C>A c.275+3387C>A (n.275+3387C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | |
20 | g.34942567G>A | CA408704458 | GSS | c.*119C>T (n.*119C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.351+364C>T (n.351+364C>T) c.69C>T n.775C>T n.689C>T c.12C>T n.1651C>T n.359C>T n.894C>T n.625C>T c.275+3386C>T (n.275+3386C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942567G>C | CA408704460 | GSS | c.*119C>G (n.*119C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.351+364C>G (n.351+364C>G) c.69C>G n.775C>G n.689C>G c.12C>G n.1651C>G n.359C>G n.894C>G n.625C>G c.275+3386C>G (n.275+3386C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) | COSMIC |
20 | g.34942567G>T | CA408704457 | GSS | c.*119C>A (n.*119C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.351+364C>A (n.351+364C>A) c.69C>A n.775C>A n.689C>A c.12C>A n.1651C>A n.359C>A n.894C>A n.625C>A c.275+3386C>A (n.275+3386C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) | |
20 | g.34942568G>A | CA9826086 | GSS | c.*118C>T (n.*118C>T) c.411C>T (p.Ser137=) c.351+363C>T (n.351+363C>T) c.68C>T n.774C>T n.688C>T c.11C>T n.1650C>T n.358C>T n.893C>T n.624C>T c.275+3385C>T (n.275+3385C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942568G>C | CA510291143 | GSS | c.*118C>G (n.*118C>G) c.411C>G (p.Ser137=) c.351+363C>G (n.351+363C>G) c.68C>G n.774C>G n.688C>G c.11C>G n.1650C>G n.358C>G n.893C>G n.624C>G c.275+3385C>G (n.275+3385C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) | |
20 | g.34942568G= | CA2361427083 | GSS | c.*118C= (n.*118C=) c.411C= (p.Ser137=) c.351+363C= (n.351+363C=) c.68C= n.774C= n.688C= c.11C= n.1650C= n.358C= n.893C= n.624C= c.275+3385C= (n.275+3385C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
20 | g.34942568G>T | CA510291144 | GSS | c.*118C>A (n.*118C>A) c.411C>A (p.Ser137=) c.351+363C>A (n.351+363C>A) c.68C>A n.774C>A n.688C>A c.11C>A n.1650C>A n.358C>A n.893C>A n.624C>A c.275+3385C>A (n.275+3385C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | |
20 | g.34942569G>A | CA408704463 | GSS | c.*117C>T (n.*117C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.351+362C>T (n.351+362C>T) c.67C>T n.773C>T n.687C>T c.10C>T n.1649C>T n.357C>T n.892C>T n.623C>T c.275+3384C>T (n.275+3384C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) | |
20 | g.34942569G>C | CA408704465 | GSS | c.*117C>G (n.*117C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.351+362C>G (n.351+362C>G) c.67C>G n.773C>G n.687C>G c.10C>G n.1649C>G n.357C>G n.892C>G n.623C>G c.275+3384C>G (n.275+3384C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) | |
20 | g.34942569G>T | CA408704466 | GSS | c.*117C>A (n.*117C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.351+362C>A (n.351+362C>A) c.67C>A n.773C>A n.687C>A c.10C>A n.1649C>A n.357C>A n.892C>A n.623C>A c.275+3384C>A (n.275+3384C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | |
20 | g.34942570A>C | CA408704468 | GSS | c.*116T>G (n.*116T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.351+361T>G (n.351+361T>G) c.66T>G n.772T>G n.686T>G c.9T>G n.1648T>G n.356T>G n.891T>G n.622T>G c.275+3383T>G (n.275+3383T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) | |
20 | g.34942570A>G | CA408704470 | GSS | c.*116T>C (n.*116T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.351+361T>C (n.351+361T>C) c.66T>C n.772T>C n.686T>C c.9T>C n.1648T>C n.356T>C n.891T>C n.622T>C c.275+3383T>C (n.275+3383T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | |
20 | g.34942570A>T | CA408704472 | GSS | c.*116T>A (n.*116T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.351+361T>A (n.351+361T>A) c.66T>A n.772T>A n.686T>A c.9T>A n.1648T>A n.356T>A n.891T>A n.622T>A c.275+3383T>A (n.275+3383T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) | |
20 | g.34942571G>A | CA510291145 | GSS | c.*115C>T (n.*115C>T) c.408C>T (p.Gly136=) c.351+360C>T (n.351+360C>T) c.65C>T n.771C>T n.685C>T c.8C>T n.1647C>T n.355C>T n.890C>T n.621C>T c.275+3382C>T (n.275+3382C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | |
20 | g.34942571G>C | CA510291146 | GSS | c.*115C>G (n.*115C>G) c.408C>G (p.Gly136=) c.351+360C>G (n.351+360C>G) c.65C>G n.771C>G n.685C>G c.8C>G n.1647C>G n.355C>G n.890C>G n.621C>G c.275+3382C>G (n.275+3382C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
20 | g.34942571G>T | CA510291147 | GSS | c.*115C>A (n.*115C>A) c.408C>A (p.Gly136=) c.351+360C>A (n.351+360C>A) c.65C>A n.771C>A n.685C>A c.8C>A n.1647C>A n.355C>A n.890C>A n.621C>A c.275+3382C>A (n.275+3382C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | |
20 | g.34942572C>A | CA408704474 | GSS | c.*114G>T (n.*114G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.351+359G>T (n.351+359G>T) c.64G>T n.770G>T n.684G>T c.7G>T n.1646G>T n.354G>T n.889G>T n.620G>T c.275+3381G>T (n.275+3381G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) | ClinVar |
20 | g.34942572C>G | CA408704476 | GSS | c.*114G>C (n.*114G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.351+359G>C (n.351+359G>C) c.64G>C n.770G>C n.684G>C c.7G>C n.1646G>C n.354G>C n.889G>C n.620G>C c.275+3381G>C (n.275+3381G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) | |
20 | g.34942572C>T | CA408704478 | GSS | c.*114G>A (n.*114G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.351+359G>A (n.351+359G>A) c.64G>A n.770G>A n.684G>A c.7G>A n.1646G>A n.354G>A n.889G>A n.620G>A c.275+3381G>A (n.275+3381G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) | |
20 | g.34942573C>A | CA408704480 | GSS | c.*113G>T (n.*113G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.351+358G>T (n.351+358G>T) c.63G>T n.769G>T n.683G>T c.6G>T n.1645G>T n.353G>T n.888G>T n.619G>T c.275+3380G>T (n.275+3380G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) | |
20 | g.34942573C= | CA2361427084 | GSS | c.*113G= (n.*113G=) c.406G= (p.Gly136=) c.351+358G= (n.351+358G=) c.63G= n.769G= n.683G= c.6G= n.1645G= n.353G= n.888G= n.619G= c.275+3380G= (n.275+3380G=) c.*36G= (n.*36G=) | |
20 | g.34942573C>G | CA408704482 | GSS | c.*113G>C (n.*113G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.351+358G>C (n.351+358G>C) c.63G>C n.769G>C n.683G>C c.6G>C n.1645G>C n.353G>C n.888G>C n.619G>C c.275+3380G>C (n.275+3380G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) | |
20 | g.34942573C>T | CA408704483 | GSS | c.*113G>A (n.*113G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.351+358G>A (n.351+358G>A) c.63G>A n.769G>A n.683G>A c.6G>A n.1645G>A n.353G>A n.888G>A n.619G>A c.275+3380G>A (n.275+3380G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34942574A>C | CA408704487 | GSS | c.*112T>G (n.*112T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.351+357T>G (n.351+357T>G) c.62T>G n.768T>G n.682T>G c.5T>G n.1644T>G n.352T>G n.887T>G n.618T>G c.275+3379T>G (n.275+3379T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) | |
