Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34935796C>ACA359413322DNAJC21c.-71C>A (n.-71C>A)
n.505C>A
n.436C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
5g.34935796C>GCA359413324DNAJC21c.-71C>G (n.-71C>G)
n.505C>G
n.436C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
5g.34935796C>TCA359413326DNAJC21c.-71C>T (n.-71C>T)
n.505C>T
n.436C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
 gnomAD v4
5g.34935797C>ACA443884806DNAJC21c.-70C>A (n.-70C>A)
n.506C>A
n.437C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
c.540C>A (p.Thr180=)
5g.34935797C=CA1538654540DNAJC21c.-70C= (n.-70C=)
n.506C=
n.437C=
c.279C= (p.Thr93=)
c.540C= (p.Thr180=)
5g.34935797C>GCA443884807DNAJC21c.-70C>G (n.-70C>G)
n.506C>G
n.437C>G
c.279C>G (p.Thr93=)
c.540C>G (p.Thr180=)
5g.34935797C>TCA3228393DNAJC21c.-70C>T (n.-70C>T)
n.506C>T
n.437C>T
c.279C>T (p.Thr93=)
c.540C>T (p.Thr180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935798G>ACA3228394DNAJC21c.-69G>A (n.-69G>A)
n.507G>A
n.438G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.34935798G>CCA359413330DNAJC21c.-69G>C (n.-69G>C)
n.507G>C
n.438G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935798G=CA1538654544DNAJC21c.-69G= (n.-69G=)
n.507G=
n.438G=
c.280G= (p.Val94=)
c.541G= (p.Val181=)
5g.34935798G>TCA359413331DNAJC21c.-69G>T (n.-69G>T)
n.507G>T
n.438G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.34935799T>ACA359413337DNAJC21c.-68T>A (n.-68T>A)
n.508T>A
n.439T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
5g.34935799T>CCA359413334DNAJC21c.-68T>C (n.-68T>C)
n.508T>C
n.439T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
5g.34935799T>GCA359413336DNAJC21c.-68T>G (n.-68T>G)
n.508T>G
n.439T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
5g.34935800T>ACA443884809DNAJC21c.-67T>A (n.-67T>A)
n.509T>A
n.440T>A
c.282T>A (p.Val94=)
c.543T>A (p.Val181=)
5g.34935800T>CCA443884810DNAJC21c.-67T>C (n.-67T>C)
n.509T>C
n.440T>C
c.282T>C (p.Val94=)
c.543T>C (p.Val181=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935800T>GCA443884811DNAJC21c.-67T>G (n.-67T>G)
n.509T>G
n.440T>G
c.282T>G (p.Val94=)
c.543T>G (p.Val181=)
5g.34935800T=CA1538654548DNAJC21c.-67T= (n.-67T=)
n.509T=
n.440T=
c.282T= (p.Val94=)
c.543T= (p.Val181=)
5g.34935801A>CCA359413340DNAJC21c.-66A>C (n.-66A>C)
n.510A>C
n.441A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
5g.34935801A>GCA359413342DNAJC21c.-66A>G (n.-66A>G)
n.510A>G
n.441A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
5g.34935801A>TCA359413343DNAJC21c.-66A>T (n.-66A>T)
n.510A>T
n.441A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
5g.34935802C>ACA359413346DNAJC21c.-65C>A (n.-65C>A)
n.511C>A
n.442C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
5g.34935802C>GCA359413347DNAJC21c.-65C>G (n.-65C>G)
n.511C>G
n.442C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
5g.34935802C>TCA359413349DNAJC21c.-65C>T (n.-65C>T)
n.511C>T
n.442C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
 gnomAD v4
5g.34935803C>ACA443884812DNAJC21c.-64C>A (n.-64C>A)
n.512C>A
n.443C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.546C>A (p.Thr182=)
 COSMIC
5g.34935803C>GCA443884813DNAJC21c.-64C>G (n.-64C>G)
n.512C>G
n.443C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.546C>G (p.Thr182=)
5g.34935803C>TCA443884814DNAJC21c.-64C>T (n.-64C>T)
n.512C>T
n.443C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.546C>T (p.Thr182=)
 gnomAD v4
5g.34935804T>ACA359413351DNAJC21c.-63T>A (n.-63T>A)
n.513T>A
n.444T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
5g.34935804T>CCA359413352DNAJC21c.-63T>C (n.-63T>C)
n.513T>C
n.444T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
