Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34935532G>A | CA9825948 | GSS | c.*474+1231C>T (n.*474+1231C>T) c.834+44C>T (n.834+44C>T) c.*178+44C>T (n.*178+44C>T) c.*541+44C>T (n.*541+44C>T) c.491+44C>T n.1052+1411C>T n.1111+44C>T c.212+44C>T c.367+1231C>T n.2073+44C>T c.*252+1231C>T (n.*252+1231C>T) n.779+44C>T n.1316+44C>T n.980+1231C>T c.501+44C>T (n.501+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935532G= | CA2361424400 | GSS | c.*474+1231C= (n.*474+1231C=) c.834+44C= (n.834+44C=) c.*178+44C= (n.*178+44C=) c.*541+44C= (n.*541+44C=) c.491+44C= n.1052+1411C= n.1111+44C= c.212+44C= c.367+1231C= n.2073+44C= c.*252+1231C= (n.*252+1231C=) n.779+44C= n.1316+44C= n.980+1231C= c.501+44C= (n.501+44C=) | |
20 | g.34935532G>T | CA2652575515 | GSS | c.*474+1231C>A (n.*474+1231C>A) c.834+44C>A (n.834+44C>A) c.*178+44C>A (n.*178+44C>A) c.*541+44C>A (n.*541+44C>A) c.491+44C>A n.1052+1411C>A n.1111+44C>A c.212+44C>A c.367+1231C>A n.2073+44C>A c.*252+1231C>A (n.*252+1231C>A) n.779+44C>A n.1316+44C>A n.980+1231C>A c.501+44C>A (n.501+44C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935533T>C | CA635323087 | GSS | c.*474+1230A>G (n.*474+1230A>G) c.834+43A>G (n.834+43A>G) c.*178+43A>G (n.*178+43A>G) c.*541+43A>G (n.*541+43A>G) c.491+43A>G n.1052+1410A>G n.1111+43A>G c.212+43A>G c.367+1230A>G n.2073+43A>G c.*252+1230A>G (n.*252+1230A>G) n.779+43A>G n.1316+43A>G n.980+1230A>G c.501+43A>G (n.501+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935533T= | CA2361424401 | GSS | c.*474+1230A= (n.*474+1230A=) c.834+43A= (n.834+43A=) c.*178+43A= (n.*178+43A=) c.*541+43A= (n.*541+43A=) c.491+43A= n.1052+1410A= n.1111+43A= c.212+43A= c.367+1230A= n.2073+43A= c.*252+1230A= (n.*252+1230A=) n.779+43A= n.1316+43A= n.980+1230A= c.501+43A= (n.501+43A=) | |
20 | g.34935534G>C | CA2577378520 | GSS | c.*474+1229C>G (n.*474+1229C>G) c.834+42C>G (n.834+42C>G) c.*178+42C>G (n.*178+42C>G) c.*541+42C>G (n.*541+42C>G) c.491+42C>G n.1052+1409C>G n.1111+42C>G c.212+42C>G c.367+1229C>G n.2073+42C>G c.*252+1229C>G (n.*252+1229C>G) n.779+42C>G n.1316+42C>G n.980+1229C>G c.501+42C>G (n.501+42C>G) | |
20 | g.34935534G>T | CA2652575517 | GSS | c.*474+1229C>A (n.*474+1229C>A) c.834+42C>A (n.834+42C>A) c.*178+42C>A (n.*178+42C>A) c.*541+42C>A (n.*541+42C>A) c.491+42C>A n.1052+1409C>A n.1111+42C>A c.212+42C>A c.367+1229C>A n.2073+42C>A c.*252+1229C>A (n.*252+1229C>A) n.779+42C>A n.1316+42C>A n.980+1229C>A c.501+42C>A (n.501+42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935536del | CA2652575516 | GSS | c.*474+1229del (n.*474+1229del) c.834+42del (n.834+42del) c.*178+42del (n.*178+42del) c.*541+42del (n.*541+42del) c.491+42del n.1052+1409del n.1111+42del c.212+42del c.367+1229del n.2073+42del c.*252+1229del (n.*252+1229del) n.779+42del n.1316+42del n.980+1229del c.501+42del (n.501+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935535G>T | CA2577378521 | GSS | c.*474+1228C>A (n.*474+1228C>A) c.834+41C>A (n.834+41C>A) c.*178+41C>A (n.*178+41C>A) c.*541+41C>A (n.*541+41C>A) c.491+41C>A n.1052+1408C>A n.1111+41C>A c.212+41C>A c.367+1228C>A n.2073+41C>A c.*252+1228C>A (n.*252+1228C>A) n.779+41C>A n.1316+41C>A n.980+1228C>A c.501+41C>A (n.501+41C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935536G>A | CA2652575519 | GSS | c.*474+1227C>T (n.*474+1227C>T) c.834+40C>T (n.834+40C>T) c.*178+40C>T (n.*178+40C>T) c.*541+40C>T (n.*541+40C>T) c.491+40C>T n.1052+1407C>T n.1111+40C>T c.212+40C>T c.367+1227C>T n.2073+40C>T c.*252+1227C>T (n.*252+1227C>T) n.779+40C>T n.1316+40C>T n.980+1227C>T c.501+40C>T (n.501+40C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935536G>T | CA2652575520 | GSS | c.*474+1227C>A (n.*474+1227C>A) c.834+40C>A (n.834+40C>A) c.*178+40C>A (n.*178+40C>A) c.*541+40C>A (n.*541+40C>A) c.491+40C>A n.1052+1407C>A n.1111+40C>A c.212+40C>A c.367+1227C>A n.2073+40C>A c.*252+1227C>A (n.*252+1227C>A) n.779+40C>A n.1316+40C>A n.980+1227C>A c.501+40C>A (n.501+40C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935540del | CA2577378522 | GSS | c.*474+1225del (n.*474+1225del) c.834+38del (n.834+38del) c.*178+38del (n.*178+38del) c.*541+38del (n.*541+38del) c.491+38del n.1052+1405del n.1111+38del c.212+38del c.367+1225del n.2073+38del c.*252+1225del (n.*252+1225del) n.779+38del n.1316+38del n.980+1225del c.501+38del (n.501+38del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935539C= | CA2361424402 | GSS | c.*474+1224G= (n.*474+1224G=) c.834+37G= (n.834+37G=) c.*178+37G= (n.*178+37G=) c.*541+37G= (n.*541+37G=) c.491+37G= n.1052+1404G= n.1111+37G= c.212+37G= c.367+1224G= n.2073+37G= c.*252+1224G= (n.*252+1224G=) n.779+37G= n.1316+37G= n.980+1224G= c.501+37G= (n.501+37G=) | |
20 | g.34935539C>G | CA2577378523 | GSS | c.*474+1224G>C (n.*474+1224G>C) c.834+37G>C (n.834+37G>C) c.*178+37G>C (n.*178+37G>C) c.*541+37G>C (n.*541+37G>C) c.491+37G>C n.1052+1404G>C n.1111+37G>C c.212+37G>C c.367+1224G>C n.2073+37G>C c.*252+1224G>C (n.*252+1224G>C) n.779+37G>C n.1316+37G>C n.980+1224G>C c.501+37G>C (n.501+37G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935539C>T | CA9825949 | GSS | c.*474+1224G>A (n.*474+1224G>A) c.834+37G>A (n.834+37G>A) c.*178+37G>A (n.*178+37G>A) c.*541+37G>A (n.*541+37G>A) c.491+37G>A n.1052+1404G>A n.1111+37G>A c.212+37G>A c.367+1224G>A n.2073+37G>A c.*252+1224G>A (n.*252+1224G>A) n.779+37G>A n.1316+37G>A n.980+1224G>A c.501+37G>A (n.501+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.34935540C>A | CA2577378524 | GSS | c.*474+1223G>T (n.*474+1223G>T) c.834+36G>T (n.834+36G>T) c.*178+36G>T (n.*178+36G>T) c.*541+36G>T (n.*541+36G>T) c.491+36G>T n.1052+1403G>T n.1111+36G>T c.212+36G>T c.367+1223G>T n.2073+36G>T c.*252+1223G>T (n.*252+1223G>T) n.779+36G>T n.1316+36G>T n.980+1223G>T c.501+36G>T (n.501+36G>T) | |
20 | g.34935540C>T | CA2577378525 | GSS | c.*474+1223G>A (n.*474+1223G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.*178+36G>A (n.*178+36G>A) c.*541+36G>A (n.*541+36G>A) c.491+36G>A n.1052+1403G>A n.1111+36G>A c.212+36G>A c.367+1223G>A n.2073+36G>A c.*252+1223G>A (n.*252+1223G>A) n.779+36G>A n.1316+36G>A n.980+1223G>A c.501+36G>A (n.501+36G>A) | |
20 | g.34935541A>G | CA2652575524 | GSS | c.*474+1222T>C (n.*474+1222T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.*178+35T>C (n.*178+35T>C) c.*541+35T>C (n.*541+35T>C) c.491+35T>C n.1052+1402T>C n.1111+35T>C c.212+35T>C c.367+1222T>C n.2073+35T>C c.*252+1222T>C (n.*252+1222T>C) n.779+35T>C n.1316+35T>C n.980+1222T>C c.501+35T>C (n.501+35T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935541A>T | CA2652575526 | GSS | c.*474+1222T>A (n.*474+1222T>A) c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.*178+35T>A (n.*178+35T>A) c.*541+35T>A (n.*541+35T>A) c.491+35T>A n.1052+1402T>A n.1111+35T>A c.212+35T>A c.367+1222T>A n.2073+35T>A c.*252+1222T>A (n.*252+1222T>A) n.779+35T>A n.1316+35T>A n.980+1222T>A c.501+35T>A (n.501+35T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935542G>T | CA2577378526 | GSS | c.*474+1221C>A (n.*474+1221C>A) c.834+34C>A (n.834+34C>A) c.*178+34C>A (n.*178+34C>A) c.*541+34C>A (n.*541+34C>A) c.491+34C>A n.1052+1401C>A n.1111+34C>A c.212+34C>A c.367+1221C>A n.2073+34C>A c.*252+1221C>A (n.*252+1221C>A) n.779+34C>A n.1316+34C>A n.980+1221C>A c.501+34C>A (n.501+34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935543G>T | CA2652575528 | GSS | c.*474+1220C>A (n.*474+1220C>A) c.834+33C>A (n.834+33C>A) c.*178+33C>A (n.*178+33C>A) c.*541+33C>A (n.*541+33C>A) c.491+33C>A n.1052+1400C>A n.1111+33C>A c.212+33C>A c.367+1220C>A n.2073+33C>A c.*252+1220C>A (n.*252+1220C>A) n.779+33C>A n.1316+33C>A n.980+1220C>A c.501+33C>A (n.501+33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935544A= | CA2361424403 | GSS | c.*474+1219T= (n.*474+1219T=) c.834+32T= (n.834+32T=) c.*178+32T= (n.*178+32T=) c.*541+32T= (n.*541+32T=) c.491+32T= n.1052+1399T= n.1111+32T= c.212+32T= c.367+1219T= n.2073+32T= c.*252+1219T= (n.*252+1219T=) n.779+32T= n.1316+32T= n.980+1219T= c.501+32T= (n.501+32T=) | |
20 | g.34935544A>G | CA2361424404 | GSS | c.*474+1219T>C (n.*474+1219T>C) c.834+32T>C (n.834+32T>C) c.*178+32T>C (n.*178+32T>C) c.*541+32T>C (n.*541+32T>C) c.491+32T>C n.1052+1399T>C n.1111+32T>C c.212+32T>C c.367+1219T>C n.2073+32T>C c.*252+1219T>C (n.*252+1219T>C) n.779+32T>C n.1316+32T>C n.980+1219T>C c.501+32T>C (n.501+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935544A>T | CA2577378527 | GSS | c.*474+1219T>A (n.*474+1219T>A) c.834+32T>A (n.834+32T>A) c.*178+32T>A (n.*178+32T>A) c.*541+32T>A (n.*541+32T>A) c.491+32T>A n.1052+1399T>A n.1111+32T>A c.212+32T>A c.367+1219T>A n.2073+32T>A c.*252+1219T>A (n.*252+1219T>A) n.779+32T>A n.1316+32T>A n.980+1219T>A c.501+32T>A (n.501+32T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935545G>A | CA635323088 | GSS | c.*474+1218C>T (n.*474+1218C>T) c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.*178+31C>T (n.*178+31C>T) c.*541+31C>T (n.*541+31C>T) c.491+31C>T n.1052+1398C>T n.1111+31C>T c.212+31C>T c.367+1218C>T n.2073+31C>T c.*252+1218C>T (n.*252+1218C>T) n.779+31C>T n.1316+31C>T n.980+1218C>T c.501+31C>T (n.501+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935545G= | CA2361424405 | GSS | c.*474+1218C= (n.*474+1218C=) c.834+31C= (n.834+31C=) c.*178+31C= (n.*178+31C=) c.*541+31C= (n.*541+31C=) c.491+31C= n.1052+1398C= n.1111+31C= c.212+31C= c.367+1218C= n.2073+31C= c.*252+1218C= (n.*252+1218C=) n.779+31C= n.1316+31C= n.980+1218C= c.501+31C= (n.501+31C=) | |
20 | g.34935545G>T | CA2577378528 | GSS | c.*474+1218C>A (n.*474+1218C>A) c.834+31C>A (n.834+31C>A) c.*178+31C>A (n.*178+31C>A) c.*541+31C>A (n.*541+31C>A) c.491+31C>A n.1052+1398C>A n.1111+31C>A c.212+31C>A c.367+1218C>A n.2073+31C>A c.*252+1218C>A (n.*252+1218C>A) n.779+31C>A n.1316+31C>A n.980+1218C>A c.501+31C>A (n.501+31C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935546del | CA2652575530 | GSS | c.*474+1218del (n.*474+1218del) c.834+31del (n.834+31del) c.*178+31del (n.*178+31del) c.*541+31del (n.*541+31del) c.491+31del n.1052+1398del n.1111+31del c.212+31del c.367+1218del n.2073+31del c.*252+1218del (n.*252+1218del) n.779+31del n.1316+31del n.980+1218del c.501+31del (n.501+31del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935546G>A | CA2652575532 | GSS | c.*474+1217C>T (n.*474+1217C>T) c.834+30C>T (n.834+30C>T) c.*178+30C>T (n.*178+30C>T) c.*541+30C>T (n.*541+30C>T) c.491+30C>T n.1052+1397C>T n.1111+30C>T c.212+30C>T c.367+1217C>T n.2073+30C>T c.*252+1217C>T (n.*252+1217C>T) n.779+30C>T n.1316+30C>T n.980+1217C>T c.501+30C>T (n.501+30C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935546G= | CA2361424406 | GSS | c.*474+1217C= (n.*474+1217C=) c.834+30C= (n.834+30C=) c.*178+30C= (n.*178+30C=) c.*541+30C= (n.*541+30C=) c.491+30C= n.1052+1397C= n.1111+30C= c.212+30C= c.367+1217C= n.2073+30C= c.*252+1217C= (n.*252+1217C=) n.779+30C= n.1316+30C= n.980+1217C= c.501+30C= (n.501+30C=) | |
20 | g.34935546G>T | CA9825950 | GSS | c.*474+1217C>A (n.*474+1217C>A) c.834+30C>A (n.834+30C>A) c.*178+30C>A (n.*178+30C>A) c.*541+30C>A (n.*541+30C>A) c.491+30C>A n.1052+1397C>A n.1111+30C>A c.212+30C>A c.367+1217C>A n.2073+30C>A c.*252+1217C>A (n.*252+1217C>A) n.779+30C>A n.1316+30C>A n.980+1217C>A c.501+30C>A (n.501+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935547C= | CA2361424407 | GSS | c.*474+1216G= (n.*474+1216G=) c.834+29G= (n.834+29G=) c.*178+29G= (n.*178+29G=) c.*541+29G= (n.*541+29G=) c.491+29G= n.1052+1396G= n.1111+29G= c.212+29G= c.367+1216G= n.2073+29G= c.*252+1216G= (n.*252+1216G=) n.779+29G= n.1316+29G= n.980+1216G= c.501+29G= (n.501+29G=) | |
20 | g.34935547C>T | CA2652575534 | GSS | c.*474+1216G>A (n.*474+1216G>A) c.834+29G>A (n.834+29G>A) c.*178+29G>A (n.*178+29G>A) c.*541+29G>A (n.*541+29G>A) c.491+29G>A n.1052+1396G>A n.1111+29G>A c.212+29G>A c.367+1216G>A n.2073+29G>A c.*252+1216G>A (n.*252+1216G>A) n.779+29G>A n.1316+29G>A n.980+1216G>A c.501+29G>A (n.501+29G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935547_34935548insCT | CA2361424408 | GSS | c.*474+1215_*474+1216insAG (n.*474+1215_*474+1216insAG) c.834+28_834+29insAG (n.834+28_834+29insAG) c.*178+28_*178+29insAG (n.*178+28_*178+29insAG) c.*541+28_*541+29insAG (n.*541+28_*541+29insAG) c.491+28_491+29insAG n.1052+1395_1052+1396insAG n.1111+28_1111+29insAG c.212+28_212+29insAG c.367+1215_367+1216insAG n.2073+28_2073+29insAG c.*252+1215_*252+1216insAG (n.*252+1215_*252+1216insAG) n.779+28_779+29insAG n.1316+28_1316+29insAG n.980+1215_980+1216insAG c.501+28_501+29insAG (n.501+28_501+29insAG) | dbSNP |
20 | g.34935550A= | CA2361424409 | GSS | c.*474+1213T= (n.*474+1213T=) c.834+26T= (n.834+26T=) c.*178+26T= (n.*178+26T=) c.*541+26T= (n.*541+26T=) c.491+26T= n.1052+1393T= n.1111+26T= c.212+26T= c.367+1213T= n.2073+26T= c.*252+1213T= (n.*252+1213T=) n.779+26T= n.1316+26T= n.980+1213T= c.501+26T= (n.501+26T=) | |
20 | g.34935550A>C | CA743875126 | GSS | c.*474+1213T>G (n.*474+1213T>G) c.834+26T>G (n.834+26T>G) c.*178+26T>G (n.*178+26T>G) c.*541+26T>G (n.*541+26T>G) c.491+26T>G n.1052+1393T>G n.1111+26T>G c.212+26T>G c.367+1213T>G n.2073+26T>G c.*252+1213T>G (n.*252+1213T>G) n.779+26T>G n.1316+26T>G n.980+1213T>G c.501+26T>G (n.501+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935551G>A | CA9825952 | GSS | c.*474+1212C>T (n.*474+1212C>T) c.834+25C>T (n.834+25C>T) c.*178+25C>T (n.*178+25C>T) c.*541+25C>T (n.*541+25C>T) c.491+25C>T n.1052+1392C>T n.1111+25C>T c.212+25C>T c.367+1212C>T n.2073+25C>T c.*252+1212C>T (n.*252+1212C>T) n.779+25C>T n.1316+25C>T n.980+1212C>T c.501+25C>T (n.501+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935551G= | CA2361424410 | GSS | c.*474+1212C= (n.*474+1212C=) c.834+25C= (n.834+25C=) c.*178+25C= (n.*178+25C=) c.*541+25C= (n.*541+25C=) c.491+25C= n.1052+1392C= n.1111+25C= c.212+25C= c.367+1212C= n.2073+25C= c.*252+1212C= (n.*252+1212C=) n.779+25C= n.1316+25C= n.980+1212C= c.501+25C= (n.501+25C=) | |
20 | g.34935551G>T | CA9825951 | GSS | c.*474+1212C>A (n.*474+1212C>A) c.834+25C>A (n.834+25C>A) c.*178+25C>A (n.*178+25C>A) c.*541+25C>A (n.*541+25C>A) c.491+25C>A n.1052+1392C>A n.1111+25C>A c.212+25C>A c.367+1212C>A n.2073+25C>A c.*252+1212C>A (n.*252+1212C>A) n.779+25C>A n.1316+25C>A n.980+1212C>A c.501+25C>A (n.501+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935552A= | CA2361424411 | GSS | c.*474+1211T= (n.*474+1211T=) c.834+24T= (n.834+24T=) c.*178+24T= (n.*178+24T=) c.*541+24T= (n.*541+24T=) c.491+24T= n.1052+1391T= n.1111+24T= c.212+24T= c.367+1211T= n.2073+24T= c.*252+1211T= (n.*252+1211T=) n.779+24T= n.1316+24T= n.980+1211T= c.501+24T= (n.501+24T=) | |
20 | g.34935552A>G | CA635323089 | GSS | c.*474+1211T>C (n.*474+1211T>C) c.834+24T>C (n.834+24T>C) c.*178+24T>C (n.*178+24T>C) c.*541+24T>C (n.*541+24T>C) c.491+24T>C n.1052+1391T>C n.1111+24T>C c.212+24T>C c.367+1211T>C n.2073+24T>C c.*252+1211T>C (n.*252+1211T>C) n.779+24T>C n.1316+24T>C n.980+1211T>C c.501+24T>C (n.501+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935553A>G | CA2652575538 | GSS | c.*474+1210T>C (n.*474+1210T>C) c.834+23T>C (n.834+23T>C) c.*178+23T>C (n.*178+23T>C) c.*541+23T>C (n.*541+23T>C) c.491+23T>C n.1052+1390T>C n.1111+23T>C c.212+23T>C c.367+1210T>C n.2073+23T>C c.*252+1210T>C (n.*252+1210T>C) n.779+23T>C n.1316+23T>C n.980+1210T>C c.501+23T>C (n.501+23T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935554T>A | CA2652575540 | GSS | c.*474+1209A>T (n.*474+1209A>T) c.834+22A>T (n.834+22A>T) c.*178+22A>T (n.*178+22A>T) c.*541+22A>T (n.*541+22A>T) c.491+22A>T n.1052+1389A>T n.1111+22A>T c.212+22A>T c.367+1209A>T n.2073+22A>T c.*252+1209A>T (n.*252+1209A>T) n.779+22A>T n.1316+22A>T n.980+1209A>T c.501+22A>T (n.501+22A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935555G>A | CA2577378529 | GSS | c.*474+1208C>T (n.*474+1208C>T) c.834+21C>T (n.834+21C>T) c.*178+21C>T (n.*178+21C>T) c.*541+21C>T (n.*541+21C>T) c.491+21C>T n.1052+1388C>T n.1111+21C>T c.212+21C>T c.367+1208C>T n.2073+21C>T c.*252+1208C>T (n.*252+1208C>T) n.779+21C>T n.1316+21C>T n.980+1208C>T c.501+21C>T (n.501+21C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935555G>T | CA2652575541 | GSS | c.*474+1208C>A (n.*474+1208C>A) c.834+21C>A (n.834+21C>A) c.*178+21C>A (n.*178+21C>A) c.*541+21C>A (n.*541+21C>A) c.491+21C>A n.1052+1388C>A n.1111+21C>A c.212+21C>A c.367+1208C>A n.2073+21C>A c.*252+1208C>A (n.*252+1208C>A) n.779+21C>A n.1316+21C>A n.980+1208C>A c.501+21C>A (n.501+21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935556del | CA2652575542 | GSS | c.*474+1208del (n.*474+1208del) c.834+21del (n.834+21del) c.*178+21del (n.*178+21del) c.*541+21del (n.*541+21del) c.491+21del n.1052+1388del n.1111+21del c.212+21del c.367+1208del n.2073+21del c.*252+1208del (n.*252+1208del) n.779+21del n.1316+21del n.980+1208del c.501+21del (n.501+21del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935556G>T | CA2652575543 | GSS | c.*474+1207C>A (n.*474+1207C>A) c.834+20C>A (n.834+20C>A) c.*178+20C>A (n.*178+20C>A) c.*541+20C>A (n.*541+20C>A) c.491+20C>A n.1052+1387C>A n.1111+20C>A c.212+20C>A c.367+1207C>A n.2073+20C>A c.*252+1207C>A (n.*252+1207C>A) n.779+20C>A n.1316+20C>A n.980+1207C>A c.501+20C>A (n.501+20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935557T>C | CA2652575545 | GSS | c.*474+1206A>G (n.*474+1206A>G) c.834+19A>G (n.834+19A>G) c.*178+19A>G (n.*178+19A>G) c.*541+19A>G (n.*541+19A>G) c.491+19A>G n.1052+1386A>G n.1111+19A>G c.212+19A>G c.367+1206A>G n.2073+19A>G c.*252+1206A>G (n.*252+1206A>G) n.779+19A>G n.1316+19A>G n.980+1206A>G c.501+19A>G (n.501+19A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935559_34935560del | CA2652575544 | GSS | c.*474+1205_*474+1206del (n.*474+1205_*474+1206del) c.834+18_834+19del (n.834+18_834+19del) c.*178+18_*178+19del (n.*178+18_*178+19del) c.*541+18_*541+19del (n.*541+18_*541+19del) c.491+18_491+19del n.1052+1385_1052+1386del n.1111+18_1111+19del c.212+18_212+19del c.367+1205_367+1206del n.2073+18_2073+19del c.*252+1205_*252+1206del (n.*252+1205_*252+1206del) n.779+18_779+19del n.1316+18_1316+19del n.980+1205_980+1206del c.501+18_501+19del (n.501+18_501+19del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935558C>T | CA2652575546 | GSS | c.*474+1205G>A (n.*474+1205G>A) c.834+18G>A (n.834+18G>A) c.*178+18G>A (n.*178+18G>A) c.*541+18G>A (n.*541+18G>A) c.491+18G>A n.1052+1385G>A n.1111+18G>A c.212+18G>A c.367+1205G>A n.2073+18G>A c.*252+1205G>A (n.*252+1205G>A) n.779+18G>A n.1316+18G>A n.980+1205G>A c.501+18G>A (n.501+18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935559T>C | CA2652575547 | GSS | c.*474+1204A>G (n.*474+1204A>G) c.834+17A>G (n.834+17A>G) c.*178+17A>G (n.*178+17A>G) c.*541+17A>G (n.*541+17A>G) c.491+17A>G n.1052+1384A>G n.1111+17A>G c.212+17A>G c.367+1204A>G n.2073+17A>G c.*252+1204A>G (n.*252+1204A>G) n.779+17A>G n.1316+17A>G n.980+1204A>G c.501+17A>G (n.501+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935560_34935561delinsCA | CA2361424412 | GSS | c.*474+1202_*474+1203delinsTG (n.*474+1202_*474+1203delinsTG) c.834+15_834+16delinsTG (n.834+15_834+16delinsTG) c.*178+15_*178+16delinsTG (n.*178+15_*178+16delinsTG) c.*541+15_*541+16delinsTG (n.*541+15_*541+16delinsTG) c.491+15_491+16delinsTG n.1052+1382_1052+1383delinsTG n.1111+15_1111+16delinsTG c.212+15_212+16delinsTG c.367+1202_367+1203delinsTG n.2073+15_2073+16delinsTG c.*252+1202_*252+1203delinsTG (n.*252+1202_*252+1203delinsTG) n.779+15_779+16delinsTG n.1316+15_1316+16delinsTG n.980+1202_980+1203delinsTG c.501+15_501+16delinsTG (n.501+15_501+16delinsTG) | |
20 | g.34935561del | CA635323090 | GSS | c.*474+1202del (n.*474+1202del) c.834+15del (n.834+15del) c.*178+15del (n.*178+15del) c.*541+15del (n.*541+15del) c.491+15del n.1052+1382del n.1111+15del c.212+15del c.367+1202del n.2073+15del c.*252+1202del (n.*252+1202del) n.779+15del n.1316+15del n.980+1202del c.501+15del (n.501+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935561A>G | CA2652575549 | GSS | c.*474+1202T>C (n.*474+1202T>C) c.834+15T>C (n.834+15T>C) c.*178+15T>C (n.*178+15T>C) c.*541+15T>C (n.*541+15T>C) c.491+15T>C n.1052+1382T>C n.1111+15T>C c.212+15T>C c.367+1202T>C n.2073+15T>C c.*252+1202T>C (n.*252+1202T>C) n.779+15T>C n.1316+15T>C n.980+1202T>C c.501+15T>C (n.501+15T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935563A= | CA2361424413 | GSS | c.*474+1200T= (n.*474+1200T=) c.834+13T= (n.834+13T=) c.*178+13T= (n.*178+13T=) c.*541+13T= (n.*541+13T=) c.491+13T= n.1052+1380T= n.1111+13T= c.212+13T= c.367+1200T= n.2073+13T= c.*252+1200T= (n.*252+1200T=) n.779+13T= n.1316+13T= n.980+1200T= c.501+13T= (n.501+13T=) | |
20 | g.34935563A>G | CA743875149 | GSS | c.*474+1200T>C (n.*474+1200T>C) c.834+13T>C (n.834+13T>C) c.*178+13T>C (n.*178+13T>C) c.*541+13T>C (n.*541+13T>C) c.491+13T>C n.1052+1380T>C n.1111+13T>C c.212+13T>C c.367+1200T>C n.2073+13T>C c.*252+1200T>C (n.*252+1200T>C) n.779+13T>C n.1316+13T>C n.980+1200T>C c.501+13T>C (n.501+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935564G>T | CA657601023 | GSS | c.*474+1199C>A (n.*474+1199C>A) c.834+12C>A (n.834+12C>A) c.*178+12C>A (n.*178+12C>A) c.*541+12C>A (n.*541+12C>A) c.491+12C>A n.1052+1379C>A n.1111+12C>A c.212+12C>A c.367+1199C>A n.2073+12C>A c.*252+1199C>A (n.*252+1199C>A) n.779+12C>A n.1316+12C>A n.980+1199C>A c.501+12C>A (n.501+12C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34935567A>G | CA2652575550 | GSS | c.*474+1196T>C (n.*474+1196T>C) c.834+9T>C (n.834+9T>C) c.*178+9T>C (n.*178+9T>C) c.*541+9T>C (n.*541+9T>C) c.491+9T>C n.1052+1376T>C n.1111+9T>C c.212+9T>C c.367+1196T>C n.2073+9T>C c.*252+1196T>C (n.*252+1196T>C) n.779+9T>C n.1316+9T>C n.980+1196T>C c.501+9T>C (n.501+9T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935568A>T | CA2697547360 | GSS | c.*474+1195T>A (n.*474+1195T>A) c.834+8T>A (n.834+8T>A) c.*178+8T>A (n.*178+8T>A) c.*541+8T>A (n.*541+8T>A) c.491+8T>A n.1052+1375T>A n.1111+8T>A c.212+8T>A c.367+1195T>A n.2073+8T>A c.*252+1195T>A (n.*252+1195T>A) n.779+8T>A n.1316+8T>A n.980+1195T>A c.501+8T>A (n.501+8T>A) | ClinVar |
20 | g.34935569T>C | CA2652575551 | GSS | c.*474+1194A>G (n.*474+1194A>G) c.834+7A>G (n.834+7A>G) c.*178+7A>G (n.*178+7A>G) c.*541+7A>G (n.*541+7A>G) c.491+7A>G n.1052+1374A>G n.1111+7A>G c.212+7A>G c.367+1194A>G n.2073+7A>G c.*252+1194A>G (n.*252+1194A>G) n.779+7A>G n.1316+7A>G n.980+1194A>G c.501+7A>G (n.501+7A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935570A= | CA2361424415 | GSS | c.*474+1193T= (n.*474+1193T=) c.834+6T= (n.834+6T=) c.*178+6T= (n.*178+6T=) c.*541+6T= (n.*541+6T=) c.491+6T= n.1052+1373T= n.1111+6T= c.212+6T= c.367+1193T= n.2073+6T= c.*252+1193T= (n.*252+1193T=) n.779+6T= n.1316+6T= n.980+1193T= c.501+6T= (n.501+6T=) | |
20 | g.34935570A>C | CA2361424414 | GSS | c.*474+1193T>G (n.*474+1193T>G) c.834+6T>G (n.834+6T>G) c.*178+6T>G (n.*178+6T>G) c.*541+6T>G (n.*541+6T>G) c.491+6T>G n.1052+1373T>G n.1111+6T>G c.212+6T>G c.367+1193T>G n.2073+6T>G c.*252+1193T>G (n.*252+1193T>G) n.779+6T>G n.1316+6T>G n.980+1193T>G c.501+6T>G (n.501+6T>G) | dbSNP |
20 | g.34935570A>G | CA2577378530 | GSS | c.*474+1193T>C (n.*474+1193T>C) c.834+6T>C (n.834+6T>C) c.*178+6T>C (n.*178+6T>C) c.*541+6T>C (n.*541+6T>C) c.491+6T>C n.1052+1373T>C n.1111+6T>C c.212+6T>C c.367+1193T>C n.2073+6T>C c.*252+1193T>C (n.*252+1193T>C) n.779+6T>C n.1316+6T>C n.980+1193T>C c.501+6T>C (n.501+6T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935571C>T | CA2652575553 | GSS | c.*474+1192G>A (n.*474+1192G>A) c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) c.*541+5G>A (n.*541+5G>A) c.491+5G>A n.1052+1372G>A n.1111+5G>A c.212+5G>A c.367+1192G>A n.2073+5G>A c.*252+1192G>A (n.*252+1192G>A) n.779+5G>A n.1316+5G>A n.980+1192G>A c.501+5G>A (n.501+5G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935572C>A | CA2816224546 | GSS | c.*474+1191G>T (n.*474+1191G>T) c.834+4G>T (n.834+4G>T) c.*178+4G>T (n.*178+4G>T) c.*541+4G>T (n.*541+4G>T) c.491+4G>T n.1052+1371G>T n.1111+4G>T c.212+4G>T c.367+1191G>T n.2073+4G>T c.*252+1191G>T (n.*252+1191G>T) n.779+4G>T n.1316+4G>T n.980+1191G>T c.501+4G>T (n.501+4G>T) | |
20 | g.34935572C= | CA2361424416 | GSS | c.*474+1191G= (n.*474+1191G=) c.834+4G= (n.834+4G=) c.*178+4G= (n.*178+4G=) c.*541+4G= (n.*541+4G=) c.491+4G= n.1052+1371G= n.1111+4G= c.212+4G= c.367+1191G= n.2073+4G= c.*252+1191G= (n.*252+1191G=) n.779+4G= n.1316+4G= n.980+1191G= c.501+4G= (n.501+4G=) | |
20 | g.34935572C>G | CA9825953 | GSS | c.*474+1191G>C (n.*474+1191G>C) c.834+4G>C (n.834+4G>C) c.*178+4G>C (n.*178+4G>C) c.*541+4G>C (n.*541+4G>C) c.491+4G>C n.1052+1371G>C n.1111+4G>C c.212+4G>C c.367+1191G>C n.2073+4G>C c.*252+1191G>C (n.*252+1191G>C) n.779+4G>C n.1316+4G>C n.980+1191G>C c.501+4G>C (n.501+4G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935573A>C | CA2577378531 | GSS | c.*474+1190T>G (n.*474+1190T>G) c.834+3T>G (n.834+3T>G) c.*178+3T>G (n.*178+3T>G) c.*541+3T>G (n.*541+3T>G) c.491+3T>G n.1052+1370T>G n.1111+3T>G c.212+3T>G c.367+1190T>G n.2073+3T>G c.*252+1190T>G (n.*252+1190T>G) n.779+3T>G n.1316+3T>G n.980+1190T>G c.501+3T>G (n.501+3T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935574A>C | CA408702162 | GSS | c.*474+1189T>G (n.*474+1189T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.*541+2T>G (n.*541+2T>G) c.491+2T>G n.1052+1369T>G n.1111+2T>G c.212+2T>G c.367+1189T>G n.2073+2T>G c.*252+1189T>G (n.*252+1189T>G) n.779+2T>G n.1316+2T>G n.980+1189T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) | |
20 | g.34935574A>G | CA408702158 | GSS | c.*474+1189T>C (n.*474+1189T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.*541+2T>C (n.*541+2T>C) c.491+2T>C n.1052+1369T>C n.1111+2T>C c.212+2T>C c.367+1189T>C n.2073+2T>C c.*252+1189T>C (n.*252+1189T>C) n.779+2T>C n.1316+2T>C n.980+1189T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) | |
20 | g.34935574A>T | CA408702160 | GSS | c.*474+1189T>A (n.*474+1189T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.*541+2T>A (n.*541+2T>A) c.491+2T>A n.1052+1369T>A n.1111+2T>A c.212+2T>A c.367+1189T>A n.2073+2T>A c.*252+1189T>A (n.*252+1189T>A) n.779+2T>A n.1316+2T>A n.980+1189T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) | |
20 | g.34935575C>A | CA408702164 | GSS | c.*474+1188G>T (n.*474+1188G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.*541+1G>T (n.*541+1G>T) c.491+1G>T n.1052+1368G>T n.1111+1G>T c.212+1G>T c.367+1188G>T n.2073+1G>T c.*252+1188G>T (n.*252+1188G>T) n.779+1G>T n.1316+1G>T n.980+1188G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) | |
20 | g.34935575C>G | CA408702166 | GSS | c.*474+1188G>C (n.*474+1188G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.*541+1G>C (n.*541+1G>C) c.491+1G>C n.1052+1368G>C n.1111+1G>C c.212+1G>C c.367+1188G>C n.2073+1G>C c.*252+1188G>C (n.*252+1188G>C) n.779+1G>C n.1316+1G>C n.980+1188G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) | |
20 | g.34935575C>T | CA408702168 | GSS | c.*474+1188G>A (n.*474+1188G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.*541+1G>A (n.*541+1G>A) c.491+1G>A n.1052+1368G>A n.1111+1G>A c.212+1G>A c.367+1188G>A n.2073+1G>A c.*252+1188G>A (n.*252+1188G>A) n.779+1G>A n.1316+1G>A n.980+1188G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935576C>A | CA408702170 | GSS | c.*474+1187G>T (n.*474+1187G>T) c.834G>T (p.Gln278His) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.491G>T n.1052+1367G>T n.1111G>T c.212G>T c.367+1187G>T n.2073G>T c.*252+1187G>T (n.*252+1187G>T) n.779G>T n.1316G>T n.980+1187G>T c.501G>T (p.Gln167His) | |
20 | g.34935576C>G | CA408702172 | GSS | c.*474+1187G>C (n.*474+1187G>C) c.834G>C (p.Gln278His) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.491G>C n.1052+1367G>C n.1111G>C c.212G>C c.367+1187G>C n.2073G>C c.*252+1187G>C (n.*252+1187G>C) n.779G>C n.1316G>C n.980+1187G>C c.501G>C (p.Gln167His) | |
20 | g.34935576C>T | CA510290645 | GSS | c.*474+1187G>A (n.*474+1187G>A) c.834G>A (p.Gln278=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.491G>A n.1052+1367G>A n.1111G>A c.212G>A c.367+1187G>A n.2073G>A c.*252+1187G>A (n.*252+1187G>A) n.779G>A n.1316G>A n.980+1187G>A c.501G>A (p.Gln167=) | COSMIC |
20 | g.34935577T>A | CA408702178 | GSS | c.*474+1186A>T (n.*474+1186A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.490A>T n.1052+1366A>T n.1110A>T c.211A>T c.367+1186A>T n.2072A>T c.*252+1186A>T (n.*252+1186A>T) n.778A>T n.1315A>T n.980+1186A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) | |
20 | g.34935577T>C | CA408702174 | GSS | c.*474+1186A>G (n.*474+1186A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.490A>G n.1052+1366A>G n.1110A>G c.211A>G c.367+1186A>G n.2072A>G c.*252+1186A>G (n.*252+1186A>G) n.778A>G n.1315A>G n.980+1186A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935577T>G | CA408702176 | GSS | c.*474+1186A>C (n.*474+1186A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.490A>C n.1052+1366A>C n.1110A>C c.211A>C c.367+1186A>C n.2072A>C c.*252+1186A>C (n.*252+1186A>C) n.778A>C n.1315A>C n.980+1186A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) | |
20 | g.34935577T= | CA2361424417 | GSS | c.*474+1186A= (n.*474+1186A=) c.833A= (p.Gln278=) c.*177A= (n.*177A=) c.*540A= (n.*540A=) c.490A= n.1052+1366A= n.1110A= c.211A= c.367+1186A= n.2072A= c.*252+1186A= (n.*252+1186A=) n.778A= n.1315A= n.980+1186A= c.500A= (p.Gln167=) | |
20 | g.34935578G>A | CA408702180 | GSS | c.*474+1185C>T (n.*474+1185C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.489C>T n.1052+1365C>T n.1109C>T c.210C>T c.367+1185C>T n.2071C>T c.*252+1185C>T (n.*252+1185C>T) n.777C>T n.1314C>T n.980+1185C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) | |
20 | g.34935578G>C | CA408702182 | GSS | c.*474+1185C>G (n.*474+1185C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.489C>G n.1052+1365C>G n.1109C>G c.210C>G c.367+1185C>G n.2071C>G c.*252+1185C>G (n.*252+1185C>G) n.777C>G n.1314C>G n.980+1185C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) | |
20 | g.34935578G>T | CA408702184 | GSS | c.*474+1185C>A (n.*474+1185C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.489C>A n.1052+1365C>A n.1109C>A c.210C>A c.367+1185C>A n.2071C>A c.*252+1185C>A (n.*252+1185C>A) n.777C>A n.1314C>A n.980+1185C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.34935579T>A | CA510290648 | GSS | c.*474+1184A>T (n.*474+1184A>T) c.831A>T (p.Leu277=) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.488A>T n.1052+1364A>T n.1108A>T c.209A>T c.367+1184A>T n.2070A>T c.*252+1184A>T (n.*252+1184A>T) n.776A>T n.1313A>T n.980+1184A>T c.498A>T (p.Leu166=) | dbSNP |
20 | g.34935579T>C | CA510290647 | GSS | c.*474+1184A>G (n.*474+1184A>G) c.831A>G (p.Leu277=) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.488A>G n.1052+1364A>G n.1108A>G c.209A>G c.367+1184A>G n.2070A>G c.*252+1184A>G (n.*252+1184A>G) n.776A>G n.1313A>G n.980+1184A>G c.498A>G (p.Leu166=) | |
20 | g.34935579T>G | CA510290646 | GSS | c.*474+1184A>C (n.*474+1184A>C) c.831A>C (p.Leu277=) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.488A>C n.1052+1364A>C n.1108A>C c.209A>C c.367+1184A>C n.2070A>C c.*252+1184A>C (n.*252+1184A>C) n.776A>C n.1313A>C n.980+1184A>C c.498A>C (p.Leu166=) | |
20 | g.34935579T= | CA2361424418 | GSS | c.*474+1184A= (n.*474+1184A=) c.831A= (p.Leu277=) c.*175A= (n.*175A=) c.*538A= (n.*538A=) c.488A= n.1052+1364A= n.1108A= c.209A= c.367+1184A= n.2070A= c.*252+1184A= (n.*252+1184A=) n.776A= n.1313A= n.980+1184A= c.498A= (p.Leu166=) | |
20 | g.34935580A= | CA2361424419 | GSS | c.*474+1183T= (n.*474+1183T=) c.830T= (p.Leu277=) c.*174T= (n.*174T=) c.*537T= (n.*537T=) c.487T= n.1052+1363T= n.1107T= c.208T= c.367+1183T= n.2069T= c.*252+1183T= (n.*252+1183T=) n.775T= n.1312T= n.980+1183T= c.497T= (p.Leu166=) | |
20 | g.34935580A>C | CA408702186 | GSS | c.*474+1183T>G (n.*474+1183T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.487T>G n.1052+1363T>G n.1107T>G c.208T>G c.367+1183T>G n.2069T>G c.*252+1183T>G (n.*252+1183T>G) n.775T>G n.1312T>G n.980+1183T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
20 | g.34935580A>G | CA313479927 | GSS | c.*474+1183T>C (n.*474+1183T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.487T>C n.1052+1363T>C n.1107T>C c.208T>C c.367+1183T>C n.2069T>C c.*252+1183T>C (n.*252+1183T>C) n.775T>C n.1312T>C n.980+1183T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935580A>T | CA408702188 | GSS | c.*474+1183T>A (n.*474+1183T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.487T>A n.1052+1363T>A n.1107T>A c.208T>A c.367+1183T>A n.2069T>A c.*252+1183T>A (n.*252+1183T>A) n.775T>A n.1312T>A n.980+1183T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) | |
20 | g.34935581G>A | CA510290649 | GSS | c.*474+1182C>T (n.*474+1182C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.486C>T n.1052+1362C>T n.1106C>T c.207C>T c.367+1182C>T n.2068C>T c.*252+1182C>T (n.*252+1182C>T) n.774C>T n.1311C>T n.980+1182C>T c.496C>T (p.Leu166=) | |
20 | g.34935581G>C | CA408702191 | GSS | c.*474+1182C>G (n.*474+1182C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.486C>G n.1052+1362C>G n.1106C>G c.207C>G c.367+1182C>G n.2068C>G c.*252+1182C>G (n.*252+1182C>G) n.774C>G n.1311C>G n.980+1182C>G c.496C>G (p.Leu166Val) | |
20 | g.34935581G>T | CA408702193 | GSS | c.*474+1182C>A (n.*474+1182C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.486C>A n.1052+1362C>A n.1106C>A c.207C>A c.367+1182C>A n.2068C>A c.*252+1182C>A (n.*252+1182C>A) n.774C>A n.1311C>A n.980+1182C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.34935582A>C | CA408702195 | GSS | c.*474+1181T>G (n.*474+1181T>G) c.828T>G (p.Ser276Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.485T>G n.1052+1361T>G n.1105T>G c.206T>G c.367+1181T>G n.2067T>G c.*252+1181T>G (n.*252+1181T>G) n.773T>G n.1310T>G n.980+1181T>G c.495T>G (p.Ser165Arg) | |
20 | g.34935582A>G | CA510290650 | GSS | c.*474+1181T>C (n.*474+1181T>C) c.828T>C (p.Ser276=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.485T>C n.1052+1361T>C n.1105T>C c.206T>C c.367+1181T>C n.2067T>C c.*252+1181T>C (n.*252+1181T>C) n.773T>C n.1310T>C n.980+1181T>C c.495T>C (p.Ser165=) | |
20 | g.34935582A>T | CA408702196 | GSS | c.*474+1181T>A (n.*474+1181T>A) c.828T>A (p.Ser276Arg) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.485T>A n.1052+1361T>A n.1105T>A c.206T>A c.367+1181T>A n.2067T>A c.*252+1181T>A (n.*252+1181T>A) n.773T>A n.1310T>A n.980+1181T>A c.495T>A (p.Ser165Arg) | |
20 | g.34935583C>A | CA408702198 | GSS | c.*474+1180G>T (n.*474+1180G>T) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.484G>T n.1052+1360G>T n.1104G>T c.205G>T c.367+1180G>T n.2066G>T c.*252+1180G>T (n.*252+1180G>T) n.772G>T n.1309G>T n.980+1180G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) | |
20 | g.34935583C= | CA2361424420 | GSS | c.*474+1180G= (n.*474+1180G=) c.827G= (p.Ser276=) c.*171G= (n.*171G=) c.*534G= (n.*534G=) c.484G= n.1052+1360G= n.1104G= c.205G= c.367+1180G= n.2066G= c.*252+1180G= (n.*252+1180G=) n.772G= n.1309G= n.980+1180G= c.494G= (p.Ser165=) | |
20 | g.34935583C>G | CA408702200 | GSS | c.*474+1180G>C (n.*474+1180G>C) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.484G>C n.1052+1360G>C n.1104G>C c.205G>C c.367+1180G>C n.2066G>C c.*252+1180G>C (n.*252+1180G>C) n.772G>C n.1309G>C n.980+1180G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935583C>T | CA408702202 | GSS | c.*474+1180G>A (n.*474+1180G>A) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.484G>A n.1052+1360G>A n.1104G>A c.205G>A c.367+1180G>A n.2066G>A c.*252+1180G>A (n.*252+1180G>A) n.772G>A n.1309G>A n.980+1180G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) | |
20 | g.34935584T>A | CA408702203 | GSS | c.*474+1179A>T (n.*474+1179A>T) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.483A>T n.1052+1359A>T n.1103A>T c.204A>T c.367+1179A>T n.2065A>T c.*252+1179A>T (n.*252+1179A>T) n.771A>T n.1308A>T n.980+1179A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) | |
20 | g.34935584T>C | CA313479930 | GSS | c.*474+1179A>G (n.*474+1179A>G) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.483A>G n.1052+1359A>G n.1103A>G c.204A>G c.367+1179A>G n.2065A>G c.*252+1179A>G (n.*252+1179A>G) n.771A>G n.1308A>G n.980+1179A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935584T>G | CA408702205 | GSS | c.*474+1179A>C (n.*474+1179A>C) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.483A>C n.1052+1359A>C n.1103A>C c.204A>C c.367+1179A>C n.2065A>C c.*252+1179A>C (n.*252+1179A>C) n.771A>C n.1308A>C n.980+1179A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) | |
20 | g.34935584T= | CA2361424421 | GSS | c.*474+1179A= (n.*474+1179A=) c.826A= (p.Ser276=) c.*170A= (n.*170A=) c.*533A= (n.*533A=) c.483A= n.1052+1359A= n.1103A= c.204A= c.367+1179A= n.2065A= c.*252+1179A= (n.*252+1179A=) n.771A= n.1308A= n.980+1179A= c.493A= (p.Ser165=) | |
20 | g.34935585G>A | CA510290651 | GSS | c.*474+1178C>T (n.*474+1178C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.482C>T n.1052+1358C>T n.1102C>T c.203C>T c.367+1178C>T n.2064C>T c.*252+1178C>T (n.*252+1178C>T) n.770C>T n.1307C>T n.980+1178C>T c.492C>T (p.Tyr164=) | |
20 | g.34935585G>C | CA408702207 | GSS | c.*474+1178C>G (n.*474+1178C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.482C>G n.1052+1358C>G n.1102C>G c.203C>G c.367+1178C>G n.2064C>G c.*252+1178C>G (n.*252+1178C>G) n.770C>G n.1307C>G n.980+1178C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) | |
20 | g.34935585G>T | CA408702208 | GSS | c.*474+1178C>A (n.*474+1178C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.482C>A n.1052+1358C>A n.1102C>A c.203C>A c.367+1178C>A n.2064C>A c.*252+1178C>A (n.*252+1178C>A) n.770C>A n.1307C>A n.980+1178C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.34935586T>A | CA408702210 | GSS | c.*474+1177A>T (n.*474+1177A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.481A>T n.1052+1357A>T n.1101A>T c.202A>T c.367+1177A>T n.2063A>T c.*252+1177A>T (n.*252+1177A>T) n.769A>T n.1306A>T n.980+1177A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) | |
20 | g.34935586T>C | CA408702212 | GSS | c.*474+1177A>G (n.*474+1177A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.481A>G n.1052+1357A>G n.1101A>G c.202A>G c.367+1177A>G n.2063A>G c.*252+1177A>G (n.*252+1177A>G) n.769A>G n.1306A>G n.980+1177A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) | |
20 | g.34935586T>G | CA408702213 | GSS | c.*474+1177A>C (n.*474+1177A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.481A>C n.1052+1357A>C n.1101A>C c.202A>C c.367+1177A>C n.2063A>C c.*252+1177A>C (n.*252+1177A>C) n.769A>C n.1306A>C n.980+1177A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) | |
20 | g.34935587A= | CA2361424422 | GSS | c.*474+1176T= (n.*474+1176T=) c.823T= (p.Tyr275=) c.*167T= (n.*167T=) c.*530T= (n.*530T=) c.480T= n.1052+1356T= n.1100T= c.201T= c.367+1176T= n.2062T= c.*252+1176T= (n.*252+1176T=) n.768T= n.1305T= n.980+1176T= c.490T= (p.Tyr164=) | |
20 | g.34935587A>C | CA408702215 | GSS | c.*474+1176T>G (n.*474+1176T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.480T>G n.1052+1356T>G n.1100T>G c.201T>G c.367+1176T>G n.2062T>G c.*252+1176T>G (n.*252+1176T>G) n.768T>G n.1305T>G n.980+1176T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) | |
20 | g.34935587A>G | CA408702216 | GSS | c.*474+1176T>C (n.*474+1176T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.480T>C n.1052+1356T>C n.1100T>C c.201T>C c.367+1176T>C n.2062T>C c.*252+1176T>C (n.*252+1176T>C) n.768T>C n.1305T>C n.980+1176T>C c.490T>C (p.Tyr164His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935587A>T | CA408702218 | GSS | c.*474+1176T>A (n.*474+1176T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.480T>A n.1052+1356T>A n.1100T>A c.201T>A c.367+1176T>A n.2062T>A c.*252+1176T>A (n.*252+1176T>A) n.768T>A n.1305T>A n.980+1176T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) | |
20 | g.34935588C>A | CA408702220 | GSS | c.*474+1175G>T (n.*474+1175G>T) c.822G>T (p.Gln274His) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.479G>T n.1052+1355G>T n.1099G>T c.200G>T c.367+1175G>T n.2061G>T c.*252+1175G>T (n.*252+1175G>T) n.767G>T n.1304G>T n.980+1175G>T c.489G>T (p.Gln163His) | |
20 | g.34935588C>G | CA408702221 | GSS | c.*474+1175G>C (n.*474+1175G>C) c.822G>C (p.Gln274His) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.479G>C n.1052+1355G>C n.1099G>C c.200G>C c.367+1175G>C n.2061G>C c.*252+1175G>C (n.*252+1175G>C) n.767G>C n.1304G>C n.980+1175G>C c.489G>C (p.Gln163His) | |
20 | g.34935588C>T | CA510290652 | GSS | c.*474+1175G>A (n.*474+1175G>A) c.822G>A (p.Gln274=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.479G>A n.1052+1355G>A n.1099G>A c.200G>A c.367+1175G>A n.2061G>A c.*252+1175G>A (n.*252+1175G>A) n.767G>A n.1304G>A n.980+1175G>A c.489G>A (p.Gln163=) | |
20 | g.34935589T>A | CA408702223 | GSS | c.*474+1174A>T (n.*474+1174A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.478A>T n.1052+1354A>T n.1098A>T c.199A>T c.367+1174A>T n.2060A>T c.*252+1174A>T (n.*252+1174A>T) n.766A>T n.1303A>T n.980+1174A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) | |
20 | g.34935589T>C | CA408702224 | GSS | c.*474+1174A>G (n.*474+1174A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.478A>G n.1052+1354A>G n.1098A>G c.199A>G c.367+1174A>G n.2060A>G c.*252+1174A>G (n.*252+1174A>G) n.766A>G n.1303A>G n.980+1174A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.34935589T>G | CA408702226 | GSS | c.*474+1174A>C (n.*474+1174A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.478A>C n.1052+1354A>C n.1098A>C c.199A>C c.367+1174A>C n.2060A>C c.*252+1174A>C (n.*252+1174A>C) n.766A>C n.1303A>C n.980+1174A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) | |
20 | g.34935590G>A | CA408702228 | GSS | c.*474+1173C>T (n.*474+1173C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.477C>T n.1052+1353C>T n.1097C>T c.198C>T c.367+1173C>T n.2059C>T c.*252+1173C>T (n.*252+1173C>T) n.765C>T n.1302C>T n.980+1173C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) | |
20 | g.34935590G>C | CA408702231 | GSS | c.*474+1173C>G (n.*474+1173C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.477C>G n.1052+1353C>G n.1097C>G c.198C>G c.367+1173C>G n.2059C>G c.*252+1173C>G (n.*252+1173C>G) n.765C>G n.1302C>G n.980+1173C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) | |
20 | g.34935590G>T | CA408702230 | GSS | c.*474+1173C>A (n.*474+1173C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.477C>A n.1052+1353C>A n.1097C>A c.198C>A c.367+1173C>A n.2059C>A c.*252+1173C>A (n.*252+1173C>A) n.765C>A n.1302C>A n.980+1173C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) | |
20 | g.34935591A= | CA2361424423 | GSS | c.*474+1172T= (n.*474+1172T=) c.819T= (p.Arg273=) c.*163T= (n.*163T=) c.*526T= (n.*526T=) c.476T= n.1052+1352T= n.1096T= c.197T= c.367+1172T= n.2058T= c.*252+1172T= (n.*252+1172T=) n.764T= n.1301T= n.980+1172T= c.486T= (p.Arg162=) | |
20 | g.34935591A>C | CA510290655 | GSS | c.*474+1172T>G (n.*474+1172T>G) c.819T>G (p.Arg273=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.476T>G n.1052+1352T>G n.1096T>G c.197T>G c.367+1172T>G n.2058T>G c.*252+1172T>G (n.*252+1172T>G) n.764T>G n.1301T>G n.980+1172T>G c.486T>G (p.Arg162=) | |
20 | g.34935591A>G | CA510290653 | GSS | c.*474+1172T>C (n.*474+1172T>C) c.819T>C (p.Arg273=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.476T>C n.1052+1352T>C n.1096T>C c.197T>C c.367+1172T>C n.2058T>C c.*252+1172T>C (n.*252+1172T>C) n.764T>C n.1301T>C n.980+1172T>C c.486T>C (p.Arg162=) | dbSNP |
20 | g.34935591A>T | CA510290654 | GSS | c.*474+1172T>A (n.*474+1172T>A) c.819T>A (p.Arg273=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.476T>A n.1052+1352T>A n.1096T>A c.197T>A c.367+1172T>A n.2058T>A c.*252+1172T>A (n.*252+1172T>A) n.764T>A n.1301T>A n.980+1172T>A c.486T>A (p.Arg162=) | |
20 | g.34935592C>A | CA408702234 | GSS | c.*474+1171G>T (n.*474+1171G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.475G>T n.1052+1351G>T n.1095G>T c.196G>T c.367+1171G>T n.2057G>T c.*252+1171G>T (n.*252+1171G>T) n.763G>T n.1300G>T n.980+1171G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) | |
20 | g.34935592C= | CA2361424424 | GSS | c.*474+1171G= (n.*474+1171G=) c.818G= (p.Arg273=) c.*162G= (n.*162G=) c.*525G= (n.*525G=) c.475G= n.1052+1351G= n.1095G= c.196G= c.367+1171G= n.2057G= c.*252+1171G= (n.*252+1171G=) n.763G= n.1300G= n.980+1171G= c.485G= (p.Arg162=) | |
20 | g.34935592C>G | CA408702236 | GSS | c.*474+1171G>C (n.*474+1171G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.475G>C n.1052+1351G>C n.1095G>C c.196G>C c.367+1171G>C n.2057G>C c.*252+1171G>C (n.*252+1171G>C) n.763G>C n.1300G>C n.980+1171G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.34935592C>T | CA9825954 | GSS | c.*474+1171G>A (n.*474+1171G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.475G>A n.1052+1351G>A n.1095G>A c.196G>A c.367+1171G>A n.2057G>A c.*252+1171G>A (n.*252+1171G>A) n.763G>A n.1300G>A n.980+1171G>A c.485G>A (p.Arg162His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935593G>A | CA9825955 | GSS | c.*474+1170C>T (n.*474+1170C>T) c.817C>T (p.Arg273Cys) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.474C>T n.1052+1350C>T n.1094C>T c.195C>T c.367+1170C>T n.2056C>T c.*252+1170C>T (n.*252+1170C>T) n.762C>T n.1299C>T n.980+1170C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935593G>C | CA408702239 | GSS | c.*474+1170C>G (n.*474+1170C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.474C>G n.1052+1350C>G n.1094C>G c.195C>G c.367+1170C>G n.2056C>G c.*252+1170C>G (n.*252+1170C>G) n.762C>G n.1299C>G n.980+1170C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) | |
20 | g.34935593G= | CA2361424425 | GSS | c.*474+1170C= (n.*474+1170C=) c.817C= (p.Arg273=) c.*161C= (n.*161C=) c.*524C= (n.*524C=) c.474C= n.1052+1350C= n.1094C= c.195C= c.367+1170C= n.2056C= c.*252+1170C= (n.*252+1170C=) n.762C= n.1299C= n.980+1170C= c.484C= (p.Arg162=) | |
20 | g.34935593G>T | CA408702241 | GSS | c.*474+1170C>A (n.*474+1170C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.474C>A n.1052+1350C>A n.1094C>A c.195C>A c.367+1170C>A n.2056C>A c.*252+1170C>A (n.*252+1170C>A) n.762C>A n.1299C>A n.980+1170C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) | |
20 | g.34935594A= | CA2361424426 | GSS | c.*474+1169T= (n.*474+1169T=) c.816T= (p.Pro272=) c.*160T= (n.*160T=) c.*523T= (n.*523T=) c.473T= n.1052+1349T= n.1093T= c.194T= c.367+1169T= n.2055T= c.*252+1169T= (n.*252+1169T=) n.761T= n.1298T= n.980+1169T= c.483T= (p.Pro161=) | |
20 | g.34935594A>C | CA9825956 | GSS | c.*474+1169T>G (n.*474+1169T>G) c.816T>G (p.Pro272=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.473T>G n.1052+1349T>G n.1093T>G c.194T>G c.367+1169T>G n.2055T>G c.*252+1169T>G (n.*252+1169T>G) n.761T>G n.1298T>G n.980+1169T>G c.483T>G (p.Pro161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935594A>G | CA510290656 | GSS | c.*474+1169T>C (n.*474+1169T>C) c.816T>C (p.Pro272=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.473T>C n.1052+1349T>C n.1093T>C c.194T>C c.367+1169T>C n.2055T>C c.*252+1169T>C (n.*252+1169T>C) n.761T>C n.1298T>C n.980+1169T>C c.483T>C (p.Pro161=) | |
20 | g.34935594A>T | CA510290657 | GSS | c.*474+1169T>A (n.*474+1169T>A) c.816T>A (p.Pro272=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.473T>A n.1052+1349T>A n.1093T>A c.194T>A c.367+1169T>A n.2055T>A c.*252+1169T>A (n.*252+1169T>A) n.761T>A n.1298T>A n.980+1169T>A c.483T>A (p.Pro161=) | |
20 | g.34935595G>A | CA408702245 | GSS | c.*474+1168C>T (n.*474+1168C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.472C>T n.1052+1348C>T n.1092C>T c.193C>T c.367+1168C>T n.2054C>T c.*252+1168C>T (n.*252+1168C>T) n.760C>T n.1297C>T n.980+1168C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34935595G>C | CA408702247 | GSS | c.*474+1168C>G (n.*474+1168C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.472C>G n.1052+1348C>G n.1092C>G c.193C>G c.367+1168C>G n.2054C>G c.*252+1168C>G (n.*252+1168C>G) n.760C>G n.1297C>G n.980+1168C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) | |
20 | g.34935595G>T | CA408702248 | GSS | c.*474+1168C>A (n.*474+1168C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.472C>A n.1052+1348C>A n.1092C>A c.193C>A c.367+1168C>A n.2054C>A c.*252+1168C>A (n.*252+1168C>A) n.760C>A n.1297C>A n.980+1168C>A c.482C>A (p.Pro161His) | |
20 | g.34935596G>A | CA408702252 | GSS | c.*474+1167C>T (n.*474+1167C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.471C>T n.1052+1347C>T n.1091C>T c.192C>T c.367+1167C>T n.2053C>T c.*252+1167C>T (n.*252+1167C>T) n.759C>T n.1296C>T n.980+1167C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935596G>C | CA408702250 | GSS | c.*474+1167C>G (n.*474+1167C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.471C>G n.1052+1347C>G n.1091C>G c.192C>G c.367+1167C>G n.2053C>G c.*252+1167C>G (n.*252+1167C>G) n.759C>G n.1296C>G n.980+1167C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) | |
20 | g.34935596G= | CA2361424427 | GSS | c.*474+1167C= (n.*474+1167C=) c.814C= (p.Pro272=) c.*158C= (n.*158C=) c.*521C= (n.*521C=) c.471C= n.1052+1347C= n.1091C= c.192C= c.367+1167C= n.2053C= c.*252+1167C= (n.*252+1167C=) n.759C= n.1296C= n.980+1167C= c.481C= (p.Pro161=) | |
20 | g.34935596G>T | CA408702249 | GSS | c.*474+1167C>A (n.*474+1167C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.471C>A n.1052+1347C>A n.1091C>A c.192C>A c.367+1167C>A n.2053C>A c.*252+1167C>A (n.*252+1167C>A) n.759C>A n.1296C>A n.980+1167C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) | |
20 | g.34935597C>A | CA408702254 | GSS | c.*474+1166G>T (n.*474+1166G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.470G>T n.1052+1346G>T n.1090G>T c.191G>T c.367+1166G>T n.2052G>T c.*252+1166G>T (n.*252+1166G>T) n.758G>T n.1295G>T n.980+1166G>T c.480G>T (p.Met160Ile) | |
20 | g.34935597C= | CA2361424428 | GSS | c.*474+1166G= (n.*474+1166G=) c.813G= (p.Met271=) c.*157G= (n.*157G=) c.*520G= (n.*520G=) c.470G= n.1052+1346G= n.1090G= c.191G= c.367+1166G= n.2052G= c.*252+1166G= (n.*252+1166G=) n.758G= n.1295G= n.980+1166G= c.480G= (p.Met160=) | |
20 | g.34935597C>G | CA408702258 | GSS | c.*474+1166G>C (n.*474+1166G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.470G>C n.1052+1346G>C n.1090G>C c.191G>C c.367+1166G>C n.2052G>C c.*252+1166G>C (n.*252+1166G>C) n.758G>C n.1295G>C n.980+1166G>C c.480G>C (p.Met160Ile) | dbSNP |
20 | g.34935597C>T | CA408702256 | GSS | c.*474+1166G>A (n.*474+1166G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.470G>A n.1052+1346G>A n.1090G>A c.191G>A c.367+1166G>A n.2052G>A c.*252+1166G>A (n.*252+1166G>A) n.758G>A n.1295G>A n.980+1166G>A c.480G>A (p.Met160Ile) | |
20 | g.34935598A>C | CA408702260 | GSS | c.*474+1165T>G (n.*474+1165T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.469T>G n.1052+1345T>G n.1089T>G c.190T>G c.367+1165T>G n.2051T>G c.*252+1165T>G (n.*252+1165T>G) n.757T>G n.1294T>G n.980+1165T>G c.479T>G (p.Met160Arg) | |
20 | g.34935598A>G | CA408702262 | GSS | c.*474+1165T>C (n.*474+1165T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.469T>C n.1052+1345T>C n.1089T>C c.190T>C c.367+1165T>C n.2051T>C c.*252+1165T>C (n.*252+1165T>C) n.757T>C n.1294T>C n.980+1165T>C c.479T>C (p.Met160Thr) | |
20 | g.34935598A>T | CA408702261 | GSS | c.*474+1165T>A (n.*474+1165T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.469T>A n.1052+1345T>A n.1089T>A c.190T>A c.367+1165T>A n.2051T>A c.*252+1165T>A (n.*252+1165T>A) n.757T>A n.1294T>A n.980+1165T>A c.479T>A (p.Met160Lys) | |
20 | g.34935599T>A | CA408702264 | GSS | c.*474+1164A>T (n.*474+1164A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.468A>T n.1052+1344A>T n.1088A>T c.189A>T c.367+1164A>T n.2050A>T c.*252+1164A>T (n.*252+1164A>T) n.756A>T n.1293A>T n.980+1164A>T c.478A>T (p.Met160Leu) | |
20 | g.34935599T>C | CA408702266 | GSS | c.*474+1164A>G (n.*474+1164A>G) c.811A>G (p.Met271Val) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.468A>G n.1052+1344A>G n.1088A>G c.189A>G c.367+1164A>G n.2050A>G c.*252+1164A>G (n.*252+1164A>G) n.756A>G n.1293A>G n.980+1164A>G c.478A>G (p.Met160Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935599T>G | CA408702267 | GSS | c.*474+1164A>C (n.*474+1164A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.468A>C n.1052+1344A>C n.1088A>C c.189A>C c.367+1164A>C n.2050A>C c.*252+1164A>C (n.*252+1164A>C) n.756A>C n.1293A>C n.980+1164A>C c.478A>C (p.Met160Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935599T= | CA2361424429 | GSS | c.*474+1164A= (n.*474+1164A=) c.811A= (p.Met271=) c.*155A= (n.*155A=) c.*518A= (n.*518A=) c.468A= n.1052+1344A= n.1088A= c.189A= c.367+1164A= n.2050A= c.*252+1164A= (n.*252+1164A=) n.756A= n.1293A= n.980+1164A= c.478A= (p.Met160=) | |
20 | g.34935600G>A | CA510290658 | GSS | c.*474+1163C>T (n.*474+1163C>T) c.810C>T (p.Tyr270=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.467C>T n.1052+1343C>T n.1087C>T c.188C>T c.367+1163C>T n.2049C>T c.*252+1163C>T (n.*252+1163C>T) n.755C>T n.1292C>T n.980+1163C>T c.477C>T (p.Tyr159=) | |
20 | g.34935600G>C | CA408702269 | GSS | c.*474+1163C>G (n.*474+1163C>G) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.467C>G n.1052+1343C>G n.1087C>G c.188C>G c.367+1163C>G n.2049C>G c.*252+1163C>G (n.*252+1163C>G) n.755C>G n.1292C>G n.980+1163C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) | |
20 | g.34935600G>T | CA408702270 | GSS | c.*474+1163C>A (n.*474+1163C>A) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.467C>A n.1052+1343C>A n.1087C>A c.188C>A c.367+1163C>A n.2049C>A c.*252+1163C>A (n.*252+1163C>A) n.755C>A n.1292C>A n.980+1163C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) | |
20 | g.34935601T>A | CA408702272 | GSS | c.*474+1162A>T (n.*474+1162A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.466A>T n.1052+1342A>T n.1086A>T c.187A>T c.367+1162A>T n.2048A>T c.*252+1162A>T (n.*252+1162A>T) n.754A>T n.1291A>T n.980+1162A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) | |
20 | g.34935601T>C | CA408702274 | GSS | c.*474+1162A>G (n.*474+1162A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.466A>G n.1052+1342A>G n.1086A>G c.187A>G c.367+1162A>G n.2048A>G c.*252+1162A>G (n.*252+1162A>G) n.754A>G n.1291A>G n.980+1162A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935601T>G | CA408702275 | GSS | c.*474+1162A>C (n.*474+1162A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.466A>C n.1052+1342A>C n.1086A>C c.187A>C c.367+1162A>C n.2048A>C c.*252+1162A>C (n.*252+1162A>C) n.754A>C n.1291A>C n.980+1162A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) | |
20 | g.34935601T= | CA2361424430 | GSS | c.*474+1162A= (n.*474+1162A=) c.809A= (p.Tyr270=) c.*153A= (n.*153A=) c.*516A= (n.*516A=) c.466A= n.1052+1342A= n.1086A= c.187A= c.367+1162A= n.2048A= c.*252+1162A= (n.*252+1162A=) n.754A= n.1291A= n.980+1162A= c.476A= (p.Tyr159=) | |
20 | g.34935602A>C | CA408702278 | GSS | c.*474+1161T>G (n.*474+1161T>G) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.465T>G n.1052+1341T>G n.1085T>G c.186T>G c.367+1161T>G n.2047T>G c.*252+1161T>G (n.*252+1161T>G) n.753T>G n.1290T>G n.980+1161T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) | |
20 | g.34935602A>G | CA408702279 | GSS | c.*474+1161T>C (n.*474+1161T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.465T>C n.1052+1341T>C n.1085T>C c.186T>C c.367+1161T>C n.2047T>C c.*252+1161T>C (n.*252+1161T>C) n.753T>C n.1290T>C n.980+1161T>C c.475T>C (p.Tyr159His) | gnomAD v4 |
20 | g.34935602A>T | CA408702280 | GSS | c.*474+1161T>A (n.*474+1161T>A) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.465T>A n.1052+1341T>A n.1085T>A c.186T>A c.367+1161T>A n.2047T>A c.*252+1161T>A (n.*252+1161T>A) n.753T>A n.1290T>A n.980+1161T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) | |
20 | g.34935603G>A | CA510290659 | GSS | c.*474+1160C>T (n.*474+1160C>T) c.807C>T (p.Gly269=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.464C>T n.1052+1340C>T n.1084C>T c.185C>T c.367+1160C>T n.2046C>T c.*252+1160C>T (n.*252+1160C>T) n.752C>T n.1289C>T n.980+1160C>T c.474C>T (p.Gly158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935603G>C | CA510290660 | GSS | c.*474+1160C>G (n.*474+1160C>G) c.807C>G (p.Gly269=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.464C>G n.1052+1340C>G n.1084C>G c.185C>G c.367+1160C>G n.2046C>G c.*252+1160C>G (n.*252+1160C>G) n.752C>G n.1289C>G n.980+1160C>G c.474C>G (p.Gly158=) | |
20 | g.34935603G= | CA2361424431 | GSS | c.*474+1160C= (n.*474+1160C=) c.807C= (p.Gly269=) c.*151C= (n.*151C=) c.*514C= (n.*514C=) c.464C= n.1052+1340C= n.1084C= c.185C= c.367+1160C= n.2046C= c.*252+1160C= (n.*252+1160C=) n.752C= n.1289C= n.980+1160C= c.474C= (p.Gly158=) | |
20 | g.34935603G>T | CA510290661 | GSS | c.*474+1160C>A (n.*474+1160C>A) c.807C>A (p.Gly269=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.464C>A n.1052+1340C>A n.1084C>A c.185C>A c.367+1160C>A n.2046C>A c.*252+1160C>A (n.*252+1160C>A) n.752C>A n.1289C>A n.980+1160C>A c.474C>A (p.Gly158=) | |
20 | g.34935604C>A | CA408702286 | GSS | c.*474+1159G>T (n.*474+1159G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.463G>T n.1052+1339G>T n.1083G>T c.184G>T c.367+1159G>T n.2045G>T c.*252+1159G>T (n.*252+1159G>T) n.751G>T n.1288G>T n.980+1159G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | gnomAD v4 |
20 | g.34935604C>G | CA408702284 | GSS | c.*474+1159G>C (n.*474+1159G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.463G>C n.1052+1339G>C n.1083G>C c.184G>C c.367+1159G>C n.2045G>C c.*252+1159G>C (n.*252+1159G>C) n.751G>C n.1288G>C n.980+1159G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
20 | g.34935604C>T | CA408702283 | GSS | c.*474+1159G>A (n.*474+1159G>A) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.463G>A n.1052+1339G>A n.1083G>A c.184G>A c.367+1159G>A n.2045G>A c.*252+1159G>A (n.*252+1159G>A) n.751G>A n.1288G>A n.980+1159G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
20 | g.34935605C>A | CA408702292 | GSS | c.*474+1158G>T (n.*474+1158G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.462G>T n.1052+1338G>T n.1082G>T c.183G>T c.367+1158G>T n.2044G>T c.*252+1158G>T (n.*252+1158G>T) n.750G>T n.1287G>T n.980+1158G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
20 | g.34935605C>G | CA408702293 | GSS | c.*474+1158G>C (n.*474+1158G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.462G>C n.1052+1338G>C n.1082G>C c.183G>C c.367+1158G>C n.2044G>C c.*252+1158G>C (n.*252+1158G>C) n.750G>C n.1287G>C n.980+1158G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
20 | g.34935605C>T | CA408702295 | GSS | c.*474+1158G>A (n.*474+1158G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.462G>A n.1052+1338G>A n.1082G>A c.183G>A c.367+1158G>A n.2044G>A c.*252+1158G>A (n.*252+1158G>A) n.750G>A n.1287G>A n.980+1158G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.34935606A>C | CA408702297 | GSS | c.*474+1157T>G (n.*474+1157T>G) c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.461T>G n.1052+1337T>G n.1081T>G c.182T>G c.367+1157T>G n.2043T>G c.*252+1157T>G (n.*252+1157T>G) n.749T>G n.1286T>G n.980+1157T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) | |
20 | g.34935606A>G | CA510290662 | GSS | c.*474+1157T>C (n.*474+1157T>C) c.804T>C (p.Asp268=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.461T>C n.1052+1337T>C n.1081T>C c.182T>C c.367+1157T>C n.2043T>C c.*252+1157T>C (n.*252+1157T>C) n.749T>C n.1286T>C n.980+1157T>C c.471T>C (p.Asp157=) | |
20 | g.34935606A>T | CA408702298 | GSS | c.*474+1157T>A (n.*474+1157T>A) c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.461T>A n.1052+1337T>A n.1081T>A c.182T>A c.367+1157T>A n.2043T>A c.*252+1157T>A (n.*252+1157T>A) n.749T>A n.1286T>A n.980+1157T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) | |
20 | g.34935607T>A | CA408702300 | GSS | c.*474+1156A>T (n.*474+1156A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.460A>T n.1052+1336A>T n.1080A>T c.181A>T c.367+1156A>T n.2042A>T c.*252+1156A>T (n.*252+1156A>T) n.748A>T n.1285A>T n.980+1156A>T c.470A>T (p.Asp157Val) | gnomAD v4 |
20 | g.34935607T>C | CA9825957 | GSS | c.*474+1156A>G (n.*474+1156A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.460A>G n.1052+1336A>G n.1080A>G c.181A>G c.367+1156A>G n.2042A>G c.*252+1156A>G (n.*252+1156A>G) n.748A>G n.1285A>G n.980+1156A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935607T>G | CA408702302 | GSS | c.*474+1156A>C (n.*474+1156A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.460A>C n.1052+1336A>C n.1080A>C c.181A>C c.367+1156A>C n.2042A>C c.*252+1156A>C (n.*252+1156A>C) n.748A>C n.1285A>C n.980+1156A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) | |
20 | g.34935607T= | CA2361424432 | GSS | c.*474+1156A= (n.*474+1156A=) c.803A= (p.Asp268=) c.*147A= (n.*147A=) c.*510A= (n.*510A=) c.460A= n.1052+1336A= n.1080A= c.181A= c.367+1156A= n.2042A= c.*252+1156A= (n.*252+1156A=) n.748A= n.1285A= n.980+1156A= c.470A= (p.Asp157=) | |
20 | g.34935608C>A | CA408702304 | GSS | c.*474+1155G>T (n.*474+1155G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.459G>T n.1052+1335G>T n.1079G>T c.180G>T c.367+1155G>T n.2041G>T c.*252+1155G>T (n.*252+1155G>T) n.747G>T n.1284G>T n.980+1155G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) | |
20 | g.34935608C>G | CA408702306 | GSS | c.*474+1155G>C (n.*474+1155G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.459G>C n.1052+1335G>C n.1079G>C c.180G>C c.367+1155G>C n.2041G>C c.*252+1155G>C (n.*252+1155G>C) n.747G>C n.1284G>C n.980+1155G>C c.469G>C (p.Asp157His) | |
20 | g.34935608C>T | CA408702307 | GSS | c.*474+1155G>A (n.*474+1155G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.459G>A n.1052+1335G>A n.1079G>A c.180G>A c.367+1155G>A n.2041G>A c.*252+1155G>A (n.*252+1155G>A) n.747G>A n.1284G>A n.980+1155G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) | dbSNP |
20 | g.34935609C>A | CA510290663 | GSS | c.*474+1154G>T (n.*474+1154G>T) c.801G>T (p.Arg267=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.458G>T n.1052+1334G>T n.1078G>T c.179G>T c.367+1154G>T n.2040G>T c.*252+1154G>T (n.*252+1154G>T) n.746G>T n.1283G>T n.980+1154G>T c.468G>T (p.Arg156=) | |
20 | g.34935609C>G | CA510290664 | GSS | c.*474+1154G>C (n.*474+1154G>C) c.801G>C (p.Arg267=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.458G>C n.1052+1334G>C n.1078G>C c.179G>C c.367+1154G>C n.2040G>C c.*252+1154G>C (n.*252+1154G>C) n.746G>C n.1283G>C n.980+1154G>C c.468G>C (p.Arg156=) | |
20 | g.34935609C>T | CA510290665 | GSS | c.*474+1154G>A (n.*474+1154G>A) c.801G>A (p.Arg267=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.458G>A n.1052+1334G>A n.1078G>A c.179G>A c.367+1154G>A n.2040G>A c.*252+1154G>A (n.*252+1154G>A) n.746G>A n.1283G>A n.980+1154G>A c.468G>A (p.Arg156=) | |
20 | g.34935610C>A | CA408702312 | GSS | c.*474+1153G>T (n.*474+1153G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.457G>T n.1052+1333G>T n.1077G>T c.178G>T c.367+1153G>T n.2039G>T c.*252+1153G>T (n.*252+1153G>T) n.745G>T n.1282G>T n.980+1153G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.34935610C= | CA2361424433 | GSS | c.*474+1153G= (n.*474+1153G=) c.800G= (p.Arg267=) c.*144G= (n.*144G=) c.*507G= (n.*507G=) c.457G= n.1052+1333G= n.1077G= c.178G= c.367+1153G= n.2039G= c.*252+1153G= (n.*252+1153G=) n.745G= n.1282G= n.980+1153G= c.467G= (p.Arg156=) | |
20 | g.34935610C>G | CA408702310 | GSS | c.*474+1153G>C (n.*474+1153G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.457G>C n.1052+1333G>C n.1077G>C c.178G>C c.367+1153G>C n.2039G>C c.*252+1153G>C (n.*252+1153G>C) n.745G>C n.1282G>C n.980+1153G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
20 | g.34935610C>T | CA9825958 | GSS | c.*474+1153G>A (n.*474+1153G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.457G>A n.1052+1333G>A n.1077G>A c.178G>A c.367+1153G>A n.2039G>A c.*252+1153G>A (n.*252+1153G>A) n.745G>A n.1282G>A n.980+1153G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935611G>A | CA119692 | GSS | c.*474+1152C>T (n.*474+1152C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.456C>T n.1052+1332C>T n.1076C>T c.177C>T c.367+1152C>T n.2038C>T c.*252+1152C>T (n.*252+1152C>T) n.744C>T n.1281C>T n.980+1152C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34935611G>C | CA408702315 | GSS | c.*474+1152C>G (n.*474+1152C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.456C>G n.1052+1332C>G n.1076C>G c.177C>G c.367+1152C>G n.2038C>G c.*252+1152C>G (n.*252+1152C>G) n.744C>G n.1281C>G n.980+1152C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) | |
20 | g.34935611G= | CA2361424434 | GSS | c.*474+1152C= (n.*474+1152C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*143C= (n.*143C=) c.*506C= (n.*506C=) c.456C= n.1052+1332C= n.1076C= c.177C= c.367+1152C= n.2038C= c.*252+1152C= (n.*252+1152C=) n.744C= n.1281C= n.980+1152C= c.466C= (p.Arg156=) | |
20 | g.34935611G>T | CA510290666 | GSS | c.*474+1152C>A (n.*474+1152C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.456C>A n.1052+1332C>A n.1076C>A c.177C>A c.367+1152C>A n.2038C>A c.*252+1152C>A (n.*252+1152C>A) n.744C>A n.1281C>A n.980+1152C>A c.466C>A (p.Arg156=) | |
20 | g.34935612G>A | CA510290667 | GSS | c.*474+1151C>T (n.*474+1151C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.455C>T n.1052+1331C>T n.1075C>T c.176C>T c.367+1151C>T n.2037C>T c.*252+1151C>T (n.*252+1151C>T) n.743C>T n.1280C>T n.980+1151C>T c.465C>T (p.Phe155=) | |
20 | g.34935612G>C | CA408702317 | GSS | c.*474+1151C>G (n.*474+1151C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.455C>G n.1052+1331C>G n.1075C>G c.176C>G c.367+1151C>G n.2037C>G c.*252+1151C>G (n.*252+1151C>G) n.743C>G n.1280C>G n.980+1151C>G c.465C>G (p.Phe155Leu) | |
20 | g.34935612G>T | CA408702319 | GSS | c.*474+1151C>A (n.*474+1151C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.455C>A n.1052+1331C>A n.1075C>A c.176C>A c.367+1151C>A n.2037C>A c.*252+1151C>A (n.*252+1151C>A) n.743C>A n.1280C>A n.980+1151C>A c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
20 | g.34935613A>C | CA408702321 | GSS | c.*474+1150T>G (n.*474+1150T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.454T>G n.1052+1330T>G n.1074T>G c.175T>G c.367+1150T>G n.2036T>G c.*252+1150T>G (n.*252+1150T>G) n.742T>G n.1279T>G n.980+1150T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) | |
20 | g.34935613A>G | CA408702323 | GSS | c.*474+1150T>C (n.*474+1150T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.454T>C n.1052+1330T>C n.1074T>C c.175T>C c.367+1150T>C n.2036T>C c.*252+1150T>C (n.*252+1150T>C) n.742T>C n.1279T>C n.980+1150T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
20 | g.34935613A>T | CA408702324 | GSS | c.*474+1150T>A (n.*474+1150T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.454T>A n.1052+1330T>A n.1074T>A c.175T>A c.367+1150T>A n.2036T>A c.*252+1150T>A (n.*252+1150T>A) n.742T>A n.1279T>A n.980+1150T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
20 | g.34935614A>C | CA408702326 | GSS | c.*474+1149T>G (n.*474+1149T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.453T>G n.1052+1329T>G n.1073T>G c.174T>G c.367+1149T>G n.2035T>G c.*252+1149T>G (n.*252+1149T>G) n.741T>G n.1278T>G n.980+1149T>G c.463T>G (p.Phe155Val) c.*426T>G (n.*426T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935614A>G | CA408702328 | GSS | c.*474+1149T>C (n.*474+1149T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.453T>C n.1052+1329T>C n.1073T>C c.174T>C c.367+1149T>C n.2035T>C c.*252+1149T>C (n.*252+1149T>C) n.741T>C n.1278T>C n.980+1149T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*426T>C (n.*426T>C) | |
20 | g.34935614A>T | CA408702329 | GSS | c.*474+1149T>A (n.*474+1149T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.453T>A n.1052+1329T>A n.1073T>A c.174T>A c.367+1149T>A n.2035T>A c.*252+1149T>A (n.*252+1149T>A) n.741T>A n.1278T>A n.980+1149T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*426T>A (n.*426T>A) | |
20 | g.34935615G>A | CA510290668 | GSS | c.*474+1148C>T (n.*474+1148C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.452C>T n.1052+1328C>T n.1072C>T c.173C>T c.367+1148C>T n.2034C>T c.*252+1148C>T (n.*252+1148C>T) n.740C>T n.1277C>T n.980+1148C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.*425C>T (n.*425C>T) | |
20 | g.34935615G>C | CA408702331 | GSS | c.*474+1148C>G (n.*474+1148C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.452C>G n.1052+1328C>G n.1072C>G c.173C>G c.367+1148C>G n.2034C>G c.*252+1148C>G (n.*252+1148C>G) n.740C>G n.1277C>G n.980+1148C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.*425C>G (n.*425C>G) | dbSNP |
20 | g.34935615G= | CA2361424435 | GSS | c.*474+1148C= (n.*474+1148C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.*139C= (n.*139C=) c.*502C= (n.*502C=) c.452C= n.1052+1328C= n.1072C= c.173C= c.367+1148C= n.2034C= c.*252+1148C= (n.*252+1148C=) n.740C= n.1277C= n.980+1148C= c.462C= (p.Tyr154=) c.*425C= (n.*425C=) | |
20 | g.34935615G>T | CA408702332 | GSS | c.*474+1148C>A (n.*474+1148C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.452C>A n.1052+1328C>A n.1072C>A c.173C>A c.367+1148C>A n.2034C>A c.*252+1148C>A (n.*252+1148C>A) n.740C>A n.1277C>A n.980+1148C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.*425C>A (n.*425C>A) | |
20 | g.34935616T>A | CA408702338 | GSS | c.*474+1147A>T (n.*474+1147A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.451A>T n.1052+1327A>T n.1071A>T c.172A>T c.367+1147A>T n.2033A>T c.*252+1147A>T (n.*252+1147A>T) n.739A>T n.1276A>T n.980+1147A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*424A>T (n.*424A>T) | |
20 | g.34935616T>C | CA408702337 | GSS | c.*474+1147A>G (n.*474+1147A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.451A>G n.1052+1327A>G n.1071A>G c.172A>G c.367+1147A>G n.2033A>G c.*252+1147A>G (n.*252+1147A>G) n.739A>G n.1276A>G n.980+1147A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*424A>G (n.*424A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935616T>G | CA408702335 | GSS | c.*474+1147A>C (n.*474+1147A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.451A>C n.1052+1327A>C n.1071A>C c.172A>C c.367+1147A>C n.2033A>C c.*252+1147A>C (n.*252+1147A>C) n.739A>C n.1276A>C n.980+1147A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) | |
20 | g.34935616T= | CA2361424436 | GSS | c.*474+1147A= (n.*474+1147A=) c.794A= (p.Tyr265=) c.*138A= (n.*138A=) c.*501A= (n.*501A=) c.451A= n.1052+1327A= n.1071A= c.172A= c.367+1147A= n.2033A= c.*252+1147A= (n.*252+1147A=) n.739A= n.1276A= n.980+1147A= c.461A= (p.Tyr154=) c.*424A= (n.*424A=) | |
20 | g.34935617A>C | CA408702341 | GSS | c.*474+1146T>G (n.*474+1146T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.450T>G n.1052+1326T>G n.1070T>G c.171T>G c.367+1146T>G n.2032T>G c.*252+1146T>G (n.*252+1146T>G) n.738T>G n.1275T>G n.980+1146T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*423T>G (n.*423T>G) | |
20 | g.34935617A>G | CA408702342 | GSS | c.*474+1146T>C (n.*474+1146T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.450T>C n.1052+1326T>C n.1070T>C c.171T>C c.367+1146T>C n.2032T>C c.*252+1146T>C (n.*252+1146T>C) n.738T>C n.1275T>C n.980+1146T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.*423T>C (n.*423T>C) | |
20 | g.34935617A>T | CA408702344 | GSS | c.*474+1146T>A (n.*474+1146T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.450T>A n.1052+1326T>A n.1070T>A c.171T>A c.367+1146T>A n.2032T>A c.*252+1146T>A (n.*252+1146T>A) n.738T>A n.1275T>A n.980+1146T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*423T>A (n.*423T>A) | |
20 | g.34935618A>C | CA510290669 | GSS | c.*474+1145T>G (n.*474+1145T>G) c.792T>G (p.Val264=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.449T>G n.1052+1325T>G n.1069T>G c.170T>G c.367+1145T>G n.2031T>G c.*252+1145T>G (n.*252+1145T>G) n.737T>G n.1274T>G n.980+1145T>G c.459T>G (p.Val153=) c.*422T>G (n.*422T>G) | |
20 | g.34935618A>G | CA510290670 | GSS | c.*474+1145T>C (n.*474+1145T>C) c.792T>C (p.Val264=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.449T>C n.1052+1325T>C n.1069T>C c.170T>C c.367+1145T>C n.2031T>C c.*252+1145T>C (n.*252+1145T>C) n.737T>C n.1274T>C n.980+1145T>C c.459T>C (p.Val153=) c.*422T>C (n.*422T>C) | |
20 | g.34935618A>T | CA510290671 | GSS | c.*474+1145T>A (n.*474+1145T>A) c.792T>A (p.Val264=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.449T>A n.1052+1325T>A n.1069T>A c.170T>A c.367+1145T>A n.2031T>A c.*252+1145T>A (n.*252+1145T>A) n.737T>A n.1274T>A n.980+1145T>A c.459T>A (p.Val153=) c.*422T>A (n.*422T>A) | |
20 | g.34935619A= | CA2361424437 | GSS | c.*474+1144T= (n.*474+1144T=) c.791T= (p.Val264=) c.*135T= (n.*135T=) c.*498T= (n.*498T=) c.448T= n.1052+1324T= n.1068T= c.169T= c.367+1144T= n.2030T= c.*252+1144T= (n.*252+1144T=) n.736T= n.1273T= n.980+1144T= c.458T= (p.Val153=) c.*421T= (n.*421T=) | |
20 | g.34935619A>C | CA408702346 | GSS | c.*474+1144T>G (n.*474+1144T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.448T>G n.1052+1324T>G n.1068T>G c.169T>G c.367+1144T>G n.2030T>G c.*252+1144T>G (n.*252+1144T>G) n.736T>G n.1273T>G n.980+1144T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) | |
20 | g.34935619A>G | CA408702348 | GSS | c.*474+1144T>C (n.*474+1144T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.448T>C n.1052+1324T>C n.1068T>C c.169T>C c.367+1144T>C n.2030T>C c.*252+1144T>C (n.*252+1144T>C) n.736T>C n.1273T>C n.980+1144T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) | dbSNP |
20 | g.34935619A>T | CA408702350 | GSS | c.*474+1144T>A (n.*474+1144T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.448T>A n.1052+1324T>A n.1068T>A c.169T>A c.367+1144T>A n.2030T>A c.*252+1144T>A (n.*252+1144T>A) n.736T>A n.1273T>A n.980+1144T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.*421T>A (n.*421T>A) | |
20 | g.34935620C>A | CA408702351 | GSS | c.*474+1143G>T (n.*474+1143G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.447G>T n.1052+1323G>T n.1067G>T c.168G>T c.367+1143G>T n.2029G>T c.*252+1143G>T (n.*252+1143G>T) n.735G>T n.1272G>T n.980+1143G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) | |
20 | g.34935620C= | CA2361424438 | GSS | c.*474+1143G= (n.*474+1143G=) c.790G= (p.Val264=) c.*134G= (n.*134G=) c.*497G= (n.*497G=) c.447G= n.1052+1323G= n.1067G= c.168G= c.367+1143G= n.2029G= c.*252+1143G= (n.*252+1143G=) n.735G= n.1272G= n.980+1143G= c.457G= (p.Val153=) c.*420G= (n.*420G=) | |
20 | g.34935620C>G | CA408702353 | GSS | c.*474+1143G>C (n.*474+1143G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.447G>C n.1052+1323G>C n.1067G>C c.168G>C c.367+1143G>C n.2029G>C c.*252+1143G>C (n.*252+1143G>C) n.735G>C n.1272G>C n.980+1143G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) | |
20 | g.34935620C>T | CA313479952 | GSS | c.*474+1143G>A (n.*474+1143G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.447G>A n.1052+1323G>A n.1067G>A c.168G>A c.367+1143G>A n.2029G>A c.*252+1143G>A (n.*252+1143G>A) n.735G>A n.1272G>A n.980+1143G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.*420G>A (n.*420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935621C>A | CA510290672 | GSS | c.*474+1142G>T (n.*474+1142G>T) c.789G>T (p.Val263=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.446G>T n.1052+1322G>T n.1066G>T c.167G>T c.367+1142G>T n.2028G>T c.*252+1142G>T (n.*252+1142G>T) n.734G>T n.1271G>T n.980+1142G>T c.456G>T (p.Val152=) c.*419G>T (n.*419G>T) | |
20 | g.34935621C>G | CA510290673 | GSS | c.*474+1142G>C (n.*474+1142G>C) c.789G>C (p.Val263=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.446G>C n.1052+1322G>C n.1066G>C c.167G>C c.367+1142G>C n.2028G>C c.*252+1142G>C (n.*252+1142G>C) n.734G>C n.1271G>C n.980+1142G>C c.456G>C (p.Val152=) c.*419G>C (n.*419G>C) | |
20 | g.34935621C>T | CA510290674 | GSS | c.*474+1142G>A (n.*474+1142G>A) c.789G>A (p.Val263=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.446G>A n.1052+1322G>A n.1066G>A c.167G>A c.367+1142G>A n.2028G>A c.*252+1142G>A (n.*252+1142G>A) n.734G>A n.1271G>A n.980+1142G>A c.456G>A (p.Val152=) c.*419G>A (n.*419G>A) | ClinVar |
20 | g.34935622A>C | CA408702356 | GSS | c.*474+1141T>G (n.*474+1141T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.445T>G n.1052+1321T>G n.1065T>G c.166T>G c.367+1141T>G n.2027T>G c.*252+1141T>G (n.*252+1141T>G) n.733T>G n.1270T>G n.980+1141T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) | |
20 | g.34935622A>G | CA408702357 | GSS | c.*474+1141T>C (n.*474+1141T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.445T>C n.1052+1321T>C n.1065T>C c.166T>C c.367+1141T>C n.2027T>C c.*252+1141T>C (n.*252+1141T>C) n.733T>C n.1270T>C n.980+1141T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.*418T>C (n.*418T>C) | |
20 | g.34935622A>T | CA408702359 | GSS | c.*474+1141T>A (n.*474+1141T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.445T>A n.1052+1321T>A n.1065T>A c.166T>A c.367+1141T>A n.2027T>A c.*252+1141T>A (n.*252+1141T>A) n.733T>A n.1270T>A n.980+1141T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.*418T>A (n.*418T>A) | |
20 | g.34935623C>A | CA408702365 | GSS | c.*474+1140G>T (n.*474+1140G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.444G>T n.1052+1320G>T n.1064G>T c.165G>T c.367+1140G>T n.2026G>T c.*252+1140G>T (n.*252+1140G>T) n.732G>T n.1269G>T n.980+1140G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) | |
20 | g.34935623C= | CA2361424439 | GSS | c.*474+1140G= (n.*474+1140G=) c.787G= (p.Val263=) c.*131G= (n.*131G=) c.*494G= (n.*494G=) c.444G= n.1052+1320G= n.1064G= c.165G= c.367+1140G= n.2026G= c.*252+1140G= (n.*252+1140G=) n.732G= n.1269G= n.980+1140G= c.454G= (p.Val152=) c.*417G= (n.*417G=) | |
20 | g.34935623C>G | CA408702363 | GSS | c.*474+1140G>C (n.*474+1140G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.444G>C n.1052+1320G>C n.1064G>C c.165G>C c.367+1140G>C n.2026G>C c.*252+1140G>C (n.*252+1140G>C) n.732G>C n.1269G>C n.980+1140G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.*417G>C (n.*417G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935623C>T | CA408702361 | GSS | c.*474+1140G>A (n.*474+1140G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.444G>A n.1052+1320G>A n.1064G>A c.165G>A c.367+1140G>A n.2026G>A c.*252+1140G>A (n.*252+1140G>A) n.732G>A n.1269G>A n.980+1140G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.*417G>A (n.*417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935624A= | CA2361424440 | GSS | c.*474+1139T= (n.*474+1139T=) c.786T= (p.Ala262=) c.*130T= (n.*130T=) c.*493T= (n.*493T=) c.443T= n.1052+1319T= n.1063T= c.164T= c.367+1139T= n.2025T= c.*252+1139T= (n.*252+1139T=) n.731T= n.1268T= n.980+1139T= c.453T= (p.Ala151=) c.*416T= (n.*416T=) | |
20 | g.34935624A>C | CA510290675 | GSS | c.*474+1139T>G (n.*474+1139T>G) c.786T>G (p.Ala262=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.443T>G n.1052+1319T>G n.1063T>G c.164T>G c.367+1139T>G n.2025T>G c.*252+1139T>G (n.*252+1139T>G) n.731T>G n.1268T>G n.980+1139T>G c.453T>G (p.Ala151=) c.*416T>G (n.*416T>G) | |
20 | g.34935624A>G | CA510290676 | GSS | c.*474+1139T>C (n.*474+1139T>C) c.786T>C (p.Ala262=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.443T>C n.1052+1319T>C n.1063T>C c.164T>C c.367+1139T>C n.2025T>C c.*252+1139T>C (n.*252+1139T>C) n.731T>C n.1268T>C n.980+1139T>C c.453T>C (p.Ala151=) c.*416T>C (n.*416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935624A>T | CA510290677 | GSS | c.*474+1139T>A (n.*474+1139T>A) c.786T>A (p.Ala262=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.443T>A n.1052+1319T>A n.1063T>A c.164T>A c.367+1139T>A n.2025T>A c.*252+1139T>A (n.*252+1139T>A) n.731T>A n.1268T>A n.980+1139T>A c.453T>A (p.Ala151=) c.*416T>A (n.*416T>A) | |
20 | g.34935625G>A | CA408702367 | GSS | c.*474+1138C>T (n.*474+1138C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.442C>T n.1052+1318C>T n.1062C>T c.163C>T c.367+1138C>T n.2024C>T c.*252+1138C>T (n.*252+1138C>T) n.730C>T n.1267C>T n.980+1138C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.*415C>T (n.*415C>T) | dbSNP |
20 | g.34935625G>C | CA408702371 | GSS | c.*474+1138C>G (n.*474+1138C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.442C>G n.1052+1318C>G n.1062C>G c.163C>G c.367+1138C>G n.2024C>G c.*252+1138C>G (n.*252+1138C>G) n.730C>G n.1267C>G n.980+1138C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) | |
20 | g.34935625G= | CA2361424441 | GSS | c.*474+1138C= (n.*474+1138C=) c.785C= (p.Ala262=) c.*129C= (n.*129C=) c.*492C= (n.*492C=) c.442C= n.1052+1318C= n.1062C= c.163C= c.367+1138C= n.2024C= c.*252+1138C= (n.*252+1138C=) n.730C= n.1267C= n.980+1138C= c.452C= (p.Ala151=) c.*415C= (n.*415C=) | |
20 | g.34935625G>T | CA408702369 | GSS | c.*474+1138C>A (n.*474+1138C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.442C>A n.1052+1318C>A n.1062C>A c.163C>A c.367+1138C>A n.2024C>A c.*252+1138C>A (n.*252+1138C>A) n.730C>A n.1267C>A n.980+1138C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) | |
20 | g.34935626C>A | CA408702373 | GSS | c.*474+1137G>T (n.*474+1137G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.441G>T n.1052+1317G>T n.1061G>T c.162G>T c.367+1137G>T n.2023G>T c.*252+1137G>T (n.*252+1137G>T) n.729G>T n.1266G>T n.980+1137G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) | |
20 | g.34935626C>G | CA408702375 | GSS | c.*474+1137G>C (n.*474+1137G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.441G>C n.1052+1317G>C n.1061G>C c.162G>C c.367+1137G>C n.2023G>C c.*252+1137G>C (n.*252+1137G>C) n.729G>C n.1266G>C n.980+1137G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) | |
20 | g.34935626C>T | CA408702377 | GSS | c.*474+1137G>A (n.*474+1137G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.441G>A n.1052+1317G>A n.1061G>A c.162G>A c.367+1137G>A n.2023G>A c.*252+1137G>A (n.*252+1137G>A) n.729G>A n.1266G>A n.980+1137G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) | |
20 | g.34935627A>C | CA408702378 | GSS | c.*474+1136T>G (n.*474+1136T>G) c.783T>G (p.Ile261Met) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.440T>G n.1052+1316T>G n.1060T>G c.161T>G c.367+1136T>G n.2022T>G c.*252+1136T>G (n.*252+1136T>G) n.728T>G n.1265T>G n.980+1136T>G c.450T>G (p.Ile150Met) c.*413T>G (n.*413T>G) | |
20 | g.34935627A>G | CA510290678 | GSS | c.*474+1136T>C (n.*474+1136T>C) c.783T>C (p.Ile261=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.440T>C n.1052+1316T>C n.1060T>C c.161T>C c.367+1136T>C n.2022T>C c.*252+1136T>C (n.*252+1136T>C) n.728T>C n.1265T>C n.980+1136T>C c.450T>C (p.Ile150=) c.*413T>C (n.*413T>C) | |
20 | g.34935627A>T | CA510290679 | GSS | c.*474+1136T>A (n.*474+1136T>A) c.783T>A (p.Ile261=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.440T>A n.1052+1316T>A n.1060T>A c.161T>A c.367+1136T>A n.2022T>A c.*252+1136T>A (n.*252+1136T>A) n.728T>A n.1265T>A n.980+1136T>A c.450T>A (p.Ile150=) c.*413T>A (n.*413T>A) | |
20 | g.34935628A>C | CA408702380 | GSS | c.*474+1135T>G (n.*474+1135T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.439T>G n.1052+1315T>G n.1059T>G c.160T>G c.367+1135T>G n.2021T>G c.*252+1135T>G (n.*252+1135T>G) n.727T>G n.1264T>G n.980+1135T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*412T>G (n.*412T>G) | |
20 | g.34935628A>G | CA408702382 | GSS | c.*474+1135T>C (n.*474+1135T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.439T>C n.1052+1315T>C n.1059T>C c.160T>C c.367+1135T>C n.2021T>C c.*252+1135T>C (n.*252+1135T>C) n.727T>C n.1264T>C n.980+1135T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*412T>C (n.*412T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935628A>T | CA408702384 | GSS | c.*474+1135T>A (n.*474+1135T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.439T>A n.1052+1315T>A n.1059T>A c.160T>A c.367+1135T>A n.2021T>A c.*252+1135T>A (n.*252+1135T>A) n.727T>A n.1264T>A n.980+1135T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*412T>A (n.*412T>A) | |
20 | g.34935629T>A | CA408702386 | GSS | c.*474+1134A>T (n.*474+1134A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.438A>T n.1052+1314A>T n.1058A>T c.159A>T c.367+1134A>T n.2020A>T c.*252+1134A>T (n.*252+1134A>T) n.726A>T n.1263A>T n.980+1134A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*411A>T (n.*411A>T) | |
20 | g.34935629T>C | CA408702388 | GSS | c.*474+1134A>G (n.*474+1134A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.438A>G n.1052+1314A>G n.1058A>G c.159A>G c.367+1134A>G n.2020A>G c.*252+1134A>G (n.*252+1134A>G) n.726A>G n.1263A>G n.980+1134A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.*411A>G (n.*411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935629T>G | CA408702390 | GSS | c.*474+1134A>C (n.*474+1134A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.438A>C n.1052+1314A>C n.1058A>C c.159A>C c.367+1134A>C n.2020A>C c.*252+1134A>C (n.*252+1134A>C) n.726A>C n.1263A>C n.980+1134A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*411A>C (n.*411A>C) | |
20 | g.34935629T= | CA2361424442 | GSS | c.*474+1134A= (n.*474+1134A=) c.781A= (p.Ile261=) c.*125A= (n.*125A=) c.*488A= (n.*488A=) c.438A= n.1052+1314A= n.1058A= c.159A= c.367+1134A= n.2020A= c.*252+1134A= (n.*252+1134A=) n.726A= n.1263A= n.980+1134A= c.448A= (p.Ile150=) c.*411A= (n.*411A=) | |
20 | g.34935630T>A | CA408702391 | GSS | c.*474+1133A>T (n.*474+1133A>T) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.437A>T n.1052+1313A>T n.1057A>T c.158A>T c.367+1133A>T n.2019A>T c.*252+1133A>T (n.*252+1133A>T) n.725A>T n.1262A>T n.980+1133A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) | |
20 | g.34935630T>C | CA510290680 | GSS | c.*474+1133A>G (n.*474+1133A>G) c.780A>G (p.Glu260=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.437A>G n.1052+1313A>G n.1057A>G c.158A>G c.367+1133A>G n.2019A>G c.*252+1133A>G (n.*252+1133A>G) n.725A>G n.1262A>G n.980+1133A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.*410A>G (n.*410A>G) | |
20 | g.34935630T>G | CA408702392 | GSS | c.*474+1133A>C (n.*474+1133A>C) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.437A>C n.1052+1313A>C n.1057A>C c.158A>C c.367+1133A>C n.2019A>C c.*252+1133A>C (n.*252+1133A>C) n.725A>C n.1262A>C n.980+1133A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) | |
20 | g.34935631T>A | CA408702398 | GSS | c.*474+1132A>T (n.*474+1132A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.436A>T n.1052+1312A>T n.1056A>T c.157A>T c.367+1132A>T n.2018A>T c.*252+1132A>T (n.*252+1132A>T) n.724A>T n.1261A>T n.980+1132A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.*409A>T (n.*409A>T) | |
20 | g.34935631T>C | CA408702394 | GSS | c.*474+1132A>G (n.*474+1132A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.436A>G n.1052+1312A>G n.1056A>G c.157A>G c.367+1132A>G n.2018A>G c.*252+1132A>G (n.*252+1132A>G) n.724A>G n.1261A>G n.980+1132A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) | |
20 | g.34935631T>G | CA408702396 | GSS | c.*474+1132A>C (n.*474+1132A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.436A>C n.1052+1312A>C n.1056A>C c.157A>C c.367+1132A>C n.2018A>C c.*252+1132A>C (n.*252+1132A>C) n.724A>C n.1261A>C n.980+1132A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) | |
20 | g.34935632C>A | CA408702400 | GSS | c.*474+1131G>T (n.*474+1131G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.435G>T n.1052+1311G>T n.1055G>T c.156G>T c.367+1131G>T n.2017G>T c.*252+1131G>T (n.*252+1131G>T) n.723G>T n.1260G>T n.980+1131G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) | |
20 | g.34935632C>G | CA408702402 | GSS | c.*474+1131G>C (n.*474+1131G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.435G>C n.1052+1311G>C n.1055G>C c.156G>C c.367+1131G>C n.2017G>C c.*252+1131G>C (n.*252+1131G>C) n.723G>C n.1260G>C n.980+1131G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) | |
20 | g.34935632C>T | CA408702404 | GSS | c.*474+1131G>A (n.*474+1131G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.435G>A n.1052+1311G>A n.1055G>A c.156G>A c.367+1131G>A n.2017G>A c.*252+1131G>A (n.*252+1131G>A) n.723G>A n.1260G>A n.980+1131G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) |