20 | g.34942574A>G | CA510291148 | GSS | c.*112T>C (n.*112T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.351+357T>C (n.351+357T>C) c.62T>C n.768T>C n.682T>C c.5T>C n.1644T>C n.352T>C n.887T>C n.618T>C c.275+3379T>C (n.275+3379T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942574A>T | CA408704486 | GSS | c.*112T>A (n.*112T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.351+357T>A (n.351+357T>A) c.62T>A n.768T>A n.682T>A c.5T>A n.1644T>A n.352T>A n.887T>A n.618T>A c.275+3379T>A (n.275+3379T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) | |
20 | g.34942575T>A | CA408704489 | GSS | c.*111A>T (n.*111A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.351+356A>T (n.351+356A>T) c.61A>T n.767A>T n.681A>T c.4A>T n.1643A>T n.351A>T n.886A>T n.617A>T c.275+3378A>T (n.275+3378A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
20 | g.34942575T>C | CA408704491 | GSS | c.*111A>G (n.*111A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.351+356A>G (n.351+356A>G) c.61A>G n.767A>G n.681A>G c.4A>G n.1643A>G n.351A>G n.886A>G n.617A>G c.275+3378A>G (n.275+3378A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34942575T>G | CA408704492 | GSS | c.*111A>C (n.*111A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.351+356A>C (n.351+356A>C) c.61A>C n.767A>C n.681A>C c.4A>C n.1643A>C n.351A>C n.886A>C n.617A>C c.275+3378A>C (n.275+3378A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) | |
20 | g.34942575T= | CA2361427085 | GSS | c.*111A= (n.*111A=) c.404A= (p.Asp135=) c.351+356A= (n.351+356A=) c.61A= n.767A= n.681A= c.4A= n.1643A= n.351A= n.886A= n.617A= c.275+3378A= (n.275+3378A=) c.*34A= (n.*34A=) | |
20 | g.34942576C>A | CA408704495 | GSS | c.*110G>T (n.*110G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.351+355G>T (n.351+355G>T) c.60G>T n.766G>T n.680G>T c.3G>T n.1642G>T n.350G>T n.885G>T n.616G>T c.275+3377G>T (n.275+3377G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | |
20 | g.34942576C>G | CA408704496 | GSS | c.*110G>C (n.*110G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.351+355G>C (n.351+355G>C) c.60G>C n.766G>C n.680G>C c.3G>C n.1642G>C n.350G>C n.885G>C n.616G>C c.275+3377G>C (n.275+3377G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942576C>T | CA408704498 | GSS | c.*110G>A (n.*110G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.351+355G>A (n.351+355G>A) c.60G>A n.766G>A n.680G>A c.3G>A n.1642G>A n.350G>A n.885G>A n.616G>A c.275+3377G>A (n.275+3377G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | |
20 | g.34942577del | CA2652576758 | GSS | c.*109del (n.*109del) c.402del (p.Asp135MetfsTer6) c.351+354del (n.351+354del) c.402del (p.Ala134=) c.59del n.765del n.679del c.2del n.1641del n.349del n.884del n.615del c.275+3376del (n.275+3376del) c.*32del (n.*32del) | gnomAD v4 |
20 | g.34942577T>A | CA510291149 | GSS | c.*109A>T (n.*109A>T) c.402A>T (p.Ala134=) c.351+354A>T (n.351+354A>T) c.59A>T n.765A>T n.679A>T c.2A>T n.1641A>T n.349A>T n.884A>T n.615A>T c.275+3376A>T (n.275+3376A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) | |
20 | g.34942577T>C | CA510291150 | GSS | c.*109A>G (n.*109A>G) c.402A>G (p.Ala134=) c.351+354A>G (n.351+354A>G) c.59A>G n.765A>G n.679A>G c.2A>G n.1641A>G n.349A>G n.884A>G n.615A>G c.275+3376A>G (n.275+3376A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34942577T>G | CA510291151 | GSS | c.*109A>C (n.*109A>C) c.402A>C (p.Ala134=) c.351+354A>C (n.351+354A>C) c.59A>C n.765A>C n.679A>C c.2A>C n.1641A>C n.349A>C n.884A>C n.615A>C c.275+3376A>C (n.275+3376A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) | |
