Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3494248C>A | CA2635397739 | ASPA,SPATA22 | c.635-102C>A (n.635-102C>A) c.-74+19164G>T (n.-74+19164G>T) c.-74+19363G>T (n.-74+19363G>T) n.810-102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494248C= | CA2243892514 | ASPA,SPATA22 | c.635-102C= (n.635-102C=) c.-74+19164G= (n.-74+19164G=) c.-74+19363G= (n.-74+19363G=) n.810-102C= | |
17 | g.3494248C>T | CA287019299 | ASPA,SPATA22 | c.635-102C>T (n.635-102C>T) c.-74+19164G>A (n.-74+19164G>A) c.-74+19363G>A (n.-74+19363G>A) n.810-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494249C>A | CA2635397740 | ASPA,SPATA22 | c.635-101C>A (n.635-101C>A) c.-74+19163G>T (n.-74+19163G>T) c.-74+19362G>T (n.-74+19362G>T) n.810-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494249C>G | CA2808237298 | ASPA,SPATA22 | c.635-101C>G (n.635-101C>G) c.-74+19163G>C (n.-74+19163G>C) c.-74+19362G>C (n.-74+19362G>C) n.810-101C>G | |
17 | g.3494250C>A | CA2635397741 | ASPA,SPATA22 | c.635-100C>A (n.635-100C>A) c.-74+19162G>T (n.-74+19162G>T) c.-74+19361G>T (n.-74+19361G>T) n.810-100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494250C>T | CA2635397742 | ASPA,SPATA22 | c.635-100C>T (n.635-100C>T) c.-74+19162G>A (n.-74+19162G>A) c.-74+19361G>A (n.-74+19361G>A) n.810-100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494251A= | CA2243892517 | ASPA,SPATA22 | c.635-99A= (n.635-99A=) c.-74+19161T= (n.-74+19161T=) c.-74+19360T= (n.-74+19360T=) n.810-99A= | |
17 | g.3494251A>G | CA2243892515 | ASPA,SPATA22 | c.635-99A>G (n.635-99A>G) c.-74+19161T>C (n.-74+19161T>C) c.-74+19360T>C (n.-74+19360T>C) n.810-99A>G | dbSNP |
17 | g.3494251A>T | CA2243892516 | ASPA,SPATA22 | c.635-99A>T (n.635-99A>T) c.-74+19161T>A (n.-74+19161T>A) c.-74+19360T>A (n.-74+19360T>A) n.810-99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494251_3494252del | CA2808237299 | ASPA,SPATA22 | c.635-99_635-98del (n.635-99_635-98del) c.-74+19160_-74+19161del (n.-74+19160_-74+19161del) c.-74+19359_-74+19360del (n.-74+19359_-74+19360del) n.810-99_810-98del | |
17 | g.3494252A= | CA2243892518 | ASPA,SPATA22 | c.635-98A= (n.635-98A=) c.-74+19160T= (n.-74+19160T=) c.-74+19359T= (n.-74+19359T=) n.810-98A= | |
17 | g.3494252A>C | CA2243892519 | ASPA,SPATA22 | c.635-98A>C (n.635-98A>C) c.-74+19160T>G (n.-74+19160T>G) c.-74+19359T>G (n.-74+19359T>G) n.810-98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494252A>T | CA980848857 | ASPA,SPATA22 | c.635-98A>T (n.635-98A>T) c.-74+19160T>A (n.-74+19160T>A) c.-74+19359T>A (n.-74+19359T>A) n.810-98A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494253C= | CA2243892520 | ASPA,SPATA22 | c.635-97C= (n.635-97C=) c.-74+19159G= (n.-74+19159G=) c.-74+19358G= (n.-74+19358G=) n.810-97C= | |
17 | g.3494253C>T | CA728313670 | ASPA,SPATA22 | c.635-97C>T (n.635-97C>T) c.-74+19159G>A (n.-74+19159G>A) c.-74+19358G>A (n.-74+19358G>A) n.810-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494254T>C | CA980848888 | ASPA,SPATA22 | c.635-96T>C (n.635-96T>C) c.-74+19158A>G (n.-74+19158A>G) c.-74+19357A>G (n.-74+19357A>G) n.810-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494254T>G | CA2576122389 | ASPA,SPATA22 | c.635-96T>G (n.635-96T>G) c.-74+19158A>C (n.-74+19158A>C) c.-74+19357A>C (n.-74+19357A>C) n.810-96T>G | |
17 | g.3494254T= | CA2243892521 | ASPA,SPATA22 | c.635-96T= (n.635-96T=) c.-74+19158A= (n.-74+19158A=) c.-74+19357A= (n.-74+19357A=) n.810-96T= | |
17 | g.3494255C>A | CA2576122390 | ASPA,SPATA22 | c.635-95C>A (n.635-95C>A) c.-74+19157G>T (n.-74+19157G>T) c.-74+19356G>T (n.-74+19356G>T) n.810-95C>A | |
17 | g.3494255C= | CA2243892522 | ASPA,SPATA22 | c.635-95C= (n.635-95C=) c.-74+19157G= (n.-74+19157G=) c.-74+19356G= (n.-74+19356G=) n.810-95C= | |
17 | g.3494255C>T | CA287019304 | ASPA,SPATA22 | c.635-95C>T (n.635-95C>T) c.-74+19157G>A (n.-74+19157G>A) c.-74+19356G>A (n.-74+19356G>A) n.810-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494256G>A | CA624535660 | ASPA,SPATA22 | c.635-94G>A (n.635-94G>A) c.-74+19156C>T (n.-74+19156C>T) c.-74+19355C>T (n.-74+19355C>T) n.810-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494256G= | CA2243892523 | ASPA,SPATA22 | c.635-94G= (n.635-94G=) c.-74+19156C= (n.-74+19156C=) c.-74+19355C= (n.-74+19355C=) n.810-94G= | |
17 | g.3494256G>T | CA2635397743 | ASPA,SPATA22 | c.635-94G>T (n.635-94G>T) c.-74+19156C>A (n.-74+19156C>A) c.-74+19355C>A (n.-74+19355C>A) n.810-94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494257G>A | CA2635397745 | ASPA,SPATA22 | c.635-93G>A (n.635-93G>A) c.-74+19155C>T (n.-74+19155C>T) c.-74+19354C>T (n.-74+19354C>T) n.810-93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494260_3494290del | CA2635397744 | ASPA,SPATA22 | c.635-90_635-60del (n.635-90_635-60del) c.-74+19125_-74+19155del (n.-74+19125_-74+19155del) c.-74+19324_-74+19354del (n.-74+19324_-74+19354del) n.810-90_810-60del | gnomAD v4 |
17 | g.3494258C>A | CA2635397746 | ASPA,SPATA22 | c.635-92C>A (n.635-92C>A) c.-74+19154G>T (n.-74+19154G>T) c.-74+19353G>T (n.-74+19353G>T) n.810-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494258C= | CA2243892524 | ASPA,SPATA22 | c.635-92C= (n.635-92C=) c.-74+19154G= (n.-74+19154G=) c.-74+19353G= (n.-74+19353G=) n.810-92C= | |
17 | g.3494258C>G | CA287019308 | ASPA,SPATA22 | c.635-92C>G (n.635-92C>G) c.-74+19154G>C (n.-74+19154G>C) c.-74+19353G>C (n.-74+19353G>C) n.810-92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494258C>T | CA2635397747 | ASPA,SPATA22 | c.635-92C>T (n.635-92C>T) c.-74+19154G>A (n.-74+19154G>A) c.-74+19353G>A (n.-74+19353G>A) n.810-92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494259C>A | CA2243892526 | ASPA,SPATA22 | c.635-91C>A (n.635-91C>A) c.-74+19153G>T (n.-74+19153G>T) c.-74+19352G>T (n.-74+19352G>T) n.810-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494259C= | CA2243892525 | ASPA,SPATA22 | c.635-91C= (n.635-91C=) c.-74+19153G= (n.-74+19153G=) c.-74+19352G= (n.-74+19352G=) n.810-91C= | |
17 | g.3494259C>T | CA2635397748 | ASPA,SPATA22 | c.635-91C>T (n.635-91C>T) c.-74+19153G>A (n.-74+19153G>A) c.-74+19352G>A (n.-74+19352G>A) n.810-91C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494260T>A | CA2635397749 | ASPA,SPATA22 | c.635-90T>A (n.635-90T>A) c.-74+19152A>T (n.-74+19152A>T) c.-74+19351A>T (n.-74+19351A>T) n.810-90T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494260T>G | CA2635397750 | ASPA,SPATA22 | c.635-90T>G (n.635-90T>G) c.-74+19152A>C (n.-74+19152A>C) c.-74+19351A>C (n.-74+19351A>C) n.810-90T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494262C>T | CA2635397751 | ASPA,SPATA22 | c.635-88C>T (n.635-88C>T) c.-74+19150G>A (n.-74+19150G>A) c.-74+19349G>A (n.-74+19349G>A) n.810-88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494263C>A | CA2576122391 | ASPA,SPATA22 | c.635-87C>A (n.635-87C>A) c.-74+19149G>T (n.-74+19149G>T) c.-74+19348G>T (n.-74+19348G>T) n.810-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494264A>C | CA2576122392 | ASPA,SPATA22 | c.635-86A>C (n.635-86A>C) c.-74+19148T>G (n.-74+19148T>G) c.-74+19347T>G (n.-74+19347T>G) n.810-86A>C | |
17 | g.3494264A>G | CA2635397752 | ASPA,SPATA22 | c.635-86A>G (n.635-86A>G) c.-74+19148T>C (n.-74+19148T>C) c.-74+19347T>C (n.-74+19347T>C) n.810-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494265A>G | CA2635397753 | ASPA,SPATA22 | c.635-85A>G (n.635-85A>G) c.-74+19147T>C (n.-74+19147T>C) c.-74+19346T>C (n.-74+19346T>C) n.810-85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494267G>A | CA2635397754 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>A (n.635-83G>A) c.-74+19145C>T (n.-74+19145C>T) c.-74+19344C>T (n.-74+19344C>T) n.810-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494267G>C | CA728313680 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>C (n.635-83G>C) c.-74+19145C>G (n.-74+19145C>G) c.-74+19344C>G (n.-74+19344C>G) n.810-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494267G= | CA2243892527 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G= (n.635-83G=) c.-74+19145C= (n.-74+19145C=) c.-74+19344C= (n.-74+19344C=) n.810-83G= | |
17 | g.3494267G>T | CA2635397755 | ASPA,SPATA22 | c.635-83G>T (n.635-83G>T) c.-74+19145C>A (n.-74+19145C>A) c.-74+19344C>A (n.-74+19344C>A) n.810-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494270C>A | CA2635397756 | ASPA,SPATA22 | c.635-80C>A (n.635-80C>A) c.-74+19142G>T (n.-74+19142G>T) c.-74+19341G>T (n.-74+19341G>T) n.810-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494270C>T | CA2576122393 | ASPA,SPATA22 | c.635-80C>T (n.635-80C>T) c.-74+19142G>A (n.-74+19142G>A) c.-74+19341G>A (n.-74+19341G>A) n.810-80C>T | |
17 | g.3494271T>C | CA2576122394 | ASPA,SPATA22 | c.635-79T>C (n.635-79T>C) c.-74+19141A>G (n.-74+19141A>G) c.-74+19340A>G (n.-74+19340A>G) n.810-79T>C | |
17 | g.3494272G>A | CA2635397758 | ASPA,SPATA22 | c.635-78G>A (n.635-78G>A) c.-74+19140C>T (n.-74+19140C>T) c.-74+19339C>T (n.-74+19339C>T) n.810-78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494272G>T | CA2576122395 | ASPA,SPATA22 | c.635-78G>T (n.635-78G>T) c.-74+19140C>A (n.-74+19140C>A) c.-74+19339C>A (n.-74+19339C>A) n.810-78G>T | |
17 | g.3494274del | CA2635397757 | ASPA,SPATA22 | c.635-76del (n.635-76del) c.-74+19140del (n.-74+19140del) c.-74+19339del (n.-74+19339del) n.810-76del | gnomAD v4 |
17 | g.3494273G>A | CA2635397759 | ASPA,SPATA22 | c.635-77G>A (n.635-77G>A) c.-74+19139C>T (n.-74+19139C>T) c.-74+19338C>T (n.-74+19338C>T) n.810-77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494276dup | CA2576122396 | ASPA,SPATA22 | c.635-74dup (n.635-74dup) c.-74+19136dup (n.-74+19136dup) c.-74+19335dup (n.-74+19335dup) n.810-74dup | |
17 | g.3494277G>A | CA287019314 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G>A (n.635-73G>A) c.-74+19135C>T (n.-74+19135C>T) c.-74+19334C>T (n.-74+19334C>T) n.810-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494277G= | CA2243892528 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G= (n.635-73G=) c.-74+19135C= (n.-74+19135C=) c.-74+19334C= (n.-74+19334C=) n.810-73G= | |
17 | g.3494277G>T | CA2243892529 | ASPA,SPATA22 | c.635-73G>T (n.635-73G>T) c.-74+19135C>A (n.-74+19135C>A) c.-74+19334C>A (n.-74+19334C>A) n.810-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494278del | CA2635397760 | ASPA,SPATA22 | c.635-72del (n.635-72del) c.-74+19134del (n.-74+19134del) c.-74+19333del (n.-74+19333del) n.810-72del | gnomAD v4 |
17 | g.3494279C>A | CA2635397761 | ASPA,SPATA22 | c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.-74+19133G>T (n.-74+19133G>T) c.-74+19332G>T (n.-74+19332G>T) n.810-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494279C>T | CA2635397762 | ASPA,SPATA22 | c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.-74+19133G>A (n.-74+19133G>A) c.-74+19332G>A (n.-74+19332G>A) n.810-71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494281G>A | CA2635397763 | ASPA,SPATA22 | c.635-69G>A (n.635-69G>A) c.-74+19131C>T (n.-74+19131C>T) c.-74+19330C>T (n.-74+19330C>T) n.810-69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494282G>A | CA2576122397 | ASPA,SPATA22 | c.635-68G>A (n.635-68G>A) c.-74+19130C>T (n.-74+19130C>T) c.-74+19329C>T (n.-74+19329C>T) n.810-68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494282G>T | CA2635397764 | ASPA,SPATA22 | c.635-68G>T (n.635-68G>T) c.-74+19130C>A (n.-74+19130C>A) c.-74+19329C>A (n.-74+19329C>A) n.810-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494283C>A | CA2576122398 | ASPA,SPATA22 | c.635-67C>A (n.635-67C>A) c.-74+19129G>T (n.-74+19129G>T) c.-74+19328G>T (n.-74+19328G>T) n.810-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494283C>T | CA2635397765 | ASPA,SPATA22 | c.635-67C>T (n.635-67C>T) c.-74+19129G>A (n.-74+19129G>A) c.-74+19328G>A (n.-74+19328G>A) n.810-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494284A>G | CA2635397766 | ASPA,SPATA22 | c.635-66A>G (n.635-66A>G) c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C) c.-74+19327T>C (n.-74+19327T>C) n.810-66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494285T>A | CA287019317 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T>A (n.635-65T>A) c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T) c.-74+19326A>T (n.-74+19326A>T) n.810-65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494285T>G | CA287019318 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T>G (n.635-65T>G) c.-74+19127A>C (n.-74+19127A>C) c.-74+19326A>C (n.-74+19326A>C) n.810-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494285T= | CA2243892530 | ASPA,SPATA22 | c.635-65T= (n.635-65T=) c.-74+19127A= (n.-74+19127A=) c.-74+19326A= (n.-74+19326A=) n.810-65T= | |
17 | g.3494286G>T | CA2635397767 | ASPA,SPATA22 | c.635-64G>T (n.635-64G>T) c.-74+19126C>A (n.-74+19126C>A) c.-74+19325C>A (n.-74+19325C>A) n.810-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494287A>G | CA2576122399 | ASPA,SPATA22 | c.635-63A>G (n.635-63A>G) c.-74+19125T>C (n.-74+19125T>C) c.-74+19324T>C (n.-74+19324T>C) n.810-63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494287A>T | CA2635397768 | ASPA,SPATA22 | c.635-63A>T (n.635-63A>T) c.-74+19125T>A (n.-74+19125T>A) c.-74+19324T>A (n.-74+19324T>A) n.810-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494288G>A | CA728313684 | ASPA,SPATA22 | c.635-62G>A (n.635-62G>A) c.-74+19124C>T (n.-74+19124C>T) c.-74+19323C>T (n.-74+19323C>T) n.810-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494288G= | CA2243892531 | ASPA,SPATA22 | c.635-62G= (n.635-62G=) c.-74+19124C= (n.-74+19124C=) c.-74+19323C= (n.-74+19323C=) n.810-62G= | |
17 | g.3494289C>A | CA2635397769 | ASPA,SPATA22 | c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.-74+19123G>T (n.-74+19123G>T) c.-74+19322G>T (n.-74+19322G>T) n.810-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494290C>G | CA2635397770 | ASPA,SPATA22 | c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.-74+19122G>C (n.-74+19122G>C) c.-74+19321G>C (n.-74+19321G>C) n.810-60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494291A>G | CA2635397771 | ASPA,SPATA22 | c.635-59A>G (n.635-59A>G) c.-74+19121T>C (n.-74+19121T>C) c.-74+19320T>C (n.-74+19320T>C) n.810-59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494293C>A | CA2544271944 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C>A (n.635-57C>A) c.-74+19119G>T (n.-74+19119G>T) c.-74+19318G>T (n.-74+19318G>T) n.810-57C>A | |
17 | g.3494293C= | CA2243892532 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C= (n.635-57C=) c.-74+19119G= (n.-74+19119G=) c.-74+19318G= (n.-74+19318G=) n.810-57C= | |
17 | g.3494293C>T | CA287019319 | ASPA,SPATA22 | c.635-57C>T (n.635-57C>T) c.-74+19119G>A (n.-74+19119G>A) c.-74+19318G>A (n.-74+19318G>A) n.810-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494294A>G | CA2635397772 | ASPA,SPATA22 | c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.-74+19118T>C (n.-74+19118T>C) c.-74+19317T>C (n.-74+19317T>C) n.810-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494295C>A | CA2635397773 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.-74+19117G>T (n.-74+19117G>T) c.-74+19316G>T (n.-74+19316G>T) n.810-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494295C= | CA2243892533 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C= (n.635-55C=) c.-74+19117G= (n.-74+19117G=) c.-74+19316G= (n.-74+19316G=) n.810-55C= | |
17 | g.3494295C>T | CA624535661 | ASPA,SPATA22 | c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.-74+19117G>A (n.-74+19117G>A) c.-74+19316G>A (n.-74+19316G>A) n.810-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494296A>G | CA980848902 | ASPA,SPATA22 | c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.-74+19116T>C (n.-74+19116T>C) c.-74+19315T>C (n.-74+19315T>C) n.810-54A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494297C>A | CA2635397774 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C>A (n.635-53C>A) c.-74+19115G>T (n.-74+19115G>T) c.-74+19314G>T (n.-74+19314G>T) n.810-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494297C= | CA2243892534 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C= (n.635-53C=) c.-74+19115G= (n.-74+19115G=) c.-74+19314G= (n.-74+19314G=) n.810-53C= | |
17 | g.3494297C>T | CA2243892535 | ASPA,SPATA22 | c.635-53C>T (n.635-53C>T) c.-74+19115G>A (n.-74+19115G>A) c.-74+19314G>A (n.-74+19314G>A) n.810-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3494298C>A | CA2635397775 | ASPA,SPATA22 | c.635-52C>A (n.635-52C>A) c.-74+19114G>T (n.-74+19114G>T) c.-74+19313G>T (n.-74+19313G>T) n.810-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494299C>A | CA2635397776 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C>A (n.635-51C>A) c.-74+19113G>T (n.-74+19113G>T) c.-74+19312G>T (n.-74+19312G>T) n.810-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494299C= | CA2243892536 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C= (n.635-51C=) c.-74+19113G= (n.-74+19113G=) c.-74+19312G= (n.-74+19312G=) n.810-51C= | |
17 | g.3494299C>G | CA2635397777 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C>G (n.635-51C>G) c.-74+19113G>C (n.-74+19113G>C) c.-74+19312G>C (n.-74+19312G>C) n.810-51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494299C>T | CA8288995 | ASPA,SPATA22 | c.635-51C>T (n.635-51C>T) c.-74+19113G>A (n.-74+19113G>A) c.-74+19312G>A (n.-74+19312G>A) n.810-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494300G>A | CA8288996 | ASPA,SPATA22 | c.635-50G>A (n.635-50G>A) c.-74+19112C>T (n.-74+19112C>T) c.-74+19311C>T (n.-74+19311C>T) n.810-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3494300G= | CA2243892537 | ASPA,SPATA22 | c.635-50G= (n.635-50G=) c.-74+19112C= (n.-74+19112C=) c.-74+19311C= (n.-74+19311C=) n.810-50G= | |
17 | g.3494300G>T | CA2808237304 | ASPA,SPATA22 | c.635-50G>T (n.635-50G>T) c.-74+19112C>A (n.-74+19112C>A) c.-74+19311C>A (n.-74+19311C>A) n.810-50G>T | |
17 | g.3494301G>A | CA2635397778 | ASPA,SPATA22 | c.635-49G>A (n.635-49G>A) c.-74+19111C>T (n.-74+19111C>T) c.-74+19310C>T (n.-74+19310C>T) n.810-49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494301G>T | CA2635397779 | ASPA,SPATA22 | c.635-49G>T (n.635-49G>T) c.-74+19111C>A (n.-74+19111C>A) c.-74+19310C>A (n.-74+19310C>A) n.810-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494302C>A | CA2576122400 | ASPA,SPATA22 | c.635-48C>A (n.635-48C>A) c.-74+19110G>T (n.-74+19110G>T) c.-74+19309G>T (n.-74+19309G>T) n.810-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494302C= | CA2243892538 | ASPA,SPATA22 | c.635-48C= (n.635-48C=) c.-74+19110G= (n.-74+19110G=) c.-74+19309G= (n.-74+19309G=) n.810-48C= | |
17 | g.3494302C>T | CA2243892539 | ASPA,SPATA22 | c.635-48C>T (n.635-48C>T) c.-74+19110G>A (n.-74+19110G>A) c.-74+19309G>A (n.-74+19309G>A) n.810-48C>T | dbSNP |
17 | g.3494304C>A | CA2635397780 | ASPA,SPATA22 | c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.-74+19108G>T (n.-74+19108G>T) c.-74+19307G>T (n.-74+19307G>T) n.810-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3494305A>C | CA2635397781 | ASPA,SPATA22 | c.635-45A>C (n.635-45A>C) c.-74+19107T>G (n.-74+19107T>G) c.-74+19306T>G (n.-74+19306T>G) n.810-45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494305A>G | CA2635397782 | ASPA,SPATA22 | c.635-45A>G (n.635-45A>G) c.-74+19107T>C (n.-74+19107T>C) c.-74+19306T>C (n.-74+19306T>C) n.810-45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494305_3494306delinsAG | CA2243892540 | ASPA,SPATA22 | c.635-45_635-44delinsAG (n.635-45_635-44delinsAG) c.-74+19106_-74+19107delinsCT (n.-74+19106_-74+19107delinsCT) c.-74+19305_-74+19306delinsCT (n.-74+19305_-74+19306delinsCT) n.810-45_810-44delinsAG | |
17 | g.3494306del | CA2243892541 | ASPA,SPATA22 | c.635-44del (n.635-44del) c.-74+19106del (n.-74+19106del) c.-74+19305del (n.-74+19305del) n.810-44del | dbSNP |
17 | g.3494307A>G | CA2635397783 | ASPA,SPATA22 | c.635-43A>G (n.635-43A>G) c.-74+19105T>C (n.-74+19105T>C) c.-74+19304T>C (n.-74+19304T>C) n.810-43A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494308G>A | CA2808237305 | ASPA,SPATA22 | c.635-42G>A (n.635-42G>A) c.-74+19104C>T (n.-74+19104C>T) c.-74+19303C>T (n.-74+19303C>T) n.810-42G>A | |
17 | g.3494309A= | CA2243892542 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A= (n.635-41A=) c.-74+19103T= (n.-74+19103T=) c.-74+19302T= (n.-74+19302T=) n.810-41A= | |
17 | g.3494309A>C | CA2635397784 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A>C (n.635-41A>C) c.-74+19103T>G (n.-74+19103T>G) c.-74+19302T>G (n.-74+19302T>G) n.810-41A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494309A>G | CA8288997 | ASPA,SPATA22 | c.635-41A>G (n.635-41A>G) c.-74+19103T>C (n.-74+19103T>C) c.-74+19302T>C (n.-74+19302T>C) n.810-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494312T>C | CA624535662 | ASPA,SPATA22 | c.635-38T>C (n.635-38T>C) c.-74+19100A>G (n.-74+19100A>G) c.-74+19299A>G (n.-74+19299A>G) n.810-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494312T= | CA2243892543 | ASPA,SPATA22 | c.635-38T= (n.635-38T=) c.-74+19100A= (n.-74+19100A=) c.-74+19299A= (n.-74+19299A=) n.810-38T= | |
17 | g.3494316del | CA2635397785 | ASPA,SPATA22 | c.635-34del (n.635-34del) c.-74+19100del (n.-74+19100del) c.-74+19299del (n.-74+19299del) n.810-34del | gnomAD v4 |
17 | g.3494316T>C | CA8288998 | ASPA,SPATA22 | c.635-34T>C (n.635-34T>C) c.-74+19096A>G (n.-74+19096A>G) c.-74+19295A>G (n.-74+19295A>G) n.810-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494316T= | CA2243892544 | ASPA,SPATA22 | c.635-34T= (n.635-34T=) c.-74+19096A= (n.-74+19096A=) c.-74+19295A= (n.-74+19295A=) n.810-34T= | |
17 | g.3494318G>T | CA2635397786 | ASPA,SPATA22 | c.635-32G>T (n.635-32G>T) c.-74+19094C>A (n.-74+19094C>A) c.-74+19293C>A (n.-74+19293C>A) n.810-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494321G>A | CA2576122401 | ASPA,SPATA22 | c.635-29G>A (n.635-29G>A) c.-74+19091C>T (n.-74+19091C>T) c.-74+19290C>T (n.-74+19290C>T) n.810-29G>A | |
17 | g.3494322C= | CA2243892545 | ASPA,SPATA22 | c.635-28C= (n.635-28C=) c.-74+19090G= (n.-74+19090G=) c.-74+19289G= (n.-74+19289G=) n.810-28C= | |
17 | g.3494322C>G | CA624535665 | ASPA,SPATA22 | c.635-28C>G (n.635-28C>G) c.-74+19090G>C (n.-74+19090G>C) c.-74+19289G>C (n.-74+19289G>C) n.810-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494331C= | CA2243892547 | ASPA,SPATA22 | c.635-19C= (n.635-19C=) c.-74+19081G= (n.-74+19081G=) c.-74+19280G= (n.-74+19280G=) n.810-19C= | |
17 | g.3494331C>T | CA2243892546 | ASPA,SPATA22 | c.635-19C>T (n.635-19C>T) c.-74+19081G>A (n.-74+19081G>A) c.-74+19280G>A (n.-74+19280G>A) n.810-19C>T | dbSNP |
17 | g.3494332del | CA2589882772 | ASPA,SPATA22 | c.635-18del (n.635-18del) c.-74+19080del (n.-74+19080del) c.-74+19279del (n.-74+19279del) n.810-18del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494332A= | CA2243892548 | ASPA,SPATA22 | c.635-18A= (n.635-18A=) c.-74+19080T= (n.-74+19080T=) c.-74+19279T= (n.-74+19279T=) n.810-18A= | |
17 | g.3494332A>G | CA2243892549 | ASPA,SPATA22 | c.635-18A>G (n.635-18A>G) c.-74+19080T>C (n.-74+19080T>C) c.-74+19279T>C (n.-74+19279T>C) n.810-18A>G | dbSNP |
17 | g.3494332_3494333delinsAT | CA2243892550 | ASPA,SPATA22 | c.635-18_635-17delinsAT (n.635-18_635-17delinsAT) c.-74+19079_-74+19080delinsAT (n.-74+19079_-74+19080delinsAT) c.-74+19278_-74+19279delinsAT (n.-74+19278_-74+19279delinsAT) n.810-18_810-17delinsAT | |
17 | g.3494333del | CA2243892551 | ASPA,SPATA22 | c.635-17del (n.635-17del) c.-74+19079del (n.-74+19079del) c.-74+19278del (n.-74+19278del) n.810-17del | dbSNP |
17 | g.3494333T>C | CA2635397787 | ASPA,SPATA22 | c.635-17T>C (n.635-17T>C) c.-74+19079A>G (n.-74+19079A>G) c.-74+19278A>G (n.-74+19278A>G) n.810-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3494333T>G | CA2635397788 | ASPA,SPATA22 | c.635-17T>G (n.635-17T>G) c.-74+19079A>C (n.-74+19079A>C) c.-74+19278A>C (n.-74+19278A>C) n.810-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3494334A>G | CA2576122402 | ASPA,SPATA22 | c.635-16A>G (n.635-16A>G) c.-74+19078T>C (n.-74+19078T>C) c.-74+19277T>C (n.-74+19277T>C) n.810-16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3494334A>T | CA2808237307 | ASPA,SPATA22 | c.635-16A>T (n.635-16A>T) c.-74+19078T>A (n.-74+19078T>A) c.-74+19277T>A (n.-74+19277T>A) n.810-16A>T | |
17 | g.3494335T>C | CA8288999 | ASPA,SPATA22 | c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.-74+19077A>G (n.-74+19077A>G) c.-74+19276A>G (n.-74+19276A>G) n.810-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494335T= | CA2243892552 | ASPA,SPATA22 | c.635-15T= (n.635-15T=) c.-74+19077A= (n.-74+19077A=) c.-74+19276A= (n.-74+19276A=) n.810-15T= | |
17 | g.3494336T>C | CA8289000 | ASPA,SPATA22 | c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.-74+19076A>G (n.-74+19076A>G) c.-74+19275A>G (n.-74+19275A>G) n.810-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494336T= | CA2243892553 | ASPA,SPATA22 | c.635-14T= (n.635-14T=) c.-74+19076A= (n.-74+19076A=) c.-74+19275A= (n.-74+19275A=) n.810-14T= | |
17 | g.3494337G>C | CA8289001 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G>C (n.635-13G>C) c.-74+19075C>G (n.-74+19075C>G) c.-74+19274C>G (n.-74+19274C>G) n.810-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494337G= | CA2243892554 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G= (n.635-13G=) c.-74+19075C= (n.-74+19075C=) c.-74+19274C= (n.-74+19274C=) n.810-13G= | |
17 | g.3494337G>T | CA2635397789 | ASPA,SPATA22 | c.635-13G>T (n.635-13G>T) c.-74+19075C>A (n.-74+19075C>A) c.-74+19274C>A (n.-74+19274C>A) n.810-13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3494338T>C | CA624535668 | ASPA,SPATA22 | c.635-12T>C (n.635-12T>C) c.-74+19074A>G (n.-74+19074A>G) c.-74+19273A>G (n.-74+19273A>G) n.810-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3494338T= | CA2243892555 | ASPA,SPATA22 | c.635-12T= (n.635-12T=) c.-74+19074A= (n.-74+19074A=) c.-74+19273A= (n.-74+19273A=) n.810-12T= | |
17 | g.3494340T>C | CA2580092543 | ASPA,SPATA22 | c.635-10T>C (n.635-10T>C) c.-74+19072A>G (n.-74+19072A>G) c.-74+19271A>G (n.-74+19271A>G) n.810-10T>C | ClinVar |
17 | g.3494341T>C | CA2576122403 | ASPA,SPATA22 | c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.-74+19071A>G (n.-74+19071A>G) c.-74+19270A>G (n.-74+19270A>G) n.810-9T>C | |
17 | g.3494342T>C | CA624535669 | ASPA,SPATA22 | c.635-8T>C (n.635-8T>C) c.-74+19070A>G (n.-74+19070A>G) c.-74+19269A>G (n.-74+19269A>G) n.810-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3494342T= | CA2243892556 | ASPA,SPATA22 | c.635-8T= (n.635-8T=) c.-74+19070A= (n.-74+19070A=) c.-74+19269A= (n.-74+19269A=) n.810-8T= | |
17 | g.3494347T>C | CA624535670 | ASPA,SPATA22 | c.635-3T>C (n.635-3T>C) c.-74+19065A>G (n.-74+19065A>G) c.-74+19264A>G (n.-74+19264A>G) n.810-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3494347T= | CA2243892557 | ASPA,SPATA22 | c.635-3T= (n.635-3T=) c.-74+19065A= (n.-74+19065A=) c.-74+19264A= (n.-74+19264A=) n.810-3T= | |
17 | g.3494348A>C | CA397685766 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.-74+19064T>G (n.-74+19064T>G) c.-74+19263T>G (n.-74+19263T>G) n.810-2A>C | |
17 | g.3494348A>G | CA397685769 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.-74+19064T>C (n.-74+19064T>C) c.-74+19263T>C (n.-74+19263T>C) n.810-2A>G | ClinVar |
17 | g.3494348A>T | CA397685771 | ASPA,SPATA22 | c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.-74+19064T>A (n.-74+19064T>A) c.-74+19263T>A (n.-74+19263T>A) n.810-2A>T | |
17 | g.3494351_3494460del | CA2695224132 | ASPA,SPATA22 | c.636_744+1del c.-74+18955_-74+19064del (n.-74+18955_-74+19064del) c.-74+19154_-74+19263del (n.-74+19154_-74+19263del) n.811_919+1del |