| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34935707C>A | CA116889060 | DNAJC21 | c.-157-3C>A (n.-157-3C>A) n.419-3C>A n.350-3C>A c.192-3C>A (n.192-3C>A) c.453-3C>A (n.453-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.34935707C= | CA1538654407 | DNAJC21 | c.-157-3C= (n.-157-3C=) n.419-3C= n.350-3C= c.192-3C= (n.192-3C=) c.453-3C= (n.453-3C=) | |
| 5 | g.34935707C>T | CA3228371 | DNAJC21 | c.-157-3C>T (n.-157-3C>T) n.419-3C>T n.350-3C>T c.192-3C>T (n.192-3C>T) c.453-3C>T (n.453-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935707_34935710del | CA2765859811 | DNAJC21 | c.-157-3_-157del n.419-3_419del n.350-3_350del c.192-3_192del c.453-3_453del | |
| 5 | g.34935708A>C | CA359412824 | DNAJC21 | c.-157-2A>C (n.-157-2A>C) n.419-2A>C n.350-2A>C c.192-2A>C (n.192-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) | |
| 5 | g.34935708A>G | CA359412827 | DNAJC21 | c.-157-2A>G (n.-157-2A>G) n.419-2A>G n.350-2A>G c.192-2A>G (n.192-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935708A>T | CA359412829 | DNAJC21 | c.-157-2A>T (n.-157-2A>T) n.419-2A>T n.350-2A>T c.192-2A>T (n.192-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) | |
| 5 | g.34935709G>A | CA359412838 | DNAJC21 | c.-157-1G>A (n.-157-1G>A) n.419-1G>A n.350-1G>A c.192-1G>A (n.192-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935709G>C | CA359412833 | DNAJC21 | c.-157-1G>C (n.-157-1G>C) n.419-1G>C n.350-1G>C c.192-1G>C (n.192-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) | |
| 5 | g.34935709G>T | CA359412836 | DNAJC21 | c.-157-1G>T (n.-157-1G>T) n.419-1G>T n.350-1G>T c.192-1G>T (n.192-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) | |
| 5 | g.34935710G>A | CA359412842 | DNAJC21 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.419G>A n.350G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) | |
| 5 | g.34935710G>C | CA359412845 | DNAJC21 | c.-157G>C (n.-157G>C) n.419G>C n.350G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) | |
| 5 | g.34935710G>T | CA359412847 | DNAJC21 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.419G>T n.350G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) | |
| 5 | g.34935711T>A | CA359412851 | DNAJC21 | c.-156T>A (n.-156T>A) n.420T>A n.351T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) | |
| 5 | g.34935711T>C | CA359412853 | DNAJC21 | c.-156T>C (n.-156T>C) n.420T>C n.351T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.454T>C (p.Tyr152His) | |
| 5 | g.34935711T>G | CA359412855 | DNAJC21 | c.-156T>G (n.-156T>G) n.420T>G n.351T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) | |
| 5 | g.34935712A= | CA1538654412 | DNAJC21 | c.-155A= (n.-155A=) n.421A= n.352A= c.194A= (p.Tyr65=) c.455A= (p.Tyr152=) | |
| 5 | g.34935712A>C | CA359412858 | DNAJC21 | c.-155A>C (n.-155A>C) n.421A>C n.352A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) | |
| 5 | g.34935712A>G | CA3228372 | DNAJC21 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.421A>G n.352A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935712A>T | CA359412862 | DNAJC21 | c.-155A>T (n.-155A>T) n.421A>T n.352A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) | |
| 5 | g.34935713T>A | CA359412866 | DNAJC21 | c.-154T>A (n.-154T>A) n.422T>A n.353T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) | |
| 5 | g.34935713T>C | CA443884611 | DNAJC21 | c.-154T>C (n.-154T>C) n.422T>C n.353T>C c.195T>C (p.Tyr65=) c.456T>C (p.Tyr152=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34935713T>G | CA359412868 | DNAJC21 | c.-154T>G (n.-154T>G) n.422T>G n.353T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) | |
| 5 | g.34935713T= | CA1538654414 | DNAJC21 | c.-154T= (n.-154T=) n.422T= n.353T= c.195T= (p.Tyr65=) c.456T= (p.Tyr152=) | |
| 5 | g.34935714G>A | CA359412874 | DNAJC21 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.423G>A n.354G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) | |
| 5 | g.34935714G>C | CA359412876 | DNAJC21 | c.-153G>C (n.-153G>C) n.423G>C n.354G>C c.196G>C (p.Asp66His) c.457G>C (p.Asp153His) | |
| 5 | g.34935714G>T | CA359412871 | DNAJC21 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.423G>T n.354G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) | |
| 5 | g.34935715A>C | CA359412880 | DNAJC21 | c.-152A>C (n.-152A>C) n.424A>C n.355A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) | |
| 5 | g.34935715A>G | CA359412881 | DNAJC21 | c.-152A>G (n.-152A>G) n.424A>G n.355A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935715A>T | CA359412883 | DNAJC21 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.424A>T n.355A>T c.197A>T (p.Asp66Val) c.458A>T (p.Asp153Val) | |
| 5 | g.34935716T>A | CA359412887 | DNAJC21 | c.-151T>A (n.-151T>A) n.425T>A n.356T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) | |
| 5 | g.34935716T>C | CA3228373 | DNAJC21 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.425T>C n.356T>C c.198T>C (p.Asp66=) c.459T>C (p.Asp153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935716T>G | CA359412890 | DNAJC21 | c.-151T>G (n.-151T>G) n.425T>G n.356T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) | |
| 5 | g.34935716T= | CA1538654417 | DNAJC21 | c.-151T= (n.-151T=) n.425T= n.356T= c.198T= (p.Asp66=) c.459T= (p.Asp153=) | |
| 5 | g.34935717A= | CA1538654422 | DNAJC21 | c.-150A= (n.-150A=) n.426A= n.357A= c.199A= (p.Asn67=) c.460A= (p.Asn154=) | |
| 5 | g.34935717A>C | CA359412898 | DNAJC21 | c.-150A>C (n.-150A>C) n.426A>C n.357A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.460A>C (p.Asn154His) | |
| 5 | g.34935717A>G | CA359412894 | DNAJC21 | c.-150A>G (n.-150A>G) n.426A>G n.357A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935717A>T | CA116889067 | DNAJC21 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.426A>T n.357A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.34935718A>C | CA359412902 | DNAJC21 | c.-149A>C (n.-149A>C) n.427A>C n.358A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) | |
| 5 | g.34935718A>G | CA359412904 | DNAJC21 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.427A>G n.358A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) | |
| 5 | g.34935718A>T | CA359412907 | DNAJC21 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.427A>T n.358A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) | |
| 5 | g.34935719T>A | CA359412911 | DNAJC21 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.428T>A n.359T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) | |
| 5 | g.34935719T>C | CA443884612 | DNAJC21 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.428T>C n.359T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.462T>C (p.Asn154=) | |
| 5 | g.34935719T>G | CA359412913 | DNAJC21 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.428T>G n.359T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) | |
| 5 | g.34935720C>A | CA359412916 | DNAJC21 | c.-147C>A (n.-147C>A) n.429C>A n.360C>A c.202C>A (p.His68Asn) c.463C>A (p.His155Asn) | |
| 5 | g.34935720C>G | CA359412922 | DNAJC21 | c.-147C>G (n.-147C>G) n.429C>G n.360C>G c.202C>G (p.His68Asp) c.463C>G (p.His155Asp) | |
| 5 | g.34935720C>T | CA359412919 | DNAJC21 | c.-147C>T (n.-147C>T) n.429C>T n.360C>T c.202C>T (p.His68Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935721A= | CA1538654426 | DNAJC21 | c.-146A= (n.-146A=) n.430A= n.361A= c.203A= (p.His68=) c.464A= (p.His155=) | |
| 5 | g.34935721A>C | CA359412926 | DNAJC21 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.430A>C n.361A>C c.203A>C (p.His68Pro) c.464A>C (p.His155Pro) | |
| 5 | g.34935721A>G | CA3228374 | DNAJC21 | c.-146A>G (n.-146A>G) n.430A>G n.361A>G c.203A>G (p.His68Arg) c.464A>G (p.His155Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935721A>T | CA116889073 | DNAJC21 | c.-146A>T (n.-146A>T) n.430A>T n.361A>T c.203A>T (p.His68Leu) c.464A>T (p.His155Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935722_34935723del | CA2673505800 | DNAJC21 | c.-145_-144del (n.-145_-144del) n.431_432del n.362_363del c.204_205del (p.His68GlnfsTer6) c.465_466del (p.His155GlnfsTer6) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935722T>A | CA359412934 | DNAJC21 | c.-145T>A (n.-145T>A) n.431T>A n.362T>A c.204T>A (p.His68Gln) c.465T>A (p.His155Gln) | |
| 5 | g.34935722T>C | CA443884613 | DNAJC21 | c.-145T>C (n.-145T>C) n.431T>C n.362T>C c.204T>C (p.His68=) c.465T>C (p.His155=) | |
| 5 | g.34935722T>G | CA359412937 | DNAJC21 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.431T>G n.362T>G c.204T>G (p.His68Gln) c.465T>G (p.His155Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935723A>C | CA443884614 | DNAJC21 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.432A>C n.363A>C c.205A>C (p.Arg69=) c.466A>C (p.Arg156=) | |
| 5 | g.34935723A>G | CA359412940 | DNAJC21 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.432A>G n.363A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935723A>T | CA359412942 | DNAJC21 | c.-144A>T (n.-144A>T) n.432A>T n.363A>T c.205A>T (p.Arg69Ter) c.466A>T (p.Arg156Ter) | |
| 5 | g.34935724G>A | CA359412945 | DNAJC21 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.433G>A n.364G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) | |
| 5 | g.34935724G>C | CA359412947 | DNAJC21 | c.-143G>C (n.-143G>C) n.433G>C n.364G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) | |
| 5 | g.34935724G>T | CA359412950 | DNAJC21 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.433G>T n.364G>T c.206G>T (p.Arg69Ile) c.467G>T (p.Arg156Ile) | |
| 5 | g.34935725A>C | CA359412953 | DNAJC21 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.434A>C n.365A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) c.468A>C (p.Arg156Ser) | |
| 5 | g.34935725A>G | CA443884615 | DNAJC21 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.434A>G n.365A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.468A>G (p.Arg156=) | |
| 5 | g.34935725A>T | CA359412956 | DNAJC21 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.434A>T n.365A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) c.468A>T (p.Arg156Ser) | |
| 5 | g.34935726G>A | CA359412959 | DNAJC21 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.435G>A n.366G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | |
| 5 | g.34935726G>C | CA359412965 | DNAJC21 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.435G>C n.366G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| 5 | g.34935726G>T | CA359412962 | DNAJC21 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.435G>T n.366G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
| 5 | g.34935727A>C | CA359412967 | DNAJC21 | c.-140A>C (n.-140A>C) n.436A>C n.367A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| 5 | g.34935727A>G | CA359412973 | DNAJC21 | c.-140A>G (n.-140A>G) n.436A>G n.367A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| 5 | g.34935727A>T | CA359412969 | DNAJC21 | c.-140A>T (n.-140A>T) n.436A>T n.367A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 5 | g.34935728G>A | CA443884711 | DNAJC21 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.437G>A n.368G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.471G>A (p.Glu157=) | |
| 5 | g.34935728G>C | CA359412976 | DNAJC21 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.437G>C n.368G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) | |
| 5 | g.34935728G>T | CA359412978 | DNAJC21 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.437G>T n.368G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) | |
| 5 | g.34935729G>A | CA359412981 | DNAJC21 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.438G>A n.369G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | |
| 5 | g.34935729G>C | CA359412984 | DNAJC21 | c.-138G>C (n.-138G>C) n.438G>C n.369G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
| 5 | g.34935729G= | CA1538654429 | DNAJC21 | c.-138G= (n.-138G=) n.438G= n.369G= c.211G= (p.Ala71=) c.472G= (p.Ala158=) | |
| 5 | g.34935729G>T | CA359412986 | DNAJC21 | c.-138G>T (n.-138G>T) n.438G>T n.369G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | dbSNP |
| 5 | g.34935730C>A | CA359412991 | DNAJC21 | c.-137C>A (n.-137C>A) n.439C>A n.370C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935730C= | CA1538654433 | DNAJC21 | c.-137C= (n.-137C=) n.439C= n.370C= c.212C= (p.Ala71=) c.473C= (p.Ala158=) | |
| 5 | g.34935730C>G | CA359412992 | DNAJC21 | c.-137C>G (n.-137C>G) n.439C>G n.370C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | |
| 5 | g.34935730C>T | CA359412994 | DNAJC21 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.439C>T n.370C>T c.212C>T (p.Ala71Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935731C>A | CA443884715 | DNAJC21 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.440C>A n.371C>A c.213C>A (p.Ala71=) c.474C>A (p.Ala158=) | |
| 5 | g.34935731C>G | CA443884716 | DNAJC21 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.440C>G n.371C>G c.213C>G (p.Ala71=) c.474C>G (p.Ala158=) | |
| 5 | g.34935731C>T | CA443884717 | DNAJC21 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.440C>T n.371C>T c.213C>T (p.Ala71=) c.474C>T (p.Ala158=) | ClinVar |
| 5 | g.34935731_34935732insT | CA2673505801 | DNAJC21 | c.-136_-135insT (n.-136_-135insT) n.440_441insT n.371_372insT c.213_214insT (p.Leu72SerfsTer3) c.474_475insT (p.Leu159SerfsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935732C>A | CA359412997 | DNAJC21 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.441C>A n.372C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) | |
| 5 | g.34935732C= | CA1538654434 | DNAJC21 | c.-135C= (n.-135C=) n.441C= n.372C= c.214C= (p.Leu72=) c.475C= (p.Leu159=) | |
| 5 | g.34935732C>G | CA3228375 | DNAJC21 | c.-135C>G (n.-135C>G) n.441C>G n.372C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.475C>G (p.Leu159Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935732C>T | CA443884720 | DNAJC21 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.441C>T n.372C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.475C>T (p.Leu159=) | |
| 5 | g.34935733T>A | CA359413000 | DNAJC21 | c.-134T>A (n.-134T>A) n.442T>A n.373T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) | |
| 5 | g.34935733T>C | CA359413002 | DNAJC21 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.442T>C n.373T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) | |
| 5 | g.34935733T>G | CA359413005 | DNAJC21 | c.-134T>G (n.-134T>G) n.442T>G n.373T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) | |
| 5 | g.34935734del | CA2673505802 | DNAJC21 | c.-133del (n.-133del) n.443del n.374del c.216del (p.Gly75ValfsTer12) c.477del (p.Gly162ValfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935734A= | CA1538654435 | DNAJC21 | c.-133A= (n.-133A=) n.443A= n.374A= c.216A= (p.Leu72=) c.477A= (p.Leu159=) | |
| 5 | g.34935734A>C | CA443884722 | DNAJC21 | c.-133A>C (n.-133A>C) n.443A>C n.374A>C c.216A>C (p.Leu72=) c.477A>C (p.Leu159=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935734A>G | CA443884723 | DNAJC21 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.443A>G n.374A>G c.216A>G (p.Leu72=) c.477A>G (p.Leu159=) | |
| 5 | g.34935734A>T | CA443884724 | DNAJC21 | c.-133A>T (n.-133A>T) n.443A>T n.374A>T c.216A>T (p.Leu72=) c.477A>T (p.Leu159=) | |
| 5 | g.34935735C>A | CA359413013 | DNAJC21 | c.-132C>A (n.-132C>A) n.444C>A n.375C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) | |
| 5 | g.34935735C>G | CA359413009 | DNAJC21 | c.-132C>G (n.-132C>G) n.444C>G n.375C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
| 5 | g.34935735C>T | CA359413011 | DNAJC21 | c.-132C>T (n.-132C>T) n.444C>T n.375C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) | |
| 5 | g.34935736T>A | CA359413016 | DNAJC21 | c.-131T>A (n.-131T>A) n.445T>A n.376T>A c.218T>A (p.Leu73His) c.479T>A (p.Leu160His) | |
| 5 | g.34935736T>C | CA3228376 | DNAJC21 | c.-131T>C (n.-131T>C) n.445T>C n.376T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935736T>G | CA359413019 | DNAJC21 | c.-131T>G (n.-131T>G) n.445T>G n.376T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935736T= | CA1538654437 | DNAJC21 | c.-131T= (n.-131T=) n.445T= n.376T= c.218T= (p.Leu73=) c.479T= (p.Leu160=) | |
| 5 | g.34935736_34935737insATGA | CA2673505803 | DNAJC21 | c.-131_-130insATGA (n.-131_-130insATGA) n.445_446insATGA n.376_377insATGA c.218_219insATGA (p.Lys74Ter) c.479_480insATGA (p.Lys161Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935737T>A | CA443884728 | DNAJC21 | c.-130T>A (n.-130T>A) n.446T>A n.377T>A c.219T>A (p.Leu73=) c.480T>A (p.Leu160=) | |
| 5 | g.34935737T>C | CA443884729 | DNAJC21 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.446T>C n.377T>C c.219T>C (p.Leu73=) c.480T>C (p.Leu160=) | |
| 5 | g.34935737T>G | CA443884730 | DNAJC21 | c.-130T>G (n.-130T>G) n.446T>G n.377T>G c.219T>G (p.Leu73=) c.480T>G (p.Leu160=) | |
| 5 | g.34935738A>C | CA359413022 | DNAJC21 | c.-129A>C (n.-129A>C) n.447A>C n.378A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) | |
| 5 | g.34935738A>G | CA359413024 | DNAJC21 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.447A>G n.378A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) | |
| 5 | g.34935738A>T | CA359413028 | DNAJC21 | c.-129A>T (n.-129A>T) n.447A>T n.378A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) | |
| 5 | g.34935739A>C | CA359413031 | DNAJC21 | c.-128A>C (n.-128A>C) n.448A>C n.379A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) | |
| 5 | g.34935739A>G | CA359413033 | DNAJC21 | c.-128A>G (n.-128A>G) n.448A>G n.379A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) | |
| 5 | g.34935739A>T | CA359413036 | DNAJC21 | c.-128A>T (n.-128A>T) n.448A>T n.379A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) | |
| 5 | g.34935740A= | CA1538654442 | DNAJC21 | c.-127A= (n.-127A=) n.449A= n.380A= c.222A= (p.Lys74=) c.483A= (p.Lys161=) | |
| 5 | g.34935740A>C | CA359413039 | DNAJC21 | c.-127A>C (n.-127A>C) n.449A>C n.380A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) | |
| 5 | g.34935740A>G | CA3228377 | DNAJC21 | c.-127A>G (n.-127A>G) n.449A>G n.380A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.483A>G (p.Lys161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935740A>T | CA359413043 | DNAJC21 | c.-127A>T (n.-127A>T) n.449A>T n.380A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) | |
| 5 | g.34935741G>A | CA359413047 | DNAJC21 | c.-126G>A (n.-126G>A) n.450G>A n.381G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) | dbSNP |
| 5 | g.34935741G>C | CA359413051 | DNAJC21 | c.-126G>C (n.-126G>C) n.450G>C n.381G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935741G= | CA1538654448 | DNAJC21 | c.-126G= (n.-126G=) n.450G= n.381G= c.223G= (p.Gly75=) c.484G= (p.Gly162=) | |
| 5 | g.34935741G>T | CA359413049 | DNAJC21 | c.-126G>T (n.-126G>T) n.450G>T n.381G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) | |
| 5 | g.34935742G>A | CA359413053 | DNAJC21 | c.-125G>A (n.-125G>A) n.451G>A n.382G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935742G>C | CA359413056 | DNAJC21 | c.-125G>C (n.-125G>C) n.451G>C n.382G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) | |
| 5 | g.34935742G>T | CA359413060 | DNAJC21 | c.-125G>T (n.-125G>T) n.451G>T n.382G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.485G>T (p.Gly162Val) | |
| 5 | g.34935743T>A | CA443884735 | DNAJC21 | c.-124T>A (n.-124T>A) n.452T>A n.383T>A c.225T>A (p.Gly75=) c.486T>A (p.Gly162=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935743T>C | CA443884737 | DNAJC21 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.452T>C n.383T>C c.225T>C (p.Gly75=) c.486T>C (p.Gly162=) | |
| 5 | g.34935743T>G | CA443884736 | DNAJC21 | c.-124T>G (n.-124T>G) n.452T>G n.383T>G c.225T>G (p.Gly75=) c.486T>G (p.Gly162=) | |
| 5 | g.34935743_34935744insA | CA2673505804 | DNAJC21 | c.-124_-123insA (n.-124_-123insA) n.452_453insA n.383_384insA c.225_226insA (p.Gly76ArgfsTer3) c.486_487insA (p.Gly163ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935744G>A | CA359413064 | DNAJC21 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.453G>A n.384G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) | |
| 5 | g.34935744G>C | CA359413066 | DNAJC21 | c.-123G>C (n.-123G>C) n.453G>C n.384G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) | |
| 5 | g.34935744G>T | CA359413068 | DNAJC21 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.453G>T n.384G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) c.487G>T (p.Gly163Trp) | |
| 5 | g.34935745G>A | CA359413072 | DNAJC21 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.454G>A n.385G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935745G>C | CA359413074 | DNAJC21 | c.-122G>C (n.-122G>C) n.454G>C n.385G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) | |
| 5 | g.34935745G>T | CA359413077 | DNAJC21 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.454G>T n.385G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.488G>T (p.Gly163Val) | |
| 5 | g.34935746G>A | CA443884741 | DNAJC21 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.455G>A n.386G>A c.228G>A (p.Gly76=) c.489G>A (p.Gly163=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34935746G>C | CA443884742 | DNAJC21 | c.-121G>C (n.-121G>C) n.455G>C n.386G>C c.228G>C (p.Gly76=) c.489G>C (p.Gly163=) | |
| 5 | g.34935746G>T | CA443884743 | DNAJC21 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.455G>T n.386G>T c.228G>T (p.Gly76=) c.489G>T (p.Gly163=) | |
| 5 | g.34935747T>A | CA359413081 | DNAJC21 | c.-120T>A (n.-120T>A) n.456T>A n.387T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935747T>C | CA359413083 | DNAJC21 | c.-120T>C (n.-120T>C) n.456T>C n.387T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) | dbSNP |
| 5 | g.34935747T>G | CA359413086 | DNAJC21 | c.-120T>G (n.-120T>G) n.456T>G n.387T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.490T>G (p.Phe164Val) | |
| 5 | g.34935748_34935749del | CA2673505805 | DNAJC21 | c.-119_-118del (n.-119_-118del) n.457_458del n.388_389del c.230_231del (p.Phe77Ter) c.491_492del (p.Phe164Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935748T>A | CA359413089 | DNAJC21 | c.-119T>A (n.-119T>A) n.457T>A n.388T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) | |
| 5 | g.34935748T>C | CA359413094 | DNAJC21 | c.-119T>C (n.-119T>C) n.457T>C n.388T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.34935748T>G | CA359413091 | DNAJC21 | c.-119T>G (n.-119T>G) n.457T>G n.388T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) | |
| 5 | g.34935748T= | CA1538654453 | DNAJC21 | c.-119T= (n.-119T=) n.457T= n.388T= c.230T= (p.Phe77=) c.491T= (p.Phe164=) | |
| 5 | g.34935749T>A | CA359413097 | DNAJC21 | c.-118T>A (n.-118T>A) n.458T>A n.389T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935749T>C | CA443884745 | DNAJC21 | c.-118T>C (n.-118T>C) n.458T>C n.389T>C c.231T>C (p.Phe77=) c.492T>C (p.Phe164=) | |
| 5 | g.34935749T>G | CA359413100 | DNAJC21 | c.-118T>G (n.-118T>G) n.458T>G n.389T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) | |
| 5 | g.34935750G>A | CA359413103 | DNAJC21 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.459G>A n.390G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935750G>C | CA359413105 | DNAJC21 | c.-117G>C (n.-117G>C) n.459G>C n.390G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
| 5 | g.34935750G>T | CA359413108 | DNAJC21 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.459G>T n.390G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
| 5 | g.34935751A>C | CA359413111 | DNAJC21 | c.-116A>C (n.-116A>C) n.460A>C n.391A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
| 5 | g.34935751A>G | CA359413113 | DNAJC21 | c.-116A>G (n.-116A>G) n.460A>G n.391A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | |
| 5 | g.34935751A>T | CA359413114 | DNAJC21 | c.-116A>T (n.-116A>T) n.460A>T n.391A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | |
| 5 | g.34935752T>A | CA359413117 | DNAJC21 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.461T>A n.392T>A c.234T>A (p.Asp78Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
| 5 | g.34935752T>C | CA443884749 | DNAJC21 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.461T>C n.392T>C c.234T>C (p.Asp78=) c.495T>C (p.Asp165=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935752T>G | CA359413119 | DNAJC21 | c.-115T>G (n.-115T>G) n.461T>G n.392T>G c.234T>G (p.Asp78Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | |
| 5 | g.34935753G>A | CA359413124 | DNAJC21 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.462G>A n.393G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) | |
| 5 | g.34935753G>C | CA359413127 | DNAJC21 | c.-114G>C (n.-114G>C) n.462G>C n.393G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) | |
| 5 | g.34935753G>T | CA359413122 | DNAJC21 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.462G>T n.393G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) | |
| 5 | g.34935754G>A | CA359413130 | DNAJC21 | c.-113G>A (n.-113G>A) n.463G>A n.394G>A c.236G>A (p.Gly79Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) | |
| 5 | g.34935754G>C | CA359413133 | DNAJC21 | c.-113G>C (n.-113G>C) n.463G>C n.394G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) | |
| 5 | g.34935754G>T | CA359413136 | DNAJC21 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.463G>T n.394G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.497G>T (p.Gly166Val) | |
| 5 | g.34935755C>A | CA443884753 | DNAJC21 | c.-112C>A (n.-112C>A) n.464C>A n.395C>A c.237C>A (p.Gly79=) c.498C>A (p.Gly166=) | |
| 5 | g.34935755C= | CA1538654455 | DNAJC21 | c.-112C= (n.-112C=) n.464C= n.395C= c.237C= (p.Gly79=) c.498C= (p.Gly166=) | |
| 5 | g.34935755C>G | CA3228379 | DNAJC21 | c.-112C>G (n.-112C>G) n.464C>G n.395C>G c.237C>G (p.Gly79=) c.498C>G (p.Gly166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935755C>T | CA3228378 | DNAJC21 | c.-112C>T (n.-112C>T) n.464C>T n.395C>T c.237C>T (p.Gly79=) c.498C>T (p.Gly166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935756G>A | CA3228380 | DNAJC21 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.465G>A n.396G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935756G>C | CA359413143 | DNAJC21 | c.-111G>C (n.-111G>C) n.465G>C n.396G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) | |
| 5 | g.34935756G= | CA1538654459 | DNAJC21 | c.-111G= (n.-111G=) n.465G= n.396G= c.238G= (p.Glu80=) c.499G= (p.Glu167=) | |
| 5 | g.34935756G>T | CA359413144 | DNAJC21 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.465G>T n.396G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935757A>C | CA359413148 | DNAJC21 | c.-110A>C (n.-110A>C) n.466A>C n.397A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) | |
| 5 | g.34935757A>G | CA359413150 | DNAJC21 | c.-110A>G (n.-110A>G) n.466A>G n.397A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) | |
| 5 | g.34935757A>T | CA359413153 | DNAJC21 | c.-110A>T (n.-110A>T) n.466A>T n.397A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.500A>T (p.Glu167Val) | |
| 5 | g.34935758A= | CA1538654462 | DNAJC21 | c.-109A= (n.-109A=) n.467A= n.398A= c.240A= (p.Glu80=) c.501A= (p.Glu167=) | |
| 5 | g.34935758A>C | CA359413156 | DNAJC21 | c.-109A>C (n.-109A>C) n.467A>C n.398A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) | |
| 5 | g.34935758A>G | CA443884757 | DNAJC21 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.467A>G n.398A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.501A>G (p.Glu167=) | dbSNP |
| 5 | g.34935758A>T | CA359413158 | DNAJC21 | c.-109A>T (n.-109A>T) n.467A>T n.398A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) | |
| 5 | g.34935759T>A | CA359413166 | DNAJC21 | c.-108T>A (n.-108T>A) n.468T>A n.399T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) | |
| 5 | g.34935759T>C | CA359413163 | DNAJC21 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.468T>C n.399T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.502T>C (p.Tyr168His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935759T>G | CA359413160 | DNAJC21 | c.-108T>G (n.-108T>G) n.468T>G n.399T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) | |
| 5 | g.34935760A= | CA1538654465 | DNAJC21 | c.-107A= (n.-107A=) n.469A= n.400A= c.242A= (p.Tyr81=) c.503A= (p.Tyr168=) | |
| 5 | g.34935760A>C | CA359413168 | DNAJC21 | c.-107A>C (n.-107A>C) n.469A>C n.400A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) | |
| 5 | g.34935760A>G | CA116889137 | DNAJC21 | c.-107A>G (n.-107A>G) n.469A>G n.400A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34935760A>T | CA359413170 | DNAJC21 | c.-107A>T (n.-107A>T) n.469A>T n.400A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) | |
| 5 | g.34935761T>A | CA359413172 | DNAJC21 | c.-106T>A (n.-106T>A) n.470T>A n.401T>A c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.504T>A (p.Tyr168Ter) | |
| 5 | g.34935761T>C | CA443884761 | DNAJC21 | c.-106T>C (n.-106T>C) n.470T>C n.401T>C c.243T>C (p.Tyr81=) c.504T>C (p.Tyr168=) | |
| 5 | g.34935761T>G | CA359413174 | DNAJC21 | c.-106T>G (n.-106T>G) n.470T>G n.401T>G c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.504T>G (p.Tyr168Ter) | |
| 5 | g.34935762C>A | CA359413176 | DNAJC21 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.471C>A n.402C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) | |
| 5 | g.34935762C= | CA1538654470 | DNAJC21 | c.-105C= (n.-105C=) n.471C= n.402C= c.244C= (p.Gln82=) c.505C= (p.Gln169=) | |
| 5 | g.34935762C>G | CA3228381 | DNAJC21 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.471C>G n.402C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.34935762C>T | CA359413179 | DNAJC21 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.471C>T n.402C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) | |
| 5 | g.34935763A= | CA1538654474 | DNAJC21 | c.-104A= (n.-104A=) n.472A= n.403A= c.245A= (p.Gln82=) c.506A= (p.Gln169=) | |
| 5 | g.34935763A>C | CA359413181 | DNAJC21 | c.-104A>C (n.-104A>C) n.472A>C n.403A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) | |
| 5 | g.34935763A>G | CA3228382 | DNAJC21 | c.-104A>G (n.-104A>G) n.472A>G n.403A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935763A>T | CA359413184 | DNAJC21 | c.-104A>T (n.-104A>T) n.472A>T n.403A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) | |
| 5 | g.34935764A= | CA1538654478 | DNAJC21 | c.-103A= (n.-103A=) n.473A= n.404A= c.246A= (p.Gln82=) c.507A= (p.Gln169=) | |
| 5 | g.34935764A>C | CA359413186 | DNAJC21 | c.-103A>C (n.-103A>C) n.473A>C n.404A>C c.246A>C (p.Gln82His) c.507A>C (p.Gln169His) | |
| 5 | g.34935764A>G | CA3228383 | DNAJC21 | c.-103A>G (n.-103A>G) n.473A>G n.404A>G c.246A>G (p.Gln82=) c.507A>G (p.Gln169=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935764A>T | CA359413189 | DNAJC21 | c.-103A>T (n.-103A>T) n.473A>T n.404A>T c.246A>T (p.Gln82His) c.507A>T (p.Gln169His) | |
| 5 | g.34935765G>A | CA359413192 | DNAJC21 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.474G>A n.405G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) | |
| 5 | g.34935765G>C | CA359413194 | DNAJC21 | c.-102G>C (n.-102G>C) n.474G>C n.405G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.508G>C (p.Asp170His) | |
| 5 | g.34935765G= | CA1538654482 | DNAJC21 | c.-102G= (n.-102G=) n.474G= n.405G= c.247G= (p.Asp83=) c.508G= (p.Asp170=) | |
| 5 | g.34935765G>T | CA3228384 | DNAJC21 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.474G>T n.405G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935766A= | CA1538654489 | DNAJC21 | c.-101A= (n.-101A=) n.475A= n.406A= c.248A= (p.Asp83=) c.509A= (p.Asp170=) | |
| 5 | g.34935766A>C | CA359413196 | DNAJC21 | c.-101A>C (n.-101A>C) n.475A>C n.406A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
| 5 | g.34935766A>G | CA3228385 | DNAJC21 | c.-101A>G (n.-101A>G) n.475A>G n.406A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935766A>T | CA359413199 | DNAJC21 | c.-101A>T (n.-101A>T) n.475A>T n.406A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.509A>T (p.Asp170Val) | |
| 5 | g.34935767T>A | CA359413201 | DNAJC21 | c.-100T>A (n.-100T>A) n.476T>A n.407T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) | |
| 5 | g.34935767T>C | CA443884767 | DNAJC21 | c.-100T>C (n.-100T>C) n.476T>C n.407T>C c.249T>C (p.Asp83=) c.510T>C (p.Asp170=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935767T>G | CA359413202 | DNAJC21 | c.-100T>G (n.-100T>G) n.476T>G n.407T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) | |
| 5 | g.34935768G>A | CA359413205 | DNAJC21 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.477G>A n.408G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) | |
| 5 | g.34935768G>C | CA359413206 | DNAJC21 | c.-99G>C (n.-99G>C) n.477G>C n.408G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.511G>C (p.Asp171His) | |
| 5 | g.34935768G>T | CA359413208 | DNAJC21 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.477G>T n.408G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) | |
| 5 | g.34935769A= | CA1538654492 | DNAJC21 | c.-98A= (n.-98A=) n.478A= n.409A= c.251A= (p.Asp84=) c.512A= (p.Asp171=) | |
| 5 | g.34935769A>C | CA359413210 | DNAJC21 | c.-98A>C (n.-98A>C) n.478A>C n.409A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) | |
| 5 | g.34935769A>G | CA3228386 | DNAJC21 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.478A>G n.409A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935769A>T | CA359413212 | DNAJC21 | c.-98A>T (n.-98A>T) n.478A>T n.409A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.512A>T (p.Asp171Val) | |
| 5 | g.34935770C>A | CA359413214 | DNAJC21 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.479C>A n.410C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) | |
| 5 | g.34935770C>G | CA359413216 | DNAJC21 | c.-97C>G (n.-97C>G) n.479C>G n.410C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) | |
| 5 | g.34935770C>T | CA443884770 | DNAJC21 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.479C>T n.410C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.513C>T (p.Asp171=) | |
| 5 | g.34935771A= | CA1538654495 | DNAJC21 | c.-96A= (n.-96A=) n.480A= n.411A= c.253A= (p.Ser85=) c.514A= (p.Ser172=) | |
| 5 | g.34935771A>C | CA359413221 | DNAJC21 | c.-96A>C (n.-96A>C) n.480A>C n.411A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) | |
| 5 | g.34935771A>G | CA3228387 | DNAJC21 | c.-96A>G (n.-96A>G) n.480A>G n.411A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) c.514A>G (p.Ser172Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935771A>T | CA359413219 | DNAJC21 | c.-96A>T (n.-96A>T) n.480A>T n.411A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) | |
| 5 | g.34935772G>A | CA359413223 | DNAJC21 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.481G>A n.412G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) | |
| 5 | g.34935772G>C | CA359413225 | DNAJC21 | c.-95G>C (n.-95G>C) n.481G>C n.412G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) c.515G>C (p.Ser172Thr) | |
| 5 | g.34935772G>T | CA359413227 | DNAJC21 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.481G>T n.412G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) | |
| 5 | g.34935773C>A | CA359413229 | DNAJC21 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.482C>A n.413C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) | |
| 5 | g.34935773C>G | CA359413230 | DNAJC21 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.482C>G n.413C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) | |
| 5 | g.34935773C>T | CA443884774 | DNAJC21 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.482C>T n.413C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.516C>T (p.Ser172=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.34935774T>A | CA359413233 | DNAJC21 | c.-93T>A (n.-93T>A) n.483T>A n.414T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) c.517T>A (p.Leu173Ile) | |
| 5 | g.34935774T>C | CA443884775 | DNAJC21 | c.-93T>C (n.-93T>C) n.483T>C n.414T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.517T>C (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935774T>G | CA359413234 | DNAJC21 | c.-93T>G (n.-93T>G) n.483T>G n.414T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.517T>G (p.Leu173Val) | |
| 5 | g.34935775T>A | CA359413236 | DNAJC21 | c.-92T>A (n.-92T>A) n.484T>A n.415T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935775T>C | CA359413238 | DNAJC21 | c.-92T>C (n.-92T>C) n.484T>C n.415T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) | |
| 5 | g.34935775T>G | CA359413239 | DNAJC21 | c.-92T>G (n.-92T>G) n.484T>G n.415T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) c.518T>G (p.Leu173Ter) | |
| 5 | g.34935776A>C | CA359413241 | DNAJC21 | c.-91A>C (n.-91A>C) n.485A>C n.416A>C c.258A>C (p.Leu86Phe) c.519A>C (p.Leu173Phe) | |
| 5 | g.34935776A>G | CA443884777 | DNAJC21 | c.-91A>G (n.-91A>G) n.485A>G n.416A>G c.258A>G (p.Leu86=) c.519A>G (p.Leu173=) | |
| 5 | g.34935776A>T | CA359413242 | DNAJC21 | c.-91A>T (n.-91A>T) n.485A>T n.416A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) c.519A>T (p.Leu173Phe) | |
| 5 | g.34935777G>A | CA359413248 | DNAJC21 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.486G>A n.417G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935777G>C | CA359413246 | DNAJC21 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.486G>C n.417G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.520G>C (p.Asp174His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935777G= | CA1538654500 | DNAJC21 | c.-90G= (n.-90G=) n.486G= n.417G= c.259G= (p.Asp87=) c.520G= (p.Asp174=) | |
| 5 | g.34935777G>T | CA359413245 | DNAJC21 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.486G>T n.417G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) | |
| 5 | g.34935778A>C | CA359413252 | DNAJC21 | c.-89A>C (n.-89A>C) n.487A>C n.418A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) | |
| 5 | g.34935778A>G | CA359413251 | DNAJC21 | c.-89A>G (n.-89A>G) n.487A>G n.418A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) | |
| 5 | g.34935778A>T | CA359413254 | DNAJC21 | c.-89A>T (n.-89A>T) n.487A>T n.418A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.521A>T (p.Asp174Val) | |
| 5 | g.34935779_34935785del | CA2673505806 | DNAJC21 | c.-88_-82del (n.-88_-82del) n.488_494del n.419_425del c.261_267del (p.Leu88AlafsTer28) c.522_528del (p.Leu175AlafsTer28) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935779T>A | CA359413256 | DNAJC21 | c.-88T>A (n.-88T>A) n.488T>A n.419T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) | |
| 5 | g.34935779T>C | CA3228388 | DNAJC21 | c.-88T>C (n.-88T>C) n.488T>C n.419T>C c.261T>C (p.Asp87=) c.522T>C (p.Asp174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935779T>G | CA359413257 | DNAJC21 | c.-88T>G (n.-88T>G) n.488T>G n.419T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) | |
| 5 | g.34935779T= | CA1538654503 | DNAJC21 | c.-88T= (n.-88T=) n.488T= n.419T= c.261T= (p.Asp87=) c.522T= (p.Asp174=) | |
| 5 | g.34935780T>A | CA359413259 | DNAJC21 | c.-87T>A (n.-87T>A) n.489T>A n.420T>A c.262T>A (p.Leu88Met) c.523T>A (p.Leu175Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935780T>C | CA443884780 | DNAJC21 | c.-87T>C (n.-87T>C) n.489T>C n.420T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.523T>C (p.Leu175=) | |
| 5 | g.34935780T>G | CA3228389 | DNAJC21 | c.-87T>G (n.-87T>G) n.489T>G n.420T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.523T>G (p.Leu175Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935780T= | CA1538654509 | DNAJC21 | c.-87T= (n.-87T=) n.489T= n.420T= c.262T= (p.Leu88=) c.523T= (p.Leu175=) | |
| 5 | g.34935781T>A | CA359413261 | DNAJC21 | c.-86T>A (n.-86T>A) n.490T>A n.421T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) | |
| 5 | g.34935781T>C | CA359413263 | DNAJC21 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.490T>C n.421T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) | |
| 5 | g.34935781T>G | CA359413265 | DNAJC21 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.490T>G n.421T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) c.524T>G (p.Leu175Trp) | |
| 5 | g.34935782G>A | CA443884783 | DNAJC21 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.491G>A n.422G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.525G>A (p.Leu175=) | |
| 5 | g.34935782G>C | CA359413266 | DNAJC21 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.491G>C n.422G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) c.525G>C (p.Leu175Phe) | |
| 5 | g.34935782G>T | CA359413267 | DNAJC21 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.491G>T n.422G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) c.525G>T (p.Leu175Phe) | |
| 5 | g.34935783C>A | CA359413271 | DNAJC21 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.492C>A n.423C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) | |
| 5 | g.34935783C>G | CA359413269 | DNAJC21 | c.-84C>G (n.-84C>G) n.492C>G n.423C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.526C>G (p.Leu176Val) | |
| 5 | g.34935783C>T | CA443884785 | DNAJC21 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.492C>T n.423C>T c.265C>T (p.Leu89=) c.526C>T (p.Leu176=) | |
| 5 | g.34935784T>A | CA359413272 | DNAJC21 | c.-83T>A (n.-83T>A) n.493T>A n.424T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) | |
| 5 | g.34935784T>C | CA359413274 | DNAJC21 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.493T>C n.424T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
| 5 | g.34935784T>G | CA359413276 | DNAJC21 | c.-83T>G (n.-83T>G) n.493T>G n.424T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
| 5 | g.34935785A>C | CA443884786 | DNAJC21 | c.-82A>C (n.-82A>C) n.494A>C n.425A>C c.267A>C (p.Leu89=) c.528A>C (p.Leu176=) | |
| 5 | g.34935785A>G | CA443884788 | DNAJC21 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.494A>G n.425A>G c.267A>G (p.Leu89=) c.528A>G (p.Leu176=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935785A>T | CA443884789 | DNAJC21 | c.-82A>T (n.-82A>T) n.494A>T n.425A>T c.267A>T (p.Leu89=) c.528A>T (p.Leu176=) | |
| 5 | g.34935785dup | CA2673505807 | DNAJC21 | c.-82dup (n.-82dup) n.494dup n.425dup c.267dup (p.Arg90ThrfsTer14) c.528dup (p.Arg177ThrfsTer14) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935786C>A | CA359413278 | DNAJC21 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.495C>A n.426C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) | |
| 5 | g.34935786C= | CA1538654514 | DNAJC21 | c.-81C= (n.-81C=) n.495C= n.426C= c.268C= (p.Arg90=) c.529C= (p.Arg177=) | |
| 5 | g.34935786C>G | CA359413279 | DNAJC21 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.495C>G n.426C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) | |
| 5 | g.34935786C>T | CA3228390 | DNAJC21 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.495C>T n.426C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.34935787G>A | CA359413283 | DNAJC21 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.496G>A n.427G>A c.269G>A (p.Arg90His) c.530G>A (p.Arg177His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.34935787G>C | CA359413285 | DNAJC21 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.496G>C n.427G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) | |
| 5 | g.34935787G= | CA1538654524 | DNAJC21 | c.-80G= (n.-80G=) n.496G= n.427G= c.269G= (p.Arg90=) c.530G= (p.Arg177=) | |
| 5 | g.34935787G>T | CA3228391 | DNAJC21 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.496G>T n.427G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935787_34935788delinsGC | CA1538654521 | DNAJC21 | c.-80_-79delinsGC (n.-80_-79delinsGC) n.496_497delinsGC n.427_428delinsGC c.269_270delinsGC (p.Arg90=) c.530_531delinsGC (p.Arg177=) | |
| 5 | g.34935788del | CA1538654527 | DNAJC21 | c.-79del (n.-79del) n.497del n.428del c.270del (p.Tyr91IlefsTer27) c.531del (p.Tyr178IlefsTer27) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34935788C>A | CA443884791 | DNAJC21 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.497C>A n.428C>A c.270C>A (p.Arg90=) c.531C>A (p.Arg177=) | |
| 5 | g.34935788C= | CA1538654528 | DNAJC21 | c.-79C= (n.-79C=) n.497C= n.428C= c.270C= (p.Arg90=) c.531C= (p.Arg177=) | |
| 5 | g.34935788C>G | CA443884793 | DNAJC21 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.497C>G n.428C>G c.270C>G (p.Arg90=) c.531C>G (p.Arg177=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935788C>T | CA443884795 | DNAJC21 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.497C>T n.428C>T c.270C>T (p.Arg90=) c.531C>T (p.Arg177=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.34935789T>A | CA359413287 | DNAJC21 | c.-78T>A (n.-78T>A) n.498T>A n.429T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) | |
| 5 | g.34935789T>C | CA3228392 | DNAJC21 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.498T>C n.429T>C c.271T>C (p.Tyr91His) c.532T>C (p.Tyr178His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935789T>G | CA359413289 | DNAJC21 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.498T>G n.429T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
| 5 | g.34935789T= | CA1538654531 | DNAJC21 | c.-78T= (n.-78T=) n.498T= n.429T= c.271T= (p.Tyr91=) c.532T= (p.Tyr178=) | |
| 5 | g.34935789dup | CA559294172 | DNAJC21 | c.-78dup (n.-78dup) n.498dup n.429dup c.271dup (p.Tyr91LeufsTer13) c.532dup (p.Tyr178LeufsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935790A= | CA1538654534 | DNAJC21 | c.-77A= (n.-77A=) n.499A= n.430A= c.272A= (p.Tyr91=) c.533A= (p.Tyr178=) | |
| 5 | g.34935790A>C | CA359413291 | DNAJC21 | c.-77A>C (n.-77A>C) n.499A>C n.430A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | |
| 5 | g.34935790A>G | CA359413293 | DNAJC21 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.499A>G n.430A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34935790A>T | CA359413295 | DNAJC21 | c.-77A>T (n.-77A>T) n.499A>T n.430A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
| 5 | g.34935791T>A | CA359413297 | DNAJC21 | c.-76T>A (n.-76T>A) n.500T>A n.431T>A c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.534T>A (p.Tyr178Ter) | |
| 5 | g.34935791T>C | CA443884798 | DNAJC21 | c.-76T>C (n.-76T>C) n.500T>C n.431T>C c.273T>C (p.Tyr91=) c.534T>C (p.Tyr178=) | |
| 5 | g.34935791T>G | CA359413299 | DNAJC21 | c.-76T>G (n.-76T>G) n.500T>G n.431T>G c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.534T>G (p.Tyr178Ter) | |
| 5 | g.34935792T>A | CA359413301 | DNAJC21 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.501T>A n.432T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) | |
| 5 | g.34935792T>C | CA359413303 | DNAJC21 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.501T>C n.432T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) | |
| 5 | g.34935792T>G | CA359413305 | DNAJC21 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.501T>G n.432T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.535T>G (p.Phe179Val) | |
| 5 | g.34935793T>A | CA359413307 | DNAJC21 | c.-74T>A (n.-74T>A) n.502T>A n.433T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) | |
| 5 | g.34935793T>C | CA359413311 | DNAJC21 | c.-74T>C (n.-74T>C) n.502T>C n.433T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) | |
| 5 | g.34935793T>G | CA359413309 | DNAJC21 | c.-74T>G (n.-74T>G) n.502T>G n.433T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) | |
| 5 | g.34935794C>A | CA359413313 | DNAJC21 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.503C>A n.434C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) | |
| 5 | g.34935794C>G | CA359413315 | DNAJC21 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.503C>G n.434C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) | |
| 5 | g.34935794C>T | CA443884803 | DNAJC21 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.503C>T n.434C>T c.276C>T (p.Phe92=) c.537C>T (p.Phe179=) | |
| 5 | g.34935795A= | CA1538654537 | DNAJC21 | c.-72A= (n.-72A=) n.504A= n.435A= c.277A= (p.Thr93=) c.538A= (p.Thr180=) | |
| 5 | g.34935795A>C | CA359413317 | DNAJC21 | c.-72A>C (n.-72A>C) n.504A>C n.435A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935795A>G | CA359413318 | DNAJC21 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.504A>G n.435A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) | |
| 5 | g.34935795A>T | CA359413320 | DNAJC21 | c.-72A>T (n.-72A>T) n.504A>T n.435A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) | |
| 5 | g.34935796C>A | CA359413322 | DNAJC21 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.505C>A n.436C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) | |
| 5 | g.34935796C>G | CA359413324 | DNAJC21 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.505C>G n.436C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) | |
| 5 | g.34935796C>T | CA359413326 | DNAJC21 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.505C>T n.436C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935797C>A | CA443884806 | DNAJC21 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.506C>A n.437C>A c.279C>A (p.Thr93=) c.540C>A (p.Thr180=) | |
| 5 | g.34935797C= | CA1538654540 | DNAJC21 | c.-70C= (n.-70C=) n.506C= n.437C= c.279C= (p.Thr93=) c.540C= (p.Thr180=) | |
| 5 | g.34935797C>G | CA443884807 | DNAJC21 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.506C>G n.437C>G c.279C>G (p.Thr93=) c.540C>G (p.Thr180=) | |
| 5 | g.34935797C>T | CA3228393 | DNAJC21 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.506C>T n.437C>T c.279C>T (p.Thr93=) c.540C>T (p.Thr180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935798G>A | CA3228394 | DNAJC21 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.507G>A n.438G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.34935798G>C | CA359413330 | DNAJC21 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.507G>C n.438G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935798G= | CA1538654544 | DNAJC21 | c.-69G= (n.-69G=) n.507G= n.438G= c.280G= (p.Val94=) c.541G= (p.Val181=) | |
| 5 | g.34935798G>T | CA359413331 | DNAJC21 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.507G>T n.438G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.34935799T>A | CA359413337 | DNAJC21 | c.-68T>A (n.-68T>A) n.508T>A n.439T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) | |
| 5 | g.34935799T>C | CA359413334 | DNAJC21 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.508T>C n.439T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) | |
| 5 | g.34935799T>G | CA359413336 | DNAJC21 | c.-68T>G (n.-68T>G) n.508T>G n.439T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) | |
| 5 | g.34935800T>A | CA443884809 | DNAJC21 | c.-67T>A (n.-67T>A) n.509T>A n.440T>A c.282T>A (p.Val94=) c.543T>A (p.Val181=) | |
| 5 | g.34935800T>C | CA443884810 | DNAJC21 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.509T>C n.440T>C c.282T>C (p.Val94=) c.543T>C (p.Val181=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935800T>G | CA443884811 | DNAJC21 | c.-67T>G (n.-67T>G) n.509T>G n.440T>G c.282T>G (p.Val94=) c.543T>G (p.Val181=) | |
| 5 | g.34935800T= | CA1538654548 | DNAJC21 | c.-67T= (n.-67T=) n.509T= n.440T= c.282T= (p.Val94=) c.543T= (p.Val181=) | |
| 5 | g.34935801A>C | CA359413340 | DNAJC21 | c.-66A>C (n.-66A>C) n.510A>C n.441A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) | |
| 5 | g.34935801A>G | CA359413342 | DNAJC21 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.510A>G n.441A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) | |
| 5 | g.34935801A>T | CA359413343 | DNAJC21 | c.-66A>T (n.-66A>T) n.510A>T n.441A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) | |
| 5 | g.34935802C>A | CA359413346 | DNAJC21 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.511C>A n.442C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) | |
| 5 | g.34935802C>G | CA359413347 | DNAJC21 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.511C>G n.442C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) | |
| 5 | g.34935802C>T | CA359413349 | DNAJC21 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.511C>T n.442C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935803C>A | CA443884812 | DNAJC21 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.512C>A n.443C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.546C>A (p.Thr182=) | COSMIC |
| 5 | g.34935803C>G | CA443884813 | DNAJC21 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.512C>G n.443C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.546C>G (p.Thr182=) | |
| 5 | g.34935803C>T | CA443884814 | DNAJC21 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.512C>T n.443C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.546C>T (p.Thr182=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935804T>A | CA359413351 | DNAJC21 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.513T>A n.444T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) | |
| 5 | g.34935804T>C | CA359413352 | DNAJC21 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.513T>C n.444T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) | |
| 5 | g.34935804T>G | CA359413354 | DNAJC21 | c.-63T>G (n.-63T>G) n.513T>G n.444T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) | |
| 5 | g.34935805G>A | CA3228395 | DNAJC21 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.514G>A n.445G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34935805G>C | CA359413357 | DNAJC21 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.514G>C n.445G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) | |
| 5 | g.34935805G= | CA1538654551 | DNAJC21 | c.-62G= (n.-62G=) n.514G= n.445G= c.287G= (p.Cys96=) c.548G= (p.Cys183=) | |
| 5 | g.34935805G>T | CA359413358 | DNAJC21 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.514G>T n.445G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) | |
| 5 | g.34935806T>A | CA359413360 | DNAJC21 | c.-61T>A (n.-61T>A) n.515T>A n.446T>A c.288T>A (p.Cys96Ter) c.549T>A (p.Cys183Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935806T>C | CA443884815 | DNAJC21 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.515T>C n.446T>C c.288T>C (p.Cys96=) c.549T>C (p.Cys183=) | |
| 5 | g.34935806T>G | CA359413362 | DNAJC21 | c.-61T>G (n.-61T>G) n.515T>G n.446T>G c.288T>G (p.Cys96Trp) c.549T>G (p.Cys183Trp) | |
| 5 | g.34935807T>A | CA359413364 | DNAJC21 | c.-60T>A (n.-60T>A) n.516T>A n.447T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
| 5 | g.34935807T>C | CA359413368 | DNAJC21 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.516T>C n.447T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.550T>C (p.Tyr184His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34935807T>G | CA359413366 | DNAJC21 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.516T>G n.447T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
| 5 | g.34935807T= | CA1538654556 | DNAJC21 | c.-60T= (n.-60T=) n.516T= n.447T= c.289T= (p.Tyr97=) c.550T= (p.Tyr184=) |