20 | g.34942578G>A | CA408704499 | GSS | c.*108C>T (n.*108C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.351+353C>T (n.351+353C>T) c.58C>T n.764C>T n.678C>T c.1C>T n.1640C>T n.348C>T n.883C>T n.614C>T c.275+3375C>T (n.275+3375C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | |
20 | g.34942578G>C | CA408704501 | GSS | c.*108C>G (n.*108C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.351+353C>G (n.351+353C>G) c.58C>G n.764C>G n.678C>G c.1C>G n.1640C>G n.348C>G n.883C>G n.614C>G c.275+3375C>G (n.275+3375C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | |
20 | g.34942578G>T | CA408704503 | GSS | c.*108C>A (n.*108C>A) c.401C>A (p.Ala134Glu) c.351+353C>A (n.351+353C>A) c.58C>A n.764C>A n.678C>A c.1C>A n.1640C>A n.348C>A n.883C>A n.614C>A c.275+3375C>A (n.275+3375C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | |
20 | g.34942579C>A | CA408704505 | GSS | c.*107G>T (n.*107G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.351+352G>T (n.351+352G>T) c.57G>T n.763G>T n.677G>T n.1639G>T n.347G>T n.882G>T n.613G>T c.275+3374G>T (n.275+3374G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | |
20 | g.34942579C= | CA2361427086 | GSS | c.*107G= (n.*107G=) c.400G= (p.Ala134=) c.351+352G= (n.351+352G=) c.57G= n.763G= n.677G= n.1639G= n.347G= n.882G= n.613G= c.275+3374G= (n.275+3374G=) c.*30G= (n.*30G=) | |
20 | g.34942579C>G | CA408704513 | GSS | c.*107G>C (n.*107G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.351+352G>C (n.351+352G>C) c.57G>C n.763G>C n.677G>C n.1639G>C n.347G>C n.882G>C n.613G>C c.275+3374G>C (n.275+3374G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) | |
20 | g.34942579C>T | CA408704514 | GSS | c.*107G>A (n.*107G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.351+352G>A (n.351+352G>A) c.57G>A n.763G>A n.677G>A n.1639G>A n.347G>A n.882G>A n.613G>A c.275+3374G>A (n.275+3374G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942580G>A | CA9826087 | GSS | c.*106C>T (n.*106C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.351+351C>T (n.351+351C>T) c.56C>T n.762C>T n.676C>T n.1638C>T n.346C>T n.881C>T n.612C>T c.275+3373C>T (n.275+3373C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942580G>C | CA408704519 | GSS | c.*106C>G (n.*106C>G) c.399C>G (p.Ser133Arg) c.351+351C>G (n.351+351C>G) c.56C>G n.762C>G n.676C>G n.1638C>G n.346C>G n.881C>G n.612C>G c.275+3373C>G (n.275+3373C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) | |
20 | g.34942580G= | CA2361427087 | GSS | c.*106C= (n.*106C=) c.399C= (p.Ser133=) c.351+351C= (n.351+351C=) c.56C= n.762C= n.676C= n.1638C= n.346C= n.881C= n.612C= c.275+3373C= (n.275+3373C=) c.*29C= (n.*29C=) | |
20 | g.34942580G>T | CA408704518 | GSS | c.*106C>A (n.*106C>A) c.399C>A (p.Ser133Arg) c.351+351C>A (n.351+351C>A) c.56C>A n.762C>A n.676C>A n.1638C>A n.346C>A n.881C>A n.612C>A c.275+3373C>A (n.275+3373C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | |
20 | g.34942581C>A | CA408704521 | GSS | c.*105G>T (n.*105G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.351+350G>T (n.351+350G>T) c.55G>T n.761G>T n.675G>T n.1637G>T n.345G>T n.880G>T n.611G>T c.275+3372G>T (n.275+3372G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) | |
20 | g.34942581C>G | CA408704522 | GSS | c.*105G>C (n.*105G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.351+350G>C (n.351+350G>C) c.55G>C n.761G>C n.675G>C n.1637G>C n.345G>C n.880G>C n.611G>C c.275+3372G>C (n.275+3372G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34942581C>T | CA408704525 | GSS | c.*105G>A (n.*105G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.351+350G>A (n.351+350G>A) c.55G>A n.761G>A n.675G>A n.1637G>A n.345G>A n.880G>A n.611G>A c.275+3372G>A (n.275+3372G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) | |
20 | g.34942582T>A | CA408704527 | GSS | c.*104A>T (n.*104A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.351+349A>T (n.351+349A>T) c.54A>T n.760A>T n.674A>T n.1636A>T n.344A>T n.879A>T n.610A>T c.275+3371A>T (n.275+3371A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) | |
20 | g.34942582T>C | CA408704529 | GSS | c.*104A>G (n.*104A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.351+349A>G (n.351+349A>G) c.54A>G n.760A>G n.674A>G n.1636A>G n.344A>G n.879A>G n.610A>G c.275+3371A>G (n.275+3371A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34942582T>G | CA408704531 | GSS | c.*104A>C (n.*104A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.351+349A>C (n.351+349A>C) c.54A>C n.760A>C n.674A>C n.1636A>C n.344A>C n.879A>C n.610A>C c.275+3371A>C (n.275+3371A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | |
20 | g.34942583G>A | CA9826088 | GSS | c.*103C>T (n.*103C>T) c.396C>T (p.Arg132=) c.351+348C>T (n.351+348C>T) c.53C>T n.759C>T n.673C>T n.1635C>T n.343C>T n.878C>T n.609C>T c.275+3370C>T (n.275+3370C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942583G>C | CA510291152 | GSS | c.*103C>G (n.*103C>G) c.396C>G (p.Arg132=) c.351+348C>G (n.351+348C>G) c.53C>G n.759C>G n.673C>G n.1635C>G n.343C>G n.878C>G n.609C>G c.275+3370C>G (n.275+3370C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) | |
20 | g.34942583G= | CA2361427088 | GSS | c.*103C= (n.*103C=) c.396C= (p.Arg132=) c.351+348C= (n.351+348C=) c.53C= n.759C= n.673C= n.1635C= n.343C= n.878C= n.609C= c.275+3370C= (n.275+3370C=) c.*26C= (n.*26C=) | |
20 | g.34942583G>T | CA510291153 | GSS | c.*103C>A (n.*103C>A) c.396C>A (p.Arg132=) c.351+348C>A (n.351+348C>A) c.53C>A n.759C>A n.673C>A n.1635C>A n.343C>A n.878C>A n.609C>A c.275+3370C>A (n.275+3370C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | |
20 | g.34942584C>A | CA408704538 | GSS | c.*102G>T (n.*102G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.351+347G>T (n.351+347G>T) c.52G>T n.758G>T n.672G>T n.1634G>T n.342G>T n.877G>T n.608G>T c.275+3369G>T (n.275+3369G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34942584C= | CA2361427089 | GSS | c.*102G= (n.*102G=) c.395G= (p.Arg132=) c.351+347G= (n.351+347G=) c.52G= n.758G= n.672G= n.1634G= n.342G= n.877G= n.608G= c.275+3369G= (n.275+3369G=) c.*25G= (n.*25G=) | |
20 | g.34942584C>G | CA408704534 | GSS | c.*102G>C (n.*102G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.351+347G>C (n.351+347G>C) c.52G>C n.758G>C n.672G>C n.1634G>C n.342G>C n.877G>C n.608G>C c.275+3369G>C (n.275+3369G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) | |
20 | g.34942584C>T | CA9826089 | GSS | c.*102G>A (n.*102G>A) c.395G>A (p.Arg132His) c.351+347G>A (n.351+347G>A) c.52G>A n.758G>A n.672G>A n.1634G>A n.342G>A n.877G>A n.608G>A c.275+3369G>A (n.275+3369G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942585G>A | CA9826090 | GSS | c.*101C>T (n.*101C>T) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.351+346C>T (n.351+346C>T) c.51C>T n.757C>T n.671C>T n.1633C>T n.341C>T n.876C>T n.607C>T c.275+3368C>T (n.275+3368C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34942585G>C | CA408704541 | GSS | c.*101C>G (n.*101C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.351+346C>G (n.351+346C>G) c.51C>G n.757C>G n.671C>G n.1633C>G n.341C>G n.876C>G n.607C>G c.275+3368C>G (n.275+3368C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34942585G= | CA2361427090 | GSS | c.*101C= (n.*101C=) c.394C= (p.Arg132=) c.351+346C= (n.351+346C=) c.51C= n.757C= n.671C= n.1633C= n.341C= n.876C= n.607C= c.275+3368C= (n.275+3368C=) c.*24C= (n.*24C=) | |
20 | g.34942585G>T | CA408704543 | GSS | c.*101C>A (n.*101C>A) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.351+346C>A (n.351+346C>A) c.51C>A n.757C>A n.671C>A n.1633C>A n.341C>A n.876C>A n.607C>A c.275+3368C>A (n.275+3368C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34942586C>A | CA408704545 | GSS | c.*100G>T (n.*100G>T) c.393G>T (p.Gln131His) c.351+345G>T (n.351+345G>T) c.51-1G>T n.756G>T n.670G>T n.1632G>T n.340G>T n.875G>T n.606G>T c.275+3367G>T (n.275+3367G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) | |
20 | g.34942586C>G | CA408704546 | GSS | c.*100G>C (n.*100G>C) c.393G>C (p.Gln131His) c.351+345G>C (n.351+345G>C) c.51-1G>C n.756G>C n.670G>C n.1632G>C n.340G>C n.875G>C n.606G>C c.275+3367G>C (n.275+3367G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) | |
20 | g.34942586C>T | CA510291154 | GSS | c.*100G>A (n.*100G>A) c.393G>A (p.Gln131=) c.351+345G>A (n.351+345G>A) c.51-1G>A n.756G>A n.670G>A n.1632G>A n.340G>A n.875G>A n.606G>A c.275+3367G>A (n.275+3367G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) | |
20 | g.34942587T>A | CA408704548 | GSS | c.*99A>T (n.*99A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.351+344A>T (n.351+344A>T) c.51-2A>T n.755A>T n.669A>T n.1631A>T n.339A>T n.874A>T n.605A>T c.275+3366A>T (n.275+3366A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) | |
20 | g.34942587T>C | CA408704553 | GSS | c.*99A>G (n.*99A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.351+344A>G (n.351+344A>G) c.51-2A>G n.755A>G n.669A>G n.1631A>G n.339A>G n.874A>G n.605A>G c.275+3366A>G (n.275+3366A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) | |
20 | g.34942587T>G | CA408704550 | GSS | c.*99A>C (n.*99A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.351+344A>C (n.351+344A>C) c.51-2A>C n.755A>C n.669A>C n.1631A>C n.339A>C n.874A>C n.605A>C c.275+3366A>C (n.275+3366A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) | |
20 | g.34942587_34942588delinsTG | CA2361427091 | GSS | c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA) c.391_392delinsCA (p.Gln131=) c.351+343_351+344delinsCA (n.351+343_351+344delinsCA) c.51-3_51-2delinsCA n.754_755delinsCA n.668_669delinsCA n.1630_1631delinsCA n.338_339delinsCA n.873_874delinsCA n.604_605delinsCA c.275+3365_275+3366delinsCA (n.275+3365_275+3366delinsCA) c.*21_*22delinsCA (n.*21_*22delinsCA) | |
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20 | g.34942588G>C | CA408704556 | GSS | c.*98C>G (n.*98C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.351+343C>G (n.351+343C>G) c.51-3C>G n.754C>G n.668C>G n.1630C>G n.338C>G n.873C>G n.604C>G c.275+3365C>G (n.275+3365C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) | |
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20 | g.34942589del | CA9826091 | GSS | c.*98del (n.*98del) c.391del (p.Gln131SerfsTer10) c.351+343del (n.351+343del) c.391del (p.Gln131SerfsTer?) c.51-3del n.754del n.668del n.1630del n.338del n.873del n.604del c.275+3365del (n.275+3365del) c.*21del (n.*21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |