Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34935664_34935668delinsTCTTACA1538654337DNAJC21c.-157-46_-157-42delinsTCTTA (n.-157-46_-157-42delinsTCTTA)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.453-38A= (n.453-38A=)
5g.34935672A>TCA810095755DNAJC21c.-157-38A>T (n.-157-38A>T)
n.419-38A>T
n.350-38A>T
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c.453-38A>T (n.453-38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935673T>CCA1074975694DNAJC21c.-157-37T>C (n.-157-37T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.34935675C=CA1538654355DNAJC21c.-157-35C= (n.-157-35C=)
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5g.34935675C>GCA1538654356DNAJC21c.-157-35C>G (n.-157-35C>G)
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 dbSNP
5g.34935675C>TCA1538654357DNAJC21c.-157-35C>T (n.-157-35C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.34935676A>TCA2673505790DNAJC21c.-157-34A>T (n.-157-34A>T)
n.419-34A>T
n.350-34A>T
c.192-34A>T (n.192-34A>T)
c.453-34A>T (n.453-34A>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935677G=CA1538654358DNAJC21c.-157-33G= (n.-157-33G=)
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c.192-32C>G (n.192-32C>G)
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n.419-32C>T
n.350-32C>T
c.192-32C>T (n.192-32C>T)
c.453-32C>T (n.453-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935679C>ACA2765859809DNAJC21c.-157-31C>A (n.-157-31C>A)
n.419-31C>A
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c.192-31C>A (n.192-31C>A)
c.453-31C>A (n.453-31C>A)
5g.34935680T>CCA2673505791DNAJC21c.-157-30T>C (n.-157-30T>C)
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n.350-30T>C
c.192-30T>C (n.192-30T>C)
c.453-30T>C (n.453-30T>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.34935682C>GCA2673505792DNAJC21c.-157-28C>G (n.-157-28C>G)
n.419-28C>G
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c.453-28C>G (n.453-28C>G)
 gnomAD v4
5g.34935682C>TCA116888978DNAJC21c.-157-28C>T (n.-157-28C>T)
n.419-28C>T
n.350-28C>T
c.192-28C>T (n.192-28C>T)
c.453-28C>T (n.453-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935683A=CA1538654372DNAJC21c.-157-27A= (n.-157-27A=)
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5g.34935683A>CCA2673505793DNAJC21c.-157-27A>C (n.-157-27A>C)
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c.192-27A>C (n.192-27A>C)
c.453-27A>C (n.453-27A>C)
 gnomAD v4
5g.34935683A>GCA3228364DNAJC21c.-157-27A>G (n.-157-27A>G)
n.419-27A>G
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c.453-27A>G (n.453-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.34935685A>GCA558978289DNAJC21c.-157-25A>G (n.-157-25A>G)
n.419-25A>G
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c.192-25A>G (n.192-25A>G)
c.453-25A>G (n.453-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935686A=CA1538654377DNAJC21c.-157-24A= (n.-157-24A=)
n.419-24A=
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5g.34935686A>GCA3228365DNAJC21c.-157-24A>G (n.-157-24A>G)
n.419-24A>G
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c.192-24A>G (n.192-24A>G)
c.453-24A>G (n.453-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935688G>ACA2673505794DNAJC21c.-157-22G>A (n.-157-22G>A)
n.419-22G>A
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c.192-22G>A (n.192-22G>A)
c.453-22G>A (n.453-22G>A)
 gnomAD v4
5g.34935688G>TCA2673505795DNAJC21c.-157-22G>T (n.-157-22G>T)
n.419-22G>T
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c.192-22G>T (n.192-22G>T)
c.453-22G>T (n.453-22G>T)
 gnomAD v4
5g.34935689A=CA1538654379DNAJC21c.-157-21A= (n.-157-21A=)
n.419-21A=
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c.192-21A= (n.192-21A=)
c.453-21A= (n.453-21A=)
5g.34935689A>TCA116889007DNAJC21c.-157-21A>T (n.-157-21A>T)
n.419-21A>T
n.350-21A>T
c.192-21A>T (n.192-21A>T)
c.453-21A>T (n.453-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935690T>GCA2673505796DNAJC21c.-157-20T>G (n.-157-20T>G)
n.419-20T>G
n.350-20T>G
c.192-20T>G (n.192-20T>G)
c.453-20T>G (n.453-20T>G)
 gnomAD v4
5g.34935691G>ACA3228366DNAJC21c.-157-19G>A (n.-157-19G>A)
n.419-19G>A
n.350-19G>A
c.192-19G>A (n.192-19G>A)
c.453-19G>A (n.453-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935691G>CCA3228367DNAJC21c.-157-19G>C (n.-157-19G>C)
n.419-19G>C
n.350-19G>C
c.192-19G>C (n.192-19G>C)
c.453-19G>C (n.453-19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34935691G=CA1538654382DNAJC21c.-157-19G= (n.-157-19G=)
n.419-19G=
n.350-19G=
c.192-19G= (n.192-19G=)
c.453-19G= (n.453-19G=)
5g.34935692C>ACA810095780DNAJC21c.-157-18C>A (n.-157-18C>A)
n.419-18C>A
n.350-18C>A
c.192-18C>A (n.192-18C>A)
c.453-18C>A (n.453-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935692C=CA1538654384DNAJC21c.-157-18C= (n.-157-18C=)
n.419-18C=
n.350-18C=
c.192-18C= (n.192-18C=)
c.453-18C= (n.453-18C=)
5g.34935693T>CCA2673505797DNAJC21c.-157-17T>C (n.-157-17T>C)
n.419-17T>C
n.350-17T>C
c.192-17T>C (n.192-17T>C)
c.453-17T>C (n.453-17T>C)
 gnomAD v4
5g.34935695A=CA1538654388DNAJC21c.-157-15A= (n.-157-15A=)
n.419-15A=
n.350-15A=
c.192-15A= (n.192-15A=)
c.453-15A= (n.453-15A=)
5g.34935695A>GCA3228368DNAJC21c.-157-15A>G (n.-157-15A>G)
n.419-15A>G
n.350-15A>G
c.192-15A>G (n.192-15A>G)
c.453-15A>G (n.453-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935696T>ACA2673505798DNAJC21c.-157-14T>A (n.-157-14T>A)
n.419-14T>A
n.350-14T>A
c.192-14T>A (n.192-14T>A)
c.453-14T>A (n.453-14T>A)
 gnomAD v4
5g.34935696T>GCA3228369DNAJC21c.-157-14T>G (n.-157-14T>G)
n.419-14T>G
n.350-14T>G
c.192-14T>G (n.192-14T>G)
c.453-14T>G (n.453-14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935696T=CA1538654391DNAJC21c.-157-14T= (n.-157-14T=)
n.419-14T=
n.350-14T=
c.192-14T= (n.192-14T=)
c.453-14T= (n.453-14T=)
5g.34935697T>ACA3228370DNAJC21c.-157-13T>A (n.-157-13T>A)
n.419-13T>A
n.350-13T>A
c.192-13T>A (n.192-13T>A)
c.453-13T>A (n.453-13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935697T>GCA2765859810DNAJC21c.-157-13T>G (n.-157-13T>G)
n.419-13T>G
n.350-13T>G
c.192-13T>G (n.192-13T>G)
c.453-13T>G (n.453-13T>G)
5g.34935697T=CA1538654394DNAJC21c.-157-13T= (n.-157-13T=)
n.419-13T=
n.350-13T=
c.192-13T= (n.192-13T=)
c.453-13T= (n.453-13T=)
5g.34935698T>GCA2673505799DNAJC21c.-157-12T>G (n.-157-12T>G)
n.419-12T>G
n.350-12T>G
c.192-12T>G (n.192-12T>G)
c.453-12T>G (n.453-12T>G)
 gnomAD v4
5g.34935701G>ACA558978290DNAJC21c.-157-9G>A (n.-157-9G>A)
n.419-9G>A
n.350-9G>A
c.192-9G>A (n.192-9G>A)
c.453-9G>A (n.453-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935701G>CCA810095789DNAJC21c.-157-9G>C (n.-157-9G>C)
n.419-9G>C
n.350-9G>C
c.192-9G>C (n.192-9G>C)
c.453-9G>C (n.453-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34935701G=CA1538654401DNAJC21c.-157-9G= (n.-157-9G=)
n.419-9G=
n.350-9G=
c.192-9G= (n.192-9G=)
c.453-9G= (n.453-9G=)
5g.34935701G>TCA116889056DNAJC21c.-157-9G>T (n.-157-9G>T)
n.419-9G>T
n.350-9G>T
c.192-9G>T (n.192-9G>T)
c.453-9G>T (n.453-9G>T)
 dbSNP
5g.34935704T>CCA2578284022DNAJC21c.-157-6T>C (n.-157-6T>C)
n.419-6T>C
n.350-6T>C
c.192-6T>C (n.192-6T>C)
c.453-6T>C (n.453-6T>C)
 gnomAD v4
5g.34935706T>ACA116889059DNAJC21c.-157-4T>A (n.-157-4T>A)
n.419-4T>A
n.350-4T>A
c.192-4T>A (n.192-4T>A)
c.453-4T>A (n.453-4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935706T=CA1538654404DNAJC21c.-157-4T= (n.-157-4T=)
n.419-4T=
n.350-4T=
c.192-4T= (n.192-4T=)
c.453-4T= (n.453-4T=)
5g.34935707C>ACA116889060DNAJC21c.-157-3C>A (n.-157-3C>A)
n.419-3C>A
n.350-3C>A
c.192-3C>A (n.192-3C>A)
c.453-3C>A (n.453-3C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.34935707C=CA1538654407DNAJC21c.-157-3C= (n.-157-3C=)
n.419-3C=
n.350-3C=
c.192-3C= (n.192-3C=)
c.453-3C= (n.453-3C=)
5g.34935707C>TCA3228371DNAJC21c.-157-3C>T (n.-157-3C>T)
n.419-3C>T
n.350-3C>T
c.192-3C>T (n.192-3C>T)
c.453-3C>T (n.453-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935707_34935710delCA2765859811DNAJC21c.-157-3_-157del
n.419-3_419del
n.350-3_350del
c.192-3_192del
c.453-3_453del
5g.34935708A>CCA359412824DNAJC21c.-157-2A>C (n.-157-2A>C)
n.419-2A>C
n.350-2A>C
c.192-2A>C (n.192-2A>C)
c.453-2A>C (n.453-2A>C)
5g.34935708A>GCA359412827DNAJC21c.-157-2A>G (n.-157-2A>G)
n.419-2A>G
n.350-2A>G
c.192-2A>G (n.192-2A>G)
c.453-2A>G (n.453-2A>G)
 gnomAD v4
5g.34935708A>TCA359412829DNAJC21c.-157-2A>T (n.-157-2A>T)
n.419-2A>T
n.350-2A>T
c.192-2A>T (n.192-2A>T)
c.453-2A>T (n.453-2A>T)
5g.34935709G>ACA359412838DNAJC21c.-157-1G>A (n.-157-1G>A)
n.419-1G>A
n.350-1G>A
c.192-1G>A (n.192-1G>A)
c.453-1G>A (n.453-1G>A)
 gnomAD v4
5g.34935709G>CCA359412833DNAJC21c.-157-1G>C (n.-157-1G>C)
n.419-1G>C
n.350-1G>C
c.192-1G>C (n.192-1G>C)
c.453-1G>C (n.453-1G>C)
5g.34935709G>TCA359412836DNAJC21c.-157-1G>T (n.-157-1G>T)
n.419-1G>T
n.350-1G>T
c.192-1G>T (n.192-1G>T)
c.453-1G>T (n.453-1G>T)
5g.34935710G>ACA359412842DNAJC21c.-157G>A (n.-157G>A)
n.419G>A
n.350G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
5g.34935710G>CCA359412845DNAJC21c.-157G>C (n.-157G>C)
n.419G>C
n.350G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
5g.34935710G>TCA359412847DNAJC21c.-157G>T (n.-157G>T)
n.419G>T
n.350G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
5g.34935711T>ACA359412851DNAJC21c.-156T>A (n.-156T>A)
n.420T>A
n.351T>A
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
5g.34935711T>CCA359412853DNAJC21c.-156T>C (n.-156T>C)
n.420T>C
n.351T>C
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
5g.34935711T>GCA359412855DNAJC21c.-156T>G (n.-156T>G)
n.420T>G
n.351T>G
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
5g.34935712A=CA1538654412DNAJC21c.-155A= (n.-155A=)
n.421A=
n.352A=
c.194A= (p.Tyr65=)
c.455A= (p.Tyr152=)
5g.34935712A>CCA359412858DNAJC21c.-155A>C (n.-155A>C)
n.421A>C
n.352A>C
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
5g.34935712A>GCA3228372DNAJC21c.-155A>G (n.-155A>G)
n.421A>G
n.352A>G
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935712A>TCA359412862DNAJC21c.-155A>T (n.-155A>T)
n.421A>T
n.352A>T
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
5g.34935713T>ACA359412866DNAJC21c.-154T>A (n.-154T>A)
n.422T>A
n.353T>A
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
5g.34935713T>CCA443884611DNAJC21c.-154T>C (n.-154T>C)
n.422T>C
n.353T>C
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.456T>C (p.Tyr152=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935713T>GCA359412868DNAJC21c.-154T>G (n.-154T>G)
n.422T>G
n.353T>G
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
5g.34935713T=CA1538654414DNAJC21c.-154T= (n.-154T=)
n.422T=
n.353T=
c.195T= (p.Tyr65=)
c.456T= (p.Tyr152=)
5g.34935714G>ACA359412874DNAJC21c.-153G>A (n.-153G>A)
n.423G>A
n.354G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
5g.34935714G>CCA359412876DNAJC21c.-153G>C (n.-153G>C)
n.423G>C
n.354G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
c.457G>C (p.Asp153His)
5g.34935714G>TCA359412871DNAJC21c.-153G>T (n.-153G>T)
n.423G>T
n.354G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
5g.34935715A>CCA359412880DNAJC21c.-152A>C (n.-152A>C)
n.424A>C
n.355A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
5g.34935715A>GCA359412881DNAJC21c.-152A>G (n.-152A>G)
n.424A>G
n.355A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
 gnomAD v4
5g.34935715A>TCA359412883DNAJC21c.-152A>T (n.-152A>T)
n.424A>T
n.355A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
5g.34935716T>ACA359412887DNAJC21c.-151T>A (n.-151T>A)
n.425T>A
n.356T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
5g.34935716T>CCA3228373DNAJC21c.-151T>C (n.-151T>C)
n.425T>C
n.356T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
c.459T>C (p.Asp153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935716T>GCA359412890DNAJC21c.-151T>G (n.-151T>G)
n.425T>G
n.356T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
5g.34935716T=CA1538654417DNAJC21c.-151T= (n.-151T=)
n.425T=
n.356T=
c.198T= (p.Asp66=)
c.459T= (p.Asp153=)
5g.34935717A=CA1538654422DNAJC21c.-150A= (n.-150A=)
n.426A=
n.357A=
c.199A= (p.Asn67=)
c.460A= (p.Asn154=)
5g.34935717A>CCA359412898DNAJC21c.-150A>C (n.-150A>C)
n.426A>C
n.357A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
c.460A>C (p.Asn154His)
5g.34935717A>GCA359412894DNAJC21c.-150A>G (n.-150A>G)
n.426A>G
n.357A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
 gnomAD v4
5g.34935717A>TCA116889067DNAJC21c.-150A>T (n.-150A>T)
n.426A>T
n.357A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
 dbSNP
5g.34935718A>CCA359412902DNAJC21c.-149A>C (n.-149A>C)
n.427A>C
n.358A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
5g.34935718A>GCA359412904DNAJC21c.-149A>G (n.-149A>G)
n.427A>G
n.358A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
5g.34935718A>TCA359412907DNAJC21c.-149A>T (n.-149A>T)
n.427A>T
n.358A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
5g.34935719T>ACA359412911DNAJC21c.-148T>A (n.-148T>A)
n.428T>A
n.359T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
5g.34935719T>CCA443884612DNAJC21c.-148T>C (n.-148T>C)
n.428T>C
n.359T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
c.462T>C (p.Asn154=)
5g.34935719T>GCA359412913DNAJC21c.-148T>G (n.-148T>G)
n.428T>G
n.359T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
5g.34935720C>ACA359412916DNAJC21c.-147C>A (n.-147C>A)
n.429C>A
n.360C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
5g.34935720C>GCA359412922DNAJC21c.-147C>G (n.-147C>G)
n.429C>G
n.360C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
5g.34935720C>TCA359412919DNAJC21c.-147C>T (n.-147C>T)
n.429C>T
n.360C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
 gnomAD v4
5g.34935721A=CA1538654426DNAJC21c.-146A= (n.-146A=)
n.430A=
n.361A=
c.203A= (p.His68=)
c.464A= (p.His155=)
5g.34935721A>CCA359412926DNAJC21c.-146A>C (n.-146A>C)
n.430A>C
n.361A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
5g.34935721A>GCA3228374DNAJC21c.-146A>G (n.-146A>G)
n.430A>G
n.361A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935721A>TCA116889073DNAJC21c.-146A>T (n.-146A>T)
n.430A>T
n.361A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935722_34935723delCA2673505800DNAJC21c.-145_-144del (n.-145_-144del)
n.431_432del
n.362_363del
c.204_205del (p.His68GlnfsTer6)
c.465_466del (p.His155GlnfsTer6)
 gnomAD v4
5g.34935722T>ACA359412934DNAJC21c.-145T>A (n.-145T>A)
n.431T>A
n.362T>A
c.204T>A (p.His68Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
5g.34935722T>CCA443884613DNAJC21c.-145T>C (n.-145T>C)
n.431T>C
n.362T>C
c.204T>C (p.His68=)
c.465T>C (p.His155=)
5g.34935722T>GCA359412937DNAJC21c.-145T>G (n.-145T>G)
n.431T>G
n.362T>G
c.204T>G (p.His68Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
 gnomAD v4
5g.34935723A>CCA443884614DNAJC21c.-144A>C (n.-144A>C)
n.432A>C
n.363A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
c.466A>C (p.Arg156=)
5g.34935723A>GCA359412940DNAJC21c.-144A>G (n.-144A>G)
n.432A>G
n.363A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
 gnomAD v4
5g.34935723A>TCA359412942DNAJC21c.-144A>T (n.-144A>T)
n.432A>T
n.363A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.466A>T (p.Arg156Ter)
5g.34935724G>ACA359412945DNAJC21c.-143G>A (n.-143G>A)
n.433G>A
n.364G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
5g.34935724G>CCA359412947DNAJC21c.-143G>C (n.-143G>C)
n.433G>C
n.364G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
5g.34935724G>TCA359412950DNAJC21c.-143G>T (n.-143G>T)
n.433G>T
n.364G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.467G>T (p.Arg156Ile)
5g.34935725A>CCA359412953DNAJC21c.-142A>C (n.-142A>C)
n.434A>C
n.365A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.468A>C (p.Arg156Ser)
5g.34935725A>GCA443884615DNAJC21c.-142A>G (n.-142A>G)
n.434A>G
n.365A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
c.468A>G (p.Arg156=)
5g.34935725A>TCA359412956DNAJC21c.-142A>T (n.-142A>T)
n.434A>T
n.365A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.468A>T (p.Arg156Ser)
5g.34935726G>ACA359412959DNAJC21c.-141G>A (n.-141G>A)
n.435G>A
n.366G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
5g.34935726G>CCA359412965DNAJC21c.-141G>C (n.-141G>C)
n.435G>C
n.366G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
5g.34935726G>TCA359412962DNAJC21c.-141G>T (n.-141G>T)
n.435G>T
n.366G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
5g.34935727A>CCA359412967DNAJC21c.-140A>C (n.-140A>C)
n.436A>C
n.367A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
5g.34935727A>GCA359412973DNAJC21c.-140A>G (n.-140A>G)
n.436A>G
n.367A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
5g.34935727A>TCA359412969DNAJC21c.-140A>T (n.-140A>T)
n.436A>T
n.367A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
5g.34935728G>ACA443884711DNAJC21c.-139G>A (n.-139G>A)
n.437G>A
n.368G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
c.471G>A (p.Glu157=)
5g.34935728G>CCA359412976DNAJC21c.-139G>C (n.-139G>C)
n.437G>C
n.368G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
5g.34935728G>TCA359412978DNAJC21c.-139G>T (n.-139G>T)
n.437G>T
n.368G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
5g.34935729G>ACA359412981DNAJC21c.-138G>A (n.-138G>A)
n.438G>A
n.369G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
5g.34935729G>CCA359412984DNAJC21c.-138G>C (n.-138G>C)
n.438G>C
n.369G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
5g.34935729G=CA1538654429DNAJC21c.-138G= (n.-138G=)
n.438G=
n.369G=
c.211G= (p.Ala71=)
c.472G= (p.Ala158=)
5g.34935729G>TCA359412986DNAJC21c.-138G>T (n.-138G>T)
n.438G>T
n.369G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
 dbSNP
5g.34935730C>ACA359412991DNAJC21c.-137C>A (n.-137C>A)
n.439C>A
n.370C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935730C=CA1538654433DNAJC21c.-137C= (n.-137C=)
n.439C=
n.370C=
c.212C= (p.Ala71=)
c.473C= (p.Ala158=)
5g.34935730C>GCA359412992DNAJC21c.-137C>G (n.-137C>G)
n.439C>G
n.370C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
5g.34935730C>TCA359412994DNAJC21c.-137C>T (n.-137C>T)
n.439C>T
n.370C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
 gnomAD v4
5g.34935731C>ACA443884715DNAJC21c.-136C>A (n.-136C>A)
n.440C>A
n.371C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
c.474C>A (p.Ala158=)
5g.34935731C>GCA443884716DNAJC21c.-136C>G (n.-136C>G)
n.440C>G
n.371C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
c.474C>G (p.Ala158=)
5g.34935731C>TCA443884717DNAJC21c.-136C>T (n.-136C>T)
n.440C>T
n.371C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
c.474C>T (p.Ala158=)
 ClinVar
5g.34935731_34935732insTCA2673505801DNAJC21c.-136_-135insT (n.-136_-135insT)
n.440_441insT
n.371_372insT
c.213_214insT (p.Leu72SerfsTer3)
c.474_475insT (p.Leu159SerfsTer3)
 gnomAD v4
5g.34935732C>ACA359412997DNAJC21c.-135C>A (n.-135C>A)
n.441C>A
n.372C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
5g.34935732C=CA1538654434DNAJC21c.-135C= (n.-135C=)
n.441C=
n.372C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.475C= (p.Leu159=)
5g.34935732C>GCA3228375DNAJC21c.-135C>G (n.-135C>G)
n.441C>G
n.372C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935732C>TCA443884720DNAJC21c.-135C>T (n.-135C>T)
n.441C>T
n.372C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.475C>T (p.Leu159=)
5g.34935733T>ACA359413000DNAJC21c.-134T>A (n.-134T>A)
n.442T>A
n.373T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
5g.34935733T>CCA359413002DNAJC21c.-134T>C (n.-134T>C)
n.442T>C
n.373T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
5g.34935733T>GCA359413005DNAJC21c.-134T>G (n.-134T>G)
n.442T>G
n.373T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
5g.34935734delCA2673505802DNAJC21c.-133del (n.-133del)
n.443del
n.374del
c.216del (p.Gly75ValfsTer12)
c.477del (p.Gly162ValfsTer12)
 gnomAD v4
5g.34935734A=CA1538654435DNAJC21c.-133A= (n.-133A=)
n.443A=
n.374A=
c.216A= (p.Leu72=)
c.477A= (p.Leu159=)
5g.34935734A>CCA443884722DNAJC21c.-133A>C (n.-133A>C)
n.443A>C
n.374A>C
c.216A>C (p.Leu72=)
c.477A>C (p.Leu159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935734A>GCA443884723DNAJC21c.-133A>G (n.-133A>G)
n.443A>G
n.374A>G
c.216A>G (p.Leu72=)
c.477A>G (p.Leu159=)
5g.34935734A>TCA443884724DNAJC21c.-133A>T (n.-133A>T)
n.443A>T
n.374A>T
c.216A>T (p.Leu72=)
c.477A>T (p.Leu159=)
5g.34935735C>ACA359413013DNAJC21c.-132C>A (n.-132C>A)
n.444C>A
n.375C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
5g.34935735C>GCA359413009DNAJC21c.-132C>G (n.-132C>G)
n.444C>G
n.375C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
5g.34935735C>TCA359413011DNAJC21c.-132C>T (n.-132C>T)
n.444C>T
n.375C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
5g.34935736T>ACA359413016DNAJC21c.-131T>A (n.-131T>A)
n.445T>A
n.376T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
c.479T>A (p.Leu160His)
5g.34935736T>CCA3228376DNAJC21c.-131T>C (n.-131T>C)
n.445T>C
n.376T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935736T>GCA359413019DNAJC21c.-131T>G (n.-131T>G)
n.445T>G
n.376T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
 gnomAD v4
5g.34935736T=CA1538654437DNAJC21c.-131T= (n.-131T=)
n.445T=
n.376T=
c.218T= (p.Leu73=)
c.479T= (p.Leu160=)
5g.34935736_34935737insATGACA2673505803DNAJC21c.-131_-130insATGA (n.-131_-130insATGA)
n.445_446insATGA
n.376_377insATGA
c.218_219insATGA (p.Lys74Ter)
c.479_480insATGA (p.Lys161Ter)
 gnomAD v4
5g.34935737T>ACA443884728DNAJC21c.-130T>A (n.-130T>A)
n.446T>A
n.377T>A
c.219T>A (p.Leu73=)
c.480T>A (p.Leu160=)
5g.34935737T>CCA443884729DNAJC21c.-130T>C (n.-130T>C)
n.446T>C
n.377T>C
c.219T>C (p.Leu73=)
c.480T>C (p.Leu160=)
5g.34935737T>GCA443884730DNAJC21c.-130T>G (n.-130T>G)
n.446T>G
n.377T>G
c.219T>G (p.Leu73=)
c.480T>G (p.Leu160=)
5g.34935738A>CCA359413022DNAJC21c.-129A>C (n.-129A>C)
n.447A>C
n.378A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
5g.34935738A>GCA359413024DNAJC21c.-129A>G (n.-129A>G)
n.447A>G
n.378A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
5g.34935738A>TCA359413028DNAJC21c.-129A>T (n.-129A>T)
n.447A>T
n.378A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
5g.34935739A>CCA359413031DNAJC21c.-128A>C (n.-128A>C)
n.448A>C
n.379A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
5g.34935739A>GCA359413033DNAJC21c.-128A>G (n.-128A>G)
n.448A>G
n.379A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
5g.34935739A>TCA359413036DNAJC21c.-128A>T (n.-128A>T)
n.448A>T
n.379A>T
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
5g.34935740A=CA1538654442DNAJC21c.-127A= (n.-127A=)
n.449A=
n.380A=
c.222A= (p.Lys74=)
c.483A= (p.Lys161=)
5g.34935740A>CCA359413039DNAJC21c.-127A>C (n.-127A>C)
n.449A>C
n.380A>C
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
5g.34935740A>GCA3228377DNAJC21c.-127A>G (n.-127A>G)
n.449A>G
n.380A>G
c.222A>G (p.Lys74=)
c.483A>G (p.Lys161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935740A>TCA359413043DNAJC21c.-127A>T (n.-127A>T)
n.449A>T
n.380A>T
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
5g.34935741G>ACA359413047DNAJC21c.-126G>A (n.-126G>A)
n.450G>A
n.381G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
 dbSNP
5g.34935741G>CCA359413051DNAJC21c.-126G>C (n.-126G>C)
n.450G>C
n.381G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
 gnomAD v4
5g.34935741G=CA1538654448DNAJC21c.-126G= (n.-126G=)
n.450G=
n.381G=
c.223G= (p.Gly75=)
c.484G= (p.Gly162=)
5g.34935741G>TCA359413049DNAJC21c.-126G>T (n.-126G>T)
n.450G>T
n.381G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
5g.34935742G>ACA359413053DNAJC21c.-125G>A (n.-125G>A)
n.451G>A
n.382G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
 gnomAD v4
5g.34935742G>CCA359413056DNAJC21c.-125G>C (n.-125G>C)
n.451G>C
n.382G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
5g.34935742G>TCA359413060DNAJC21c.-125G>T (n.-125G>T)
n.451G>T
n.382G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
5g.34935743T>ACA443884735DNAJC21c.-124T>A (n.-124T>A)
n.452T>A
n.383T>A
c.225T>A (p.Gly75=)
c.486T>A (p.Gly162=)
 gnomAD v4
5g.34935743T>CCA443884737DNAJC21c.-124T>C (n.-124T>C)
n.452T>C
n.383T>C
c.225T>C (p.Gly75=)
c.486T>C (p.Gly162=)
5g.34935743T>GCA443884736DNAJC21c.-124T>G (n.-124T>G)
n.452T>G
n.383T>G
c.225T>G (p.Gly75=)
c.486T>G (p.Gly162=)
5g.34935743_34935744insACA2673505804DNAJC21c.-124_-123insA (n.-124_-123insA)
n.452_453insA
n.383_384insA
c.225_226insA (p.Gly76ArgfsTer3)
c.486_487insA (p.Gly163ArgfsTer3)
 gnomAD v4
5g.34935744G>ACA359413064DNAJC21c.-123G>A (n.-123G>A)
n.453G>A
n.384G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
5g.34935744G>CCA359413066DNAJC21c.-123G>C (n.-123G>C)
n.453G>C
n.384G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
5g.34935744G>TCA359413068DNAJC21c.-123G>T (n.-123G>T)
n.453G>T
n.384G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
5g.34935745G>ACA359413072DNAJC21c.-122G>A (n.-122G>A)
n.454G>A
n.385G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
 gnomAD v4
5g.34935745G>CCA359413074DNAJC21c.-122G>C (n.-122G>C)
n.454G>C
n.385G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
5g.34935745G>TCA359413077DNAJC21c.-122G>T (n.-122G>T)
n.454G>T
n.385G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
5g.34935746G>ACA443884741DNAJC21c.-121G>A (n.-121G>A)
n.455G>A
n.386G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
c.489G>A (p.Gly163=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935746G>CCA443884742DNAJC21c.-121G>C (n.-121G>C)
n.455G>C
n.386G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
c.489G>C (p.Gly163=)
5g.34935746G>TCA443884743DNAJC21c.-121G>T (n.-121G>T)
n.455G>T
n.386G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
c.489G>T (p.Gly163=)
5g.34935747T>ACA359413081DNAJC21c.-120T>A (n.-120T>A)
n.456T>A
n.387T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
 gnomAD v4
5g.34935747T>CCA359413083DNAJC21c.-120T>C (n.-120T>C)
n.456T>C
n.387T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
 dbSNP
5g.34935747T>GCA359413086DNAJC21c.-120T>G (n.-120T>G)
n.456T>G
n.387T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
5g.34935748_34935749delCA2673505805DNAJC21c.-119_-118del (n.-119_-118del)
n.457_458del
n.388_389del
c.230_231del (p.Phe77Ter)
c.491_492del (p.Phe164Ter)
 gnomAD v4
5g.34935748T>ACA359413089DNAJC21c.-119T>A (n.-119T>A)
n.457T>A
n.388T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
5g.34935748T>CCA359413094DNAJC21c.-119T>C (n.-119T>C)
n.457T>C
n.388T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.34935748T>GCA359413091DNAJC21c.-119T>G (n.-119T>G)
n.457T>G
n.388T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
5g.34935748T=CA1538654453DNAJC21c.-119T= (n.-119T=)
n.457T=
n.388T=
c.230T= (p.Phe77=)
c.491T= (p.Phe164=)
5g.34935749T>ACA359413097DNAJC21c.-118T>A (n.-118T>A)
n.458T>A
n.389T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
 gnomAD v4
5g.34935749T>CCA443884745DNAJC21c.-118T>C (n.-118T>C)
n.458T>C
n.389T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
c.492T>C (p.Phe164=)
5g.34935749T>GCA359413100DNAJC21c.-118T>G (n.-118T>G)
n.458T>G
n.389T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
5g.34935750G>ACA359413103DNAJC21c.-117G>A (n.-117G>A)
n.459G>A
n.390G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 gnomAD v4
5g.34935750G>CCA359413105DNAJC21c.-117G>C (n.-117G>C)
n.459G>C
n.390G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.493G>C (p.Asp165His)
5g.34935750G>TCA359413108DNAJC21c.-117G>T (n.-117G>T)
n.459G>T
n.390G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
5g.34935751A>CCA359413111DNAJC21c.-116A>C (n.-116A>C)
n.460A>C
n.391A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
5g.34935751A>GCA359413113DNAJC21c.-116A>G (n.-116A>G)
n.460A>G
n.391A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
5g.34935751A>TCA359413114DNAJC21c.-116A>T (n.-116A>T)
n.460A>T
n.391A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
5g.34935752T>ACA359413117DNAJC21c.-115T>A (n.-115T>A)
n.461T>A
n.392T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
5g.34935752T>CCA443884749DNAJC21c.-115T>C (n.-115T>C)
n.461T>C
n.392T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.495T>C (p.Asp165=)
 gnomAD v4
5g.34935752T>GCA359413119DNAJC21c.-115T>G (n.-115T>G)
n.461T>G
n.392T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
5g.34935753G>ACA359413124DNAJC21c.-114G>A (n.-114G>A)
n.462G>A
n.393G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
5g.34935753G>CCA359413127DNAJC21c.-114G>C (n.-114G>C)
n.462G>C
n.393G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
5g.34935753G>TCA359413122DNAJC21c.-114G>T (n.-114G>T)
n.462G>T
n.393G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
5g.34935754G>ACA359413130DNAJC21c.-113G>A (n.-113G>A)
n.463G>A
n.394G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
5g.34935754G>CCA359413133DNAJC21c.-113G>C (n.-113G>C)
n.463G>C
n.394G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
5g.34935754G>TCA359413136DNAJC21c.-113G>T (n.-113G>T)
n.463G>T
n.394G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
5g.34935755C>ACA443884753DNAJC21c.-112C>A (n.-112C>A)
n.464C>A
n.395C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.498C>A (p.Gly166=)
5g.34935755C=CA1538654455DNAJC21c.-112C= (n.-112C=)
n.464C=
n.395C=
c.237C= (p.Gly79=)
c.498C= (p.Gly166=)
5g.34935755C>GCA3228379DNAJC21c.-112C>G (n.-112C>G)
n.464C>G
n.395C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.498C>G (p.Gly166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935755C>TCA3228378DNAJC21c.-112C>T (n.-112C>T)
n.464C>T
n.395C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.498C>T (p.Gly166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935756G>ACA3228380DNAJC21c.-111G>A (n.-111G>A)
n.465G>A
n.396G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935756G>CCA359413143DNAJC21c.-111G>C (n.-111G>C)
n.465G>C
n.396G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
5g.34935756G=CA1538654459DNAJC21c.-111G= (n.-111G=)
n.465G=
n.396G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.499G= (p.Glu167=)
5g.34935756G>TCA359413144DNAJC21c.-111G>T (n.-111G>T)
n.465G>T
n.396G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935757A>CCA359413148DNAJC21c.-110A>C (n.-110A>C)
n.466A>C
n.397A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
5g.34935757A>GCA359413150DNAJC21c.-110A>G (n.-110A>G)
n.466A>G
n.397A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
5g.34935757A>TCA359413153DNAJC21c.-110A>T (n.-110A>T)
n.466A>T
n.397A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
5g.34935758A=CA1538654462DNAJC21c.-109A= (n.-109A=)
n.467A=
n.398A=
c.240A= (p.Glu80=)
c.501A= (p.Glu167=)
5g.34935758A>CCA359413156DNAJC21c.-109A>C (n.-109A>C)
n.467A>C
n.398A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
5g.34935758A>GCA443884757DNAJC21c.-109A>G (n.-109A>G)
n.467A>G
n.398A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
c.501A>G (p.Glu167=)
 dbSNP
5g.34935758A>TCA359413158DNAJC21c.-109A>T (n.-109A>T)
n.467A>T
n.398A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
5g.34935759T>ACA359413166DNAJC21c.-108T>A (n.-108T>A)
n.468T>A
n.399T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
5g.34935759T>CCA359413163DNAJC21c.-108T>C (n.-108T>C)
n.468T>C
n.399T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
 gnomAD v4
5g.34935759T>GCA359413160DNAJC21c.-108T>G (n.-108T>G)
n.468T>G
n.399T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
5g.34935760A=CA1538654465DNAJC21c.-107A= (n.-107A=)
n.469A=
n.400A=
c.242A= (p.Tyr81=)
c.503A= (p.Tyr168=)
5g.34935760A>CCA359413168DNAJC21c.-107A>C (n.-107A>C)
n.469A>C
n.400A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
5g.34935760A>GCA116889137DNAJC21c.-107A>G (n.-107A>G)
n.469A>G
n.400A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
 dbSNP gnomAD v4
5g.34935760A>TCA359413170DNAJC21c.-107A>T (n.-107A>T)
n.469A>T
n.400A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
5g.34935761T>ACA359413172DNAJC21c.-106T>A (n.-106T>A)
n.470T>A
n.401T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
5g.34935761T>CCA443884761DNAJC21c.-106T>C (n.-106T>C)
n.470T>C
n.401T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.504T>C (p.Tyr168=)
5g.34935761T>GCA359413174DNAJC21c.-106T>G (n.-106T>G)
n.470T>G
n.401T>G
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
5g.34935762C>ACA359413176DNAJC21c.-105C>A (n.-105C>A)
n.471C>A
n.402C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
5g.34935762C=CA1538654470DNAJC21c.-105C= (n.-105C=)
n.471C=
n.402C=
c.244C= (p.Gln82=)
c.505C= (p.Gln169=)
5g.34935762C>GCA3228381DNAJC21c.-105C>G (n.-105C>G)
n.471C>G
n.402C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.34935762C>TCA359413179DNAJC21c.-105C>T (n.-105C>T)
n.471C>T
n.402C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
5g.34935763A=CA1538654474DNAJC21c.-104A= (n.-104A=)
n.472A=
n.403A=
c.245A= (p.Gln82=)
c.506A= (p.Gln169=)
5g.34935763A>CCA359413181DNAJC21c.-104A>C (n.-104A>C)
n.472A>C
n.403A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
5g.34935763A>GCA3228382DNAJC21c.-104A>G (n.-104A>G)
n.472A>G
n.403A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34935763A>TCA359413184DNAJC21c.-104A>T (n.-104A>T)
n.472A>T
n.403A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
5g.34935764A=CA1538654478DNAJC21c.-103A= (n.-103A=)
n.473A=
n.404A=
c.246A= (p.Gln82=)
c.507A= (p.Gln169=)
5g.34935764A>CCA359413186DNAJC21c.-103A>C (n.-103A>C)
n.473A>C
n.404A>C
c.246A>C (p.Gln82His)
c.507A>C (p.Gln169His)
5g.34935764A>GCA3228383DNAJC21c.-103A>G (n.-103A>G)
n.473A>G
n.404A>G
c.246A>G (p.Gln82=)
c.507A>G (p.Gln169=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34935764A>TCA359413189DNAJC21c.-103A>T (n.-103A>T)
n.473A>T
n.404A>T
c.246A>T (p.Gln82His)
c.507A>T (p.Gln169His)
5g.34935765G>ACA359413192DNAJC21c.-102G>A (n.-102G>A)
n.474G>A
n.405G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
5g.34935765G>CCA359413194DNAJC21c.-102G>C (n.-102G>C)
n.474G>C
n.405G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.508G>C (p.Asp170His)
5g.34935765G=CA1538654482DNAJC21c.-102G= (n.-102G=)
n.474G=
n.405G=
c.247G= (p.Asp83=)
c.508G= (p.Asp170=)
5g.34935765G>TCA3228384DNAJC21c.-102G>T (n.-102G>T)
n.474G>T
n.405G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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