5g.34935804T>GCA359413354DNAJC21c.-63T>G (n.-63T>G)
n.513T>G
n.444T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
5g.34935805G>ACA3228395DNAJC21c.-62G>A (n.-62G>A)
n.514G>A
n.445G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935805G>CCA359413357DNAJC21c.-62G>C (n.-62G>C)
n.514G>C
n.445G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
5g.34935805G=CA1538654551DNAJC21c.-62G= (n.-62G=)
n.514G=
n.445G=
c.287G= (p.Cys96=)
c.548G= (p.Cys183=)
5g.34935805G>TCA359413358DNAJC21c.-62G>T (n.-62G>T)
n.514G>T
n.445G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
5g.34935806T>ACA359413360DNAJC21c.-61T>A (n.-61T>A)
n.515T>A
n.446T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.549T>A (p.Cys183Ter)
 gnomAD v4
5g.34935806T>CCA443884815DNAJC21c.-61T>C (n.-61T>C)
n.515T>C
n.446T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
c.549T>C (p.Cys183=)
5g.34935806T>GCA359413362DNAJC21c.-61T>G (n.-61T>G)
n.515T>G
n.446T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.549T>G (p.Cys183Trp)
5g.34935807T>ACA359413364DNAJC21c.-60T>A (n.-60T>A)
n.516T>A
n.447T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
5g.34935807T>CCA359413368DNAJC21c.-60T>C (n.-60T>C)
n.516T>C
n.447T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
 gnomAD v4
5g.34935807T>GCA359413366DNAJC21c.-60T>G (n.-60T>G)
n.516T>G
n.447T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
5g.34935807T=CA1538654556DNAJC21c.-60T= (n.-60T=)
n.516T=
n.447T=
c.289T= (p.Tyr97=)
c.550T= (p.Tyr184=)
5g.34935808A=CA1538654562DNAJC21c.-59A= (n.-59A=)
n.517A=
n.448A=
c.290A= (p.Tyr97=)
c.551A= (p.Tyr184=)
5g.34935808A>CCA3228397DNAJC21c.-59A>C (n.-59A>C)
n.517A>C
n.448A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935808A>GCA3228396DNAJC21c.-59A>G (n.-59A>G)
n.517A>G
n.448A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935808A>TCA3228398DNAJC21c.-59A>T (n.-59A>T)
n.517A>T
n.448A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935808dupCA810096012DNAJC21c.-59dup (n.-59dup)
n.517dup
n.448dup
c.290dup (p.Tyr97Ter)
c.551dup (p.Tyr184Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935809T>ACA359413373DNAJC21c.-58T>A (n.-58T>A)
n.518T>A
n.449T>A
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
5g.34935809T>CCA443884816DNAJC21c.-58T>C (n.-58T>C)
n.518T>C
n.449T>C
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
 gnomAD v4
5g.34935809T>GCA359413375DNAJC21c.-58T>G (n.-58T>G)
n.518T>G
n.449T>G
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
5g.34935810T>ACA359413377DNAJC21c.-57T>A (n.-57T>A)
n.519T>A
n.450T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
5g.34935810T>CCA359413379DNAJC21c.-57T>C (n.-57T>C)
n.519T>C
n.450T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
 gnomAD v4
5g.34935810T>GCA359413381DNAJC21c.-57T>G (n.-57T>G)
n.519T>G
n.450T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
5g.34935811C>ACA359413384DNAJC21c.-56C>A (n.-56C>A)
n.520C>A
n.451C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
5g.34935811C>GCA359413385DNAJC21c.-56C>G (n.-56C>G)
n.520C>G
n.451C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
5g.34935811C>TCA359413387DNAJC21c.-56C>T (n.-56C>T)
n.520C>T
n.451C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
 gnomAD v4
5g.34935812T>ACA443884817DNAJC21c.-55T>A (n.-55T>A)
n.521T>A
n.452T>A
c.294T>A (p.Ser98=)
c.555T>A (p.Ser185=)
5g.34935812T>CCA443884818DNAJC21c.-55T>C (n.-55T>C)
n.521T>C
n.452T>C
c.294T>C (p.Ser98=)
c.555T>C (p.Ser185=)
5g.34935812T>GCA443884819DNAJC21c.-55T>G (n.-55T>G)
n.521T>G
n.452T>G
c.294T>G (p.Ser98=)
c.555T>G (p.Ser185=)
5g.34935813G>ACA359413394DNAJC21c.-54G>A (n.-54G>A)
n.522G>A
n.453G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935813G>CCA359413390DNAJC21c.-54G>C (n.-54G>C)
n.522G>C
n.453G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
5g.34935813G=CA1538654568DNAJC21c.-54G= (n.-54G=)
n.522G=
n.453G=
c.295G= (p.Gly99=)
c.556G= (p.Gly186=)
5g.34935813G>TCA359413392DNAJC21c.-54G>T (n.-54G>T)
n.522G>T
n.453G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
5g.34935814G>ACA359413395DNAJC21c.-53G>A (n.-53G>A)
n.523G>A
n.454G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
 dbSNP
5g.34935814G>CCA359413397DNAJC21c.-53G>C (n.-53G>C)
n.523G>C
n.454G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
5g.34935814G=CA1538654573DNAJC21c.-53G= (n.-53G=)
n.523G=
n.454G=
c.296G= (p.Gly99=)
c.557G= (p.Gly186=)
5g.34935814G>TCA359413399DNAJC21c.-53G>T (n.-53G>T)
n.523G>T
n.454G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
5g.34935815T>ACA443884820DNAJC21c.-52T>A (n.-52T>A)
n.524T>A
n.455T>A
c.297T>A (p.Gly99=)
c.558T>A (p.Gly186=)
5g.34935815T>CCA443884821DNAJC21c.-52T>C (n.-52T>C)
n.524T>C
n.455T>C
c.297T>C (p.Gly99=)
c.558T>C (p.Gly186=)
5g.34935815T>GCA443884822DNAJC21c.-52T>G (n.-52T>G)
n.524T>G
n.455T>G
c.297T>G (p.Gly99=)
c.558T>G (p.Gly186=)
5g.34935816T>ACA359413401DNAJC21c.-51T>A (n.-51T>A)
n.525T>A
n.456T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
5g.34935816T>CCA359413403DNAJC21c.-51T>C (n.-51T>C)
n.525T>C
n.456T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
5g.34935816T>GCA359413405DNAJC21c.-51T>G (n.-51T>G)
n.525T>G
n.456T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
5g.34935817A=CA1538654575DNAJC21c.-50A= (n.-50A=)
n.526A=
n.457A=
c.299A= (p.Tyr100=)
c.560A= (p.Tyr187=)
5g.34935817A>CCA359413407DNAJC21c.-50A>C (n.-50A>C)
n.526A>C
n.457A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
5g.34935817A>GCA359413408DNAJC21c.-50A>G (n.-50A>G)
n.526A>G
n.457A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935817A>TCA359413409DNAJC21c.-50A>T (n.-50A>T)
n.526A>T
n.457A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
5g.34935818T>ACA359413410DNAJC21c.-49T>A (n.-49T>A)
n.527T>A
n.458T>A
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
5g.34935818T>CCA443884823DNAJC21c.-49T>C (n.-49T>C)
n.527T>C
n.458T>C
c.300T>C (p.Tyr100=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935818T>GCA359413412DNAJC21c.-49T>G (n.-49T>G)
n.527T>G
n.458T>G
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
5g.34935818T=CA1538654579DNAJC21c.-49T= (n.-49T=)
n.527T=
n.458T=
c.300T= (p.Tyr100=)
c.561T= (p.Tyr187=)
5g.34935819G>ACA359413416DNAJC21c.-48G>A (n.-48G>A)
n.528G>A
n.459G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
 gnomAD v4
5g.34935819G>CCA359413418DNAJC21c.-48G>C (n.-48G>C)
n.528G>C
n.459G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
5g.34935819G>TCA359413414DNAJC21c.-48G>T (n.-48G>T)
n.528G>T
n.459G>T
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
5g.34935820G>ACA359413420DNAJC21c.-47G>A (n.-47G>A)
n.529G>A
n.460G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
 dbSNP
5g.34935820G>CCA359413422DNAJC21c.-47G>C (n.-47G>C)
n.529G>C
n.460G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
5g.34935820G=CA1538654582DNAJC21c.-47G= (n.-47G=)
n.529G=
n.460G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.563G= (p.Gly188=)
5g.34935820G>TCA359413424DNAJC21c.-47G>T (n.-47G>T)
n.529G>T
n.460G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
5g.34935821A>CCA443884826DNAJC21c.-46A>C (n.-46A>C)
n.530A>C
n.461A>C
c.303A>C (p.Gly101=)
c.564A>C (p.Gly188=)
5g.34935821A>GCA443884825DNAJC21c.-46A>G (n.-46A>G)
n.530A>G
n.461A>G
c.303A>G (p.Gly101=)
c.564A>G (p.Gly188=)
5g.34935821A>TCA443884824DNAJC21c.-46A>T (n.-46A>T)
n.530A>T
