Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34942488C>ACA408704165GSSc.*198G>T (n.*198G>T)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.351+443G>T (n.351+443G>T)
c.148G>T
n.854G>T
n.768G>T
c.91G>T
n.1730G>T
n.438G>T
n.973G>T
n.704G>T
c.275+3465G>T (n.275+3465G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
gnomAD v4
20g.34942488C=CA2361427055GSSc.*198G= (n.*198G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.351+443G= (n.351+443G=)
c.148G=
n.854G=
n.768G=
c.91G=
n.1730G=
n.438G=
n.973G=
n.704G=
c.275+3465G= (n.275+3465G=)
c.*121G= (n.*121G=)
20g.34942488C>GCA408704166GSSc.*198G>C (n.*198G>C)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.351+443G>C (n.351+443G>C)
c.148G>C
n.854G>C
n.768G>C
c.91G>C
n.1730G>C
n.438G>C
n.973G>C
n.704G>C
c.275+3465G>C (n.275+3465G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
gnomAD v4
20g.34942488C>TCA119690GSSc.*198G>A (n.*198G>A)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.351+443G>A (n.351+443G>A)
c.148G>A
n.854G>A
n.768G>A
c.91G>A
n.1730G>A
n.438G>A
n.973G>A
n.704G>A
c.275+3465G>A (n.275+3465G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942489G>ACA408704167GSSc.*197C>T (n.*197C>T)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.351+442C>T (n.351+442C>T)
c.147C>T
n.853C>T
n.767C>T
c.90C>T
n.1729C>T
n.437C>T
n.972C>T
n.703C>T
c.275+3464C>T (n.275+3464C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34942489G>CCA9826068GSSc.*197C>G (n.*197C>G)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.351+442C>G (n.351+442C>G)
c.147C>G
n.853C>G
n.767C>G
c.90C>G
n.1729C>G
n.437C>G
n.972C>G
n.703C>G
c.275+3464C>G (n.275+3464C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942489G=CA2361427056GSSc.*197C= (n.*197C=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.351+442C= (n.351+442C=)
c.147C=
n.853C=
n.767C=
c.90C=
n.1729C=
n.437C=
n.972C=
n.703C=
c.275+3464C= (n.275+3464C=)
c.*120C= (n.*120C=)
20g.34942489G>TCA510291042GSSc.*197C>A (n.*197C>A)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.351+442C>A (n.351+442C>A)
c.147C>A
n.853C>A
n.767C>A
c.90C>A
n.1729C>A
n.437C>A
n.972C>A
n.703C>A
c.275+3464C>A (n.275+3464C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
gnomAD v4
20g.34942490G>ACA510291043GSSc.*196C>T (n.*196C>T)
c.489C>T (p.His163=)
c.351+441C>T (n.351+441C>T)
c.146C>T
n.852C>T
n.766C>T
c.89C>T
n.1728C>T
n.436C>T
n.971C>T
n.702C>T
c.275+3463C>T (n.275+3463C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
20g.34942490G>CCA408704168GSSc.*196C>G (n.*196C>G)
c.489C>G (p.His163Gln)
c.351+441C>G (n.351+441C>G)
c.146C>G
n.852C>G
n.766C>G
c.89C>G
n.1728C>G
n.436C>G
n.971C>G
n.702C>G
c.275+3463C>G (n.275+3463C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
20g.34942490G>TCA408704169GSSc.*196C>A (n.*196C>A)
c.489C>A (p.His163Gln)
c.351+441C>A (n.351+441C>A)
c.146C>A
n.852C>A
n.766C>A
c.89C>A
n.1728C>A
n.436C>A
n.971C>A
n.702C>A
c.275+3463C>A (n.275+3463C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
20g.34942491T>ACA408704170GSSc.*195A>T (n.*195A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.351+440A>T (n.351+440A>T)
c.145A>T
n.851A>T
n.765A>T
c.88A>T
n.1727A>T
n.435A>T
n.970A>T
n.701A>T
c.275+3462A>T (n.275+3462A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
20g.34942491T>CCA408704171GSSc.*195A>G (n.*195A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.351+440A>G (n.351+440A>G)
c.145A>G
n.851A>G
n.765A>G
c.88A>G
n.1727A>G
n.435A>G
n.970A>G
n.701A>G
c.275+3462A>G (n.275+3462A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
20g.34942491T>GCA408704172GSSc.*195A>C (n.*195A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.351+440A>C (n.351+440A>C)
c.145A>C
n.851A>C
n.765A>C
c.88A>C
n.1727A>C
n.435A>C
n.970A>C
n.701A>C
c.275+3462A>C (n.275+3462A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
20g.34942492G>ACA408704175GSSc.*194C>T (n.*194C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.351+439C>T (n.351+439C>T)
c.144C>T
n.850C>T
n.764C>T
c.87C>T
n.1726C>T
n.434C>T
n.969C>T
n.700C>T
c.275+3461C>T (n.275+3461C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
20g.34942492G>CCA408704174GSSc.*194C>G (n.*194C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.351+439C>G (n.351+439C>G)
c.144C>G
n.850C>G
n.764C>G
c.87C>G
n.1726C>G
n.434C>G
n.969C>G
n.700C>G
c.275+3461C>G (n.275+3461C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
20g.34942492G>TCA408704173GSSc.*194C>A (n.*194C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.351+439C>A (n.351+439C>A)
c.144C>A
n.850C>A
n.764C>A
c.87C>A
n.1726C>A
n.434C>A
n.969C>A
n.700C>A
c.275+3461C>A (n.275+3461C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
20g.34942493C>ACA510291044GSSc.*193G>T (n.*193G>T)
c.486G>T (p.Val162=)
c.351+438G>T (n.351+438G>T)
c.143G>T
n.849G>T
n.763G>T
c.86G>T
n.1725G>T
n.433G>T
n.968G>T
n.699G>T
c.275+3460G>T (n.275+3460G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
20g.34942493C=CA2361427057GSSc.*193G= (n.*193G=)
c.486G= (p.Val162=)
c.351+438G= (n.351+438G=)
c.143G=
n.849G=
n.763G=
c.86G=
n.1725G=
n.433G=
n.968G=
n.699G=
c.275+3460G= (n.275+3460G=)
c.*116G= (n.*116G=)
20g.34942493C>GCA510291045GSSc.*193G>C (n.*193G>C)
c.486G>C (p.Val162=)
c.351+438G>C (n.351+438G>C)
c.143G>C
n.849G>C
n.763G>C
c.86G>C
n.1725G>C
n.433G>C
n.968G>C
n.699G>C
c.275+3460G>C (n.275+3460G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
20g.34942493C>TCA510291046GSSc.*193G>A (n.*193G>A)
c.486G>A (p.Val162=)
c.351+438G>A (n.351+438G>A)
c.143G>A
n.849G>A
n.763G>A
c.86G>A
n.1725G>A
n.433G>A
n.968G>A
n.699G>A
c.275+3460G>A (n.275+3460G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942494A>CCA408704176GSSc.*192T>G (n.*192T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.351+437T>G (n.351+437T>G)
c.142T>G
n.848T>G
n.762T>G
c.85T>G
n.1724T>G
n.432T>G
n.967T>G
n.698T>G
c.275+3459T>G (n.275+3459T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
20g.34942494A>GCA408704177GSSc.*192T>C (n.*192T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.351+437T>C (n.351+437T>C)
c.142T>C
n.848T>C
n.762T>C
c.85T>C
n.1724T>C
n.432T>C
n.967T>C
n.698T>C
c.275+3459T>C (n.275+3459T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
20g.34942494A>TCA408704178GSSc.*192T>A (n.*192T>A)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.351+437T>A (n.351+437T>A)
c.142T>A
n.848T>A
n.762T>A
c.85T>A
n.1724T>A
n.432T>A
n.967T>A
n.698T>A
c.275+3459T>A (n.275+3459T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
20g.34942495C>ACA408704180GSSc.*191G>T (n.*191G>T)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.351+436G>T (n.351+436G>T)
c.141G>T
n.847G>T
n.761G>T
c.84G>T
n.1723G>T
n.431G>T
n.966G>T
n.697G>T
c.275+3458G>T (n.275+3458G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
20g.34942495C>GCA408704182GSSc.*191G>C (n.*191G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.351+436G>C (n.351+436G>C)
c.141G>C
n.847G>C
n.761G>C
c.84G>C
n.1723G>C
n.431G>C
n.966G>C
n.697G>C
c.275+3458G>C (n.275+3458G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
20g.34942495C>TCA408704184GSSc.*191G>A (n.*191G>A)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.351+436G>A (n.351+436G>A)
c.141G>A
n.847G>A
n.761G>A
c.84G>A
n.1723G>A
n.431G>A
n.966G>A
n.697G>A
c.275+3458G>A (n.275+3458G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
20g.34942496A>CCA510291048GSSc.*190T>G (n.*190T>G)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.351+435T>G (n.351+435T>G)
c.140T>G
n.846T>G
n.760T>G
c.83T>G
n.1722T>G
n.430T>G
n.965T>G
n.696T>G
c.275+3457T>G (n.275+3457T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
20g.34942496A>GCA510291049GSSc.*190T>C (n.*190T>C)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.351+435T>C (n.351+435T>C)
c.140T>C
n.846T>C
n.760T>C
c.83T>C
n.1722T>C
n.430T>C
n.965T>C
n.696T>C
c.275+3457T>C (n.275+3457T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
20g.34942496A>TCA510291051GSSc.*190T>A (n.*190T>A)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.351+435T>A (n.351+435T>A)
c.140T>A
n.846T>A
n.760T>A
c.83T>A
n.1722T>A
n.430T>A
n.965T>A
n.696T>A
c.275+3457T>A (n.275+3457T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
20g.34942497G>ACA408704189GSSc.*189C>T (n.*189C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.351+434C>T (n.351+434C>T)
c.139C>T
n.845C>T
n.759C>T
c.82C>T
n.1721C>T
n.429C>T
n.964C>T
n.695C>T
c.275+3456C>T (n.275+3456C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
20g.34942497G>CCA408704187GSSc.*189C>G (n.*189C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.351+434C>G (n.351+434C>G)
c.139C>G
n.845C>G
n.759C>G
c.82C>G
n.1721C>G
n.429C>G
n.964C>G
n.695C>G
c.275+3456C>G (n.275+3456C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
20g.34942497G=CA2361427058GSSc.*189C= (n.*189C=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.351+434C= (n.351+434C=)
c.139C=
n.845C=
n.759C=
c.82C=
n.1721C=
n.429C=
n.964C=
n.695C=
c.275+3456C= (n.275+3456C=)
c.*112C= (n.*112C=)
20g.34942497G>TCA9826069GSSc.*189C>A (n.*189C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.351+434C>A (n.351+434C>A)
c.139C>A
n.845C>A
n.759C>A
c.82C>A
n.1721C>A
n.429C>A
n.964C>A
n.695C>A
c.275+3456C>A (n.275+3456C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942498C>ACA408704191GSSc.*188G>T (n.*188G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.351+433G>T (n.351+433G>T)
c.138G>T
n.844G>T
n.758G>T
c.81G>T
n.1720G>T
n.428G>T
n.963G>T
n.694G>T
c.275+3455G>T (n.275+3455G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
20g.34942498C=CA2361427059GSSc.*188G= (n.*188G=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.351+433G= (n.351+433G=)
c.138G=
n.844G=
n.758G=
c.81G=
n.1720G=
n.428G=
n.963G=
n.694G=
c.275+3455G= (n.275+3455G=)
c.*111G= (n.*111G=)
20g.34942498C>GCA408704195GSSc.*188G>C (n.*188G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.351+433G>C (n.351+433G>C)
c.138G>C
n.844G>C
n.758G>C
c.81G>C
n.1720G>C
n.428G>C
n.963G>C
n.694G>C
c.275+3455G>C (n.275+3455G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942498C>TCA408704193GSSc.*188G>A (n.*188G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.351+433G>A (n.351+433G>A)
c.138G>A
n.844G>A
n.758G>A
c.81G>A
n.1720G>A
n.428G>A
n.963G>A
n.694G>A
c.275+3455G>A (n.275+3455G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
20g.34942499T>ACA510291093GSSc.*187A>T (n.*187A>T)
c.480A>T (p.Pro160=)
c.351+432A>T (n.351+432A>T)
c.137A>T
n.843A>T
n.757A>T
c.80A>T
n.1719A>T
n.427A>T
n.962A>T
n.693A>T
c.275+3454A>T (n.275+3454A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
ClinVar gnomAD v4
20g.34942499T>CCA510291094GSSc.*187A>G (n.*187A>G)
c.480A>G (p.Pro160=)
c.351+432A>G (n.351+432A>G)
c.137A>G
n.843A>G
n.757A>G
c.80A>G
n.1719A>G
n.427A>G
n.962A>G
n.693A>G
c.275+3454A>G (n.275+3454A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
20g.34942499T>GCA510291095GSSc.*187A>C (n.*187A>C)
c.480A>C (p.Pro160=)
c.351+432A>C (n.351+432A>C)
c.137A>C
n.843A>C
n.757A>C
c.80A>C
n.1719A>C
n.427A>C
n.962A>C
n.693A>C
c.275+3454A>C (n.275+3454A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
20g.34942500G>ACA408704197GSSc.*186C>T (n.*186C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.351+431C>T (n.351+431C>T)
c.136C>T
n.842C>T
n.756C>T
c.79C>T
n.1718C>T
n.426C>T
n.961C>T
n.692C>T
c.275+3453C>T (n.275+3453C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942500G>CCA408704201GSSc.*186C>G (n.*186C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.351+431C>G (n.351+431C>G)
c.136C>G
n.842C>G
n.756C>G
c.79C>G
n.1718C>G
n.426C>G
n.961C>G
n.692C>G
c.275+3453C>G (n.275+3453C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
20g.34942500G=CA2361427060GSSc.*186C= (n.*186C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.351+431C= (n.351+431C=)
c.136C=
n.842C=
n.756C=
c.79C=
n.1718C=
n.426C=
n.961C=
n.692C=
c.275+3453C= (n.275+3453C=)
c.*109C= (n.*109C=)
20g.34942500G>TCA408704199GSSc.*186C>A (n.*186C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.351+431C>A (n.351+431C>A)
c.136C>A
n.842C>A
n.756C>A
c.79C>A
n.1718C>A
n.426C>A
n.961C>A
n.692C>A
c.275+3453C>A (n.275+3453C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
20g.34942501G>ACA408704204GSSc.*185C>T (n.*185C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.351+430C>T (n.351+430C>T)
c.135C>T
n.841C>T
n.755C>T
c.78C>T
n.1717C>T
n.425C>T
n.960C>T
n.691C>T
c.275+3452C>T (n.275+3452C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
gnomAD v4
20g.34942501G>CCA408704207GSSc.*185C>G (n.*185C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.351+430C>G (n.351+430C>G)
c.135C>G
n.841C>G
n.755C>G
c.78C>G
n.1717C>G
n.425C>G
n.960C>G
n.691C>G
c.275+3452C>G (n.275+3452C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
20g.34942501G>TCA408704205GSSc.*185C>A (n.*185C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.351+430C>A (n.351+430C>A)
c.135C>A
n.841C>A
n.755C>A
c.78C>A
n.1717C>A
n.425C>A
n.960C>A
n.691C>A
c.275+3452C>A (n.275+3452C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
20g.34942502G>ACA9826070GSSc.*184C>T (n.*184C>T)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.351+429C>T (n.351+429C>T)
c.134C>T
n.840C>T
n.754C>T
c.77C>T
n.1716C>T
n.424C>T
n.959C>T
n.690C>T
c.275+3451C>T (n.275+3451C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942502G>CCA510291096GSSc.*184C>G (n.*184C>G)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.351+429C>G (n.351+429C>G)
c.134C>G
n.840C>G
n.754C>G
c.77C>G
n.1716C>G
n.424C>G
n.959C>G
n.690C>G
c.275+3451C>G (n.275+3451C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
20g.34942502G=CA2361427061GSSc.*184C= (n.*184C=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.351+429C= (n.351+429C=)
c.134C=
n.840C=
n.754C=
c.77C=
n.1716C=
n.424C=
n.959C=
n.690C=
c.275+3451C= (n.275+3451C=)
c.*107C= (n.*107C=)
20g.34942502G>TCA9826071GSSc.*184C>A (n.*184C>A)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.351+429C>A (n.351+429C>A)
c.134C>A
n.840C>A
n.754C>A
c.77C>A
n.1716C>A
n.424C>A
n.959C>A
n.690C>A
c.275+3451C>A (n.275+3451C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942503G>ACA408704211GSSc.*183C>T (n.*183C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.351+428C>T (n.351+428C>T)
c.133C>T
n.839C>T
n.753C>T
c.76C>T
n.1715C>T
n.423C>T
n.958C>T
n.689C>T
c.275+3450C>T (n.275+3450C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
20g.34942503G>CCA408704213GSSc.*183C>G (n.*183C>G)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.351+428C>G (n.351+428C>G)
c.133C>G
n.839C>G
n.753C>G
c.76C>G
n.1715C>G
n.423C>G
n.958C>G
n.689C>G
c.275+3450C>G (n.275+3450C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
20g.34942503G>TCA408704214GSSc.*183C>A (n.*183C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.351+428C>A (n.351+428C>A)
c.133C>A
n.839C>A
n.753C>A
c.76C>A
n.1715C>A
n.423C>A
n.958C>A
n.689C>A
c.275+3450C>A (n.275+3450C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
20g.34942504T>ACA408704215GSSc.*182A>T (n.*182A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.351+427A>T (n.351+427A>T)
c.132A>T
n.838A>T
n.752A>T
c.75A>T
n.1714A>T
n.422A>T
n.957A>T
n.688A>T
c.275+3449A>T (n.275+3449A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
20g.34942504T>CCA408704216GSSc.*182A>G (n.*182A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.351+427A>G (n.351+427A>G)
c.132A>G
n.838A>G
n.752A>G
c.75A>G
n.1714A>G
n.422A>G
n.957A>G
n.688A>G
c.275+3449A>G (n.275+3449A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
20g.34942504T>GCA408704218GSSc.*182A>C (n.*182A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.351+427A>C (n.351+427A>C)
c.132A>C
n.838A>C
n.752A>C
c.75A>C
n.1714A>C
n.422A>C
n.957A>C
n.688A>C
c.275+3449A>C (n.275+3449A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
gnomAD v4
20g.34942505C>ACA510291097GSSc.*181G>T (n.*181G>T)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.351+426G>T (n.351+426G>T)
c.131G>T
n.837G>T
n.751G>T
c.74G>T
n.1713G>T
n.421G>T
n.956G>T
n.687G>T
c.275+3448G>T (n.275+3448G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
20g.34942505C>GCA510291098GSSc.*181G>C (n.*181G>C)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.351+426G>C (n.351+426G>C)
c.131G>C
n.837G>C
n.751G>C
c.74G>C
n.1713G>C
n.421G>C
n.956G>C
n.687G>C
c.275+3448G>C (n.275+3448G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
20g.34942505C>TCA510291099GSSc.*181G>A (n.*181G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.351+426G>A (n.351+426G>A)
c.131G>A
n.837G>A
n.751G>A
c.74G>A
n.1713G>A
n.421G>A
n.956G>A
n.687G>A
c.275+3448G>A (n.275+3448G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
20g.34942506C>ACA408704220GSSc.*180G>T (n.*180G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.351+425G>T (n.351+425G>T)
c.130G>T
n.836G>T
n.750G>T
c.73G>T
n.1712G>T
n.420G>T
n.955G>T
n.686G>T
c.275+3447G>T (n.275+3447G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
20g.34942506C=CA2361427062GSSc.*180G= (n.*180G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.351+425G= (n.351+425G=)
c.130G=
n.836G=
n.750G=
c.73G=
n.1712G=
n.420G=
n.955G=
n.686G=
c.275+3447G= (n.275+3447G=)
c.*103G= (n.*103G=)
20g.34942506C>GCA408704222GSSc.*180G>C (n.*180G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.351+425G>C (n.351+425G>C)
c.130G>C
n.836G>C
n.750G>C
c.73G>C
n.1712G>C
n.420G>C
n.955G>C
n.686G>C
c.275+3447G>C (n.275+3447G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
20g.34942506C>TCA9826072GSSc.*180G>A (n.*180G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.351+425G>A (n.351+425G>A)
c.130G>A
n.836G>A
n.750G>A
c.73G>A
n.1712G>A
n.420G>A
n.955G>A
n.686G>A
c.275+3447G>A (n.275+3447G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34942507G>ACA313484327GSSc.*179C>T (n.*179C>T)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.351+424C>T (n.351+424C>T)
c.129C>T
n.835C>T
n.749C>T
c.72C>T
n.1711C>T
n.419C>T
n.954C>T
n.685C>T
c.275+3446C>T (n.275+3446C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34942507G>CCA408704225GSSc.*179C>G (n.*179C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.351+424C>G (n.351+424C>G)
c.129C>G
n.835C>G
n.749C>G
c.72C>G
n.1711C>G
n.419C>G
n.954C>G
n.685C>G
c.275+3446C>G (n.275+3446C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
20g.34942507G=CA2361427063GSSc.*179C= (n.*179C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.351+424C= (n.351+424C=)
c.129C=
n.835C=
n.749C=
c.72C=
n.1711C=
n.419C=
n.954C=
n.685C=
c.275+3446C= (n.275+3446C=)
c.*102C= (n.*102C=)
20g.34942507G>TCA510291100GSSc.*179C>A (n.*179C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.351+424C>A (n.351+424C>A)
c.129C>A
n.835C>A
n.749C>A
c.72C>A
n.1711C>A
n.419C>A
n.954C>A
n.685C>A
c.275+3446C>A (n.275+3446C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
20g.34942508G>ACA510291101GSSc.*178C>T (n.*178C>T)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.351+423C>T (n.351+423C>T)
c.128C>T
n.834C>T
n.748C>T
c.71C>T
n.1710C>T
n.418C>T
n.953C>T
n.684C>T
c.275+3445C>T (n.275+3445C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
gnomAD v4
20g.34942508G>CCA510291102GSSc.*178C>G (n.*178C>G)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.351+423C>G (n.351+423C>G)
c.128C>G
n.834C>G
n.748C>G
c.71C>G
n.1710C>G
n.418C>G
n.953C>G
n.684C>G
c.275+3445C>G (n.275+3445C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
20g.34942508G>TCA510291103GSSc.*178C>A (n.*178C>A)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.351+423C>A (n.351+423C>A)
c.128C>A
n.834C>A
n.748C>A
c.71C>A
n.1710C>A
n.418C>A
n.953C>A
n.684C>A
c.275+3445C>A (n.275+3445C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
20g.34942509G>ACA408704228GSSc.*177C>T (n.*177C>T)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.351+422C>T (n.351+422C>T)
c.127C>T
n.833C>T
n.747C>T
c.70C>T
n.1709C>T
n.417C>T
n.952C>T
n.683C>T
c.275+3444C>T (n.275+3444C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
20g.34942509G>CCA408704229GSSc.*177C>G (n.*177C>G)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.351+422C>G (n.351+422C>G)
c.127C>G
n.833C>G
n.747C>G
c.70C>G
n.1709C>G
n.417C>G
n.952C>G
n.683C>G
c.275+3444C>G (n.275+3444C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
20g.34942509G>TCA408704230GSSc.*177C>A (n.*177C>A)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.351+422C>A (n.351+422C>A)
c.127C>A
n.833C>A
n.747C>A
c.70C>A
n.1709C>A
n.417C>A
n.952C>A
n.683C>A
c.275+3444C>A (n.275+3444C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
20g.34942510A>CCA408704232GSSc.*176T>G (n.*176T>G)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.351+421T>G (n.351+421T>G)
c.126T>G
n.832T>G
n.746T>G
c.69T>G
n.1708T>G
n.416T>G
n.951T>G
n.682T>G
c.275+3443T>G (n.275+3443T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
20g.34942510A>GCA408704234GSSc.*176T>C (n.*176T>C)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.351+421T>C (n.351+421T>C)
c.126T>C
n.832T>C
n.746T>C
c.69T>C
n.1708T>C
n.416T>C
n.951T>C
n.682T>C
c.275+3443T>C (n.275+3443T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
20g.34942510A>TCA408704236GSSc.*176T>A (n.*176T>A)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.351+421T>A (n.351+421T>A)
c.126T>A
n.832T>A
n.746T>A
c.69T>A
n.1708T>A
n.416T>A
n.951T>A
n.682T>A
c.275+3443T>A (n.275+3443T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
20g.34942511G>ACA9826073GSSc.*175C>T (n.*175C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.351+420C>T (n.351+420C>T)
c.125C>T
n.831C>T
n.745C>T
c.68C>T
n.1707C>T
n.415C>T
n.950C>T
n.681C>T
c.275+3442C>T (n.275+3442C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942511G>CCA510291105GSSc.*175C>G (n.*175C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.351+420C>G (n.351+420C>G)
c.125C>G
n.831C>G
n.745C>G
c.68C>G
n.1707C>G
n.415C>G
n.950C>G
n.681C>G
c.275+3442C>G (n.275+3442C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
20g.34942511G=CA2361427064GSSc.*175C= (n.*175C=)
c.468C= (p.Ala156=)
c.351+420C= (n.351+420C=)
c.125C=
n.831C=
n.745C=
c.68C=
n.1707C=
n.415C=
n.950C=
n.681C=
c.275+3442C= (n.275+3442C=)
c.*98C= (n.*98C=)
20g.34942511G>TCA510291104GSSc.*175C>A (n.*175C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.351+420C>A (n.351+420C>A)
c.125C>A
n.831C>A
n.745C>A
c.68C>A
n.1707C>A
n.415C>A
n.950C>A
n.681C>A
c.275+3442C>A (n.275+3442C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
20g.34942512G>ACA408704239GSSc.*174C>T (n.*174C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.351+419C>T (n.351+419C>T)
c.124C>T
n.830C>T
n.744C>T
c.67C>T
n.1706C>T
n.414C>T
n.949C>T
n.680C>T
c.275+3441C>T (n.275+3441C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
20g.34942512G>CCA408704241GSSc.*174C>G (n.*174C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.351+419C>G (n.351+419C>G)
c.124C>G
n.830C>G
n.744C>G
c.67C>G
n.1706C>G
n.414C>G
n.949C>G
n.680C>G
c.275+3441C>G (n.275+3441C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
20g.34942512G>TCA408704246GSSc.*174C>A (n.*174C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.351+419C>A (n.351+419C>A)
c.124C>A
n.830C>A
n.744C>A
c.67C>A
n.1706C>A
n.414C>A
n.949C>A
n.680C>A
c.275+3441C>A (n.275+3441C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
20g.34942513C>ACA408704250GSSc.*173G>T (n.*173G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.351+418G>T (n.351+418G>T)
c.123G>T
n.829G>T
n.743G>T
c.66G>T
n.1705G>T
n.413G>T
n.948G>T
n.679G>T
c.275+3440G>T (n.275+3440G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
20g.34942513C=CA2361427065GSSc.*173G= (n.*173G=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.351+418G= (n.351+418G=)
c.123G=
n.829G=
n.743G=
c.66G=
n.1705G=
n.413G=
n.948G=
n.679G=
c.275+3440G= (n.275+3440G=)
c.*96G= (n.*96G=)
20g.34942513C>GCA408704252GSSc.*173G>C (n.*173G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.351+418G>C (n.351+418G>C)
c.123G>C
n.829G>C
n.743G>C
c.66G>C
n.1705G>C
n.413G>C
n.948G>C
n.679G>C
c.275+3440G>C (n.275+3440G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
20g.34942513C>TCA9826074GSSc.*173G>A (n.*173G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.351+418G>A (n.351+418G>A)
c.123G>A
n.829G>A
n.743G>A
c.66G>A
n.1705G>A
n.413G>A
n.948G>A
n.679G>A
c.275+3440G>A (n.275+3440G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942514C>ACA510291106GSSc.*172G>T (n.*172G>T)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.351+417G>T (n.351+417G>T)
c.122G>T
n.828G>T
n.742G>T
c.65G>T
n.1704G>T
n.412G>T
n.947G>T
n.678G>T
c.275+3439G>T (n.275+3439G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
gnomAD v4
20g.34942514C=CA2361427066GSSc.*172G= (n.*172G=)
c.465G= (p.Leu155=)
c.351+417G= (n.351+417G=)
c.122G=
n.828G=
n.742G=
c.65G=
n.1704G=
n.412G=
n.947G=
n.678G=
c.275+3439G= (n.275+3439G=)
c.*95G= (n.*95G=)
20g.34942514C>GCA510291107GSSc.*172G>C (n.*172G>C)
c.465G>C (p.Leu155=)
c.351+417G>C (n.351+417G>C)
c.122G>C
n.828G>C
n.742G>C
c.65G>C
n.1704G>C
n.412G>C
n.947G>C
n.678G>C
c.275+3439G>C (n.275+3439G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
20g.34942514C>TCA510291108GSSc.*172G>A (n.*172G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.351+417G>A (n.351+417G>A)
c.122G>A
n.828G>A
n.742G>A
c.65G>A
n.1704G>A
n.412G>A
n.947G>A
n.678G>A
c.275+3439G>A (n.275+3439G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34942515A>CCA408704254GSSc.*171T>G (n.*171T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.351+416T>G (n.351+416T>G)
c.121T>G
n.827T>G
n.741T>G
c.64T>G
n.1703T>G
n.411T>G
n.946T>G
n.677T>G
c.275+3438T>G (n.275+3438T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
20g.34942515A>GCA408704255GSSc.*171T>C (n.*171T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.351+416T>C (n.351+416T>C)
c.121T>C
n.827T>C
n.741T>C
c.64T>C
n.1703T>C
n.411T>C
n.946T>C
n.677T>C
c.275+3438T>C (n.275+3438T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
20g.34942515A>TCA408704257GSSc.*171T>A (n.*171T>A)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.351+416T>A (n.351+416T>A)
c.121T>A
n.827T>A
n.741T>A
c.64T>A
n.1703T>A
n.411T>A
n.946T>A
n.677T>A
c.275+3438T>A (n.275+3438T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
20g.34942516G>ACA510291109GSSc.*170C>T (n.*170C>T)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.351+415C>T (n.351+415C>T)
c.120C>T
n.826C>T
n.740C>T
c.63C>T
n.1702C>T
n.410C>T
n.945C>T
n.676C>T
c.275+3437C>T (n.275+3437C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
20g.34942516G>CCA408704259GSSc.*170C>G (n.*170C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.351+415C>G (n.351+415C>G)
c.120C>G
n.826C>G
n.740C>G
c.63C>G
n.1702C>G
n.410C>G
n.945C>G
n.676C>G
c.275+3437C>G (n.275+3437C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
20g.34942516G>TCA408704261GSSc.*170C>A (n.*170C>A)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.351+415C>A (n.351+415C>A)
c.120C>A
n.826C>A
n.740C>A
c.63C>A
n.1702C>A
n.410C>A
n.945C>A
n.676C>A
c.275+3437C>A (n.275+3437C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
20g.34942517G>ACA510291110GSSc.*169C>T (n.*169C>T)
c.462C>T (p.Gly154=)
c.351+414C>T (n.351+414C>T)
c.119C>T
n.825C>T
n.739C>T
c.62C>T
n.1701C>T
n.409C>T
n.944C>T
n.675C>T
c.275+3436C>T (n.275+3436C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942517G>CCA510291111GSSc.*169C>G (n.*169C>G)
c.462C>G (p.Gly154=)
c.351+414C>G (n.351+414C>G)
c.119C>G
n.825C>G
n.739C>G
c.62C>G
n.1701C>G
n.409C>G
n.944C>G
n.675C>G
c.275+3436C>G (n.275+3436C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
20g.34942517G=CA2361427067GSSc.*169C= (n.*169C=)
c.462C= (p.Gly154=)
c.351+414C= (n.351+414C=)
c.119C=
n.825C=
n.739C=
c.62C=
n.1701C=
n.409C=
n.944C=
n.675C=
c.275+3436C= (n.275+3436C=)
c.*92C= (n.*92C=)
20g.34942517G>TCA510291112GSSc.*169C>A (n.*169C>A)
c.462C>A (p.Gly154=)
c.351+414C>A (n.351+414C>A)
c.119C>A
n.825C>A
n.739C>A
c.62C>A
n.1701C>A
n.409C>A
n.944C>A
n.675C>A
c.275+3436C>A (n.275+3436C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
20g.34942518C>ACA408704263GSSc.*168G>T (n.*168G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.351+413G>T (n.351+413G>T)
c.118G>T
n.824G>T
n.738G>T
c.61G>T
n.1700G>T
n.408G>T
n.943G>T
n.674G>T
c.275+3435G>T (n.275+3435G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
ClinVar gnomAD v4
20g.34942518C>GCA408704265GSSc.*168G>C (n.*168G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.351+413G>C (n.351+413G>C)
c.118G>C
n.824G>C
n.738G>C
c.61G>C
n.1700G>C
n.408G>C
n.943G>C
n.674G>C
c.275+3435G>C (n.275+3435G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
20g.34942518C>TCA408704267GSSc.*168G>A (n.*168G>A)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.351+413G>A (n.351+413G>A)
c.118G>A
n.824G>A
n.738G>A
c.61G>A
n.1700G>A
n.408G>A
n.943G>A
n.674G>A
c.275+3435G>A (n.275+3435G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
20g.34942519C>ACA408704269GSSc.*167G>T (n.*167G>T)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.351+412G>T (n.351+412G>T)
c.117G>T
n.823G>T
n.737G>T
c.60G>T
n.1699G>T
n.407G>T
n.942G>T
n.673G>T
c.275+3434G>T (n.275+3434G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
20g.34942519C=CA2361427068GSSc.*167G= (n.*167G=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.351+412G= (n.351+412G=)
c.117G=
n.823G=
n.737G=
c.60G=
n.1699G=
n.407G=
n.942G=
n.673G=
c.275+3434G= (n.275+3434G=)
c.*90G= (n.*90G=)
20g.34942519C>GCA408704272GSSc.*167G>C (n.*167G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.351+412G>C (n.351+412G>C)
c.117G>C
n.823G>C
n.737G>C
c.60G>C
n.1699G>C
n.407G>C
n.942G>C
n.673G>C
c.275+3434G>C (n.275+3434G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
20g.34942519C>TCA9826075GSSc.*167G>A (n.*167G>A)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.351+412G>A (n.351+412G>A)
c.117G>A
n.823G>A
n.737G>A
c.60G>A
n.1699G>A
n.407G>A
n.942G>A
n.673G>A
c.275+3434G>A (n.275+3434G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942520C>ACA510291113GSSc.*166G>T (n.*166G>T)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.351+411G>T (n.351+411G>T)
c.116G>T
n.822G>T
n.736G>T
c.59G>T
n.1698G>T
n.406G>T
n.941G>T
n.672G>T
c.275+3433G>T (n.275+3433G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
20g.34942520C>GCA510291114GSSc.*166G>C (n.*166G>C)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.351+411G>C (n.351+411G>C)
c.116G>C
n.822G>C
n.736G>C
c.59G>C
n.1698G>C
n.406G>C
n.941G>C
n.672G>C
c.275+3433G>C (n.275+3433G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
20g.34942520C>TCA510291115GSSc.*166G>A (n.*166G>A)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.351+411G>A (n.351+411G>A)
c.116G>A
n.822G>A
n.736G>A
c.59G>A
n.1698G>A
n.406G>A
n.941G>A
n.672G>A
c.275+3433G>A (n.275+3433G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
20g.34942521C>ACA408704276GSSc.*165G>T (n.*165G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.351+410G>T (n.351+410G>T)
c.115G>T
n.821G>T
n.735G>T
c.58G>T
n.1697G>T
n.405G>T
n.940G>T
n.671G>T
c.275+3432G>T (n.275+3432G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
20g.34942521C>GCA408704279GSSc.*165G>C (n.*165G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.351+410G>C (n.351+410G>C)
c.115G>C
n.821G>C
n.735G>C
c.58G>C
n.1697G>C
n.405G>C
n.940G>C
n.671G>C
c.275+3432G>C (n.275+3432G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
20g.34942521C>TCA408704274GSSc.*165G>A (n.*165G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.351+410G>A (n.351+410G>A)
c.115G>A
n.821G>A
n.735G>A
c.58G>A
n.1697G>A
n.405G>A
n.940G>A
n.671G>A
c.275+3432G>A (n.275+3432G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
20g.34942522C>ACA408704281GSSc.*164G>T (n.*164G>T)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.351+409G>T (n.351+409G>T)
c.114G>T
n.820G>T
n.734G>T
c.57G>T
n.1696G>T
n.404G>T
n.939G>T
n.670G>T
c.275+3431G>T (n.275+3431G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
20g.34942522C>GCA408704283GSSc.*164G>C (n.*164G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.351+409G>C (n.351+409G>C)
c.114G>C
n.820G>C
n.734G>C
c.57G>C
n.1696G>C
n.404G>C
n.939G>C
n.670G>C
c.275+3431G>C (n.275+3431G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
20g.34942522C>TCA408704285GSSc.*164G>A (n.*164G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.351+409G>A (n.351+409G>A)
c.114G>A
n.820G>A
n.734G>A
c.57G>A
n.1696G>A
n.404G>A
n.939G>A
n.670G>A
c.275+3431G>A (n.275+3431G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
20g.34942523A>CCA408704286GSSc.*163T>G (n.*163T>G)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.351+408T>G (n.351+408T>G)
c.113T>G
n.819T>G
n.733T>G
c.56T>G
n.1695T>G
n.403T>G
n.938T>G
n.669T>G
c.275+3430T>G (n.275+3430T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
20g.34942523A>GCA510291116GSSc.*163T>C (n.*163T>C)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.351+408T>C (n.351+408T>C)
c.113T>C
n.819T>C
n.733T>C
c.56T>C
n.1695T>C
n.403T>C
n.938T>C
n.669T>C
c.275+3430T>C (n.275+3430T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
20g.34942523A>TCA408704288GSSc.*163T>A (n.*163T>A)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.351+408T>A (n.351+408T>A)
c.113T>A
n.819T>A
n.733T>A
c.56T>A
n.1695T>A
n.403T>A
n.938T>A
n.669T>A
c.275+3430T>A (n.275+3430T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
20g.34942524A>CCA408704293GSSc.*162T>G (n.*162T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.351+407T>G (n.351+407T>G)
c.112T>G
n.818T>G
n.732T>G
c.55T>G
n.1694T>G
n.402T>G
n.937T>G
n.668T>G
c.275+3429T>G (n.275+3429T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
20g.34942524A>GCA408704289GSSc.*162T>C (n.*162T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.351+407T>C (n.351+407T>C)
c.112T>C
n.818T>C
n.732T>C
c.55T>C
n.1694T>C
n.402T>C
n.937T>C
n.668T>C
c.275+3429T>C (n.275+3429T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
gnomAD v4
20g.34942524A>TCA408704291GSSc.*162T>A (n.*162T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.351+407T>A (n.351+407T>A)
c.112T>A
n.818T>A
n.732T>A
c.55T>A
n.1694T>A
n.402T>A
n.937T>A
n.668T>A
c.275+3429T>A (n.275+3429T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
20g.34942525A>CCA408704295GSSc.*161T>G (n.*161T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.351+406T>G (n.351+406T>G)
c.111T>G
n.817T>G
n.731T>G
c.54T>G
n.1693T>G
n.401T>G
n.936T>G
n.667T>G
c.275+3428T>G (n.275+3428T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
20g.34942525A>GCA408704296GSSc.*161T>C (n.*161T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.351+406T>C (n.351+406T>C)
c.111T>C
n.817T>C
n.731T>C
c.54T>C
n.1693T>C
n.401T>C
n.936T>C
n.667T>C
c.275+3428T>C (n.275+3428T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
20g.34942525A>TCA408704298GSSc.*161T>A (n.*161T>A)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.351+406T>A (n.351+406T>A)
c.111T>A
n.817T>A
n.731T>A
c.54T>A
n.1693T>A
n.401T>A
n.936T>A
n.667T>A
c.275+3428T>A (n.275+3428T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
20g.34942526G>ACA510291117GSSc.*160C>T (n.*160C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.351+405C>T (n.351+405C>T)
c.110C>T
n.816C>T
n.730C>T
c.53C>T
n.1692C>T
n.400C>T
n.935C>T
n.666C>T
c.275+3427C>T (n.275+3427C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
20g.34942526G>CCA408704299GSSc.*160C>G (n.*160C>G)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.351+405C>G (n.351+405C>G)
c.110C>G
n.816C>G
n.730C>G
c.53C>G
n.1692C>G
n.400C>G
n.935C>G
n.666C>G
