Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34935654delCA2697547361GSSc.*474+1110del (n.*474+1110del)
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ClinVar
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935662A>GCA2652575635GSSc.*474+1101T>C (n.*474+1101T>C)
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gnomAD v4
20g.34935663G>CCA2652575637GSSc.*474+1100C>G (n.*474+1100C>G)
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gnomAD v4
20g.34935663G>TCA2652575638GSSc.*474+1100C>A (n.*474+1100C>A)
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c.425-21C>A
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gnomAD v4
20g.34935664G>ACA2652575640GSSc.*474+1099C>T (n.*474+1099C>T)
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c.425-22C>T
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c.367+1099C>T
n.2007-22C>T
c.*252+1099C>T (n.*252+1099C>T)
n.713-22C>T
n.1250-22C>T
n.980+1099C>T
c.435-22C>T (n.435-22C>T)
c.*398-22C>T (n.*398-22C>T)
gnomAD v4
20g.34935664G>CCA313479969GSSc.*474+1099C>G (n.*474+1099C>G)
c.768-22C>G (n.768-22C>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935664G=CA2361424453GSSc.*474+1099C= (n.*474+1099C=)
c.768-22C= (n.768-22C=)
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c.435-22C= (n.435-22C=)
c.*398-22C= (n.*398-22C=)
20g.34935664G>TCA2652575641GSSc.*474+1099C>A (n.*474+1099C>A)
c.768-22C>A (n.768-22C>A)
c.*112-22C>A (n.*112-22C>A)
c.*475-22C>A (n.*475-22C>A)
c.425-22C>A
n.1052+1279C>A
n.1045-22C>A
c.146-22C>A
c.367+1099C>A
n.2007-22C>A
c.*252+1099C>A (n.*252+1099C>A)
n.713-22C>A
n.1250-22C>A
n.980+1099C>A
c.435-22C>A (n.435-22C>A)
c.*398-22C>A (n.*398-22C>A)
gnomAD v4
20g.34935665C>TCA2652575643GSSc.*474+1098G>A (n.*474+1098G>A)
c.768-23G>A (n.768-23G>A)
c.*112-23G>A (n.*112-23G>A)
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c.425-23G>A
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c.146-23G>A
c.367+1098G>A
n.2007-23G>A
c.*252+1098G>A (n.*252+1098G>A)
n.713-23G>A
n.1250-23G>A
n.980+1098G>A
c.435-23G>A (n.435-23G>A)
c.*398-23G>A (n.*398-23G>A)
gnomAD v4
20g.34935666T>CCA2652575645GSSc.*474+1097A>G (n.*474+1097A>G)
c.768-24A>G (n.768-24A>G)
c.*112-24A>G (n.*112-24A>G)
c.*475-24A>G (n.*475-24A>G)
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c.435-24A>G (n.435-24A>G)
c.*398-24A>G (n.*398-24A>G)
gnomAD v4
20g.34935666T>GCA2652575644GSSc.*474+1097A>C (n.*474+1097A>C)
c.768-24A>C (n.768-24A>C)
c.*112-24A>C (n.*112-24A>C)
c.*475-24A>C (n.*475-24A>C)
c.425-24A>C
n.1052+1277A>C
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c.*252+1097A>C (n.*252+1097A>C)
n.713-24A>C
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n.980+1097A>C
c.435-24A>C (n.435-24A>C)
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gnomAD v4
20g.34935667G>ACA2652575647GSSc.*474+1096C>T (n.*474+1096C>T)
c.768-25C>T (n.768-25C>T)
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n.713-25C>T
n.1250-25C>T
n.980+1096C>T
c.435-25C>T (n.435-25C>T)
c.*398-25C>T (n.*398-25C>T)
gnomAD v4
20g.34935667G>TCA2652575649GSSc.*474+1096C>A (n.*474+1096C>A)
c.768-25C>A (n.768-25C>A)
c.*112-25C>A (n.*112-25C>A)
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c.425-25C>A
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n.2007-25C>A
c.*252+1096C>A (n.*252+1096C>A)
n.713-25C>A
n.1250-25C>A
n.980+1096C>A
c.435-25C>A (n.435-25C>A)
c.*398-25C>A (n.*398-25C>A)
gnomAD v4
20g.34935668C>TCA2652575650GSSc.*474+1095G>A (n.*474+1095G>A)
c.768-26G>A (n.768-26G>A)
c.*112-26G>A (n.*112-26G>A)
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c.*398-26G>A (n.*398-26G>A)
gnomAD v4
20g.34935669T>CCA2652575652GSSc.*474+1094A>G (n.*474+1094A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
20g.34935671T>CCA313479974GSSc.*474+1092A>G (n.*474+1092A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935671T=CA2361424454GSSc.*474+1092A= (n.*474+1092A=)
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20g.34935672G>ACA2577378533GSSc.*474+1091C>T (n.*474+1091C>T)
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gnomAD v4
20g.34935672G>TCA2577378534GSSc.*474+1091C>A (n.*474+1091C>A)
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gnomAD v4
20g.34935674T>ACA2577378535GSSc.*474+1089A>T (n.*474+1089A>T)
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gnomAD v4
20g.34935674T>CCA313479992GSSc.*474+1089A>G (n.*474+1089A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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20g.34935675A=CA2361424456GSSc.*474+1088T= (n.*474+1088T=)
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20g.34935675A>CCA9825961GSSc.*474+1088T>G (n.*474+1088T>G)
c.768-33T>G (n.768-33T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935676A=CA2361424457GSSc.*474+1087T= (n.*474+1087T=)
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20g.34935676A>GCA313480009GSSc.*474+1087T>C (n.*474+1087T>C)
c.768-34T>C (n.768-34T>C)
c.*112-34T>C (n.*112-34T>C)
c.*475-34T>C (n.*475-34T>C)
c.425-34T>C
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c.435-34T>C (n.435-34T>C)
c.*398-34T>C (n.*398-34T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935678T>ACA2361424459GSSc.*474+1085A>T (n.*474+1085A>T)
c.768-36A>T (n.768-36A>T)
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n.713-36A>T
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c.*398-36A>T (n.*398-36A>T)
dbSNP
20g.34935678T>GCA9825962GSSc.*474+1085A>C (n.*474+1085A>C)
c.768-36A>C (n.768-36A>C)
c.*112-36A>C (n.*112-36A>C)
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c.*398-36A>C (n.*398-36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935678T=CA2361424458GSSc.*474+1085A= (n.*474+1085A=)
c.768-36A= (n.768-36A=)
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c.*398-36A= (n.*398-36A=)
20g.34935679T>ACA2652575662GSSc.*474+1084A>T (n.*474+1084A>T)
c.768-37A>T (n.768-37A>T)
c.*112-37A>T (n.*112-37A>T)
c.*475-37A>T (n.*475-37A>T)
c.425-37A>T
n.1052+1264A>T
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c.*252+1084A>T (n.*252+1084A>T)
n.713-37A>T
n.1250-37A>T
n.980+1084A>T
c.435-37A>T (n.435-37A>T)
c.*398-37A>T (n.*398-37A>T)
gnomAD v4
20g.34935679T>CCA2652575661GSSc.*474+1084A>G (n.*474+1084A>G)
c.768-37A>G (n.768-37A>G)
c.*112-37A>G (n.*112-37A>G)
c.*475-37A>G (n.*475-37A>G)
c.425-37A>G
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c.367+1084A>G
n.2007-37A>G
c.*252+1084A>G (n.*252+1084A>G)
n.713-37A>G
n.1250-37A>G
n.980+1084A>G
c.435-37A>G (n.435-37A>G)
c.*398-37A>G (n.*398-37A>G)
gnomAD v4
20g.34935680A=CA2361424460GSSc.*474+1083T= (n.*474+1083T=)
c.768-38T= (n.768-38T=)
c.*112-38T= (n.*112-38T=)
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n.2007-38T=
c.*252+1083T= (n.*252+1083T=)
n.713-38T=
n.1250-38T=
n.980+1083T=
c.435-38T= (n.435-38T=)
c.*398-38T= (n.*398-38T=)
20g.34935680A>GCA2577378536GSSc.*474+1083T>C (n.*474+1083T>C)
c.768-38T>C (n.768-38T>C)
c.*112-38T>C (n.*112-38T>C)
c.*475-38T>C (n.*475-38T>C)
c.425-38T>C
n.1052+1263T>C
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c.146-38T>C
c.367+1083T>C
n.2007-38T>C
c.*252+1083T>C (n.*252+1083T>C)
n.713-38T>C
n.1250-38T>C
n.980+1083T>C
c.435-38T>C (n.435-38T>C)
c.*398-38T>C (n.*398-38T>C)
gnomAD v4
20g.34935680A>TCA9825963GSSc.*474+1083T>A (n.*474+1083T>A)
c.768-38T>A (n.768-38T>A)
c.*112-38T>A (n.*112-38T>A)
c.*475-38T>A (n.*475-38T>A)
c.425-38T>A
n.1052+1263T>A
n.1045-38T>A
c.146-38T>A
c.367+1083T>A
n.2007-38T>A
c.*252+1083T>A (n.*252+1083T>A)
n.713-38T>A
n.1250-38T>A
n.980+1083T>A
c.435-38T>A (n.435-38T>A)
c.*398-38T>A (n.*398-38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935681T>CCA9825964GSSc.*474+1082A>G (n.*474+1082A>G)
c.768-39A>G (n.768-39A>G)
c.*112-39A>G (n.*112-39A>G)
c.*475-39A>G (n.*475-39A>G)
c.425-39A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935681T=CA2361424461GSSc.*474+1082A= (n.*474+1082A=)
c.768-39A= (n.768-39A=)
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c.435-39A= (n.435-39A=)
c.*398-39A= (n.*398-39A=)
20g.34935682A>GCA2652575663GSSc.*474+1081T>C (n.*474+1081T>C)
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c.*112-40T>C (n.*112-40T>C)
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gnomAD v4
20g.34935683A=CA2361424462GSSc.*474+1080T= (n.*474+1080T=)
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c.*398-41T= (n.*398-41T=)
20g.34935683A>GCA2361424463GSSc.*474+1080T>C (n.*474+1080T>C)
c.768-41T>C (n.768-41T>C)
c.*112-41T>C (n.*112-41T>C)
c.*475-41T>C (n.*475-41T>C)
c.425-41T>C
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n.980+1080T>C
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c.*398-41T>C (n.*398-41T>C)
dbSNP
20g.34935684C>ACA2652575664GSSc.*474+1079G>T (n.*474+1079G>T)
c.768-42G>T (n.768-42G>T)
c.*112-42G>T (n.*112-42G>T)
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c.425-42G>T
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n.1045-42G>T
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n.2007-42G>T
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n.713-42G>T
n.1250-42G>T
n.980+1079G>T
c.435-42G>T (n.435-42G>T)
c.*398-42G>T (n.*398-42G>T)
gnomAD v4
20g.34935684C>TCA2652575665GSSc.*474+1079G>A (n.*474+1079G>A)
c.768-42G>A (n.768-42G>A)
c.*112-42G>A (n.*112-42G>A)
c.*475-42G>A (n.*475-42G>A)
c.425-42G>A
n.1052+1259G>A
n.1045-42G>A
c.146-42G>A
c.367+1079G>A
n.2007-42G>A
c.*252+1079G>A (n.*252+1079G>A)
n.713-42G>A
n.1250-42G>A
n.980+1079G>A
c.435-42G>A (n.435-42G>A)
c.*398-42G>A (n.*398-42G>A)
gnomAD v4
20g.34935685T>ACA2652575666GSSc.*474+1078A>T (n.*474+1078A>T)
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c.*112-43A>T (n.*112-43A>T)
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c.425-43A>T
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n.2007-43A>T
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n.713-43A>T
n.1250-43A>T
n.980+1078A>T
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c.*398-43A>T (n.*398-43A>T)
gnomAD v4
20g.34935685T>CCA2652575667GSSc.*474+1078A>G (n.*474+1078A>G)
c.768-43A>G (n.768-43A>G)
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c.425-43A>G
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n.713-43A>G
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c.*398-43A>G (n.*398-43A>G)
gnomAD v4
20g.34935686G>ACA2652575668GSSc.*474+1077C>T (n.*474+1077C>T)
c.768-44C>T (n.768-44C>T)
c.*112-44C>T (n.*112-44C>T)
c.*475-44C>T (n.*475-44C>T)
c.425-44C>T
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c.367+1077C>T
n.2007-44C>T
c.*252+1077C>T (n.*252+1077C>T)
n.713-44C>T
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gnomAD v4
20g.34935686G=CA2361424464GSSc.*474+1077C= (n.*474+1077C=)
c.768-44C= (n.768-44C=)
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20g.34935686G>TCA743875345GSSc.*474+1077C>A (n.*474+1077C>A)
c.768-44C>A (n.768-44C>A)
c.*112-44C>A (n.*112-44C>A)
c.*475-44C>A (n.*475-44C>A)
c.425-44C>A
n.1052+1257C>A
n.1045-44C>A
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c.367+1077C>A
n.2007-44C>A
c.*252+1077C>A (n.*252+1077C>A)
n.713-44C>A
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n.980+1077C>A
c.435-44C>A (n.435-44C>A)
c.*398-44C>A (n.*398-44C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935687A=CA2361424465GSSc.*474+1076T= (n.*474+1076T=)
c.768-45T= (n.768-45T=)
c.*112-45T= (n.*112-45T=)
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n.713-45T=
n.1250-45T=
n.980+1076T=
c.435-45T= (n.435-45T=)
c.*398-45T= (n.*398-45T=)
20g.34935687A>GCA743875348GSSc.*474+1076T>C (n.*474+1076T>C)
c.768-45T>C (n.768-45T>C)
c.*112-45T>C (n.*112-45T>C)
c.*475-45T>C (n.*475-45T>C)
c.425-45T>C
n.1052+1256T>C
n.1045-45T>C
c.146-45T>C
c.367+1076T>C
n.2007-45T>C
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n.713-45T>C
n.1250-45T>C
n.980+1076T>C
c.435-45T>C (n.435-45T>C)
c.*398-45T>C (n.*398-45T>C)
dbSNP
20g.34935687A>TCA743875347GSSc.*474+1076T>A (n.*474+1076T>A)
c.768-45T>A (n.768-45T>A)
c.*112-45T>A (n.*112-45T>A)
c.*475-45T>A (n.*475-45T>A)
c.425-45T>A
n.1052+1256T>A
n.1045-45T>A
c.146-45T>A
c.367+1076T>A
n.2007-45T>A
c.*252+1076T>A (n.*252+1076T>A)
n.713-45T>A
n.1250-45T>A
n.980+1076T>A
c.435-45T>A (n.435-45T>A)
c.*398-45T>A (n.*398-45T>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935689_34935693delCA2652575670GSSc.*474+1071_*474+1075del (n.*474+1071_*474+1075del)
c.768-50_768-46del (n.768-50_768-46del)
c.*112-50_*112-46del (n.*112-50_*112-46del)
c.*475-50_*475-46del (n.*475-50_*475-46del)
c.425-50_425-46del
n.1052+1251_1052+1255del
n.1045-50_1045-46del
c.146-50_146-46del
c.367+1071_367+1075del
n.2007-50_2007-46del
c.*252+1071_*252+1075del (n.*252+1071_*252+1075del)
n.713-50_713-46del
n.1250-50_1250-46del
n.980+1071_980+1075del
c.435-50_435-46del (n.435-50_435-46del)
c.*398-50_*398-46del (n.*398-50_*398-46del)
gnomAD v4
20g.34935689T>ACA2652575672GSSc.*474+1074A>T (n.*474+1074A>T)
c.768-47A>T (n.768-47A>T)
c.*112-47A>T (n.*112-47A>T)
c.*475-47A>T (n.*475-47A>T)
c.425-47A>T
n.1052+1254A>T
n.1045-47A>T
c.146-47A>T
c.367+1074A>T
n.2007-47A>T
c.*252+1074A>T (n.*252+1074A>T)
n.713-47A>T
n.1250-47A>T
n.980+1074A>T
c.435-47A>T (n.435-47A>T)
c.*398-47A>T (n.*398-47A>T)
gnomAD v4
20g.34935689T>CCA2361424467GSSc.*474+1074A>G (n.*474+1074A>G)
c.768-47A>G (n.768-47A>G)
c.*112-47A>G (n.*112-47A>G)
c.*475-47A>G (n.*475-47A>G)
c.425-47A>G
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n.1045-47A>G
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n.713-47A>G
n.1250-47A>G
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c.435-47A>G (n.435-47A>G)
c.*398-47A>G (n.*398-47A>G)
dbSNP
20g.34935689T=CA2361424466GSSc.*474+1074A= (n.*474+1074A=)
c.768-47A= (n.768-47A=)
c.*112-47A= (n.*112-47A=)
c.*475-47A= (n.*475-47A=)
c.425-47A=
n.1052+1254A=
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c.367+1074A=
n.2007-47A=
c.*252+1074A= (n.*252+1074A=)
n.713-47A=
n.1250-47A=
n.980+1074A=
c.435-47A= (n.435-47A=)
c.*398-47A= (n.*398-47A=)
20g.34935691G>CCA635323091GSSc.*474+1072C>G (n.*474+1072C>G)
c.768-49C>G (n.768-49C>G)
c.*112-49C>G (n.*112-49C>G)
c.*475-49C>G (n.*475-49C>G)
c.425-49C>G
n.1052+1252C>G
n.1045-49C>G
c.146-49C>G
c.367+1072C>G
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c.*252+1072C>G (n.*252+1072C>G)
n.713-49C>G
n.1250-49C>G
n.980+1072C>G
c.435-49C>G (n.435-49C>G)
c.*398-49C>G (n.*398-49C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935691G=CA2361424468GSSc.*474+1072C= (n.*474+1072C=)
c.768-49C= (n.768-49C=)
c.*112-49C= (n.*112-49C=)
c.*475-49C= (n.*475-49C=)
c.425-49C=
n.1052+1252C=
n.1045-49C=
c.146-49C=
c.367+1072C=
n.2007-49C=
c.*252+1072C= (n.*252+1072C=)
n.713-49C=
n.1250-49C=
n.980+1072C=
c.435-49C= (n.435-49C=)
c.*398-49C= (n.*398-49C=)
20g.34935691G>TCA313480039GSSc.*474+1072C>A (n.*474+1072C>A)
c.768-49C>A (n.768-49C>A)
c.*112-49C>A (n.*112-49C>A)
c.*475-49C>A (n.*475-49C>A)
c.425-49C>A
n.1052+1252C>A
n.1045-49C>A
c.146-49C>A
c.367+1072C>A
n.2007-49C>A
c.*252+1072C>A (n.*252+1072C>A)
n.713-49C>A
n.1250-49C>A
n.980+1072C>A
c.435-49C>A (n.435-49C>A)
c.*398-49C>A (n.*398-49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935694C>ACA2536468455GSSc.*474+1069G>T (n.*474+1069G>T)
c.768-52G>T (n.768-52G>T)
c.*112-52G>T (n.*112-52G>T)
c.*475-52G>T (n.*475-52G>T)
c.425-52G>T
n.1052+1249G>T
n.1045-52G>T
c.146-52G>T
c.367+1069G>T
n.2007-52G>T
c.*252+1069G>T (n.*252+1069G>T)
n.713-52G>T
n.1250-52G>T
n.980+1069G>T
c.435-52G>T (n.435-52G>T)
c.*398-52G>T (n.*398-52G>T)
20g.34935694C>TCA2652575675GSSc.*474+1069G>A (n.*474+1069G>A)
c.768-52G>A (n.768-52G>A)
c.*112-52G>A (n.*112-52G>A)
c.*475-52G>A (n.*475-52G>A)
c.425-52G>A
n.1052+1249G>A
n.1045-52G>A
c.146-52G>A
c.367+1069G>A
n.2007-52G>A
c.*252+1069G>A (n.*252+1069G>A)
n.713-52G>A
n.1250-52G>A
n.980+1069G>A
c.435-52G>A (n.435-52G>A)
c.*398-52G>A (n.*398-52G>A)
gnomAD v4
20g.34935694_34935696delinsCAGCA2361424469GSSc.*474+1067_*474+1069delinsCTG (n.*474+1067_*474+1069delinsCTG)
c.768-54_768-52delinsCTG (n.768-54_768-52delinsCTG)
c.*112-54_*112-52delinsCTG (n.*112-54_*112-52delinsCTG)
c.*475-54_*475-52delinsCTG (n.*475-54_*475-52delinsCTG)
c.425-54_425-52delinsCTG
n.1052+1247_1052+1249delinsCTG
n.1045-54_1045-52delinsCTG
c.146-54_146-52delinsCTG
c.367+1067_367+1069delinsCTG
n.2007-54_2007-52delinsCTG
c.*252+1067_*252+1069delinsCTG (n.*252+1067_*252+1069delinsCTG)
n.713-54_713-52delinsCTG
n.1250-54_1250-52delinsCTG
n.980+1067_980+1069delinsCTG
c.435-54_435-52delinsCTG (n.435-54_435-52delinsCTG)
c.*398-54_*398-52delinsCTG (n.*398-54_*398-52delinsCTG)
20g.34935695_34935696delCA9825965GSSc.*474+1067_*474+1068del (n.*474+1067_*474+1068del)
c.768-54_768-53del (n.768-54_768-53del)
c.*112-54_*112-53del (n.*112-54_*112-53del)
c.*475-54_*475-53del (n.*475-54_*475-53del)
c.425-54_425-53del
n.1052+1247_1052+1248del
n.1045-54_1045-53del
c.146-54_146-53del
c.367+1067_367+1068del
n.2007-54_2007-53del
c.*252+1067_*252+1068del (n.*252+1067_*252+1068del)
n.713-54_713-53del
n.1250-54_1250-53del
n.980+1067_980+1068del
c.435-54_435-53del (n.435-54_435-53del)
c.*398-54_*398-53del (n.*398-54_*398-53del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935696G>CCA2652575677GSSc.*474+1067C>G (n.*474+1067C>G)
c.768-54C>G (n.768-54C>G)
c.*112-54C>G (n.*112-54C>G)
c.*475-54C>G (n.*475-54C>G)
c.425-54C>G
n.1052+1247C>G
n.1045-54C>G
c.146-54C>G
c.367+1067C>G
n.2007-54C>G
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n.713-54C>G
n.1250-54C>G
n.980+1067C>G
c.435-54C>G (n.435-54C>G)
c.*398-54C>G (n.*398-54C>G)
gnomAD v4
20g.34935697T>CCA2361424471GSSc.*474+1066A>G (n.*474+1066A>G)
c.768-55A>G (n.768-55A>G)
c.*112-55A>G (n.*112-55A>G)
c.*475-55A>G (n.*475-55A>G)
c.425-55A>G
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n.2007-55A>G
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n.713-55A>G
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n.980+1066A>G
c.435-55A>G (n.435-55A>G)
c.*398-55A>G (n.*398-55A>G)
dbSNP
20g.34935697T>GCA2652575679GSSc.*474+1066A>C (n.*474+1066A>C)
c.768-55A>C (n.768-55A>C)
c.*112-55A>C (n.*112-55A>C)
c.*475-55A>C (n.*475-55A>C)
c.425-55A>C
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n.1045-55A>C
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n.2007-55A>C
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n.713-55A>C
n.1250-55A>C
n.980+1066A>C
c.435-55A>C (n.435-55A>C)
c.*398-55A>C (n.*398-55A>C)
gnomAD v4
20g.34935697T=CA2361424470GSSc.*474+1066A= (n.*474+1066A=)
c.768-55A= (n.768-55A=)
c.*112-55A= (n.*112-55A=)
c.*475-55A= (n.*475-55A=)
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n.1052+1246A=
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n.1250-55A=
n.980+1066A=
c.435-55A= (n.435-55A=)
c.*398-55A= (n.*398-55A=)
20g.34935698G>ACA2652575681GSSc.*474+1065C>T (n.*474+1065C>T)
c.768-56C>T (n.768-56C>T)
c.*112-56C>T (n.*112-56C>T)
c.*475-56C>T (n.*475-56C>T)
c.425-56C>T
n.1052+1245C>T
n.1045-56C>T
c.146-56C>T
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n.2007-56C>T
c.*252+1065C>T (n.*252+1065C>T)
n.713-56C>T
n.1250-56C>T
n.980+1065C>T
c.435-56C>T (n.435-56C>T)
c.*398-56C>T (n.*398-56C>T)
gnomAD v4
20g.34935698G>TCA2577378537GSSc.*474+1065C>A (n.*474+1065C>A)
c.768-56C>A (n.768-56C>A)
c.*112-56C>A (n.*112-56C>A)
c.*475-56C>A (n.*475-56C>A)
c.425-56C>A
n.1052+1245C>A
n.1045-56C>A
c.146-56C>A
c.367+1065C>A
n.2007-56C>A
c.*252+1065C>A (n.*252+1065C>A)
n.713-56C>A
n.1250-56C>A
n.980+1065C>A
c.435-56C>A (n.435-56C>A)
c.*398-56C>A (n.*398-56C>A)
gnomAD v4
20g.34935699G>ACA313480042GSSc.*474+1064C>T (n.*474+1064C>T)
c.768-57C>T (n.768-57C>T)
c.*112-57C>T (n.*112-57C>T)
c.*475-57C>T (n.*475-57C>T)
c.425-57C>T
n.1052+1244C>T
n.1045-57C>T
c.146-57C>T
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n.713-57C>T
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n.980+1064C>T
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c.*398-57C>T (n.*398-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935699G=CA2361424472GSSc.*474+1064C= (n.*474+1064C=)
c.768-57C= (n.768-57C=)
c.*112-57C= (n.*112-57C=)
c.*475-57C= (n.*475-57C=)
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n.713-57C=
n.1250-57C=
n.980+1064C=
c.435-57C= (n.435-57C=)
c.*398-57C= (n.*398-57C=)
20g.34935699G>TCA635323092GSSc.*474+1064C>A (n.*474+1064C>A)
c.768-57C>A (n.768-57C>A)
c.*112-57C>A (n.*112-57C>A)
c.*475-57C>A (n.*475-57C>A)
c.425-57C>A
n.1052+1244C>A
n.1045-57C>A
c.146-57C>A
c.367+1064C>A
n.2007-57C>A
c.*252+1064C>A (n.*252+1064C>A)
n.713-57C>A
n.1250-57C>A
n.980+1064C>A
c.435-57C>A (n.435-57C>A)
c.*398-57C>A (n.*398-57C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935700T>CCA2652575682GSSc.*474+1063A>G (n.*474+1063A>G)
c.768-58A>G (n.768-58A>G)
c.*112-58A>G (n.*112-58A>G)
c.*475-58A>G (n.*475-58A>G)
c.425-58A>G
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n.1045-58A>G
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c.367+1063A>G
n.2007-58A>G
c.*252+1063A>G (n.*252+1063A>G)
n.713-58A>G
n.1250-58A>G
n.980+1063A>G
c.435-58A>G (n.435-58A>G)
c.*398-58A>G (n.*398-58A>G)
gnomAD v4
20g.34935701T>GCA635323093GSSc.*474+1062A>C (n.*474+1062A>C)
c.768-59A>C (n.768-59A>C)
c.*112-59A>C (n.*112-59A>C)
c.*475-59A>C (n.*475-59A>C)
c.425-59A>C
n.1052+1242A>C
n.1045-59A>C
c.146-59A>C
c.367+1062A>C
n.2007-59A>C
c.*252+1062A>C (n.*252+1062A>C)
n.713-59A>C
n.1250-59A>C
n.980+1062A>C
c.435-59A>C (n.435-59A>C)
c.*398-59A>C (n.*398-59A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935701T=CA2361424473GSSc.*474+1062A= (n.*474+1062A=)
c.768-59A= (n.768-59A=)
c.*112-59A= (n.*112-59A=)
c.*475-59A= (n.*475-59A=)
c.425-59A=
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n.713-59A=
n.1250-59A=
n.980+1062A=
c.435-59A= (n.435-59A=)
c.*398-59A= (n.*398-59A=)
20g.34935702C>ACA2652575683GSSc.*474+1061G>T (n.*474+1061G>T)
c.768-60G>T (n.768-60G>T)
c.*112-60G>T (n.*112-60G>T)
c.*475-60G>T (n.*475-60G>T)
c.425-60G>T
n.1052+1241G>T
n.1045-60G>T
c.146-60G>T
c.367+1061G>T
n.2007-60G>T
c.*252+1061G>T (n.*252+1061G>T)
n.713-60G>T
n.1250-60G>T
n.980+1061G>T
c.435-60G>T (n.435-60G>T)
c.*398-60G>T (n.*398-60G>T)
gnomAD v4
20g.34935703A>GCA2577378538GSSc.*474+1060T>C (n.*474+1060T>C)
c.768-61T>C (n.768-61T>C)
c.*112-61T>C (n.*112-61T>C)
c.*475-61T>C (n.*475-61T>C)
c.425-61T>C
n.1052+1240T>C
n.1045-61T>C
c.146-61T>C
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n.2007-61T>C
c.*252+1060T>C (n.*252+1060T>C)
n.713-61T>C
n.1250-61T>C
n.980+1060T>C
c.435-61T>C (n.435-61T>C)
c.*398-61T>C (n.*398-61T>C)
20g.34935704A=CA2361424474GSSc.*474+1059T= (n.*474+1059T=)
c.768-62T= (n.768-62T=)
c.*112-62T= (n.*112-62T=)
c.*475-62T= (n.*475-62T=)
c.425-62T=
n.1052+1239T=
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c.146-62T=
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c.*252+1059T= (n.*252+1059T=)
n.713-62T=
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n.980+1059T=
c.435-62T= (n.435-62T=)
c.*398-62T= (n.*398-62T=)
20g.34935704A>GCA743875355GSSc.*474+1059T>C (n.*474+1059T>C)
c.768-62T>C (n.768-62T>C)
c.*112-62T>C (n.*112-62T>C)
c.*475-62T>C (n.*475-62T>C)
c.425-62T>C
n.1052+1239T>C
n.1045-62T>C
c.146-62T>C
c.367+1059T>C
n.2007-62T>C
c.*252+1059T>C (n.*252+1059T>C)
n.713-62T>C
n.1250-62T>C
n.980+1059T>C
c.435-62T>C (n.435-62T>C)
c.*398-62T>C (n.*398-62T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935705T>CCA313480047GSSc.*474+1058A>G (n.*474+1058A>G)
c.768-63A>G (n.768-63A>G)
c.*112-63A>G (n.*112-63A>G)
c.*475-63A>G (n.*475-63A>G)
c.425-63A>G
n.1052+1238A>G
n.1045-63A>G
c.146-63A>G
c.367+1058A>G
n.2007-63A>G
c.*252+1058A>G (n.*252+1058A>G)
n.713-63A>G
n.1250-63A>G
n.980+1058A>G
c.435-63A>G (n.435-63A>G)
c.*398-63A>G (n.*398-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935705T=CA2361424475GSSc.*474+1058A= (n.*474+1058A=)
c.768-63A= (n.768-63A=)
c.*112-63A= (n.*112-63A=)
c.*475-63A= (n.*475-63A=)
c.425-63A=
n.1052+1238A=
n.1045-63A=
c.146-63A=
c.367+1058A=
n.2007-63A=
c.*252+1058A= (n.*252+1058A=)
n.713-63A=
n.1250-63A=
n.980+1058A=
c.435-63A= (n.435-63A=)
c.*398-63A= (n.*398-63A=)
20g.34935706C>ACA2652575685GSSc.*474+1057G>T (n.*474+1057G>T)
c.768-64G>T (n.768-64G>T)
c.*112-64G>T (n.*112-64G>T)
c.*475-64G>T (n.*475-64G>T)
c.425-64G>T
n.1052+1237G>T
n.1045-64G>T
c.146-64G>T
c.367+1057G>T
n.2007-64G>T
c.*252+1057G>T (n.*252+1057G>T)
n.713-64G>T
n.1250-64G>T
n.980+1057G>T
c.435-64G>T (n.435-64G>T)
c.*398-64G>T (n.*398-64G>T)
gnomAD v4
20g.34935706C=CA2361424476GSSc.*474+1057G= (n.*474+1057G=)
c.768-64G= (n.768-64G=)
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20g.34935706C>GCA743875356GSSc.*474+1057G>C (n.*474+1057G>C)
c.768-64G>C (n.768-64G>C)
c.*112-64G>C (n.*112-64G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935708A=CA2361424477GSSc.*474+1055T= (n.*474+1055T=)
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20g.34935708A>GCA635323094GSSc.*474+1055T>C (n.*474+1055T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935709T>ACA2652575690GSSc.*474+1054A>T (n.*474+1054A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935711T>ACA2652575691GSSc.*474+1052A>T (n.*474+1052A>T)
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gnomAD v4
20g.34935712C>ACA2652575692GSSc.*474+1051G>T (n.*474+1051G>T)
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gnomAD v4
20g.34935713A>GCA2652575694GSSc.*474+1050T>C (n.*474+1050T>C)
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c.*398-71T>C (n.*398-71T>C)
gnomAD v4
20g.34935713A>TCA2652575693GSSc.*474+1050T>A (n.*474+1050T>A)
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gnomAD v4
20g.34935714G>ACA2361424479GSSc.*474+1049C>T (n.*474+1049C>T)
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c.*112-72C>T (n.*112-72C>T)
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dbSNP
20g.34935714G=CA2361424478GSSc.*474+1049C= (n.*474+1049C=)
c.768-72C= (n.768-72C=)
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20g.34935714G>TCA2652575695GSSc.*474+1049C>A (n.*474+1049C>A)
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gnomAD v4
20g.34935715G>ACA2361424481GSSc.*474+1048C>T (n.*474+1048C>T)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935715G>CCA2361424482GSSc.*474+1048C>G (n.*474+1048C>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935715G=CA2361424480GSSc.*474+1048C= (n.*474+1048C=)
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20g.34935715G>TCA2652575696GSSc.*474+1048C>A (n.*474+1048C>A)
c.768-73C>A (n.768-73C>A)
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c.425-73C>A
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gnomAD v4
20g.34935716G>ACA2361424484GSSc.*474+1047C>T (n.*474+1047C>T)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935716G=CA2361424483GSSc.*474+1047C= (n.*474+1047C=)
c.768-74C= (n.768-74C=)
c.*112-74C= (n.*112-74C=)
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n.2007-74C=
c.*252+1047C= (n.*252+1047C=)
n.713-74C=
n.1250-74C=
n.980+1047C=
c.435-74C= (n.435-74C=)
c.*398-74C= (n.*398-74C=)
20g.34935716G>TCA2652575697GSSc.*474+1047C>A (n.*474+1047C>A)
c.768-74C>A (n.768-74C>A)
c.*112-74C>A (n.*112-74C>A)
c.*475-74C>A (n.*475-74C>A)
c.425-74C>A
n.1052+1227C>A
n.1045-74C>A
c.146-74C>A
c.367+1047C>A
n.2007-74C>A
c.*252+1047C>A (n.*252+1047C>A)
n.713-74C>A
n.1250-74C>A
n.980+1047C>A
c.435-74C>A (n.435-74C>A)
c.*398-74C>A (n.*398-74C>A)
gnomAD v4
20g.34935717T>CCA2652575698GSSc.*474+1046A>G (n.*474+1046A>G)
c.768-75A>G (n.768-75A>G)
c.*112-75A>G (n.*112-75A>G)
c.*475-75A>G (n.*475-75A>G)
c.425-75A>G
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n.1045-75A>G
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c.*252+1046A>G (n.*252+1046A>G)
n.713-75A>G
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n.980+1046A>G
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c.*398-75A>G (n.*398-75A>G)
gnomAD v4
20g.34935717T>GCA313480052GSSc.*474+1046A>C (n.*474+1046A>C)
c.768-75A>C (n.768-75A>C)
c.*112-75A>C (n.*112-75A>C)
c.*475-75A>C (n.*475-75A>C)
c.425-75A>C
n.1052+1226A>C
n.1045-75A>C
c.146-75A>C
c.367+1046A>C
n.2007-75A>C
c.*252+1046A>C (n.*252+1046A>C)
n.713-75A>C
n.1250-75A>C
n.980+1046A>C
c.435-75A>C (n.435-75A>C)
c.*398-75A>C (n.*398-75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935717T=CA2361424485GSSc.*474+1046A= (n.*474+1046A=)
c.768-75A= (n.768-75A=)
c.*112-75A= (n.*112-75A=)
c.*475-75A= (n.*475-75A=)
c.425-75A=
n.1052+1226A=
n.1045-75A=
c.146-75A=
c.367+1046A=
n.2007-75A=
c.*252+1046A= (n.*252+1046A=)
n.713-75A=
n.1250-75A=
n.980+1046A=
c.435-75A= (n.435-75A=)
c.*398-75A= (n.*398-75A=)
20g.34935718G>ACA313480053GSSc.*474+1045C>T (n.*474+1045C>T)
c.768-76C>T (n.768-76C>T)
c.*112-76C>T (n.*112-76C>T)
c.*475-76C>T (n.*475-76C>T)
c.425-76C>T
n.1052+1225C>T
n.1045-76C>T
c.146-76C>T
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n.2007-76C>T
c.*252+1045C>T (n.*252+1045C>T)
n.713-76C>T
n.1250-76C>T
n.980+1045C>T
c.435-76C>T (n.435-76C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.34935719C>ACA2652575699GSSc.*474+1044G>T (n.*474+1044G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.34935720A>GCA2361424488GSSc.*474+1043T>C (n.*474+1043T>C)
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dbSNP
20g.34935722C>TCA2577378541GSSc.*474+1041G>A (n.*474+1041G>A)
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c.*398-80G>A (n.*398-80G>A)
20g.34935722_34935723delinsCACA2361424489GSSc.*474+1040_*474+1041delinsTG (n.*474+1040_*474+1041delinsTG)
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c.*398-81_*398-80delinsTG (n.*398-81_*398-80delinsTG)
20g.34935724delCA743875369GSSc.*474+1040del (n.*474+1040del)
c.768-81del (n.768-81del)
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n.713-81del
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935724A>GCA2652575701GSSc.*474+1039T>C (n.*474+1039T>C)
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gnomAD v4
20g.34935725G>TCA2652575702GSSc.*474+1038C>A (n.*474+1038C>A)
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n.980+1038C>A
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gnomAD v4
20g.34935726A=CA2361424490GSSc.*474+1037T= (n.*474+1037T=)
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c.435-84T= (n.435-84T=)
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20g.34935726A>GCA2361424491GSSc.*474+1037T>C (n.*474+1037T>C)
c.768-84T>C (n.768-84T>C)
c.*112-84T>C (n.*112-84T>C)
c.*475-84T>C (n.*475-84T>C)
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dbSNP
20g.34935726A>TCA2652575703GSSc.*474+1037T>A (n.*474+1037T>A)
c.768-84T>A (n.768-84T>A)
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c.425-84T>A
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n.713-84T>A
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gnomAD v4
20g.34935728G>ACA2577378543GSSc.*474+1035C>T (n.*474+1035C>T)
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c.425-86C>T
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c.*398-86C>T (n.*398-86C>T)
gnomAD v4
20g.34935728G>TCA2577378544GSSc.*474+1035C>A (n.*474+1035C>A)
c.768-86C>A (n.768-86C>A)
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c.*475-86C>A (n.*475-86C>A)
c.425-86C>A
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c.146-86C>A
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n.713-86C>A
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gnomAD v4
20g.34935728dupCA2577378542GSSc.*474+1035dup (n.*474+1035dup)
c.768-86dup (n.768-86dup)
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c.*475-86dup (n.*475-86dup)
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n.1052+1215dup
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c.146-86dup
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c.435-86dup (n.435-86dup)
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20g.34935730A>TCA2577378545GSSc.*474+1033T>A (n.*474+1033T>A)
c.768-88T>A (n.768-88T>A)
c.*112-88T>A (n.*112-88T>A)
c.*475-88T>A (n.*475-88T>A)
c.425-88T>A
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c.*398-88T>A (n.*398-88T>A)
20g.34935733delCA2816224558GSSc.*474+1032del (n.*474+1032del)
c.768-89del (n.768-89del)
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c.*252+1032del (n.*252+1032del)
n.713-89del
n.1250-89del
n.980+1032del
c.435-89del (n.435-89del)
c.*398-89del (n.*398-89del)
20g.34935732T>CCA313480054GSSc.*474+1031A>G (n.*474+1031A>G)
c.768-90A>G (n.768-90A>G)
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c.*475-90A>G (n.*475-90A>G)
c.425-90A>G
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n.2007-90A>G
c.*252+1031A>G (n.*252+1031A>G)
n.713-90A>G
n.1250-90A>G
n.980+1031A>G
c.435-90A>G (n.435-90A>G)
c.*398-90A>G (n.*398-90A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935732T>GCA2652575704GSSc.*474+1031A>C (n.*474+1031A>C)
c.768-90A>C (n.768-90A>C)
c.*112-90A>C (n.*112-90A>C)
c.*475-90A>C (n.*475-90A>C)
c.425-90A>C
n.1052+1211A>C
n.1045-90A>C
c.146-90A>C
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c.*252+1031A>C (n.*252+1031A>C)
n.713-90A>C
n.1250-90A>C
n.980+1031A>C
c.435-90A>C (n.435-90A>C)
c.*398-90A>C (n.*398-90A>C)
gnomAD v4
20g.34935732T=CA2361424492GSSc.*474+1031A= (n.*474+1031A=)
c.768-90A= (n.768-90A=)
c.*112-90A= (n.*112-90A=)
c.*475-90A= (n.*475-90A=)
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n.713-90A=
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20g.34935733T>CCA743875372GSSc.*474+1030A>G (n.*474+1030A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935733T>GCA2652575705GSSc.*474+1030A>C (n.*474+1030A>C)
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gnomAD v4
20g.34935733T=CA2361424493GSSc.*474+1030A= (n.*474+1030A=)
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20g.34935734G>ACA2361424495GSSc.*474+1029C>T (n.*474+1029C>T)
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dbSNP
20g.34935734G=CA2361424494GSSc.*474+1029C= (n.*474+1029C=)
c.768-92C= (n.768-92C=)
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20g.34935734G>TCA2652575706GSSc.*474+1029C>A (n.*474+1029C>A)
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gnomAD v4
20g.34935735G>CCA313480060GSSc.*474+1028C>G (n.*474+1028C>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935735G=CA2361424496GSSc.*474+1028C= (n.*474+1028C=)
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20g.34935735G>TCA2652575707GSSc.*474+1028C>A (n.*474+1028C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935736C=CA2361424497GSSc.*474+1027G= (n.*474+1027G=)
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20g.34935736C>GCA313480063GSSc.*474+1027G>C (n.*474+1027G>C)
c.768-94G>C (n.768-94G>C)
c.*112-94G>C (n.*112-94G>C)
c.*475-94G>C (n.*475-94G>C)
c.425-94G>C
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c.367+1027G>C
n.2007-94G>C
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n.713-94G>C
n.1250-94G>C
n.980+1027G>C
c.435-94G>C (n.435-94G>C)
c.*398-94G>C (n.*398-94G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935736C>TCA2577378546GSSc.*474+1027G>A (n.*474+1027G>A)
c.768-94G>A (n.768-94G>A)
c.*112-94G>A (n.*112-94G>A)
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n.713-94G>A
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c.*398-94G>A (n.*398-94G>A)
20g.34935742C>ACA2361424499GSSc.*474+1021G>T (n.*474+1021G>T)
c.768-100G>T (n.768-100G>T)
c.*112-100G>T (n.*112-100G>T)
c.*475-100G>T (n.*475-100G>T)
c.425-100G>T
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n.713-100G>T
n.1250-100G>T
n.980+1021G>T
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c.*398-100G>T (n.*398-100G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935742C=CA2361424498GSSc.*474+1021G= (n.*474+1021G=)
c.768-100G= (n.768-100G=)
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n.1045-100G=
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n.2007-100G=
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n.713-100G=
n.1250-100G=
n.980+1021G=
c.435-100G= (n.435-100G=)
c.*398-100G= (n.*398-100G=)
20g.34935743A>GCA2652575709GSSc.*474+1020T>C (n.*474+1020T>C)
c.768-101T>C (n.768-101T>C)
c.*112-101T>C (n.*112-101T>C)
c.*475-101T>C (n.*475-101T>C)
c.425-101T>C
n.1052+1200T>C
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n.713-101T>C
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n.980+1020T>C
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c.*398-101T>C (n.*398-101T>C)
gnomAD v4
20g.34935749C>ACA2652575710GSSc.*474+1014G>T (n.*474+1014G>T)
c.768-107G>T (n.768-107G>T)
c.*112-107G>T (n.*112-107G>T)
c.*475-107G>T (n.*475-107G>T)
c.425-107G>T
n.1052+1194G>T
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n.2007-107G>T
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n.713-107G>T
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n.980+1014G>T
c.435-107G>T (n.435-107G>T)
c.*398-107G>T (n.*398-107G>T)
gnomAD v4
20g.34935750A=CA2361424500GSSc.*474+1013T= (n.*474+1013T=)
c.768-108T= (n.768-108T=)
c.*112-108T= (n.*112-108T=)
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c.*398-108T= (n.*398-108T=)
20g.34935750A>GCA2361424501GSSc.*474+1013T>C (n.*474+1013T>C)
c.768-108T>C (n.768-108T>C)
c.*112-108T>C (n.*112-108T>C)
c.*475-108T>C (n.*475-108T>C)
c.425-108T>C
n.1052+1193T>C
n.1045-108T>C
c.146-108T>C
c.367+1013T>C
n.2007-108T>C
c.*252+1013T>C (n.*252+1013T>C)
n.713-108T>C
n.1250-108T>C
n.980+1013T>C
c.435-108T>C (n.435-108T>C)
c.*398-108T>C (n.*398-108T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935751G>TCA2652575711GSSc.*474+1012C>A (n.*474+1012C>A)
c.768-109C>A (n.768-109C>A)
c.*112-109C>A (n.*112-109C>A)
c.*475-109C>A (n.*475-109C>A)
c.425-109C>A
n.1052+1192C>A
n.1045-109C>A
c.146-109C>A
c.367+1012C>A
n.2007-109C>A
c.*252+1012C>A (n.*252+1012C>A)
n.713-109C>A
n.1250-109C>A
n.980+1012C>A
c.435-109C>A (n.435-109C>A)
c.*398-109C>A (n.*398-109C>A)
gnomAD v4
20g.34935752C>TCA2652575713GSSc.*474+1011G>A (n.*474+1011G>A)
c.768-110G>A (n.768-110G>A)
c.*112-110G>A (n.*112-110G>A)
c.*475-110G>A (n.*475-110G>A)
c.425-110G>A
n.1052+1191G>A
n.1045-110G>A
c.146-110G>A
c.367+1011G>A
n.2007-110G>A
c.*252+1011G>A (n.*252+1011G>A)
n.713-110G>A
n.1250-110G>A
n.980+1011G>A
c.435-110G>A (n.435-110G>A)
c.*398-110G>A (n.*398-110G>A)
gnomAD v4
20g.34935754delCA2652575712GSSc.*474+1011del (n.*474+1011del)
c.768-110del (n.768-110del)
c.*112-110del (n.*112-110del)
c.*475-110del (n.*475-110del)
c.425-110del
n.1052+1191del
n.1045-110del
c.146-110del
c.367+1011del
n.2007-110del
c.*252+1011del (n.*252+1011del)
n.713-110del
n.1250-110del
n.980+1011del
c.435-110del (n.435-110del)
c.*398-110del (n.*398-110del)
gnomAD v4
20g.34935753C>ACA2652575714GSSc.*474+1010G>T (n.*474+1010G>T)
c.768-111G>T (n.768-111G>T)
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Number of alleles fetched