n.461A>T
c.303A>T (p.Gly101=)
c.564A>T (p.Gly188=)
5g.34935822G>ACA3228399DNAJC21c.-45G>A (n.-45G>A)
n.531G>A
n.462G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935822G>CCA359413427DNAJC21c.-45G>C (n.-45G>C)
n.531G>C
n.462G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.565G>C (p.Asp189His)
5g.34935822G=CA1538654585DNAJC21c.-45G= (n.-45G=)
n.531G=
n.462G=
c.304G= (p.Asp102=)
c.565G= (p.Asp189=)
5g.34935822G>TCA359413429DNAJC21c.-45G>T (n.-45G>T)
n.531G>T
n.462G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
5g.34935823A>CCA359413435DNAJC21c.-44A>C (n.-44A>C)
n.532A>C
n.463A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
5g.34935823A>GCA359413432DNAJC21c.-44A>G (n.-44A>G)
n.532A>G
n.463A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
5g.34935823A>TCA359413433DNAJC21c.-44A>T (n.-44A>T)
n.532A>T
n.463A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
 gnomAD v4
5g.34935824T>ACA359413437DNAJC21c.-43T>A (n.-43T>A)
n.533T>A
n.464T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
5g.34935824T>CCA443884827DNAJC21c.-43T>C (n.-43T>C)
n.533T>C
n.464T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.567T>C (p.Asp189=)
5g.34935824T>GCA359413439DNAJC21c.-43T>G (n.-43T>G)
n.533T>G
n.464T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
5g.34935825G>ACA359413442DNAJC21c.-42G>A (n.-42G>A)
n.534G>A
n.465G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
5g.34935825G>CCA359413444DNAJC21c.-42G>C (n.-42G>C)
n.534G>C
n.465G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
c.568G>C (p.Asp190His)
5g.34935825G>TCA359413446DNAJC21c.-42G>T (n.-42G>T)
n.534G>T
n.465G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
5g.34935826A>CCA359413447DNAJC21c.-41A>C (n.-41A>C)
n.535A>C
n.466A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
5g.34935826A>GCA359413450DNAJC21c.-41A>G (n.-41A>G)
n.535A>G
n.466A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
5g.34935826A>TCA359413449DNAJC21c.-41A>T (n.-41A>T)
n.535A>T
n.466A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
5g.34935827T>ACA359413452DNAJC21c.-40T>A (n.-40T>A)
n.536T>A
n.467T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
5g.34935827T>CCA443884828DNAJC21c.-40T>C (n.-40T>C)
n.536T>C
n.467T>C
c.309T>C (p.Asp103=)
c.570T>C (p.Asp190=)
5g.34935827T>GCA359413453DNAJC21c.-40T>G (n.-40T>G)
n.536T>G
n.467T>G
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
5g.34935828G>ACA116889238DNAJC21c.-39G>A (n.-39G>A)
n.537G>A
n.468G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935828G>CCA359413457DNAJC21c.-39G>C (n.-39G>C)
n.537G>C
n.468G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
5g.34935828G=CA1538654589DNAJC21c.-39G= (n.-39G=)
n.537G=
n.468G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.571G= (p.Glu191=)
5g.34935828G>TCA359413458DNAJC21c.-39G>T (n.-39G>T)
n.537G>T
n.468G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
 gnomAD v4
5g.34935828_34935829delinsGACA1538654588DNAJC21c.-39_-38delinsGA (n.-39_-38delinsGA)
n.537_538delinsGA
n.468_469delinsGA
c.310_311delinsGA (p.Glu104=)
c.571_572delinsGA (p.Glu191=)
5g.34935829A>CCA359413462DNAJC21c.-38A>C (n.-38A>C)
n.538A>C
n.469A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
5g.34935829A>GCA359413463DNAJC21c.-38A>G (n.-38A>G)
n.538A>G
n.469A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
5g.34935829A>TCA359413465DNAJC21c.-38A>T (n.-38A>T)
n.538A>T
n.469A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
5g.34935832delCA3228400DNAJC21c.-35del (n.-35del)
n.541del
n.472del
c.314del (p.Lys105ArgfsTer13)
c.575del (p.Lys192ArgfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935830A>CCA359413468DNAJC21c.-37A>C (n.-37A>C)
n.539A>C
n.470A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
 gnomAD v4
5g.34935830A>GCA443884829DNAJC21c.-37A>G (n.-37A>G)
n.539A>G
n.470A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
c.573A>G (p.Glu191=)
5g.34935830A>TCA359413470DNAJC21c.-37A>T (n.-37A>T)
n.539A>T
n.470A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
5g.34935831A>CCA359413476DNAJC21c.-36A>C (n.-36A>C)
n.540A>C
n.471A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
5g.34935831A>GCA359413474DNAJC21c.-36A>G (n.-36A>G)
n.540A>G
n.471A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
5g.34935831A>TCA359413472DNAJC21c.-36A>T (n.-36A>T)
n.540A>T
n.471A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
5g.34935832A=CA1538654597DNAJC21c.-35A= (n.-35A=)
n.541A=
n.472A=
c.314A= (p.Lys105=)
c.575A= (p.Lys192=)
5g.34935832A>CCA359413478DNAJC21c.-35A>C (n.-35A>C)
n.541A>C
n.472A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
5g.34935832A>GCA359413480DNAJC21c.-35A>G (n.-35A>G)
n.541A>G
n.472A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935832A>TCA359413479DNAJC21c.-35A>T (n.-35A>T)
n.541A>T
n.472A>T
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
5g.34935833G>ACA443884830DNAJC21c.-34G>A (n.-34G>A)
n.542G>A
n.473G>A
c.315G>A (p.Lys105=)
c.576G>A (p.Lys192=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935833G>CCA116889249DNAJC21c.-34G>C (n.-34G>C)
n.542G>C
n.473G>C
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935833G=CA1538654603DNAJC21c.-34G= (n.-34G=)
n.542G=
n.473G=
c.315G= (p.Lys105=)
c.576G= (p.Lys192=)
5g.34935833G>TCA359413481DNAJC21c.-34G>T (n.-34G>T)
n.542G>T
n.473G>T
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
 gnomAD v4
5g.34935834G>ACA3228401DNAJC21c.-34+1G>A (n.-34+1G>A)
n.542+1G>A
n.473+1G>A
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935834G>CCA359413482DNAJC21c.-34+1G>C (n.-34+1G>C)
n.542+1G>C
n.473+1G>C
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
5g.34935834G=CA1538654608DNAJC21c.-34+1G= (n.-34+1G=)
n.542+1G=
n.473+1G=
c.315+1G= (n.315+1G=)
c.576+1G= (n.576+1G=)
5g.34935834G>TCA116889257DNAJC21c.-34+1G>T (n.-34+1G>T)
n.542+1G>T
n.473+1G>T
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34935835T>ACA359413483DNAJC21c.-34+2T>A (n.-34+2T>A)
n.542+2T>A
n.473+2T>A
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
5g.34935835T>CCA359413484DNAJC21c.-34+2T>C (n.-34+2T>C)
n.542+2T>C
n.473+2T>C
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935835T>GCA359413485DNAJC21c.-34+2T>G (n.-34+2T>G)
n.542+2T>G
n.473+2T>G
c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
5g.34935835T=CA1538654612DNAJC21c.-34+2T= (n.-34+2T=)
n.542+2T=
n.473+2T=
c.315+2T= (n.315+2T=)
c.576+2T= (n.576+2T=)
5g.34935838G>ACA2673505808DNAJC21c.-34+5G>A (n.-34+5G>A)
n.542+5G>A
n.473+5G>A
c.315+5G>A (n.315+5G>A)
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935838G>CCA810096083DNAJC21c.-34+5G>C (n.-34+5G>C)
n.542+5G>C
n.473+5G>C
c.315+5G>C (n.315+5G>C)
c.576+5G>C (n.576+5G>C)
 dbSNP
5g.34935838G=CA1538654615DNAJC21c.-34+5G= (n.-34+5G=)
n.542+5G=
n.473+5G=
c.315+5G= (n.315+5G=)
c.576+5G= (n.576+5G=)
5g.34935842A>TCA2673505809DNAJC21c.-34+9A>T (n.-34+9A>T)
n.542+9A>T
n.473+9A>T
c.315+9A>T (n.315+9A>T)
c.576+9A>T (n.576+9A>T)
 gnomAD v4
5g.34935843A=CA1538654617DNAJC21c.-34+10A= (n.-34+10A=)
n.542+10A=
n.473+10A=
c.315+10A= (n.315+10A=)
c.576+10A= (n.576+10A=)
5g.34935843A>GCA3228402DNAJC21c.-34+10A>G (n.-34+10A>G)
n.542+10A>G
n.473+10A>G
c.315+10A>G (n.315+10A>G)
c.576+10A>G (n.576+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935844T>CCA2673505810DNAJC21c.-34+11T>C (n.-34+11T>C)
n.542+11T>C
n.473+11T>C
c.315+11T>C (n.315+11T>C)
c.576+11T>C (n.576+11T>C)
 gnomAD v4
5g.34935845G>ACA3228403DNAJC21c.-34+12G>A (n.-34+12G>A)
n.542+12G>A
n.473+12G>A
c.315+12G>A (n.315+12G>A)
c.576+12G>A (n.576+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935845G=CA1538654619DNAJC21c.-34+12G= (n.-34+12G=)
n.542+12G=
n.473+12G=
c.315+12G= (n.315+12G=)
c.576+12G= (n.576+12G=)
5g.34935845G>TCA2673505811DNAJC21c.-34+12G>T (n.-34+12G>T)
n.542+12G>T
n.473+12G>T
c.315+12G>T (n.315+12G>T)
c.576+12G>T (n.576+12G>T)
 gnomAD v4
5g.34935847A=CA1538654622DNAJC21c.-34+14A= (n.-34+14A=)
n.542+14A=
n.473+14A=
c.315+14A= (n.315+14A=)
c.576+14A= (n.576+14A=)
5g.34935847A>CCA3228404DNAJC21c.-34+14A>C (n.-34+14A>C)
n.542+14A>C
n.473+14A>C
c.315+14A>C (n.315+14A>C)
c.576+14A>C (n.576+14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935848C=CA1538654626DNAJC21c.-34+15C= (n.-34+15C=)
n.542+15C=
n.473+15C=
c.315+15C= (n.315+15C=)
c.576+15C= (n.576+15C=)
5g.34935848C>GCA1538654625DNAJC21c.-34+15C>G (n.-34+15C>G)
n.542+15C>G
n.473+15C>G
c.315+15C>G (n.315+15C>G)
c.576+15C>G (n.576+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935848C>TCA1074975755DNAJC21c.-34+15C>T (n.-34+15C>T)
n.542+15C>T
n.473+15C>T
c.315+15C>T (n.315+15C>T)
c.576+15C>T (n.576+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935850C>TCA2673505812DNAJC21c.-34+17C>T (n.-34+17C>T)
n.542+17C>T
n.473+17C>T
c.315+17C>T (n.315+17C>T)
c.576+17C>T (n.576+17C>T)
 gnomAD v4
5g.34935853C>TCA2673505813DNAJC21c.-34+20C>T (n.-34+20C>T)
n.542+20C>T
n.473+20C>T
c.315+20C>T (n.315+20C>T)
c.576+20C>T (n.576+20C>T)
 gnomAD v4
5g.34935854C>ACA2578284023DNAJC21c.-34+21C>A (n.-34+21C>A)
n.542+21C>A
n.473+21C>A
c.315+21C>A (n.315+21C>A)
c.576+21C>A (n.576+21C>A)
5g.34935854C=CA1538654628DNAJC21c.-34+21C= (n.-34+21C=)
n.542+21C=
n.473+21C=
c.315+21C= (n.315+21C=)
c.576+21C= (n.576+21C=)
5g.34935854C>GCA2578284024DNAJC21c.-34+21C>G (n.-34+21C>G)
n.542+21C>G
n.473+21C>G
c.315+21C>G (n.315+21C>G)
c.576+21C>G (n.576+21C>G)
5g.34935854C>TCA810096086DNAJC21c.-34+21C>T (n.-34+21C>T)
n.542+21C>T
n.473+21C>T
c.315+21C>T (n.315+21C>T)
c.576+21C>T (n.576+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935855T>GCA3228405DNAJC21c.-34+22T>G (n.-34+22T>G)
n.542+22T>G
n.473+22T>G
c.315+22T>G (n.315+22T>G)
c.576+22T>G (n.576+22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935855T=CA1538654632DNAJC21c.-34+22T= (n.-34+22T=)
n.542+22T=
n.473+22T=
c.315+22T= (n.315+22T=)
c.576+22T= (n.576+22T=)
5g.34935857G>ACA2673505814DNAJC21c.-34+24G>A (n.-34+24G>A)
n.542+24G>A
n.473+24G>A
c.315+24G>A (n.315+24G>A)
c.576+24G>A (n.576+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935857G=CA1538654637DNAJC21c.-34+24G= (n.-34+24G=)
n.542+24G=
n.473+24G=
c.315+24G= (n.315+24G=)
c.576+24G= (n.576+24G=)
5g.34935857G>TCA116889316DNAJC21c.-34+24G>T (n.-34+24G>T)
n.542+24G>T
n.473+24G>T
c.315+24G>T (n.315+24G>T)
c.576+24G>T (n.576+24G>T)
 dbSNP
5g.34935859T>GCA1538654639DNAJC21c.-34+26T>G (n.-34+26T>G)
n.542+26T>G
n.473+26T>G
c.315+26T>G (n.315+26T>G)
c.576+26T>G (n.576+26T>G)
 dbSNP
5g.34935859T=CA1538654641DNAJC21c.-34+26T= (n.-34+26T=)
n.542+26T=
n.473+26T=
c.315+26T= (n.315+26T=)
c.576+26T= (n.576+26T=)
5g.34935860T>ACA1538654643DNAJC21c.-34+27T>A (n.-34+27T>A)
n.542+27T>A
n.473+27T>A
c.315+27T>A (n.315+27T>A)
c.576+27T>A (n.576+27T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935860T=CA1538654642DNAJC21c.-34+27T= (n.-34+27T=)
n.542+27T=
n.473+27T=
c.315+27T= (n.315+27T=)
c.576+27T= (n.576+27T=)
5g.34935862C>ACA2708437536DNAJC21c.-34+29C>A (n.-34+29C>A)
n.542+29C>A
n.473+29C>A
c.315+29C>A (n.315+29C>A)
c.576+29C>A (n.576+29C>A)
 dbSNP
5g.34935865A=CA1538654645DNAJC21c.-34+32A= (n.-34+32A=)
n.542+32A=
n.473+32A=
c.315+32A= (n.315+32A=)
c.576+32A= (n.576+32A=)
5g.34935865A>CCA2673505816DNAJC21c.-34+32A>C (n.-34+32A>C)
n.542+32A>C
n.473+32A>C
c.315+32A>C (n.315+32A>C)
c.576+32A>C (n.576+32A>C)
 gnomAD v4
5g.34935865A>GCA116889335DNAJC21c.-34+32A>G (n.-34+32A>G)
n.542+32A>G
n.473+32A>G
c.315+32A>G (n.315+32A>G)
c.576+32A>G (n.576+32A>G)
 dbSNP
5g.34935865A>TCA2673505815DNAJC21c.-34+32A>T (n.-34+32A>T)
n.542+32A>T
n.473+32A>T
c.315+32A>T (n.315+32A>T)
c.576+32A>T (n.576+32A>T)
 gnomAD v4
5g.34935866T>ACA559294173DNAJC21c.-34+33T>A (n.-34+33T>A)
n.542+33T>A
n.473+33T>A
c.315+33T>A (n.315+33T>A)
c.576+33T>A (n.576+33T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.34935866T>CCA3228406DNAJC21c.-34+33T>C (n.-34+33T>C)
n.542+33T>C
n.473+33T>C
c.315+33T>C (n.315+33T>C)
c.576+33T>C (n.576+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935866T=CA1538654649DNAJC21c.-34+33T= (n.-34+33T=)
n.542+33T=
n.473+33T=
c.315+33T= (n.315+33T=)
c.576+33T= (n.576+33T=)
5g.34935867C>ACA2673505817DNAJC21c.-34+34C>A (n.-34+34C>A)
n.542+34C>A
n.473+34C>A
c.315+34C>A (n.315+34C>A)
c.576+34C>A (n.576+34C>A)
 gnomAD v4
5g.34935869A>GCA2673505818DNAJC21c.-34+36A>G (n.-34+36A>G)
n.542+36A>G
n.473+36A>G
c.315+36A>G (n.315+36A>G)
c.576+36A>G (n.576+36A>G)
 gnomAD v4
5g.34935870G>ACA1074975761DNAJC21c.-34+37G>A (n.-34+37G>A)
n.542+37G>A
n.473+37G>A
c.315+37G>A (n.315+37G>A)
c.576+37G>A (n.576+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935870G>CCA3228407DNAJC21c.-34+37G>C (n.-34+37G>C)
n.542+37G>C
n.473+37G>C
c.315+37G>C (n.315+37G>C)
c.576+37G>C (n.576+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34935870G=CA1538654652DNAJC21c.-34+37G= (n.-34+37G=)
n.542+37G=
n.473+37G=
c.315+37G= (n.315+37G=)
c.576+37G= (n.576+37G=)
5g.34935873C>TCA2578284025DNAJC21c.-34+40C>T (n.-34+40C>T)
n.542+40C>T
n.473+40C>T
c.315+40C>T (n.315+40C>T)
c.576+40C>T (n.576+40C>T)
5g.34935874T>GCA2673505819DNAJC21c.-34+41T>G (n.-34+41T>G)
n.542+41T>G
n.473+41T>G
c.315+41T>G (n.315+41T>G)
c.576+41T>G (n.576+41T>G)
 gnomAD v4
5g.34935877A>GCA2673505820DNAJC21c.-34+44A>G (n.-34+44A>G)
n.542+44A>G
n.473+44A>G
c.315+44A>G (n.315+44A>G)
c.576+44A>G (n.576+44A>G)
 gnomAD v4
5g.34935878T>CCA559294174DNAJC21c.-34+45T>C (n.-34+45T>C)
n.542+45T>C
n.473+45T>C
c.315+45T>C (n.315+45T>C)
c.576+45T>C (n.576+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935878T=CA1538654653DNAJC21c.-34+45T= (n.-34+45T=)
n.542+45T=
n.473+45T=
c.315+45T= (n.315+45T=)
c.576+45T= (n.576+45T=)
5g.34935879T>GCA3228408DNAJC21c.-34+46T>G (n.-34+46T>G)
n.542+46T>G
n.473+46T>G
c.315+46T>G (n.315+46T>G)
c.576+46T>G (n.576+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935879T=CA1538654655DNAJC21c.-34+46T= (n.-34+46T=)
n.542+46T=
n.473+46T=
c.315+46T= (n.315+46T=)
c.576+46T= (n.576+46T=)
5g.34935882G>CCA559294175DNAJC21c.-34+49G>C (n.-34+49G>C)
n.542+49G>C
n.473+49G>C
c.315+49G>C (n.315+49G>C)
c.576+49G>C (n.576+49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935882G=CA1538654658DNAJC21c.-34+49G= (n.-34+49G=)
n.542+49G=
n.473+49G=
c.315+49G= (n.315+49G=)
c.576+49G= (n.576+49G=)
5g.34935883_34935885delinsACTCA1538654660DNAJC21c.-34+50_-34+52delinsACT (n.-34+50_-34+52delinsACT)
n.542+50_542+52delinsACT
n.473+50_473+52delinsACT
c.315+50_315+52delinsACT (n.315+50_315+52delinsACT)
c.576+50_576+52delinsACT (n.576+50_576+52delinsACT)
5g.34935884C=CA1538654664DNAJC21c.-34+51C= (n.-34+51C=)
n.542+51C=
n.473+51C=
c.315+51C= (n.315+51C=)
c.576+51C= (n.576+51C=)
5g.34935884C>TCA559294176DNAJC21c.-34+51C>T (n.-34+51C>T)
n.542+51C>T
n.473+51C>T
c.315+51C>T (n.315+51C>T)
c.576+51C>T (n.576+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935885_34935886delCA1074975765DNAJC21c.-34+52_-34+53del (n.-34+52_-34+53del)
n.542+52_542+53del
n.473+52_473+53del
c.315+52_315+53del (n.315+52_315+53del)
c.576+52_576+53del (n.576+52_576+53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935885T>GCA1538654666DNAJC21c.-34+52T>G (n.-34+52T>G)
n.542+52T>G
n.473+52T>G
c.315+52T>G (n.315+52T>G)
c.576+52T>G (n.576+52T>G)
 dbSNP
5g.34935885T=CA1538654665DNAJC21c.-34+52T= (n.-34+52T=)
n.542+52T=
n.473+52T=
c.315+52T= (n.315+52T=)
c.576+52T= (n.576+52T=)
5g.34935886C=CA1538654669DNAJC21c.-34+53C= (n.-34+53C=)
n.542+53C=
n.473+53C=
c.315+53C= (n.315+53C=)
c.576+53C= (n.576+53C=)
5g.34935886C>GCA559294177DNAJC21c.-34+53C>G (n.-34+53C>G)
n.542+53C>G
n.473+53C>G
c.315+53C>G (n.315+53C>G)
c.576+53C>G (n.576+53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935886C>TCA1074975771DNAJC21c.-34+53C>T (n.-34+53C>T)
n.542+53C>T
n.473+53C>T
c.315+53C>T (n.315+53C>T)
c.576+53C>T (n.576+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935890_34935893delCA1074975777DNAJC21c.-34+57_-34+60del (n.-34+57_-34+60del)
n.542+57_542+60del
n.473+57_473+60del
c.315+57_315+60del (n.315+57_315+60del)
c.576+57_576+60del (n.576+57_576+60del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935888C>ACA810096107DNAJC21c.-34+55C>A (n.-34+55C>A)
n.542+55C>A
n.473+55C>A
c.315+55C>A (n.315+55C>A)
c.576+55C>A (n.576+55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935888C=CA1538654672DNAJC21c.-34+55C= (n.-34+55C=)
n.542+55C=
n.473+55C=
c.315+55C= (n.315+55C=)
c.576+55C= (n.576+55C=)
5g.34935888C>GCA559294178DNAJC21c.-34+55C>G (n.-34+55C>G)
n.542+55C>G
n.473+55C>G
c.315+55C>G (n.315+55C>G)
c.576+55C>G (n.576+55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935889A=CA1538654674DNAJC21c.-34+56A= (n.-34+56A=)
n.542+56A=
n.473+56A=
c.315+56A= (n.315+56A=)
c.576+56A= (n.576+56A=)
5g.34935889A>CCA2673505821DNAJC21c.-34+56A>C (n.-34+56A>C)
n.542+56A>C
n.473+56A>C
c.315+56A>C (n.315+56A>C)
c.576+56A>C (n.576+56A>C)
 gnomAD v4
5g.34935889A>GCA1538654675DNAJC21c.-34+56A>G (n.-34+56A>G)
n.542+56A>G
n.473+56A>G
c.315+56A>G (n.315+56A>G)
c.576+56A>G (n.576+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935890T>CCA2673505822DNAJC21c.-34+57T>C (n.-34+57T>C)
n.542+57T>C
n.473+57T>C
c.315+57T>C (n.315+57T>C)
c.576+57T>C (n.576+57T>C)
 gnomAD v4
5g.34935891A=CA1538654677DNAJC21c.-34+58A= (n.-34+58A=)
n.542+58A=
n.473+58A=
c.315+58A= (n.315+58A=)
c.576+58A= (n.576+58A=)
5g.34935891A>TCA116889361DNAJC21c.-34+58A>T (n.-34+58A>T)
n.542+58A>T
n.473+58A>T
c.315+58A>T (n.315+58A>T)
c.576+58A>T (n.576+58A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935892delCA2673505823DNAJC21c.-34+59del (n.-34+59del)
n.542+59del
n.473+59del
c.315+59del (n.315+59del)
c.576+59del (n.576+59del)
 gnomAD v4
5g.34935893A=CA1538654681DNAJC21c.-34+60A= (n.-34+60A=)
n.542+60A=
n.473+60A=
c.315+60A= (n.315+60A=)
c.576+60A= (n.576+60A=)
5g.34935893A>GCA116889363DNAJC21c.-34+60A>G (n.-34+60A>G)
n.542+60A>G
n.473+60A>G
c.315+60A>G (n.315+60A>G)
c.576+60A>G (n.576+60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935894A=CA1538654686DNAJC21c.-34+61A= (n.-34+61A=)
n.542+61A=
n.473+61A=
c.315+61A= (n.315+61A=)
c.576+61A= (n.576+61A=)
5g.34935894A>GCA116889382DNAJC21c.-34+61A>G (n.-34+61A>G)
n.542+61A>G
n.473+61A>G
c.315+61A>G (n.315+61A>G)
c.576+61A>G (n.576+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935894A>TCA2673505824DNAJC21c.-34+61A>T (n.-34+61A>T)
n.542+61A>T
n.473+61A>T
c.315+61A>T (n.315+61A>T)
c.576+61A>T (n.576+61A>T)
 gnomAD v4
5g.34935896G>ACA2673505825DNAJC21c.-34+63G>A (n.-34+63G>A)
n.542+63G>A
n.473+63G>A
c.315+63G>A (n.315+63G>A)
c.576+63G>A (n.576+63G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched