Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34935433T>A | CA2652575390 | GSS | c.*474+1330A>T (n.*474+1330A>T) c.834+143A>T (n.834+143A>T) c.*178+143A>T (n.*178+143A>T) c.*541+143A>T (n.*541+143A>T) c.491+143A>T n.1052+1510A>T n.1111+143A>T c.212+143A>T c.367+1330A>T n.2073+143A>T c.*252+1330A>T (n.*252+1330A>T) n.779+143A>T n.1316+143A>T n.980+1330A>T c.501+143A>T (n.501+143A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935433T>C | CA2652575391 | GSS | c.*474+1330A>G (n.*474+1330A>G) c.834+143A>G (n.834+143A>G) c.*178+143A>G (n.*178+143A>G) c.*541+143A>G (n.*541+143A>G) c.491+143A>G n.1052+1510A>G n.1111+143A>G c.212+143A>G c.367+1330A>G n.2073+143A>G c.*252+1330A>G (n.*252+1330A>G) n.779+143A>G n.1316+143A>G n.980+1330A>G c.501+143A>G (n.501+143A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935435G>T | CA2652575392 | GSS | c.*474+1328C>A (n.*474+1328C>A) c.834+141C>A (n.834+141C>A) c.*178+141C>A (n.*178+141C>A) c.*541+141C>A (n.*541+141C>A) c.491+141C>A n.1052+1508C>A n.1111+141C>A c.212+141C>A c.367+1328C>A n.2073+141C>A c.*252+1328C>A (n.*252+1328C>A) n.779+141C>A n.1316+141C>A n.980+1328C>A c.501+141C>A (n.501+141C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935437del | CA2652575394 | GSS | c.*474+1326del (n.*474+1326del) c.834+139del (n.834+139del) c.*178+139del (n.*178+139del) c.*541+139del (n.*541+139del) c.491+139del n.1052+1506del n.1111+139del c.212+139del c.367+1326del n.2073+139del c.*252+1326del (n.*252+1326del) n.779+139del n.1316+139del n.980+1326del c.501+139del (n.501+139del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935437A= | CA2361424354 | GSS | c.*474+1326T= (n.*474+1326T=) c.834+139T= (n.834+139T=) c.*178+139T= (n.*178+139T=) c.*541+139T= (n.*541+139T=) c.491+139T= n.1052+1506T= n.1111+139T= c.212+139T= c.367+1326T= n.2073+139T= c.*252+1326T= (n.*252+1326T=) n.779+139T= n.1316+139T= n.980+1326T= c.501+139T= (n.501+139T=) | |
20 | g.34935437A>C | CA2361424355 | GSS | c.*474+1326T>G (n.*474+1326T>G) c.834+139T>G (n.834+139T>G) c.*178+139T>G (n.*178+139T>G) c.*541+139T>G (n.*541+139T>G) c.491+139T>G n.1052+1506T>G n.1111+139T>G c.212+139T>G c.367+1326T>G n.2073+139T>G c.*252+1326T>G (n.*252+1326T>G) n.779+139T>G n.1316+139T>G n.980+1326T>G c.501+139T>G (n.501+139T>G) | dbSNP |
20 | g.34935438G>A | CA2652575395 | GSS | c.*474+1325C>T (n.*474+1325C>T) c.834+138C>T (n.834+138C>T) c.*178+138C>T (n.*178+138C>T) c.*541+138C>T (n.*541+138C>T) c.491+138C>T n.1052+1505C>T n.1111+138C>T c.212+138C>T c.367+1325C>T n.2073+138C>T c.*252+1325C>T (n.*252+1325C>T) n.779+138C>T n.1316+138C>T n.980+1325C>T c.501+138C>T (n.501+138C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935438G>T | CA2652575396 | GSS | c.*474+1325C>A (n.*474+1325C>A) c.834+138C>A (n.834+138C>A) c.*178+138C>A (n.*178+138C>A) c.*541+138C>A (n.*541+138C>A) c.491+138C>A n.1052+1505C>A n.1111+138C>A c.212+138C>A c.367+1325C>A n.2073+138C>A c.*252+1325C>A (n.*252+1325C>A) n.779+138C>A n.1316+138C>A n.980+1325C>A c.501+138C>A (n.501+138C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935439G>A | CA743875083 | GSS | c.*474+1324C>T (n.*474+1324C>T) c.834+137C>T (n.834+137C>T) c.*178+137C>T (n.*178+137C>T) c.*541+137C>T (n.*541+137C>T) c.491+137C>T n.1052+1504C>T n.1111+137C>T c.212+137C>T c.367+1324C>T n.2073+137C>T c.*252+1324C>T (n.*252+1324C>T) n.779+137C>T n.1316+137C>T n.980+1324C>T c.501+137C>T (n.501+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935439G= | CA2361424356 | GSS | c.*474+1324C= (n.*474+1324C=) c.834+137C= (n.834+137C=) c.*178+137C= (n.*178+137C=) c.*541+137C= (n.*541+137C=) c.491+137C= n.1052+1504C= n.1111+137C= c.212+137C= c.367+1324C= n.2073+137C= c.*252+1324C= (n.*252+1324C=) n.779+137C= n.1316+137C= n.980+1324C= c.501+137C= (n.501+137C=) | |
20 | g.34935440T>G | CA2361424358 | GSS | c.*474+1323A>C (n.*474+1323A>C) c.834+136A>C (n.834+136A>C) c.*178+136A>C (n.*178+136A>C) c.*541+136A>C (n.*541+136A>C) c.491+136A>C n.1052+1503A>C n.1111+136A>C c.212+136A>C c.367+1323A>C n.2073+136A>C c.*252+1323A>C (n.*252+1323A>C) n.779+136A>C n.1316+136A>C n.980+1323A>C c.501+136A>C (n.501+136A>C) | dbSNP |
20 | g.34935440T= | CA2361424357 | GSS | c.*474+1323A= (n.*474+1323A=) c.834+136A= (n.834+136A=) c.*178+136A= (n.*178+136A=) c.*541+136A= (n.*541+136A=) c.491+136A= n.1052+1503A= n.1111+136A= c.212+136A= c.367+1323A= n.2073+136A= c.*252+1323A= (n.*252+1323A=) n.779+136A= n.1316+136A= n.980+1323A= c.501+136A= (n.501+136A=) | |
20 | g.34935441T>A | CA1017157189 | GSS | c.*474+1322A>T (n.*474+1322A>T) c.834+135A>T (n.834+135A>T) c.*178+135A>T (n.*178+135A>T) c.*541+135A>T (n.*541+135A>T) c.491+135A>T n.1052+1502A>T n.1111+135A>T c.212+135A>T c.367+1322A>T n.2073+135A>T c.*252+1322A>T (n.*252+1322A>T) n.779+135A>T n.1316+135A>T n.980+1322A>T c.501+135A>T (n.501+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935441T= | CA2361424359 | GSS | c.*474+1322A= (n.*474+1322A=) c.834+135A= (n.834+135A=) c.*178+135A= (n.*178+135A=) c.*541+135A= (n.*541+135A=) c.491+135A= n.1052+1502A= n.1111+135A= c.212+135A= c.367+1322A= n.2073+135A= c.*252+1322A= (n.*252+1322A=) n.779+135A= n.1316+135A= n.980+1322A= c.501+135A= (n.501+135A=) | |
20 | g.34935442C>A | CA2652575399 | GSS | c.*474+1321G>T (n.*474+1321G>T) c.834+134G>T (n.834+134G>T) c.*178+134G>T (n.*178+134G>T) c.*541+134G>T (n.*541+134G>T) c.491+134G>T n.1052+1501G>T n.1111+134G>T c.212+134G>T c.367+1321G>T n.2073+134G>T c.*252+1321G>T (n.*252+1321G>T) n.779+134G>T n.1316+134G>T n.980+1321G>T c.501+134G>T (n.501+134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935442C= | CA2361424360 | GSS | c.*474+1321G= (n.*474+1321G=) c.834+134G= (n.834+134G=) c.*178+134G= (n.*178+134G=) c.*541+134G= (n.*541+134G=) c.491+134G= n.1052+1501G= n.1111+134G= c.212+134G= c.367+1321G= n.2073+134G= c.*252+1321G= (n.*252+1321G=) n.779+134G= n.1316+134G= n.980+1321G= c.501+134G= (n.501+134G=) | |
20 | g.34935442C>T | CA313479828 | GSS | c.*474+1321G>A (n.*474+1321G>A) c.834+134G>A (n.834+134G>A) c.*178+134G>A (n.*178+134G>A) c.*541+134G>A (n.*541+134G>A) c.491+134G>A n.1052+1501G>A n.1111+134G>A c.212+134G>A c.367+1321G>A n.2073+134G>A c.*252+1321G>A (n.*252+1321G>A) n.779+134G>A n.1316+134G>A n.980+1321G>A c.501+134G>A (n.501+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935443T>C | CA743875087 | GSS | c.*474+1320A>G (n.*474+1320A>G) c.834+133A>G (n.834+133A>G) c.*178+133A>G (n.*178+133A>G) c.*541+133A>G (n.*541+133A>G) c.491+133A>G n.1052+1500A>G n.1111+133A>G c.212+133A>G c.367+1320A>G n.2073+133A>G c.*252+1320A>G (n.*252+1320A>G) n.779+133A>G n.1316+133A>G n.980+1320A>G c.501+133A>G (n.501+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935443T= | CA2361424361 | GSS | c.*474+1320A= (n.*474+1320A=) c.834+133A= (n.834+133A=) c.*178+133A= (n.*178+133A=) c.*541+133A= (n.*541+133A=) c.491+133A= n.1052+1500A= n.1111+133A= c.212+133A= c.367+1320A= n.2073+133A= c.*252+1320A= (n.*252+1320A=) n.779+133A= n.1316+133A= n.980+1320A= c.501+133A= (n.501+133A=) | |
20 | g.34935445G>T | CA2652575402 | GSS | c.*474+1318C>A (n.*474+1318C>A) c.834+131C>A (n.834+131C>A) c.*178+131C>A (n.*178+131C>A) c.*541+131C>A (n.*541+131C>A) c.491+131C>A n.1052+1498C>A n.1111+131C>A c.212+131C>A c.367+1318C>A n.2073+131C>A c.*252+1318C>A (n.*252+1318C>A) n.779+131C>A n.1316+131C>A n.980+1318C>A c.501+131C>A (n.501+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935446C>A | CA2652575403 | GSS | c.*474+1317G>T (n.*474+1317G>T) c.834+130G>T (n.834+130G>T) c.*178+130G>T (n.*178+130G>T) c.*541+130G>T (n.*541+130G>T) c.491+130G>T n.1052+1497G>T n.1111+130G>T c.212+130G>T c.367+1317G>T n.2073+130G>T c.*252+1317G>T (n.*252+1317G>T) n.779+130G>T n.1316+130G>T n.980+1317G>T c.501+130G>T (n.501+130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935448G>A | CA2652575404 | GSS | c.*474+1315C>T (n.*474+1315C>T) c.834+128C>T (n.834+128C>T) c.*178+128C>T (n.*178+128C>T) c.*541+128C>T (n.*541+128C>T) c.491+128C>T n.1052+1495C>T n.1111+128C>T c.212+128C>T c.367+1315C>T n.2073+128C>T c.*252+1315C>T (n.*252+1315C>T) n.779+128C>T n.1316+128C>T n.980+1315C>T c.501+128C>T (n.501+128C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935448G>C | CA2361424363 | GSS | c.*474+1315C>G (n.*474+1315C>G) c.834+128C>G (n.834+128C>G) c.*178+128C>G (n.*178+128C>G) c.*541+128C>G (n.*541+128C>G) c.491+128C>G n.1052+1495C>G n.1111+128C>G c.212+128C>G c.367+1315C>G n.2073+128C>G c.*252+1315C>G (n.*252+1315C>G) n.779+128C>G n.1316+128C>G n.980+1315C>G c.501+128C>G (n.501+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935448G= | CA2361424362 | GSS | c.*474+1315C= (n.*474+1315C=) c.834+128C= (n.834+128C=) c.*178+128C= (n.*178+128C=) c.*541+128C= (n.*541+128C=) c.491+128C= n.1052+1495C= n.1111+128C= c.212+128C= c.367+1315C= n.2073+128C= c.*252+1315C= (n.*252+1315C=) n.779+128C= n.1316+128C= n.980+1315C= c.501+128C= (n.501+128C=) | |
20 | g.34935448G>T | CA2652575405 | GSS | c.*474+1315C>A (n.*474+1315C>A) c.834+128C>A (n.834+128C>A) c.*178+128C>A (n.*178+128C>A) c.*541+128C>A (n.*541+128C>A) c.491+128C>A n.1052+1495C>A n.1111+128C>A c.212+128C>A c.367+1315C>A n.2073+128C>A c.*252+1315C>A (n.*252+1315C>A) n.779+128C>A n.1316+128C>A n.980+1315C>A c.501+128C>A (n.501+128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935449C= | CA2361424364 | GSS | c.*474+1314G= (n.*474+1314G=) c.834+127G= (n.834+127G=) c.*178+127G= (n.*178+127G=) c.*541+127G= (n.*541+127G=) c.491+127G= n.1052+1494G= n.1111+127G= c.212+127G= c.367+1314G= n.2073+127G= c.*252+1314G= (n.*252+1314G=) n.779+127G= n.1316+127G= n.980+1314G= c.501+127G= (n.501+127G=) | |
20 | g.34935449C>G | CA635323085 | GSS | c.*474+1314G>C (n.*474+1314G>C) c.834+127G>C (n.834+127G>C) c.*178+127G>C (n.*178+127G>C) c.*541+127G>C (n.*541+127G>C) c.491+127G>C n.1052+1494G>C n.1111+127G>C c.212+127G>C c.367+1314G>C n.2073+127G>C c.*252+1314G>C (n.*252+1314G>C) n.779+127G>C n.1316+127G>C n.980+1314G>C c.501+127G>C (n.501+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935450A>C | CA2652575407 | GSS | c.*474+1313T>G (n.*474+1313T>G) c.834+126T>G (n.834+126T>G) c.*178+126T>G (n.*178+126T>G) c.*541+126T>G (n.*541+126T>G) c.491+126T>G n.1052+1493T>G n.1111+126T>G c.212+126T>G c.367+1313T>G n.2073+126T>G c.*252+1313T>G (n.*252+1313T>G) n.779+126T>G n.1316+126T>G n.980+1313T>G c.501+126T>G (n.501+126T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935451A= | CA2361424365 | GSS | c.*474+1312T= (n.*474+1312T=) c.834+125T= (n.834+125T=) c.*178+125T= (n.*178+125T=) c.*541+125T= (n.*541+125T=) c.491+125T= n.1052+1492T= n.1111+125T= c.212+125T= c.367+1312T= n.2073+125T= c.*252+1312T= (n.*252+1312T=) n.779+125T= n.1316+125T= n.980+1312T= c.501+125T= (n.501+125T=) | |
20 | g.34935451A>C | CA2361424366 | GSS | c.*474+1312T>G (n.*474+1312T>G) c.834+125T>G (n.834+125T>G) c.*178+125T>G (n.*178+125T>G) c.*541+125T>G (n.*541+125T>G) c.491+125T>G n.1052+1492T>G n.1111+125T>G c.212+125T>G c.367+1312T>G n.2073+125T>G c.*252+1312T>G (n.*252+1312T>G) n.779+125T>G n.1316+125T>G n.980+1312T>G c.501+125T>G (n.501+125T>G) | dbSNP |
20 | g.34935452G>T | CA2652575408 | GSS | c.*474+1311C>A (n.*474+1311C>A) c.834+124C>A (n.834+124C>A) c.*178+124C>A (n.*178+124C>A) c.*541+124C>A (n.*541+124C>A) c.491+124C>A n.1052+1491C>A n.1111+124C>A c.212+124C>A c.367+1311C>A n.2073+124C>A c.*252+1311C>A (n.*252+1311C>A) n.779+124C>A n.1316+124C>A n.980+1311C>A c.501+124C>A (n.501+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935453C>A | CA2652575409 | GSS | c.*474+1310G>T (n.*474+1310G>T) c.834+123G>T (n.834+123G>T) c.*178+123G>T (n.*178+123G>T) c.*541+123G>T (n.*541+123G>T) c.491+123G>T n.1052+1490G>T n.1111+123G>T c.212+123G>T c.367+1310G>T n.2073+123G>T c.*252+1310G>T (n.*252+1310G>T) n.779+123G>T n.1316+123G>T n.980+1310G>T c.501+123G>T (n.501+123G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935453C>G | CA2652575410 | GSS | c.*474+1310G>C (n.*474+1310G>C) c.834+123G>C (n.834+123G>C) c.*178+123G>C (n.*178+123G>C) c.*541+123G>C (n.*541+123G>C) c.491+123G>C n.1052+1490G>C n.1111+123G>C c.212+123G>C c.367+1310G>C n.2073+123G>C c.*252+1310G>C (n.*252+1310G>C) n.779+123G>C n.1316+123G>C n.980+1310G>C c.501+123G>C (n.501+123G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935454T>C | CA2361424368 | GSS | c.*474+1309A>G (n.*474+1309A>G) c.834+122A>G (n.834+122A>G) c.*178+122A>G (n.*178+122A>G) c.*541+122A>G (n.*541+122A>G) c.491+122A>G n.1052+1489A>G n.1111+122A>G c.212+122A>G c.367+1309A>G n.2073+122A>G c.*252+1309A>G (n.*252+1309A>G) n.779+122A>G n.1316+122A>G n.980+1309A>G c.501+122A>G (n.501+122A>G) | dbSNP |
20 | g.34935454T= | CA2361424367 | GSS | c.*474+1309A= (n.*474+1309A=) c.834+122A= (n.834+122A=) c.*178+122A= (n.*178+122A=) c.*541+122A= (n.*541+122A=) c.491+122A= n.1052+1489A= n.1111+122A= c.212+122A= c.367+1309A= n.2073+122A= c.*252+1309A= (n.*252+1309A=) n.779+122A= n.1316+122A= n.980+1309A= c.501+122A= (n.501+122A=) | |
20 | g.34935457del | CA2652575411 | GSS | c.*474+1308del (n.*474+1308del) c.834+121del (n.834+121del) c.*178+121del (n.*178+121del) c.*541+121del (n.*541+121del) c.491+121del n.1052+1488del n.1111+121del c.212+121del c.367+1308del n.2073+121del c.*252+1308del (n.*252+1308del) n.779+121del n.1316+121del n.980+1308del c.501+121del (n.501+121del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935456C>T | CA2652575412 | GSS | c.*474+1307G>A (n.*474+1307G>A) c.834+120G>A (n.834+120G>A) c.*178+120G>A (n.*178+120G>A) c.*541+120G>A (n.*541+120G>A) c.491+120G>A n.1052+1487G>A n.1111+120G>A c.212+120G>A c.367+1307G>A n.2073+120G>A c.*252+1307G>A (n.*252+1307G>A) n.779+120G>A n.1316+120G>A n.980+1307G>A c.501+120G>A (n.501+120G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935457C= | CA2361424369 | GSS | c.*474+1306G= (n.*474+1306G=) c.834+119G= (n.834+119G=) c.*178+119G= (n.*178+119G=) c.*541+119G= (n.*541+119G=) c.491+119G= n.1052+1486G= n.1111+119G= c.212+119G= c.367+1306G= n.2073+119G= c.*252+1306G= (n.*252+1306G=) n.779+119G= n.1316+119G= n.980+1306G= c.501+119G= (n.501+119G=) | |
20 | g.34935457C>T | CA313479829 | GSS | c.*474+1306G>A (n.*474+1306G>A) c.834+119G>A (n.834+119G>A) c.*178+119G>A (n.*178+119G>A) c.*541+119G>A (n.*541+119G>A) c.491+119G>A n.1052+1486G>A n.1111+119G>A c.212+119G>A c.367+1306G>A n.2073+119G>A c.*252+1306G>A (n.*252+1306G>A) n.779+119G>A n.1316+119G>A n.980+1306G>A c.501+119G>A (n.501+119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935458T>A | CA2652575418 | GSS | c.*474+1305A>T (n.*474+1305A>T) c.834+118A>T (n.834+118A>T) c.*178+118A>T (n.*178+118A>T) c.*541+118A>T (n.*541+118A>T) c.491+118A>T n.1052+1485A>T n.1111+118A>T c.212+118A>T c.367+1305A>T n.2073+118A>T c.*252+1305A>T (n.*252+1305A>T) n.779+118A>T n.1316+118A>T n.980+1305A>T c.501+118A>T (n.501+118A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935458T>C | CA313479830 | GSS | c.*474+1305A>G (n.*474+1305A>G) c.834+118A>G (n.834+118A>G) c.*178+118A>G (n.*178+118A>G) c.*541+118A>G (n.*541+118A>G) c.491+118A>G n.1052+1485A>G n.1111+118A>G c.212+118A>G c.367+1305A>G n.2073+118A>G c.*252+1305A>G (n.*252+1305A>G) n.779+118A>G n.1316+118A>G n.980+1305A>G c.501+118A>G (n.501+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935458T>G | CA2652575419 | GSS | c.*474+1305A>C (n.*474+1305A>C) c.834+118A>C (n.834+118A>C) c.*178+118A>C (n.*178+118A>C) c.*541+118A>C (n.*541+118A>C) c.491+118A>C n.1052+1485A>C n.1111+118A>C c.212+118A>C c.367+1305A>C n.2073+118A>C c.*252+1305A>C (n.*252+1305A>C) n.779+118A>C n.1316+118A>C n.980+1305A>C c.501+118A>C (n.501+118A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935458T= | CA2361424370 | GSS | c.*474+1305A= (n.*474+1305A=) c.834+118A= (n.834+118A=) c.*178+118A= (n.*178+118A=) c.*541+118A= (n.*541+118A=) c.491+118A= n.1052+1485A= n.1111+118A= c.212+118A= c.367+1305A= n.2073+118A= c.*252+1305A= (n.*252+1305A=) n.779+118A= n.1316+118A= n.980+1305A= c.501+118A= (n.501+118A=) | |
20 | g.34935459G>A | CA2652575420 | GSS | c.*474+1304C>T (n.*474+1304C>T) c.834+117C>T (n.834+117C>T) c.*178+117C>T (n.*178+117C>T) c.*541+117C>T (n.*541+117C>T) c.491+117C>T n.1052+1484C>T n.1111+117C>T c.212+117C>T c.367+1304C>T n.2073+117C>T c.*252+1304C>T (n.*252+1304C>T) n.779+117C>T n.1316+117C>T n.980+1304C>T c.501+117C>T (n.501+117C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935459G>C | CA2361424372 | GSS | c.*474+1304C>G (n.*474+1304C>G) c.834+117C>G (n.834+117C>G) c.*178+117C>G (n.*178+117C>G) c.*541+117C>G (n.*541+117C>G) c.491+117C>G n.1052+1484C>G n.1111+117C>G c.212+117C>G c.367+1304C>G n.2073+117C>G c.*252+1304C>G (n.*252+1304C>G) n.779+117C>G n.1316+117C>G n.980+1304C>G c.501+117C>G (n.501+117C>G) | dbSNP |
20 | g.34935459G= | CA2361424371 | GSS | c.*474+1304C= (n.*474+1304C=) c.834+117C= (n.834+117C=) c.*178+117C= (n.*178+117C=) c.*541+117C= (n.*541+117C=) c.491+117C= n.1052+1484C= n.1111+117C= c.212+117C= c.367+1304C= n.2073+117C= c.*252+1304C= (n.*252+1304C=) n.779+117C= n.1316+117C= n.980+1304C= c.501+117C= (n.501+117C=) | |
20 | g.34935459G>T | CA2652575421 | GSS | c.*474+1304C>A (n.*474+1304C>A) c.834+117C>A (n.834+117C>A) c.*178+117C>A (n.*178+117C>A) c.*541+117C>A (n.*541+117C>A) c.491+117C>A n.1052+1484C>A n.1111+117C>A c.212+117C>A c.367+1304C>A n.2073+117C>A c.*252+1304C>A (n.*252+1304C>A) n.779+117C>A n.1316+117C>A n.980+1304C>A c.501+117C>A (n.501+117C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935460A>G | CA2506801796 | GSS | c.*474+1303T>C (n.*474+1303T>C) c.834+116T>C (n.834+116T>C) c.*178+116T>C (n.*178+116T>C) c.*541+116T>C (n.*541+116T>C) c.491+116T>C n.1052+1483T>C n.1111+116T>C c.212+116T>C c.367+1303T>C n.2073+116T>C c.*252+1303T>C (n.*252+1303T>C) n.779+116T>C n.1316+116T>C n.980+1303T>C c.501+116T>C (n.501+116T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935461G>A | CA1017157197 | GSS | c.*474+1302C>T (n.*474+1302C>T) c.834+115C>T (n.834+115C>T) c.*178+115C>T (n.*178+115C>T) c.*541+115C>T (n.*541+115C>T) c.491+115C>T n.1052+1482C>T n.1111+115C>T c.212+115C>T c.367+1302C>T n.2073+115C>T c.*252+1302C>T (n.*252+1302C>T) n.779+115C>T n.1316+115C>T n.980+1302C>T c.501+115C>T (n.501+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935461G= | CA2361424373 | GSS | c.*474+1302C= (n.*474+1302C=) c.834+115C= (n.834+115C=) c.*178+115C= (n.*178+115C=) c.*541+115C= (n.*541+115C=) c.491+115C= n.1052+1482C= n.1111+115C= c.212+115C= c.367+1302C= n.2073+115C= c.*252+1302C= (n.*252+1302C=) n.779+115C= n.1316+115C= n.980+1302C= c.501+115C= (n.501+115C=) | |
20 | g.34935461G>T | CA2652575424 | GSS | c.*474+1302C>A (n.*474+1302C>A) c.834+115C>A (n.834+115C>A) c.*178+115C>A (n.*178+115C>A) c.*541+115C>A (n.*541+115C>A) c.491+115C>A n.1052+1482C>A n.1111+115C>A c.212+115C>A c.367+1302C>A n.2073+115C>A c.*252+1302C>A (n.*252+1302C>A) n.779+115C>A n.1316+115C>A n.980+1302C>A c.501+115C>A (n.501+115C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935463A= | CA2361424374 | GSS | c.*474+1300T= (n.*474+1300T=) c.834+113T= (n.834+113T=) c.*178+113T= (n.*178+113T=) c.*541+113T= (n.*541+113T=) c.491+113T= n.1052+1480T= n.1111+113T= c.212+113T= c.367+1300T= n.2073+113T= c.*252+1300T= (n.*252+1300T=) n.779+113T= n.1316+113T= n.980+1300T= c.501+113T= (n.501+113T=) | |
20 | g.34935463A>C | CA1017157198 | GSS | c.*474+1300T>G (n.*474+1300T>G) c.834+113T>G (n.834+113T>G) c.*178+113T>G (n.*178+113T>G) c.*541+113T>G (n.*541+113T>G) c.491+113T>G n.1052+1480T>G n.1111+113T>G c.212+113T>G c.367+1300T>G n.2073+113T>G c.*252+1300T>G (n.*252+1300T>G) n.779+113T>G n.1316+113T>G n.980+1300T>G c.501+113T>G (n.501+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935464A>G | CA2652575426 | GSS | c.*474+1299T>C (n.*474+1299T>C) c.834+112T>C (n.834+112T>C) c.*178+112T>C (n.*178+112T>C) c.*541+112T>C (n.*541+112T>C) c.491+112T>C n.1052+1479T>C n.1111+112T>C c.212+112T>C c.367+1299T>C n.2073+112T>C c.*252+1299T>C (n.*252+1299T>C) n.779+112T>C n.1316+112T>C n.980+1299T>C c.501+112T>C (n.501+112T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935464A>T | CA2652575427 | GSS | c.*474+1299T>A (n.*474+1299T>A) c.834+112T>A (n.834+112T>A) c.*178+112T>A (n.*178+112T>A) c.*541+112T>A (n.*541+112T>A) c.491+112T>A n.1052+1479T>A n.1111+112T>A c.212+112T>A c.367+1299T>A n.2073+112T>A c.*252+1299T>A (n.*252+1299T>A) n.779+112T>A n.1316+112T>A n.980+1299T>A c.501+112T>A (n.501+112T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935465G>T | CA2652575429 | GSS | c.*474+1298C>A (n.*474+1298C>A) c.834+111C>A (n.834+111C>A) c.*178+111C>A (n.*178+111C>A) c.*541+111C>A (n.*541+111C>A) c.491+111C>A n.1052+1478C>A n.1111+111C>A c.212+111C>A c.367+1298C>A n.2073+111C>A c.*252+1298C>A (n.*252+1298C>A) n.779+111C>A n.1316+111C>A n.980+1298C>A c.501+111C>A (n.501+111C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935468G>A | CA2652575430 | GSS | c.*474+1295C>T (n.*474+1295C>T) c.834+108C>T (n.834+108C>T) c.*178+108C>T (n.*178+108C>T) c.*541+108C>T (n.*541+108C>T) c.491+108C>T n.1052+1475C>T n.1111+108C>T c.212+108C>T c.367+1295C>T n.2073+108C>T c.*252+1295C>T (n.*252+1295C>T) n.779+108C>T n.1316+108C>T n.980+1295C>T c.501+108C>T (n.501+108C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935468G>T | CA2652575431 | GSS | c.*474+1295C>A (n.*474+1295C>A) c.834+108C>A (n.834+108C>A) c.*178+108C>A (n.*178+108C>A) c.*541+108C>A (n.*541+108C>A) c.491+108C>A n.1052+1475C>A n.1111+108C>A c.212+108C>A c.367+1295C>A n.2073+108C>A c.*252+1295C>A (n.*252+1295C>A) n.779+108C>A n.1316+108C>A n.980+1295C>A c.501+108C>A (n.501+108C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935469_34935470del | CA2816224534 | GSS | c.*474+1294_*474+1295del (n.*474+1294_*474+1295del) c.834+107_834+108del (n.834+107_834+108del) c.*178+107_*178+108del (n.*178+107_*178+108del) c.*541+107_*541+108del (n.*541+107_*541+108del) c.491+107_491+108del n.1052+1474_1052+1475del n.1111+107_1111+108del c.212+107_212+108del c.367+1294_367+1295del n.2073+107_2073+108del c.*252+1294_*252+1295del (n.*252+1294_*252+1295del) n.779+107_779+108del n.1316+107_1316+108del n.980+1294_980+1295del c.501+107_501+108del (n.501+107_501+108del) | |
20 | g.34935469T>A | CA313479834 | GSS | c.*474+1294A>T (n.*474+1294A>T) c.834+107A>T (n.834+107A>T) c.*178+107A>T (n.*178+107A>T) c.*541+107A>T (n.*541+107A>T) c.491+107A>T n.1052+1474A>T n.1111+107A>T c.212+107A>T c.367+1294A>T n.2073+107A>T c.*252+1294A>T (n.*252+1294A>T) n.779+107A>T n.1316+107A>T n.980+1294A>T c.501+107A>T (n.501+107A>T) | dbSNP |
20 | g.34935469T= | CA2361424375 | GSS | c.*474+1294A= (n.*474+1294A=) c.834+107A= (n.834+107A=) c.*178+107A= (n.*178+107A=) c.*541+107A= (n.*541+107A=) c.491+107A= n.1052+1474A= n.1111+107A= c.212+107A= c.367+1294A= n.2073+107A= c.*252+1294A= (n.*252+1294A=) n.779+107A= n.1316+107A= n.980+1294A= c.501+107A= (n.501+107A=) | |
20 | g.34935470G>A | CA2652575432 | GSS | c.*474+1293C>T (n.*474+1293C>T) c.834+106C>T (n.834+106C>T) c.*178+106C>T (n.*178+106C>T) c.*541+106C>T (n.*541+106C>T) c.491+106C>T n.1052+1473C>T n.1111+106C>T c.212+106C>T c.367+1293C>T n.2073+106C>T c.*252+1293C>T (n.*252+1293C>T) n.779+106C>T n.1316+106C>T n.980+1293C>T c.501+106C>T (n.501+106C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935470G>T | CA2652575434 | GSS | c.*474+1293C>A (n.*474+1293C>A) c.834+106C>A (n.834+106C>A) c.*178+106C>A (n.*178+106C>A) c.*541+106C>A (n.*541+106C>A) c.491+106C>A n.1052+1473C>A n.1111+106C>A c.212+106C>A c.367+1293C>A n.2073+106C>A c.*252+1293C>A (n.*252+1293C>A) n.779+106C>A n.1316+106C>A n.980+1293C>A c.501+106C>A (n.501+106C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935473del | CA2652575435 | GSS | c.*474+1290del (n.*474+1290del) c.834+103del (n.834+103del) c.*178+103del (n.*178+103del) c.*541+103del (n.*541+103del) c.491+103del n.1052+1470del n.1111+103del c.212+103del c.367+1290del n.2073+103del c.*252+1290del (n.*252+1290del) n.779+103del n.1316+103del n.980+1290del c.501+103del (n.501+103del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935473G>A | CA743875099 | GSS | c.*474+1290C>T (n.*474+1290C>T) c.834+103C>T (n.834+103C>T) c.*178+103C>T (n.*178+103C>T) c.*541+103C>T (n.*541+103C>T) c.491+103C>T n.1052+1470C>T n.1111+103C>T c.212+103C>T c.367+1290C>T n.2073+103C>T c.*252+1290C>T (n.*252+1290C>T) n.779+103C>T n.1316+103C>T n.980+1290C>T c.501+103C>T (n.501+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935473G= | CA2361424376 | GSS | c.*474+1290C= (n.*474+1290C=) c.834+103C= (n.834+103C=) c.*178+103C= (n.*178+103C=) c.*541+103C= (n.*541+103C=) c.491+103C= n.1052+1470C= n.1111+103C= c.212+103C= c.367+1290C= n.2073+103C= c.*252+1290C= (n.*252+1290C=) n.779+103C= n.1316+103C= n.980+1290C= c.501+103C= (n.501+103C=) | |
20 | g.34935473G>T | CA2652575436 | GSS | c.*474+1290C>A (n.*474+1290C>A) c.834+103C>A (n.834+103C>A) c.*178+103C>A (n.*178+103C>A) c.*541+103C>A (n.*541+103C>A) c.491+103C>A n.1052+1470C>A n.1111+103C>A c.212+103C>A c.367+1290C>A n.2073+103C>A c.*252+1290C>A (n.*252+1290C>A) n.779+103C>A n.1316+103C>A n.980+1290C>A c.501+103C>A (n.501+103C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935475G>A | CA1017157199 | GSS | c.*474+1288C>T (n.*474+1288C>T) c.834+101C>T (n.834+101C>T) c.*178+101C>T (n.*178+101C>T) c.*541+101C>T (n.*541+101C>T) c.491+101C>T n.1052+1468C>T n.1111+101C>T c.212+101C>T c.367+1288C>T n.2073+101C>T c.*252+1288C>T (n.*252+1288C>T) n.779+101C>T n.1316+101C>T n.980+1288C>T c.501+101C>T (n.501+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935475G= | CA2361424377 | GSS | c.*474+1288C= (n.*474+1288C=) c.834+101C= (n.834+101C=) c.*178+101C= (n.*178+101C=) c.*541+101C= (n.*541+101C=) c.491+101C= n.1052+1468C= n.1111+101C= c.212+101C= c.367+1288C= n.2073+101C= c.*252+1288C= (n.*252+1288C=) n.779+101C= n.1316+101C= n.980+1288C= c.501+101C= (n.501+101C=) | |
20 | g.34935475G>T | CA2652575438 | GSS | c.*474+1288C>A (n.*474+1288C>A) c.834+101C>A (n.834+101C>A) c.*178+101C>A (n.*178+101C>A) c.*541+101C>A (n.*541+101C>A) c.491+101C>A n.1052+1468C>A n.1111+101C>A c.212+101C>A c.367+1288C>A n.2073+101C>A c.*252+1288C>A (n.*252+1288C>A) n.779+101C>A n.1316+101C>A n.980+1288C>A c.501+101C>A (n.501+101C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935476A>G | CA2652575440 | GSS | c.*474+1287T>C (n.*474+1287T>C) c.834+100T>C (n.834+100T>C) c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) c.*541+100T>C (n.*541+100T>C) c.491+100T>C n.1052+1467T>C n.1111+100T>C c.212+100T>C c.367+1287T>C n.2073+100T>C c.*252+1287T>C (n.*252+1287T>C) n.779+100T>C n.1316+100T>C n.980+1287T>C c.501+100T>C (n.501+100T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935478G>A | CA2652575442 | GSS | c.*474+1285C>T (n.*474+1285C>T) c.834+98C>T (n.834+98C>T) c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) c.*541+98C>T (n.*541+98C>T) c.491+98C>T n.1052+1465C>T n.1111+98C>T c.212+98C>T c.367+1285C>T n.2073+98C>T c.*252+1285C>T (n.*252+1285C>T) n.779+98C>T n.1316+98C>T n.980+1285C>T c.501+98C>T (n.501+98C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935478G>T | CA2652575443 | GSS | c.*474+1285C>A (n.*474+1285C>A) c.834+98C>A (n.834+98C>A) c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) c.*541+98C>A (n.*541+98C>A) c.491+98C>A n.1052+1465C>A n.1111+98C>A c.212+98C>A c.367+1285C>A n.2073+98C>A c.*252+1285C>A (n.*252+1285C>A) n.779+98C>A n.1316+98C>A n.980+1285C>A c.501+98C>A (n.501+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935479A>T | CA2652575445 | GSS | c.*474+1284T>A (n.*474+1284T>A) c.834+97T>A (n.834+97T>A) c.*178+97T>A (n.*178+97T>A) c.*541+97T>A (n.*541+97T>A) c.491+97T>A n.1052+1464T>A n.1111+97T>A c.212+97T>A c.367+1284T>A n.2073+97T>A c.*252+1284T>A (n.*252+1284T>A) n.779+97T>A n.1316+97T>A n.980+1284T>A c.501+97T>A (n.501+97T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935482C= | CA2361424378 | GSS | c.*474+1281G= (n.*474+1281G=) c.834+94G= (n.834+94G=) c.*178+94G= (n.*178+94G=) c.*541+94G= (n.*541+94G=) c.491+94G= n.1052+1461G= n.1111+94G= c.212+94G= c.367+1281G= n.2073+94G= c.*252+1281G= (n.*252+1281G=) n.779+94G= n.1316+94G= n.980+1281G= c.501+94G= (n.501+94G=) | |
20 | g.34935482C>T | CA743875100 | GSS | c.*474+1281G>A (n.*474+1281G>A) c.834+94G>A (n.834+94G>A) c.*178+94G>A (n.*178+94G>A) c.*541+94G>A (n.*541+94G>A) c.491+94G>A n.1052+1461G>A n.1111+94G>A c.212+94G>A c.367+1281G>A n.2073+94G>A c.*252+1281G>A (n.*252+1281G>A) n.779+94G>A n.1316+94G>A n.980+1281G>A c.501+94G>A (n.501+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935483G>A | CA313479839 | GSS | c.*474+1280C>T (n.*474+1280C>T) c.834+93C>T (n.834+93C>T) c.*178+93C>T (n.*178+93C>T) c.*541+93C>T (n.*541+93C>T) c.491+93C>T n.1052+1460C>T n.1111+93C>T c.212+93C>T c.367+1280C>T n.2073+93C>T c.*252+1280C>T (n.*252+1280C>T) n.779+93C>T n.1316+93C>T n.980+1280C>T c.501+93C>T (n.501+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935483G>C | CA2652575450 | GSS | c.*474+1280C>G (n.*474+1280C>G) c.834+93C>G (n.834+93C>G) c.*178+93C>G (n.*178+93C>G) c.*541+93C>G (n.*541+93C>G) c.491+93C>G n.1052+1460C>G n.1111+93C>G c.212+93C>G c.367+1280C>G n.2073+93C>G c.*252+1280C>G (n.*252+1280C>G) n.779+93C>G n.1316+93C>G n.980+1280C>G c.501+93C>G (n.501+93C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935483G= | CA2361424379 | GSS | c.*474+1280C= (n.*474+1280C=) c.834+93C= (n.834+93C=) c.*178+93C= (n.*178+93C=) c.*541+93C= (n.*541+93C=) c.491+93C= n.1052+1460C= n.1111+93C= c.212+93C= c.367+1280C= n.2073+93C= c.*252+1280C= (n.*252+1280C=) n.779+93C= n.1316+93C= n.980+1280C= c.501+93C= (n.501+93C=) | |
20 | g.34935483G>T | CA2652575451 | GSS | c.*474+1280C>A (n.*474+1280C>A) c.834+93C>A (n.834+93C>A) c.*178+93C>A (n.*178+93C>A) c.*541+93C>A (n.*541+93C>A) c.491+93C>A n.1052+1460C>A n.1111+93C>A c.212+93C>A c.367+1280C>A n.2073+93C>A c.*252+1280C>A (n.*252+1280C>A) n.779+93C>A n.1316+93C>A n.980+1280C>A c.501+93C>A (n.501+93C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935483_34935486del | CA2652575448 | GSS | c.*474+1277_*474+1280del (n.*474+1277_*474+1280del) c.834+90_834+93del (n.834+90_834+93del) c.*178+90_*178+93del (n.*178+90_*178+93del) c.*541+90_*541+93del (n.*541+90_*541+93del) c.491+90_491+93del n.1052+1457_1052+1460del n.1111+90_1111+93del c.212+90_212+93del c.367+1277_367+1280del n.2073+90_2073+93del c.*252+1277_*252+1280del (n.*252+1277_*252+1280del) n.779+90_779+93del n.1316+90_1316+93del n.980+1277_980+1280del c.501+90_501+93del (n.501+90_501+93del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935485A= | CA2361424380 | GSS | c.*474+1278T= (n.*474+1278T=) c.834+91T= (n.834+91T=) c.*178+91T= (n.*178+91T=) c.*541+91T= (n.*541+91T=) c.491+91T= n.1052+1458T= n.1111+91T= c.212+91T= c.367+1278T= n.2073+91T= c.*252+1278T= (n.*252+1278T=) n.779+91T= n.1316+91T= n.980+1278T= c.501+91T= (n.501+91T=) | |
20 | g.34935485A>C | CA1017157203 | GSS | c.*474+1278T>G (n.*474+1278T>G) c.834+91T>G (n.834+91T>G) c.*178+91T>G (n.*178+91T>G) c.*541+91T>G (n.*541+91T>G) c.491+91T>G n.1052+1458T>G n.1111+91T>G c.212+91T>G c.367+1278T>G n.2073+91T>G c.*252+1278T>G (n.*252+1278T>G) n.779+91T>G n.1316+91T>G n.980+1278T>G c.501+91T>G (n.501+91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935485_34935488del | CA2652575452 | GSS | c.*474+1275_*474+1278del (n.*474+1275_*474+1278del) c.834+88_834+91del (n.834+88_834+91del) c.*178+88_*178+91del (n.*178+88_*178+91del) c.*541+88_*541+91del (n.*541+88_*541+91del) c.491+88_491+91del n.1052+1455_1052+1458del n.1111+88_1111+91del c.212+88_212+91del c.367+1275_367+1278del n.2073+88_2073+91del c.*252+1275_*252+1278del (n.*252+1275_*252+1278del) n.779+88_779+91del n.1316+88_1316+91del n.980+1275_980+1278del c.501+88_501+91del (n.501+88_501+91del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935486A= | CA2361424381 | GSS | c.*474+1277T= (n.*474+1277T=) c.834+90T= (n.834+90T=) c.*178+90T= (n.*178+90T=) c.*541+90T= (n.*541+90T=) c.491+90T= n.1052+1457T= n.1111+90T= c.212+90T= c.367+1277T= n.2073+90T= c.*252+1277T= (n.*252+1277T=) n.779+90T= n.1316+90T= n.980+1277T= c.501+90T= (n.501+90T=) | |
20 | g.34935486A>C | CA1017157205 | GSS | c.*474+1277T>G (n.*474+1277T>G) c.834+90T>G (n.834+90T>G) c.*178+90T>G (n.*178+90T>G) c.*541+90T>G (n.*541+90T>G) c.491+90T>G n.1052+1457T>G n.1111+90T>G c.212+90T>G c.367+1277T>G n.2073+90T>G c.*252+1277T>G (n.*252+1277T>G) n.779+90T>G n.1316+90T>G n.980+1277T>G c.501+90T>G (n.501+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935487A= | CA2361424382 | GSS | c.*474+1276T= (n.*474+1276T=) c.834+89T= (n.834+89T=) c.*178+89T= (n.*178+89T=) c.*541+89T= (n.*541+89T=) c.491+89T= n.1052+1456T= n.1111+89T= c.212+89T= c.367+1276T= n.2073+89T= c.*252+1276T= (n.*252+1276T=) n.779+89T= n.1316+89T= n.980+1276T= c.501+89T= (n.501+89T=) | |
20 | g.34935487A>C | CA1017157207 | GSS | c.*474+1276T>G (n.*474+1276T>G) c.834+89T>G (n.834+89T>G) c.*178+89T>G (n.*178+89T>G) c.*541+89T>G (n.*541+89T>G) c.491+89T>G n.1052+1456T>G n.1111+89T>G c.212+89T>G c.367+1276T>G n.2073+89T>G c.*252+1276T>G (n.*252+1276T>G) n.779+89T>G n.1316+89T>G n.980+1276T>G c.501+89T>G (n.501+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935487_34935488insGCCC | CA2652575455 | GSS | c.*474+1275_*474+1276insGGGC (n.*474+1275_*474+1276insGGGC) c.834+88_834+89insGGGC (n.834+88_834+89insGGGC) c.*178+88_*178+89insGGGC (n.*178+88_*178+89insGGGC) c.*541+88_*541+89insGGGC (n.*541+88_*541+89insGGGC) c.491+88_491+89insGGGC n.1052+1455_1052+1456insGGGC n.1111+88_1111+89insGGGC c.212+88_212+89insGGGC c.367+1275_367+1276insGGGC n.2073+88_2073+89insGGGC c.*252+1275_*252+1276insGGGC (n.*252+1275_*252+1276insGGGC) n.779+88_779+89insGGGC n.1316+88_1316+89insGGGC n.980+1275_980+1276insGGGC c.501+88_501+89insGGGC (n.501+88_501+89insGGGC) | gnomAD v4 |
20 | g.34935489C>G | CA2577378505 | GSS | c.*474+1274G>C (n.*474+1274G>C) c.834+87G>C (n.834+87G>C) c.*178+87G>C (n.*178+87G>C) c.*541+87G>C (n.*541+87G>C) c.491+87G>C n.1052+1454G>C n.1111+87G>C c.212+87G>C c.367+1274G>C n.2073+87G>C c.*252+1274G>C (n.*252+1274G>C) n.779+87G>C n.1316+87G>C n.980+1274G>C c.501+87G>C (n.501+87G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935490C>T | CA2652575456 | GSS | c.*474+1273G>A (n.*474+1273G>A) c.834+86G>A (n.834+86G>A) c.*178+86G>A (n.*178+86G>A) c.*541+86G>A (n.*541+86G>A) c.491+86G>A n.1052+1453G>A n.1111+86G>A c.212+86G>A c.367+1273G>A n.2073+86G>A c.*252+1273G>A (n.*252+1273G>A) n.779+86G>A n.1316+86G>A n.980+1273G>A c.501+86G>A (n.501+86G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935491C= | CA2361424383 | GSS | c.*474+1272G= (n.*474+1272G=) c.834+85G= (n.834+85G=) c.*178+85G= (n.*178+85G=) c.*541+85G= (n.*541+85G=) c.491+85G= n.1052+1452G= n.1111+85G= c.212+85G= c.367+1272G= n.2073+85G= c.*252+1272G= (n.*252+1272G=) n.779+85G= n.1316+85G= n.980+1272G= c.501+85G= (n.501+85G=) | |
20 | g.34935491C>G | CA2652575458 | GSS | c.*474+1272G>C (n.*474+1272G>C) c.834+85G>C (n.834+85G>C) c.*178+85G>C (n.*178+85G>C) c.*541+85G>C (n.*541+85G>C) c.491+85G>C n.1052+1452G>C n.1111+85G>C c.212+85G>C c.367+1272G>C n.2073+85G>C c.*252+1272G>C (n.*252+1272G>C) n.779+85G>C n.1316+85G>C n.980+1272G>C c.501+85G>C (n.501+85G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935491C>T | CA2361424384 | GSS | c.*474+1272G>A (n.*474+1272G>A) c.834+85G>A (n.834+85G>A) c.*178+85G>A (n.*178+85G>A) c.*541+85G>A (n.*541+85G>A) c.491+85G>A n.1052+1452G>A n.1111+85G>A c.212+85G>A c.367+1272G>A n.2073+85G>A c.*252+1272G>A (n.*252+1272G>A) n.779+85G>A n.1316+85G>A n.980+1272G>A c.501+85G>A (n.501+85G>A) | dbSNP |
20 | g.34935493G>A | CA2652575461 | GSS | c.*474+1270C>T (n.*474+1270C>T) c.834+83C>T (n.834+83C>T) c.*178+83C>T (n.*178+83C>T) c.*541+83C>T (n.*541+83C>T) c.491+83C>T n.1052+1450C>T n.1111+83C>T c.212+83C>T c.367+1270C>T n.2073+83C>T c.*252+1270C>T (n.*252+1270C>T) n.779+83C>T n.1316+83C>T n.980+1270C>T c.501+83C>T (n.501+83C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935493G>C | CA313479840 | GSS | c.*474+1270C>G (n.*474+1270C>G) c.834+83C>G (n.834+83C>G) c.*178+83C>G (n.*178+83C>G) c.*541+83C>G (n.*541+83C>G) c.491+83C>G n.1052+1450C>G n.1111+83C>G c.212+83C>G c.367+1270C>G n.2073+83C>G c.*252+1270C>G (n.*252+1270C>G) n.779+83C>G n.1316+83C>G n.980+1270C>G c.501+83C>G (n.501+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935493G= | CA2361424385 | GSS | c.*474+1270C= (n.*474+1270C=) c.834+83C= (n.834+83C=) c.*178+83C= (n.*178+83C=) c.*541+83C= (n.*541+83C=) c.491+83C= n.1052+1450C= n.1111+83C= c.212+83C= c.367+1270C= n.2073+83C= c.*252+1270C= (n.*252+1270C=) n.779+83C= n.1316+83C= n.980+1270C= c.501+83C= (n.501+83C=) | |
20 | g.34935493G>T | CA2577378506 | GSS | c.*474+1270C>A (n.*474+1270C>A) c.834+83C>A (n.834+83C>A) c.*178+83C>A (n.*178+83C>A) c.*541+83C>A (n.*541+83C>A) c.491+83C>A n.1052+1450C>A n.1111+83C>A c.212+83C>A c.367+1270C>A n.2073+83C>A c.*252+1270C>A (n.*252+1270C>A) n.779+83C>A n.1316+83C>A n.980+1270C>A c.501+83C>A (n.501+83C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935493_34935494insA | CA2511215531 | GSS | c.*474+1269_*474+1270insT (n.*474+1269_*474+1270insT) c.834+82_834+83insT (n.834+82_834+83insT) c.*178+82_*178+83insT (n.*178+82_*178+83insT) c.*541+82_*541+83insT (n.*541+82_*541+83insT) c.491+82_491+83insT n.1052+1449_1052+1450insT n.1111+82_1111+83insT c.212+82_212+83insT c.367+1269_367+1270insT n.2073+82_2073+83insT c.*252+1269_*252+1270insT (n.*252+1269_*252+1270insT) n.779+82_779+83insT n.1316+82_1316+83insT n.980+1269_980+1270insT c.501+82_501+83insT (n.501+82_501+83insT) | |
20 | g.34935494_34935495insCTTCAGACA | CA2565377066 | GSS | c.*474+1268_*474+1269insTGTCTGAAG (n.*474+1268_*474+1269insTGTCTGAAG) c.834+81_834+82insTGTCTGAAG (n.834+81_834+82insTGTCTGAAG) c.*178+81_*178+82insTGTCTGAAG (n.*178+81_*178+82insTGTCTGAAG) c.*541+81_*541+82insTGTCTGAAG (n.*541+81_*541+82insTGTCTGAAG) c.491+81_491+82insTGTCTGAAG n.1052+1448_1052+1449insTGTCTGAAG n.1111+81_1111+82insTGTCTGAAG c.212+81_212+82insTGTCTGAAG c.367+1268_367+1269insTGTCTGAAG n.2073+81_2073+82insTGTCTGAAG c.*252+1268_*252+1269insTGTCTGAAG (n.*252+1268_*252+1269insTGTCTGAAG) n.779+81_779+82insTGTCTGAAG n.1316+81_1316+82insTGTCTGAAG n.980+1268_980+1269insTGTCTGAAG c.501+81_501+82insTGTCTGAAG (n.501+81_501+82insTGTCTGAAG) | |
20 | g.34935495T>C | CA2652575465 | GSS | c.*474+1268A>G (n.*474+1268A>G) c.834+81A>G (n.834+81A>G) c.*178+81A>G (n.*178+81A>G) c.*541+81A>G (n.*541+81A>G) c.491+81A>G n.1052+1448A>G n.1111+81A>G c.212+81A>G c.367+1268A>G n.2073+81A>G c.*252+1268A>G (n.*252+1268A>G) n.779+81A>G n.1316+81A>G n.980+1268A>G c.501+81A>G (n.501+81A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935495T>G | CA313479849 | GSS | c.*474+1268A>C (n.*474+1268A>C) c.834+81A>C (n.834+81A>C) c.*178+81A>C (n.*178+81A>C) c.*541+81A>C (n.*541+81A>C) c.491+81A>C n.1052+1448A>C n.1111+81A>C c.212+81A>C c.367+1268A>C n.2073+81A>C c.*252+1268A>C (n.*252+1268A>C) n.779+81A>C n.1316+81A>C n.980+1268A>C c.501+81A>C (n.501+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935495T= | CA2361424386 | GSS | c.*474+1268A= (n.*474+1268A=) c.834+81A= (n.834+81A=) c.*178+81A= (n.*178+81A=) c.*541+81A= (n.*541+81A=) c.491+81A= n.1052+1448A= n.1111+81A= c.212+81A= c.367+1268A= n.2073+81A= c.*252+1268A= (n.*252+1268A=) n.779+81A= n.1316+81A= n.980+1268A= c.501+81A= (n.501+81A=) | |
20 | g.34935496T>G | CA2652575470 | GSS | c.*474+1267A>C (n.*474+1267A>C) c.834+80A>C (n.834+80A>C) c.*178+80A>C (n.*178+80A>C) c.*541+80A>C (n.*541+80A>C) c.491+80A>C n.1052+1447A>C n.1111+80A>C c.212+80A>C c.367+1267A>C n.2073+80A>C c.*252+1267A>C (n.*252+1267A>C) n.779+80A>C n.1316+80A>C n.980+1267A>C c.501+80A>C (n.501+80A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935497G>A | CA2652575471 | GSS | c.*474+1266C>T (n.*474+1266C>T) c.834+79C>T (n.834+79C>T) c.*178+79C>T (n.*178+79C>T) c.*541+79C>T (n.*541+79C>T) c.491+79C>T n.1052+1446C>T n.1111+79C>T c.212+79C>T c.367+1266C>T n.2073+79C>T c.*252+1266C>T (n.*252+1266C>T) n.779+79C>T n.1316+79C>T n.980+1266C>T c.501+79C>T (n.501+79C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935497G>T | CA2577378507 | GSS | c.*474+1266C>A (n.*474+1266C>A) c.834+79C>A (n.834+79C>A) c.*178+79C>A (n.*178+79C>A) c.*541+79C>A (n.*541+79C>A) c.491+79C>A n.1052+1446C>A n.1111+79C>A c.212+79C>A c.367+1266C>A n.2073+79C>A c.*252+1266C>A (n.*252+1266C>A) n.779+79C>A n.1316+79C>A n.980+1266C>A c.501+79C>A (n.501+79C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935499T>C | CA2577378508 | GSS | c.*474+1264A>G (n.*474+1264A>G) c.834+77A>G (n.834+77A>G) c.*178+77A>G (n.*178+77A>G) c.*541+77A>G (n.*541+77A>G) c.491+77A>G n.1052+1444A>G n.1111+77A>G c.212+77A>G c.367+1264A>G n.2073+77A>G c.*252+1264A>G (n.*252+1264A>G) n.779+77A>G n.1316+77A>G n.980+1264A>G c.501+77A>G (n.501+77A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935500A= | CA2361424387 | GSS | c.*474+1263T= (n.*474+1263T=) c.834+76T= (n.834+76T=) c.*178+76T= (n.*178+76T=) c.*541+76T= (n.*541+76T=) c.491+76T= n.1052+1443T= n.1111+76T= c.212+76T= c.367+1263T= n.2073+76T= c.*252+1263T= (n.*252+1263T=) n.779+76T= n.1316+76T= n.980+1263T= c.501+76T= (n.501+76T=) | |
20 | g.34935500A>G | CA313479859 | GSS | c.*474+1263T>C (n.*474+1263T>C) c.834+76T>C (n.834+76T>C) c.*178+76T>C (n.*178+76T>C) c.*541+76T>C (n.*541+76T>C) c.491+76T>C n.1052+1443T>C n.1111+76T>C c.212+76T>C c.367+1263T>C n.2073+76T>C c.*252+1263T>C (n.*252+1263T>C) n.779+76T>C n.1316+76T>C n.980+1263T>C c.501+76T>C (n.501+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935500A>T | CA313479853 | GSS | c.*474+1263T>A (n.*474+1263T>A) c.834+76T>A (n.834+76T>A) c.*178+76T>A (n.*178+76T>A) c.*541+76T>A (n.*541+76T>A) c.491+76T>A n.1052+1443T>A n.1111+76T>A c.212+76T>A c.367+1263T>A n.2073+76T>A c.*252+1263T>A (n.*252+1263T>A) n.779+76T>A n.1316+76T>A n.980+1263T>A c.501+76T>A (n.501+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935501T>A | CA2531634234 | GSS | c.*474+1262A>T (n.*474+1262A>T) c.834+75A>T (n.834+75A>T) c.*178+75A>T (n.*178+75A>T) c.*541+75A>T (n.*541+75A>T) c.491+75A>T n.1052+1442A>T n.1111+75A>T c.212+75A>T c.367+1262A>T n.2073+75A>T c.*252+1262A>T (n.*252+1262A>T) n.779+75A>T n.1316+75A>T n.980+1262A>T c.501+75A>T (n.501+75A>T) | |
20 | g.34935503A>T | CA2577378509 | GSS | c.*474+1260T>A (n.*474+1260T>A) c.834+73T>A (n.834+73T>A) c.*178+73T>A (n.*178+73T>A) c.*541+73T>A (n.*541+73T>A) c.491+73T>A n.1052+1440T>A n.1111+73T>A c.212+73T>A c.367+1260T>A n.2073+73T>A c.*252+1260T>A (n.*252+1260T>A) n.779+73T>A n.1316+73T>A n.980+1260T>A c.501+73T>A (n.501+73T>A) | |
20 | g.34935504G>A | CA2652575478 | GSS | c.*474+1259C>T (n.*474+1259C>T) c.834+72C>T (n.834+72C>T) c.*178+72C>T (n.*178+72C>T) c.*541+72C>T (n.*541+72C>T) c.491+72C>T n.1052+1439C>T n.1111+72C>T c.212+72C>T c.367+1259C>T n.2073+72C>T c.*252+1259C>T (n.*252+1259C>T) n.779+72C>T n.1316+72C>T n.980+1259C>T c.501+72C>T (n.501+72C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935504G>T | CA2652575492 | GSS | c.*474+1259C>A (n.*474+1259C>A) c.834+72C>A (n.834+72C>A) c.*178+72C>A (n.*178+72C>A) c.*541+72C>A (n.*541+72C>A) c.491+72C>A n.1052+1439C>A n.1111+72C>A c.212+72C>A c.367+1259C>A n.2073+72C>A c.*252+1259C>A (n.*252+1259C>A) n.779+72C>A n.1316+72C>A n.980+1259C>A c.501+72C>A (n.501+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935505C>A | CA1017157216 | GSS | c.*474+1258G>T (n.*474+1258G>T) c.834+71G>T (n.834+71G>T) c.*178+71G>T (n.*178+71G>T) c.*541+71G>T (n.*541+71G>T) c.491+71G>T n.1052+1438G>T n.1111+71G>T c.212+71G>T c.367+1258G>T n.2073+71G>T c.*252+1258G>T (n.*252+1258G>T) n.779+71G>T n.1316+71G>T n.980+1258G>T c.501+71G>T (n.501+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935505C= | CA2361424388 | GSS | c.*474+1258G= (n.*474+1258G=) c.834+71G= (n.834+71G=) c.*178+71G= (n.*178+71G=) c.*541+71G= (n.*541+71G=) c.491+71G= n.1052+1438G= n.1111+71G= c.212+71G= c.367+1258G= n.2073+71G= c.*252+1258G= (n.*252+1258G=) n.779+71G= n.1316+71G= n.980+1258G= c.501+71G= (n.501+71G=) | |
20 | g.34935505C>T | CA635323086 | GSS | c.*474+1258G>A (n.*474+1258G>A) c.834+71G>A (n.834+71G>A) c.*178+71G>A (n.*178+71G>A) c.*541+71G>A (n.*541+71G>A) c.491+71G>A n.1052+1438G>A n.1111+71G>A c.212+71G>A c.367+1258G>A n.2073+71G>A c.*252+1258G>A (n.*252+1258G>A) n.779+71G>A n.1316+71G>A n.980+1258G>A c.501+71G>A (n.501+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935506C>A | CA2652575493 | GSS | c.*474+1257G>T (n.*474+1257G>T) c.834+70G>T (n.834+70G>T) c.*178+70G>T (n.*178+70G>T) c.*541+70G>T (n.*541+70G>T) c.491+70G>T n.1052+1437G>T n.1111+70G>T c.212+70G>T c.367+1257G>T n.2073+70G>T c.*252+1257G>T (n.*252+1257G>T) n.779+70G>T n.1316+70G>T n.980+1257G>T c.501+70G>T (n.501+70G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935508G>T | CA2577378510 | GSS | c.*474+1255C>A (n.*474+1255C>A) c.834+68C>A (n.834+68C>A) c.*178+68C>A (n.*178+68C>A) c.*541+68C>A (n.*541+68C>A) c.491+68C>A n.1052+1435C>A n.1111+68C>A c.212+68C>A c.367+1255C>A n.2073+68C>A c.*252+1255C>A (n.*252+1255C>A) n.779+68C>A n.1316+68C>A n.980+1255C>A c.501+68C>A (n.501+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935509A>G | CA2652575494 | GSS | c.*474+1254T>C (n.*474+1254T>C) c.834+67T>C (n.834+67T>C) c.*178+67T>C (n.*178+67T>C) c.*541+67T>C (n.*541+67T>C) c.491+67T>C n.1052+1434T>C n.1111+67T>C c.212+67T>C c.367+1254T>C n.2073+67T>C c.*252+1254T>C (n.*252+1254T>C) n.779+67T>C n.1316+67T>C n.980+1254T>C c.501+67T>C (n.501+67T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935510A>C | CA2577378511 | GSS | c.*474+1253T>G (n.*474+1253T>G) c.834+66T>G (n.834+66T>G) c.*178+66T>G (n.*178+66T>G) c.*541+66T>G (n.*541+66T>G) c.491+66T>G n.1052+1433T>G n.1111+66T>G c.212+66T>G c.367+1253T>G n.2073+66T>G c.*252+1253T>G (n.*252+1253T>G) n.779+66T>G n.1316+66T>G n.980+1253T>G c.501+66T>G (n.501+66T>G) | |
20 | g.34935510A>G | CA2577378512 | GSS | c.*474+1253T>C (n.*474+1253T>C) c.834+66T>C (n.834+66T>C) c.*178+66T>C (n.*178+66T>C) c.*541+66T>C (n.*541+66T>C) c.491+66T>C n.1052+1433T>C n.1111+66T>C c.212+66T>C c.367+1253T>C n.2073+66T>C c.*252+1253T>C (n.*252+1253T>C) n.779+66T>C n.1316+66T>C n.980+1253T>C c.501+66T>C (n.501+66T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935511T>A | CA2652575496 | GSS | c.*474+1252A>T (n.*474+1252A>T) c.834+65A>T (n.834+65A>T) c.*178+65A>T (n.*178+65A>T) c.*541+65A>T (n.*541+65A>T) c.491+65A>T n.1052+1432A>T n.1111+65A>T c.212+65A>T c.367+1252A>T n.2073+65A>T c.*252+1252A>T (n.*252+1252A>T) n.779+65A>T n.1316+65A>T n.980+1252A>T c.501+65A>T (n.501+65A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935511T>C | CA2361424390 | GSS | c.*474+1252A>G (n.*474+1252A>G) c.834+65A>G (n.834+65A>G) c.*178+65A>G (n.*178+65A>G) c.*541+65A>G (n.*541+65A>G) c.491+65A>G n.1052+1432A>G n.1111+65A>G c.212+65A>G c.367+1252A>G n.2073+65A>G c.*252+1252A>G (n.*252+1252A>G) n.779+65A>G n.1316+65A>G n.980+1252A>G c.501+65A>G (n.501+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935511T= | CA2361424389 | GSS | c.*474+1252A= (n.*474+1252A=) c.834+65A= (n.834+65A=) c.*178+65A= (n.*178+65A=) c.*541+65A= (n.*541+65A=) c.491+65A= n.1052+1432A= n.1111+65A= c.212+65A= c.367+1252A= n.2073+65A= c.*252+1252A= (n.*252+1252A=) n.779+65A= n.1316+65A= n.980+1252A= c.501+65A= (n.501+65A=) | |
20 | g.34935513G>A | CA2652575498 | GSS | c.*474+1250C>T (n.*474+1250C>T) c.834+63C>T (n.834+63C>T) c.*178+63C>T (n.*178+63C>T) c.*541+63C>T (n.*541+63C>T) c.491+63C>T n.1052+1430C>T n.1111+63C>T c.212+63C>T c.367+1250C>T n.2073+63C>T c.*252+1250C>T (n.*252+1250C>T) n.779+63C>T n.1316+63C>T n.980+1250C>T c.501+63C>T (n.501+63C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935513G>T | CA2577378513 | GSS | c.*474+1250C>A (n.*474+1250C>A) c.834+63C>A (n.834+63C>A) c.*178+63C>A (n.*178+63C>A) c.*541+63C>A (n.*541+63C>A) c.491+63C>A n.1052+1430C>A n.1111+63C>A c.212+63C>A c.367+1250C>A n.2073+63C>A c.*252+1250C>A (n.*252+1250C>A) n.779+63C>A n.1316+63C>A n.980+1250C>A c.501+63C>A (n.501+63C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935514G>A | CA313479863 | GSS | c.*474+1249C>T (n.*474+1249C>T) c.834+62C>T (n.834+62C>T) c.*178+62C>T (n.*178+62C>T) c.*541+62C>T (n.*541+62C>T) c.491+62C>T n.1052+1429C>T n.1111+62C>T c.212+62C>T c.367+1249C>T n.2073+62C>T c.*252+1249C>T (n.*252+1249C>T) n.779+62C>T n.1316+62C>T n.980+1249C>T c.501+62C>T (n.501+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935514G= | CA2361424391 | GSS | c.*474+1249C= (n.*474+1249C=) c.834+62C= (n.834+62C=) c.*178+62C= (n.*178+62C=) c.*541+62C= (n.*541+62C=) c.491+62C= n.1052+1429C= n.1111+62C= c.212+62C= c.367+1249C= n.2073+62C= c.*252+1249C= (n.*252+1249C=) n.779+62C= n.1316+62C= n.980+1249C= c.501+62C= (n.501+62C=) | |
20 | g.34935514G>T | CA743875110 | GSS | c.*474+1249C>A (n.*474+1249C>A) c.834+62C>A (n.834+62C>A) c.*178+62C>A (n.*178+62C>A) c.*541+62C>A (n.*541+62C>A) c.491+62C>A n.1052+1429C>A n.1111+62C>A c.212+62C>A c.367+1249C>A n.2073+62C>A c.*252+1249C>A (n.*252+1249C>A) n.779+62C>A n.1316+62C>A n.980+1249C>A c.501+62C>A (n.501+62C>A) | dbSNP |
20 | g.34935515G>A | CA2652575499 | GSS | c.*474+1248C>T (n.*474+1248C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.*178+61C>T (n.*178+61C>T) c.*541+61C>T (n.*541+61C>T) c.491+61C>T n.1052+1428C>T n.1111+61C>T c.212+61C>T c.367+1248C>T n.2073+61C>T c.*252+1248C>T (n.*252+1248C>T) n.779+61C>T n.1316+61C>T n.980+1248C>T c.501+61C>T (n.501+61C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935515G>T | CA2577378514 | GSS | c.*474+1248C>A (n.*474+1248C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.*178+61C>A (n.*178+61C>A) c.*541+61C>A (n.*541+61C>A) c.491+61C>A n.1052+1428C>A n.1111+61C>A c.212+61C>A c.367+1248C>A n.2073+61C>A c.*252+1248C>A (n.*252+1248C>A) n.779+61C>A n.1316+61C>A n.980+1248C>A c.501+61C>A (n.501+61C>A) | |
20 | g.34935517C>A | CA2652575500 | GSS | c.*474+1246G>T (n.*474+1246G>T) c.834+59G>T (n.834+59G>T) c.*178+59G>T (n.*178+59G>T) c.*541+59G>T (n.*541+59G>T) c.491+59G>T n.1052+1426G>T n.1111+59G>T c.212+59G>T c.367+1246G>T n.2073+59G>T c.*252+1246G>T (n.*252+1246G>T) n.779+59G>T n.1316+59G>T n.980+1246G>T c.501+59G>T (n.501+59G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935518T>C | CA2652575501 | GSS | c.*474+1245A>G (n.*474+1245A>G) c.834+58A>G (n.834+58A>G) c.*178+58A>G (n.*178+58A>G) c.*541+58A>G (n.*541+58A>G) c.491+58A>G n.1052+1425A>G n.1111+58A>G c.212+58A>G c.367+1245A>G n.2073+58A>G c.*252+1245A>G (n.*252+1245A>G) n.779+58A>G n.1316+58A>G n.980+1245A>G c.501+58A>G (n.501+58A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935519C>T | CA2652575502 | GSS | c.*474+1244G>A (n.*474+1244G>A) c.834+57G>A (n.834+57G>A) c.*178+57G>A (n.*178+57G>A) c.*541+57G>A (n.*541+57G>A) c.491+57G>A n.1052+1424G>A n.1111+57G>A c.212+57G>A c.367+1244G>A n.2073+57G>A c.*252+1244G>A (n.*252+1244G>A) n.779+57G>A n.1316+57G>A n.980+1244G>A c.501+57G>A (n.501+57G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935520T>A | CA1017157227 | GSS | c.*474+1243A>T (n.*474+1243A>T) c.834+56A>T (n.834+56A>T) c.*178+56A>T (n.*178+56A>T) c.*541+56A>T (n.*541+56A>T) c.491+56A>T n.1052+1423A>T n.1111+56A>T c.212+56A>T c.367+1243A>T n.2073+56A>T c.*252+1243A>T (n.*252+1243A>T) n.779+56A>T n.1316+56A>T n.980+1243A>T c.501+56A>T (n.501+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935520T= | CA2361424392 | GSS | c.*474+1243A= (n.*474+1243A=) c.834+56A= (n.834+56A=) c.*178+56A= (n.*178+56A=) c.*541+56A= (n.*541+56A=) c.491+56A= n.1052+1423A= n.1111+56A= c.212+56A= c.367+1243A= n.2073+56A= c.*252+1243A= (n.*252+1243A=) n.779+56A= n.1316+56A= n.980+1243A= c.501+56A= (n.501+56A=) | |
20 | g.34935521G>A | CA2577378515 | GSS | c.*474+1242C>T (n.*474+1242C>T) c.834+55C>T (n.834+55C>T) c.*178+55C>T (n.*178+55C>T) c.*541+55C>T (n.*541+55C>T) c.491+55C>T n.1052+1422C>T n.1111+55C>T c.212+55C>T c.367+1242C>T n.2073+55C>T c.*252+1242C>T (n.*252+1242C>T) n.779+55C>T n.1316+55C>T n.980+1242C>T c.501+55C>T (n.501+55C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935521G>T | CA2652575503 | GSS | c.*474+1242C>A (n.*474+1242C>A) c.834+55C>A (n.834+55C>A) c.*178+55C>A (n.*178+55C>A) c.*541+55C>A (n.*541+55C>A) c.491+55C>A n.1052+1422C>A n.1111+55C>A c.212+55C>A c.367+1242C>A n.2073+55C>A c.*252+1242C>A (n.*252+1242C>A) n.779+55C>A n.1316+55C>A n.980+1242C>A c.501+55C>A (n.501+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935522T>A | CA2577378516 | GSS | c.*474+1241A>T (n.*474+1241A>T) c.834+54A>T (n.834+54A>T) c.*178+54A>T (n.*178+54A>T) c.*541+54A>T (n.*541+54A>T) c.491+54A>T n.1052+1421A>T n.1111+54A>T c.212+54A>T c.367+1241A>T n.2073+54A>T c.*252+1241A>T (n.*252+1241A>T) n.779+54A>T n.1316+54A>T n.980+1241A>T c.501+54A>T (n.501+54A>T) | |
20 | g.34935522T>G | CA2652575504 | GSS | c.*474+1241A>C (n.*474+1241A>C) c.834+54A>C (n.834+54A>C) c.*178+54A>C (n.*178+54A>C) c.*541+54A>C (n.*541+54A>C) c.491+54A>C n.1052+1421A>C n.1111+54A>C c.212+54A>C c.367+1241A>C n.2073+54A>C c.*252+1241A>C (n.*252+1241A>C) n.779+54A>C n.1316+54A>C n.980+1241A>C c.501+54A>C (n.501+54A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935523G>A | CA2361424394 | GSS | c.*474+1240C>T (n.*474+1240C>T) c.834+53C>T (n.834+53C>T) c.*178+53C>T (n.*178+53C>T) c.*541+53C>T (n.*541+53C>T) c.491+53C>T n.1052+1420C>T n.1111+53C>T c.212+53C>T c.367+1240C>T n.2073+53C>T c.*252+1240C>T (n.*252+1240C>T) n.779+53C>T n.1316+53C>T n.980+1240C>T c.501+53C>T (n.501+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935523G>C | CA2652575508 | GSS | c.*474+1240C>G (n.*474+1240C>G) c.834+53C>G (n.834+53C>G) c.*178+53C>G (n.*178+53C>G) c.*541+53C>G (n.*541+53C>G) c.491+53C>G n.1052+1420C>G n.1111+53C>G c.212+53C>G c.367+1240C>G n.2073+53C>G c.*252+1240C>G (n.*252+1240C>G) n.779+53C>G n.1316+53C>G n.980+1240C>G c.501+53C>G (n.501+53C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935523G= | CA2361424393 | GSS | c.*474+1240C= (n.*474+1240C=) c.834+53C= (n.834+53C=) c.*178+53C= (n.*178+53C=) c.*541+53C= (n.*541+53C=) c.491+53C= n.1052+1420C= n.1111+53C= c.212+53C= c.367+1240C= n.2073+53C= c.*252+1240C= (n.*252+1240C=) n.779+53C= n.1316+53C= n.980+1240C= c.501+53C= (n.501+53C=) | |
20 | g.34935524del | CA2652575506 | GSS | c.*474+1240del (n.*474+1240del) c.834+53del (n.834+53del) c.*178+53del (n.*178+53del) c.*541+53del (n.*541+53del) c.491+53del n.1052+1420del n.1111+53del c.212+53del c.367+1240del n.2073+53del c.*252+1240del (n.*252+1240del) n.779+53del n.1316+53del n.980+1240del c.501+53del (n.501+53del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935524G>T | CA2652575509 | GSS | c.*474+1239C>A (n.*474+1239C>A) c.834+52C>A (n.834+52C>A) c.*178+52C>A (n.*178+52C>A) c.*541+52C>A (n.*541+52C>A) c.491+52C>A n.1052+1419C>A n.1111+52C>A c.212+52C>A c.367+1239C>A n.2073+52C>A c.*252+1239C>A (n.*252+1239C>A) n.779+52C>A n.1316+52C>A n.980+1239C>A c.501+52C>A (n.501+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935525A>G | CA2577378517 | GSS | c.*474+1238T>C (n.*474+1238T>C) c.834+51T>C (n.834+51T>C) c.*178+51T>C (n.*178+51T>C) c.*541+51T>C (n.*541+51T>C) c.491+51T>C n.1052+1418T>C n.1111+51T>C c.212+51T>C c.367+1238T>C n.2073+51T>C c.*252+1238T>C (n.*252+1238T>C) n.779+51T>C n.1316+51T>C n.980+1238T>C c.501+51T>C (n.501+51T>C) | |
20 | g.34935525A>T | CA2577378518 | GSS | c.*474+1238T>A (n.*474+1238T>A) c.834+51T>A (n.834+51T>A) c.*178+51T>A (n.*178+51T>A) c.*541+51T>A (n.*541+51T>A) c.491+51T>A n.1052+1418T>A n.1111+51T>A c.212+51T>A c.367+1238T>A n.2073+51T>A c.*252+1238T>A (n.*252+1238T>A) n.779+51T>A n.1316+51T>A n.980+1238T>A c.501+51T>A (n.501+51T>A) | |
20 | g.34935526G>A | CA2652575510 | GSS | c.*474+1237C>T (n.*474+1237C>T) c.834+50C>T (n.834+50C>T) c.*178+50C>T (n.*178+50C>T) c.*541+50C>T (n.*541+50C>T) c.491+50C>T n.1052+1417C>T n.1111+50C>T c.212+50C>T c.367+1237C>T n.2073+50C>T c.*252+1237C>T (n.*252+1237C>T) n.779+50C>T n.1316+50C>T n.980+1237C>T c.501+50C>T (n.501+50C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935526G>T | CA2652575511 | GSS | c.*474+1237C>A (n.*474+1237C>A) c.834+50C>A (n.834+50C>A) c.*178+50C>A (n.*178+50C>A) c.*541+50C>A (n.*541+50C>A) c.491+50C>A n.1052+1417C>A n.1111+50C>A c.212+50C>A c.367+1237C>A n.2073+50C>A c.*252+1237C>A (n.*252+1237C>A) n.779+50C>A n.1316+50C>A n.980+1237C>A c.501+50C>A (n.501+50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935527C>A | CA2552872932 | GSS | c.*474+1236G>T (n.*474+1236G>T) c.834+49G>T (n.834+49G>T) c.*178+49G>T (n.*178+49G>T) c.*541+49G>T (n.*541+49G>T) c.491+49G>T n.1052+1416G>T n.1111+49G>T c.212+49G>T c.367+1236G>T n.2073+49G>T c.*252+1236G>T (n.*252+1236G>T) n.779+49G>T n.1316+49G>T n.980+1236G>T c.501+49G>T (n.501+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935527C>T | CA2577378519 | GSS | c.*474+1236G>A (n.*474+1236G>A) c.834+49G>A (n.834+49G>A) c.*178+49G>A (n.*178+49G>A) c.*541+49G>A (n.*541+49G>A) c.491+49G>A n.1052+1416G>A n.1111+49G>A c.212+49G>A c.367+1236G>A n.2073+49G>A c.*252+1236G>A (n.*252+1236G>A) n.779+49G>A n.1316+49G>A n.980+1236G>A c.501+49G>A (n.501+49G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935529C= | CA2361424395 | GSS | c.*474+1234G= (n.*474+1234G=) c.834+47G= (n.834+47G=) c.*178+47G= (n.*178+47G=) c.*541+47G= (n.*541+47G=) c.491+47G= n.1052+1414G= n.1111+47G= c.212+47G= c.367+1234G= n.2073+47G= c.*252+1234G= (n.*252+1234G=) n.779+47G= n.1316+47G= n.980+1234G= c.501+47G= (n.501+47G=) | |
20 | g.34935529C>G | CA2361424396 | GSS | c.*474+1234G>C (n.*474+1234G>C) c.834+47G>C (n.834+47G>C) c.*178+47G>C (n.*178+47G>C) c.*541+47G>C (n.*541+47G>C) c.491+47G>C n.1052+1414G>C n.1111+47G>C c.212+47G>C c.367+1234G>C n.2073+47G>C c.*252+1234G>C (n.*252+1234G>C) n.779+47G>C n.1316+47G>C n.980+1234G>C c.501+47G>C (n.501+47G>C) | dbSNP |
20 | g.34935529C>T | CA2652575513 | GSS | c.*474+1234G>A (n.*474+1234G>A) c.834+47G>A (n.834+47G>A) c.*178+47G>A (n.*178+47G>A) c.*541+47G>A (n.*541+47G>A) c.491+47G>A n.1052+1414G>A n.1111+47G>A c.212+47G>A c.367+1234G>A n.2073+47G>A c.*252+1234G>A (n.*252+1234G>A) n.779+47G>A n.1316+47G>A n.980+1234G>A c.501+47G>A (n.501+47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935530T>C | CA9825947 | GSS | c.*474+1233A>G (n.*474+1233A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.*178+46A>G (n.*178+46A>G) c.*541+46A>G (n.*541+46A>G) c.491+46A>G n.1052+1413A>G n.1111+46A>G c.212+46A>G c.367+1233A>G n.2073+46A>G c.*252+1233A>G (n.*252+1233A>G) n.779+46A>G n.1316+46A>G n.980+1233A>G c.501+46A>G (n.501+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935530T= | CA2361424397 | GSS | c.*474+1233A= (n.*474+1233A=) c.834+46A= (n.834+46A=) c.*178+46A= (n.*178+46A=) c.*541+46A= (n.*541+46A=) c.491+46A= n.1052+1413A= n.1111+46A= c.212+46A= c.367+1233A= n.2073+46A= c.*252+1233A= (n.*252+1233A=) n.779+46A= n.1316+46A= n.980+1233A= c.501+46A= (n.501+46A=) | |
20 | g.34935531T>C | CA2361424399 | GSS | c.*474+1232A>G (n.*474+1232A>G) c.834+45A>G (n.834+45A>G) c.*178+45A>G (n.*178+45A>G) c.*541+45A>G (n.*541+45A>G) c.491+45A>G n.1052+1412A>G n.1111+45A>G c.212+45A>G c.367+1232A>G n.2073+45A>G c.*252+1232A>G (n.*252+1232A>G) n.779+45A>G n.1316+45A>G n.980+1232A>G c.501+45A>G (n.501+45A>G) | dbSNP |
20 | g.34935531T= | CA2361424398 | GSS | c.*474+1232A= (n.*474+1232A=) c.834+45A= (n.834+45A=) c.*178+45A= (n.*178+45A=) c.*541+45A= (n.*541+45A=) c.491+45A= n.1052+1412A= n.1111+45A= c.212+45A= c.367+1232A= n.2073+45A= c.*252+1232A= (n.*252+1232A=) n.779+45A= n.1316+45A= n.980+1232A= c.501+45A= (n.501+45A=) | |
20 | g.34935532G>A | CA9825948 | GSS | c.*474+1231C>T (n.*474+1231C>T) c.834+44C>T (n.834+44C>T) c.*178+44C>T (n.*178+44C>T) c.*541+44C>T (n.*541+44C>T) c.491+44C>T n.1052+1411C>T n.1111+44C>T c.212+44C>T c.367+1231C>T n.2073+44C>T c.*252+1231C>T (n.*252+1231C>T) n.779+44C>T n.1316+44C>T n.980+1231C>T c.501+44C>T (n.501+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935532G= | CA2361424400 | GSS | c.*474+1231C= (n.*474+1231C=) c.834+44C= (n.834+44C=) c.*178+44C= (n.*178+44C=) c.*541+44C= (n.*541+44C=) c.491+44C= n.1052+1411C= n.1111+44C= c.212+44C= c.367+1231C= n.2073+44C= c.*252+1231C= (n.*252+1231C=) n.779+44C= n.1316+44C= n.980+1231C= c.501+44C= (n.501+44C=) | |
20 | g.34935532G>T | CA2652575515 | GSS | c.*474+1231C>A (n.*474+1231C>A) c.834+44C>A (n.834+44C>A) c.*178+44C>A (n.*178+44C>A) c.*541+44C>A (n.*541+44C>A) c.491+44C>A n.1052+1411C>A n.1111+44C>A c.212+44C>A c.367+1231C>A n.2073+44C>A c.*252+1231C>A (n.*252+1231C>A) n.779+44C>A n.1316+44C>A n.980+1231C>A c.501+44C>A (n.501+44C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935533T>C | CA635323087 | GSS | c.*474+1230A>G (n.*474+1230A>G) c.834+43A>G (n.834+43A>G) c.*178+43A>G (n.*178+43A>G) c.*541+43A>G (n.*541+43A>G) c.491+43A>G n.1052+1410A>G n.1111+43A>G c.212+43A>G c.367+1230A>G n.2073+43A>G c.*252+1230A>G (n.*252+1230A>G) n.779+43A>G n.1316+43A>G n.980+1230A>G c.501+43A>G (n.501+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935533T= | CA2361424401 | GSS | c.*474+1230A= (n.*474+1230A=) c.834+43A= (n.834+43A=) c.*178+43A= (n.*178+43A=) c.*541+43A= (n.*541+43A=) c.491+43A= n.1052+1410A= n.1111+43A= c.212+43A= c.367+1230A= n.2073+43A= c.*252+1230A= (n.*252+1230A=) n.779+43A= n.1316+43A= n.980+1230A= c.501+43A= (n.501+43A=) |