c.275+3427C>G (n.275+3427C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
20g.34942526G>TCA408704300GSSc.*160C>A (n.*160C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.351+405C>A (n.351+405C>A)
c.110C>A
n.816C>A
n.730C>A
c.53C>A
n.1692C>A
n.400C>A
n.935C>A
n.666C>A
c.275+3427C>A (n.275+3427C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
20g.34942527C>ACA408704305GSSc.*159G>T (n.*159G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.351+404G>T (n.351+404G>T)
c.109G>T
n.815G>T
n.729G>T
c.52G>T
n.1691G>T
n.399G>T
n.934G>T
n.665G>T
c.275+3426G>T (n.275+3426G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
20g.34942527C=CA2361427069GSSc.*159G= (n.*159G=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.351+404G= (n.351+404G=)
c.109G=
n.815G=
n.729G=
c.52G=
n.1691G=
n.399G=
n.934G=
n.665G=
c.275+3426G= (n.275+3426G=)
c.*82G= (n.*82G=)
20g.34942527C>GCA408704303GSSc.*159G>C (n.*159G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.351+404G>C (n.351+404G>C)
c.109G>C
n.815G>C
n.729G>C
c.52G>C
n.1691G>C
n.399G>C
n.934G>C
n.665G>C
c.275+3426G>C (n.275+3426G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
20g.34942527C>TCA408704301GSSc.*159G>A (n.*159G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.351+404G>A (n.351+404G>A)
c.109G>A
n.815G>A
n.729G>A
c.52G>A
n.1691G>A
n.399G>A
n.934G>A
n.665G>A
c.275+3426G>A (n.275+3426G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
dbSNP gnomAD v2
20g.34942528T>ACA408704306GSSc.*158A>T (n.*158A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.351+403A>T (n.351+403A>T)
c.108A>T
n.814A>T
n.728A>T
c.51A>T
n.1690A>T
n.398A>T
n.933A>T
n.664A>T
c.275+3425A>T (n.275+3425A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
20g.34942528T>CCA9826076GSSc.*158A>G (n.*158A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.351+403A>G (n.351+403A>G)
c.108A>G
n.814A>G
n.728A>G
c.51A>G
n.1690A>G
n.398A>G
n.933A>G
n.664A>G
c.275+3425A>G (n.275+3425A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942528T>GCA408704309GSSc.*158A>C (n.*158A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.351+403A>C (n.351+403A>C)
c.108A>C
n.814A>C
n.728A>C
c.51A>C
n.1690A>C
n.398A>C
n.933A>C
n.664A>C
c.275+3425A>C (n.275+3425A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
20g.34942528T=CA2361427070GSSc.*158A= (n.*158A=)
c.451A= (p.Ser151=)
c.351+403A= (n.351+403A=)
c.108A=
n.814A=
n.728A=
c.51A=
n.1690A=
n.398A=
n.933A=
n.664A=
c.275+3425A= (n.275+3425A=)
c.*81A= (n.*81A=)
20g.34942529G>ACA510291118GSSc.*157C>T (n.*157C>T)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.351+402C>T (n.351+402C>T)
c.107C>T
n.813C>T
n.727C>T
c.50C>T
n.1689C>T
n.397C>T
n.932C>T
n.663C>T
c.275+3424C>T (n.275+3424C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
20g.34942529G>CCA510291119GSSc.*157C>G (n.*157C>G)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.351+402C>G (n.351+402C>G)
c.107C>G
n.813C>G
n.727C>G
c.50C>G
n.1689C>G
n.397C>G
n.932C>G
n.663C>G
c.275+3424C>G (n.275+3424C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
20g.34942529G>TCA510291120GSSc.*157C>A (n.*157C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.351+402C>A (n.351+402C>A)
c.107C>A
n.813C>A
n.727C>A
c.50C>A
n.1689C>A
n.397C>A
n.932C>A
n.663C>A
c.275+3424C>A (n.275+3424C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
20g.34942530G>ACA408704312GSSc.*156C>T (n.*156C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.351+401C>T (n.351+401C>T)
c.106C>T
n.812C>T
n.726C>T
c.49C>T
n.1688C>T
n.396C>T
n.931C>T
n.662C>T
c.275+3423C>T (n.275+3423C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
gnomAD v4
20g.34942530G>CCA408704314GSSc.*156C>G (n.*156C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.351+401C>G (n.351+401C>G)
c.106C>G
n.812C>G
n.726C>G
c.49C>G
n.1688C>G
n.396C>G
n.931C>G
n.662C>G
c.275+3423C>G (n.275+3423C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
20g.34942530G>TCA408704315GSSc.*156C>A (n.*156C>A)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.351+401C>A (n.351+401C>A)
c.106C>A
n.812C>A
n.726C>A
c.49C>A
n.1688C>A
n.396C>A
n.931C>A
n.662C>A
c.275+3423C>A (n.275+3423C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
20g.34942531C>ACA408704317GSSc.*155G>T (n.*155G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.351+400G>T (n.351+400G>T)
c.105G>T
n.811G>T
n.725G>T
c.48G>T
n.1687G>T
n.395G>T
n.930G>T
n.661G>T
c.275+3422G>T (n.275+3422G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
20g.34942531C=CA2361427071GSSc.*155G= (n.*155G=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.351+400G= (n.351+400G=)
c.105G=
n.811G=
n.725G=
c.48G=
n.1687G=
n.395G=
n.930G=
n.661G=
c.275+3422G= (n.275+3422G=)
c.*78G= (n.*78G=)
20g.34942531C>GCA408704319GSSc.*155G>C (n.*155G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.351+400G>C (n.351+400G>C)
c.105G>C
n.811G>C
n.725G>C
c.48G>C
n.1687G>C
n.395G>C
n.930G>C
n.661G>C
c.275+3422G>C (n.275+3422G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
20g.34942531C>TCA9826077GSSc.*155G>A (n.*155G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.351+400G>A (n.351+400G>A)
c.105G>A
n.811G>A
n.725G>A
c.48G>A
n.1687G>A
n.395G>A
n.930G>A
n.661G>A
c.275+3422G>A (n.275+3422G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34942532A>CCA510291122GSSc.*154T>G (n.*154T>G)
c.447T>G (p.Ser149=)
c.351+399T>G (n.351+399T>G)
c.104T>G
n.810T>G
n.724T>G
c.47T>G
n.1686T>G
n.394T>G
n.929T>G
n.660T>G
c.275+3421T>G (n.275+3421T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
20g.34942532A>GCA510291123GSSc.*154T>C (n.*154T>C)
c.447T>C (p.Ser149=)
c.351+399T>C (n.351+399T>C)
c.104T>C
n.810T>C
n.724T>C
c.47T>C
n.1686T>C
n.394T>C
n.929T>C
n.660T>C
c.275+3421T>C (n.275+3421T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
gnomAD v4
20g.34942532A>TCA510291121GSSc.*154T>A (n.*154T>A)
c.447T>A (p.Ser149=)
c.351+399T>A (n.351+399T>A)
c.104T>A
n.810T>A
n.724T>A
c.47T>A
n.1686T>A
n.394T>A
n.929T>A
n.660T>A
c.275+3421T>A (n.275+3421T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
20g.34942535_34942536delCA2695229765GSSc.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.446_447del (p.Ser149CysfsTer23)
c.351+398_351+399del (n.351+398_351+399del)
c.103_104del
n.809_810del
n.723_724del
c.46_47del
n.1685_1686del
n.393_394del
n.928_929del
n.659_660del
c.275+3420_275+3421del (n.275+3420_275+3421del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
20g.34942533G>ACA408704322GSSc.*153C>T (n.*153C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.351+398C>T (n.351+398C>T)
c.103C>T
n.809C>T
n.723C>T
c.46C>T
n.1685C>T
n.393C>T
n.928C>T
n.659C>T
c.275+3420C>T (n.275+3420C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
20g.34942533G>CCA408704324GSSc.*153C>G (n.*153C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.351+398C>G (n.351+398C>G)
c.103C>G
n.809C>G
n.723C>G
c.46C>G
n.1685C>G
n.393C>G
n.928C>G
n.659C>G
c.275+3420C>G (n.275+3420C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
20g.34942533G>TCA408704326GSSc.*153C>A (n.*153C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.351+398C>A (n.351+398C>A)
c.103C>A
n.809C>A
n.723C>A
c.46C>A
n.1685C>A
n.393C>A
n.928C>A
n.659C>A
c.275+3420C>A (n.275+3420C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
20g.34942534A>CCA408704329GSSc.*152T>G (n.*152T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.351+397T>G (n.351+397T>G)
c.102T>G
n.808T>G
n.722T>G
c.45T>G
n.1684T>G
n.392T>G
n.927T>G
n.658T>G
c.275+3419T>G (n.275+3419T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
20g.34942534A>GCA408704330GSSc.*152T>C (n.*152T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.351+397T>C (n.351+397T>C)
c.102T>C
n.808T>C
n.722T>C
c.45T>C
n.1684T>C
n.392T>C
n.927T>C
n.658T>C
c.275+3419T>C (n.275+3419T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
20g.34942534A>TCA408704332GSSc.*152T>A (n.*152T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.351+397T>A (n.351+397T>A)
c.102T>A
n.808T>A
n.722T>A
c.45T>A
n.1684T>A
n.392T>A
n.927T>A
n.658T>A
c.275+3419T>A (n.275+3419T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
20g.34942535G>ACA510291124GSSc.*151C>T (n.*151C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.351+396C>T (n.351+396C>T)
c.101C>T
n.807C>T
n.721C>T
c.44C>T
n.1683C>T
n.391C>T
n.926C>T
n.657C>T
c.275+3418C>T (n.275+3418C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
gnomAD v4
20g.34942535G>CCA408704334GSSc.*151C>G (n.*151C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.351+396C>G (n.351+396C>G)
c.101C>G
n.807C>G
n.721C>G
c.44C>G
n.1683C>G
n.391C>G
n.926C>G
n.657C>G
c.275+3418C>G (n.275+3418C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
20g.34942535G>TCA510291125GSSc.*151C>A (n.*151C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.351+396C>A (n.351+396C>A)
c.101C>A
n.807C>A
n.721C>A
c.44C>A
n.1683C>A
n.391C>A
n.926C>A
n.657C>A
c.275+3418C>A (n.275+3418C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
20g.34942535dupCA2652576746GSSc.*151dup (n.*151dup)
c.444dup (p.Ser149LeufsTer24)
c.351+396dup (n.351+396dup)
c.101dup
n.807dup
n.721dup
c.44dup
n.1683dup
n.391dup
n.926dup
n.657dup
c.275+3418dup (n.275+3418dup)
c.*74dup (n.*74dup)
gnomAD v4
20g.34942536A=CA2361427072GSSc.*150T= (n.*150T=)
c.443T= (p.Ile148=)
c.351+395T= (n.351+395T=)
c.100T=
n.806T=
n.720T=
c.43T=
n.1682T=
n.390T=
n.925T=
n.656T=
c.275+3417T= (n.275+3417T=)
c.*73T= (n.*73T=)
20g.34942536A>CCA408704341GSSc.*150T>G (n.*150T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.351+395T>G (n.351+395T>G)
c.100T>G
n.806T>G
n.720T>G
c.43T>G
n.1682T>G
n.390T>G
n.925T>G
n.656T>G
c.275+3417T>G (n.275+3417T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
20g.34942536A>GCA9826078GSSc.*150T>C (n.*150T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.351+395T>C (n.351+395T>C)
c.100T>C
n.806T>C
n.720T>C
c.43T>C
n.1682T>C
n.390T>C
n.925T>C
n.656T>C
c.275+3417T>C (n.275+3417T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942536A>TCA408704344GSSc.*150T>A (n.*150T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.351+395T>A (n.351+395T>A)
c.100T>A
n.806T>A
n.720T>A
c.43T>A
n.1682T>A
n.390T>A
n.925T>A
n.656T>A
c.275+3417T>A (n.275+3417T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
20g.34942537T>ACA408704347GSSc.*149A>T (n.*149A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.351+394A>T (n.351+394A>T)
c.99A>T
n.805A>T
n.719A>T
c.42A>T
n.1681A>T
n.389A>T
n.924A>T
n.655A>T
c.275+3416A>T (n.275+3416A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
20g.34942537T>CCA408704350GSSc.*149A>G (n.*149A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.351+394A>G (n.351+394A>G)
c.99A>G
n.805A>G
n.719A>G
c.42A>G
n.1681A>G
n.389A>G
n.924A>G
n.655A>G
c.275+3416A>G (n.275+3416A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
gnomAD v4
20g.34942537T>GCA408704351GSSc.*149A>C (n.*149A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.351+394A>C (n.351+394A>C)
c.99A>C
n.805A>C
n.719A>C
c.42A>C
n.1681A>C
n.389A>C
n.924A>C
n.655A>C
c.275+3416A>C (n.275+3416A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
20g.34942538G>ACA510291126GSSc.*148C>T (n.*148C>T)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.351+393C>T (n.351+393C>T)
c.98C>T
n.804C>T
n.718C>T
c.41C>T
n.1680C>T
n.388C>T
n.923C>T
n.654C>T
c.275+3415C>T (n.275+3415C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
20g.34942538G>CCA510291127GSSc.*148C>G (n.*148C>G)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.351+393C>G (n.351+393C>G)
c.98C>G
n.804C>G
n.718C>G
c.41C>G
n.1680C>G
n.388C>G
n.923C>G
n.654C>G
c.275+3415C>G (n.275+3415C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
20g.34942538G>TCA510291128GSSc.*148C>A (n.*148C>A)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.351+393C>A (n.351+393C>A)
c.98C>A
n.804C>A
n.718C>A
c.41C>A
n.1680C>A
n.388C>A
n.923C>A
n.654C>A
