Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
20g.34935543G>TCA2652575528GSSc.*474+1220C>A (n.*474+1220C>A)
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n.779+33C>A
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gnomAD v4
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20g.34935544A>GCA2361424404GSSc.*474+1219T>C (n.*474+1219T>C)
c.834+32T>C (n.834+32T>C)
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n.779+32T>C
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n.980+1219T>C
c.501+32T>C (n.501+32T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.491+32T>A
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n.2073+32T>A
c.*252+1219T>A (n.*252+1219T>A)
n.779+32T>A
n.1316+32T>A
n.980+1219T>A
c.501+32T>A (n.501+32T>A)
gnomAD v4
20g.34935545G>ACA635323088GSSc.*474+1218C>T (n.*474+1218C>T)
c.834+31C>T (n.834+31C>T)
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n.779+31C>T
n.1316+31C>T
n.980+1218C>T
c.501+31C>T (n.501+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935545G=CA2361424405GSSc.*474+1218C= (n.*474+1218C=)
c.834+31C= (n.834+31C=)
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n.779+31C=
n.1316+31C=
n.980+1218C=
c.501+31C= (n.501+31C=)
20g.34935545G>TCA2577378528GSSc.*474+1218C>A (n.*474+1218C>A)
c.834+31C>A (n.834+31C>A)
c.*178+31C>A (n.*178+31C>A)
c.*541+31C>A (n.*541+31C>A)
c.491+31C>A
n.1052+1398C>A
n.1111+31C>A
c.212+31C>A
c.367+1218C>A
n.2073+31C>A
c.*252+1218C>A (n.*252+1218C>A)
n.779+31C>A
n.1316+31C>A
n.980+1218C>A
c.501+31C>A (n.501+31C>A)
gnomAD v4
20g.34935546delCA2652575530GSSc.*474+1218del (n.*474+1218del)
c.834+31del (n.834+31del)
c.*178+31del (n.*178+31del)
c.*541+31del (n.*541+31del)
c.491+31del
n.1052+1398del
n.1111+31del
c.212+31del
c.367+1218del
n.2073+31del
c.*252+1218del (n.*252+1218del)
n.779+31del
n.1316+31del
n.980+1218del
c.501+31del (n.501+31del)
gnomAD v4
20g.34935546G>ACA2652575532GSSc.*474+1217C>T (n.*474+1217C>T)
c.834+30C>T (n.834+30C>T)
c.*178+30C>T (n.*178+30C>T)
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c.491+30C>T
n.1052+1397C>T
n.1111+30C>T
c.212+30C>T
c.367+1217C>T
n.2073+30C>T
c.*252+1217C>T (n.*252+1217C>T)
n.779+30C>T
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n.980+1217C>T
c.501+30C>T (n.501+30C>T)
gnomAD v4
20g.34935546G=CA2361424406GSSc.*474+1217C= (n.*474+1217C=)
c.834+30C= (n.834+30C=)
c.*178+30C= (n.*178+30C=)
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c.501+30C= (n.501+30C=)
20g.34935546G>TCA9825950GSSc.*474+1217C>A (n.*474+1217C>A)
c.834+30C>A (n.834+30C>A)
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n.2073+30C>A
c.*252+1217C>A (n.*252+1217C>A)
n.779+30C>A
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n.980+1217C>A
c.501+30C>A (n.501+30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935547C=CA2361424407GSSc.*474+1216G= (n.*474+1216G=)
c.834+29G= (n.834+29G=)
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c.*541+29G= (n.*541+29G=)
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n.1316+29G=
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c.501+29G= (n.501+29G=)
20g.34935547C>TCA2652575534GSSc.*474+1216G>A (n.*474+1216G>A)
c.834+29G>A (n.834+29G>A)
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n.2073+29G>A
c.*252+1216G>A (n.*252+1216G>A)
n.779+29G>A
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n.980+1216G>A
c.501+29G>A (n.501+29G>A)
gnomAD v4
20g.34935547_34935548insCTCA2361424408GSSc.*474+1215_*474+1216insAG (n.*474+1215_*474+1216insAG)
c.834+28_834+29insAG (n.834+28_834+29insAG)
c.*178+28_*178+29insAG (n.*178+28_*178+29insAG)
c.*541+28_*541+29insAG (n.*541+28_*541+29insAG)
c.491+28_491+29insAG
n.1052+1395_1052+1396insAG
n.1111+28_1111+29insAG
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c.367+1215_367+1216insAG
n.2073+28_2073+29insAG
c.*252+1215_*252+1216insAG (n.*252+1215_*252+1216insAG)
n.779+28_779+29insAG
n.1316+28_1316+29insAG
n.980+1215_980+1216insAG
c.501+28_501+29insAG (n.501+28_501+29insAG)
dbSNP
20g.34935550A=CA2361424409GSSc.*474+1213T= (n.*474+1213T=)
c.834+26T= (n.834+26T=)
c.*178+26T= (n.*178+26T=)
c.*541+26T= (n.*541+26T=)
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n.1052+1393T=
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c.*252+1213T= (n.*252+1213T=)
n.779+26T=
n.1316+26T=
n.980+1213T=
c.501+26T= (n.501+26T=)
20g.34935550A>CCA743875126GSSc.*474+1213T>G (n.*474+1213T>G)
c.834+26T>G (n.834+26T>G)
c.*178+26T>G (n.*178+26T>G)
c.*541+26T>G (n.*541+26T>G)
c.491+26T>G
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n.2073+26T>G
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n.779+26T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935551G>ACA9825952GSSc.*474+1212C>T (n.*474+1212C>T)
c.834+25C>T (n.834+25C>T)
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n.2073+25C>T
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n.779+25C>T
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n.980+1212C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935551G=CA2361424410GSSc.*474+1212C= (n.*474+1212C=)
c.834+25C= (n.834+25C=)
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20g.34935551G>TCA9825951GSSc.*474+1212C>A (n.*474+1212C>A)
c.834+25C>A (n.834+25C>A)
c.*178+25C>A (n.*178+25C>A)
c.*541+25C>A (n.*541+25C>A)
c.491+25C>A
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c.212+25C>A
c.367+1212C>A
n.2073+25C>A
c.*252+1212C>A (n.*252+1212C>A)
n.779+25C>A
n.1316+25C>A
n.980+1212C>A
c.501+25C>A (n.501+25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935552A=CA2361424411GSSc.*474+1211T= (n.*474+1211T=)
c.834+24T= (n.834+24T=)
c.*178+24T= (n.*178+24T=)
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n.779+24T=
n.1316+24T=
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c.501+24T= (n.501+24T=)
20g.34935552A>GCA635323089GSSc.*474+1211T>C (n.*474+1211T>C)
c.834+24T>C (n.834+24T>C)
c.*178+24T>C (n.*178+24T>C)
c.*541+24T>C (n.*541+24T>C)
c.491+24T>C
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c.367+1211T>C
n.2073+24T>C
c.*252+1211T>C (n.*252+1211T>C)
n.779+24T>C
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n.980+1211T>C
c.501+24T>C (n.501+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935553A>GCA2652575538GSSc.*474+1210T>C (n.*474+1210T>C)
c.834+23T>C (n.834+23T>C)
c.*178+23T>C (n.*178+23T>C)
c.*541+23T>C (n.*541+23T>C)
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n.1111+23T>C
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c.367+1210T>C
n.2073+23T>C
c.*252+1210T>C (n.*252+1210T>C)
n.779+23T>C
n.1316+23T>C
n.980+1210T>C
c.501+23T>C (n.501+23T>C)
gnomAD v4
20g.34935554T>ACA2652575540GSSc.*474+1209A>T (n.*474+1209A>T)
c.834+22A>T (n.834+22A>T)
c.*178+22A>T (n.*178+22A>T)
c.*541+22A>T (n.*541+22A>T)
c.491+22A>T
n.1052+1389A>T
n.1111+22A>T
c.212+22A>T
c.367+1209A>T
n.2073+22A>T
c.*252+1209A>T (n.*252+1209A>T)
n.779+22A>T
n.1316+22A>T
n.980+1209A>T
c.501+22A>T (n.501+22A>T)
gnomAD v4
20g.34935555G>ACA2577378529GSSc.*474+1208C>T (n.*474+1208C>T)
c.834+21C>T (n.834+21C>T)
c.*178+21C>T (n.*178+21C>T)
c.*541+21C>T (n.*541+21C>T)
c.491+21C>T
n.1052+1388C>T
n.1111+21C>T
c.212+21C>T
c.367+1208C>T
n.2073+21C>T
c.*252+1208C>T (n.*252+1208C>T)
n.779+21C>T
n.1316+21C>T
n.980+1208C>T
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
gnomAD v4
20g.34935555G>TCA2652575541GSSc.*474+1208C>A (n.*474+1208C>A)
c.834+21C>A (n.834+21C>A)
c.*178+21C>A (n.*178+21C>A)
c.*541+21C>A (n.*541+21C>A)
c.491+21C>A
n.1052+1388C>A
n.1111+21C>A
c.212+21C>A
c.367+1208C>A
n.2073+21C>A
c.*252+1208C>A (n.*252+1208C>A)
n.779+21C>A
n.1316+21C>A
n.980+1208C>A
c.501+21C>A (n.501+21C>A)
gnomAD v4
20g.34935556delCA2652575542GSSc.*474+1208del (n.*474+1208del)
c.834+21del (n.834+21del)
c.*178+21del (n.*178+21del)
c.*541+21del (n.*541+21del)
c.491+21del
n.1052+1388del
n.1111+21del
c.212+21del
c.367+1208del
n.2073+21del
c.*252+1208del (n.*252+1208del)
n.779+21del
n.1316+21del
n.980+1208del
c.501+21del (n.501+21del)
gnomAD v4
20g.34935556G>TCA2652575543GSSc.*474+1207C>A (n.*474+1207C>A)
c.834+20C>A (n.834+20C>A)
c.*178+20C>A (n.*178+20C>A)
c.*541+20C>A (n.*541+20C>A)
c.491+20C>A
n.1052+1387C>A
n.1111+20C>A
c.212+20C>A
c.367+1207C>A
n.2073+20C>A
c.*252+1207C>A (n.*252+1207C>A)
n.779+20C>A
n.1316+20C>A
n.980+1207C>A
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
gnomAD v4
20g.34935557T>CCA2652575545GSSc.*474+1206A>G (n.*474+1206A>G)
c.834+19A>G (n.834+19A>G)
c.*178+19A>G (n.*178+19A>G)
c.*541+19A>G (n.*541+19A>G)
c.491+19A>G
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n.1111+19A>G
c.212+19A>G
c.367+1206A>G
n.2073+19A>G
c.*252+1206A>G (n.*252+1206A>G)
n.779+19A>G
n.1316+19A>G
n.980+1206A>G
c.501+19A>G (n.501+19A>G)
gnomAD v4
20g.34935559_34935560delCA2652575544GSSc.*474+1205_*474+1206del (n.*474+1205_*474+1206del)
c.834+18_834+19del (n.834+18_834+19del)
c.*178+18_*178+19del (n.*178+18_*178+19del)
c.*541+18_*541+19del (n.*541+18_*541+19del)
c.491+18_491+19del
n.1052+1385_1052+1386del
n.1111+18_1111+19del
c.212+18_212+19del
c.367+1205_367+1206del
n.2073+18_2073+19del
c.*252+1205_*252+1206del (n.*252+1205_*252+1206del)
n.779+18_779+19del
n.1316+18_1316+19del
n.980+1205_980+1206del
c.501+18_501+19del (n.501+18_501+19del)
gnomAD v4
20g.34935558C>TCA2652575546GSSc.*474+1205G>A (n.*474+1205G>A)
c.834+18G>A (n.834+18G>A)
c.*178+18G>A (n.*178+18G>A)
c.*541+18G>A (n.*541+18G>A)
c.491+18G>A
n.1052+1385G>A
n.1111+18G>A
c.212+18G>A
c.367+1205G>A
n.2073+18G>A
c.*252+1205G>A (n.*252+1205G>A)
n.779+18G>A
n.1316+18G>A
n.980+1205G>A
c.501+18G>A (n.501+18G>A)
gnomAD v4
20g.34935559T>CCA2652575547GSSc.*474+1204A>G (n.*474+1204A>G)
c.834+17A>G (n.834+17A>G)
c.*178+17A>G (n.*178+17A>G)
c.*541+17A>G (n.*541+17A>G)
c.491+17A>G
n.1052+1384A>G
n.1111+17A>G
c.212+17A>G
c.367+1204A>G
n.2073+17A>G
c.*252+1204A>G (n.*252+1204A>G)
n.779+17A>G
n.1316+17A>G
n.980+1204A>G
c.501+17A>G (n.501+17A>G)
gnomAD v4
20g.34935560_34935561delinsCACA2361424412GSSc.*474+1202_*474+1203delinsTG (n.*474+1202_*474+1203delinsTG)
c.834+15_834+16delinsTG (n.834+15_834+16delinsTG)
c.*178+15_*178+16delinsTG (n.*178+15_*178+16delinsTG)
c.*541+15_*541+16delinsTG (n.*541+15_*541+16delinsTG)
c.491+15_491+16delinsTG
n.1052+1382_1052+1383delinsTG
n.1111+15_1111+16delinsTG
c.212+15_212+16delinsTG
c.367+1202_367+1203delinsTG
n.2073+15_2073+16delinsTG
c.*252+1202_*252+1203delinsTG (n.*252+1202_*252+1203delinsTG)
n.779+15_779+16delinsTG
n.1316+15_1316+16delinsTG
n.980+1202_980+1203delinsTG
c.501+15_501+16delinsTG (n.501+15_501+16delinsTG)
20g.34935561delCA635323090GSSc.*474+1202del (n.*474+1202del)
c.834+15del (n.834+15del)
c.*178+15del (n.*178+15del)
c.*541+15del (n.*541+15del)
c.491+15del
n.1052+1382del
n.1111+15del
c.212+15del
c.367+1202del
n.2073+15del
c.*252+1202del (n.*252+1202del)
n.779+15del
n.1316+15del
n.980+1202del
c.501+15del (n.501+15del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935561A>GCA2652575549GSSc.*474+1202T>C (n.*474+1202T>C)
c.834+15T>C (n.834+15T>C)
c.*178+15T>C (n.*178+15T>C)
c.*541+15T>C (n.*541+15T>C)
c.491+15T>C
n.1052+1382T>C
n.1111+15T>C
c.212+15T>C
c.367+1202T>C
n.2073+15T>C
c.*252+1202T>C (n.*252+1202T>C)
n.779+15T>C
n.1316+15T>C
n.980+1202T>C
c.501+15T>C (n.501+15T>C)
gnomAD v4
20g.34935563A=CA2361424413GSSc.*474+1200T= (n.*474+1200T=)
c.834+13T= (n.834+13T=)
c.*178+13T= (n.*178+13T=)
c.*541+13T= (n.*541+13T=)
c.491+13T=
n.1052+1380T=
n.1111+13T=
c.212+13T=
c.367+1200T=
n.2073+13T=
c.*252+1200T= (n.*252+1200T=)
n.779+13T=
n.1316+13T=
n.980+1200T=
c.501+13T= (n.501+13T=)
20g.34935563A>GCA743875149GSSc.*474+1200T>C (n.*474+1200T>C)
c.834+13T>C (n.834+13T>C)
c.*178+13T>C (n.*178+13T>C)
c.*541+13T>C (n.*541+13T>C)
c.491+13T>C
n.1052+1380T>C
n.1111+13T>C
c.212+13T>C
c.367+1200T>C
n.2073+13T>C
c.*252+1200T>C (n.*252+1200T>C)
n.779+13T>C
n.1316+13T>C
n.980+1200T>C
c.501+13T>C (n.501+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935564G>TCA657601023GSSc.*474+1199C>A (n.*474+1199C>A)
c.834+12C>A (n.834+12C>A)
c.*178+12C>A (n.*178+12C>A)
c.*541+12C>A (n.*541+12C>A)
c.491+12C>A
n.1052+1379C>A
n.1111+12C>A
c.212+12C>A
c.367+1199C>A
n.2073+12C>A
c.*252+1199C>A (n.*252+1199C>A)
n.779+12C>A
n.1316+12C>A
n.980+1199C>A
c.501+12C>A (n.501+12C>A)
gnomAD v4 COSMIC
20g.34935567A>GCA2652575550GSSc.*474+1196T>C (n.*474+1196T>C)
c.834+9T>C (n.834+9T>C)
c.*178+9T>C (n.*178+9T>C)
c.*541+9T>C (n.*541+9T>C)
c.491+9T>C
n.1052+1376T>C
n.1111+9T>C
c.212+9T>C
c.367+1196T>C
n.2073+9T>C
c.*252+1196T>C (n.*252+1196T>C)
n.779+9T>C
n.1316+9T>C
n.980+1196T>C
c.501+9T>C (n.501+9T>C)
gnomAD v4
20g.34935568A>TCA2697547360GSSc.*474+1195T>A (n.*474+1195T>A)
c.834+8T>A (n.834+8T>A)
c.*178+8T>A (n.*178+8T>A)
c.*541+8T>A (n.*541+8T>A)
c.491+8T>A
n.1052+1375T>A
n.1111+8T>A
c.212+8T>A
c.367+1195T>A
n.2073+8T>A
c.*252+1195T>A (n.*252+1195T>A)
n.779+8T>A
n.1316+8T>A
n.980+1195T>A
c.501+8T>A (n.501+8T>A)
ClinVar
20g.34935569T>CCA2652575551GSSc.*474+1194A>G (n.*474+1194A>G)
c.834+7A>G (n.834+7A>G)
c.*178+7A>G (n.*178+7A>G)
c.*541+7A>G (n.*541+7A>G)
c.491+7A>G
n.1052+1374A>G
n.1111+7A>G
c.212+7A>G
c.367+1194A>G
n.2073+7A>G
c.*252+1194A>G (n.*252+1194A>G)
n.779+7A>G
n.1316+7A>G
n.980+1194A>G
c.501+7A>G (n.501+7A>G)
gnomAD v4
20g.34935570A=CA2361424415GSSc.*474+1193T= (n.*474+1193T=)
c.834+6T= (n.834+6T=)
c.*178+6T= (n.*178+6T=)
c.*541+6T= (n.*541+6T=)
c.491+6T=
n.1052+1373T=
n.1111+6T=
c.212+6T=
c.367+1193T=
n.2073+6T=
c.*252+1193T= (n.*252+1193T=)
n.779+6T=
n.1316+6T=
n.980+1193T=
c.501+6T= (n.501+6T=)
20g.34935570A>CCA2361424414GSSc.*474+1193T>G (n.*474+1193T>G)
c.834+6T>G (n.834+6T>G)
c.*178+6T>G (n.*178+6T>G)
c.*541+6T>G (n.*541+6T>G)
c.491+6T>G
n.1052+1373T>G
n.1111+6T>G
c.212+6T>G
c.367+1193T>G
n.2073+6T>G
c.*252+1193T>G (n.*252+1193T>G)
n.779+6T>G
n.1316+6T>G
n.980+1193T>G
c.501+6T>G (n.501+6T>G)
dbSNP
20g.34935570A>GCA2577378530GSSc.*474+1193T>C (n.*474+1193T>C)
c.834+6T>C (n.834+6T>C)
c.*178+6T>C (n.*178+6T>C)
c.*541+6T>C (n.*541+6T>C)
c.491+6T>C
n.1052+1373T>C
n.1111+6T>C
c.212+6T>C
c.367+1193T>C
n.2073+6T>C
c.*252+1193T>C (n.*252+1193T>C)
n.779+6T>C
n.1316+6T>C
n.980+1193T>C
c.501+6T>C (n.501+6T>C)
gnomAD v4
20g.34935571C>TCA2652575553GSSc.*474+1192G>A (n.*474+1192G>A)
c.834+5G>A (n.834+5G>A)
c.*178+5G>A (n.*178+5G>A)
c.*541+5G>A (n.*541+5G>A)
c.491+5G>A
n.1052+1372G>A
n.1111+5G>A
c.212+5G>A
c.367+1192G>A
n.2073+5G>A
c.*252+1192G>A (n.*252+1192G>A)
n.779+5G>A
n.1316+5G>A
n.980+1192G>A
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
gnomAD v4
20g.34935572C>ACA2816224546GSSc.*474+1191G>T (n.*474+1191G>T)
c.834+4G>T (n.834+4G>T)
c.*178+4G>T (n.*178+4G>T)
c.*541+4G>T (n.*541+4G>T)
c.491+4G>T
n.1052+1371G>T
n.1111+4G>T
c.212+4G>T
c.367+1191G>T
n.2073+4G>T
c.*252+1191G>T (n.*252+1191G>T)
n.779+4G>T
n.1316+4G>T
n.980+1191G>T
c.501+4G>T (n.501+4G>T)
20g.34935572C=CA2361424416GSSc.*474+1191G= (n.*474+1191G=)
c.834+4G= (n.834+4G=)
c.*178+4G= (n.*178+4G=)
c.*541+4G= (n.*541+4G=)
c.491+4G=
n.1052+1371G=
n.1111+4G=
c.212+4G=
c.367+1191G=
n.2073+4G=
c.*252+1191G= (n.*252+1191G=)
n.779+4G=
n.1316+4G=
n.980+1191G=
c.501+4G= (n.501+4G=)
20g.34935572C>GCA9825953GSSc.*474+1191G>C (n.*474+1191G>C)
c.834+4G>C (n.834+4G>C)
c.*178+4G>C (n.*178+4G>C)
c.*541+4G>C (n.*541+4G>C)
c.491+4G>C
n.1052+1371G>C
n.1111+4G>C
c.212+4G>C
c.367+1191G>C
n.2073+4G>C
c.*252+1191G>C (n.*252+1191G>C)
n.779+4G>C
n.1316+4G>C
n.980+1191G>C
c.501+4G>C (n.501+4G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935573A>CCA2577378531GSSc.*474+1190T>G (n.*474+1190T>G)
c.834+3T>G (n.834+3T>G)
c.*178+3T>G (n.*178+3T>G)
c.*541+3T>G (n.*541+3T>G)
c.491+3T>G
n.1052+1370T>G
n.1111+3T>G
c.212+3T>G
c.367+1190T>G
n.2073+3T>G
c.*252+1190T>G (n.*252+1190T>G)
n.779+3T>G
n.1316+3T>G
n.980+1190T>G
c.501+3T>G (n.501+3T>G)
gnomAD v4
20g.34935574A>CCA408702162GSSc.*474+1189T>G (n.*474+1189T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
c.*178+2T>G (n.*178+2T>G)
c.*541+2T>G (n.*541+2T>G)
c.491+2T>G
n.1052+1369T>G
n.1111+2T>G
c.212+2T>G
c.367+1189T>G
n.2073+2T>G
c.*252+1189T>G (n.*252+1189T>G)
n.779+2T>G
n.1316+2T>G
n.980+1189T>G
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
20g.34935574A>GCA408702158GSSc.*474+1189T>C (n.*474+1189T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
c.*178+2T>C (n.*178+2T>C)
c.*541+2T>C (n.*541+2T>C)
c.491+2T>C
n.1052+1369T>C
n.1111+2T>C
c.212+2T>C
c.367+1189T>C
n.2073+2T>C
c.*252+1189T>C (n.*252+1189T>C)
n.779+2T>C
n.1316+2T>C
n.980+1189T>C
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
20g.34935574A>TCA408702160GSSc.*474+1189T>A (n.*474+1189T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
c.*178+2T>A (n.*178+2T>A)
c.*541+2T>A (n.*541+2T>A)
c.491+2T>A
n.1052+1369T>A
n.1111+2T>A
c.212+2T>A
c.367+1189T>A
n.2073+2T>A
c.*252+1189T>A (n.*252+1189T>A)
n.779+2T>A
n.1316+2T>A
n.980+1189T>A
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
20g.34935575C>ACA408702164GSSc.*474+1188G>T (n.*474+1188G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
c.*178+1G>T (n.*178+1G>T)
c.*541+1G>T (n.*541+1G>T)
c.491+1G>T
n.1052+1368G>T
n.1111+1G>T
c.212+1G>T
c.367+1188G>T
n.2073+1G>T
c.*252+1188G>T (n.*252+1188G>T)
n.779+1G>T
n.1316+1G>T
n.980+1188G>T
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
20g.34935575C>GCA408702166GSSc.*474+1188G>C (n.*474+1188G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
c.*178+1G>C (n.*178+1G>C)
c.*541+1G>C (n.*541+1G>C)
c.491+1G>C
n.1052+1368G>C
n.1111+1G>C
c.212+1G>C
c.367+1188G>C
n.2073+1G>C
c.*252+1188G>C (n.*252+1188G>C)
n.779+1G>C
n.1316+1G>C
n.980+1188G>C
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
20g.34935575C>TCA408702168GSSc.*474+1188G>A (n.*474+1188G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
c.*178+1G>A (n.*178+1G>A)
c.*541+1G>A (n.*541+1G>A)
c.491+1G>A
n.1052+1368G>A
n.1111+1G>A
c.212+1G>A
c.367+1188G>A
n.2073+1G>A
c.*252+1188G>A (n.*252+1188G>A)
n.779+1G>A
n.1316+1G>A
n.980+1188G>A
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
gnomAD v4
20g.34935576C>ACA408702170GSSc.*474+1187G>T (n.*474+1187G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.491G>T
n.1052+1367G>T
n.1111G>T
c.212G>T
c.367+1187G>T
n.2073G>T
c.*252+1187G>T (n.*252+1187G>T)
n.779G>T
n.1316G>T
n.980+1187G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
20g.34935576C>GCA408702172GSSc.*474+1187G>C (n.*474+1187G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.491G>C
n.1052+1367G>C
n.1111G>C
c.212G>C
c.367+1187G>C
n.2073G>C
c.*252+1187G>C (n.*252+1187G>C)
n.779G>C
n.1316G>C
n.980+1187G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
20g.34935576C>TCA510290645GSSc.*474+1187G>A (n.*474+1187G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.491G>A
n.1052+1367G>A
n.1111G>A
c.212G>A
c.367+1187G>A
n.2073G>A
c.*252+1187G>A (n.*252+1187G>A)
n.779G>A
n.1316G>A
n.980+1187G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
COSMIC
20g.34935577T>ACA408702178GSSc.*474+1186A>T (n.*474+1186A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.490A>T
n.1052+1366A>T
n.1110A>T
c.211A>T
c.367+1186A>T
n.2072A>T
c.*252+1186A>T (n.*252+1186A>T)
n.778A>T
n.1315A>T
n.980+1186A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
20g.34935577T>CCA408702174GSSc.*474+1186A>G (n.*474+1186A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.490A>G
n.1052+1366A>G
n.1110A>G
c.211A>G
c.367+1186A>G
n.2072A>G
c.*252+1186A>G (n.*252+1186A>G)
n.778A>G
n.1315A>G
n.980+1186A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34935577T>GCA408702176GSSc.*474+1186A>C (n.*474+1186A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.490A>C
n.1052+1366A>C
n.1110A>C
c.211A>C
c.367+1186A>C
n.2072A>C
c.*252+1186A>C (n.*252+1186A>C)
n.778A>C
n.1315A>C
n.980+1186A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
20g.34935577T=CA2361424417GSSc.*474+1186A= (n.*474+1186A=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.490A=
n.1052+1366A=
n.1110A=
c.211A=
c.367+1186A=
n.2072A=
c.*252+1186A= (n.*252+1186A=)
n.778A=
n.1315A=
n.980+1186A=
c.500A= (p.Gln167=)
20g.34935578G>ACA408702180GSSc.*474+1185C>T (n.*474+1185C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.489C>T
n.1052+1365C>T
n.1109C>T
c.210C>T
c.367+1185C>T
n.2071C>T
c.*252+1185C>T (n.*252+1185C>T)
n.777C>T
n.1314C>T
n.980+1185C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
20g.34935578G>CCA408702182GSSc.*474+1185C>G (n.*474+1185C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.489C>G
n.1052+1365C>G
n.1109C>G
c.210C>G
c.367+1185C>G
n.2071C>G
c.*252+1185C>G (n.*252+1185C>G)
n.777C>G
n.1314C>G
n.980+1185C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
20g.34935578G>TCA408702184GSSc.*474+1185C>A (n.*474+1185C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.489C>A
n.1052+1365C>A
n.1109C>A
c.210C>A
c.367+1185C>A
n.2071C>A
c.*252+1185C>A (n.*252+1185C>A)
n.777C>A
n.1314C>A
n.980+1185C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
gnomAD v4
20g.34935579T>ACA510290648GSSc.*474+1184A>T (n.*474+1184A>T)
c.831A>T (p.Leu277=)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.488A>T
n.1052+1364A>T
n.1108A>T
c.209A>T
c.367+1184A>T
n.2070A>T
c.*252+1184A>T (n.*252+1184A>T)
n.776A>T
n.1313A>T
n.980+1184A>T
c.498A>T (p.Leu166=)
dbSNP
20g.34935579T>CCA510290647GSSc.*474+1184A>G (n.*474+1184A>G)
c.831A>G (p.Leu277=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.488A>G
n.1052+1364A>G
n.1108A>G
c.209A>G
c.367+1184A>G
n.2070A>G
c.*252+1184A>G (n.*252+1184A>G)
n.776A>G
n.1313A>G
n.980+1184A>G
c.498A>G (p.Leu166=)
20g.34935579T>GCA510290646GSSc.*474+1184A>C (n.*474+1184A>C)
c.831A>C (p.Leu277=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.488A>C
n.1052+1364A>C
n.1108A>C
c.209A>C
c.367+1184A>C
n.2070A>C
c.*252+1184A>C (n.*252+1184A>C)
n.776A>C
n.1313A>C
n.980+1184A>C
c.498A>C (p.Leu166=)
20g.34935579T=CA2361424418GSSc.*474+1184A= (n.*474+1184A=)
c.831A= (p.Leu277=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.488A=
n.1052+1364A=
n.1108A=
c.209A=
c.367+1184A=
n.2070A=
c.*252+1184A= (n.*252+1184A=)
n.776A=
n.1313A=
n.980+1184A=
c.498A= (p.Leu166=)
20g.34935580A=CA2361424419GSSc.*474+1183T= (n.*474+1183T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.487T=
n.1052+1363T=
n.1107T=
c.208T=
c.367+1183T=
n.2069T=
c.*252+1183T= (n.*252+1183T=)
n.775T=
n.1312T=
n.980+1183T=
c.497T= (p.Leu166=)
20g.34935580A>CCA408702186GSSc.*474+1183T>G (n.*474+1183T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.487T>G
n.1052+1363T>G
n.1107T>G
c.208T>G
c.367+1183T>G
n.2069T>G
c.*252+1183T>G (n.*252+1183T>G)
n.775T>G
n.1312T>G
n.980+1183T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
20g.34935580A>GCA313479927GSSc.*474+1183T>C (n.*474+1183T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.487T>C
n.1052+1363T>C
n.1107T>C
c.208T>C
c.367+1183T>C
n.2069T>C
c.*252+1183T>C (n.*252+1183T>C)
n.775T>C
n.1312T>C
n.980+1183T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935580A>TCA408702188GSSc.*474+1183T>A (n.*474+1183T>A)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.487T>A
n.1052+1363T>A
n.1107T>A
c.208T>A
c.367+1183T>A
n.2069T>A
c.*252+1183T>A (n.*252+1183T>A)
n.775T>A
n.1312T>A
n.980+1183T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
20g.34935581G>ACA510290649GSSc.*474+1182C>T (n.*474+1182C>T)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.486C>T
n.1052+1362C>T
n.1106C>T
c.207C>T
c.367+1182C>T
n.2068C>T
c.*252+1182C>T (n.*252+1182C>T)
n.774C>T
n.1311C>T
n.980+1182C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
20g.34935581G>CCA408702191GSSc.*474+1182C>G (n.*474+1182C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.486C>G
n.1052+1362C>G
n.1106C>G
c.207C>G
c.367+1182C>G
n.2068C>G
c.*252+1182C>G (n.*252+1182C>G)
n.774C>G
n.1311C>G
n.980+1182C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
20g.34935581G>TCA408702193GSSc.*474+1182C>A (n.*474+1182C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.486C>A
n.1052+1362C>A
n.1106C>A
c.207C>A
c.367+1182C>A
n.2068C>A
c.*252+1182C>A (n.*252+1182C>A)
n.774C>A
n.1311C>A
n.980+1182C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
gnomAD v4
20g.34935582A>CCA408702195GSSc.*474+1181T>G (n.*474+1181T>G)
c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.485T>G
n.1052+1361T>G
n.1105T>G
c.206T>G
c.367+1181T>G
n.2067T>G
c.*252+1181T>G (n.*252+1181T>G)
n.773T>G
n.1310T>G
n.980+1181T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
20g.34935582A>GCA510290650GSSc.*474+1181T>C (n.*474+1181T>C)
c.828T>C (p.Ser276=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.485T>C
n.1052+1361T>C
n.1105T>C
c.206T>C
c.367+1181T>C
n.2067T>C
c.*252+1181T>C (n.*252+1181T>C)
n.773T>C
n.1310T>C
n.980+1181T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
20g.34935582A>TCA408702196GSSc.*474+1181T>A (n.*474+1181T>A)
c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.485T>A
n.1052+1361T>A
n.1105T>A
c.206T>A
c.367+1181T>A
n.2067T>A
c.*252+1181T>A (n.*252+1181T>A)
n.773T>A
n.1310T>A
n.980+1181T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
20g.34935583C>ACA408702198GSSc.*474+1180G>T (n.*474+1180G>T)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.484G>T
n.1052+1360G>T
n.1104G>T
c.205G>T
c.367+1180G>T
n.2066G>T
c.*252+1180G>T (n.*252+1180G>T)
n.772G>T
n.1309G>T
n.980+1180G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
20g.34935583C=CA2361424420GSSc.*474+1180G= (n.*474+1180G=)
c.827G= (p.Ser276=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.484G=
n.1052+1360G=
n.1104G=
c.205G=
c.367+1180G=
n.2066G=
c.*252+1180G= (n.*252+1180G=)
n.772G=
n.1309G=
n.980+1180G=
c.494G= (p.Ser165=)
20g.34935583C>GCA408702200GSSc.*474+1180G>C (n.*474+1180G>C)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.484G>C
n.1052+1360G>C
n.1104G>C
c.205G>C
c.367+1180G>C
n.2066G>C
c.*252+1180G>C (n.*252+1180G>C)
n.772G>C
n.1309G>C
n.980+1180G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935583C>TCA408702202GSSc.*474+1180G>A (n.*474+1180G>A)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.484G>A
n.1052+1360G>A
n.1104G>A
c.205G>A
c.367+1180G>A
n.2066G>A
c.*252+1180G>A (n.*252+1180G>A)
n.772G>A
n.1309G>A
n.980+1180G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
20g.34935584T>ACA408702203GSSc.*474+1179A>T (n.*474+1179A>T)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.483A>T
n.1052+1359A>T
n.1103A>T
c.204A>T
c.367+1179A>T
n.2065A>T
c.*252+1179A>T (n.*252+1179A>T)
n.771A>T
n.1308A>T
n.980+1179A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
20g.34935584T>CCA313479930GSSc.*474+1179A>G (n.*474+1179A>G)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.483A>G
n.1052+1359A>G
n.1103A>G
c.204A>G
c.367+1179A>G
n.2065A>G
c.*252+1179A>G (n.*252+1179A>G)
n.771A>G
n.1308A>G
n.980+1179A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34935584T>GCA408702205GSSc.*474+1179A>C (n.*474+1179A>C)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.483A>C
n.1052+1359A>C
n.1103A>C
c.204A>C
c.367+1179A>C
n.2065A>C
c.*252+1179A>C (n.*252+1179A>C)
n.771A>C
n.1308A>C
n.980+1179A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
20g.34935584T=CA2361424421GSSc.*474+1179A= (n.*474+1179A=)
c.826A= (p.Ser276=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.483A=
n.1052+1359A=
n.1103A=
c.204A=
c.367+1179A=
n.2065A=
c.*252+1179A= (n.*252+1179A=)
n.771A=
n.1308A=
n.980+1179A=
c.493A= (p.Ser165=)
20g.34935585G>ACA510290651GSSc.*474+1178C>T (n.*474+1178C>T)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.482C>T
n.1052+1358C>T
n.1102C>T
c.203C>T
c.367+1178C>T
n.2064C>T
c.*252+1178C>T (n.*252+1178C>T)
n.770C>T
n.1307C>T
n.980+1178C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
20g.34935585G>CCA408702207GSSc.*474+1178C>G (n.*474+1178C>G)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.482C>G
n.1052+1358C>G
n.1102C>G
c.203C>G
c.367+1178C>G
n.2064C>G
c.*252+1178C>G (n.*252+1178C>G)
n.770C>G
n.1307C>G
n.980+1178C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
20g.34935585G>TCA408702208GSSc.*474+1178C>A (n.*474+1178C>A)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.482C>A
n.1052+1358C>A
n.1102C>A
c.203C>A
c.367+1178C>A
n.2064C>A
c.*252+1178C>A (n.*252+1178C>A)
n.770C>A
n.1307C>A
n.980+1178C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
gnomAD v4
20g.34935586T>ACA408702210GSSc.*474+1177A>T (n.*474+1177A>T)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.481A>T
n.1052+1357A>T
n.1101A>T
c.202A>T
c.367+1177A>T
n.2063A>T
c.*252+1177A>T (n.*252+1177A>T)
n.769A>T
n.1306A>T
n.980+1177A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
20g.34935586T>CCA408702212GSSc.*474+1177A>G (n.*474+1177A>G)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.481A>G
n.1052+1357A>G
n.1101A>G
c.202A>G
c.367+1177A>G
n.2063A>G
c.*252+1177A>G (n.*252+1177A>G)
n.769A>G
n.1306A>G
n.980+1177A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
20g.34935586T>GCA408702213GSSc.*474+1177A>C (n.*474+1177A>C)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.481A>C
n.1052+1357A>C
n.1101A>C
c.202A>C
c.367+1177A>C
n.2063A>C
c.*252+1177A>C (n.*252+1177A>C)
n.769A>C
n.1306A>C
n.980+1177A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
20g.34935587A=CA2361424422GSSc.*474+1176T= (n.*474+1176T=)
c.823T= (p.Tyr275=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.480T=
n.1052+1356T=
n.1100T=
c.201T=
c.367+1176T=
n.2062T=
c.*252+1176T= (n.*252+1176T=)
n.768T=
n.1305T=
n.980+1176T=
c.490T= (p.Tyr164=)
20g.34935587A>CCA408702215GSSc.*474+1176T>G (n.*474+1176T>G)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.480T>G
n.1052+1356T>G
n.1100T>G
c.201T>G
c.367+1176T>G
n.2062T>G
c.*252+1176T>G (n.*252+1176T>G)
n.768T>G
n.1305T>G
n.980+1176T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
20g.34935587A>GCA408702216GSSc.*474+1176T>C (n.*474+1176T>C)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.480T>C
n.1052+1356T>C
n.1100T>C
c.201T>C
c.367+1176T>C
n.2062T>C
c.*252+1176T>C (n.*252+1176T>C)
n.768T>C
n.1305T>C
n.980+1176T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935587A>TCA408702218GSSc.*474+1176T>A (n.*474+1176T>A)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.480T>A
n.1052+1356T>A
n.1100T>A
c.201T>A
c.367+1176T>A
n.2062T>A
c.*252+1176T>A (n.*252+1176T>A)
n.768T>A
n.1305T>A
n.980+1176T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
20g.34935588C>ACA408702220GSSc.*474+1175G>T (n.*474+1175G>T)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.479G>T
n.1052+1355G>T
n.1099G>T
c.200G>T
c.367+1175G>T
n.2061G>T
c.*252+1175G>T (n.*252+1175G>T)
n.767G>T
n.1304G>T
n.980+1175G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
20g.34935588C>GCA408702221GSSc.*474+1175G>C (n.*474+1175G>C)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.479G>C
n.1052+1355G>C
n.1099G>C
c.200G>C
c.367+1175G>C
n.2061G>C
c.*252+1175G>C (n.*252+1175G>C)
n.767G>C
n.1304G>C
n.980+1175G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
20g.34935588C>TCA510290652GSSc.*474+1175G>A (n.*474+1175G>A)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.479G>A
n.1052+1355G>A
n.1099G>A
c.200G>A
c.367+1175G>A
n.2061G>A
c.*252+1175G>A (n.*252+1175G>A)
n.767G>A
n.1304G>A
n.980+1175G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
20g.34935589T>ACA408702223GSSc.*474+1174A>T (n.*474+1174A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.478A>T
n.1052+1354A>T
n.1098A>T
c.199A>T
c.367+1174A>T
n.2060A>T
c.*252+1174A>T (n.*252+1174A>T)
n.766A>T
n.1303A>T
n.980+1174A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
20g.34935589T>CCA408702224GSSc.*474+1174A>G (n.*474+1174A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.478A>G
n.1052+1354A>G
n.1098A>G
c.199A>G
c.367+1174A>G
n.2060A>G
c.*252+1174A>G (n.*252+1174A>G)
n.766A>G
n.1303A>G
n.980+1174A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
gnomAD v4
20g.34935589T>GCA408702226GSSc.*474+1174A>C (n.*474+1174A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.478A>C
n.1052+1354A>C
n.1098A>C
c.199A>C
c.367+1174A>C
n.2060A>C
c.*252+1174A>C (n.*252+1174A>C)
n.766A>C
n.1303A>C
n.980+1174A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
20g.34935590G>ACA408702228GSSc.*474+1173C>T (n.*474+1173C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.477C>T
n.1052+1353C>T
n.1097C>T
c.198C>T
c.367+1173C>T
n.2059C>T
c.*252+1173C>T (n.*252+1173C>T)
n.765C>T
n.1302C>T
n.980+1173C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
20g.34935590G>CCA408702231GSSc.*474+1173C>G (n.*474+1173C>G)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.477C>G
n.1052+1353C>G
n.1097C>G
c.198C>G
c.367+1173C>G
n.2059C>G
c.*252+1173C>G (n.*252+1173C>G)
n.765C>G
n.1302C>G
n.980+1173C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
20g.34935590G>TCA408702230GSSc.*474+1173C>A (n.*474+1173C>A)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.477C>A
n.1052+1353C>A
n.1097C>A
c.198C>A
c.367+1173C>A
n.2059C>A
c.*252+1173C>A (n.*252+1173C>A)
n.765C>A
n.1302C>A
n.980+1173C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
20g.34935591A=CA2361424423GSSc.*474+1172T= (n.*474+1172T=)
c.819T= (p.Arg273=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.476T=
n.1052+1352T=
n.1096T=
c.197T=
c.367+1172T=
n.2058T=
c.*252+1172T= (n.*252+1172T=)
n.764T=
n.1301T=
n.980+1172T=
c.486T= (p.Arg162=)
20g.34935591A>CCA510290655GSSc.*474+1172T>G (n.*474+1172T>G)
c.819T>G (p.Arg273=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.476T>G
n.1052+1352T>G
n.1096T>G
c.197T>G
c.367+1172T>G
n.2058T>G
c.*252+1172T>G (n.*252+1172T>G)
n.764T>G
n.1301T>G
n.980+1172T>G
c.486T>G (p.Arg162=)
20g.34935591A>GCA510290653GSSc.*474+1172T>C (n.*474+1172T>C)
c.819T>C (p.Arg273=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.476T>C
n.1052+1352T>C
n.1096T>C
c.197T>C
c.367+1172T>C
n.2058T>C
c.*252+1172T>C (n.*252+1172T>C)
n.764T>C
n.1301T>C
n.980+1172T>C
c.486T>C (p.Arg162=)
dbSNP
20g.34935591A>TCA510290654GSSc.*474+1172T>A (n.*474+1172T>A)
c.819T>A (p.Arg273=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.476T>A
n.1052+1352T>A
n.1096T>A
c.197T>A
c.367+1172T>A
n.2058T>A
c.*252+1172T>A (n.*252+1172T>A)
n.764T>A
n.1301T>A
n.980+1172T>A
c.486T>A (p.Arg162=)
20g.34935592C>ACA408702234GSSc.*474+1171G>T (n.*474+1171G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.475G>T
n.1052+1351G>T
n.1095G>T
c.196G>T
c.367+1171G>T
n.2057G>T
c.*252+1171G>T (n.*252+1171G>T)
n.763G>T
n.1300G>T
n.980+1171G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
20g.34935592C=CA2361424424GSSc.*474+1171G= (n.*474+1171G=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.475G=
n.1052+1351G=
n.1095G=
c.196G=
c.367+1171G=
n.2057G=
c.*252+1171G= (n.*252+1171G=)
n.763G=
n.1300G=
n.980+1171G=
c.485G= (p.Arg162=)
20g.34935592C>GCA408702236GSSc.*474+1171G>C (n.*474+1171G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.475G>C
n.1052+1351G>C
n.1095G>C
c.196G>C
c.367+1171G>C
n.2057G>C
c.*252+1171G>C (n.*252+1171G>C)
n.763G>C
n.1300G>C
n.980+1171G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
gnomAD v4
20g.34935592C>TCA9825954GSSc.*474+1171G>A (n.*474+1171G>A)
c.818G>A (p.Arg273His)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.475G>A
n.1052+1351G>A
n.1095G>A
c.196G>A
c.367+1171G>A
n.2057G>A
c.*252+1171G>A (n.*252+1171G>A)
n.763G>A
n.1300G>A
n.980+1171G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935593G>ACA9825955GSSc.*474+1170C>T (n.*474+1170C>T)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.474C>T
n.1052+1350C>T
n.1094C>T
c.195C>T
c.367+1170C>T
n.2056C>T
c.*252+1170C>T (n.*252+1170C>T)
n.762C>T
n.1299C>T
n.980+1170C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935593G>CCA408702239GSSc.*474+1170C>G (n.*474+1170C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.474C>G
n.1052+1350C>G
n.1094C>G
c.195C>G
c.367+1170C>G
n.2056C>G
c.*252+1170C>G (n.*252+1170C>G)
n.762C>G
n.1299C>G
n.980+1170C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
20g.34935593G=CA2361424425GSSc.*474+1170C= (n.*474+1170C=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.474C=
n.1052+1350C=
n.1094C=
c.195C=
c.367+1170C=
n.2056C=
c.*252+1170C= (n.*252+1170C=)
n.762C=
n.1299C=
n.980+1170C=
c.484C= (p.Arg162=)
20g.34935593G>TCA408702241GSSc.*474+1170C>A (n.*474+1170C>A)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.474C>A
n.1052+1350C>A
n.1094C>A
c.195C>A
c.367+1170C>A
n.2056C>A
c.*252+1170C>A (n.*252+1170C>A)
n.762C>A
n.1299C>A
n.980+1170C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
20g.34935594A=CA2361424426GSSc.*474+1169T= (n.*474+1169T=)
c.816T= (p.Pro272=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.473T=
n.1052+1349T=
n.1093T=
c.194T=
c.367+1169T=
n.2055T=
c.*252+1169T= (n.*252+1169T=)
n.761T=
n.1298T=
n.980+1169T=
c.483T= (p.Pro161=)
20g.34935594A>CCA9825956GSSc.*474+1169T>G (n.*474+1169T>G)
c.816T>G (p.Pro272=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.473T>G
n.1052+1349T>G
n.1093T>G
c.194T>G
c.367+1169T>G
n.2055T>G
c.*252+1169T>G (n.*252+1169T>G)
n.761T>G
n.1298T>G
n.980+1169T>G
c.483T>G (p.Pro161=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935594A>GCA510290656GSSc.*474+1169T>C (n.*474+1169T>C)
c.816T>C (p.Pro272=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.473T>C
n.1052+1349T>C
n.1093T>C
c.194T>C
c.367+1169T>C
n.2055T>C
c.*252+1169T>C (n.*252+1169T>C)
n.761T>C
n.1298T>C
n.980+1169T>C
c.483T>C (p.Pro161=)
20g.34935594A>TCA510290657GSSc.*474+1169T>A (n.*474+1169T>A)
c.816T>A (p.Pro272=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.473T>A
n.1052+1349T>A
n.1093T>A
c.194T>A
c.367+1169T>A
n.2055T>A
c.*252+1169T>A (n.*252+1169T>A)
n.761T>A
n.1298T>A
n.980+1169T>A
c.483T>A (p.Pro161=)
20g.34935595G>ACA408702245GSSc.*474+1168C>T (n.*474+1168C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.472C>T
n.1052+1348C>T
n.1092C>T
c.193C>T
c.367+1168C>T
n.2054C>T
c.*252+1168C>T (n.*252+1168C>T)
n.760C>T
n.1297C>T
n.980+1168C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
ClinVar dbSNP
20g.34935595G>CCA408702247GSSc.*474+1168C>G (n.*474+1168C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.472C>G
n.1052+1348C>G
n.1092C>G
c.193C>G
c.367+1168C>G
n.2054C>G
c.*252+1168C>G (n.*252+1168C>G)
n.760C>G
n.1297C>G
n.980+1168C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
20g.34935595G>TCA408702248GSSc.*474+1168C>A (n.*474+1168C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.472C>A
n.1052+1348C>A
n.1092C>A
c.193C>A
c.367+1168C>A
n.2054C>A
c.*252+1168C>A (n.*252+1168C>A)
n.760C>A
n.1297C>A
n.980+1168C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
20g.34935596G>ACA408702252GSSc.*474+1167C>T (n.*474+1167C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.471C>T
n.1052+1347C>T
n.1091C>T
c.192C>T
c.367+1167C>T
n.2053C>T
c.*252+1167C>T (n.*252+1167C>T)
n.759C>T
n.1296C>T
n.980+1167C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935596G>CCA408702250GSSc.*474+1167C>G (n.*474+1167C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.471C>G
n.1052+1347C>G
n.1091C>G
c.192C>G
c.367+1167C>G
n.2053C>G
c.*252+1167C>G (n.*252+1167C>G)
n.759C>G
n.1296C>G
n.980+1167C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
20g.34935596G=CA2361424427GSSc.*474+1167C= (n.*474+1167C=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.471C=
n.1052+1347C=
n.1091C=
c.192C=
c.367+1167C=
n.2053C=
c.*252+1167C= (n.*252+1167C=)
n.759C=
n.1296C=
n.980+1167C=
c.481C= (p.Pro161=)
20g.34935596G>TCA408702249GSSc.*474+1167C>A (n.*474+1167C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.471C>A
n.1052+1347C>A
n.1091C>A
c.192C>A
c.367+1167C>A
n.2053C>A
c.*252+1167C>A (n.*252+1167C>A)
n.759C>A
n.1296C>A
n.980+1167C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
20g.34935597C>ACA408702254GSSc.*474+1166G>T (n.*474+1166G>T)
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.470G>T
n.1052+1346G>T
n.1090G>T
c.191G>T
c.367+1166G>T
n.2052G>T
c.*252+1166G>T (n.*252+1166G>T)
n.758G>T
n.1295G>T
n.980+1166G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
20g.34935597C=CA2361424428GSSc.*474+1166G= (n.*474+1166G=)
c.813G= (p.Met271=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.470G=
n.1052+1346G=
n.1090G=
c.191G=
c.367+1166G=
n.2052G=
c.*252+1166G= (n.*252+1166G=)
n.758G=
n.1295G=
n.980+1166G=
c.480G= (p.Met160=)
20g.34935597C>GCA408702258GSSc.*474+1166G>C (n.*474+1166G>C)
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.470G>C
n.1052+1346G>C
n.1090G>C
c.191G>C
c.367+1166G>C
n.2052G>C
c.*252+1166G>C (n.*252+1166G>C)
n.758G>C
n.1295G>C
n.980+1166G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
dbSNP
20g.34935597C>TCA408702256GSSc.*474+1166G>A (n.*474+1166G>A)
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.470G>A
n.1052+1346G>A
n.1090G>A
c.191G>A
c.367+1166G>A
n.2052G>A
c.*252+1166G>A (n.*252+1166G>A)
n.758G>A
n.1295G>A
n.980+1166G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
20g.34935598A>CCA408702260GSSc.*474+1165T>G (n.*474+1165T>G)
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.469T>G
n.1052+1345T>G
n.1089T>G
c.190T>G
c.367+1165T>G
n.2051T>G
c.*252+1165T>G (n.*252+1165T>G)
n.757T>G
n.1294T>G
n.980+1165T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
20g.34935598A>GCA408702262GSSc.*474+1165T>C (n.*474+1165T>C)
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.469T>C
n.1052+1345T>C
n.1089T>C
c.190T>C
c.367+1165T>C
n.2051T>C
c.*252+1165T>C (n.*252+1165T>C)
n.757T>C
n.1294T>C
n.980+1165T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
20g.34935598A>TCA408702261GSSc.*474+1165T>A (n.*474+1165T>A)
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.469T>A
n.1052+1345T>A
n.1089T>A
c.190T>A
c.367+1165T>A
n.2051T>A
c.*252+1165T>A (n.*252+1165T>A)
n.757T>A
n.1294T>A
n.980+1165T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
20g.34935599T>ACA408702264GSSc.*474+1164A>T (n.*474+1164A>T)
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.468A>T
n.1052+1344A>T
n.1088A>T
c.189A>T
c.367+1164A>T
n.2050A>T
c.*252+1164A>T (n.*252+1164A>T)
n.756A>T
n.1293A>T
n.980+1164A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
20g.34935599T>CCA408702266GSSc.*474+1164A>G (n.*474+1164A>G)
c.811A>G (p.Met271Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.468A>G
n.1052+1344A>G
n.1088A>G
c.189A>G
c.367+1164A>G
n.2050A>G
c.*252+1164A>G (n.*252+1164A>G)
n.756A>G
n.1293A>G
n.980+1164A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935599T>GCA408702267GSSc.*474+1164A>C (n.*474+1164A>C)
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.468A>C
n.1052+1344A>C
n.1088A>C
c.189A>C
c.367+1164A>C
n.2050A>C
c.*252+1164A>C (n.*252+1164A>C)
n.756A>C
n.1293A>C
n.980+1164A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935599T=CA2361424429GSSc.*474+1164A= (n.*474+1164A=)
c.811A= (p.Met271=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.468A=
n.1052+1344A=
n.1088A=
c.189A=
c.367+1164A=
n.2050A=
c.*252+1164A= (n.*252+1164A=)
n.756A=
n.1293A=
n.980+1164A=
c.478A= (p.Met160=)
20g.34935600G>ACA510290658GSSc.*474+1163C>T (n.*474+1163C>T)
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.467C>T
n.1052+1343C>T
n.1087C>T
c.188C>T
c.367+1163C>T
n.2049C>T
c.*252+1163C>T (n.*252+1163C>T)
n.755C>T
n.1292C>T
n.980+1163C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
20g.34935600G>CCA408702269GSSc.*474+1163C>G (n.*474+1163C>G)
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.467C>G
n.1052+1343C>G
n.1087C>G
c.188C>G
c.367+1163C>G
n.2049C>G
c.*252+1163C>G (n.*252+1163C>G)
n.755C>G
n.1292C>G
n.980+1163C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
20g.34935600G>TCA408702270GSSc.*474+1163C>A (n.*474+1163C>A)
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.467C>A
n.1052+1343C>A
n.1087C>A
c.188C>A
c.367+1163C>A
n.2049C>A
c.*252+1163C>A (n.*252+1163C>A)
n.755C>A
n.1292C>A
n.980+1163C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
20g.34935601T>ACA408702272GSSc.*474+1162A>T (n.*474+1162A>T)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.466A>T
n.1052+1342A>T
n.1086A>T
c.187A>T
c.367+1162A>T
n.2048A>T
c.*252+1162A>T (n.*252+1162A>T)
n.754A>T
n.1291A>T
n.980+1162A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
20g.34935601T>CCA408702274GSSc.*474+1162A>G (n.*474+1162A>G)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.466A>G
n.1052+1342A>G
n.1086A>G
c.187A>G
c.367+1162A>G
n.2048A>G
c.*252+1162A>G (n.*252+1162A>G)
n.754A>G
n.1291A>G
n.980+1162A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935601T>GCA408702275GSSc.*474+1162A>C (n.*474+1162A>C)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.466A>C
n.1052+1342A>C
n.1086A>C
c.187A>C
c.367+1162A>C
n.2048A>C
c.*252+1162A>C (n.*252+1162A>C)
n.754A>C
n.1291A>C
n.980+1162A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
20g.34935601T=CA2361424430GSSc.*474+1162A= (n.*474+1162A=)
c.809A= (p.Tyr270=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.466A=
n.1052+1342A=
n.1086A=
c.187A=
c.367+1162A=
n.2048A=
c.*252+1162A= (n.*252+1162A=)
n.754A=
n.1291A=
n.980+1162A=
c.476A= (p.Tyr159=)
20g.34935602A>CCA408702278GSSc.*474+1161T>G (n.*474+1161T>G)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.465T>G
n.1052+1341T>G
n.1085T>G
c.186T>G
c.367+1161T>G
n.2047T>G
c.*252+1161T>G (n.*252+1161T>G)
n.753T>G
n.1290T>G
n.980+1161T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
20g.34935602A>GCA408702279GSSc.*474+1161T>C (n.*474+1161T>C)
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.465T>C
n.1052+1341T>C
n.1085T>C
c.186T>C
c.367+1161T>C
n.2047T>C
c.*252+1161T>C (n.*252+1161T>C)
n.753T>C
n.1290T>C
n.980+1161T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
gnomAD v4
20g.34935602A>TCA408702280GSSc.*474+1161T>A (n.*474+1161T>A)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.465T>A
n.1052+1341T>A
n.1085T>A
c.186T>A
c.367+1161T>A
n.2047T>A
c.*252+1161T>A (n.*252+1161T>A)
n.753T>A
n.1290T>A
n.980+1161T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
20g.34935603G>ACA510290659GSSc.*474+1160C>T (n.*474+1160C>T)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.464C>T
n.1052+1340C>T
n.1084C>T
c.185C>T
c.367+1160C>T
n.2046C>T
c.*252+1160C>T (n.*252+1160C>T)
n.752C>T
n.1289C>T
n.980+1160C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935603G>CCA510290660GSSc.*474+1160C>G (n.*474+1160C>G)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.464C>G
n.1052+1340C>G
n.1084C>G
c.185C>G
c.367+1160C>G
n.2046C>G
c.*252+1160C>G (n.*252+1160C>G)
n.752C>G
n.1289C>G
n.980+1160C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
20g.34935603G=CA2361424431GSSc.*474+1160C= (n.*474+1160C=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.464C=
n.1052+1340C=
n.1084C=
c.185C=
c.367+1160C=
n.2046C=
c.*252+1160C= (n.*252+1160C=)
n.752C=
n.1289C=
n.980+1160C=
c.474C= (p.Gly158=)
20g.34935603G>TCA510290661GSSc.*474+1160C>A (n.*474+1160C>A)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.464C>A
n.1052+1340C>A
n.1084C>A
c.185C>A
c.367+1160C>A
n.2046C>A
c.*252+1160C>A (n.*252+1160C>A)
n.752C>A
n.1289C>A
n.980+1160C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
20g.34935604C>ACA408702286GSSc.*474+1159G>T (n.*474+1159G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.463G>T
n.1052+1339G>T
n.1083G>T
c.184G>T
c.367+1159G>T
n.2045G>T
c.*252+1159G>T (n.*252+1159G>T)
n.751G>T
n.1288G>T
n.980+1159G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
gnomAD v4
20g.34935604C>GCA408702284GSSc.*474+1159G>C (n.*474+1159G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.463G>C
n.1052+1339G>C
n.1083G>C
c.184G>C
c.367+1159G>C
n.2045G>C
c.*252+1159G>C (n.*252+1159G>C)
n.751G>C
n.1288G>C
n.980+1159G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
20g.34935604C>TCA408702283GSSc.*474+1159G>A (n.*474+1159G>A)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.463G>A
n.1052+1339G>A
n.1083G>A
c.184G>A
c.367+1159G>A
n.2045G>A
c.*252+1159G>A (n.*252+1159G>A)
n.751G>A
n.1288G>A
n.980+1159G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
20g.34935605C>ACA408702292GSSc.*474+1158G>T (n.*474+1158G>T)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.462G>T
n.1052+1338G>T
n.1082G>T
c.183G>T
c.367+1158G>T
n.2044G>T
c.*252+1158G>T (n.*252+1158G>T)
n.750G>T
n.1287G>T
n.980+1158G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
20g.34935605C>GCA408702293GSSc.*474+1158G>C (n.*474+1158G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.462G>C
n.1052+1338G>C
n.1082G>C
c.183G>C
c.367+1158G>C
n.2044G>C
c.*252+1158G>C (n.*252+1158G>C)
n.750G>C
n.1287G>C
n.980+1158G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
20g.34935605C>TCA408702295GSSc.*474+1158G>A (n.*474+1158G>A)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.462G>A
n.1052+1338G>A
n.1082G>A
c.183G>A
c.367+1158G>A
n.2044G>A
c.*252+1158G>A (n.*252+1158G>A)
n.750G>A
n.1287G>A
n.980+1158G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
gnomAD v4
20g.34935606A>CCA408702297GSSc.*474+1157T>G (n.*474+1157T>G)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.461T>G
n.1052+1337T>G
n.1081T>G
c.182T>G
c.367+1157T>G
n.2043T>G
c.*252+1157T>G (n.*252+1157T>G)
n.749T>G
n.1286T>G
n.980+1157T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
20g.34935606A>GCA510290662GSSc.*474+1157T>C (n.*474+1157T>C)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.461T>C
n.1052+1337T>C
n.1081T>C
c.182T>C
c.367+1157T>C
n.2043T>C
c.*252+1157T>C (n.*252+1157T>C)
n.749T>C
n.1286T>C
n.980+1157T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
20g.34935606A>TCA408702298GSSc.*474+1157T>A (n.*474+1157T>A)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.461T>A
n.1052+1337T>A
n.1081T>A
c.182T>A
c.367+1157T>A
n.2043T>A
c.*252+1157T>A (n.*252+1157T>A)
n.749T>A
n.1286T>A
n.980+1157T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
20g.34935607T>ACA408702300GSSc.*474+1156A>T (n.*474+1156A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.460A>T
n.1052+1336A>T
n.1080A>T
c.181A>T
c.367+1156A>T
n.2042A>T
c.*252+1156A>T (n.*252+1156A>T)
n.748A>T
n.1285A>T
n.980+1156A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
gnomAD v4
20g.34935607T>CCA9825957GSSc.*474+1156A>G (n.*474+1156A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.460A>G
n.1052+1336A>G
n.1080A>G
c.181A>G
c.367+1156A>G
n.2042A>G
c.*252+1156A>G (n.*252+1156A>G)
n.748A>G
n.1285A>G
n.980+1156A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935607T>GCA408702302GSSc.*474+1156A>C (n.*474+1156A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.460A>C
n.1052+1336A>C
n.1080A>C
c.181A>C
c.367+1156A>C
n.2042A>C
c.*252+1156A>C (n.*252+1156A>C)
n.748A>C
n.1285A>C
n.980+1156A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
20g.34935607T=CA2361424432GSSc.*474+1156A= (n.*474+1156A=)
c.803A= (p.Asp268=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.460A=
n.1052+1336A=
n.1080A=
c.181A=
c.367+1156A=
n.2042A=
c.*252+1156A= (n.*252+1156A=)
n.748A=
n.1285A=
n.980+1156A=
c.470A= (p.Asp157=)
20g.34935608C>ACA408702304GSSc.*474+1155G>T (n.*474+1155G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.459G>T
n.1052+1335G>T
n.1079G>T
c.180G>T
c.367+1155G>T
n.2041G>T
c.*252+1155G>T (n.*252+1155G>T)
n.747G>T
n.1284G>T
n.980+1155G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
20g.34935608C>GCA408702306GSSc.*474+1155G>C (n.*474+1155G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.459G>C
n.1052+1335G>C
n.1079G>C
c.180G>C
c.367+1155G>C
n.2041G>C
c.*252+1155G>C (n.*252+1155G>C)
n.747G>C
n.1284G>C
n.980+1155G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
20g.34935608C>TCA408702307GSSc.*474+1155G>A (n.*474+1155G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.459G>A
n.1052+1335G>A
n.1079G>A
c.180G>A
c.367+1155G>A
n.2041G>A
c.*252+1155G>A (n.*252+1155G>A)
n.747G>A
n.1284G>A
n.980+1155G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
dbSNP
20g.34935609C>ACA510290663GSSc.*474+1154G>T (n.*474+1154G>T)
c.801G>T (p.Arg267=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.458G>T
n.1052+1334G>T
n.1078G>T
c.179G>T
c.367+1154G>T
n.2040G>T
c.*252+1154G>T (n.*252+1154G>T)
n.746G>T
n.1283G>T
n.980+1154G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
20g.34935609C>GCA510290664GSSc.*474+1154G>C (n.*474+1154G>C)
c.801G>C (p.Arg267=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.458G>C
n.1052+1334G>C
n.1078G>C
c.179G>C
c.367+1154G>C
n.2040G>C
c.*252+1154G>C (n.*252+1154G>C)
n.746G>C
n.1283G>C
n.980+1154G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
20g.34935609C>TCA510290665GSSc.*474+1154G>A (n.*474+1154G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.458G>A
n.1052+1334G>A
n.1078G>A
c.179G>A
c.367+1154G>A
n.2040G>A
c.*252+1154G>A (n.*252+1154G>A)
n.746G>A
n.1283G>A
n.980+1154G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
20g.34935610C>ACA408702312GSSc.*474+1153G>T (n.*474+1153G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.457G>T
n.1052+1333G>T
n.1077G>T
c.178G>T
c.367+1153G>T
n.2039G>T
c.*252+1153G>T (n.*252+1153G>T)
n.745G>T
n.1282G>T
n.980+1153G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
gnomAD v4
20g.34935610C=CA2361424433GSSc.*474+1153G= (n.*474+1153G=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.457G=
n.1052+1333G=
n.1077G=
c.178G=
c.367+1153G=
n.2039G=
c.*252+1153G= (n.*252+1153G=)
n.745G=
n.1282G=
n.980+1153G=
c.467G= (p.Arg156=)
20g.34935610C>GCA408702310GSSc.*474+1153G>C (n.*474+1153G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.457G>C
n.1052+1333G>C
n.1077G>C
c.178G>C
c.367+1153G>C
n.2039G>C
c.*252+1153G>C (n.*252+1153G>C)
n.745G>C
n.1282G>C
n.980+1153G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
20g.34935610C>TCA9825958GSSc.*474+1153G>A (n.*474+1153G>A)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.457G>A
n.1052+1333G>A
n.1077G>A
c.178G>A
c.367+1153G>A
n.2039G>A
c.*252+1153G>A (n.*252+1153G>A)
n.745G>A
n.1282G>A
n.980+1153G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935611G>ACA119692GSSc.*474+1152C>T (n.*474+1152C>T)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.456C>T
n.1052+1332C>T
n.1076C>T
c.177C>T
c.367+1152C>T
n.2038C>T
c.*252+1152C>T (n.*252+1152C>T)
n.744C>T
n.1281C>T
n.980+1152C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.34935611G>CCA408702315GSSc.*474+1152C>G (n.*474+1152C>G)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.456C>G
n.1052+1332C>G
n.1076C>G
c.177C>G
c.367+1152C>G
n.2038C>G
c.*252+1152C>G (n.*252+1152C>G)
n.744C>G
n.1281C>G
n.980+1152C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
20g.34935611G=CA2361424434GSSc.*474+1152C= (n.*474+1152C=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.456C=
n.1052+1332C=
n.1076C=
c.177C=
c.367+1152C=
n.2038C=
c.*252+1152C= (n.*252+1152C=)
n.744C=
n.1281C=
n.980+1152C=
c.466C= (p.Arg156=)
20g.34935611G>TCA510290666GSSc.*474+1152C>A (n.*474+1152C>A)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.456C>A
n.1052+1332C>A
n.1076C>A
c.177C>A
c.367+1152C>A
n.2038C>A
c.*252+1152C>A (n.*252+1152C>A)
n.744C>A
n.1281C>A
n.980+1152C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
20g.34935612G>ACA510290667GSSc.*474+1151C>T (n.*474+1151C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.455C>T
n.1052+1331C>T
n.1075C>T
c.176C>T
c.367+1151C>T
n.2037C>T
c.*252+1151C>T (n.*252+1151C>T)
n.743C>T
n.1280C>T
n.980+1151C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
20g.34935612G>CCA408702317GSSc.*474+1151C>G (n.*474+1151C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.455C>G
n.1052+1331C>G
n.1075C>G
c.176C>G
c.367+1151C>G
n.2037C>G
c.*252+1151C>G (n.*252+1151C>G)
n.743C>G
n.1280C>G
n.980+1151C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
20g.34935612G>TCA408702319GSSc.*474+1151C>A (n.*474+1151C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.455C>A
n.1052+1331C>A
n.1075C>A
c.176C>A
c.367+1151C>A
n.2037C>A
c.*252+1151C>A (n.*252+1151C>A)
n.743C>A
n.1280C>A
n.980+1151C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
20g.34935613A>CCA408702321GSSc.*474+1150T>G (n.*474+1150T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.454T>G
n.1052+1330T>G
n.1074T>G
c.175T>G
c.367+1150T>G
n.2036T>G
c.*252+1150T>G (n.*252+1150T>G)
n.742T>G
n.1279T>G
n.980+1150T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
20g.34935613A>GCA408702323GSSc.*474+1150T>C (n.*474+1150T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.454T>C
n.1052+1330T>C
n.1074T>C
c.175T>C
c.367+1150T>C
n.2036T>C
c.*252+1150T>C (n.*252+1150T>C)
n.742T>C
n.1279T>C
n.980+1150T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
20g.34935613A>TCA408702324GSSc.*474+1150T>A (n.*474+1150T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.454T>A
n.1052+1330T>A
n.1074T>A
c.175T>A
c.367+1150T>A
n.2036T>A
c.*252+1150T>A (n.*252+1150T>A)
n.742T>A
n.1279T>A
n.980+1150T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
20g.34935614A>CCA408702326GSSc.*474+1149T>G (n.*474+1149T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.453T>G
n.1052+1329T>G
n.1073T>G
c.174T>G
c.367+1149T>G
n.2035T>G
c.*252+1149T>G (n.*252+1149T>G)
n.741T>G
n.1278T>G
n.980+1149T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.*426T>G (n.*426T>G)
gnomAD v4
20g.34935614A>GCA408702328GSSc.*474+1149T>C (n.*474+1149T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.453T>C
n.1052+1329T>C
n.1073T>C
c.174T>C
c.367+1149T>C
n.2035T>C
c.*252+1149T>C (n.*252+1149T>C)
n.741T>C
n.1278T>C
n.980+1149T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.*426T>C (n.*426T>C)
20g.34935614A>TCA408702329GSSc.*474+1149T>A (n.*474+1149T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.453T>A
n.1052+1329T>A
n.1073T>A
c.174T>A
c.367+1149T>A
n.2035T>A
c.*252+1149T>A (n.*252+1149T>A)
n.741T>A
n.1278T>A
n.980+1149T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.*426T>A (n.*426T>A)
20g.34935615G>ACA510290668GSSc.*474+1148C>T (n.*474+1148C>T)
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.452C>T
n.1052+1328C>T
n.1072C>T
c.173C>T
c.367+1148C>T
n.2034C>T
c.*252+1148C>T (n.*252+1148C>T)
n.740C>T
n.1277C>T
n.980+1148C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
20g.34935615G>CCA408702331GSSc.*474+1148C>G (n.*474+1148C>G)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.452C>G
n.1052+1328C>G
n.1072C>G
c.173C>G
c.367+1148C>G
n.2034C>G
c.*252+1148C>G (n.*252+1148C>G)
n.740C>G
n.1277C>G
n.980+1148C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.*425C>G (n.*425C>G)
dbSNP
20g.34935615G=CA2361424435GSSc.*474+1148C= (n.*474+1148C=)
c.795C= (p.Tyr265=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.452C=
n.1052+1328C=
n.1072C=
c.173C=
c.367+1148C=
n.2034C=
c.*252+1148C= (n.*252+1148C=)
n.740C=
n.1277C=
n.980+1148C=
c.462C= (p.Tyr154=)
c.*425C= (n.*425C=)
20g.34935615G>TCA408702332GSSc.*474+1148C>A (n.*474+1148C>A)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.452C>A
n.1052+1328C>A
n.1072C>A
c.173C>A
c.367+1148C>A
n.2034C>A
c.*252+1148C>A (n.*252+1148C>A)
n.740C>A
n.1277C>A
n.980+1148C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.*425C>A (n.*425C>A)
20g.34935616T>ACA408702338GSSc.*474+1147A>T (n.*474+1147A>T)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.451A>T
n.1052+1327A>T
n.1071A>T
c.172A>T
c.367+1147A>T
n.2033A>T
c.*252+1147A>T (n.*252+1147A>T)
n.739A>T
n.1276A>T
n.980+1147A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.*424A>T (n.*424A>T)
20g.34935616T>CCA408702337GSSc.*474+1147A>G (n.*474+1147A>G)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.451A>G
n.1052+1327A>G
n.1071A>G
c.172A>G
c.367+1147A>G
n.2033A>G
c.*252+1147A>G (n.*252+1147A>G)
n.739A>G
n.1276A>G
n.980+1147A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.*424A>G (n.*424A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935616T>GCA408702335GSSc.*474+1147A>C (n.*474+1147A>C)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.451A>C
n.1052+1327A>C
n.1071A>C
c.172A>C
c.367+1147A>C
n.2033A>C
c.*252+1147A>C (n.*252+1147A>C)
n.739A>C
n.1276A>C
n.980+1147A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.*424A>C (n.*424A>C)
20g.34935616T=CA2361424436GSSc.*474+1147A= (n.*474+1147A=)
c.794A= (p.Tyr265=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.451A=
n.1052+1327A=
n.1071A=
c.172A=
c.367+1147A=
n.2033A=
c.*252+1147A= (n.*252+1147A=)
n.739A=
n.1276A=
n.980+1147A=
c.461A= (p.Tyr154=)
c.*424A= (n.*424A=)
20g.34935617A>CCA408702341GSSc.*474+1146T>G (n.*474+1146T>G)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.450T>G
n.1052+1326T>G
n.1070T>G
c.171T>G
c.367+1146T>G
n.2032T>G
c.*252+1146T>G (n.*252+1146T>G)
n.738T>G
n.1275T>G
n.980+1146T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.*423T>G (n.*423T>G)
20g.34935617A>GCA408702342GSSc.*474+1146T>C (n.*474+1146T>C)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.450T>C
n.1052+1326T>C
n.1070T>C
c.171T>C
c.367+1146T>C
n.2032T>C
c.*252+1146T>C (n.*252+1146T>C)
n.738T>C
n.1275T>C
n.980+1146T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.*423T>C (n.*423T>C)
20g.34935617A>TCA408702344GSSc.*474+1146T>A (n.*474+1146T>A)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.450T>A
n.1052+1326T>A
n.1070T>A
c.171T>A
c.367+1146T>A
n.2032T>A
c.*252+1146T>A (n.*252+1146T>A)
n.738T>A
n.1275T>A
n.980+1146T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.*423T>A (n.*423T>A)
20g.34935618A>CCA510290669GSSc.*474+1145T>G (n.*474+1145T>G)
c.792T>G (p.Val264=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.449T>G
n.1052+1325T>G
n.1069T>G
c.170T>G
c.367+1145T>G
n.2031T>G
c.*252+1145T>G (n.*252+1145T>G)
n.737T>G
n.1274T>G
n.980+1145T>G
c.459T>G (p.Val153=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
20g.34935618A>GCA510290670GSSc.*474+1145T>C (n.*474+1145T>C)
c.792T>C (p.Val264=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.449T>C
n.1052+1325T>C
n.1069T>C
c.170T>C
c.367+1145T>C
n.2031T>C
c.*252+1145T>C (n.*252+1145T>C)
n.737T>C
n.1274T>C
n.980+1145T>C
c.459T>C (p.Val153=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
20g.34935618A>TCA510290671GSSc.*474+1145T>A (n.*474+1145T>A)
c.792T>A (p.Val264=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.449T>A
n.1052+1325T>A
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c.170T>A
c.367+1145T>A
n.2031T>A
c.*252+1145T>A (n.*252+1145T>A)
n.737T>A
n.1274T>A
n.980+1145T>A
c.459T>A (p.Val153=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
20g.34935619A=CA2361424437GSSc.*474+1144T= (n.*474+1144T=)
c.791T= (p.Val264=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*498T= (n.*498T=)
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n.1052+1324T=
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c.*252+1144T= (n.*252+1144T=)
n.736T=
n.1273T=
n.980+1144T=
c.458T= (p.Val153=)
c.*421T= (n.*421T=)
20g.34935619A>CCA408702346GSSc.*474+1144T>G (n.*474+1144T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.448T>G
n.1052+1324T>G
n.1068T>G
c.169T>G
c.367+1144T>G
n.2030T>G
c.*252+1144T>G (n.*252+1144T>G)
n.736T>G
n.1273T>G
n.980+1144T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
20g.34935619A>GCA408702348GSSc.*474+1144T>C (n.*474+1144T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.448T>C
n.1052+1324T>C
n.1068T>C
c.169T>C
c.367+1144T>C
n.2030T>C
c.*252+1144T>C (n.*252+1144T>C)
n.736T>C
n.1273T>C
n.980+1144T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*421T>C (n.*421T>C)
dbSNP
20g.34935619A>TCA408702350GSSc.*474+1144T>A (n.*474+1144T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.448T>A
n.1052+1324T>A
n.1068T>A
c.169T>A
c.367+1144T>A
n.2030T>A
c.*252+1144T>A (n.*252+1144T>A)
n.736T>A
n.1273T>A
n.980+1144T>A
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.*421T>A (n.*421T>A)
20g.34935620C>ACA408702351GSSc.*474+1143G>T (n.*474+1143G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.447G>T
n.1052+1323G>T
n.1067G>T
c.168G>T
c.367+1143G>T
n.2029G>T
c.*252+1143G>T (n.*252+1143G>T)
n.735G>T
n.1272G>T
n.980+1143G>T
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.*420G>T (n.*420G>T)
20g.34935620C=CA2361424438GSSc.*474+1143G= (n.*474+1143G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.447G=
n.1052+1323G=
n.1067G=
c.168G=
c.367+1143G=
n.2029G=
c.*252+1143G= (n.*252+1143G=)
n.735G=
n.1272G=
n.980+1143G=
c.457G= (p.Val153=)
c.*420G= (n.*420G=)
20g.34935620C>GCA408702353GSSc.*474+1143G>C (n.*474+1143G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.447G>C
n.1052+1323G>C
n.1067G>C
c.168G>C
c.367+1143G>C
n.2029G>C
c.*252+1143G>C (n.*252+1143G>C)
n.735G>C
n.1272G>C
n.980+1143G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*420G>C (n.*420G>C)
20g.34935620C>TCA313479952GSSc.*474+1143G>A (n.*474+1143G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.447G>A
n.1052+1323G>A
n.1067G>A
c.168G>A
c.367+1143G>A
n.2029G>A
c.*252+1143G>A (n.*252+1143G>A)
n.735G>A
n.1272G>A
n.980+1143G>A
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.*420G>A (n.*420G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935621C>ACA510290672GSSc.*474+1142G>T (n.*474+1142G>T)
c.789G>T (p.Val263=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.446G>T
n.1052+1322G>T
n.1066G>T
c.167G>T
c.367+1142G>T
n.2028G>T
c.*252+1142G>T (n.*252+1142G>T)
n.734G>T
n.1271G>T
n.980+1142G>T
c.456G>T (p.Val152=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
20g.34935621C>GCA510290673GSSc.*474+1142G>C (n.*474+1142G>C)
c.789G>C (p.Val263=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.446G>C
n.1052+1322G>C
n.1066G>C
c.167G>C
c.367+1142G>C
n.2028G>C
c.*252+1142G>C (n.*252+1142G>C)
n.734G>C
n.1271G>C
n.980+1142G>C
c.456G>C (p.Val152=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
20g.34935621C>TCA510290674GSSc.*474+1142G>A (n.*474+1142G>A)
c.789G>A (p.Val263=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.446G>A
n.1052+1322G>A
n.1066G>A
c.167G>A
c.367+1142G>A
n.2028G>A
c.*252+1142G>A (n.*252+1142G>A)
n.734G>A
n.1271G>A
n.980+1142G>A
c.456G>A (p.Val152=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
ClinVar
20g.34935622A>CCA408702356GSSc.*474+1141T>G (n.*474+1141T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.445T>G
n.1052+1321T>G
n.1065T>G
c.166T>G
c.367+1141T>G
n.2027T>G
c.*252+1141T>G (n.*252+1141T>G)
n.733T>G
n.1270T>G
n.980+1141T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*418T>G (n.*418T>G)
20g.34935622A>GCA408702357GSSc.*474+1141T>C (n.*474+1141T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.445T>C
n.1052+1321T>C
n.1065T>C
c.166T>C
c.367+1141T>C
n.2027T>C
c.*252+1141T>C (n.*252+1141T>C)
n.733T>C
n.1270T>C
n.980+1141T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*418T>C (n.*418T>C)
20g.34935622A>TCA408702359GSSc.*474+1141T>A (n.*474+1141T>A)
c.788T>A (p.Val263Glu)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.445T>A
n.1052+1321T>A
n.1065T>A
c.166T>A
c.367+1141T>A
n.2027T>A
c.*252+1141T>A (n.*252+1141T>A)
n.733T>A
n.1270T>A
n.980+1141T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.*418T>A (n.*418T>A)
20g.34935623C>ACA408702365GSSc.*474+1140G>T (n.*474+1140G>T)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.444G>T
n.1052+1320G>T
n.1064G>T
c.165G>T
c.367+1140G>T
n.2026G>T
c.*252+1140G>T (n.*252+1140G>T)
n.732G>T
n.1269G>T
n.980+1140G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.*417G>T (n.*417G>T)
20g.34935623C=CA2361424439GSSc.*474+1140G= (n.*474+1140G=)
c.787G= (p.Val263=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.444G=
n.1052+1320G=
n.1064G=
c.165G=
c.367+1140G=
n.2026G=
c.*252+1140G= (n.*252+1140G=)
n.732G=
n.1269G=
n.980+1140G=
c.454G= (p.Val152=)
c.*417G= (n.*417G=)
20g.34935623C>GCA408702363GSSc.*474+1140G>C (n.*474+1140G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.444G>C
n.1052+1320G>C
n.1064G>C
c.165G>C
c.367+1140G>C
n.2026G>C
c.*252+1140G>C (n.*252+1140G>C)
n.732G>C
n.1269G>C
n.980+1140G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*417G>C (n.*417G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935623C>TCA408702361GSSc.*474+1140G>A (n.*474+1140G>A)
c.787G>A (p.Val263Met)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.444G>A
n.1052+1320G>A
n.1064G>A
c.165G>A
c.367+1140G>A
n.2026G>A
c.*252+1140G>A (n.*252+1140G>A)
n.732G>A
n.1269G>A
n.980+1140G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
c.*417G>A (n.*417G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935624A=CA2361424440GSSc.*474+1139T= (n.*474+1139T=)
c.786T= (p.Ala262=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.443T=
n.1052+1319T=
n.1063T=
c.164T=
c.367+1139T=
n.2025T=
c.*252+1139T= (n.*252+1139T=)
n.731T=
n.1268T=
n.980+1139T=
c.453T= (p.Ala151=)
c.*416T= (n.*416T=)
20g.34935624A>CCA510290675GSSc.*474+1139T>G (n.*474+1139T>G)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.443T>G
n.1052+1319T>G
n.1063T>G
c.164T>G
c.367+1139T>G
n.2025T>G
c.*252+1139T>G (n.*252+1139T>G)
n.731T>G
n.1268T>G
n.980+1139T>G
c.453T>G (p.Ala151=)
c.*416T>G (n.*416T>G)
20g.34935624A>GCA510290676GSSc.*474+1139T>C (n.*474+1139T>C)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.443T>C
n.1052+1319T>C
n.1063T>C
c.164T>C
c.367+1139T>C
n.2025T>C
c.*252+1139T>C (n.*252+1139T>C)
n.731T>C
n.1268T>C
n.980+1139T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935624A>TCA510290677GSSc.*474+1139T>A (n.*474+1139T>A)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.443T>A
n.1052+1319T>A
n.1063T>A
c.164T>A
c.367+1139T>A
n.2025T>A
c.*252+1139T>A (n.*252+1139T>A)
n.731T>A
n.1268T>A
n.980+1139T>A
c.453T>A (p.Ala151=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
20g.34935625G>ACA408702367GSSc.*474+1138C>T (n.*474+1138C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.442C>T
n.1052+1318C>T
n.1062C>T
c.163C>T
c.367+1138C>T
n.2024C>T
c.*252+1138C>T (n.*252+1138C>T)
n.730C>T
n.1267C>T
n.980+1138C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*415C>T (n.*415C>T)
dbSNP
20g.34935625G>CCA408702371GSSc.*474+1138C>G (n.*474+1138C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.442C>G
n.1052+1318C>G
n.1062C>G
c.163C>G
c.367+1138C>G
n.2024C>G
c.*252+1138C>G (n.*252+1138C>G)
n.730C>G
n.1267C>G
n.980+1138C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*415C>G (n.*415C>G)
20g.34935625G=CA2361424441GSSc.*474+1138C= (n.*474+1138C=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.442C=
n.1052+1318C=
n.1062C=
c.163C=
c.367+1138C=
n.2024C=
c.*252+1138C= (n.*252+1138C=)
n.730C=
n.1267C=
n.980+1138C=
c.452C= (p.Ala151=)
c.*415C= (n.*415C=)
20g.34935625G>TCA408702369GSSc.*474+1138C>A (n.*474+1138C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.442C>A
n.1052+1318C>A
n.1062C>A
c.163C>A
c.367+1138C>A
n.2024C>A
c.*252+1138C>A (n.*252+1138C>A)
n.730C>A
n.1267C>A
n.980+1138C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*415C>A (n.*415C>A)
20g.34935626C>ACA408702373GSSc.*474+1137G>T (n.*474+1137G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.441G>T
n.1052+1317G>T
n.1061G>T
c.162G>T
c.367+1137G>T
n.2023G>T
c.*252+1137G>T (n.*252+1137G>T)
n.729G>T
n.1266G>T
n.980+1137G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*414G>T (n.*414G>T)
20g.34935626C>GCA408702375GSSc.*474+1137G>C (n.*474+1137G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.441G>C
n.1052+1317G>C
n.1061G>C
c.162G>C
c.367+1137G>C
n.2023G>C
c.*252+1137G>C (n.*252+1137G>C)
n.729G>C
n.1266G>C
n.980+1137G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*414G>C (n.*414G>C)
20g.34935626C>TCA408702377GSSc.*474+1137G>A (n.*474+1137G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.441G>A
n.1052+1317G>A
n.1061G>A
c.162G>A
c.367+1137G>A
n.2023G>A
c.*252+1137G>A (n.*252+1137G>A)
n.729G>A
n.1266G>A
n.980+1137G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*414G>A (n.*414G>A)
20g.34935627A>CCA408702378GSSc.*474+1136T>G (n.*474+1136T>G)
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.440T>G
n.1052+1316T>G
n.1060T>G
c.161T>G
c.367+1136T>G
n.2022T>G
c.*252+1136T>G (n.*252+1136T>G)
n.728T>G
n.1265T>G
n.980+1136T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.*413T>G (n.*413T>G)
20g.34935627A>GCA510290678GSSc.*474+1136T>C (n.*474+1136T>C)
c.783T>C (p.Ile261=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.440T>C
n.1052+1316T>C
n.1060T>C
c.161T>C
c.367+1136T>C
n.2022T>C
c.*252+1136T>C (n.*252+1136T>C)
n.728T>C
n.1265T>C
n.980+1136T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
c.*413T>C (n.*413T>C)
20g.34935627A>TCA510290679GSSc.*474+1136T>A (n.*474+1136T>A)
c.783T>A (p.Ile261=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.440T>A
n.1052+1316T>A
n.1060T>A
c.161T>A
c.367+1136T>A
n.2022T>A
c.*252+1136T>A (n.*252+1136T>A)
n.728T>A
n.1265T>A
n.980+1136T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
c.*413T>A (n.*413T>A)
20g.34935628A>CCA408702380GSSc.*474+1135T>G (n.*474+1135T>G)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
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c.160T>G
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c.*252+1135T>G (n.*252+1135T>G)
n.727T>G
n.1264T>G
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c.*412T>G (n.*412T>G)
20g.34935628A>GCA408702382GSSc.*474+1135T>C (n.*474+1135T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.439T>C
n.1052+1315T>C
n.1059T>C
c.160T>C
c.367+1135T>C
n.2021T>C
c.*252+1135T>C (n.*252+1135T>C)
n.727T>C
n.1264T>C
n.980+1135T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.*412T>C (n.*412T>C)
gnomAD v4
20g.34935628A>TCA408702384GSSc.*474+1135T>A (n.*474+1135T>A)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.439T>A
n.1052+1315T>A
n.1059T>A
c.160T>A
c.367+1135T>A
n.2021T>A
c.*252+1135T>A (n.*252+1135T>A)
n.727T>A
n.1264T>A
n.980+1135T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.*412T>A (n.*412T>A)
20g.34935629T>ACA408702386GSSc.*474+1134A>T (n.*474+1134A>T)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
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c.*488A>T (n.*488A>T)
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c.*411A>T (n.*411A>T)
20g.34935629T>CCA408702388GSSc.*474+1134A>G (n.*474+1134A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.438A>G
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c.*411A>G (n.*411A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935629T>GCA408702390GSSc.*474+1134A>C (n.*474+1134A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.438A>C
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c.159A>C
c.367+1134A>C
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c.*411A>C (n.*411A>C)
20g.34935629T=CA2361424442GSSc.*474+1134A= (n.*474+1134A=)
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c.*125A= (n.*125A=)
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20g.34935630T>ACA408702391GSSc.*474+1133A>T (n.*474+1133A>T)
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20g.34935630T>CCA510290680GSSc.*474+1133A>G (n.*474+1133A>G)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
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c.*252+1133A>G (n.*252+1133A>G)
n.725A>G
n.1262A>G
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c.447A>G (p.Glu149=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
20g.34935630T>GCA408702392GSSc.*474+1133A>C (n.*474+1133A>C)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.*124A>C (n.*124A>C)
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c.437A>C
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c.*252+1133A>C (n.*252+1133A>C)
n.725A>C
n.1262A>C
n.980+1133A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
20g.34935631T>ACA408702398GSSc.*474+1132A>T (n.*474+1132A>T)
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20g.34935631T>CCA408702394GSSc.*474+1132A>G (n.*474+1132A>G)
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20g.34935631T>GCA408702396GSSc.*474+1132A>C (n.*474+1132A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*123A>C (n.*123A>C)
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20g.34935632C>ACA408702400GSSc.*474+1131G>T (n.*474+1131G>T)
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c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
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c.*122G>C (n.*122G>C)
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20g.34935632C>TCA408702404GSSc.*474+1131G>A (n.*474+1131G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.435G>A
n.1052+1311G>A
n.1055G>A
c.156G>A
c.367+1131G>A
n.2017G>A
c.*252+1131G>A (n.*252+1131G>A)
n.723G>A
n.1260G>A
n.980+1131G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)

Number of alleles fetched