Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3494223C>ACA287019287ASPA,SPATA22c.635-127C>A (n.635-127C>A)
c.-74+19189G>T (n.-74+19189G>T)
c.-74+19388G>T (n.-74+19388G>T)
n.810-127C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494223C=CA2243892506ASPA,SPATA22c.635-127C= (n.635-127C=)
c.-74+19189G= (n.-74+19189G=)
c.-74+19388G= (n.-74+19388G=)
n.810-127C=
17g.3494223C>GCA728313659ASPA,SPATA22c.635-127C>G (n.635-127C>G)
c.-74+19189G>C (n.-74+19189G>C)
c.-74+19388G>C (n.-74+19388G>C)
n.810-127C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494223C>TCA287019289ASPA,SPATA22c.635-127C>T (n.635-127C>T)
c.-74+19189G>A (n.-74+19189G>A)
c.-74+19388G>A (n.-74+19388G>A)
n.810-127C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494224G>ACA2243892507ASPA,SPATA22c.635-126G>A (n.635-126G>A)
c.-74+19188C>T (n.-74+19188C>T)
c.-74+19387C>T (n.-74+19387C>T)
n.810-126G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494224G=CA2243892508ASPA,SPATA22c.635-126G= (n.635-126G=)
c.-74+19188C= (n.-74+19188C=)
c.-74+19387C= (n.-74+19387C=)
n.810-126G=
17g.3494224G>TCA2635397725ASPA,SPATA22c.635-126G>T (n.635-126G>T)
c.-74+19188C>A (n.-74+19188C>A)
c.-74+19387C>A (n.-74+19387C>A)
n.810-126G>T
 gnomAD v4
17g.3494226A>TCA2808237295ASPA,SPATA22c.635-124A>T (n.635-124A>T)
c.-74+19186T>A (n.-74+19186T>A)
c.-74+19385T>A (n.-74+19385T>A)
n.810-124A>T
17g.3494228T>ACA2635397726ASPA,SPATA22c.635-122T>A (n.635-122T>A)
c.-74+19184A>T (n.-74+19184A>T)
c.-74+19383A>T (n.-74+19383A>T)
n.810-122T>A
 gnomAD v4
17g.3494232G>TCA2635397727ASPA,SPATA22c.635-118G>T (n.635-118G>T)
c.-74+19180C>A (n.-74+19180C>A)
c.-74+19379C>A (n.-74+19379C>A)
n.810-118G>T
 gnomAD v4
17g.3494234C>ACA2635397728ASPA,SPATA22c.635-116C>A (n.635-116C>A)
c.-74+19178G>T (n.-74+19178G>T)
c.-74+19377G>T (n.-74+19377G>T)
n.810-116C>A
 gnomAD v4
17g.3494234C>TCA2635397729ASPA,SPATA22c.635-116C>T (n.635-116C>T)
c.-74+19178G>A (n.-74+19178G>A)
c.-74+19377G>A (n.-74+19377G>A)
n.810-116C>T
 gnomAD v4
17g.3494235C>ACA2635397730ASPA,SPATA22c.635-115C>A (n.635-115C>A)
c.-74+19177G>T (n.-74+19177G>T)
c.-74+19376G>T (n.-74+19376G>T)
n.810-115C>A
 gnomAD v4
17g.3494235C=CA2243892509ASPA,SPATA22c.635-115C= (n.635-115C=)
c.-74+19177G= (n.-74+19177G=)
c.-74+19376G= (n.-74+19376G=)
n.810-115C=
17g.3494235C>TCA287019290ASPA,SPATA22c.635-115C>T (n.635-115C>T)
c.-74+19177G>A (n.-74+19177G>A)
c.-74+19376G>A (n.-74+19376G>A)
n.810-115C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494236T>GCA287019293ASPA,SPATA22c.635-114T>G (n.635-114T>G)
c.-74+19176A>C (n.-74+19176A>C)
c.-74+19375A>C (n.-74+19375A>C)
n.810-114T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494236T=CA2243892510ASPA,SPATA22c.635-114T= (n.635-114T=)
c.-74+19176A= (n.-74+19176A=)
c.-74+19375A= (n.-74+19375A=)
n.810-114T=
17g.3494238A>GCA2635397731ASPA,SPATA22c.635-112A>G (n.635-112A>G)
c.-74+19174T>C (n.-74+19174T>C)
c.-74+19373T>C (n.-74+19373T>C)
n.810-112A>G
 gnomAD v4
17g.3494239G>ACA2635397732ASPA,SPATA22c.635-111G>A (n.635-111G>A)
c.-74+19173C>T (n.-74+19173C>T)
c.-74+19372C>T (n.-74+19372C>T)
n.810-111G>A
 gnomAD v4
17g.3494240G>ACA2503309525ASPA,SPATA22c.635-110G>A (n.635-110G>A)
c.-74+19172C>T (n.-74+19172C>T)
c.-74+19371C>T (n.-74+19371C>T)
n.810-110G>A
 gnomAD v4
17g.3494242G>TCA2635397733ASPA,SPATA22c.635-108G>T (n.635-108G>T)
c.-74+19170C>A (n.-74+19170C>A)
c.-74+19369C>A (n.-74+19369C>A)
n.810-108G>T
 gnomAD v4
17g.3494243A>TCA2635397734ASPA,SPATA22c.635-107A>T (n.635-107A>T)
c.-74+19169T>A (n.-74+19169T>A)
c.-74+19368T>A (n.-74+19368T>A)
n.810-107A>T
 gnomAD v4
17g.3494245C>ACA2243892512ASPA,SPATA22c.635-105C>A (n.635-105C>A)
c.-74+19167G>T (n.-74+19167G>T)
c.-74+19366G>T (n.-74+19366G>T)
n.810-105C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494245C=CA2243892511ASPA,SPATA22c.635-105C= (n.635-105C=)
c.-74+19167G= (n.-74+19167G=)
c.-74+19366G= (n.-74+19366G=)
n.810-105C=
17g.3494246delCA2635397735ASPA,SPATA22c.635-104del (n.635-104del)
c.-74+19167del (n.-74+19167del)
c.-74+19366del (n.-74+19366del)
n.810-104del
 gnomAD v4
17g.3494246C>ACA2635397736ASPA,SPATA22c.635-104C>A (n.635-104C>A)
c.-74+19166G>T (n.-74+19166G>T)
c.-74+19365G>T (n.-74+19365G>T)
n.810-104C>A
 gnomAD v4
17g.3494246C>TCA2635397737ASPA,SPATA22c.635-104C>T (n.635-104C>T)
c.-74+19166G>A (n.-74+19166G>A)
c.-74+19365G>A (n.-74+19365G>A)
n.810-104C>T
 gnomAD v4
17g.3494247A=CA2243892513ASPA,SPATA22c.635-103A= (n.635-103A=)
c.-74+19165T= (n.-74+19165T=)
c.-74+19364T= (n.-74+19364T=)
n.810-103A=
17g.3494247A>CCA728313664ASPA,SPATA22c.635-103A>C (n.635-103A>C)
c.-74+19165T>G (n.-74+19165T>G)
c.-74+19364T>G (n.-74+19364T>G)
n.810-103A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494247A>GCA980848855ASPA,SPATA22c.635-103A>G (n.635-103A>G)
c.-74+19165T>C (n.-74+19165T>C)
c.-74+19364T>C (n.-74+19364T>C)
n.810-103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494247A>TCA2635397738ASPA,SPATA22c.635-103A>T (n.635-103A>T)
c.-74+19165T>A (n.-74+19165T>A)
c.-74+19364T>A (n.-74+19364T>A)
n.810-103A>T
 gnomAD v4
17g.3494248C>ACA2635397739ASPA,SPATA22c.635-102C>A (n.635-102C>A)
c.-74+19164G>T (n.-74+19164G>T)
c.-74+19363G>T (n.-74+19363G>T)
n.810-102C>A
 gnomAD v4
17g.3494248C=CA2243892514ASPA,SPATA22c.635-102C= (n.635-102C=)
c.-74+19164G= (n.-74+19164G=)
c.-74+19363G= (n.-74+19363G=)
n.810-102C=
17g.3494248C>TCA287019299ASPA,SPATA22c.635-102C>T (n.635-102C>T)
c.-74+19164G>A (n.-74+19164G>A)
c.-74+19363G>A (n.-74+19363G>A)
n.810-102C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494249C>ACA2635397740ASPA,SPATA22c.635-101C>A (n.635-101C>A)
c.-74+19163G>T (n.-74+19163G>T)
c.-74+19362G>T (n.-74+19362G>T)
n.810-101C>A
 gnomAD v4
17g.3494249C>GCA2808237298ASPA,SPATA22c.635-101C>G (n.635-101C>G)
c.-74+19163G>C (n.-74+19163G>C)
c.-74+19362G>C (n.-74+19362G>C)
n.810-101C>G
17g.3494250C>ACA2635397741ASPA,SPATA22c.635-100C>A (n.635-100C>A)
c.-74+19162G>T (n.-74+19162G>T)
c.-74+19361G>T (n.-74+19361G>T)
n.810-100C>A
 gnomAD v4
17g.3494250C>TCA2635397742ASPA,SPATA22c.635-100C>T (n.635-100C>T)
c.-74+19162G>A (n.-74+19162G>A)
c.-74+19361G>A (n.-74+19361G>A)
n.810-100C>T
 gnomAD v4
17g.3494251A=CA2243892517ASPA,SPATA22c.635-99A= (n.635-99A=)
c.-74+19161T= (n.-74+19161T=)
c.-74+19360T= (n.-74+19360T=)
n.810-99A=
17g.3494251A>GCA2243892515ASPA,SPATA22c.635-99A>G (n.635-99A>G)
c.-74+19161T>C (n.-74+19161T>C)
c.-74+19360T>C (n.-74+19360T>C)
n.810-99A>G
 dbSNP
17g.3494251A>TCA2243892516ASPA,SPATA22c.635-99A>T (n.635-99A>T)
c.-74+19161T>A (n.-74+19161T>A)
c.-74+19360T>A (n.-74+19360T>A)
n.810-99A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494251_3494252delCA2808237299ASPA,SPATA22c.635-99_635-98del (n.635-99_635-98del)
c.-74+19160_-74+19161del (n.-74+19160_-74+19161del)
c.-74+19359_-74+19360del (n.-74+19359_-74+19360del)
n.810-99_810-98del
17g.3494252A=CA2243892518ASPA,SPATA22c.635-98A= (n.635-98A=)
c.-74+19160T= (n.-74+19160T=)
c.-74+19359T= (n.-74+19359T=)
n.810-98A=
17g.3494252A>CCA2243892519ASPA,SPATA22c.635-98A>C (n.635-98A>C)
c.-74+19160T>G (n.-74+19160T>G)
c.-74+19359T>G (n.-74+19359T>G)
n.810-98A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494252A>TCA980848857ASPA,SPATA22c.635-98A>T (n.635-98A>T)
c.-74+19160T>A (n.-74+19160T>A)
c.-74+19359T>A (n.-74+19359T>A)
n.810-98A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494253C=CA2243892520ASPA,SPATA22c.635-97C= (n.635-97C=)
c.-74+19159G= (n.-74+19159G=)
c.-74+19358G= (n.-74+19358G=)
n.810-97C=
17g.3494253C>TCA728313670ASPA,SPATA22c.635-97C>T (n.635-97C>T)
c.-74+19159G>A (n.-74+19159G>A)
c.-74+19358G>A (n.-74+19358G>A)
n.810-97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494254T>CCA980848888ASPA,SPATA22c.635-96T>C (n.635-96T>C)
c.-74+19158A>G (n.-74+19158A>G)
c.-74+19357A>G (n.-74+19357A>G)
n.810-96T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494254T>GCA2576122389ASPA,SPATA22c.635-96T>G (n.635-96T>G)
c.-74+19158A>C (n.-74+19158A>C)
c.-74+19357A>C (n.-74+19357A>C)
n.810-96T>G
17g.3494254T=CA2243892521ASPA,SPATA22c.635-96T= (n.635-96T=)
c.-74+19158A= (n.-74+19158A=)
c.-74+19357A= (n.-74+19357A=)
n.810-96T=
17g.3494255C>ACA2576122390ASPA,SPATA22c.635-95C>A (n.635-95C>A)
c.-74+19157G>T (n.-74+19157G>T)
c.-74+19356G>T (n.-74+19356G>T)
n.810-95C>A
17g.3494255C=CA2243892522ASPA,SPATA22c.635-95C= (n.635-95C=)
c.-74+19157G= (n.-74+19157G=)
c.-74+19356G= (n.-74+19356G=)
n.810-95C=
17g.3494255C>TCA287019304ASPA,SPATA22c.635-95C>T (n.635-95C>T)
c.-74+19157G>A (n.-74+19157G>A)
c.-74+19356G>A (n.-74+19356G>A)
n.810-95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494256G>ACA624535660ASPA,SPATA22c.635-94G>A (n.635-94G>A)
c.-74+19156C>T (n.-74+19156C>T)
c.-74+19355C>T (n.-74+19355C>T)
n.810-94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494256G=CA2243892523ASPA,SPATA22c.635-94G= (n.635-94G=)
c.-74+19156C= (n.-74+19156C=)
c.-74+19355C= (n.-74+19355C=)
n.810-94G=
17g.3494256G>TCA2635397743ASPA,SPATA22c.635-94G>T (n.635-94G>T)
c.-74+19156C>A (n.-74+19156C>A)
c.-74+19355C>A (n.-74+19355C>A)
n.810-94G>T
 gnomAD v4
17g.3494257G>ACA2635397745ASPA,SPATA22c.635-93G>A (n.635-93G>A)
c.-74+19155C>T (n.-74+19155C>T)
c.-74+19354C>T (n.-74+19354C>T)
n.810-93G>A
 gnomAD v4
17g.3494260_3494290delCA2635397744ASPA,SPATA22c.635-90_635-60del (n.635-90_635-60del)
c.-74+19125_-74+19155del (n.-74+19125_-74+19155del)
c.-74+19324_-74+19354del (n.-74+19324_-74+19354del)
n.810-90_810-60del
 gnomAD v4
17g.3494258C>ACA2635397746ASPA,SPATA22c.635-92C>A (n.635-92C>A)
c.-74+19154G>T (n.-74+19154G>T)
c.-74+19353G>T (n.-74+19353G>T)
n.810-92C>A
 gnomAD v4
17g.3494258C=CA2243892524ASPA,SPATA22c.635-92C= (n.635-92C=)
c.-74+19154G= (n.-74+19154G=)
c.-74+19353G= (n.-74+19353G=)
n.810-92C=
17g.3494258C>GCA287019308ASPA,SPATA22c.635-92C>G (n.635-92C>G)
c.-74+19154G>C (n.-74+19154G>C)
c.-74+19353G>C (n.-74+19353G>C)
n.810-92C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494258C>TCA2635397747ASPA,SPATA22c.635-92C>T (n.635-92C>T)
c.-74+19154G>A (n.-74+19154G>A)
c.-74+19353G>A (n.-74+19353G>A)
n.810-92C>T
 gnomAD v4
17g.3494259C>ACA2243892526ASPA,SPATA22c.635-91C>A (n.635-91C>A)
c.-74+19153G>T (n.-74+19153G>T)
c.-74+19352G>T (n.-74+19352G>T)
n.810-91C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494259C=CA2243892525ASPA,SPATA22c.635-91C= (n.635-91C=)
c.-74+19153G= (n.-74+19153G=)
c.-74+19352G= (n.-74+19352G=)
n.810-91C=
17g.3494259C>TCA2635397748ASPA,SPATA22c.635-91C>T (n.635-91C>T)
c.-74+19153G>A (n.-74+19153G>A)
c.-74+19352G>A (n.-74+19352G>A)
n.810-91C>T
 gnomAD v4
17g.3494260T>ACA2635397749ASPA,SPATA22c.635-90T>A (n.635-90T>A)
c.-74+19152A>T (n.-74+19152A>T)
c.-74+19351A>T (n.-74+19351A>T)
n.810-90T>A
 gnomAD v4
17g.3494260T>GCA2635397750ASPA,SPATA22c.635-90T>G (n.635-90T>G)
c.-74+19152A>C (n.-74+19152A>C)
c.-74+19351A>C (n.-74+19351A>C)
n.810-90T>G
 gnomAD v4
17g.3494262C>TCA2635397751ASPA,SPATA22c.635-88C>T (n.635-88C>T)
c.-74+19150G>A (n.-74+19150G>A)
c.-74+19349G>A (n.-74+19349G>A)
n.810-88C>T
 gnomAD v4
17g.3494263C>ACA2576122391ASPA,SPATA22c.635-87C>A (n.635-87C>A)
c.-74+19149G>T (n.-74+19149G>T)
c.-74+19348G>T (n.-74+19348G>T)
n.810-87C>A
 gnomAD v4
17g.3494264A>CCA2576122392ASPA,SPATA22c.635-86A>C (n.635-86A>C)
c.-74+19148T>G (n.-74+19148T>G)
c.-74+19347T>G (n.-74+19347T>G)
n.810-86A>C
17g.3494264A>GCA2635397752ASPA,SPATA22c.635-86A>G (n.635-86A>G)
c.-74+19148T>C (n.-74+19148T>C)
c.-74+19347T>C (n.-74+19347T>C)
n.810-86A>G
 gnomAD v4
17g.3494265A>GCA2635397753ASPA,SPATA22c.635-85A>G (n.635-85A>G)
c.-74+19147T>C (n.-74+19147T>C)
c.-74+19346T>C (n.-74+19346T>C)
n.810-85A>G
 gnomAD v4
17g.3494267G>ACA2635397754ASPA,SPATA22c.635-83G>A (n.635-83G>A)
c.-74+19145C>T (n.-74+19145C>T)
c.-74+19344C>T (n.-74+19344C>T)
n.810-83G>A
 gnomAD v4
17g.3494267G>CCA728313680ASPA,SPATA22c.635-83G>C (n.635-83G>C)
c.-74+19145C>G (n.-74+19145C>G)
c.-74+19344C>G (n.-74+19344C>G)
n.810-83G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494267G=CA2243892527ASPA,SPATA22c.635-83G= (n.635-83G=)
c.-74+19145C= (n.-74+19145C=)
c.-74+19344C= (n.-74+19344C=)
n.810-83G=
17g.3494267G>TCA2635397755ASPA,SPATA22c.635-83G>T (n.635-83G>T)
c.-74+19145C>A (n.-74+19145C>A)
c.-74+19344C>A (n.-74+19344C>A)
n.810-83G>T
 gnomAD v4
17g.3494270C>ACA2635397756ASPA,SPATA22c.635-80C>A (n.635-80C>A)
c.-74+19142G>T (n.-74+19142G>T)
c.-74+19341G>T (n.-74+19341G>T)
n.810-80C>A
 gnomAD v4
17g.3494270C>TCA2576122393ASPA,SPATA22c.635-80C>T (n.635-80C>T)
c.-74+19142G>A (n.-74+19142G>A)
c.-74+19341G>A (n.-74+19341G>A)
n.810-80C>T
17g.3494271T>CCA2576122394ASPA,SPATA22c.635-79T>C (n.635-79T>C)
c.-74+19141A>G (n.-74+19141A>G)
c.-74+19340A>G (n.-74+19340A>G)
n.810-79T>C
17g.3494272G>ACA2635397758ASPA,SPATA22c.635-78G>A (n.635-78G>A)
c.-74+19140C>T (n.-74+19140C>T)
c.-74+19339C>T (n.-74+19339C>T)
n.810-78G>A
 gnomAD v4
17g.3494272G>TCA2576122395ASPA,SPATA22c.635-78G>T (n.635-78G>T)
c.-74+19140C>A (n.-74+19140C>A)
c.-74+19339C>A (n.-74+19339C>A)
n.810-78G>T
17g.3494274delCA2635397757ASPA,SPATA22c.635-76del (n.635-76del)
c.-74+19140del (n.-74+19140del)
c.-74+19339del (n.-74+19339del)
n.810-76del
 gnomAD v4
17g.3494273G>ACA2635397759ASPA,SPATA22c.635-77G>A (n.635-77G>A)
c.-74+19139C>T (n.-74+19139C>T)
c.-74+19338C>T (n.-74+19338C>T)
n.810-77G>A
 gnomAD v4
17g.3494276dupCA2576122396ASPA,SPATA22c.635-74dup (n.635-74dup)
c.-74+19136dup (n.-74+19136dup)
c.-74+19335dup (n.-74+19335dup)
n.810-74dup
17g.3494277G>ACA287019314ASPA,SPATA22c.635-73G>A (n.635-73G>A)
c.-74+19135C>T (n.-74+19135C>T)
c.-74+19334C>T (n.-74+19334C>T)
n.810-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494277G=CA2243892528ASPA,SPATA22c.635-73G= (n.635-73G=)
c.-74+19135C= (n.-74+19135C=)
c.-74+19334C= (n.-74+19334C=)
n.810-73G=
17g.3494277G>TCA2243892529ASPA,SPATA22c.635-73G>T (n.635-73G>T)
c.-74+19135C>A (n.-74+19135C>A)
c.-74+19334C>A (n.-74+19334C>A)
n.810-73G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494278delCA2635397760ASPA,SPATA22c.635-72del (n.635-72del)
c.-74+19134del (n.-74+19134del)
c.-74+19333del (n.-74+19333del)
n.810-72del
 gnomAD v4
17g.3494279C>ACA2635397761ASPA,SPATA22c.635-71C>A (n.635-71C>A)
c.-74+19133G>T (n.-74+19133G>T)
c.-74+19332G>T (n.-74+19332G>T)
n.810-71C>A
 gnomAD v4
17g.3494279C>TCA2635397762ASPA,SPATA22c.635-71C>T (n.635-71C>T)
c.-74+19133G>A (n.-74+19133G>A)
c.-74+19332G>A (n.-74+19332G>A)
n.810-71C>T
 gnomAD v4
17g.3494281G>ACA2635397763ASPA,SPATA22c.635-69G>A (n.635-69G>A)
c.-74+19131C>T (n.-74+19131C>T)
c.-74+19330C>T (n.-74+19330C>T)
n.810-69G>A
 gnomAD v4
17g.3494282G>ACA2576122397ASPA,SPATA22c.635-68G>A (n.635-68G>A)
c.-74+19130C>T (n.-74+19130C>T)
c.-74+19329C>T (n.-74+19329C>T)
n.810-68G>A
 gnomAD v4
17g.3494282G>TCA2635397764ASPA,SPATA22c.635-68G>T (n.635-68G>T)
c.-74+19130C>A (n.-74+19130C>A)
c.-74+19329C>A (n.-74+19329C>A)
n.810-68G>T
 gnomAD v4
17g.3494283C>ACA2576122398ASPA,SPATA22c.635-67C>A (n.635-67C>A)
c.-74+19129G>T (n.-74+19129G>T)
c.-74+19328G>T (n.-74+19328G>T)
n.810-67C>A
 gnomAD v4
17g.3494283C>TCA2635397765ASPA,SPATA22c.635-67C>T (n.635-67C>T)
c.-74+19129G>A (n.-74+19129G>A)
c.-74+19328G>A (n.-74+19328G>A)
n.810-67C>T
 gnomAD v4
17g.3494284A>GCA2635397766ASPA,SPATA22c.635-66A>G (n.635-66A>G)
c.-74+19128T>C (n.-74+19128T>C)
c.-74+19327T>C (n.-74+19327T>C)
n.810-66A>G
 gnomAD v4
17g.3494285T>ACA287019317ASPA,SPATA22c.635-65T>A (n.635-65T>A)
c.-74+19127A>T (n.-74+19127A>T)
c.-74+19326A>T (n.-74+19326A>T)
n.810-65T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494285T>GCA287019318ASPA,SPATA22c.635-65T>G (n.635-65T>G)
c.-74+19127A>C (n.-74+19127A>C)
c.-74+19326A>C (n.-74+19326A>C)
n.810-65T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494285T=CA2243892530ASPA,SPATA22c.635-65T= (n.635-65T=)
c.-74+19127A= (n.-74+19127A=)
c.-74+19326A= (n.-74+19326A=)
n.810-65T=
17g.3494286G>TCA2635397767ASPA,SPATA22c.635-64G>T (n.635-64G>T)
c.-74+19126C>A (n.-74+19126C>A)
c.-74+19325C>A (n.-74+19325C>A)
n.810-64G>T
 gnomAD v4
17g.3494287A>GCA2576122399ASPA,SPATA22c.635-63A>G (n.635-63A>G)
c.-74+19125T>C (n.-74+19125T>C)
c.-74+19324T>C (n.-74+19324T>C)
n.810-63A>G
 gnomAD v4
17g.3494287A>TCA2635397768ASPA,SPATA22c.635-63A>T (n.635-63A>T)
c.-74+19125T>A (n.-74+19125T>A)
c.-74+19324T>A (n.-74+19324T>A)
n.810-63A>T
 gnomAD v4
17g.3494288G>ACA728313684ASPA,SPATA22c.635-62G>A (n.635-62G>A)
c.-74+19124C>T (n.-74+19124C>T)
c.-74+19323C>T (n.-74+19323C>T)
n.810-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494288G=CA2243892531ASPA,SPATA22c.635-62G= (n.635-62G=)
c.-74+19124C= (n.-74+19124C=)
c.-74+19323C= (n.-74+19323C=)
n.810-62G=
17g.3494289C>ACA2635397769ASPA,SPATA22c.635-61C>A (n.635-61C>A)
c.-74+19123G>T (n.-74+19123G>T)
c.-74+19322G>T (n.-74+19322G>T)
n.810-61C>A
 gnomAD v4
17g.3494290C>GCA2635397770ASPA,SPATA22c.635-60C>G (n.635-60C>G)
c.-74+19122G>C (n.-74+19122G>C)
c.-74+19321G>C (n.-74+19321G>C)
n.810-60C>G
 gnomAD v4
17g.3494291A>GCA2635397771ASPA,SPATA22c.635-59A>G (n.635-59A>G)
c.-74+19121T>C (n.-74+19121T>C)
c.-74+19320T>C (n.-74+19320T>C)
n.810-59A>G
 gnomAD v4
17g.3494293C>ACA2544271944ASPA,SPATA22c.635-57C>A (n.635-57C>A)
c.-74+19119G>T (n.-74+19119G>T)
c.-74+19318G>T (n.-74+19318G>T)
n.810-57C>A
17g.3494293C=CA2243892532ASPA,SPATA22c.635-57C= (n.635-57C=)
c.-74+19119G= (n.-74+19119G=)
c.-74+19318G= (n.-74+19318G=)
n.810-57C=
17g.3494293C>TCA287019319ASPA,SPATA22c.635-57C>T (n.635-57C>T)
c.-74+19119G>A (n.-74+19119G>A)
c.-74+19318G>A (n.-74+19318G>A)
n.810-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494294A>GCA2635397772ASPA,SPATA22c.635-56A>G (n.635-56A>G)
c.-74+19118T>C (n.-74+19118T>C)
c.-74+19317T>C (n.-74+19317T>C)
n.810-56A>G
 gnomAD v4
17g.3494295C>ACA2635397773ASPA,SPATA22c.635-55C>A (n.635-55C>A)
c.-74+19117G>T (n.-74+19117G>T)
c.-74+19316G>T (n.-74+19316G>T)
n.810-55C>A
 gnomAD v4
17g.3494295C=CA2243892533ASPA,SPATA22c.635-55C= (n.635-55C=)
c.-74+19117G= (n.-74+19117G=)
c.-74+19316G= (n.-74+19316G=)
n.810-55C=
17g.3494295C>TCA624535661ASPA,SPATA22c.635-55C>T (n.635-55C>T)
c.-74+19117G>A (n.-74+19117G>A)
c.-74+19316G>A (n.-74+19316G>A)
n.810-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494296A>GCA980848902ASPA,SPATA22c.635-54A>G (n.635-54A>G)
c.-74+19116T>C (n.-74+19116T>C)
c.-74+19315T>C (n.-74+19315T>C)
n.810-54A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494297C>ACA2635397774ASPA,SPATA22c.635-53C>A (n.635-53C>A)
c.-74+19115G>T (n.-74+19115G>T)
c.-74+19314G>T (n.-74+19314G>T)
n.810-53C>A
 gnomAD v4
17g.3494297C=CA2243892534ASPA,SPATA22c.635-53C= (n.635-53C=)
c.-74+19115G= (n.-74+19115G=)
c.-74+19314G= (n.-74+19314G=)
n.810-53C=
17g.3494297C>TCA2243892535ASPA,SPATA22c.635-53C>T (n.635-53C>T)
c.-74+19115G>A (n.-74+19115G>A)
c.-74+19314G>A (n.-74+19314G>A)
n.810-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3494298C>ACA2635397775ASPA,SPATA22c.635-52C>A (n.635-52C>A)
c.-74+19114G>T (n.-74+19114G>T)
c.-74+19313G>T (n.-74+19313G>T)
n.810-52C>A
 gnomAD v4
17g.3494299C>ACA2635397776ASPA,SPATA22c.635-51C>A (n.635-51C>A)
c.-74+19113G>T (n.-74+19113G>T)
c.-74+19312G>T (n.-74+19312G>T)
n.810-51C>A
 gnomAD v4
17g.3494299C=CA2243892536ASPA,SPATA22c.635-51C= (n.635-51C=)
c.-74+19113G= (n.-74+19113G=)
c.-74+19312G= (n.-74+19312G=)
n.810-51C=
17g.3494299C>GCA2635397777ASPA,SPATA22c.635-51C>G (n.635-51C>G)
c.-74+19113G>C (n.-74+19113G>C)
c.-74+19312G>C (n.-74+19312G>C)
n.810-51C>G
 gnomAD v4
17g.3494299C>TCA8288995ASPA,SPATA22c.635-51C>T (n.635-51C>T)
c.-74+19113G>A (n.-74+19113G>A)
c.-74+19312G>A (n.-74+19312G>A)
n.810-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494300G>ACA8288996ASPA,SPATA22c.635-50G>A (n.635-50G>A)
c.-74+19112C>T (n.-74+19112C>T)
c.-74+19311C>T (n.-74+19311C>T)
n.810-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3494300G=CA2243892537ASPA,SPATA22c.635-50G= (n.635-50G=)
c.-74+19112C= (n.-74+19112C=)
c.-74+19311C= (n.-74+19311C=)
n.810-50G=
17g.3494300G>TCA2808237304ASPA,SPATA22c.635-50G>T (n.635-50G>T)
c.-74+19112C>A (n.-74+19112C>A)
c.-74+19311C>A (n.-74+19311C>A)
n.810-50G>T
17g.3494301G>ACA2635397778ASPA,SPATA22c.635-49G>A (n.635-49G>A)
c.-74+19111C>T (n.-74+19111C>T)
c.-74+19310C>T (n.-74+19310C>T)
n.810-49G>A
 gnomAD v4
17g.3494301G>TCA2635397779ASPA,SPATA22c.635-49G>T (n.635-49G>T)
c.-74+19111C>A (n.-74+19111C>A)
c.-74+19310C>A (n.-74+19310C>A)
n.810-49G>T
 gnomAD v4
17g.3494302C>ACA2576122400ASPA,SPATA22c.635-48C>A (n.635-48C>A)
c.-74+19110G>T (n.-74+19110G>T)
c.-74+19309G>T (n.-74+19309G>T)
n.810-48C>A
 gnomAD v4
17g.3494302C=CA2243892538ASPA,SPATA22c.635-48C= (n.635-48C=)
c.-74+19110G= (n.-74+19110G=)
c.-74+19309G= (n.-74+19309G=)
n.810-48C=
17g.3494302C>TCA2243892539ASPA,SPATA22c.635-48C>T (n.635-48C>T)
c.-74+19110G>A (n.-74+19110G>A)
c.-74+19309G>A (n.-74+19309G>A)
n.810-48C>T
 dbSNP
17g.3494304C>ACA2635397780ASPA,SPATA22c.635-46C>A (n.635-46C>A)
c.-74+19108G>T (n.-74+19108G>T)
c.-74+19307G>T (n.-74+19307G>T)
n.810-46C>A
 gnomAD v4
17g.3494305A>CCA2635397781ASPA,SPATA22c.635-45A>C (n.635-45A>C)
c.-74+19107T>G (n.-74+19107T>G)
c.-74+19306T>G (n.-74+19306T>G)
n.810-45A>C
 gnomAD v4
17g.3494305A>GCA2635397782ASPA,SPATA22c.635-45A>G (n.635-45A>G)
c.-74+19107T>C (n.-74+19107T>C)
c.-74+19306T>C (n.-74+19306T>C)
n.810-45A>G
 gnomAD v4
17g.3494305_3494306delinsAGCA2243892540ASPA,SPATA22c.635-45_635-44delinsAG (n.635-45_635-44delinsAG)
c.-74+19106_-74+19107delinsCT (n.-74+19106_-74+19107delinsCT)
c.-74+19305_-74+19306delinsCT (n.-74+19305_-74+19306delinsCT)
n.810-45_810-44delinsAG
17g.3494306delCA2243892541ASPA,SPATA22c.635-44del (n.635-44del)
c.-74+19106del (n.-74+19106del)
c.-74+19305del (n.-74+19305del)
n.810-44del
 dbSNP
17g.3494307A>GCA2635397783ASPA,SPATA22c.635-43A>G (n.635-43A>G)
c.-74+19105T>C (n.-74+19105T>C)
c.-74+19304T>C (n.-74+19304T>C)
n.810-43A>G
 gnomAD v4
17g.3494308G>ACA2808237305ASPA,SPATA22c.635-42G>A (n.635-42G>A)
c.-74+19104C>T (n.-74+19104C>T)
c.-74+19303C>T (n.-74+19303C>T)
n.810-42G>A
17g.3494309A=CA2243892542ASPA,SPATA22c.635-41A= (n.635-41A=)
c.-74+19103T= (n.-74+19103T=)
c.-74+19302T= (n.-74+19302T=)
n.810-41A=
17g.3494309A>CCA2635397784ASPA,SPATA22c.635-41A>C (n.635-41A>C)
c.-74+19103T>G (n.-74+19103T>G)
c.-74+19302T>G (n.-74+19302T>G)
n.810-41A>C
 gnomAD v4
17g.3494309A>GCA8288997ASPA,SPATA22c.635-41A>G (n.635-41A>G)
c.-74+19103T>C (n.-74+19103T>C)
c.-74+19302T>C (n.-74+19302T>C)
n.810-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494312T>CCA624535662ASPA,SPATA22c.635-38T>C (n.635-38T>C)
c.-74+19100A>G (n.-74+19100A>G)
c.-74+19299A>G (n.-74+19299A>G)
n.810-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3494312T=CA2243892543ASPA,SPATA22c.635-38T= (n.635-38T=)
c.-74+19100A= (n.-74+19100A=)
c.-74+19299A= (n.-74+19299A=)
n.810-38T=
17g.3494316delCA2635397785ASPA,SPATA22c.635-34del (n.635-34del)
c.-74+19100del (n.-74+19100del)
c.-74+19299del (n.-74+19299del)
n.810-34del
 gnomAD v4
17g.3494316T>CCA8288998ASPA,SPATA22c.635-34T>C (n.635-34T>C)
c.-74+19096A>G (n.-74+19096A>G)
c.-74+19295A>G (n.-74+19295A>G)
n.810-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3494316T=CA2243892544ASPA,SPATA22c.635-34T= (n.635-34T=)
c.-74+19096A= (n.-74+19096A=)
c.-74+19295A= (n.-74+19295A=)
n.810-34T=
17g.3494318G>TCA2635397786ASPA,SPATA22c.635-32G>T (n.635-32G>T)
c.-74+19094C>A (n.-74+19094C>A)
c.-74+19293C>A (n.-74+19293C>A)
n.810-32G>T
 gnomAD v4
17g.3494321G>ACA2576122401ASPA,SPATA22c.635-29G>A (n.635-29G>A)
c.-74+19091C>T (n.-74+19091C>T)
c.-74+19290C>T (n.-74+19290C>T)
n.810-29G>A
17g.3494322C=CA2243892545ASPA,SPATA22c.635-28C= (n.635-28C=)
c.-74+19090G= (n.-74+19090G=)
c.-74+19289G= (n.-74+19289G=)
n.810-28C=
17g.3494322C>GCA624535665ASPA,SPATA22c.635-28C>G (n.635-28C>G)
c.-74+19090G>C (n.-74+19090G>C)
c.-74+19289G>C (n.-74+19289G>C)
n.810-28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched