Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*252+1321G>A (n.*252+1321G>A)
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c.501+134G>A (n.501+134G>A)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.34935445G>TCA2652575402GSSc.*474+1318C>A (n.*474+1318C>A)
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c.*178+131C>A (n.*178+131C>A)
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c.491+131C>A
n.1052+1498C>A
n.1111+131C>A
c.212+131C>A
c.367+1318C>A
n.2073+131C>A
c.*252+1318C>A (n.*252+1318C>A)
n.779+131C>A
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n.980+1318C>A
c.501+131C>A (n.501+131C>A)
gnomAD v4
20g.34935446C>ACA2652575403GSSc.*474+1317G>T (n.*474+1317G>T)
c.834+130G>T (n.834+130G>T)
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c.367+1317G>T
n.2073+130G>T
c.*252+1317G>T (n.*252+1317G>T)
n.779+130G>T
n.1316+130G>T
n.980+1317G>T
c.501+130G>T (n.501+130G>T)
gnomAD v4
20g.34935448G>ACA2652575404GSSc.*474+1315C>T (n.*474+1315C>T)
c.834+128C>T (n.834+128C>T)
c.*178+128C>T (n.*178+128C>T)
c.*541+128C>T (n.*541+128C>T)
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c.367+1315C>T
n.2073+128C>T
c.*252+1315C>T (n.*252+1315C>T)
n.779+128C>T
n.1316+128C>T
n.980+1315C>T
c.501+128C>T (n.501+128C>T)
gnomAD v4
20g.34935448G>CCA2361424363GSSc.*474+1315C>G (n.*474+1315C>G)
c.834+128C>G (n.834+128C>G)
c.*178+128C>G (n.*178+128C>G)
c.*541+128C>G (n.*541+128C>G)
c.491+128C>G
n.1052+1495C>G
n.1111+128C>G
c.212+128C>G
c.367+1315C>G
n.2073+128C>G
c.*252+1315C>G (n.*252+1315C>G)
n.779+128C>G
n.1316+128C>G
n.980+1315C>G
c.501+128C>G (n.501+128C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935448G=CA2361424362GSSc.*474+1315C= (n.*474+1315C=)
c.834+128C= (n.834+128C=)
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n.779+128C=
n.1316+128C=
n.980+1315C=
c.501+128C= (n.501+128C=)
20g.34935448G>TCA2652575405GSSc.*474+1315C>A (n.*474+1315C>A)
c.834+128C>A (n.834+128C>A)
c.*178+128C>A (n.*178+128C>A)
c.*541+128C>A (n.*541+128C>A)
c.491+128C>A
n.1052+1495C>A
n.1111+128C>A
c.212+128C>A
c.367+1315C>A
n.2073+128C>A
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n.779+128C>A
n.1316+128C>A
n.980+1315C>A
c.501+128C>A (n.501+128C>A)
gnomAD v4
20g.34935449C=CA2361424364GSSc.*474+1314G= (n.*474+1314G=)
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20g.34935449C>GCA635323085GSSc.*474+1314G>C (n.*474+1314G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935450A>CCA2652575407GSSc.*474+1313T>G (n.*474+1313T>G)
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gnomAD v4
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20g.34935451A>CCA2361424366GSSc.*474+1312T>G (n.*474+1312T>G)
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dbSNP
20g.34935452G>TCA2652575408GSSc.*474+1311C>A (n.*474+1311C>A)
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n.2073+124C>A
c.*252+1311C>A (n.*252+1311C>A)
n.779+124C>A
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gnomAD v4
20g.34935453C>ACA2652575409GSSc.*474+1310G>T (n.*474+1310G>T)
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gnomAD v4
20g.34935453C>GCA2652575410GSSc.*474+1310G>C (n.*474+1310G>C)
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gnomAD v4
20g.34935454T>CCA2361424368GSSc.*474+1309A>G (n.*474+1309A>G)
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dbSNP
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20g.34935457delCA2652575411GSSc.*474+1308del (n.*474+1308del)
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c.367+1308del
n.2073+121del
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n.779+121del
n.1316+121del
n.980+1308del
c.501+121del (n.501+121del)
gnomAD v4
20g.34935456C>TCA2652575412GSSc.*474+1307G>A (n.*474+1307G>A)
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gnomAD v4
20g.34935457C=CA2361424369GSSc.*474+1306G= (n.*474+1306G=)
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20g.34935457C>TCA313479829GSSc.*474+1306G>A (n.*474+1306G>A)
c.834+119G>A (n.834+119G>A)
c.*178+119G>A (n.*178+119G>A)
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c.491+119G>A
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n.779+119G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935458T>ACA2652575418GSSc.*474+1305A>T (n.*474+1305A>T)
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n.980+1305A>T
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gnomAD v4
20g.34935458T>CCA313479830GSSc.*474+1305A>G (n.*474+1305A>G)
c.834+118A>G (n.834+118A>G)
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n.779+118A>G
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n.980+1305A>G
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935458T>GCA2652575419GSSc.*474+1305A>C (n.*474+1305A>C)
c.834+118A>C (n.834+118A>C)
c.*178+118A>C (n.*178+118A>C)
c.*541+118A>C (n.*541+118A>C)
c.491+118A>C
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c.*252+1305A>C (n.*252+1305A>C)
n.779+118A>C
n.1316+118A>C
n.980+1305A>C
c.501+118A>C (n.501+118A>C)
gnomAD v4
20g.34935458T=CA2361424370GSSc.*474+1305A= (n.*474+1305A=)
c.834+118A= (n.834+118A=)
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n.2073+118A=
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n.779+118A=
n.1316+118A=
n.980+1305A=
c.501+118A= (n.501+118A=)
20g.34935459G>ACA2652575420GSSc.*474+1304C>T (n.*474+1304C>T)
c.834+117C>T (n.834+117C>T)
c.*178+117C>T (n.*178+117C>T)
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c.491+117C>T
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c.367+1304C>T
n.2073+117C>T
c.*252+1304C>T (n.*252+1304C>T)
n.779+117C>T
n.1316+117C>T
n.980+1304C>T
c.501+117C>T (n.501+117C>T)
gnomAD v4
20g.34935459G>CCA2361424372GSSc.*474+1304C>G (n.*474+1304C>G)
c.834+117C>G (n.834+117C>G)
c.*178+117C>G (n.*178+117C>G)
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n.779+117C>G
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dbSNP
20g.34935459G=CA2361424371GSSc.*474+1304C= (n.*474+1304C=)
c.834+117C= (n.834+117C=)
c.*178+117C= (n.*178+117C=)
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c.491+117C=
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n.2073+117C=
c.*252+1304C= (n.*252+1304C=)
n.779+117C=
n.1316+117C=
n.980+1304C=
c.501+117C= (n.501+117C=)
20g.34935459G>TCA2652575421GSSc.*474+1304C>A (n.*474+1304C>A)
c.834+117C>A (n.834+117C>A)
c.*178+117C>A (n.*178+117C>A)
c.*541+117C>A (n.*541+117C>A)
c.491+117C>A
n.1052+1484C>A
n.1111+117C>A
c.212+117C>A
c.367+1304C>A
n.2073+117C>A
c.*252+1304C>A (n.*252+1304C>A)
n.779+117C>A
n.1316+117C>A
n.980+1304C>A
c.501+117C>A (n.501+117C>A)
gnomAD v4
20g.34935460A>GCA2506801796GSSc.*474+1303T>C (n.*474+1303T>C)
c.834+116T>C (n.834+116T>C)
c.*178+116T>C (n.*178+116T>C)
c.*541+116T>C (n.*541+116T>C)
c.491+116T>C
n.1052+1483T>C
n.1111+116T>C
c.212+116T>C
c.367+1303T>C
n.2073+116T>C
c.*252+1303T>C (n.*252+1303T>C)
n.779+116T>C
n.1316+116T>C
n.980+1303T>C
c.501+116T>C (n.501+116T>C)
gnomAD v4
20g.34935461G>ACA1017157197GSSc.*474+1302C>T (n.*474+1302C>T)
c.834+115C>T (n.834+115C>T)
c.*178+115C>T (n.*178+115C>T)
c.*541+115C>T (n.*541+115C>T)
c.491+115C>T
n.1052+1482C>T
n.1111+115C>T
c.212+115C>T
c.367+1302C>T
n.2073+115C>T
c.*252+1302C>T (n.*252+1302C>T)
n.779+115C>T
n.1316+115C>T
n.980+1302C>T
c.501+115C>T (n.501+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935461G=CA2361424373GSSc.*474+1302C= (n.*474+1302C=)
c.834+115C= (n.834+115C=)
c.*178+115C= (n.*178+115C=)
c.*541+115C= (n.*541+115C=)
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n.1052+1482C=
n.1111+115C=
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20g.34935461G>TCA2652575424GSSc.*474+1302C>A (n.*474+1302C>A)
c.834+115C>A (n.834+115C>A)
c.*178+115C>A (n.*178+115C>A)
c.*541+115C>A (n.*541+115C>A)
c.491+115C>A
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gnomAD v4
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20g.34935463A>CCA1017157198GSSc.*474+1300T>G (n.*474+1300T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935464A>GCA2652575426GSSc.*474+1299T>C (n.*474+1299T>C)
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gnomAD v4
20g.34935464A>TCA2652575427GSSc.*474+1299T>A (n.*474+1299T>A)
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gnomAD v4
20g.34935465G>TCA2652575429GSSc.*474+1298C>A (n.*474+1298C>A)
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c.*178+111C>A (n.*178+111C>A)
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c.491+111C>A
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c.212+111C>A
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n.2073+111C>A
c.*252+1298C>A (n.*252+1298C>A)
n.779+111C>A
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n.980+1298C>A
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gnomAD v4
20g.34935468G>ACA2652575430GSSc.*474+1295C>T (n.*474+1295C>T)
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gnomAD v4
20g.34935468G>TCA2652575431GSSc.*474+1295C>A (n.*474+1295C>A)
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gnomAD v4
20g.34935469_34935470delCA2816224534GSSc.*474+1294_*474+1295del (n.*474+1294_*474+1295del)
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20g.34935469T>ACA313479834GSSc.*474+1294A>T (n.*474+1294A>T)
c.834+107A>T (n.834+107A>T)
c.*178+107A>T (n.*178+107A>T)
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dbSNP
20g.34935469T=CA2361424375GSSc.*474+1294A= (n.*474+1294A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935473delCA2652575435GSSc.*474+1290del (n.*474+1290del)
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gnomAD v4
20g.34935473G>ACA743875099GSSc.*474+1290C>T (n.*474+1290C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935473G=CA2361424376GSSc.*474+1290C= (n.*474+1290C=)
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gnomAD v4
20g.34935475G>ACA1017157199GSSc.*474+1288C>T (n.*474+1288C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935475G=CA2361424377GSSc.*474+1288C= (n.*474+1288C=)
c.834+101C= (n.834+101C=)
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n.1316+101C=
n.980+1288C=
c.501+101C= (n.501+101C=)
20g.34935475G>TCA2652575438GSSc.*474+1288C>A (n.*474+1288C>A)
c.834+101C>A (n.834+101C>A)
c.*178+101C>A (n.*178+101C>A)
c.*541+101C>A (n.*541+101C>A)
c.491+101C>A
n.1052+1468C>A
n.1111+101C>A
c.212+101C>A
c.367+1288C>A
n.2073+101C>A
c.*252+1288C>A (n.*252+1288C>A)
n.779+101C>A
n.1316+101C>A
n.980+1288C>A
c.501+101C>A (n.501+101C>A)
gnomAD v4
20g.34935476A>GCA2652575440GSSc.*474+1287T>C (n.*474+1287T>C)
c.834+100T>C (n.834+100T>C)
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c.*541+100T>C (n.*541+100T>C)
c.491+100T>C
n.1052+1467T>C
n.1111+100T>C
c.212+100T>C
c.367+1287T>C
n.2073+100T>C
c.*252+1287T>C (n.*252+1287T>C)
n.779+100T>C
n.1316+100T>C
n.980+1287T>C
c.501+100T>C (n.501+100T>C)
gnomAD v4
20g.34935478G>ACA2652575442GSSc.*474+1285C>T (n.*474+1285C>T)
c.834+98C>T (n.834+98C>T)
c.*178+98C>T (n.*178+98C>T)
c.*541+98C>T (n.*541+98C>T)
c.491+98C>T
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n.1111+98C>T
c.212+98C>T
c.367+1285C>T
n.2073+98C>T
c.*252+1285C>T (n.*252+1285C>T)
n.779+98C>T
n.1316+98C>T
n.980+1285C>T
c.501+98C>T (n.501+98C>T)
gnomAD v4
20g.34935478G>TCA2652575443GSSc.*474+1285C>A (n.*474+1285C>A)
c.834+98C>A (n.834+98C>A)
c.*178+98C>A (n.*178+98C>A)
c.*541+98C>A (n.*541+98C>A)
c.491+98C>A
n.1052+1465C>A
n.1111+98C>A
c.212+98C>A
c.367+1285C>A
n.2073+98C>A
c.*252+1285C>A (n.*252+1285C>A)
n.779+98C>A
n.1316+98C>A
n.980+1285C>A
c.501+98C>A (n.501+98C>A)
gnomAD v4
20g.34935479A>TCA2652575445GSSc.*474+1284T>A (n.*474+1284T>A)
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c.212+97T>A
c.367+1284T>A
n.2073+97T>A
c.*252+1284T>A (n.*252+1284T>A)
n.779+97T>A
n.1316+97T>A
n.980+1284T>A
c.501+97T>A (n.501+97T>A)
gnomAD v4
20g.34935482C=CA2361424378GSSc.*474+1281G= (n.*474+1281G=)
c.834+94G= (n.834+94G=)
c.*178+94G= (n.*178+94G=)
c.*541+94G= (n.*541+94G=)
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c.501+94G= (n.501+94G=)
20g.34935482C>TCA743875100GSSc.*474+1281G>A (n.*474+1281G>A)
c.834+94G>A (n.834+94G>A)
c.*178+94G>A (n.*178+94G>A)
c.*541+94G>A (n.*541+94G>A)
c.491+94G>A
n.1052+1461G>A
n.1111+94G>A
c.212+94G>A
c.367+1281G>A
n.2073+94G>A
c.*252+1281G>A (n.*252+1281G>A)
n.779+94G>A
n.1316+94G>A
n.980+1281G>A
c.501+94G>A (n.501+94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935483G>ACA313479839GSSc.*474+1280C>T (n.*474+1280C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935483G>CCA2652575450GSSc.*474+1280C>G (n.*474+1280C>G)
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gnomAD v4
20g.34935483G=CA2361424379GSSc.*474+1280C= (n.*474+1280C=)
c.834+93C= (n.834+93C=)
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n.779+93C=
n.1316+93C=
n.980+1280C=
c.501+93C= (n.501+93C=)
20g.34935483G>TCA2652575451GSSc.*474+1280C>A (n.*474+1280C>A)
c.834+93C>A (n.834+93C>A)
c.*178+93C>A (n.*178+93C>A)
c.*541+93C>A (n.*541+93C>A)
c.491+93C>A
n.1052+1460C>A
n.1111+93C>A
c.212+93C>A
c.367+1280C>A
n.2073+93C>A
c.*252+1280C>A (n.*252+1280C>A)
n.779+93C>A
n.1316+93C>A
n.980+1280C>A
c.501+93C>A (n.501+93C>A)
gnomAD v4
20g.34935483_34935486delCA2652575448GSSc.*474+1277_*474+1280del (n.*474+1277_*474+1280del)
c.834+90_834+93del (n.834+90_834+93del)
c.*178+90_*178+93del (n.*178+90_*178+93del)
c.*541+90_*541+93del (n.*541+90_*541+93del)
c.491+90_491+93del
n.1052+1457_1052+1460del
n.1111+90_1111+93del
c.212+90_212+93del
c.367+1277_367+1280del
n.2073+90_2073+93del
c.*252+1277_*252+1280del (n.*252+1277_*252+1280del)
n.779+90_779+93del
n.1316+90_1316+93del
n.980+1277_980+1280del
c.501+90_501+93del (n.501+90_501+93del)
gnomAD v4
20g.34935485A=CA2361424380GSSc.*474+1278T= (n.*474+1278T=)
c.834+91T= (n.834+91T=)
c.*178+91T= (n.*178+91T=)
c.*541+91T= (n.*541+91T=)
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c.*252+1278T= (n.*252+1278T=)
n.779+91T=
n.1316+91T=
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c.501+91T= (n.501+91T=)
20g.34935485A>CCA1017157203GSSc.*474+1278T>G (n.*474+1278T>G)
c.834+91T>G (n.834+91T>G)
c.*178+91T>G (n.*178+91T>G)
c.*541+91T>G (n.*541+91T>G)
c.491+91T>G
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n.1111+91T>G
c.212+91T>G
c.367+1278T>G
n.2073+91T>G
c.*252+1278T>G (n.*252+1278T>G)
n.779+91T>G
n.1316+91T>G
n.980+1278T>G
c.501+91T>G (n.501+91T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935485_34935488delCA2652575452GSSc.*474+1275_*474+1278del (n.*474+1275_*474+1278del)
c.834+88_834+91del (n.834+88_834+91del)
c.*178+88_*178+91del (n.*178+88_*178+91del)
c.*541+88_*541+91del (n.*541+88_*541+91del)
c.491+88_491+91del
n.1052+1455_1052+1458del
n.1111+88_1111+91del
c.212+88_212+91del
c.367+1275_367+1278del
n.2073+88_2073+91del
c.*252+1275_*252+1278del (n.*252+1275_*252+1278del)
n.779+88_779+91del
n.1316+88_1316+91del
n.980+1275_980+1278del
c.501+88_501+91del (n.501+88_501+91del)
gnomAD v4
20g.34935486A=CA2361424381GSSc.*474+1277T= (n.*474+1277T=)
c.834+90T= (n.834+90T=)
c.*178+90T= (n.*178+90T=)
c.*541+90T= (n.*541+90T=)
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c.*252+1277T= (n.*252+1277T=)
n.779+90T=
n.1316+90T=
n.980+1277T=
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20g.34935486A>CCA1017157205GSSc.*474+1277T>G (n.*474+1277T>G)
c.834+90T>G (n.834+90T>G)
c.*178+90T>G (n.*178+90T>G)
c.*541+90T>G (n.*541+90T>G)
c.491+90T>G
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n.1111+90T>G
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c.367+1277T>G
n.2073+90T>G
c.*252+1277T>G (n.*252+1277T>G)
n.779+90T>G
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n.980+1277T>G
c.501+90T>G (n.501+90T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935487A=CA2361424382GSSc.*474+1276T= (n.*474+1276T=)
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20g.34935487A>CCA1017157207GSSc.*474+1276T>G (n.*474+1276T>G)
c.834+89T>G (n.834+89T>G)
c.*178+89T>G (n.*178+89T>G)
c.*541+89T>G (n.*541+89T>G)
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n.779+89T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935487_34935488insGCCCCA2652575455GSSc.*474+1275_*474+1276insGGGC (n.*474+1275_*474+1276insGGGC)
c.834+88_834+89insGGGC (n.834+88_834+89insGGGC)
c.*178+88_*178+89insGGGC (n.*178+88_*178+89insGGGC)
c.*541+88_*541+89insGGGC (n.*541+88_*541+89insGGGC)
c.491+88_491+89insGGGC
n.1052+1455_1052+1456insGGGC
n.1111+88_1111+89insGGGC
c.212+88_212+89insGGGC
c.367+1275_367+1276insGGGC
n.2073+88_2073+89insGGGC
c.*252+1275_*252+1276insGGGC (n.*252+1275_*252+1276insGGGC)
n.779+88_779+89insGGGC
n.1316+88_1316+89insGGGC
n.980+1275_980+1276insGGGC
c.501+88_501+89insGGGC (n.501+88_501+89insGGGC)
gnomAD v4
20g.34935489C>GCA2577378505GSSc.*474+1274G>C (n.*474+1274G>C)
c.834+87G>C (n.834+87G>C)
c.*178+87G>C (n.*178+87G>C)
c.*541+87G>C (n.*541+87G>C)
c.491+87G>C
n.1052+1454G>C
n.1111+87G>C
c.212+87G>C
c.367+1274G>C
n.2073+87G>C
c.*252+1274G>C (n.*252+1274G>C)
n.779+87G>C
n.1316+87G>C
n.980+1274G>C
c.501+87G>C (n.501+87G>C)
gnomAD v4
20g.34935490C>TCA2652575456GSSc.*474+1273G>A (n.*474+1273G>A)
c.834+86G>A (n.834+86G>A)
c.*178+86G>A (n.*178+86G>A)
c.*541+86G>A (n.*541+86G>A)
c.491+86G>A
n.1052+1453G>A
n.1111+86G>A
c.212+86G>A
c.367+1273G>A
n.2073+86G>A
c.*252+1273G>A (n.*252+1273G>A)
n.779+86G>A
n.1316+86G>A
n.980+1273G>A
c.501+86G>A (n.501+86G>A)
gnomAD v4
20g.34935491C=CA2361424383GSSc.*474+1272G= (n.*474+1272G=)
c.834+85G= (n.834+85G=)
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c.*541+85G= (n.*541+85G=)
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c.*252+1272G= (n.*252+1272G=)
n.779+85G=
n.1316+85G=
n.980+1272G=
c.501+85G= (n.501+85G=)
20g.34935491C>GCA2652575458GSSc.*474+1272G>C (n.*474+1272G>C)
c.834+85G>C (n.834+85G>C)
c.*178+85G>C (n.*178+85G>C)
c.*541+85G>C (n.*541+85G>C)
c.491+85G>C
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c.*252+1272G>C (n.*252+1272G>C)
n.779+85G>C
n.1316+85G>C
n.980+1272G>C
c.501+85G>C (n.501+85G>C)
gnomAD v4
20g.34935491C>TCA2361424384GSSc.*474+1272G>A (n.*474+1272G>A)
c.834+85G>A (n.834+85G>A)
c.*178+85G>A (n.*178+85G>A)
c.*541+85G>A (n.*541+85G>A)
c.491+85G>A
n.1052+1452G>A
n.1111+85G>A
c.212+85G>A
c.367+1272G>A
n.2073+85G>A
c.*252+1272G>A (n.*252+1272G>A)
n.779+85G>A
n.1316+85G>A
n.980+1272G>A
c.501+85G>A (n.501+85G>A)
dbSNP
20g.34935493G>ACA2652575461GSSc.*474+1270C>T (n.*474+1270C>T)
c.834+83C>T (n.834+83C>T)
c.*178+83C>T (n.*178+83C>T)
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c.491+83C>T
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c.367+1270C>T
n.2073+83C>T
c.*252+1270C>T (n.*252+1270C>T)
n.779+83C>T
n.1316+83C>T
n.980+1270C>T
c.501+83C>T (n.501+83C>T)
gnomAD v4
20g.34935493G>CCA313479840GSSc.*474+1270C>G (n.*474+1270C>G)
c.834+83C>G (n.834+83C>G)
c.*178+83C>G (n.*178+83C>G)
c.*541+83C>G (n.*541+83C>G)
c.491+83C>G
n.1052+1450C>G
n.1111+83C>G
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c.367+1270C>G
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c.*252+1270C>G (n.*252+1270C>G)
n.779+83C>G
n.1316+83C>G
n.980+1270C>G
c.501+83C>G (n.501+83C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935493G=CA2361424385GSSc.*474+1270C= (n.*474+1270C=)
c.834+83C= (n.834+83C=)
c.*178+83C= (n.*178+83C=)
c.*541+83C= (n.*541+83C=)
c.491+83C=
n.1052+1450C=
n.1111+83C=
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c.367+1270C=
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c.*252+1270C= (n.*252+1270C=)
n.779+83C=
n.1316+83C=
n.980+1270C=
c.501+83C= (n.501+83C=)
20g.34935493G>TCA2577378506GSSc.*474+1270C>A (n.*474+1270C>A)
c.834+83C>A (n.834+83C>A)
c.*178+83C>A (n.*178+83C>A)
c.*541+83C>A (n.*541+83C>A)
c.491+83C>A
n.1052+1450C>A
n.1111+83C>A
c.212+83C>A
c.367+1270C>A
n.2073+83C>A
c.*252+1270C>A (n.*252+1270C>A)
n.779+83C>A
n.1316+83C>A
n.980+1270C>A
c.501+83C>A (n.501+83C>A)
gnomAD v4
20g.34935493_34935494insACA2511215531GSSc.*474+1269_*474+1270insT (n.*474+1269_*474+1270insT)
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20g.34935494_34935495insCTTCAGACACA2565377066GSSc.*474+1268_*474+1269insTGTCTGAAG (n.*474+1268_*474+1269insTGTCTGAAG)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935497G>ACA2652575471GSSc.*474+1266C>T (n.*474+1266C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935499T>CCA2577378508GSSc.*474+1264A>G (n.*474+1264A>G)
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gnomAD v4
20g.34935500A=CA2361424387GSSc.*474+1263T= (n.*474+1263T=)
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20g.34935500A>GCA313479859GSSc.*474+1263T>C (n.*474+1263T>C)
c.834+76T>C (n.834+76T>C)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935500A>TCA313479853GSSc.*474+1263T>A (n.*474+1263T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935501T>ACA2531634234GSSc.*474+1262A>T (n.*474+1262A>T)
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20g.34935503A>TCA2577378509GSSc.*474+1260T>A (n.*474+1260T>A)
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20g.34935504G>ACA2652575478GSSc.*474+1259C>T (n.*474+1259C>T)
c.834+72C>T (n.834+72C>T)
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n.779+72C>T
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n.980+1259C>T
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gnomAD v4
20g.34935504G>TCA2652575492GSSc.*474+1259C>A (n.*474+1259C>A)
c.834+72C>A (n.834+72C>A)
c.*178+72C>A (n.*178+72C>A)
c.*541+72C>A (n.*541+72C>A)
c.491+72C>A
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n.1111+72C>A
c.212+72C>A
c.367+1259C>A
n.2073+72C>A
c.*252+1259C>A (n.*252+1259C>A)
n.779+72C>A
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n.980+1259C>A
c.501+72C>A (n.501+72C>A)
gnomAD v4
20g.34935505C>ACA1017157216GSSc.*474+1258G>T (n.*474+1258G>T)
c.834+71G>T (n.834+71G>T)
c.*178+71G>T (n.*178+71G>T)
c.*541+71G>T (n.*541+71G>T)
c.491+71G>T
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n.1111+71G>T
c.212+71G>T
c.367+1258G>T
n.2073+71G>T
c.*252+1258G>T (n.*252+1258G>T)
n.779+71G>T
n.1316+71G>T
n.980+1258G>T
c.501+71G>T (n.501+71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935505C=CA2361424388GSSc.*474+1258G= (n.*474+1258G=)
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c.*178+71G= (n.*178+71G=)
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c.*252+1258G= (n.*252+1258G=)
n.779+71G=
n.1316+71G=
n.980+1258G=
c.501+71G= (n.501+71G=)
20g.34935505C>TCA635323086GSSc.*474+1258G>A (n.*474+1258G>A)
c.834+71G>A (n.834+71G>A)
c.*178+71G>A (n.*178+71G>A)
c.*541+71G>A (n.*541+71G>A)
c.491+71G>A
n.1052+1438G>A
n.1111+71G>A
c.212+71G>A
c.367+1258G>A
n.2073+71G>A
c.*252+1258G>A (n.*252+1258G>A)
n.779+71G>A
n.1316+71G>A
n.980+1258G>A
c.501+71G>A (n.501+71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935506C>ACA2652575493GSSc.*474+1257G>T (n.*474+1257G>T)
c.834+70G>T (n.834+70G>T)
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c.491+70G>T
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c.212+70G>T
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n.779+70G>T
n.1316+70G>T
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c.501+70G>T (n.501+70G>T)
gnomAD v4
20g.34935508G>TCA2577378510GSSc.*474+1255C>A (n.*474+1255C>A)
c.834+68C>A (n.834+68C>A)
c.*178+68C>A (n.*178+68C>A)
c.*541+68C>A (n.*541+68C>A)
c.491+68C>A
n.1052+1435C>A
n.1111+68C>A
c.212+68C>A
c.367+1255C>A
n.2073+68C>A
c.*252+1255C>A (n.*252+1255C>A)
n.779+68C>A
n.1316+68C>A
n.980+1255C>A
c.501+68C>A (n.501+68C>A)
gnomAD v4
20g.34935509A>GCA2652575494GSSc.*474+1254T>C (n.*474+1254T>C)
c.834+67T>C (n.834+67T>C)
c.*178+67T>C (n.*178+67T>C)
c.*541+67T>C (n.*541+67T>C)
c.491+67T>C
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c.212+67T>C
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n.2073+67T>C
c.*252+1254T>C (n.*252+1254T>C)
n.779+67T>C
n.1316+67T>C
n.980+1254T>C
c.501+67T>C (n.501+67T>C)
gnomAD v4
20g.34935510A>CCA2577378511GSSc.*474+1253T>G (n.*474+1253T>G)
c.834+66T>G (n.834+66T>G)
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c.*541+66T>G (n.*541+66T>G)
c.491+66T>G
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c.*252+1253T>G (n.*252+1253T>G)
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n.980+1253T>G
c.501+66T>G (n.501+66T>G)
20g.34935510A>GCA2577378512GSSc.*474+1253T>C (n.*474+1253T>C)
c.834+66T>C (n.834+66T>C)
c.*178+66T>C (n.*178+66T>C)
c.*541+66T>C (n.*541+66T>C)
c.491+66T>C
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c.*252+1253T>C (n.*252+1253T>C)
n.779+66T>C
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n.980+1253T>C
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gnomAD v4
20g.34935511T>ACA2652575496GSSc.*474+1252A>T (n.*474+1252A>T)
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gnomAD v4
20g.34935511T>CCA2361424390GSSc.*474+1252A>G (n.*474+1252A>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935511T=CA2361424389GSSc.*474+1252A= (n.*474+1252A=)
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20g.34935513G>ACA2652575498GSSc.*474+1250C>T (n.*474+1250C>T)
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gnomAD v4
20g.34935513G>TCA2577378513GSSc.*474+1250C>A (n.*474+1250C>A)
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gnomAD v4
20g.34935514G>ACA313479863GSSc.*474+1249C>T (n.*474+1249C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935514G=CA2361424391GSSc.*474+1249C= (n.*474+1249C=)
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20g.34935514G>TCA743875110GSSc.*474+1249C>A (n.*474+1249C>A)
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dbSNP
20g.34935515G>ACA2652575499GSSc.*474+1248C>T (n.*474+1248C>T)
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gnomAD v4
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20g.34935517C>ACA2652575500GSSc.*474+1246G>T (n.*474+1246G>T)
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gnomAD v4
20g.34935518T>CCA2652575501GSSc.*474+1245A>G (n.*474+1245A>G)
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gnomAD v4
20g.34935519C>TCA2652575502GSSc.*474+1244G>A (n.*474+1244G>A)
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gnomAD v4
20g.34935520T>ACA1017157227GSSc.*474+1243A>T (n.*474+1243A>T)
c.834+56A>T (n.834+56A>T)
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n.2073+56A>T
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n.779+56A>T
n.1316+56A>T
n.980+1243A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935520T=CA2361424392GSSc.*474+1243A= (n.*474+1243A=)
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n.1316+56A=
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c.501+56A= (n.501+56A=)
20g.34935521G>ACA2577378515GSSc.*474+1242C>T (n.*474+1242C>T)
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n.779+55C>T
n.1316+55C>T
n.980+1242C>T
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gnomAD v4
20g.34935521G>TCA2652575503GSSc.*474+1242C>A (n.*474+1242C>A)
c.834+55C>A (n.834+55C>A)
c.*178+55C>A (n.*178+55C>A)
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c.491+55C>A
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n.1111+55C>A
c.212+55C>A
c.367+1242C>A
n.2073+55C>A
c.*252+1242C>A (n.*252+1242C>A)
n.779+55C>A
n.1316+55C>A
n.980+1242C>A
c.501+55C>A (n.501+55C>A)
gnomAD v4
20g.34935522T>ACA2577378516GSSc.*474+1241A>T (n.*474+1241A>T)
c.834+54A>T (n.834+54A>T)
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n.1111+54A>T
c.212+54A>T
c.367+1241A>T
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c.*252+1241A>T (n.*252+1241A>T)
n.779+54A>T
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c.501+54A>T (n.501+54A>T)
20g.34935522T>GCA2652575504GSSc.*474+1241A>C (n.*474+1241A>C)
c.834+54A>C (n.834+54A>C)
c.*178+54A>C (n.*178+54A>C)
c.*541+54A>C (n.*541+54A>C)
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n.779+54A>C
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c.501+54A>C (n.501+54A>C)
gnomAD v4
20g.34935523G>ACA2361424394GSSc.*474+1240C>T (n.*474+1240C>T)
c.834+53C>T (n.834+53C>T)
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dbSNP gnomAD v4
20g.34935523G>CCA2652575508GSSc.*474+1240C>G (n.*474+1240C>G)
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gnomAD v4
20g.34935523G=CA2361424393GSSc.*474+1240C= (n.*474+1240C=)
c.834+53C= (n.834+53C=)
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n.2073+53C=
c.*252+1240C= (n.*252+1240C=)
n.779+53C=
n.1316+53C=
n.980+1240C=
c.501+53C= (n.501+53C=)
20g.34935524delCA2652575506GSSc.*474+1240del (n.*474+1240del)
c.834+53del (n.834+53del)
c.*178+53del (n.*178+53del)
c.*541+53del (n.*541+53del)
c.491+53del
n.1052+1420del
n.1111+53del
c.212+53del
c.367+1240del
n.2073+53del
c.*252+1240del (n.*252+1240del)
n.779+53del
n.1316+53del
n.980+1240del
c.501+53del (n.501+53del)
gnomAD v4
20g.34935524G>TCA2652575509GSSc.*474+1239C>A (n.*474+1239C>A)
c.834+52C>A (n.834+52C>A)
c.*178+52C>A (n.*178+52C>A)
c.*541+52C>A (n.*541+52C>A)
c.491+52C>A
n.1052+1419C>A
n.1111+52C>A
c.212+52C>A
c.367+1239C>A
n.2073+52C>A
c.*252+1239C>A (n.*252+1239C>A)
n.779+52C>A
n.1316+52C>A
n.980+1239C>A
c.501+52C>A (n.501+52C>A)
gnomAD v4
20g.34935525A>GCA2577378517GSSc.*474+1238T>C (n.*474+1238T>C)
c.834+51T>C (n.834+51T>C)
c.*178+51T>C (n.*178+51T>C)
c.*541+51T>C (n.*541+51T>C)
c.491+51T>C
n.1052+1418T>C
n.1111+51T>C
c.212+51T>C
c.367+1238T>C
n.2073+51T>C
c.*252+1238T>C (n.*252+1238T>C)
n.779+51T>C
n.1316+51T>C
n.980+1238T>C
c.501+51T>C (n.501+51T>C)
20g.34935525A>TCA2577378518GSSc.*474+1238T>A (n.*474+1238T>A)
c.834+51T>A (n.834+51T>A)
c.*178+51T>A (n.*178+51T>A)
c.*541+51T>A (n.*541+51T>A)
c.491+51T>A
n.1052+1418T>A
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c.212+51T>A
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20g.34935526G>ACA2652575510GSSc.*474+1237C>T (n.*474+1237C>T)
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gnomAD v4
20g.34935526G>TCA2652575511GSSc.*474+1237C>A (n.*474+1237C>A)
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n.779+50C>A
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gnomAD v4
20g.34935527C>ACA2552872932GSSc.*474+1236G>T (n.*474+1236G>T)
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n.779+49G>T
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gnomAD v4
20g.34935527C>TCA2577378519GSSc.*474+1236G>A (n.*474+1236G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.34935532G>TCA2652575515GSSc.*474+1231C>A (n.*474+1231C>A)
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gnomAD v4
20g.34935533T>CCA635323087GSSc.*474+1230A>G (n.*474+1230A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935533T=CA2361424401GSSc.*474+1230A= (n.*474+1230A=)
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n.1316+43A=
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c.501+43A= (n.501+43A=)

Number of alleles fetched