c.275+3415C>A (n.275+3415C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
20g.34942539G>ACA408704354GSSc.*147C>T (n.*147C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.351+392C>T (n.351+392C>T)
c.97C>T
n.803C>T
n.717C>T
c.40C>T
n.1679C>T
n.387C>T
n.922C>T
n.653C>T
c.275+3414C>T (n.275+3414C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
20g.34942539G>CCA408704356GSSc.*147C>G (n.*147C>G)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.351+392C>G (n.351+392C>G)
c.97C>G
n.803C>G
n.717C>G
c.40C>G
n.1679C>G
n.387C>G
n.922C>G
n.653C>G
c.275+3414C>G (n.275+3414C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
20g.34942539G>TCA408704358GSSc.*147C>A (n.*147C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.351+392C>A (n.351+392C>A)
c.97C>A
n.803C>A
n.717C>A
c.40C>A
n.1679C>A
n.387C>A
n.922C>A
n.653C>A
c.275+3414C>A (n.275+3414C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
20g.34942540T>ACA408704360GSSc.*146A>T (n.*146A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.351+391A>T (n.351+391A>T)
c.96A>T
n.802A>T
n.716A>T
c.39A>T
n.1678A>T
n.386A>T
n.921A>T
n.652A>T
c.275+3413A>T (n.275+3413A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
20g.34942540T>CCA408704362GSSc.*146A>G (n.*146A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.351+391A>G (n.351+391A>G)
c.96A>G
n.802A>G
n.716A>G
c.39A>G
n.1678A>G
n.386A>G
n.921A>G
n.652A>G
c.275+3413A>G (n.275+3413A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
20g.34942540T>GCA408704363GSSc.*146A>C (n.*146A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.351+391A>C (n.351+391A>C)
c.96A>C
n.802A>C
n.716A>C
c.39A>C
n.1678A>C
n.386A>C
n.921A>C
n.652A>C
c.275+3413A>C (n.275+3413A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
20g.34942541_34942548dupCA2652576747GSSc.*139_*146dup (n.*139_*146dup)
c.432_439dup (p.Thr147LysfsTer27)
c.351+384_351+391dup (n.351+384_351+391dup)
c.89_96dup
n.795_802dup
n.709_716dup
c.32_39dup
n.1671_1678dup
n.379_386dup
n.914_921dup
n.645_652dup
c.275+3406_275+3413dup (n.275+3406_275+3413dup)
c.*62_*69dup (n.*62_*69dup)
gnomAD v4
20g.34942541G>ACA9826079GSSc.*145C>T (n.*145C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.351+390C>T (n.351+390C>T)
c.95C>T
n.801C>T
n.715C>T
c.38C>T
n.1677C>T
n.385C>T
n.920C>T
n.651C>T
c.275+3412C>T (n.275+3412C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942541G>CCA408704370GSSc.*145C>G (n.*145C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.351+390C>G (n.351+390C>G)
c.95C>G
n.801C>G
n.715C>G
c.38C>G
n.1677C>G
n.385C>G
n.920C>G
n.651C>G
c.275+3412C>G (n.275+3412C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
20g.34942541G=CA2361427073GSSc.*145C= (n.*145C=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.351+390C= (n.351+390C=)
c.95C=
n.801C=
n.715C=
c.38C=
n.1677C=
n.385C=
n.920C=
n.651C=
c.275+3412C= (n.275+3412C=)
c.*68C= (n.*68C=)
20g.34942541G>TCA408704368GSSc.*145C>A (n.*145C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.351+390C>A (n.351+390C>A)
c.95C>A
n.801C>A
n.715C>A
c.38C>A
n.1677C>A
n.385C>A
n.920C>A
n.651C>A
c.275+3412C>A (n.275+3412C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
20g.34942542T>ACA408704371GSSc.*144A>T (n.*144A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.351+389A>T (n.351+389A>T)
c.94A>T
n.800A>T
n.714A>T
c.37A>T
n.1676A>T
n.384A>T
n.919A>T
n.650A>T
c.275+3411A>T (n.275+3411A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
20g.34942542T>CCA408704372GSSc.*144A>G (n.*144A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.351+389A>G (n.351+389A>G)
c.94A>G
n.800A>G
n.714A>G
c.37A>G
n.1676A>G
n.384A>G
n.919A>G
n.650A>G
c.275+3411A>G (n.275+3411A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
20g.34942542T>GCA408704373GSSc.*144A>C (n.*144A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.351+389A>C (n.351+389A>C)
c.94A>C
n.800A>C
n.714A>C
c.37A>C
n.1676A>C
n.384A>C
n.919A>C
n.650A>C
c.275+3411A>C (n.275+3411A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
20g.34942543T>ACA408704374GSSc.*143A>T (n.*143A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.351+388A>T (n.351+388A>T)
c.93A>T
n.799A>T
n.713A>T
c.36A>T
n.1675A>T
n.383A>T
n.918A>T
n.649A>T
c.275+3410A>T (n.275+3410A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
20g.34942543T>CCA408704375GSSc.*143A>G (n.*143A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.351+388A>G (n.351+388A>G)
c.93A>G
n.799A>G
n.713A>G
c.36A>G
n.1675A>G
n.383A>G
n.918A>G
n.649A>G
c.275+3410A>G (n.275+3410A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
20g.34942543T>GCA408704376GSSc.*143A>C (n.*143A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.351+388A>C (n.351+388A>C)
c.93A>C
n.799A>C
n.713A>C
c.36A>C
n.1675A>C
n.383A>C
n.918A>C
n.649A>C
c.275+3410A>C (n.275+3410A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
20g.34942544G>ACA510291129GSSc.*142C>T (n.*142C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.351+387C>T (n.351+387C>T)
c.92C>T
n.798C>T
n.712C>T
c.35C>T
n.1674C>T
n.382C>T
n.917C>T
n.648C>T
c.275+3409C>T (n.275+3409C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
20g.34942544G>CCA408704377GSSc.*142C>G (n.*142C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.351+387C>G (n.351+387C>G)
c.92C>G
n.798C>G
n.712C>G
c.35C>G
n.1674C>G
n.382C>G
n.917C>G
n.648C>G
c.275+3409C>G (n.275+3409C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
20g.34942544G>TCA510291130GSSc.*142C>A (n.*142C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.351+387C>A (n.351+387C>A)
c.92C>A
n.798C>A
n.712C>A
c.35C>A
n.1674C>A
n.382C>A
n.917C>A
n.648C>A
c.275+3409C>A (n.275+3409C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
COSMIC
20g.34942545A>CCA408704378GSSc.*141T>G (n.*141T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.351+386T>G (n.351+386T>G)
c.91T>G
n.797T>G
n.711T>G
c.34T>G
n.1673T>G
n.381T>G
n.916T>G
n.647T>G
c.275+3408T>G (n.275+3408T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
20g.34942545A>GCA408704379GSSc.*141T>C (n.*141T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.351+386T>C (n.351+386T>C)
c.91T>C
n.797T>C
n.711T>C
c.34T>C
n.1673T>C
n.381T>C
n.916T>C
n.647T>C
c.275+3408T>C (n.275+3408T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
20g.34942545A>TCA408704380GSSc.*141T>A (n.*141T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.351+386T>A (n.351+386T>A)
c.91T>A
n.797T>A
n.711T>A
c.34T>A
n.1673T>A
n.381T>A
n.916T>A
n.647T>A
c.275+3408T>A (n.275+3408T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
20g.34942545_34942546delinsATCA2361427074GSSc.*140_*141delinsAT (n.*140_*141delinsAT)
c.433_434delinsAT (p.Ile145=)
c.351+385_351+386delinsAT (n.351+385_351+386delinsAT)
c.90_91delinsAT
n.796_797delinsAT
n.710_711delinsAT
c.33_34delinsAT
n.1672_1673delinsAT
n.380_381delinsAT
n.915_916delinsAT
n.646_647delinsAT
c.275+3407_275+3408delinsAT (n.275+3407_275+3408delinsAT)
c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT)
20g.34942546T>ACA408704381GSSc.*140A>T (n.*140A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.351+385A>T (n.351+385A>T)
c.90A>T
n.796A>T
n.710A>T
c.33A>T
n.1672A>T
n.380A>T
n.915A>T
n.646A>T
c.275+3407A>T (n.275+3407A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
20g.34942546T>CCA408704382GSSc.*140A>G (n.*140A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.351+385A>G (n.351+385A>G)
c.90A>G
n.796A>G
n.710A>G
c.33A>G
n.1672A>G
n.380A>G
n.915A>G
n.646A>G
c.275+3407A>G (n.275+3407A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942546T>GCA408704383GSSc.*140A>C (n.*140A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.351+385A>C (n.351+385A>C)
c.90A>C
n.796A>C
n.710A>C
c.33A>C
n.1672A>C
n.380A>C
n.915A>C
n.646A>C
c.275+3407A>C (n.275+3407A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
20g.34942546T=CA2361427075GSSc.*140A= (n.*140A=)
c.433A= (p.Ile145=)
c.351+385A= (n.351+385A=)
c.90A=
n.796A=
n.710A=
c.33A=
n.1672A=
n.380A=
n.915A=
n.646A=
c.275+3407A= (n.275+3407A=)
c.*63A= (n.*63A=)
20g.34942548delCA635720888GSSc.*140del (n.*140del)
c.433del (p.Ile145SerfsTer26)
c.351+385del (n.351+385del)
c.90del
n.796del
n.710del
c.33del
n.1672del
n.380del
n.915del
n.646del
c.275+3407del (n.275+3407del)
c.*63del (n.*63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942547T>ACA408704384GSSc.*139A>T (n.*139A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.351+384A>T (n.351+384A>T)
c.89A>T
n.795A>T
n.709A>T
c.32A>T
n.1671A>T
n.379A>T
n.914A>T
n.645A>T
c.275+3406A>T (n.275+3406A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
20g.34942547T>CCA510291131GSSc.*139A>G (n.*139A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.351+384A>G (n.351+384A>G)
c.89A>G
n.795A>G
n.709A>G
c.32A>G
n.1671A>G
n.379A>G
n.914A>G
n.645A>G
c.275+3406A>G (n.275+3406A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
20g.34942547T>GCA408704385GSSc.*139A>C (n.*139A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.351+384A>C (n.351+384A>C)
c.89A>C
n.795A>C
n.709A>C
c.32A>C
n.1671A>C
n.379A>C
n.914A>C
n.645A>C
c.275+3406A>C (n.275+3406A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
20g.34942548T>ACA408704386GSSc.*138A>T (n.*138A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.351+383A>T (n.351+383A>T)
c.88A>T
n.794A>T
n.708A>T
c.31A>T
n.1670A>T
n.378A>T
n.913A>T
n.644A>T
c.275+3405A>T (n.275+3405A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
20g.34942548T>CCA9826080GSSc.*138A>G (n.*138A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.351+383A>G (n.351+383A>G)
c.88A>G
n.794A>G
n.708A>G
c.31A>G
n.1670A>G
n.378A>G
n.913A>G
n.644A>G
c.275+3405A>G (n.275+3405A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942548T>GCA408704387GSSc.*138A>C (n.*138A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.351+383A>C (n.351+383A>C)
c.88A>C
n.794A>C
n.708A>C
c.31A>C
n.1670A>C
n.378A>C
n.913A>C
n.644A>C
c.275+3405A>C (n.275+3405A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
COSMIC
20g.34942548T=CA2361427076GSSc.*138A= (n.*138A=)
c.431A= (p.Glu144=)
c.351+383A= (n.351+383A=)
c.88A=
n.794A=
n.708A=
c.31A=
n.1670A=
n.378A=
n.913A=
n.644A=
c.275+3405A= (n.275+3405A=)
c.*61A= (n.*61A=)
20g.34942549C>ACA408704388GSSc.*137G>T (n.*137G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.351+382G>T (n.351+382G>T)
c.87G>T
n.793G>T
n.707G>T
c.30G>T
n.1669G>T
n.377G>T
n.912G>T
n.643G>T
c.275+3404G>T (n.275+3404G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
20g.34942549C=CA2361427077GSSc.*137G= (n.*137G=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.351+382G= (n.351+382G=)
c.87G=
n.793G=
n.707G=
c.30G=
n.1669G=
n.377G=
n.912G=
n.643G=
c.275+3404G= (n.275+3404G=)
c.*60G= (n.*60G=)
20g.34942549C>GCA408704389GSSc.*137G>C (n.*137G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.351+382G>C (n.351+382G>C)
c.87G>C
n.793G>C
n.707G>C
c.30G>C
n.1669G>C
n.377G>C
n.912G>C
n.643G>C
c.275+3404G>C (n.275+3404G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
20g.34942549C>TCA9826081GSSc.*137G>A (n.*137G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.351+382G>A (n.351+382G>A)
c.87G>A
n.793G>A
n.707G>A
c.30G>A
n.1669G>A
n.377G>A
n.912G>A
n.643G>A
c.275+3404G>A (n.275+3404G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.34942550G>ACA9826083GSSc.*136C>T (n.*136C>T)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.351+381C>T (n.351+381C>T)
c.86C>T
n.792C>T
n.706C>T
c.29C>T
n.1668C>T
n.376C>T
n.911C>T
n.642C>T
c.275+3403C>T (n.275+3403C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942550G>CCA408704390GSSc.*136C>G (n.*136C>G)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.351+381C>G (n.351+381C>G)
c.86C>G
n.792C>G
n.706C>G
c.29C>G
n.1668C>G
n.376C>G
n.911C>G
n.642C>G
c.275+3403C>G (n.275+3403C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
gnomAD v4
20g.34942550G=CA2361427078GSSc.*136C= (n.*136C=)
c.429C= (p.Ile143=)
c.351+381C= (n.351+381C=)
c.86C=
n.792C=
n.706C=
c.29C=
n.1668C=
n.376C=
n.911C=
n.642C=
c.275+3403C= (n.275+3403C=)
c.*59C= (n.*59C=)
20g.34942550G>TCA9826082GSSc.*136C>A (n.*136C>A)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.351+381C>A (n.351+381C>A)
c.86C>A
n.792C>A
n.706C>A
c.29C>A
n.1668C>A
n.376C>A
n.911C>A
n.642C>A
c.275+3403C>A (n.275+3403C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34942551A>CCA408704392GSSc.*135T>G (n.*135T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.351+380T>G (n.351+380T>G)
c.85T>G
n.791T>G
n.705T>G
c.28T>G
n.1667T>G
n.375T>G
n.910T>G
n.641T>G
c.275+3402T>G (n.275+3402T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
20g.34942551A>GCA408704394GSSc.*135T>C (n.*135T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.351+380T>C (n.351+380T>C)
c.85T>C
n.791T>C
n.705T>C
c.28T>C
n.1667T>C
n.375T>C
n.910T>C
n.641T>C
c.275+3402T>C (n.275+3402T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
COSMIC
20g.34942551A>TCA408704396GSSc.*135T>A (n.*135T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.351+380T>A (n.351+380T>A)
c.85T>A
n.791T>A
n.705T>A
c.28T>A
n.1667T>A
n.375T>A
n.910T>A
n.641T>A
c.275+3402T>A (n.275+3402T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
20g.34942552T>ACA408704398GSSc.*134A>T (n.*134A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.351+379A>T (n.351+379A>T)
c.84A>T
n.790A>T
n.704A>T
c.27A>T
n.1666A>T
n.374A>T
n.909A>T
n.640A>T
c.275+3401A>T (n.275+3401A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
20g.34942552T>CCA408704400GSSc.*134A>G (n.*134A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.351+379A>G (n.351+379A>G)
c.84A>G
n.790A>G
n.704A>G
c.27A>G
n.1666A>G
n.374A>G
n.909A>G
n.640A>G
c.275+3401A>G (n.275+3401A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
20g.34942552T>GCA408704397GSSc.*134A>C (n.*134A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.351+379A>C (n.351+379A>C)
c.84A>C
n.790A>C
n.704A>C
c.27A>C
n.1666A>C
n.374A>C
n.909A>C
n.640A>C
c.275+3401A>C (n.275+3401A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
20g.34942553C>ACA408704405GSSc.*133G>T (n.*133G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.351+378G>T (n.351+378G>T)
c.83G>T
n.789G>T
n.703G>T
c.26G>T
n.1665G>T
n.373G>T
n.908G>T
n.639G>T
c.275+3400G>T (n.275+3400G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
gnomAD v4
20g.34942553C=CA2361427079GSSc.*133G= (n.*133G=)
c.426G= (p.Gln142=)
c.351+378G= (n.351+378G=)
c.83G=
n.789G=
n.703G=
c.26G=
n.1665G=
n.373G=
n.908G=
n.639G=
c.275+3400G= (n.275+3400G=)
c.*56G= (n.*56G=)
20g.34942553C>GCA408704402GSSc.*133G>C (n.*133G>C)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.351+378G>C (n.351+378G>C)
c.83G>C
n.789G>C
n.703G>C
c.26G>C
n.1665G>C
n.373G>C
n.908G>C
n.639G>C
c.275+3400G>C (n.275+3400G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
20g.34942553C>TCA9826084GSSc.*133G>A (n.*133G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.351+378G>A (n.351+378G>A)
c.83G>A
n.789G>A
n.703G>A
c.26G>A
n.1665G>A
n.373G>A
n.908G>A
n.639G>A
c.275+3400G>A (n.275+3400G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942554T>ACA408704407GSSc.*132A>T (n.*132A>T)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.351+377A>T (n.351+377A>T)
c.82A>T
n.788A>T
n.702A>T
c.25A>T
n.1664A>T
n.372A>T
n.907A>T
n.638A>T
c.275+3399A>T (n.275+3399A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
20g.34942554T>CCA408704409GSSc.*132A>G (n.*132A>G)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.351+377A>G (n.351+377A>G)
c.82A>G
n.788A>G
n.702A>G
c.25A>G
n.1664A>G
n.372A>G
n.907A>G
n.638A>G
c.275+3399A>G (n.275+3399A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
20g.34942554T>GCA408704411GSSc.*132A>C (n.*132A>C)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.351+377A>C (n.351+377A>C)
c.82A>C
n.788A>C
n.702A>C
c.25A>C
n.1664A>C
n.372A>C
n.907A>C
n.638A>C
c.275+3399A>C (n.275+3399A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
20g.34942555G>ACA408704412GSSc.*131C>T (n.*131C>T)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.351+376C>T (n.351+376C>T)
c.81C>T
n.787C>T
n.701C>T
c.24C>T
n.1663C>T
n.371C>T
n.906C>T
n.637C>T
c.275+3398C>T (n.275+3398C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
gnomAD v4
20g.34942555G>CCA408704413GSSc.*131C>G (n.*131C>G)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.351+376C>G (n.351+376C>G)
c.81C>G
n.787C>G
n.701C>G
c.24C>G
n.1663C>G
n.371C>G
n.906C>G
n.637C>G
c.275+3398C>G (n.275+3398C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
20g.34942555G>TCA408704415GSSc.*131C>A (n.*131C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.351+376C>A (n.351+376C>A)
c.81C>A
n.787C>A
n.701C>A
c.24C>A
n.1663C>A
n.371C>A
n.906C>A
n.637C>A
c.275+3398C>A (n.275+3398C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
20g.34942556T>ACA408704417GSSc.*130A>T (n.*130A>T)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.351+375A>T (n.351+375A>T)
c.80A>T
n.786A>T
n.700A>T
c.23A>T
n.1662A>T
n.370A>T
n.905A>T
n.636A>T
c.275+3397A>T (n.275+3397A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
20g.34942556T>CCA510291132GSSc.*130A>G (n.*130A>G)
c.423A>G (p.Lys141=)
c.351+375A>G (n.351+375A>G)
c.80A>G
n.786A>G
n.700A>G
c.23A>G
n.1662A>G
n.370A>G
n.905A>G
n.636A>G
c.275+3397A>G (n.275+3397A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942556T>GCA408704419GSSc.*130A>C (n.*130A>C)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.351+375A>C (n.351+375A>C)
c.80A>C
n.786A>C
n.700A>C
c.23A>C
n.1662A>C
n.370A>C
n.905A>C
n.636A>C
c.275+3397A>C (n.275+3397A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
20g.34942556T=CA2361427080GSSc.*130A= (n.*130A=)
c.423A= (p.Lys141=)
c.351+375A= (n.351+375A=)
c.80A=
n.786A=
n.700A=
c.23A=
n.1662A=
n.370A=
n.905A=
n.636A=
c.275+3397A= (n.275+3397A=)
c.*53A= (n.*53A=)
20g.34942557T>ACA408704421GSSc.*129A>T (n.*129A>T)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.351+374A>T (n.351+374A>T)
c.79A>T
n.785A>T
n.699A>T
c.22A>T
n.1661A>T
n.369A>T
n.904A>T
n.635A>T
c.275+3396A>T (n.275+3396A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
20g.34942557T>CCA408704423GSSc.*129A>G (n.*129A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.351+374A>G (n.351+374A>G)
c.79A>G
n.785A>G
n.699A>G
c.22A>G
n.1661A>G
n.369A>G
n.904A>G
n.635A>G
c.275+3396A>G (n.275+3396A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
20g.34942557T>GCA408704425GSSc.*129A>C (n.*129A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.351+374A>C (n.351+374A>C)
c.79A>C
n.785A>C
n.699A>C
c.22A>C
n.1661A>C
n.369A>C
n.904A>C
n.635A>C
c.275+3396A>C (n.275+3396A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
20g.34942558T>ACA408704430GSSc.*128A>T (n.*128A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.351+373A>T (n.351+373A>T)
c.78A>T
n.784A>T
n.698A>T
c.21A>T
n.1660A>T
n.368A>T
n.903A>T
n.634A>T
c.275+3395A>T (n.275+3395A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
20g.34942558T>CCA408704428GSSc.*128A>G (n.*128A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.351+373A>G (n.351+373A>G)
c.78A>G
n.784A>G
n.698A>G
c.21A>G
n.1660A>G
n.368A>G
n.903A>G
n.634A>G
c.275+3395A>G (n.275+3395A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
20g.34942558T>GCA408704427GSSc.*128A>C (n.*128A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.351+373A>C (n.351+373A>C)
c.78A>C
n.784A>C
n.698A>C
c.21A>C
n.1660A>C
n.368A>C
n.903A>C
n.634A>C
c.275+3395A>C (n.275+3395A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
20g.34942559C>ACA510291133GSSc.*127G>T (n.*127G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.351+372G>T (n.351+372G>T)
c.77G>T
n.783G>T
n.697G>T
c.20G>T
n.1659G>T
n.367G>T
n.902G>T
n.633G>T
c.275+3394G>T (n.275+3394G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
20g.34942559C>GCA510291134GSSc.*127G>C (n.*127G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.351+372G>C (n.351+372G>C)
c.77G>C
n.783G>C
n.697G>C
c.20G>C
n.1659G>C
n.367G>C
n.902G>C
n.633G>C
c.275+3394G>C (n.275+3394G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
20g.34942559C>TCA510291135GSSc.*127G>A (n.*127G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.351+372G>A (n.351+372G>A)
c.77G>A
n.783G>A
n.697G>A
c.20G>A
n.1659G>A
n.367G>A
n.902G>A
n.633G>A
c.275+3394G>A (n.275+3394G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
20g.34942560A>CCA408704433GSSc.*126T>G (n.*126T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.351+371T>G (n.351+371T>G)
c.76T>G
n.782T>G
n.696T>G
c.19T>G
n.1658T>G
n.366T>G
n.901T>G
n.632T>G
c.275+3393T>G (n.275+3393T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
20g.34942560A>GCA408704434GSSc.*126T>C (n.*126T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.351+371T>C (n.351+371T>C)
c.76T>C
n.782T>C
n.696T>C
c.19T>C
n.1658T>C
n.366T>C
n.901T>C
n.632T>C
c.275+3393T>C (n.275+3393T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
20g.34942560A>TCA408704435GSSc.*126T>A (n.*126T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.351+371T>A (n.351+371T>A)
c.76T>A
n.782T>A
n.696T>A
c.19T>A
n.1658T>A
n.366T>A
n.901T>A
n.632T>A
c.275+3393T>A (n.275+3393T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
20g.34942561G>ACA510291136GSSc.*125C>T (n.*125C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.351+370C>T (n.351+370C>T)
c.75C>T
n.781C>T
n.695C>T
c.18C>T
n.1657C>T
n.365C>T
n.900C>T
n.631C>T
c.275+3392C>T (n.275+3392C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
gnomAD v4
20g.34942561G>CCA408704436GSSc.*125C>G (n.*125C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.351+370C>G (n.351+370C>G)
c.75C>G
n.781C>G
n.695C>G
c.18C>G
n.1657C>G
n.365C>G
n.900C>G
n.631C>G
c.275+3392C>G (n.275+3392C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
20g.34942561G>TCA408704438GSSc.*125C>A (n.*125C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.351+370C>A (n.351+370C>A)
c.75C>A
n.781C>A
n.695C>A
c.18C>A
n.1657C>A
n.365C>A
n.900C>A
n.631C>A
c.275+3392C>A (n.275+3392C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
20g.34942562G>ACA510291137GSSc.*124C>T (n.*124C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.351+369C>T (n.351+369C>T)
c.74C>T
n.780C>T
n.694C>T
c.17C>T
n.1656C>T
n.364C>T
n.899C>T
n.630C>T
c.275+3391C>T (n.275+3391C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
gnomAD v4
20g.34942562G>CCA510291138GSSc.*124C>G (n.*124C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.351+369C>G (n.351+369C>G)
c.74C>G
n.780C>G
n.694C>G
c.17C>G
n.1656C>G
n.364C>G
n.899C>G
n.630C>G
c.275+3391C>G (n.275+3391C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
20g.34942562G>TCA510291139GSSc.*124C>A (n.*124C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.351+369C>A (n.351+369C>A)
c.74C>A
n.780C>A
n.694C>A
c.17C>A
n.1656C>A
n.364C>A
n.899C>A
n.630C>A
c.275+3391C>A (n.275+3391C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
20g.34942563G>ACA408704440GSSc.*123C>T (n.*123C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.351+368C>T (n.351+368C>T)
c.73C>T
n.779C>T
n.693C>T
c.16C>T
n.1655C>T
n.363C>T
n.898C>T
n.629C>T
c.275+3390C>T (n.275+3390C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
gnomAD v4 COSMIC
20g.34942563G>CCA408704442GSSc.*123C>G (n.*123C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.351+368C>G (n.351+368C>G)
c.73C>G
n.779C>G
n.693C>G
c.16C>G
n.1655C>G
n.363C>G
n.898C>G
n.629C>G
c.275+3390C>G (n.275+3390C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
20g.34942563G>TCA408704443GSSc.*123C>A (n.*123C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.351+368C>A (n.351+368C>A)
c.73C>A
n.779C>A
n.693C>A
c.16C>A
n.1655C>A
n.363C>A
n.898C>A
n.629C>A
c.275+3390C>A (n.275+3390C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
20g.34942564C>ACA408704445GSSc.*122G>T (n.*122G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.351+367G>T (n.351+367G>T)
c.72G>T
n.778G>T
n.692G>T
c.15G>T
n.1654G>T
n.362G>T
n.897G>T
n.628G>T
c.275+3389G>T (n.275+3389G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
20g.34942564C=CA2361427081GSSc.*122G= (n.*122G=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.351+367G= (n.351+367G=)
c.72G=
n.778G=
n.692G=
c.15G=
n.1654G=
n.362G=
n.897G=
n.628G=
c.275+3389G= (n.275+3389G=)
c.*45G= (n.*45G=)
20g.34942564C>GCA408704447GSSc.*122G>C (n.*122G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.351+367G>C (n.351+367G>C)
c.72G>C
n.778G>C
n.692G>C
c.15G>C
n.1654G>C
n.362G>C
n.897G>C
n.628G>C
c.275+3389G>C (n.275+3389G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
20g.34942564C>TCA9826085GSSc.*122G>A (n.*122G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.351+367G>A (n.351+367G>A)
c.72G>A
n.778G>A
n.692G>A
c.15G>A
n.1654G>A
n.362G>A
n.897G>A
n.628G>A
c.275+3389G>A (n.275+3389G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942565T>ACA510291140GSSc.*121A>T (n.*121A>T)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.351+366A>T (n.351+366A>T)
c.71A>T
n.777A>T
n.691A>T
c.14A>T
n.1653A>T
n.361A>T
n.896A>T
n.627A>T
c.275+3388A>T (n.275+3388A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
20g.34942565T>CCA510291142GSSc.*121A>G (n.*121A>G)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.351+366A>G (n.351+366A>G)
c.71A>G
n.777A>G
n.691A>G
c.14A>G
n.1653A>G
n.361A>G
n.896A>G
n.627A>G
c.275+3388A>G (n.275+3388A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
20g.34942565T>GCA510291141GSSc.*121A>C (n.*121A>C)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.351+366A>C (n.351+366A>C)
c.71A>C
n.777A>C
n.691A>C
c.14A>C
n.1653A>C
n.361A>C
n.896A>C
n.627A>C
c.275+3388A>C (n.275+3388A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
dbSNP
20g.34942565T=CA2361427082GSSc.*121A= (n.*121A=)
c.414A= (p.Pro138=)
c.351+366A= (n.351+366A=)
c.71A=
n.777A=
n.691A=
c.14A=
n.1653A=
n.361A=
n.896A=
n.627A=
c.275+3388A= (n.275+3388A=)
c.*44A= (n.*44A=)
20g.34942566G>ACA408704450GSSc.*120C>T (n.*120C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.351+365C>T (n.351+365C>T)
c.70C>T
n.776C>T
n.690C>T
c.13C>T
n.1652C>T
n.360C>T
n.895C>T
n.626C>T
c.275+3387C>T (n.275+3387C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
20g.34942566G>CCA408704452GSSc.*120C>G (n.*120C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.351+365C>G (n.351+365C>G)
c.70C>G
n.776C>G
n.690C>G
c.13C>G
n.1652C>G
n.360C>G
n.895C>G
n.626C>G
c.275+3387C>G (n.275+3387C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
20g.34942566G>TCA408704454GSSc.*120C>A (n.*120C>A)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.351+365C>A (n.351+365C>A)
c.70C>A
n.776C>A
n.690C>A
c.13C>A
n.1652C>A
n.360C>A
n.895C>A
n.626C>A
c.275+3387C>A (n.275+3387C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
20g.34942567G>ACA408704458GSSc.*119C>T (n.*119C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.351+364C>T (n.351+364C>T)
c.69C>T
n.775C>T
n.689C>T
c.12C>T
n.1651C>T
n.359C>T
n.894C>T
n.625C>T
c.275+3386C>T (n.275+3386C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
gnomAD v4
20g.34942567G>CCA408704460GSSc.*119C>G (n.*119C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.351+364C>G (n.351+364C>G)
c.69C>G
n.775C>G
n.689C>G
c.12C>G
n.1651C>G
n.359C>G
n.894C>G
n.625C>G
c.275+3386C>G (n.275+3386C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
COSMIC
20g.34942567G>TCA408704457GSSc.*119C>A (n.*119C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.351+364C>A (n.351+364C>A)
c.69C>A
n.775C>A
n.689C>A
c.12C>A
n.1651C>A
n.359C>A
n.894C>A
n.625C>A
c.275+3386C>A (n.275+3386C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
20g.34942568G>ACA9826086GSSc.*118C>T (n.*118C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.351+363C>T (n.351+363C>T)
c.68C>T
n.774C>T
n.688C>T
c.11C>T
n.1650C>T
n.358C>T
n.893C>T
n.624C>T
c.275+3385C>T (n.275+3385C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942568G>CCA510291143GSSc.*118C>G (n.*118C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.351+363C>G (n.351+363C>G)
c.68C>G
n.774C>G
n.688C>G
c.11C>G
n.1650C>G
n.358C>G
n.893C>G
n.624C>G
c.275+3385C>G (n.275+3385C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
20g.34942568G=CA2361427083GSSc.*118C= (n.*118C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.351+363C= (n.351+363C=)
c.68C=
n.774C=
n.688C=
c.11C=
n.1650C=
n.358C=
n.893C=
n.624C=
c.275+3385C= (n.275+3385C=)
c.*41C= (n.*41C=)
20g.34942568G>TCA510291144GSSc.*118C>A (n.*118C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.351+363C>A (n.351+363C>A)
c.68C>A
n.774C>A
n.688C>A
c.11C>A
n.1650C>A
n.358C>A
n.893C>A
n.624C>A
c.275+3385C>A (n.275+3385C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
20g.34942569G>ACA408704463GSSc.*117C>T (n.*117C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.351+362C>T (n.351+362C>T)
c.67C>T
n.773C>T
n.687C>T
c.10C>T
n.1649C>T
n.357C>T
n.892C>T
n.623C>T
c.275+3384C>T (n.275+3384C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
20g.34942569G>CCA408704465GSSc.*117C>G (n.*117C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.351+362C>G (n.351+362C>G)
c.67C>G
n.773C>G
n.687C>G
c.10C>G
n.1649C>G
n.357C>G
n.892C>G
n.623C>G
c.275+3384C>G (n.275+3384C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
20g.34942569G>TCA408704466GSSc.*117C>A (n.*117C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.351+362C>A (n.351+362C>A)
c.67C>A
n.773C>A
n.687C>A
c.10C>A
n.1649C>A
n.357C>A
n.892C>A
n.623C>A
c.275+3384C>A (n.275+3384C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
20g.34942570A>CCA408704468GSSc.*116T>G (n.*116T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.351+361T>G (n.351+361T>G)
c.66T>G
n.772T>G
n.686T>G
c.9T>G
n.1648T>G
n.356T>G
n.891T>G
n.622T>G
c.275+3383T>G (n.275+3383T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
20g.34942570A>GCA408704470GSSc.*116T>C (n.*116T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.351+361T>C (n.351+361T>C)
c.66T>C
n.772T>C
n.686T>C
c.9T>C
n.1648T>C
n.356T>C
n.891T>C
n.622T>C
c.275+3383T>C (n.275+3383T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
20g.34942570A>TCA408704472GSSc.*116T>A (n.*116T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.351+361T>A (n.351+361T>A)
c.66T>A
n.772T>A
n.686T>A
c.9T>A
n.1648T>A
n.356T>A
n.891T>A
n.622T>A
c.275+3383T>A (n.275+3383T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
20g.34942571G>ACA510291145GSSc.*115C>T (n.*115C>T)
c.408C>T (p.Gly136=)
c.351+360C>T (n.351+360C>T)
c.65C>T
n.771C>T
n.685C>T
c.8C>T
n.1647C>T
n.355C>T
n.890C>T
n.621C>T
c.275+3382C>T (n.275+3382C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
20g.34942571G>CCA510291146GSSc.*115C>G (n.*115C>G)
c.408C>G (p.Gly136=)
c.351+360C>G (n.351+360C>G)
c.65C>G
n.771C>G
n.685C>G
c.8C>G
n.1647C>G
n.355C>G
n.890C>G
n.621C>G
c.275+3382C>G (n.275+3382C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
20g.34942571G>TCA510291147GSSc.*115C>A (n.*115C>A)
c.408C>A (p.Gly136=)
c.351+360C>A (n.351+360C>A)
c.65C>A
n.771C>A
n.685C>A
c.8C>A
n.1647C>A
n.355C>A
n.890C>A
n.621C>A
c.275+3382C>A (n.275+3382C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
20g.34942572C>ACA408704474GSSc.*114G>T (n.*114G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.351+359G>T (n.351+359G>T)
c.64G>T
n.770G>T
n.684G>T
c.7G>T
n.1646G>T
n.354G>T
n.889G>T
n.620G>T
c.275+3381G>T (n.275+3381G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
ClinVar
20g.34942572C>GCA408704476GSSc.*114G>C (n.*114G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.351+359G>C (n.351+359G>C)
c.64G>C
n.770G>C
n.684G>C
c.7G>C
n.1646G>C
n.354G>C
n.889G>C
n.620G>C
c.275+3381G>C (n.275+3381G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
20g.34942572C>TCA408704478GSSc.*114G>A (n.*114G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.351+359G>A (n.351+359G>A)
c.64G>A
n.770G>A
n.684G>A
c.7G>A
n.1646G>A
n.354G>A
n.889G>A
n.620G>A
c.275+3381G>A (n.275+3381G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
20g.34942573C>ACA408704480GSSc.*113G>T (n.*113G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.351+358G>T (n.351+358G>T)
c.63G>T
n.769G>T
n.683G>T
c.6G>T
n.1645G>T
n.353G>T
n.888G>T
n.619G>T
c.275+3380G>T (n.275+3380G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
20g.34942573C=CA2361427084GSSc.*113G= (n.*113G=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.351+358G= (n.351+358G=)
c.63G=
n.769G=
n.683G=
c.6G=
n.1645G=
n.353G=
n.888G=
n.619G=
c.275+3380G= (n.275+3380G=)
c.*36G= (n.*36G=)
20g.34942573C>GCA408704482GSSc.*113G>C (n.*113G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.351+358G>C (n.351+358G>C)
c.63G>C
n.769G>C
n.683G>C
c.6G>C
n.1645G>C
n.353G>C
n.888G>C
n.619G>C
c.275+3380G>C (n.275+3380G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
20g.34942573C>TCA408704483GSSc.*113G>A (n.*113G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.351+358G>A (n.351+358G>A)
c.63G>A
n.769G>A
n.683G>A
c.6G>A
n.1645G>A
n.353G>A
n.888G>A
n.619G>A
c.275+3380G>A (n.275+3380G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34942574A>CCA408704487GSSc.*112T>G (n.*112T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.351+357T>G (n.351+357T>G)
c.62T>G
n.768T>G
n.682T>G
c.5T>G
n.1644T>G
n.352T>G
n.887T>G
n.618T>G
c.275+3379T>G (n.275+3379T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
20g.34942574A>GCA510291148GSSc.*112T>C (n.*112T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.351+357T>C (n.351+357T>C)
c.62T>C
n.768T>C
n.682T>C
c.5T>C
n.1644T>C
n.352T>C
n.887T>C
n.618T>C
c.275+3379T>C (n.275+3379T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
gnomAD v4
20g.34942574A>TCA408704486GSSc.*112T>A (n.*112T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.351+357T>A (n.351+357T>A)
c.62T>A
n.768T>A
n.682T>A
c.5T>A
n.1644T>A
n.352T>A
n.887T>A
n.618T>A
c.275+3379T>A (n.275+3379T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
20g.34942575T>ACA408704489GSSc.*111A>T (n.*111A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.351+356A>T (n.351+356A>T)
c.61A>T
n.767A>T
n.681A>T
c.4A>T
n.1643A>T
n.351A>T
n.886A>T
n.617A>T
c.275+3378A>T (n.275+3378A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
20g.34942575T>CCA408704491GSSc.*111A>G (n.*111A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.351+356A>G (n.351+356A>G)
c.61A>G
n.767A>G
n.681A>G
c.4A>G
n.1643A>G
n.351A>G
n.886A>G
n.617A>G
c.275+3378A>G (n.275+3378A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34942575T>GCA408704492GSSc.*111A>C (n.*111A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.351+356A>C (n.351+356A>C)
c.61A>C
n.767A>C
n.681A>C
c.4A>C
n.1643A>C
n.351A>C
n.886A>C
n.617A>C
c.275+3378A>C (n.275+3378A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
20g.34942575T=CA2361427085GSSc.*111A= (n.*111A=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.351+356A= (n.351+356A=)
c.61A=
n.767A=
n.681A=
c.4A=
n.1643A=
n.351A=
n.886A=
n.617A=
c.275+3378A= (n.275+3378A=)
c.*34A= (n.*34A=)
20g.34942576C>ACA408704495GSSc.*110G>T (n.*110G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.351+355G>T (n.351+355G>T)
c.60G>T
n.766G>T
n.680G>T
c.3G>T
n.1642G>T
n.350G>T
n.885G>T
n.616G>T
c.275+3377G>T (n.275+3377G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
20g.34942576C>GCA408704496GSSc.*110G>C (n.*110G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.351+355G>C (n.351+355G>C)
c.60G>C
n.766G>C
n.680G>C
c.3G>C
n.1642G>C
n.350G>C
n.885G>C
n.616G>C
c.275+3377G>C (n.275+3377G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
gnomAD v4
20g.34942576C>TCA408704498GSSc.*110G>A (n.*110G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.351+355G>A (n.351+355G>A)
c.60G>A
n.766G>A
n.680G>A
c.3G>A
n.1642G>A
n.350G>A
n.885G>A
n.616G>A
c.275+3377G>A (n.275+3377G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
20g.34942577delCA2652576758GSSc.*109del (n.*109del)
c.402del (p.Asp135MetfsTer6)
c.351+354del (n.351+354del)
c.402del (p.Ala134=)
c.59del
n.765del
n.679del
c.2del
n.1641del
n.349del
n.884del
n.615del
c.275+3376del (n.275+3376del)
c.*32del (n.*32del)
gnomAD v4
20g.34942577T>ACA510291149GSSc.*109A>T (n.*109A>T)
c.402A>T (p.Ala134=)
c.351+354A>T (n.351+354A>T)
c.59A>T
n.765A>T
n.679A>T
c.2A>T
n.1641A>T
n.349A>T
n.884A>T
n.615A>T
c.275+3376A>T (n.275+3376A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
20g.34942577T>CCA510291150GSSc.*109A>G (n.*109A>G)
c.402A>G (p.Ala134=)
c.351+354A>G (n.351+354A>G)
c.59A>G
n.765A>G
n.679A>G
c.2A>G
n.1641A>G
n.349A>G
n.884A>G
n.615A>G
c.275+3376A>G (n.275+3376A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
gnomAD v4
20g.34942577T>GCA510291151GSSc.*109A>C (n.*109A>C)
c.402A>C (p.Ala134=)
c.351+354A>C (n.351+354A>C)
c.59A>C
n.765A>C
n.679A>C
c.2A>C
n.1641A>C
n.349A>C
n.884A>C
n.615A>C
c.275+3376A>C (n.275+3376A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
20g.34942578G>ACA408704499GSSc.*108C>T (n.*108C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.351+353C>T (n.351+353C>T)
c.58C>T
n.764C>T
n.678C>T
c.1C>T
n.1640C>T
n.348C>T
n.883C>T
n.614C>T
c.275+3375C>T (n.275+3375C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
20g.34942578G>CCA408704501GSSc.*108C>G (n.*108C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.351+353C>G (n.351+353C>G)
c.58C>G
n.764C>G
n.678C>G
c.1C>G
n.1640C>G
n.348C>G
n.883C>G
n.614C>G
c.275+3375C>G (n.275+3375C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
20g.34942578G>TCA408704503GSSc.*108C>A (n.*108C>A)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.351+353C>A (n.351+353C>A)
c.58C>A
n.764C>A
n.678C>A
c.1C>A
n.1640C>A
n.348C>A
n.883C>A
n.614C>A
c.275+3375C>A (n.275+3375C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
20g.34942579C>ACA408704505GSSc.*107G>T (n.*107G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.351+352G>T (n.351+352G>T)
c.57G>T
n.763G>T
n.677G>T
n.1639G>T
n.347G>T
n.882G>T
n.613G>T
c.275+3374G>T (n.275+3374G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
20g.34942579C=CA2361427086GSSc.*107G= (n.*107G=)
c.400G= (p.Ala134=)
c.351+352G= (n.351+352G=)
c.57G=
n.763G=
n.677G=
n.1639G=
n.347G=
n.882G=
n.613G=
c.275+3374G= (n.275+3374G=)
c.*30G= (n.*30G=)
20g.34942579C>GCA408704513GSSc.*107G>C (n.*107G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.351+352G>C (n.351+352G>C)
c.57G>C
n.763G>C
n.677G>C
n.1639G>C
n.347G>C
n.882G>C
n.613G>C
c.275+3374G>C (n.275+3374G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
20g.34942579C>TCA408704514GSSc.*107G>A (n.*107G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.351+352G>A (n.351+352G>A)
c.57G>A
n.763G>A
n.677G>A
n.1639G>A
n.347G>A
n.882G>A
n.613G>A
c.275+3374G>A (n.275+3374G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942580G>ACA9826087GSSc.*106C>T (n.*106C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.351+351C>T (n.351+351C>T)
c.56C>T
n.762C>T
n.676C>T
n.1638C>T
n.346C>T
n.881C>T
n.612C>T
c.275+3373C>T (n.275+3373C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942580G>CCA408704519GSSc.*106C>G (n.*106C>G)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.351+351C>G (n.351+351C>G)
c.56C>G
n.762C>G
n.676C>G
n.1638C>G
n.346C>G
n.881C>G
n.612C>G
c.275+3373C>G (n.275+3373C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
20g.34942580G=CA2361427087GSSc.*106C= (n.*106C=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.351+351C= (n.351+351C=)
c.56C=
n.762C=
n.676C=
n.1638C=
n.346C=
n.881C=
n.612C=
c.275+3373C= (n.275+3373C=)
c.*29C= (n.*29C=)
20g.34942580G>TCA408704518GSSc.*106C>A (n.*106C>A)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.351+351C>A (n.351+351C>A)
c.56C>A
n.762C>A
n.676C>A
n.1638C>A
n.346C>A
n.881C>A
n.612C>A
c.275+3373C>A (n.275+3373C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
20g.34942581C>ACA408704521GSSc.*105G>T (n.*105G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.351+350G>T (n.351+350G>T)
c.55G>T
n.761G>T
n.675G>T
n.1637G>T
n.345G>T
n.880G>T
n.611G>T
c.275+3372G>T (n.275+3372G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
20g.34942581C>GCA408704522GSSc.*105G>C (n.*105G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.351+350G>C (n.351+350G>C)
c.55G>C
n.761G>C
n.675G>C
n.1637G>C
n.345G>C
n.880G>C
n.611G>C
c.275+3372G>C (n.275+3372G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
gnomAD v4
20g.34942581C>TCA408704525GSSc.*105G>A (n.*105G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.351+350G>A (n.351+350G>A)
c.55G>A
n.761G>A
n.675G>A
n.1637G>A
n.345G>A
n.880G>A
n.611G>A
c.275+3372G>A (n.275+3372G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
20g.34942582T>ACA408704527GSSc.*104A>T (n.*104A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.351+349A>T (n.351+349A>T)
c.54A>T
n.760A>T
n.674A>T
n.1636A>T
n.344A>T
n.879A>T
n.610A>T
c.275+3371A>T (n.275+3371A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
20g.34942582T>CCA408704529GSSc.*104A>G (n.*104A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.351+349A>G (n.351+349A>G)
c.54A>G
n.760A>G
n.674A>G
n.1636A>G
n.344A>G
n.879A>G
n.610A>G
c.275+3371A>G (n.275+3371A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
gnomAD v4
20g.34942582T>GCA408704531GSSc.*104A>C (n.*104A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.351+349A>C (n.351+349A>C)
c.54A>C
n.760A>C
n.674A>C
n.1636A>C
n.344A>C
n.879A>C
n.610A>C
c.275+3371A>C (n.275+3371A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
20g.34942583G>ACA9826088GSSc.*103C>T (n.*103C>T)
c.396C>T (p.Arg132=)
c.351+348C>T (n.351+348C>T)
c.53C>T
n.759C>T
n.673C>T
n.1635C>T
n.343C>T
n.878C>T
n.609C>T
c.275+3370C>T (n.275+3370C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942583G>CCA510291152GSSc.*103C>G (n.*103C>G)
c.396C>G (p.Arg132=)
c.351+348C>G (n.351+348C>G)
c.53C>G
n.759C>G
n.673C>G
n.1635C>G
n.343C>G
n.878C>G
n.609C>G
c.275+3370C>G (n.275+3370C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
20g.34942583G=CA2361427088GSSc.*103C= (n.*103C=)
c.396C= (p.Arg132=)
c.351+348C= (n.351+348C=)
c.53C=
n.759C=
n.673C=
n.1635C=
n.343C=
n.878C=
n.609C=
c.275+3370C= (n.275+3370C=)
c.*26C= (n.*26C=)
20g.34942583G>TCA510291153GSSc.*103C>A (n.*103C>A)
c.396C>A (p.Arg132=)
c.351+348C>A (n.351+348C>A)
c.53C>A
n.759C>A
n.673C>A
n.1635C>A
n.343C>A
n.878C>A
n.609C>A
c.275+3370C>A (n.275+3370C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
20g.34942584C>ACA408704538GSSc.*102G>T (n.*102G>T)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.351+347G>T (n.351+347G>T)
c.52G>T
n.758G>T
n.672G>T
n.1634G>T
n.342G>T
n.877G>T
n.608G>T
c.275+3369G>T (n.275+3369G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
gnomAD v4
20g.34942584C=CA2361427089GSSc.*102G= (n.*102G=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.351+347G= (n.351+347G=)
c.52G=
n.758G=
n.672G=
n.1634G=
n.342G=
n.877G=
n.608G=
c.275+3369G= (n.275+3369G=)
c.*25G= (n.*25G=)
20g.34942584C>GCA408704534GSSc.*102G>C (n.*102G>C)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.351+347G>C (n.351+347G>C)
c.52G>C
n.758G>C
n.672G>C
n.1634G>C
n.342G>C
n.877G>C
n.608G>C
c.275+3369G>C (n.275+3369G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
20g.34942584C>TCA9826089GSSc.*102G>A (n.*102G>A)
c.395G>A (p.Arg132His)
c.351+347G>A (n.351+347G>A)
c.52G>A
n.758G>A
n.672G>A
n.1634G>A
n.342G>A
n.877G>A
n.608G>A
c.275+3369G>A (n.275+3369G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942585G>ACA9826090GSSc.*101C>T (n.*101C>T)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.351+346C>T (n.351+346C>T)
c.51C>T
n.757C>T
n.671C>T
n.1633C>T
n.341C>T
n.876C>T
n.607C>T
c.275+3368C>T (n.275+3368C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34942585G>CCA408704541GSSc.*101C>G (n.*101C>G)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.351+346C>G (n.351+346C>G)
c.51C>G
n.757C>G
n.671C>G
n.1633C>G
n.341C>G
n.876C>G
n.607C>G
c.275+3368C>G (n.275+3368C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
gnomAD v4
20g.34942585G=CA2361427090GSSc.*101C= (n.*101C=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.351+346C= (n.351+346C=)
c.51C=
n.757C=
n.671C=
n.1633C=
n.341C=
n.876C=
n.607C=
c.275+3368C= (n.275+3368C=)
c.*24C= (n.*24C=)
20g.34942585G>TCA408704543GSSc.*101C>A (n.*101C>A)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.351+346C>A (n.351+346C>A)
c.51C>A
n.757C>A
n.671C>A
n.1633C>A
n.341C>A
n.876C>A
n.607C>A
c.275+3368C>A (n.275+3368C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34942586C>ACA408704545GSSc.*100G>T (n.*100G>T)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.351+345G>T (n.351+345G>T)
c.51-1G>T
n.756G>T
n.670G>T
n.1632G>T
n.340G>T
n.875G>T
n.606G>T
c.275+3367G>T (n.275+3367G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
20g.34942586C>GCA408704546GSSc.*100G>C (n.*100G>C)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.351+345G>C (n.351+345G>C)
c.51-1G>C
n.756G>C
n.670G>C
n.1632G>C
n.340G>C
n.875G>C
n.606G>C
c.275+3367G>C (n.275+3367G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
20g.34942586C>TCA510291154GSSc.*100G>A (n.*100G>A)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.351+345G>A (n.351+345G>A)
c.51-1G>A
n.756G>A
n.670G>A
n.1632G>A
n.340G>A
n.875G>A
n.606G>A
c.275+3367G>A (n.275+3367G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
20g.34942587T>ACA408704548GSSc.*99A>T (n.*99A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.351+344A>T (n.351+344A>T)
c.51-2A>T
n.755A>T
n.669A>T
n.1631A>T
n.339A>T
n.874A>T
n.605A>T
c.275+3366A>T (n.275+3366A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
20g.34942587T>CCA408704553GSSc.*99A>G (n.*99A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.351+344A>G (n.351+344A>G)
c.51-2A>G
n.755A>G
n.669A>G
n.1631A>G
n.339A>G
n.874A>G
n.605A>G
c.275+3366A>G (n.275+3366A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
20g.34942587T>GCA408704550GSSc.*99A>C (n.*99A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.351+344A>C (n.351+344A>C)
c.51-2A>C
n.755A>C
n.669A>C
n.1631A>C
n.339A>C
n.874A>C
n.605A>C
c.275+3366A>C (n.275+3366A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
20g.34942587_34942588delinsTGCA2361427091GSSc.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA)
c.391_392delinsCA (p.Gln131=)
c.351+343_351+344delinsCA (n.351+343_351+344delinsCA)
c.51-3_51-2delinsCA
n.754_755delinsCA
n.668_669delinsCA
n.1630_1631delinsCA
n.338_339delinsCA
n.873_874delinsCA
n.604_605delinsCA
c.275+3365_275+3366delinsCA (n.275+3365_275+3366delinsCA)
c.*21_*22delinsCA (n.*21_*22delinsCA)
20g.34942588G>ACA408704555GSSc.*98C>T (n.*98C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.351+343C>T (n.351+343C>T)
c.51-3C>T
n.754C>T
n.668C>T
n.1630C>T
n.338C>T
n.873C>T
n.604C>T
c.275+3365C>T (n.275+3365C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
20g.34942588G>CCA408704556GSSc.*98C>G (n.*98C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.351+343C>G (n.351+343C>G)
c.51-3C>G
n.754C>G
n.668C>G
n.1630C>G
n.338C>G
n.873C>G
n.604C>G
c.275+3365C>G (n.275+3365C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
20g.34942588G>TCA408704558GSSc.*98C>A (n.*98C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.351+343C>A (n.351+343C>A)
c.51-3C>A
n.754C>A
n.668C>A
n.1630C>A
n.338C>A
n.873C>A
n.604C>A
c.275+3365C>A (n.275+3365C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
20g.34942589delCA9826091GSSc.*98del (n.*98del)
c.391del (p.Gln131SerfsTer10)
c.351+343del (n.351+343del)
c.391del (p.Gln131SerfsTer?)
c.51-3del
n.754del
n.668del
n.1630del
n.338del
n.873del
n.604del
c.275+3365del (n.275+3365del)
c.*21del (n.*21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched