Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34935632_34935634del | CA2673505766 | DNAJC21 | c.-157-78_-157-76del (n.-157-78_-157-76del) n.419-78_419-76del n.350-78_350-76del c.192-78_192-76del (n.192-78_192-76del) c.453-78_453-76del (n.453-78_453-76del) | gnomAD v4 |
5 | g.34935629A= | CA1538654292 | DNAJC21 | c.-157-81A= (n.-157-81A=) n.419-81A= n.350-81A= c.192-81A= (n.192-81A=) c.453-81A= (n.453-81A=) | |
5 | g.34935629A>G | CA1538654294 | DNAJC21 | c.-157-81A>G (n.-157-81A>G) n.419-81A>G n.350-81A>G c.192-81A>G (n.192-81A>G) c.453-81A>G (n.453-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935630T>C | CA2673505768 | DNAJC21 | c.-157-80T>C (n.-157-80T>C) n.419-80T>C n.350-80T>C c.192-80T>C (n.192-80T>C) c.453-80T>C (n.453-80T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935632A>G | CA2673505769 | DNAJC21 | c.-157-78A>G (n.-157-78A>G) n.419-78A>G n.350-78A>G c.192-78A>G (n.192-78A>G) c.453-78A>G (n.453-78A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935632_34935635delinsATAT | CA1538654296 | DNAJC21 | c.-157-78_-157-75delinsATAT (n.-157-78_-157-75delinsATAT) n.419-78_419-75delinsATAT n.350-78_350-75delinsATAT c.192-78_192-75delinsATAT (n.192-78_192-75delinsATAT) c.453-78_453-75delinsATAT (n.453-78_453-75delinsATAT) | |
5 | g.34935634_34935636del | CA558978287 | DNAJC21 | c.-157-76_-157-74del (n.-157-76_-157-74del) n.419-76_419-74del n.350-76_350-74del c.192-76_192-74del (n.192-76_192-74del) c.453-76_453-74del (n.453-76_453-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935635T>C | CA810095714 | DNAJC21 | c.-157-75T>C (n.-157-75T>C) n.419-75T>C n.350-75T>C c.192-75T>C (n.192-75T>C) c.453-75T>C (n.453-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935635T= | CA1538654299 | DNAJC21 | c.-157-75T= (n.-157-75T=) n.419-75T= n.350-75T= c.192-75T= (n.192-75T=) c.453-75T= (n.453-75T=) | |
5 | g.34935636T>C | CA2673505770 | DNAJC21 | c.-157-74T>C (n.-157-74T>C) n.419-74T>C n.350-74T>C c.192-74T>C (n.192-74T>C) c.453-74T>C (n.453-74T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935636T>G | CA2673505771 | DNAJC21 | c.-157-74T>G (n.-157-74T>G) n.419-74T>G n.350-74T>G c.192-74T>G (n.192-74T>G) c.453-74T>G (n.453-74T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935637C= | CA1538654303 | DNAJC21 | c.-157-73C= (n.-157-73C=) n.419-73C= n.350-73C= c.192-73C= (n.192-73C=) c.453-73C= (n.453-73C=) | |
5 | g.34935637C>G | CA810095724 | DNAJC21 | c.-157-73C>G (n.-157-73C>G) n.419-73C>G n.350-73C>G c.192-73C>G (n.192-73C>G) c.453-73C>G (n.453-73C>G) | dbSNP |
5 | g.34935639A>G | CA2673505772 | DNAJC21 | c.-157-71A>G (n.-157-71A>G) n.419-71A>G n.350-71A>G c.192-71A>G (n.192-71A>G) c.453-71A>G (n.453-71A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935640A>G | CA2673505773 | DNAJC21 | c.-157-70A>G (n.-157-70A>G) n.419-70A>G n.350-70A>G c.192-70A>G (n.192-70A>G) c.453-70A>G (n.453-70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935640_34935643delinsAAGG | CA1538654306 | DNAJC21 | c.-157-70_-157-67delinsAAGG (n.-157-70_-157-67delinsAAGG) n.419-70_419-67delinsAAGG n.350-70_350-67delinsAAGG c.192-70_192-67delinsAAGG (n.192-70_192-67delinsAAGG) c.453-70_453-67delinsAAGG (n.453-70_453-67delinsAAGG) | |
5 | g.34935643_34935645del | CA116888955 | DNAJC21 | c.-157-67_-157-65del (n.-157-67_-157-65del) n.419-67_419-65del n.350-67_350-65del c.192-67_192-65del (n.192-67_192-65del) c.453-67_453-65del (n.453-67_453-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935642G>A | CA116888964 | DNAJC21 | c.-157-68G>A (n.-157-68G>A) n.419-68G>A n.350-68G>A c.192-68G>A (n.192-68G>A) c.453-68G>A (n.453-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935642G= | CA1538654309 | DNAJC21 | c.-157-68G= (n.-157-68G=) n.419-68G= n.350-68G= c.192-68G= (n.192-68G=) c.453-68G= (n.453-68G=) | |
5 | g.34935643G>A | CA1538654318 | DNAJC21 | c.-157-67G>A (n.-157-67G>A) n.419-67G>A n.350-67G>A c.192-67G>A (n.192-67G>A) c.453-67G>A (n.453-67G>A) | dbSNP |
5 | g.34935643G>C | CA1538654313 | DNAJC21 | c.-157-67G>C (n.-157-67G>C) n.419-67G>C n.350-67G>C c.192-67G>C (n.192-67G>C) c.453-67G>C (n.453-67G>C) | dbSNP |
5 | g.34935643G= | CA1538654322 | DNAJC21 | c.-157-67G= (n.-157-67G=) n.419-67G= n.350-67G= c.192-67G= (n.192-67G=) c.453-67G= (n.453-67G=) | |
5 | g.34935643G>T | CA2673505774 | DNAJC21 | c.-157-67G>T (n.-157-67G>T) n.419-67G>T n.350-67G>T c.192-67G>T (n.192-67G>T) c.453-67G>T (n.453-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935644_34935645insTTTCTT | CA2673505775 | DNAJC21 | c.-157-66_-157-65insTTTCTT (n.-157-66_-157-65insTTTCTT) n.419-66_419-65insTTTCTT n.350-66_350-65insTTTCTT c.192-66_192-65insTTTCTT (n.192-66_192-65insTTTCTT) c.453-66_453-65insTTTCTT (n.453-66_453-65insTTTCTT) | gnomAD v4 |
5 | g.34935645G>A | CA2673505776 | DNAJC21 | c.-157-65G>A (n.-157-65G>A) n.419-65G>A n.350-65G>A c.192-65G>A (n.192-65G>A) c.453-65G>A (n.453-65G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34935645G>T | CA2578284019 | DNAJC21 | c.-157-65G>T (n.-157-65G>T) n.419-65G>T n.350-65G>T c.192-65G>T (n.192-65G>T) c.453-65G>T (n.453-65G>T) | |
5 | g.34935646C>T | CA2578284020 | DNAJC21 | c.-157-64C>T (n.-157-64C>T) n.419-64C>T n.350-64C>T c.192-64C>T (n.192-64C>T) c.453-64C>T (n.453-64C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935647A>G | CA2673505778 | DNAJC21 | c.-157-63A>G (n.-157-63A>G) n.419-63A>G n.350-63A>G c.192-63A>G (n.192-63A>G) c.453-63A>G (n.453-63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935647A>T | CA2673505777 | DNAJC21 | c.-157-63A>T (n.-157-63A>T) n.419-63A>T n.350-63A>T c.192-63A>T (n.192-63A>T) c.453-63A>T (n.453-63A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935647_34935652del | CA2673505779 | DNAJC21 | c.-157-63_-157-58del (n.-157-63_-157-58del) n.419-63_419-58del n.350-63_350-58del c.192-63_192-58del (n.192-63_192-58del) c.453-63_453-58del (n.453-63_453-58del) | gnomAD v4 |
5 | g.34935648A= | CA1538654325 | DNAJC21 | c.-157-62A= (n.-157-62A=) n.419-62A= n.350-62A= c.192-62A= (n.192-62A=) c.453-62A= (n.453-62A=) | |
5 | g.34935648A>G | CA1074975688 | DNAJC21 | c.-157-62A>G (n.-157-62A>G) n.419-62A>G n.350-62A>G c.192-62A>G (n.192-62A>G) c.453-62A>G (n.453-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935649G>T | CA2673505780 | DNAJC21 | c.-157-61G>T (n.-157-61G>T) n.419-61G>T n.350-61G>T c.192-61G>T (n.192-61G>T) c.453-61G>T (n.453-61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935650A>T | CA2673505781 | DNAJC21 | c.-157-60A>T (n.-157-60A>T) n.419-60A>T n.350-60A>T c.192-60A>T (n.192-60A>T) c.453-60A>T (n.453-60A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935652A= | CA1538654329 | DNAJC21 | c.-157-58A= (n.-157-58A=) n.419-58A= n.350-58A= c.192-58A= (n.192-58A=) c.453-58A= (n.453-58A=) | |
5 | g.34935652A>G | CA810095736 | DNAJC21 | c.-157-58A>G (n.-157-58A>G) n.419-58A>G n.350-58A>G c.192-58A>G (n.192-58A>G) c.453-58A>G (n.453-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935653T>A | CA116888965 | DNAJC21 | c.-157-57T>A (n.-157-57T>A) n.419-57T>A n.350-57T>A c.192-57T>A (n.192-57T>A) c.453-57T>A (n.453-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935653T= | CA1538654331 | DNAJC21 | c.-157-57T= (n.-157-57T=) n.419-57T= n.350-57T= c.192-57T= (n.192-57T=) c.453-57T= (n.453-57T=) | |
5 | g.34935654_34935662del | CA2765859806 | DNAJC21 | c.-157-56_-157-48del (n.-157-56_-157-48del) n.419-56_419-48del n.350-56_350-48del c.192-56_192-48del (n.192-56_192-48del) c.453-56_453-48del (n.453-56_453-48del) | |
5 | g.34935655C>T | CA2765859807 | DNAJC21 | c.-157-55C>T (n.-157-55C>T) n.419-55C>T n.350-55C>T c.192-55C>T (n.192-55C>T) c.453-55C>T (n.453-55C>T) | |
5 | g.34935658_34935659del | CA2673505782 | DNAJC21 | c.-157-52_-157-51del (n.-157-52_-157-51del) n.419-52_419-51del n.350-52_350-51del c.192-52_192-51del (n.192-52_192-51del) c.453-52_453-51del (n.453-52_453-51del) | gnomAD v4 |
5 | g.34935658T>C | CA2673505783 | DNAJC21 | c.-157-52T>C (n.-157-52T>C) n.419-52T>C n.350-52T>C c.192-52T>C (n.192-52T>C) c.453-52T>C (n.453-52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935659T>A | CA2578284021 | DNAJC21 | c.-157-51T>A (n.-157-51T>A) n.419-51T>A n.350-51T>A c.192-51T>A (n.192-51T>A) c.453-51T>A (n.453-51T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34935662A= | CA1538654335 | DNAJC21 | c.-157-48A= (n.-157-48A=) n.419-48A= n.350-48A= c.192-48A= (n.192-48A=) c.453-48A= (n.453-48A=) | |
5 | g.34935662A>T | CA3228360 | DNAJC21 | c.-157-48A>T (n.-157-48A>T) n.419-48A>T n.350-48A>T c.192-48A>T (n.192-48A>T) c.453-48A>T (n.453-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935664_34935668delinsTCTTA | CA1538654337 | DNAJC21 | c.-157-46_-157-42delinsTCTTA (n.-157-46_-157-42delinsTCTTA) n.419-46_419-42delinsTCTTA n.350-46_350-42delinsTCTTA c.192-46_192-42delinsTCTTA (n.192-46_192-42delinsTCTTA) c.453-46_453-42delinsTCTTA (n.453-46_453-42delinsTCTTA) | |
5 | g.34935665C>A | CA558978288 | DNAJC21 | c.-157-45C>A (n.-157-45C>A) n.419-45C>A n.350-45C>A c.192-45C>A (n.192-45C>A) c.453-45C>A (n.453-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935665C= | CA1538654340 | DNAJC21 | c.-157-45C= (n.-157-45C=) n.419-45C= n.350-45C= c.192-45C= (n.192-45C=) c.453-45C= (n.453-45C=) | |
5 | g.34935665C>G | CA2557487127 | DNAJC21 | c.-157-45C>G (n.-157-45C>G) n.419-45C>G n.350-45C>G c.192-45C>G (n.192-45C>G) c.453-45C>G (n.453-45C>G) | |
5 | g.34935665C>T | CA2673505784 | DNAJC21 | c.-157-45C>T (n.-157-45C>T) n.419-45C>T n.350-45C>T c.192-45C>T (n.192-45C>T) c.453-45C>T (n.453-45C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935669_34935672del | CA3228361 | DNAJC21 | c.-157-41_-157-38del (n.-157-41_-157-38del) n.419-41_419-38del n.350-41_350-38del c.192-41_192-38del (n.192-41_192-38del) c.453-41_453-38del (n.453-41_453-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935667T>C | CA1074975692 | DNAJC21 | c.-157-43T>C (n.-157-43T>C) n.419-43T>C n.350-43T>C c.192-43T>C (n.192-43T>C) c.453-43T>C (n.453-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935667T= | CA1538654342 | DNAJC21 | c.-157-43T= (n.-157-43T=) n.419-43T= n.350-43T= c.192-43T= (n.192-43T=) c.453-43T= (n.453-43T=) | |
5 | g.34935668A>G | CA2673505785 | DNAJC21 | c.-157-42A>G (n.-157-42A>G) n.419-42A>G n.350-42A>G c.192-42A>G (n.192-42A>G) c.453-42A>G (n.453-42A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935669C>A | CA1538654345 | DNAJC21 | c.-157-41C>A (n.-157-41C>A) n.419-41C>A n.350-41C>A c.192-41C>A (n.192-41C>A) c.453-41C>A (n.453-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935669C= | CA1538654344 | DNAJC21 | c.-157-41C= (n.-157-41C=) n.419-41C= n.350-41C= c.192-41C= (n.192-41C=) c.453-41C= (n.453-41C=) | |
5 | g.34935669C>T | CA2673505786 | DNAJC21 | c.-157-41C>T (n.-157-41C>T) n.419-41C>T n.350-41C>T c.192-41C>T (n.192-41C>T) c.453-41C>T (n.453-41C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935670T>C | CA810095751 | DNAJC21 | c.-157-40T>C (n.-157-40T>C) n.419-40T>C n.350-40T>C c.192-40T>C (n.192-40T>C) c.453-40T>C (n.453-40T>C) | dbSNP |
5 | g.34935670T= | CA1538654347 | DNAJC21 | c.-157-40T= (n.-157-40T=) n.419-40T= n.350-40T= c.192-40T= (n.192-40T=) c.453-40T= (n.453-40T=) | |
5 | g.34935671T>C | CA2673505787 | DNAJC21 | c.-157-39T>C (n.-157-39T>C) n.419-39T>C n.350-39T>C c.192-39T>C (n.192-39T>C) c.453-39T>C (n.453-39T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935672A= | CA1538654349 | DNAJC21 | c.-157-38A= (n.-157-38A=) n.419-38A= n.350-38A= c.192-38A= (n.192-38A=) c.453-38A= (n.453-38A=) | |
5 | g.34935672A>T | CA810095755 | DNAJC21 | c.-157-38A>T (n.-157-38A>T) n.419-38A>T n.350-38A>T c.192-38A>T (n.192-38A>T) c.453-38A>T (n.453-38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935673T>C | CA1074975694 | DNAJC21 | c.-157-37T>C (n.-157-37T>C) n.419-37T>C n.350-37T>C c.192-37T>C (n.192-37T>C) c.453-37T>C (n.453-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935673T>G | CA2708319290 | DNAJC21 | c.-157-37T>G (n.-157-37T>G) n.419-37T>G n.350-37T>G c.192-37T>G (n.192-37T>G) c.453-37T>G (n.453-37T>G) | dbSNP |
5 | g.34935673T= | CA1538654351 | DNAJC21 | c.-157-37T= (n.-157-37T=) n.419-37T= n.350-37T= c.192-37T= (n.192-37T=) c.453-37T= (n.453-37T=) | |
5 | g.34935674T>G | CA1538654354 | DNAJC21 | c.-157-36T>G (n.-157-36T>G) n.419-36T>G n.350-36T>G c.192-36T>G (n.192-36T>G) c.453-36T>G (n.453-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935674T= | CA1538654353 | DNAJC21 | c.-157-36T= (n.-157-36T=) n.419-36T= n.350-36T= c.192-36T= (n.192-36T=) c.453-36T= (n.453-36T=) | |
5 | g.34935675C>A | CA2673505788 | DNAJC21 | c.-157-35C>A (n.-157-35C>A) n.419-35C>A n.350-35C>A c.192-35C>A (n.192-35C>A) c.453-35C>A (n.453-35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34935675C= | CA1538654355 | DNAJC21 | c.-157-35C= (n.-157-35C=) n.419-35C= n.350-35C= c.192-35C= (n.192-35C=) c.453-35C= (n.453-35C=) | |
5 | g.34935675C>G | CA1538654356 | DNAJC21 | c.-157-35C>G (n.-157-35C>G) n.419-35C>G n.350-35C>G c.192-35C>G (n.192-35C>G) c.453-35C>G (n.453-35C>G) | dbSNP |
5 | g.34935675C>T | CA1538654357 | DNAJC21 | c.-157-35C>T (n.-157-35C>T) n.419-35C>T n.350-35C>T c.192-35C>T (n.192-35C>T) c.453-35C>T (n.453-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935676A>G | CA2673505789 | DNAJC21 | c.-157-34A>G (n.-157-34A>G) n.419-34A>G n.350-34A>G c.192-34A>G (n.192-34A>G) c.453-34A>G (n.453-34A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935676A>T | CA2673505790 | DNAJC21 | c.-157-34A>T (n.-157-34A>T) n.419-34A>T n.350-34A>T c.192-34A>T (n.192-34A>T) c.453-34A>T (n.453-34A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935677G>A | CA3228362 | DNAJC21 | c.-157-33G>A (n.-157-33G>A) n.419-33G>A n.350-33G>A c.192-33G>A (n.192-33G>A) c.453-33G>A (n.453-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935677G= | CA1538654358 | DNAJC21 | c.-157-33G= (n.-157-33G=) n.419-33G= n.350-33G= c.192-33G= (n.192-33G=) c.453-33G= (n.453-33G=) | |
5 | g.34935678C= | CA1538654360 | DNAJC21 | c.-157-32C= (n.-157-32C=) n.419-32C= n.350-32C= c.192-32C= (n.192-32C=) c.453-32C= (n.453-32C=) | |
5 | g.34935678C>G | CA2765859808 | DNAJC21 | c.-157-32C>G (n.-157-32C>G) n.419-32C>G n.350-32C>G c.192-32C>G (n.192-32C>G) c.453-32C>G (n.453-32C>G) | |
5 | g.34935678C>T | CA116888974 | DNAJC21 | c.-157-32C>T (n.-157-32C>T) n.419-32C>T n.350-32C>T c.192-32C>T (n.192-32C>T) c.453-32C>T (n.453-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935679C>A | CA2765859809 | DNAJC21 | c.-157-31C>A (n.-157-31C>A) n.419-31C>A n.350-31C>A c.192-31C>A (n.192-31C>A) c.453-31C>A (n.453-31C>A) | |
5 | g.34935680T>C | CA2673505791 | DNAJC21 | c.-157-30T>C (n.-157-30T>C) n.419-30T>C n.350-30T>C c.192-30T>C (n.192-30T>C) c.453-30T>C (n.453-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935681T>G | CA3228363 | DNAJC21 | c.-157-29T>G (n.-157-29T>G) n.419-29T>G n.350-29T>G c.192-29T>G (n.192-29T>G) c.453-29T>G (n.453-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935681T= | CA1538654365 | DNAJC21 | c.-157-29T= (n.-157-29T=) n.419-29T= n.350-29T= c.192-29T= (n.192-29T=) c.453-29T= (n.453-29T=) | |
5 | g.34935682C= | CA1538654369 | DNAJC21 | c.-157-28C= (n.-157-28C=) n.419-28C= n.350-28C= c.192-28C= (n.192-28C=) c.453-28C= (n.453-28C=) | |
5 | g.34935682C>G | CA2673505792 | DNAJC21 | c.-157-28C>G (n.-157-28C>G) n.419-28C>G n.350-28C>G c.192-28C>G (n.192-28C>G) c.453-28C>G (n.453-28C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935682C>T | CA116888978 | DNAJC21 | c.-157-28C>T (n.-157-28C>T) n.419-28C>T n.350-28C>T c.192-28C>T (n.192-28C>T) c.453-28C>T (n.453-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935683A= | CA1538654372 | DNAJC21 | c.-157-27A= (n.-157-27A=) n.419-27A= n.350-27A= c.192-27A= (n.192-27A=) c.453-27A= (n.453-27A=) | |
5 | g.34935683A>C | CA2673505793 | DNAJC21 | c.-157-27A>C (n.-157-27A>C) n.419-27A>C n.350-27A>C c.192-27A>C (n.192-27A>C) c.453-27A>C (n.453-27A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935683A>G | CA3228364 | DNAJC21 | c.-157-27A>G (n.-157-27A>G) n.419-27A>G n.350-27A>G c.192-27A>G (n.192-27A>G) c.453-27A>G (n.453-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935685A= | CA1538654374 | DNAJC21 | c.-157-25A= (n.-157-25A=) n.419-25A= n.350-25A= c.192-25A= (n.192-25A=) c.453-25A= (n.453-25A=) | |
5 | g.34935685A>G | CA558978289 | DNAJC21 | c.-157-25A>G (n.-157-25A>G) n.419-25A>G n.350-25A>G c.192-25A>G (n.192-25A>G) c.453-25A>G (n.453-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935686A= | CA1538654377 | DNAJC21 | c.-157-24A= (n.-157-24A=) n.419-24A= n.350-24A= c.192-24A= (n.192-24A=) c.453-24A= (n.453-24A=) | |
5 | g.34935686A>G | CA3228365 | DNAJC21 | c.-157-24A>G (n.-157-24A>G) n.419-24A>G n.350-24A>G c.192-24A>G (n.192-24A>G) c.453-24A>G (n.453-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935688G>A | CA2673505794 | DNAJC21 | c.-157-22G>A (n.-157-22G>A) n.419-22G>A n.350-22G>A c.192-22G>A (n.192-22G>A) c.453-22G>A (n.453-22G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34935688G>T | CA2673505795 | DNAJC21 | c.-157-22G>T (n.-157-22G>T) n.419-22G>T n.350-22G>T c.192-22G>T (n.192-22G>T) c.453-22G>T (n.453-22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34935689A= | CA1538654379 | DNAJC21 | c.-157-21A= (n.-157-21A=) n.419-21A= n.350-21A= c.192-21A= (n.192-21A=) c.453-21A= (n.453-21A=) | |
5 | g.34935689A>T | CA116889007 | DNAJC21 | c.-157-21A>T (n.-157-21A>T) n.419-21A>T n.350-21A>T c.192-21A>T (n.192-21A>T) c.453-21A>T (n.453-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935690T>G | CA2673505796 | DNAJC21 | c.-157-20T>G (n.-157-20T>G) n.419-20T>G n.350-20T>G c.192-20T>G (n.192-20T>G) c.453-20T>G (n.453-20T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935691G>A | CA3228366 | DNAJC21 | c.-157-19G>A (n.-157-19G>A) n.419-19G>A n.350-19G>A c.192-19G>A (n.192-19G>A) c.453-19G>A (n.453-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935691G>C | CA3228367 | DNAJC21 | c.-157-19G>C (n.-157-19G>C) n.419-19G>C n.350-19G>C c.192-19G>C (n.192-19G>C) c.453-19G>C (n.453-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34935691G= | CA1538654382 | DNAJC21 | c.-157-19G= (n.-157-19G=) n.419-19G= n.350-19G= c.192-19G= (n.192-19G=) c.453-19G= (n.453-19G=) | |
5 | g.34935692C>A | CA810095780 | DNAJC21 | c.-157-18C>A (n.-157-18C>A) n.419-18C>A n.350-18C>A c.192-18C>A (n.192-18C>A) c.453-18C>A (n.453-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935692C= | CA1538654384 | DNAJC21 | c.-157-18C= (n.-157-18C=) n.419-18C= n.350-18C= c.192-18C= (n.192-18C=) c.453-18C= (n.453-18C=) | |
5 | g.34935693T>C | CA2673505797 | DNAJC21 | c.-157-17T>C (n.-157-17T>C) n.419-17T>C n.350-17T>C c.192-17T>C (n.192-17T>C) c.453-17T>C (n.453-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935695A= | CA1538654388 | DNAJC21 | c.-157-15A= (n.-157-15A=) n.419-15A= n.350-15A= c.192-15A= (n.192-15A=) c.453-15A= (n.453-15A=) | |
5 | g.34935695A>G | CA3228368 | DNAJC21 | c.-157-15A>G (n.-157-15A>G) n.419-15A>G n.350-15A>G c.192-15A>G (n.192-15A>G) c.453-15A>G (n.453-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935696T>A | CA2673505798 | DNAJC21 | c.-157-14T>A (n.-157-14T>A) n.419-14T>A n.350-14T>A c.192-14T>A (n.192-14T>A) c.453-14T>A (n.453-14T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34935696T>G | CA3228369 | DNAJC21 | c.-157-14T>G (n.-157-14T>G) n.419-14T>G n.350-14T>G c.192-14T>G (n.192-14T>G) c.453-14T>G (n.453-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935696T= | CA1538654391 | DNAJC21 | c.-157-14T= (n.-157-14T=) n.419-14T= n.350-14T= c.192-14T= (n.192-14T=) c.453-14T= (n.453-14T=) | |
5 | g.34935697T>A | CA3228370 | DNAJC21 | c.-157-13T>A (n.-157-13T>A) n.419-13T>A n.350-13T>A c.192-13T>A (n.192-13T>A) c.453-13T>A (n.453-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935697T>G | CA2765859810 | DNAJC21 | c.-157-13T>G (n.-157-13T>G) n.419-13T>G n.350-13T>G c.192-13T>G (n.192-13T>G) c.453-13T>G (n.453-13T>G) | |
5 | g.34935697T= | CA1538654394 | DNAJC21 | c.-157-13T= (n.-157-13T=) n.419-13T= n.350-13T= c.192-13T= (n.192-13T=) c.453-13T= (n.453-13T=) | |
5 | g.34935698T>G | CA2673505799 | DNAJC21 | c.-157-12T>G (n.-157-12T>G) n.419-12T>G n.350-12T>G c.192-12T>G (n.192-12T>G) c.453-12T>G (n.453-12T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935701G>A | CA558978290 | DNAJC21 | c.-157-9G>A (n.-157-9G>A) n.419-9G>A n.350-9G>A c.192-9G>A (n.192-9G>A) c.453-9G>A (n.453-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935701G>C | CA810095789 | DNAJC21 | c.-157-9G>C (n.-157-9G>C) n.419-9G>C n.350-9G>C c.192-9G>C (n.192-9G>C) c.453-9G>C (n.453-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935701G= | CA1538654401 | DNAJC21 | c.-157-9G= (n.-157-9G=) n.419-9G= n.350-9G= c.192-9G= (n.192-9G=) c.453-9G= (n.453-9G=) | |
5 | g.34935701G>T | CA116889056 | DNAJC21 | c.-157-9G>T (n.-157-9G>T) n.419-9G>T n.350-9G>T c.192-9G>T (n.192-9G>T) c.453-9G>T (n.453-9G>T) | dbSNP |
5 | g.34935704T>C | CA2578284022 | DNAJC21 | c.-157-6T>C (n.-157-6T>C) n.419-6T>C n.350-6T>C c.192-6T>C (n.192-6T>C) c.453-6T>C (n.453-6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34935706T>A | CA116889059 | DNAJC21 | c.-157-4T>A (n.-157-4T>A) n.419-4T>A n.350-4T>A c.192-4T>A (n.192-4T>A) c.453-4T>A (n.453-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935706T= | CA1538654404 | DNAJC21 | c.-157-4T= (n.-157-4T=) n.419-4T= n.350-4T= c.192-4T= (n.192-4T=) c.453-4T= (n.453-4T=) | |
5 | g.34935707C>A | CA116889060 | DNAJC21 | c.-157-3C>A (n.-157-3C>A) n.419-3C>A n.350-3C>A c.192-3C>A (n.192-3C>A) c.453-3C>A (n.453-3C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.34935707C= | CA1538654407 | DNAJC21 | c.-157-3C= (n.-157-3C=) n.419-3C= n.350-3C= c.192-3C= (n.192-3C=) c.453-3C= (n.453-3C=) | |
5 | g.34935707C>T | CA3228371 | DNAJC21 | c.-157-3C>T (n.-157-3C>T) n.419-3C>T n.350-3C>T c.192-3C>T (n.192-3C>T) c.453-3C>T (n.453-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935707_34935710del | CA2765859811 | DNAJC21 | c.-157-3_-157del n.419-3_419del n.350-3_350del c.192-3_192del c.453-3_453del | |
5 | g.34935708A>C | CA359412824 | DNAJC21 | c.-157-2A>C (n.-157-2A>C) n.419-2A>C n.350-2A>C c.192-2A>C (n.192-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) | |
5 | g.34935708A>G | CA359412827 | DNAJC21 | c.-157-2A>G (n.-157-2A>G) n.419-2A>G n.350-2A>G c.192-2A>G (n.192-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34935708A>T | CA359412829 | DNAJC21 | c.-157-2A>T (n.-157-2A>T) n.419-2A>T n.350-2A>T c.192-2A>T (n.192-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) | |
5 | g.34935709G>A | CA359412838 | DNAJC21 | c.-157-1G>A (n.-157-1G>A) n.419-1G>A n.350-1G>A c.192-1G>A (n.192-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34935709G>C | CA359412833 | DNAJC21 | c.-157-1G>C (n.-157-1G>C) n.419-1G>C n.350-1G>C c.192-1G>C (n.192-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) | |
5 | g.34935709G>T | CA359412836 | DNAJC21 | c.-157-1G>T (n.-157-1G>T) n.419-1G>T n.350-1G>T c.192-1G>T (n.192-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) | |
5 | g.34935710G>A | CA359412842 | DNAJC21 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.419G>A n.350G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) | |
5 | g.34935710G>C | CA359412845 | DNAJC21 | c.-157G>C (n.-157G>C) n.419G>C n.350G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) | |
5 | g.34935710G>T | CA359412847 | DNAJC21 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.419G>T n.350G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) | |
5 | g.34935711T>A | CA359412851 | DNAJC21 | c.-156T>A (n.-156T>A) n.420T>A n.351T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) | |
5 | g.34935711T>C | CA359412853 | DNAJC21 | c.-156T>C (n.-156T>C) n.420T>C n.351T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.454T>C (p.Tyr152His) | |
5 | g.34935711T>G | CA359412855 | DNAJC21 | c.-156T>G (n.-156T>G) n.420T>G n.351T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) | |
5 | g.34935712A= | CA1538654412 | DNAJC21 | c.-155A= (n.-155A=) n.421A= n.352A= c.194A= (p.Tyr65=) c.455A= (p.Tyr152=) | |
5 | g.34935712A>C | CA359412858 | DNAJC21 | c.-155A>C (n.-155A>C) n.421A>C n.352A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) | |
5 | g.34935712A>G | CA3228372 | DNAJC21 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.421A>G n.352A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935712A>T | CA359412862 | DNAJC21 | c.-155A>T (n.-155A>T) n.421A>T n.352A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) | |
5 | g.34935713T>A | CA359412866 | DNAJC21 | c.-154T>A (n.-154T>A) n.422T>A n.353T>A c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) | |
5 | g.34935713T>C | CA443884611 | DNAJC21 | c.-154T>C (n.-154T>C) n.422T>C n.353T>C c.195T>C (p.Tyr65=) c.456T>C (p.Tyr152=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34935713T>G | CA359412868 | DNAJC21 | c.-154T>G (n.-154T>G) n.422T>G n.353T>G c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) | |
5 | g.34935713T= | CA1538654414 | DNAJC21 | c.-154T= (n.-154T=) n.422T= n.353T= c.195T= (p.Tyr65=) c.456T= (p.Tyr152=) | |
5 | g.34935714G>A | CA359412874 | DNAJC21 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.423G>A n.354G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) | |
5 | g.34935714G>C | CA359412876 | DNAJC21 | c.-153G>C (n.-153G>C) n.423G>C n.354G>C c.196G>C (p.Asp66His) c.457G>C (p.Asp153His) | |
5 | g.34935714G>T | CA359412871 | DNAJC21 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.423G>T n.354G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) | |
5 | g.34935715A>C | CA359412880 | DNAJC21 | c.-152A>C (n.-152A>C) n.424A>C n.355A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) | |
5 | g.34935715A>G | CA359412881 | DNAJC21 | c.-152A>G (n.-152A>G) n.424A>G n.355A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.34935715A>T | CA359412883 | DNAJC21 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.424A>T n.355A>T c.197A>T (p.Asp66Val) c.458A>T (p.Asp153Val) | |
5 | g.34935716T>A | CA359412887 | DNAJC21 | c.-151T>A (n.-151T>A) n.425T>A n.356T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) | |
5 | g.34935716T>C | CA3228373 | DNAJC21 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.425T>C n.356T>C c.198T>C (p.Asp66=) c.459T>C (p.Asp153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935716T>G | CA359412890 | DNAJC21 | c.-151T>G (n.-151T>G) n.425T>G n.356T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) | |
5 | g.34935716T= | CA1538654417 | DNAJC21 | c.-151T= (n.-151T=) n.425T= n.356T= c.198T= (p.Asp66=) c.459T= (p.Asp153=) | |
5 | g.34935717A= | CA1538654422 | DNAJC21 | c.-150A= (n.-150A=) n.426A= n.357A= c.199A= (p.Asn67=) c.460A= (p.Asn154=) | |
5 | g.34935717A>C | CA359412898 | DNAJC21 | c.-150A>C (n.-150A>C) n.426A>C n.357A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.460A>C (p.Asn154His) | |
5 | g.34935717A>G | CA359412894 | DNAJC21 | c.-150A>G (n.-150A>G) n.426A>G n.357A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.34935717A>T | CA116889067 | DNAJC21 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.426A>T n.357A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) | dbSNP |
5 | g.34935718A>C | CA359412902 | DNAJC21 | c.-149A>C (n.-149A>C) n.427A>C n.358A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) | |
5 | g.34935718A>G | CA359412904 | DNAJC21 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.427A>G n.358A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) | |
5 | g.34935718A>T | CA359412907 | DNAJC21 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.427A>T n.358A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) | |
5 | g.34935719T>A | CA359412911 | DNAJC21 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.428T>A n.359T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) | |
5 | g.34935719T>C | CA443884612 | DNAJC21 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.428T>C n.359T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.462T>C (p.Asn154=) | |
5 | g.34935719T>G | CA359412913 | DNAJC21 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.428T>G n.359T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) | |
5 | g.34935720C>A | CA359412916 | DNAJC21 | c.-147C>A (n.-147C>A) n.429C>A n.360C>A c.202C>A (p.His68Asn) c.463C>A (p.His155Asn) | |
5 | g.34935720C>G | CA359412922 | DNAJC21 | c.-147C>G (n.-147C>G) n.429C>G n.360C>G c.202C>G (p.His68Asp) c.463C>G (p.His155Asp) | |
5 | g.34935720C>T | CA359412919 | DNAJC21 | c.-147C>T (n.-147C>T) n.429C>T n.360C>T c.202C>T (p.His68Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.34935721A= | CA1538654426 | DNAJC21 | c.-146A= (n.-146A=) n.430A= n.361A= c.203A= (p.His68=) c.464A= (p.His155=) | |
5 | g.34935721A>C | CA359412926 | DNAJC21 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.430A>C n.361A>C c.203A>C (p.His68Pro) c.464A>C (p.His155Pro) | |
5 | g.34935721A>G | CA3228374 | DNAJC21 | c.-146A>G (n.-146A>G) n.430A>G n.361A>G c.203A>G (p.His68Arg) c.464A>G (p.His155Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34935721A>T | CA116889073 | DNAJC21 | c.-146A>T (n.-146A>T) n.430A>T n.361A>T c.203A>T (p.His68Leu) c.464A>T (p.His155Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34935722_34935723del | CA2673505800 | DNAJC21 | c.-145_-144del (n.-145_-144del) n.431_432del n.362_363del c.204_205del (p.His68GlnfsTer6) c.465_466del (p.His155GlnfsTer6) | gnomAD v4 |
5 | g.34935722T>A | CA359412934 | DNAJC21 | c.-145T>A (n.-145T>A) n.431T>A n.362T>A c.204T>A (p.His68Gln) c.465T>A (p.His155Gln) | |
5 | g.34935722T>C | CA443884613 | DNAJC21 | c.-145T>C (n.-145T>C) n.431T>C n.362T>C c.204T>C (p.His68=) c.465T>C (p.His155=) | |
5 | g.34935722T>G | CA359412937 | DNAJC21 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.431T>G n.362T>G c.204T>G (p.His68Gln) c.465T>G (p.His155Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.34935723A>C | CA443884614 | DNAJC21 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.432A>C n.363A>C c.205A>C (p.Arg69=) c.466A>C (p.Arg156=) | |
5 | g.34935723A>G | CA359412940 | DNAJC21 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.432A>G n.363A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.34935723A>T | CA359412942 | DNAJC21 | c.-144A>T (n.-144A>T) n.432A>T n.363A>T c.205A>T (p.Arg69Ter) c.466A>T (p.Arg156Ter) | |
5 | g.34935724G>A | CA359412945 | DNAJC21 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.433G>A n.364G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) | |
5 | g.34935724G>C | CA359412947 | DNAJC21 | c.-143G>C (n.-143G>C) n.433G>C n.364G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) | |
5 | g.34935724G>T | CA359412950 | DNAJC21 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.433G>T n.364G>T c.206G>T (p.Arg69Ile) c.467G>T (p.Arg156Ile) | |
5 | g.34935725A>C | CA359412953 | DNAJC21 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.434A>C n.365A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) c.468A>C (p.Arg156Ser) | |
5 | g.34935725A>G | CA443884615 | DNAJC21 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.434A>G n.365A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.468A>G (p.Arg156=) | |
5 | g.34935725A>T | CA359412956 | DNAJC21 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.434A>T n.365A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) c.468A>T (p.Arg156Ser) | |
5 | g.34935726G>A | CA359412959 | DNAJC21 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.435G>A n.366G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) | |
5 | g.34935726G>C | CA359412965 | DNAJC21 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.435G>C n.366G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
5 | g.34935726G>T | CA359412962 | DNAJC21 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.435G>T n.366G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
5 | g.34935727A>C | CA359412967 | DNAJC21 | c.-140A>C (n.-140A>C) n.436A>C n.367A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
5 | g.34935727A>G | CA359412973 | DNAJC21 | c.-140A>G (n.-140A>G) n.436A>G n.367A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
5 | g.34935727A>T | CA359412969 | DNAJC21 | c.-140A>T (n.-140A>T) n.436A>T n.367A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.470A>T (p.Glu157Val) |