| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34942388A= | CA2361427016 | GSS | c.*198+100T= (n.*198+100T=) c.491+100T= (n.491+100T=) c.351+543T= (n.351+543T=) c.148+100T= n.854+100T= n.768+100T= c.91+100T= n.1730+100T= n.438+100T= n.973+100T= n.704+100T= c.275+3565T= (n.275+3565T=) c.*121+100T= (n.*121+100T=) | |
| 20 | g.34942388A>C | CA2361427017 | GSS | c.*198+100T>G (n.*198+100T>G) c.491+100T>G (n.491+100T>G) c.351+543T>G (n.351+543T>G) c.148+100T>G n.854+100T>G n.768+100T>G c.91+100T>G n.1730+100T>G n.438+100T>G n.973+100T>G n.704+100T>G c.275+3565T>G (n.275+3565T>G) c.*121+100T>G (n.*121+100T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34942388A>G | CA2652576619 | GSS | c.*198+100T>C (n.*198+100T>C) c.491+100T>C (n.491+100T>C) c.351+543T>C (n.351+543T>C) c.148+100T>C n.854+100T>C n.768+100T>C c.91+100T>C n.1730+100T>C n.438+100T>C n.973+100T>C n.704+100T>C c.275+3565T>C (n.275+3565T>C) c.*121+100T>C (n.*121+100T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942391G>A | CA2652576621 | GSS | c.*198+97C>T (n.*198+97C>T) c.491+97C>T (n.491+97C>T) c.351+540C>T (n.351+540C>T) c.148+97C>T n.854+97C>T n.768+97C>T c.91+97C>T n.1730+97C>T n.438+97C>T n.973+97C>T n.704+97C>T c.275+3562C>T (n.275+3562C>T) c.*121+97C>T (n.*121+97C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942391G>T | CA2652576622 | GSS | c.*198+97C>A (n.*198+97C>A) c.491+97C>A (n.491+97C>A) c.351+540C>A (n.351+540C>A) c.148+97C>A n.854+97C>A n.768+97C>A c.91+97C>A n.1730+97C>A n.438+97C>A n.973+97C>A n.704+97C>A c.275+3562C>A (n.275+3562C>A) c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942392C>A | CA2652576623 | GSS | c.*198+96G>T (n.*198+96G>T) c.491+96G>T (n.491+96G>T) c.351+539G>T (n.351+539G>T) c.148+96G>T n.854+96G>T n.768+96G>T c.91+96G>T n.1730+96G>T n.438+96G>T n.973+96G>T n.704+96G>T c.275+3561G>T (n.275+3561G>T) c.*121+96G>T (n.*121+96G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942392C= | CA2361427018 | GSS | c.*198+96G= (n.*198+96G=) c.491+96G= (n.491+96G=) c.351+539G= (n.351+539G=) c.148+96G= n.854+96G= n.768+96G= c.91+96G= n.1730+96G= n.438+96G= n.973+96G= n.704+96G= c.275+3561G= (n.275+3561G=) c.*121+96G= (n.*121+96G=) | |
| 20 | g.34942392C>T | CA2361427019 | GSS | c.*198+96G>A (n.*198+96G>A) c.491+96G>A (n.491+96G>A) c.351+539G>A (n.351+539G>A) c.148+96G>A n.854+96G>A n.768+96G>A c.91+96G>A n.1730+96G>A n.438+96G>A n.973+96G>A n.704+96G>A c.275+3561G>A (n.275+3561G>A) c.*121+96G>A (n.*121+96G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34942393A>G | CA2652576624 | GSS | c.*198+95T>C (n.*198+95T>C) c.491+95T>C (n.491+95T>C) c.351+538T>C (n.351+538T>C) c.148+95T>C n.854+95T>C n.768+95T>C c.91+95T>C n.1730+95T>C n.438+95T>C n.973+95T>C n.704+95T>C c.275+3560T>C (n.275+3560T>C) c.*121+95T>C (n.*121+95T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942394C>A | CA2652576625 | GSS | c.*198+94G>T (n.*198+94G>T) c.491+94G>T (n.491+94G>T) c.351+537G>T (n.351+537G>T) c.148+94G>T n.854+94G>T n.768+94G>T c.91+94G>T n.1730+94G>T n.438+94G>T n.973+94G>T n.704+94G>T c.275+3559G>T (n.275+3559G>T) c.*121+94G>T (n.*121+94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942394C>T | CA2652576626 | GSS | c.*198+94G>A (n.*198+94G>A) c.491+94G>A (n.491+94G>A) c.351+537G>A (n.351+537G>A) c.148+94G>A n.854+94G>A n.768+94G>A c.91+94G>A n.1730+94G>A n.438+94G>A n.973+94G>A n.704+94G>A c.275+3559G>A (n.275+3559G>A) c.*121+94G>A (n.*121+94G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942396A>G | CA2577454390 | GSS | c.*198+92T>C (n.*198+92T>C) c.491+92T>C (n.491+92T>C) c.351+535T>C (n.351+535T>C) c.148+92T>C n.854+92T>C n.768+92T>C c.91+92T>C n.1730+92T>C n.438+92T>C n.973+92T>C n.704+92T>C c.275+3557T>C (n.275+3557T>C) c.*121+92T>C (n.*121+92T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942398C>A | CA2652576627 | GSS | c.*198+90G>T (n.*198+90G>T) c.491+90G>T (n.491+90G>T) c.351+533G>T (n.351+533G>T) c.148+90G>T n.854+90G>T n.768+90G>T c.91+90G>T n.1730+90G>T n.438+90G>T n.973+90G>T n.704+90G>T c.275+3555G>T (n.275+3555G>T) c.*121+90G>T (n.*121+90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942398C= | CA2361427020 | GSS | c.*198+90G= (n.*198+90G=) c.491+90G= (n.491+90G=) c.351+533G= (n.351+533G=) c.148+90G= n.854+90G= n.768+90G= c.91+90G= n.1730+90G= n.438+90G= n.973+90G= n.704+90G= c.275+3555G= (n.275+3555G=) c.*121+90G= (n.*121+90G=) | |
| 20 | g.34942398C>T | CA1017159229 | GSS | c.*198+90G>A (n.*198+90G>A) c.491+90G>A (n.491+90G>A) c.351+533G>A (n.351+533G>A) c.148+90G>A n.854+90G>A n.768+90G>A c.91+90G>A n.1730+90G>A n.438+90G>A n.973+90G>A n.704+90G>A c.275+3555G>A (n.275+3555G>A) c.*121+90G>A (n.*121+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942399A= | CA2361427021 | GSS | c.*198+89T= (n.*198+89T=) c.491+89T= (n.491+89T=) c.351+532T= (n.351+532T=) c.148+89T= n.854+89T= n.768+89T= c.91+89T= n.1730+89T= n.438+89T= n.973+89T= n.704+89T= c.275+3554T= (n.275+3554T=) c.*121+89T= (n.*121+89T=) | |
| 20 | g.34942399A>G | CA1017159230 | GSS | c.*198+89T>C (n.*198+89T>C) c.491+89T>C (n.491+89T>C) c.351+532T>C (n.351+532T>C) c.148+89T>C n.854+89T>C n.768+89T>C c.91+89T>C n.1730+89T>C n.438+89T>C n.973+89T>C n.704+89T>C c.275+3554T>C (n.275+3554T>C) c.*121+89T>C (n.*121+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942400T>C | CA2652576628 | GSS | c.*198+88A>G (n.*198+88A>G) c.491+88A>G (n.491+88A>G) c.351+531A>G (n.351+531A>G) c.148+88A>G n.854+88A>G n.768+88A>G c.91+88A>G n.1730+88A>G n.438+88A>G n.973+88A>G n.704+88A>G c.275+3553A>G (n.275+3553A>G) c.*121+88A>G (n.*121+88A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942402G>T | CA2577454391 | GSS | c.*198+86C>A (n.*198+86C>A) c.491+86C>A (n.491+86C>A) c.351+529C>A (n.351+529C>A) c.148+86C>A n.854+86C>A n.768+86C>A c.91+86C>A n.1730+86C>A n.438+86C>A n.973+86C>A n.704+86C>A c.275+3551C>A (n.275+3551C>A) c.*121+86C>A (n.*121+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942403C>A | CA2652576630 | GSS | c.*198+85G>T (n.*198+85G>T) c.491+85G>T (n.491+85G>T) c.351+528G>T (n.351+528G>T) c.148+85G>T n.854+85G>T n.768+85G>T c.91+85G>T n.1730+85G>T n.438+85G>T n.973+85G>T n.704+85G>T c.275+3550G>T (n.275+3550G>T) c.*121+85G>T (n.*121+85G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942406G>A | CA2361427023 | GSS | c.*198+82C>T (n.*198+82C>T) c.491+82C>T (n.491+82C>T) c.351+525C>T (n.351+525C>T) c.148+82C>T n.854+82C>T n.768+82C>T c.91+82C>T n.1730+82C>T n.438+82C>T n.973+82C>T n.704+82C>T c.275+3547C>T (n.275+3547C>T) c.*121+82C>T (n.*121+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34942406G= | CA2361427022 | GSS | c.*198+82C= (n.*198+82C=) c.491+82C= (n.491+82C=) c.351+525C= (n.351+525C=) c.148+82C= n.854+82C= n.768+82C= c.91+82C= n.1730+82C= n.438+82C= n.973+82C= n.704+82C= c.275+3547C= (n.275+3547C=) c.*121+82C= (n.*121+82C=) | |
| 20 | g.34942406G>T | CA2652576637 | GSS | c.*198+82C>A (n.*198+82C>A) c.491+82C>A (n.491+82C>A) c.351+525C>A (n.351+525C>A) c.148+82C>A n.854+82C>A n.768+82C>A c.91+82C>A n.1730+82C>A n.438+82C>A n.973+82C>A n.704+82C>A c.275+3547C>A (n.275+3547C>A) c.*121+82C>A (n.*121+82C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942408G>A | CA2556071397 | GSS | c.*198+80C>T (n.*198+80C>T) c.491+80C>T (n.491+80C>T) c.351+523C>T (n.351+523C>T) c.148+80C>T n.854+80C>T n.768+80C>T c.91+80C>T n.1730+80C>T n.438+80C>T n.973+80C>T n.704+80C>T c.275+3545C>T (n.275+3545C>T) c.*121+80C>T (n.*121+80C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942408G>T | CA2577454392 | GSS | c.*198+80C>A (n.*198+80C>A) c.491+80C>A (n.491+80C>A) c.351+523C>A (n.351+523C>A) c.148+80C>A n.854+80C>A n.768+80C>A c.91+80C>A n.1730+80C>A n.438+80C>A n.973+80C>A n.704+80C>A c.275+3545C>A (n.275+3545C>A) c.*121+80C>A (n.*121+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942412C= | CA2361427024 | GSS | c.*198+76G= (n.*198+76G=) c.491+76G= (n.491+76G=) c.351+519G= (n.351+519G=) c.148+76G= n.854+76G= n.768+76G= c.91+76G= n.1730+76G= n.438+76G= n.973+76G= n.704+76G= c.275+3541G= (n.275+3541G=) c.*121+76G= (n.*121+76G=) | |
| 20 | g.34942412C>T | CA743895573 | GSS | c.*198+76G>A (n.*198+76G>A) c.491+76G>A (n.491+76G>A) c.351+519G>A (n.351+519G>A) c.148+76G>A n.854+76G>A n.768+76G>A c.91+76G>A n.1730+76G>A n.438+76G>A n.973+76G>A n.704+76G>A c.275+3541G>A (n.275+3541G>A) c.*121+76G>A (n.*121+76G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34942413C>A | CA2652576638 | GSS | c.*198+75G>T (n.*198+75G>T) c.491+75G>T (n.491+75G>T) c.351+518G>T (n.351+518G>T) c.148+75G>T n.854+75G>T n.768+75G>T c.91+75G>T n.1730+75G>T n.438+75G>T n.973+75G>T n.704+75G>T c.275+3540G>T (n.275+3540G>T) c.*121+75G>T (n.*121+75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942414T>G | CA2577454393 | GSS | c.*198+74A>C (n.*198+74A>C) c.491+74A>C (n.491+74A>C) c.351+517A>C (n.351+517A>C) c.148+74A>C n.854+74A>C n.768+74A>C c.91+74A>C n.1730+74A>C n.438+74A>C n.973+74A>C n.704+74A>C c.275+3539A>C (n.275+3539A>C) c.*121+74A>C (n.*121+74A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942415G>T | CA2577454394 | GSS | c.*198+73C>A (n.*198+73C>A) c.491+73C>A (n.491+73C>A) c.351+516C>A (n.351+516C>A) c.148+73C>A n.854+73C>A n.768+73C>A c.91+73C>A n.1730+73C>A n.438+73C>A n.973+73C>A n.704+73C>A c.275+3538C>A (n.275+3538C>A) c.*121+73C>A (n.*121+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942416del | CA2652576639 | GSS | c.*198+73del (n.*198+73del) c.491+73del (n.491+73del) c.351+516del (n.351+516del) c.148+73del n.854+73del n.768+73del c.91+73del n.1730+73del n.438+73del n.973+73del n.704+73del c.275+3538del (n.275+3538del) c.*121+73del (n.*121+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942415_34942420delinsGGCCTA | CA2361427025 | GSS | c.*198+68_*198+73delinsTAGGCC (n.*198+68_*198+73delinsTAGGCC) c.491+68_491+73delinsTAGGCC (n.491+68_491+73delinsTAGGCC) c.351+511_351+516delinsTAGGCC (n.351+511_351+516delinsTAGGCC) c.148+68_148+73delinsTAGGCC n.854+68_854+73delinsTAGGCC n.768+68_768+73delinsTAGGCC c.91+68_91+73delinsTAGGCC n.1730+68_1730+73delinsTAGGCC n.438+68_438+73delinsTAGGCC n.973+68_973+73delinsTAGGCC n.704+68_704+73delinsTAGGCC c.275+3533_275+3538delinsTAGGCC (n.275+3533_275+3538delinsTAGGCC) c.*121+68_*121+73delinsTAGGCC (n.*121+68_*121+73delinsTAGGCC) | |
| 20 | g.34942416G= | CA2361427026 | GSS | c.*198+72C= (n.*198+72C=) c.491+72C= (n.491+72C=) c.351+515C= (n.351+515C=) c.148+72C= n.854+72C= n.768+72C= c.91+72C= n.1730+72C= n.438+72C= n.973+72C= n.704+72C= c.275+3537C= (n.275+3537C=) c.*121+72C= (n.*121+72C=) | |
| 20 | g.34942416G>T | CA2652576640 | GSS | c.*198+72C>A (n.*198+72C>A) c.491+72C>A (n.491+72C>A) c.351+515C>A (n.351+515C>A) c.148+72C>A n.854+72C>A n.768+72C>A c.91+72C>A n.1730+72C>A n.438+72C>A n.973+72C>A n.704+72C>A c.275+3537C>A (n.275+3537C>A) c.*121+72C>A (n.*121+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942419_34942423del | CA635323297 | GSS | c.*198+68_*198+72del (n.*198+68_*198+72del) c.491+68_491+72del (n.491+68_491+72del) c.351+511_351+515del (n.351+511_351+515del) c.148+68_148+72del n.854+68_854+72del n.768+68_768+72del c.91+68_91+72del n.1730+68_1730+72del n.438+68_438+72del n.973+68_973+72del n.704+68_704+72del c.275+3533_275+3537del (n.275+3533_275+3537del) c.*121+68_*121+72del (n.*121+68_*121+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942417C>A | CA2652576641 | GSS | c.*198+71G>T (n.*198+71G>T) c.491+71G>T (n.491+71G>T) c.351+514G>T (n.351+514G>T) c.148+71G>T n.854+71G>T n.768+71G>T c.91+71G>T n.1730+71G>T n.438+71G>T n.973+71G>T n.704+71G>T c.275+3536G>T (n.275+3536G>T) c.*121+71G>T (n.*121+71G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942417C>T | CA2652576642 | GSS | c.*198+71G>A (n.*198+71G>A) c.491+71G>A (n.491+71G>A) c.351+514G>A (n.351+514G>A) c.148+71G>A n.854+71G>A n.768+71G>A c.91+71G>A n.1730+71G>A n.438+71G>A n.973+71G>A n.704+71G>A c.275+3536G>A (n.275+3536G>A) c.*121+71G>A (n.*121+71G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942418dup | CA2361427027 | GSS | c.*198+71dup (n.*198+71dup) c.491+71dup (n.491+71dup) c.351+514dup (n.351+514dup) c.148+71dup n.854+71dup n.768+71dup c.91+71dup n.1730+71dup n.438+71dup n.973+71dup n.704+71dup c.275+3536dup (n.275+3536dup) c.*121+71dup (n.*121+71dup) | dbSNP |
| 20 | g.34942418C>A | CA2652576643 | GSS | c.*198+70G>T (n.*198+70G>T) c.491+70G>T (n.491+70G>T) c.351+513G>T (n.351+513G>T) c.148+70G>T n.854+70G>T n.768+70G>T c.91+70G>T n.1730+70G>T n.438+70G>T n.973+70G>T n.704+70G>T c.275+3535G>T (n.275+3535G>T) c.*121+70G>T (n.*121+70G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942419T>G | CA2577454395 | GSS | c.*198+69A>C (n.*198+69A>C) c.491+69A>C (n.491+69A>C) c.351+512A>C (n.351+512A>C) c.148+69A>C n.854+69A>C n.768+69A>C c.91+69A>C n.1730+69A>C n.438+69A>C n.973+69A>C n.704+69A>C c.275+3534A>C (n.275+3534A>C) c.*121+69A>C (n.*121+69A>C) | |
| 20 | g.34942421G>A | CA2652576644 | GSS | c.*198+67C>T (n.*198+67C>T) c.491+67C>T (n.491+67C>T) c.351+510C>T (n.351+510C>T) c.148+67C>T n.854+67C>T n.768+67C>T c.91+67C>T n.1730+67C>T n.438+67C>T n.973+67C>T n.704+67C>T c.275+3532C>T (n.275+3532C>T) c.*121+67C>T (n.*121+67C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942421G>C | CA2652576645 | GSS | c.*198+67C>G (n.*198+67C>G) c.491+67C>G (n.491+67C>G) c.351+510C>G (n.351+510C>G) c.148+67C>G n.854+67C>G n.768+67C>G c.91+67C>G n.1730+67C>G n.438+67C>G n.973+67C>G n.704+67C>G c.275+3532C>G (n.275+3532C>G) c.*121+67C>G (n.*121+67C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942421G>T | CA2652576646 | GSS | c.*198+67C>A (n.*198+67C>A) c.491+67C>A (n.491+67C>A) c.351+510C>A (n.351+510C>A) c.148+67C>A n.854+67C>A n.768+67C>A c.91+67C>A n.1730+67C>A n.438+67C>A n.973+67C>A n.704+67C>A c.275+3532C>A (n.275+3532C>A) c.*121+67C>A (n.*121+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942422C>A | CA2652576648 | GSS | c.*198+66G>T (n.*198+66G>T) c.491+66G>T (n.491+66G>T) c.351+509G>T (n.351+509G>T) c.148+66G>T n.854+66G>T n.768+66G>T c.91+66G>T n.1730+66G>T n.438+66G>T n.973+66G>T n.704+66G>T c.275+3531G>T (n.275+3531G>T) c.*121+66G>T (n.*121+66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942422C>G | CA2652576647 | GSS | c.*198+66G>C (n.*198+66G>C) c.491+66G>C (n.491+66G>C) c.351+509G>C (n.351+509G>C) c.148+66G>C n.854+66G>C n.768+66G>C c.91+66G>C n.1730+66G>C n.438+66G>C n.973+66G>C n.704+66G>C c.275+3531G>C (n.275+3531G>C) c.*121+66G>C (n.*121+66G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942423C>A | CA2652576650 | GSS | c.*198+65G>T (n.*198+65G>T) c.491+65G>T (n.491+65G>T) c.351+508G>T (n.351+508G>T) c.148+65G>T n.854+65G>T n.768+65G>T c.91+65G>T n.1730+65G>T n.438+65G>T n.973+65G>T n.704+65G>T c.275+3530G>T (n.275+3530G>T) c.*121+65G>T (n.*121+65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942423C>T | CA2577454396 | GSS | c.*198+65G>A (n.*198+65G>A) c.491+65G>A (n.491+65G>A) c.351+508G>A (n.351+508G>A) c.148+65G>A n.854+65G>A n.768+65G>A c.91+65G>A n.1730+65G>A n.438+65G>A n.973+65G>A n.704+65G>A c.275+3530G>A (n.275+3530G>A) c.*121+65G>A (n.*121+65G>A) | |
| 20 | g.34942424A>G | CA2652576651 | GSS | c.*198+64T>C (n.*198+64T>C) c.491+64T>C (n.491+64T>C) c.351+507T>C (n.351+507T>C) c.148+64T>C n.854+64T>C n.768+64T>C c.91+64T>C n.1730+64T>C n.438+64T>C n.973+64T>C n.704+64T>C c.275+3529T>C (n.275+3529T>C) c.*121+64T>C (n.*121+64T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942425G>A | CA2652576653 | GSS | c.*198+63C>T (n.*198+63C>T) c.491+63C>T (n.491+63C>T) c.351+506C>T (n.351+506C>T) c.148+63C>T n.854+63C>T n.768+63C>T c.91+63C>T n.1730+63C>T n.438+63C>T n.973+63C>T n.704+63C>T c.275+3528C>T (n.275+3528C>T) c.*121+63C>T (n.*121+63C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942425G>T | CA2652576654 | GSS | c.*198+63C>A (n.*198+63C>A) c.491+63C>A (n.491+63C>A) c.351+506C>A (n.351+506C>A) c.148+63C>A n.854+63C>A n.768+63C>A c.91+63C>A n.1730+63C>A n.438+63C>A n.973+63C>A n.704+63C>A c.275+3528C>A (n.275+3528C>A) c.*121+63C>A (n.*121+63C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942426T>C | CA2652576656 | GSS | c.*198+62A>G (n.*198+62A>G) c.491+62A>G (n.491+62A>G) c.351+505A>G (n.351+505A>G) c.148+62A>G n.854+62A>G n.768+62A>G c.91+62A>G n.1730+62A>G n.438+62A>G n.973+62A>G n.704+62A>G c.275+3527A>G (n.275+3527A>G) c.*121+62A>G (n.*121+62A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942427G>T | CA2577454397 | GSS | c.*198+61C>A (n.*198+61C>A) c.491+61C>A (n.491+61C>A) c.351+504C>A (n.351+504C>A) c.148+61C>A n.854+61C>A n.768+61C>A c.91+61C>A n.1730+61C>A n.438+61C>A n.973+61C>A n.704+61C>A c.275+3526C>A (n.275+3526C>A) c.*121+61C>A (n.*121+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942430T>C | CA2652576657 | GSS | c.*198+58A>G (n.*198+58A>G) c.491+58A>G (n.491+58A>G) c.351+501A>G (n.351+501A>G) c.148+58A>G n.854+58A>G n.768+58A>G c.91+58A>G n.1730+58A>G n.438+58A>G n.973+58A>G n.704+58A>G c.275+3523A>G (n.275+3523A>G) c.*121+58A>G (n.*121+58A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942430T>G | CA2736812886 | GSS | c.*198+58A>C (n.*198+58A>C) c.491+58A>C (n.491+58A>C) c.351+501A>C (n.351+501A>C) c.148+58A>C n.854+58A>C n.768+58A>C c.91+58A>C n.1730+58A>C n.438+58A>C n.973+58A>C n.704+58A>C c.275+3523A>C (n.275+3523A>C) c.*121+58A>C (n.*121+58A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34942431G>A | CA313484258 | GSS | c.*198+57C>T (n.*198+57C>T) c.491+57C>T (n.491+57C>T) c.351+500C>T (n.351+500C>T) c.148+57C>T n.854+57C>T n.768+57C>T c.91+57C>T n.1730+57C>T n.438+57C>T n.973+57C>T n.704+57C>T c.275+3522C>T (n.275+3522C>T) c.*121+57C>T (n.*121+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942431G= | CA2361427028 | GSS | c.*198+57C= (n.*198+57C=) c.491+57C= (n.491+57C=) c.351+500C= (n.351+500C=) c.148+57C= n.854+57C= n.768+57C= c.91+57C= n.1730+57C= n.438+57C= n.973+57C= n.704+57C= c.275+3522C= (n.275+3522C=) c.*121+57C= (n.*121+57C=) | |
| 20 | g.34942431G>T | CA2652576658 | GSS | c.*198+57C>A (n.*198+57C>A) c.491+57C>A (n.491+57C>A) c.351+500C>A (n.351+500C>A) c.148+57C>A n.854+57C>A n.768+57C>A c.91+57C>A n.1730+57C>A n.438+57C>A n.973+57C>A n.704+57C>A c.275+3522C>A (n.275+3522C>A) c.*121+57C>A (n.*121+57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942432T>C | CA743895574 | GSS | c.*198+56A>G (n.*198+56A>G) c.491+56A>G (n.491+56A>G) c.351+499A>G (n.351+499A>G) c.148+56A>G n.854+56A>G n.768+56A>G c.91+56A>G n.1730+56A>G n.438+56A>G n.973+56A>G n.704+56A>G c.275+3521A>G (n.275+3521A>G) c.*121+56A>G (n.*121+56A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34942432T= | CA2361427029 | GSS | c.*198+56A= (n.*198+56A=) c.491+56A= (n.491+56A=) c.351+499A= (n.351+499A=) c.148+56A= n.854+56A= n.768+56A= c.91+56A= n.1730+56A= n.438+56A= n.973+56A= n.704+56A= c.275+3521A= (n.275+3521A=) c.*121+56A= (n.*121+56A=) | |
| 20 | g.34942433A>G | CA2652576659 | GSS | c.*198+55T>C (n.*198+55T>C) c.491+55T>C (n.491+55T>C) c.351+498T>C (n.351+498T>C) c.148+55T>C n.854+55T>C n.768+55T>C c.91+55T>C n.1730+55T>C n.438+55T>C n.973+55T>C n.704+55T>C c.275+3520T>C (n.275+3520T>C) c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942434C= | CA2361427030 | GSS | c.*198+54G= (n.*198+54G=) c.491+54G= (n.491+54G=) c.351+497G= (n.351+497G=) c.148+54G= n.854+54G= n.768+54G= c.91+54G= n.1730+54G= n.438+54G= n.973+54G= n.704+54G= c.275+3519G= (n.275+3519G=) c.*121+54G= (n.*121+54G=) | |
| 20 | g.34942434C>G | CA2736462839 | GSS | c.*198+54G>C (n.*198+54G>C) c.491+54G>C (n.491+54G>C) c.351+497G>C (n.351+497G>C) c.148+54G>C n.854+54G>C n.768+54G>C c.91+54G>C n.1730+54G>C n.438+54G>C n.973+54G>C n.704+54G>C c.275+3519G>C (n.275+3519G>C) c.*121+54G>C (n.*121+54G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34942434C>T | CA635323298 | GSS | c.*198+54G>A (n.*198+54G>A) c.491+54G>A (n.491+54G>A) c.351+497G>A (n.351+497G>A) c.148+54G>A n.854+54G>A n.768+54G>A c.91+54G>A n.1730+54G>A n.438+54G>A n.973+54G>A n.704+54G>A c.275+3519G>A (n.275+3519G>A) c.*121+54G>A (n.*121+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942435A= | CA2361427031 | GSS | c.*198+53T= (n.*198+53T=) c.491+53T= (n.491+53T=) c.351+496T= (n.351+496T=) c.148+53T= n.854+53T= n.768+53T= c.91+53T= n.1730+53T= n.438+53T= n.973+53T= n.704+53T= c.275+3518T= (n.275+3518T=) c.*121+53T= (n.*121+53T=) | |
| 20 | g.34942435A>C | CA2361427032 | GSS | c.*198+53T>G (n.*198+53T>G) c.491+53T>G (n.491+53T>G) c.351+496T>G (n.351+496T>G) c.148+53T>G n.854+53T>G n.768+53T>G c.91+53T>G n.1730+53T>G n.438+53T>G n.973+53T>G n.704+53T>G c.275+3518T>G (n.275+3518T>G) c.*121+53T>G (n.*121+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34942435A>G | CA2652576661 | GSS | c.*198+53T>C (n.*198+53T>C) c.491+53T>C (n.491+53T>C) c.351+496T>C (n.351+496T>C) c.148+53T>C n.854+53T>C n.768+53T>C c.91+53T>C n.1730+53T>C n.438+53T>C n.973+53T>C n.704+53T>C c.275+3518T>C (n.275+3518T>C) c.*121+53T>C (n.*121+53T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942436C>A | CA2652576662 | GSS | c.*198+52G>T (n.*198+52G>T) c.491+52G>T (n.491+52G>T) c.351+495G>T (n.351+495G>T) c.148+52G>T n.854+52G>T n.768+52G>T c.91+52G>T n.1730+52G>T n.438+52G>T n.973+52G>T n.704+52G>T c.275+3517G>T (n.275+3517G>T) c.*121+52G>T (n.*121+52G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942436C= | CA2361427033 | GSS | c.*198+52G= (n.*198+52G=) c.491+52G= (n.491+52G=) c.351+495G= (n.351+495G=) c.148+52G= n.854+52G= n.768+52G= c.91+52G= n.1730+52G= n.438+52G= n.973+52G= n.704+52G= c.275+3517G= (n.275+3517G=) c.*121+52G= (n.*121+52G=) | |
| 20 | g.34942436C>T | CA313484260 | GSS | c.*198+52G>A (n.*198+52G>A) c.491+52G>A (n.491+52G>A) c.351+495G>A (n.351+495G>A) c.148+52G>A n.854+52G>A n.768+52G>A c.91+52G>A n.1730+52G>A n.438+52G>A n.973+52G>A n.704+52G>A c.275+3517G>A (n.275+3517G>A) c.*121+52G>A (n.*121+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942437C>A | CA2652576664 | GSS | c.*198+51G>T (n.*198+51G>T) c.491+51G>T (n.491+51G>T) c.351+494G>T (n.351+494G>T) c.148+51G>T n.854+51G>T n.768+51G>T c.91+51G>T n.1730+51G>T n.438+51G>T n.973+51G>T n.704+51G>T c.275+3516G>T (n.275+3516G>T) c.*121+51G>T (n.*121+51G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942437C>T | CA2652576665 | GSS | c.*198+51G>A (n.*198+51G>A) c.491+51G>A (n.491+51G>A) c.351+494G>A (n.351+494G>A) c.148+51G>A n.854+51G>A n.768+51G>A c.91+51G>A n.1730+51G>A n.438+51G>A n.973+51G>A n.704+51G>A c.275+3516G>A (n.275+3516G>A) c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942438C>A | CA2652576667 | GSS | c.*198+50G>T (n.*198+50G>T) c.491+50G>T (n.491+50G>T) c.351+493G>T (n.351+493G>T) c.148+50G>T n.854+50G>T n.768+50G>T c.91+50G>T n.1730+50G>T n.438+50G>T n.973+50G>T n.704+50G>T c.275+3515G>T (n.275+3515G>T) c.*121+50G>T (n.*121+50G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942438C>T | CA2652576668 | GSS | c.*198+50G>A (n.*198+50G>A) c.491+50G>A (n.491+50G>A) c.351+493G>A (n.351+493G>A) c.148+50G>A n.854+50G>A n.768+50G>A c.91+50G>A n.1730+50G>A n.438+50G>A n.973+50G>A n.704+50G>A c.275+3515G>A (n.275+3515G>A) c.*121+50G>A (n.*121+50G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942439A>G | CA2652576670 | GSS | c.*198+49T>C (n.*198+49T>C) c.491+49T>C (n.491+49T>C) c.351+492T>C (n.351+492T>C) c.148+49T>C n.854+49T>C n.768+49T>C c.91+49T>C n.1730+49T>C n.438+49T>C n.973+49T>C n.704+49T>C c.275+3514T>C (n.275+3514T>C) c.*121+49T>C (n.*121+49T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942441C>A | CA2652576672 | GSS | c.*198+47G>T (n.*198+47G>T) c.491+47G>T (n.491+47G>T) c.351+490G>T (n.351+490G>T) c.148+47G>T n.854+47G>T n.768+47G>T c.91+47G>T n.1730+47G>T n.438+47G>T n.973+47G>T n.704+47G>T c.275+3512G>T (n.275+3512G>T) c.*121+47G>T (n.*121+47G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942441C>T | CA2577454398 | GSS | c.*198+47G>A (n.*198+47G>A) c.491+47G>A (n.491+47G>A) c.351+490G>A (n.351+490G>A) c.148+47G>A n.854+47G>A n.768+47G>A c.91+47G>A n.1730+47G>A n.438+47G>A n.973+47G>A n.704+47G>A c.275+3512G>A (n.275+3512G>A) c.*121+47G>A (n.*121+47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942443G>A | CA2577454399 | GSS | c.*198+45C>T (n.*198+45C>T) c.491+45C>T (n.491+45C>T) c.351+488C>T (n.351+488C>T) c.148+45C>T n.854+45C>T n.768+45C>T c.91+45C>T n.1730+45C>T n.438+45C>T n.973+45C>T n.704+45C>T c.275+3510C>T (n.275+3510C>T) c.*121+45C>T (n.*121+45C>T) | |
| 20 | g.34942443G>T | CA2652576673 | GSS | c.*198+45C>A (n.*198+45C>A) c.491+45C>A (n.491+45C>A) c.351+488C>A (n.351+488C>A) c.148+45C>A n.854+45C>A n.768+45C>A c.91+45C>A n.1730+45C>A n.438+45C>A n.973+45C>A n.704+45C>A c.275+3510C>A (n.275+3510C>A) c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942444C>T | CA2652576675 | GSS | c.*198+44G>A (n.*198+44G>A) c.491+44G>A (n.491+44G>A) c.351+487G>A (n.351+487G>A) c.148+44G>A n.854+44G>A n.768+44G>A c.91+44G>A n.1730+44G>A n.438+44G>A n.973+44G>A n.704+44G>A c.275+3509G>A (n.275+3509G>A) c.*121+44G>A (n.*121+44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942446T>C | CA2736813037 | GSS | c.*198+42A>G (n.*198+42A>G) c.491+42A>G (n.491+42A>G) c.351+485A>G (n.351+485A>G) c.148+42A>G n.854+42A>G n.768+42A>G c.91+42A>G n.1730+42A>G n.438+42A>G n.973+42A>G n.704+42A>G c.275+3507A>G (n.275+3507A>G) c.*121+42A>G (n.*121+42A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34942447G>A | CA635323299 | GSS | c.*198+41C>T (n.*198+41C>T) c.491+41C>T (n.491+41C>T) c.351+484C>T (n.351+484C>T) c.148+41C>T n.854+41C>T n.768+41C>T c.91+41C>T n.1730+41C>T n.438+41C>T n.973+41C>T n.704+41C>T c.275+3506C>T (n.275+3506C>T) c.*121+41C>T (n.*121+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942447G= | CA2361427034 | GSS | c.*198+41C= (n.*198+41C=) c.491+41C= (n.491+41C=) c.351+484C= (n.351+484C=) c.148+41C= n.854+41C= n.768+41C= c.91+41C= n.1730+41C= n.438+41C= n.973+41C= n.704+41C= c.275+3506C= (n.275+3506C=) c.*121+41C= (n.*121+41C=) | |
| 20 | g.34942447G>T | CA2652576677 | GSS | c.*198+41C>A (n.*198+41C>A) c.491+41C>A (n.491+41C>A) c.351+484C>A (n.351+484C>A) c.148+41C>A n.854+41C>A n.768+41C>A c.91+41C>A n.1730+41C>A n.438+41C>A n.973+41C>A n.704+41C>A c.275+3506C>A (n.275+3506C>A) c.*121+41C>A (n.*121+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942449C>A | CA2652576679 | GSS | c.*198+39G>T (n.*198+39G>T) c.491+39G>T (n.491+39G>T) c.351+482G>T (n.351+482G>T) c.148+39G>T n.854+39G>T n.768+39G>T c.91+39G>T n.1730+39G>T n.438+39G>T n.973+39G>T n.704+39G>T c.275+3504G>T (n.275+3504G>T) c.*121+39G>T (n.*121+39G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942450A>G | CA2652576680 | GSS | c.*198+38T>C (n.*198+38T>C) c.491+38T>C (n.491+38T>C) c.351+481T>C (n.351+481T>C) c.148+38T>C n.854+38T>C n.768+38T>C c.91+38T>C n.1730+38T>C n.438+38T>C n.973+38T>C n.704+38T>C c.275+3503T>C (n.275+3503T>C) c.*121+38T>C (n.*121+38T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942451C>T | CA2652576683 | GSS | c.*198+37G>A (n.*198+37G>A) c.491+37G>A (n.491+37G>A) c.351+480G>A (n.351+480G>A) c.148+37G>A n.854+37G>A n.768+37G>A c.91+37G>A n.1730+37G>A n.438+37G>A n.973+37G>A n.704+37G>A c.275+3502G>A (n.275+3502G>A) c.*121+37G>A (n.*121+37G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942454del | CA2652576682 | GSS | c.*198+37del (n.*198+37del) c.491+37del (n.491+37del) c.351+480del (n.351+480del) c.148+37del n.854+37del n.768+37del c.91+37del n.1730+37del n.438+37del n.973+37del n.704+37del c.275+3502del (n.275+3502del) c.*121+37del (n.*121+37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942452C>A | CA2652576684 | GSS | c.*198+36G>T (n.*198+36G>T) c.491+36G>T (n.491+36G>T) c.351+479G>T (n.351+479G>T) c.148+36G>T n.854+36G>T n.768+36G>T c.91+36G>T n.1730+36G>T n.438+36G>T n.973+36G>T n.704+36G>T c.275+3501G>T (n.275+3501G>T) c.*121+36G>T (n.*121+36G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942453C= | CA2361427035 | GSS | c.*198+35G= (n.*198+35G=) c.491+35G= (n.491+35G=) c.351+478G= (n.351+478G=) c.148+35G= n.854+35G= n.768+35G= c.91+35G= n.1730+35G= n.438+35G= n.973+35G= n.704+35G= c.275+3500G= (n.275+3500G=) c.*121+35G= (n.*121+35G=) | |
| 20 | g.34942453C>T | CA635323300 | GSS | c.*198+35G>A (n.*198+35G>A) c.491+35G>A (n.491+35G>A) c.351+478G>A (n.351+478G>A) c.148+35G>A n.854+35G>A n.768+35G>A c.91+35G>A n.1730+35G>A n.438+35G>A n.973+35G>A n.704+35G>A c.275+3500G>A (n.275+3500G>A) c.*121+35G>A (n.*121+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34942454C>A | CA2652576686 | GSS | c.*198+34G>T (n.*198+34G>T) c.491+34G>T (n.491+34G>T) c.351+477G>T (n.351+477G>T) c.148+34G>T n.854+34G>T n.768+34G>T c.91+34G>T n.1730+34G>T n.438+34G>T n.973+34G>T n.704+34G>T c.275+3499G>T (n.275+3499G>T) c.*121+34G>T (n.*121+34G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942454C= | CA2361427036 | GSS | c.*198+34G= (n.*198+34G=) c.491+34G= (n.491+34G=) c.351+477G= (n.351+477G=) c.148+34G= n.854+34G= n.768+34G= c.91+34G= n.1730+34G= n.438+34G= n.973+34G= n.704+34G= c.275+3499G= (n.275+3499G=) c.*121+34G= (n.*121+34G=) | |
| 20 | g.34942454C>G | CA743895588 | GSS | c.*198+34G>C (n.*198+34G>C) c.491+34G>C (n.491+34G>C) c.351+477G>C (n.351+477G>C) c.148+34G>C n.854+34G>C n.768+34G>C c.91+34G>C n.1730+34G>C n.438+34G>C n.973+34G>C n.704+34G>C c.275+3499G>C (n.275+3499G>C) c.*121+34G>C (n.*121+34G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34942454C>T | CA635323301 | GSS | c.*198+34G>A (n.*198+34G>A) c.491+34G>A (n.491+34G>A) c.351+477G>A (n.351+477G>A) c.148+34G>A n.854+34G>A n.768+34G>A c.91+34G>A n.1730+34G>A n.438+34G>A n.973+34G>A n.704+34G>A c.275+3499G>A (n.275+3499G>A) c.*121+34G>A (n.*121+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942456C>T | CA2652576688 | GSS | c.*198+32G>A (n.*198+32G>A) c.491+32G>A (n.491+32G>A) c.351+475G>A (n.351+475G>A) c.148+32G>A n.854+32G>A n.768+32G>A c.91+32G>A n.1730+32G>A n.438+32G>A n.973+32G>A n.704+32G>A c.275+3497G>A (n.275+3497G>A) c.*121+32G>A (n.*121+32G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942457A= | CA2361427037 | GSS | c.*198+31T= (n.*198+31T=) c.491+31T= (n.491+31T=) c.351+474T= (n.351+474T=) c.148+31T= n.854+31T= n.768+31T= c.91+31T= n.1730+31T= n.438+31T= n.973+31T= n.704+31T= c.275+3496T= (n.275+3496T=) c.*121+31T= (n.*121+31T=) | |
| 20 | g.34942457A>C | CA313484266 | GSS | c.*198+31T>G (n.*198+31T>G) c.491+31T>G (n.491+31T>G) c.351+474T>G (n.351+474T>G) c.148+31T>G n.854+31T>G n.768+31T>G c.91+31T>G n.1730+31T>G n.438+31T>G n.973+31T>G n.704+31T>G c.275+3496T>G (n.275+3496T>G) c.*121+31T>G (n.*121+31T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34942457A>G | CA2652576689 | GSS | c.*198+31T>C (n.*198+31T>C) c.491+31T>C (n.491+31T>C) c.351+474T>C (n.351+474T>C) c.148+31T>C n.854+31T>C n.768+31T>C c.91+31T>C n.1730+31T>C n.438+31T>C n.973+31T>C n.704+31T>C c.275+3496T>C (n.275+3496T>C) c.*121+31T>C (n.*121+31T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942458G>A | CA2361427039 | GSS | c.*198+30C>T (n.*198+30C>T) c.491+30C>T (n.491+30C>T) c.351+473C>T (n.351+473C>T) c.148+30C>T n.854+30C>T n.768+30C>T c.91+30C>T n.1730+30C>T n.438+30C>T n.973+30C>T n.704+30C>T c.275+3495C>T (n.275+3495C>T) c.*121+30C>T (n.*121+30C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34942458G= | CA2361427038 | GSS | c.*198+30C= (n.*198+30C=) c.491+30C= (n.491+30C=) c.351+473C= (n.351+473C=) c.148+30C= n.854+30C= n.768+30C= c.91+30C= n.1730+30C= n.438+30C= n.973+30C= n.704+30C= c.275+3495C= (n.275+3495C=) c.*121+30C= (n.*121+30C=) | |
| 20 | g.34942458G>T | CA2577454400 | GSS | c.*198+30C>A (n.*198+30C>A) c.491+30C>A (n.491+30C>A) c.351+473C>A (n.351+473C>A) c.148+30C>A n.854+30C>A n.768+30C>A c.91+30C>A n.1730+30C>A n.438+30C>A n.973+30C>A n.704+30C>A c.275+3495C>A (n.275+3495C>A) c.*121+30C>A (n.*121+30C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942459G>T | CA2652576690 | GSS | c.*198+29C>A (n.*198+29C>A) c.491+29C>A (n.491+29C>A) c.351+472C>A (n.351+472C>A) c.148+29C>A n.854+29C>A n.768+29C>A c.91+29C>A n.1730+29C>A n.438+29C>A n.973+29C>A n.704+29C>A c.275+3494C>A (n.275+3494C>A) c.*121+29C>A (n.*121+29C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942461del | CA2504230896 | GSS | c.*198+27del (n.*198+27del) c.491+27del (n.491+27del) c.351+470del (n.351+470del) c.148+27del n.854+27del n.768+27del c.91+27del n.1730+27del n.438+27del n.973+27del n.704+27del c.275+3492del (n.275+3492del) c.*121+27del (n.*121+27del) | |
| 20 | g.34942463G>T | CA2652576691 | GSS | c.*198+25C>A (n.*198+25C>A) c.491+25C>A (n.491+25C>A) c.351+468C>A (n.351+468C>A) c.148+25C>A n.854+25C>A n.768+25C>A c.91+25C>A n.1730+25C>A n.438+25C>A n.973+25C>A n.704+25C>A c.275+3490C>A (n.275+3490C>A) c.*121+25C>A (n.*121+25C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942464C>T | CA2652576693 | GSS | c.*198+24G>A (n.*198+24G>A) c.491+24G>A (n.491+24G>A) c.351+467G>A (n.351+467G>A) c.148+24G>A n.854+24G>A n.768+24G>A c.91+24G>A n.1730+24G>A n.438+24G>A n.973+24G>A n.704+24G>A c.275+3489G>A (n.275+3489G>A) c.*121+24G>A (n.*121+24G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942465C= | CA2361427040 | GSS | c.*198+23G= (n.*198+23G=) c.491+23G= (n.491+23G=) c.351+466G= (n.351+466G=) c.148+23G= n.854+23G= n.768+23G= c.91+23G= n.1730+23G= n.438+23G= n.973+23G= n.704+23G= c.275+3488G= (n.275+3488G=) c.*121+23G= (n.*121+23G=) | |
| 20 | g.34942465C>G | CA9826062 | GSS | c.*198+23G>C (n.*198+23G>C) c.491+23G>C (n.491+23G>C) c.351+466G>C (n.351+466G>C) c.148+23G>C n.854+23G>C n.768+23G>C c.91+23G>C n.1730+23G>C n.438+23G>C n.973+23G>C n.704+23G>C c.275+3488G>C (n.275+3488G>C) c.*121+23G>C (n.*121+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942465C>T | CA9826061 | GSS | c.*198+23G>A (n.*198+23G>A) c.491+23G>A (n.491+23G>A) c.351+466G>A (n.351+466G>A) c.148+23G>A n.854+23G>A n.768+23G>A c.91+23G>A n.1730+23G>A n.438+23G>A n.973+23G>A n.704+23G>A c.275+3488G>A (n.275+3488G>A) c.*121+23G>A (n.*121+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942466G>A | CA9826063 | GSS | c.*198+22C>T (n.*198+22C>T) c.491+22C>T (n.491+22C>T) c.351+465C>T (n.351+465C>T) c.148+22C>T n.854+22C>T n.768+22C>T c.91+22C>T n.1730+22C>T n.438+22C>T n.973+22C>T n.704+22C>T c.275+3487C>T (n.275+3487C>T) c.*121+22C>T (n.*121+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942466G>C | CA2652576695 | GSS | c.*198+22C>G (n.*198+22C>G) c.491+22C>G (n.491+22C>G) c.351+465C>G (n.351+465C>G) c.148+22C>G n.854+22C>G n.768+22C>G c.91+22C>G n.1730+22C>G n.438+22C>G n.973+22C>G n.704+22C>G c.275+3487C>G (n.275+3487C>G) c.*121+22C>G (n.*121+22C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942466G= | CA2361427041 | GSS | c.*198+22C= (n.*198+22C=) c.491+22C= (n.491+22C=) c.351+465C= (n.351+465C=) c.148+22C= n.854+22C= n.768+22C= c.91+22C= n.1730+22C= n.438+22C= n.973+22C= n.704+22C= c.275+3487C= (n.275+3487C=) c.*121+22C= (n.*121+22C=) | |
| 20 | g.34942466G>T | CA2652576696 | GSS | c.*198+22C>A (n.*198+22C>A) c.491+22C>A (n.491+22C>A) c.351+465C>A (n.351+465C>A) c.148+22C>A n.854+22C>A n.768+22C>A c.91+22C>A n.1730+22C>A n.438+22C>A n.973+22C>A n.704+22C>A c.275+3487C>A (n.275+3487C>A) c.*121+22C>A (n.*121+22C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942470dup | CA2816224830 | GSS | c.*198+22dup (n.*198+22dup) c.491+22dup (n.491+22dup) c.351+465dup (n.351+465dup) c.148+22dup n.854+22dup n.768+22dup c.91+22dup n.1730+22dup n.438+22dup n.973+22dup n.704+22dup c.275+3487dup (n.275+3487dup) c.*121+22dup (n.*121+22dup) | |
| 20 | g.34942470del | CA2652576694 | GSS | c.*198+22del (n.*198+22del) c.491+22del (n.491+22del) c.351+465del (n.351+465del) c.148+22del n.854+22del n.768+22del c.91+22del n.1730+22del n.438+22del n.973+22del n.704+22del c.275+3487del (n.275+3487del) c.*121+22del (n.*121+22del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942466_34942477delinsGGGGGCTGCCCA | CA2361427042 | GSS | c.*198+11_*198+22delinsTGGGCAGCCCCC (n.*198+11_*198+22delinsTGGGCAGCCCCC) c.491+11_491+22delinsTGGGCAGCCCCC (n.491+11_491+22delinsTGGGCAGCCCCC) c.351+454_351+465delinsTGGGCAGCCCCC (n.351+454_351+465delinsTGGGCAGCCCCC) c.148+11_148+22delinsTGGGCAGCCCCC n.854+11_854+22delinsTGGGCAGCCCCC n.768+11_768+22delinsTGGGCAGCCCCC c.91+11_91+22delinsTGGGCAGCCCCC n.1730+11_1730+22delinsTGGGCAGCCCCC n.438+11_438+22delinsTGGGCAGCCCCC n.973+11_973+22delinsTGGGCAGCCCCC n.704+11_704+22delinsTGGGCAGCCCCC c.275+3476_275+3487delinsTGGGCAGCCCCC (n.275+3476_275+3487delinsTGGGCAGCCCCC) c.*121+11_*121+22delinsTGGGCAGCCCCC (n.*121+11_*121+22delinsTGGGCAGCCCCC) | |
| 20 | g.34942471_34942481del | CA2361427043 | GSS | c.*198+11_*198+21del (n.*198+11_*198+21del) c.491+11_491+21del (n.491+11_491+21del) c.351+454_351+464del (n.351+454_351+464del) c.148+11_148+21del n.854+11_854+21del n.768+11_768+21del c.91+11_91+21del n.1730+11_1730+21del n.438+11_438+21del n.973+11_973+21del n.704+11_704+21del c.275+3476_275+3486del (n.275+3476_275+3486del) c.*121+11_*121+21del (n.*121+11_*121+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34942468G>A | CA635323302 | GSS | c.*198+20C>T (n.*198+20C>T) c.491+20C>T (n.491+20C>T) c.351+463C>T (n.351+463C>T) c.148+20C>T n.854+20C>T n.768+20C>T c.91+20C>T n.1730+20C>T n.438+20C>T n.973+20C>T n.704+20C>T c.275+3485C>T (n.275+3485C>T) c.*121+20C>T (n.*121+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942468G>C | CA9826064 | GSS | c.*198+20C>G (n.*198+20C>G) c.491+20C>G (n.491+20C>G) c.351+463C>G (n.351+463C>G) c.148+20C>G n.854+20C>G n.768+20C>G c.91+20C>G n.1730+20C>G n.438+20C>G n.973+20C>G n.704+20C>G c.275+3485C>G (n.275+3485C>G) c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.34942468G= | CA2361427044 | GSS | c.*198+20C= (n.*198+20C=) c.491+20C= (n.491+20C=) c.351+463C= (n.351+463C=) c.148+20C= n.854+20C= n.768+20C= c.91+20C= n.1730+20C= n.438+20C= n.973+20C= n.704+20C= c.275+3485C= (n.275+3485C=) c.*121+20C= (n.*121+20C=) | |
| 20 | g.34942470G>A | CA2577454401 | GSS | c.*198+18C>T (n.*198+18C>T) c.491+18C>T (n.491+18C>T) c.351+461C>T (n.351+461C>T) c.148+18C>T n.854+18C>T n.768+18C>T c.91+18C>T n.1730+18C>T n.438+18C>T n.973+18C>T n.704+18C>T c.275+3483C>T (n.275+3483C>T) c.*121+18C>T (n.*121+18C>T) | |
| 20 | g.34942470G>C | CA9826065 | GSS | c.*198+18C>G (n.*198+18C>G) c.491+18C>G (n.491+18C>G) c.351+461C>G (n.351+461C>G) c.148+18C>G n.854+18C>G n.768+18C>G c.91+18C>G n.1730+18C>G n.438+18C>G n.973+18C>G n.704+18C>G c.275+3483C>G (n.275+3483C>G) c.*121+18C>G (n.*121+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942470G= | CA2361427045 | GSS | c.*198+18C= (n.*198+18C=) c.491+18C= (n.491+18C=) c.351+461C= (n.351+461C=) c.148+18C= n.854+18C= n.768+18C= c.91+18C= n.1730+18C= n.438+18C= n.973+18C= n.704+18C= c.275+3483C= (n.275+3483C=) c.*121+18C= (n.*121+18C=) | |
| 20 | g.34942470G>T | CA2652576697 | GSS | c.*198+18C>A (n.*198+18C>A) c.491+18C>A (n.491+18C>A) c.351+461C>A (n.351+461C>A) c.148+18C>A n.854+18C>A n.768+18C>A c.91+18C>A n.1730+18C>A n.438+18C>A n.973+18C>A n.704+18C>A c.275+3483C>A (n.275+3483C>A) c.*121+18C>A (n.*121+18C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942471C= | CA2361427046 | GSS | c.*198+17G= (n.*198+17G=) c.491+17G= (n.491+17G=) c.351+460G= (n.351+460G=) c.148+17G= n.854+17G= n.768+17G= c.91+17G= n.1730+17G= n.438+17G= n.973+17G= n.704+17G= c.275+3482G= (n.275+3482G=) c.*121+17G= (n.*121+17G=) | |
| 20 | g.34942471C>T | CA2361427047 | GSS | c.*198+17G>A (n.*198+17G>A) c.491+17G>A (n.491+17G>A) c.351+460G>A (n.351+460G>A) c.148+17G>A n.854+17G>A n.768+17G>A c.91+17G>A n.1730+17G>A n.438+17G>A n.973+17G>A n.704+17G>A c.275+3482G>A (n.275+3482G>A) c.*121+17G>A (n.*121+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34942473G>A | CA2652576698 | GSS | c.*198+15C>T (n.*198+15C>T) c.491+15C>T (n.491+15C>T) c.351+458C>T (n.351+458C>T) c.148+15C>T n.854+15C>T n.768+15C>T c.91+15C>T n.1730+15C>T n.438+15C>T n.973+15C>T n.704+15C>T c.275+3480C>T (n.275+3480C>T) c.*121+15C>T (n.*121+15C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942474C= | CA2361427048 | GSS | c.*198+14G= (n.*198+14G=) c.491+14G= (n.491+14G=) c.351+457G= (n.351+457G=) c.148+14G= n.854+14G= n.768+14G= c.91+14G= n.1730+14G= n.438+14G= n.973+14G= n.704+14G= c.275+3479G= (n.275+3479G=) c.*121+14G= (n.*121+14G=) | |
| 20 | g.34942474C>G | CA743895607 | GSS | c.*198+14G>C (n.*198+14G>C) c.491+14G>C (n.491+14G>C) c.351+457G>C (n.351+457G>C) c.148+14G>C n.854+14G>C n.768+14G>C c.91+14G>C n.1730+14G>C n.438+14G>C n.973+14G>C n.704+14G>C c.275+3479G>C (n.275+3479G>C) c.*121+14G>C (n.*121+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942474C>T | CA2361427049 | GSS | c.*198+14G>A (n.*198+14G>A) c.491+14G>A (n.491+14G>A) c.351+457G>A (n.351+457G>A) c.148+14G>A n.854+14G>A n.768+14G>A c.91+14G>A n.1730+14G>A n.438+14G>A n.973+14G>A n.704+14G>A c.275+3479G>A (n.275+3479G>A) c.*121+14G>A (n.*121+14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.34942477_34942478delinsAG | CA2361427050 | GSS | c.*198+10_*198+11delinsCT (n.*198+10_*198+11delinsCT) c.491+10_491+11delinsCT (n.491+10_491+11delinsCT) c.351+453_351+454delinsCT (n.351+453_351+454delinsCT) c.148+10_148+11delinsCT n.854+10_854+11delinsCT n.768+10_768+11delinsCT c.91+10_91+11delinsCT n.1730+10_1730+11delinsCT n.438+10_438+11delinsCT n.973+10_973+11delinsCT n.704+10_704+11delinsCT c.275+3475_275+3476delinsCT (n.275+3475_275+3476delinsCT) c.*121+10_*121+11delinsCT (n.*121+10_*121+11delinsCT) | |
| 20 | g.34942481del | CA9826066 | GSS | c.*198+10del (n.*198+10del) c.491+10del (n.491+10del) c.351+453del (n.351+453del) c.148+10del n.854+10del n.768+10del c.91+10del n.1730+10del n.438+10del n.973+10del n.704+10del c.275+3475del (n.275+3475del) c.*121+10del (n.*121+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942480G>A | CA635323303 | GSS | c.*198+8C>T (n.*198+8C>T) c.491+8C>T (n.491+8C>T) c.351+451C>T (n.351+451C>T) c.148+8C>T n.854+8C>T n.768+8C>T c.91+8C>T n.1730+8C>T n.438+8C>T n.973+8C>T n.704+8C>T c.275+3473C>T (n.275+3473C>T) c.*121+8C>T (n.*121+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942480G= | CA2361427051 | GSS | c.*198+8C= (n.*198+8C=) c.491+8C= (n.491+8C=) c.351+451C= (n.351+451C=) c.148+8C= n.854+8C= n.768+8C= c.91+8C= n.1730+8C= n.438+8C= n.973+8C= n.704+8C= c.275+3473C= (n.275+3473C=) c.*121+8C= (n.*121+8C=) | |
| 20 | g.34942480G>T | CA2652576700 | GSS | c.*198+8C>A (n.*198+8C>A) c.491+8C>A (n.491+8C>A) c.351+451C>A (n.351+451C>A) c.148+8C>A n.854+8C>A n.768+8C>A c.91+8C>A n.1730+8C>A n.438+8C>A n.973+8C>A n.704+8C>A c.275+3473C>A (n.275+3473C>A) c.*121+8C>A (n.*121+8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942482A= | CA2361427052 | GSS | c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.491+6T= (n.491+6T=) c.351+449T= (n.351+449T=) c.148+6T= n.854+6T= n.768+6T= c.91+6T= n.1730+6T= n.438+6T= n.973+6T= n.704+6T= c.275+3471T= (n.275+3471T=) c.*121+6T= (n.*121+6T=) | |
| 20 | g.34942482A>G | CA635323304 | GSS | c.*198+6T>C (n.*198+6T>C) c.491+6T>C (n.491+6T>C) c.351+449T>C (n.351+449T>C) c.148+6T>C n.854+6T>C n.768+6T>C c.91+6T>C n.1730+6T>C n.438+6T>C n.973+6T>C n.704+6T>C c.275+3471T>C (n.275+3471T>C) c.*121+6T>C (n.*121+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942484C= | CA2361427053 | GSS | c.*198+4G= (n.*198+4G=) c.491+4G= (n.491+4G=) c.351+447G= (n.351+447G=) c.148+4G= n.854+4G= n.768+4G= c.91+4G= n.1730+4G= n.438+4G= n.973+4G= n.704+4G= c.275+3469G= (n.275+3469G=) c.*121+4G= (n.*121+4G=) | |
| 20 | g.34942484C>T | CA9826067 | GSS | c.*198+4G>A (n.*198+4G>A) c.491+4G>A (n.491+4G>A) c.351+447G>A (n.351+447G>A) c.148+4G>A n.854+4G>A n.768+4G>A c.91+4G>A n.1730+4G>A n.438+4G>A n.973+4G>A n.704+4G>A c.275+3469G>A (n.275+3469G>A) c.*121+4G>A (n.*121+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942486A>C | CA408704157 | GSS | c.*198+2T>G (n.*198+2T>G) c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.351+445T>G (n.351+445T>G) c.148+2T>G n.854+2T>G n.768+2T>G c.91+2T>G n.1730+2T>G n.438+2T>G n.973+2T>G n.704+2T>G c.275+3467T>G (n.275+3467T>G) c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) | |
| 20 | g.34942486A>G | CA408704158 | GSS | c.*198+2T>C (n.*198+2T>C) c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.351+445T>C (n.351+445T>C) c.148+2T>C n.854+2T>C n.768+2T>C c.91+2T>C n.1730+2T>C n.438+2T>C n.973+2T>C n.704+2T>C c.275+3467T>C (n.275+3467T>C) c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942486A>T | CA408704160 | GSS | c.*198+2T>A (n.*198+2T>A) c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.351+445T>A (n.351+445T>A) c.148+2T>A n.854+2T>A n.768+2T>A c.91+2T>A n.1730+2T>A n.438+2T>A n.973+2T>A n.704+2T>A c.275+3467T>A (n.275+3467T>A) c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) | |
| 20 | g.34942487C>A | CA408704162 | GSS | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.351+444G>T (n.351+444G>T) c.148+1G>T n.854+1G>T n.768+1G>T c.91+1G>T n.1730+1G>T n.438+1G>T n.973+1G>T n.704+1G>T c.275+3466G>T (n.275+3466G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942487C= | CA2361427054 | GSS | c.*198+1G= (n.*198+1G=) c.491+1G= (n.491+1G=) c.351+444G= (n.351+444G=) c.148+1G= n.854+1G= n.768+1G= c.91+1G= n.1730+1G= n.438+1G= n.973+1G= n.704+1G= c.275+3466G= (n.275+3466G=) c.*121+1G= (n.*121+1G=) | |
| 20 | g.34942487C>G | CA408704163 | GSS | c.*198+1G>C (n.*198+1G>C) c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.351+444G>C (n.351+444G>C) c.148+1G>C n.854+1G>C n.768+1G>C c.91+1G>C n.1730+1G>C n.438+1G>C n.973+1G>C n.704+1G>C c.275+3466G>C (n.275+3466G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34942487C>T | CA408704164 | GSS | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.351+444G>A (n.351+444G>A) c.148+1G>A n.854+1G>A n.768+1G>A c.91+1G>A n.1730+1G>A n.438+1G>A n.973+1G>A n.704+1G>A c.275+3466G>A (n.275+3466G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34942488C>A | CA408704165 | GSS | c.*198G>T (n.*198G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.351+443G>T (n.351+443G>T) c.148G>T n.854G>T n.768G>T c.91G>T n.1730G>T n.438G>T n.973G>T n.704G>T c.275+3465G>T (n.275+3465G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942488C= | CA2361427055 | GSS | c.*198G= (n.*198G=) c.491G= (p.Arg164=) c.351+443G= (n.351+443G=) c.148G= n.854G= n.768G= c.91G= n.1730G= n.438G= n.973G= n.704G= c.275+3465G= (n.275+3465G=) c.*121G= (n.*121G=) | |
| 20 | g.34942488C>G | CA408704166 | GSS | c.*198G>C (n.*198G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.351+443G>C (n.351+443G>C) c.148G>C n.854G>C n.768G>C c.91G>C n.1730G>C n.438G>C n.973G>C n.704G>C c.275+3465G>C (n.275+3465G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34942488C>T | CA119690 | GSS | c.*198G>A (n.*198G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.351+443G>A (n.351+443G>A) c.148G>A n.854G>A n.768G>A c.91G>A n.1730G>A n.438G>A n.973G>A n.704G>A c.275+3465G>A (n.275+3465G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |