| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935386C= | CA2361424337 | GSS | c.*474+1377G= (n.*474+1377G=) c.834+190G= (n.834+190G=) c.*178+190G= (n.*178+190G=) c.*541+190G= (n.*541+190G=) c.491+190G= n.1052+1557G= n.1111+190G= c.212+190G= c.367+1377G= n.2073+190G= c.*252+1377G= (n.*252+1377G=) n.779+190G= n.1316+190G= n.980+1377G= c.501+190G= (n.501+190G=) | |
| 20 | g.34935386C>T | CA2361424338 | GSS | c.*474+1377G>A (n.*474+1377G>A) c.834+190G>A (n.834+190G>A) c.*178+190G>A (n.*178+190G>A) c.*541+190G>A (n.*541+190G>A) c.491+190G>A n.1052+1557G>A n.1111+190G>A c.212+190G>A c.367+1377G>A n.2073+190G>A c.*252+1377G>A (n.*252+1377G>A) n.779+190G>A n.1316+190G>A n.980+1377G>A c.501+190G>A (n.501+190G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34935389G>T | CA2816224530 | GSS | c.*474+1374C>A (n.*474+1374C>A) c.834+187C>A (n.834+187C>A) c.*178+187C>A (n.*178+187C>A) c.*541+187C>A (n.*541+187C>A) c.491+187C>A n.1052+1554C>A n.1111+187C>A c.212+187C>A c.367+1374C>A n.2073+187C>A c.*252+1374C>A (n.*252+1374C>A) n.779+187C>A n.1316+187C>A n.980+1374C>A c.501+187C>A (n.501+187C>A) | |
| 20 | g.34935392G>C | CA635323084 | GSS | c.*474+1371C>G (n.*474+1371C>G) c.834+184C>G (n.834+184C>G) c.*178+184C>G (n.*178+184C>G) c.*541+184C>G (n.*541+184C>G) c.491+184C>G n.1052+1551C>G n.1111+184C>G c.212+184C>G c.367+1371C>G n.2073+184C>G c.*252+1371C>G (n.*252+1371C>G) n.779+184C>G n.1316+184C>G n.980+1371C>G c.501+184C>G (n.501+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935392G= | CA2361424339 | GSS | c.*474+1371C= (n.*474+1371C=) c.834+184C= (n.834+184C=) c.*178+184C= (n.*178+184C=) c.*541+184C= (n.*541+184C=) c.491+184C= n.1052+1551C= n.1111+184C= c.212+184C= c.367+1371C= n.2073+184C= c.*252+1371C= (n.*252+1371C=) n.779+184C= n.1316+184C= n.980+1371C= c.501+184C= (n.501+184C=) | |
| 20 | g.34935393A= | CA2361424340 | GSS | c.*474+1370T= (n.*474+1370T=) c.834+183T= (n.834+183T=) c.*178+183T= (n.*178+183T=) c.*541+183T= (n.*541+183T=) c.491+183T= n.1052+1550T= n.1111+183T= c.212+183T= c.367+1370T= n.2073+183T= c.*252+1370T= (n.*252+1370T=) n.779+183T= n.1316+183T= n.980+1370T= c.501+183T= (n.501+183T=) | |
| 20 | g.34935393A>G | CA1017157178 | GSS | c.*474+1370T>C (n.*474+1370T>C) c.834+183T>C (n.834+183T>C) c.*178+183T>C (n.*178+183T>C) c.*541+183T>C (n.*541+183T>C) c.491+183T>C n.1052+1550T>C n.1111+183T>C c.212+183T>C c.367+1370T>C n.2073+183T>C c.*252+1370T>C (n.*252+1370T>C) n.779+183T>C n.1316+183T>C n.980+1370T>C c.501+183T>C (n.501+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935395T>C | CA2361424342 | GSS | c.*474+1368A>G (n.*474+1368A>G) c.834+181A>G (n.834+181A>G) c.*178+181A>G (n.*178+181A>G) c.*541+181A>G (n.*541+181A>G) c.491+181A>G n.1052+1548A>G n.1111+181A>G c.212+181A>G c.367+1368A>G n.2073+181A>G c.*252+1368A>G (n.*252+1368A>G) n.779+181A>G n.1316+181A>G n.980+1368A>G c.501+181A>G (n.501+181A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935395T= | CA2361424341 | GSS | c.*474+1368A= (n.*474+1368A=) c.834+181A= (n.834+181A=) c.*178+181A= (n.*178+181A=) c.*541+181A= (n.*541+181A=) c.491+181A= n.1052+1548A= n.1111+181A= c.212+181A= c.367+1368A= n.2073+181A= c.*252+1368A= (n.*252+1368A=) n.779+181A= n.1316+181A= n.980+1368A= c.501+181A= (n.501+181A=) | |
| 20 | g.34935396G>A | CA313479786 | GSS | c.*474+1367C>T (n.*474+1367C>T) c.834+180C>T (n.834+180C>T) c.*178+180C>T (n.*178+180C>T) c.*541+180C>T (n.*541+180C>T) c.491+180C>T n.1052+1547C>T n.1111+180C>T c.212+180C>T c.367+1367C>T n.2073+180C>T c.*252+1367C>T (n.*252+1367C>T) n.779+180C>T n.1316+180C>T n.980+1367C>T c.501+180C>T (n.501+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935396G= | CA2361424343 | GSS | c.*474+1367C= (n.*474+1367C=) c.834+180C= (n.834+180C=) c.*178+180C= (n.*178+180C=) c.*541+180C= (n.*541+180C=) c.491+180C= n.1052+1547C= n.1111+180C= c.212+180C= c.367+1367C= n.2073+180C= c.*252+1367C= (n.*252+1367C=) n.779+180C= n.1316+180C= n.980+1367C= c.501+180C= (n.501+180C=) | |
| 20 | g.34935399T>A | CA1017157183 | GSS | c.*474+1364A>T (n.*474+1364A>T) c.834+177A>T (n.834+177A>T) c.*178+177A>T (n.*178+177A>T) c.*541+177A>T (n.*541+177A>T) c.491+177A>T n.1052+1544A>T n.1111+177A>T c.212+177A>T c.367+1364A>T n.2073+177A>T c.*252+1364A>T (n.*252+1364A>T) n.779+177A>T n.1316+177A>T n.980+1364A>T c.501+177A>T (n.501+177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935399T= | CA2361424344 | GSS | c.*474+1364A= (n.*474+1364A=) c.834+177A= (n.834+177A=) c.*178+177A= (n.*178+177A=) c.*541+177A= (n.*541+177A=) c.491+177A= n.1052+1544A= n.1111+177A= c.212+177A= c.367+1364A= n.2073+177A= c.*252+1364A= (n.*252+1364A=) n.779+177A= n.1316+177A= n.980+1364A= c.501+177A= (n.501+177A=) | |
| 20 | g.34935402A= | CA2361424345 | GSS | c.*474+1361T= (n.*474+1361T=) c.834+174T= (n.834+174T=) c.*178+174T= (n.*178+174T=) c.*541+174T= (n.*541+174T=) c.491+174T= n.1052+1541T= n.1111+174T= c.212+174T= c.367+1361T= n.2073+174T= c.*252+1361T= (n.*252+1361T=) n.779+174T= n.1316+174T= n.980+1361T= c.501+174T= (n.501+174T=) | |
| 20 | g.34935402A>C | CA313479792 | GSS | c.*474+1361T>G (n.*474+1361T>G) c.834+174T>G (n.834+174T>G) c.*178+174T>G (n.*178+174T>G) c.*541+174T>G (n.*541+174T>G) c.491+174T>G n.1052+1541T>G n.1111+174T>G c.212+174T>G c.367+1361T>G n.2073+174T>G c.*252+1361T>G (n.*252+1361T>G) n.779+174T>G n.1316+174T>G n.980+1361T>G c.501+174T>G (n.501+174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935402_34935403insTCTCG | CA2514088130 | GSS | c.*474+1360_*474+1361insCGAGA (n.*474+1360_*474+1361insCGAGA) c.834+173_834+174insCGAGA (n.834+173_834+174insCGAGA) c.*178+173_*178+174insCGAGA (n.*178+173_*178+174insCGAGA) c.*541+173_*541+174insCGAGA (n.*541+173_*541+174insCGAGA) c.491+173_491+174insCGAGA n.1052+1540_1052+1541insCGAGA n.1111+173_1111+174insCGAGA c.212+173_212+174insCGAGA c.367+1360_367+1361insCGAGA n.2073+173_2073+174insCGAGA c.*252+1360_*252+1361insCGAGA (n.*252+1360_*252+1361insCGAGA) n.779+173_779+174insCGAGA n.1316+173_1316+174insCGAGA n.980+1360_980+1361insCGAGA c.501+173_501+174insCGAGA (n.501+173_501+174insCGAGA) | |
| 20 | g.34935406A>G | CA2516350608 | GSS | c.*474+1357T>C (n.*474+1357T>C) c.834+170T>C (n.834+170T>C) c.*178+170T>C (n.*178+170T>C) c.*541+170T>C (n.*541+170T>C) c.491+170T>C n.1052+1537T>C n.1111+170T>C c.212+170T>C c.367+1357T>C n.2073+170T>C c.*252+1357T>C (n.*252+1357T>C) n.779+170T>C n.1316+170T>C n.980+1357T>C c.501+170T>C (n.501+170T>C) | |
| 20 | g.34935407T>C | CA313479800 | GSS | c.*474+1356A>G (n.*474+1356A>G) c.834+169A>G (n.834+169A>G) c.*178+169A>G (n.*178+169A>G) c.*541+169A>G (n.*541+169A>G) c.491+169A>G n.1052+1536A>G n.1111+169A>G c.212+169A>G c.367+1356A>G n.2073+169A>G c.*252+1356A>G (n.*252+1356A>G) n.779+169A>G n.1316+169A>G n.980+1356A>G c.501+169A>G (n.501+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935407T>G | CA2736420670 | GSS | c.*474+1356A>C (n.*474+1356A>C) c.834+169A>C (n.834+169A>C) c.*178+169A>C (n.*178+169A>C) c.*541+169A>C (n.*541+169A>C) c.491+169A>C n.1052+1536A>C n.1111+169A>C c.212+169A>C c.367+1356A>C n.2073+169A>C c.*252+1356A>C (n.*252+1356A>C) n.779+169A>C n.1316+169A>C n.980+1356A>C c.501+169A>C (n.501+169A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34935407T= | CA2361424346 | GSS | c.*474+1356A= (n.*474+1356A=) c.834+169A= (n.834+169A=) c.*178+169A= (n.*178+169A=) c.*541+169A= (n.*541+169A=) c.491+169A= n.1052+1536A= n.1111+169A= c.212+169A= c.367+1356A= n.2073+169A= c.*252+1356A= (n.*252+1356A=) n.779+169A= n.1316+169A= n.980+1356A= c.501+169A= (n.501+169A=) | |
| 20 | g.34935408A>C | CA2504230895 | GSS | c.*474+1355T>G (n.*474+1355T>G) c.834+168T>G (n.834+168T>G) c.*178+168T>G (n.*178+168T>G) c.*541+168T>G (n.*541+168T>G) c.491+168T>G n.1052+1535T>G n.1111+168T>G c.212+168T>G c.367+1355T>G n.2073+168T>G c.*252+1355T>G (n.*252+1355T>G) n.779+168T>G n.1316+168T>G n.980+1355T>G c.501+168T>G (n.501+168T>G) | |
| 20 | g.34935409_34935410insCC | CA2502249501 | GSS | c.*474+1353_*474+1354insGG (n.*474+1353_*474+1354insGG) c.834+166_834+167insGG (n.834+166_834+167insGG) c.*178+166_*178+167insGG (n.*178+166_*178+167insGG) c.*541+166_*541+167insGG (n.*541+166_*541+167insGG) c.491+166_491+167insGG n.1052+1533_1052+1534insGG n.1111+166_1111+167insGG c.212+166_212+167insGG c.367+1353_367+1354insGG n.2073+166_2073+167insGG c.*252+1353_*252+1354insGG (n.*252+1353_*252+1354insGG) n.779+166_779+167insGG n.1316+166_1316+167insGG n.980+1353_980+1354insGG c.501+166_501+167insGG (n.501+166_501+167insGG) | |
| 20 | g.34935410_34935411insCCG | CA2564799503 | GSS | c.*474+1353_*474+1354insGGC (n.*474+1353_*474+1354insGGC) c.834+166_834+167insGGC (n.834+166_834+167insGGC) c.*178+166_*178+167insGGC (n.*178+166_*178+167insGGC) c.*541+166_*541+167insGGC (n.*541+166_*541+167insGGC) c.491+166_491+167insGGC n.1052+1533_1052+1534insGGC n.1111+166_1111+167insGGC c.212+166_212+167insGGC c.367+1353_367+1354insGGC n.2073+166_2073+167insGGC c.*252+1353_*252+1354insGGC (n.*252+1353_*252+1354insGGC) n.779+166_779+167insGGC n.1316+166_1316+167insGGC n.980+1353_980+1354insGGC c.501+166_501+167insGGC (n.501+166_501+167insGGC) | |
| 20 | g.34935411T>C | CA2736808918 | GSS | c.*474+1352A>G (n.*474+1352A>G) c.834+165A>G (n.834+165A>G) c.*178+165A>G (n.*178+165A>G) c.*541+165A>G (n.*541+165A>G) c.491+165A>G n.1052+1532A>G n.1111+165A>G c.212+165A>G c.367+1352A>G n.2073+165A>G c.*252+1352A>G (n.*252+1352A>G) n.779+165A>G n.1316+165A>G n.980+1352A>G c.501+165A>G (n.501+165A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935413G>T | CA2540839291 | GSS | c.*474+1350C>A (n.*474+1350C>A) c.834+163C>A (n.834+163C>A) c.*178+163C>A (n.*178+163C>A) c.*541+163C>A (n.*541+163C>A) c.491+163C>A n.1052+1530C>A n.1111+163C>A c.212+163C>A c.367+1350C>A n.2073+163C>A c.*252+1350C>A (n.*252+1350C>A) n.779+163C>A n.1316+163C>A n.980+1350C>A c.501+163C>A (n.501+163C>A) | |
| 20 | g.34935414C>T | CA2816224531 | GSS | c.*474+1349G>A (n.*474+1349G>A) c.834+162G>A (n.834+162G>A) c.*178+162G>A (n.*178+162G>A) c.*541+162G>A (n.*541+162G>A) c.491+162G>A n.1052+1529G>A n.1111+162G>A c.212+162G>A c.367+1349G>A n.2073+162G>A c.*252+1349G>A (n.*252+1349G>A) n.779+162G>A n.1316+162G>A n.980+1349G>A c.501+162G>A (n.501+162G>A) | |
| 20 | g.34935415_34935416insTTA | CA2503498896 | GSS | c.*474+1348_*474+1349insAAT (n.*474+1348_*474+1349insAAT) c.834+161_834+162insAAT (n.834+161_834+162insAAT) c.*178+161_*178+162insAAT (n.*178+161_*178+162insAAT) c.*541+161_*541+162insAAT (n.*541+161_*541+162insAAT) c.491+161_491+162insAAT n.1052+1528_1052+1529insAAT n.1111+161_1111+162insAAT c.212+161_212+162insAAT c.367+1348_367+1349insAAT n.2073+161_2073+162insAAT c.*252+1348_*252+1349insAAT (n.*252+1348_*252+1349insAAT) n.779+161_779+162insAAT n.1316+161_1316+162insAAT n.980+1348_980+1349insAAT c.501+161_501+162insAAT (n.501+161_501+162insAAT) | |
| 20 | g.34935419G>A | CA2521660451 | GSS | c.*474+1344C>T (n.*474+1344C>T) c.834+157C>T (n.834+157C>T) c.*178+157C>T (n.*178+157C>T) c.*541+157C>T (n.*541+157C>T) c.491+157C>T n.1052+1524C>T n.1111+157C>T c.212+157C>T c.367+1344C>T n.2073+157C>T c.*252+1344C>T (n.*252+1344C>T) n.779+157C>T n.1316+157C>T n.980+1344C>T c.501+157C>T (n.501+157C>T) | |
| 20 | g.34935419_34935428del | CA2504947211 | GSS | c.*474+1335_*474+1344del (n.*474+1335_*474+1344del) c.834+148_834+157del (n.834+148_834+157del) c.*178+148_*178+157del (n.*178+148_*178+157del) c.*541+148_*541+157del (n.*541+148_*541+157del) c.491+148_491+157del n.1052+1515_1052+1524del n.1111+148_1111+157del c.212+148_212+157del c.367+1335_367+1344del n.2073+148_2073+157del c.*252+1335_*252+1344del (n.*252+1335_*252+1344del) n.779+148_779+157del n.1316+148_1316+157del n.980+1335_980+1344del c.501+148_501+157del (n.501+148_501+157del) | |
| 20 | g.34935421C= | CA2361424347 | GSS | c.*474+1342G= (n.*474+1342G=) c.834+155G= (n.834+155G=) c.*178+155G= (n.*178+155G=) c.*541+155G= (n.*541+155G=) c.491+155G= n.1052+1522G= n.1111+155G= c.212+155G= c.367+1342G= n.2073+155G= c.*252+1342G= (n.*252+1342G=) n.779+155G= n.1316+155G= n.980+1342G= c.501+155G= (n.501+155G=) | |
| 20 | g.34935421C>T | CA743875068 | GSS | c.*474+1342G>A (n.*474+1342G>A) c.834+155G>A (n.834+155G>A) c.*178+155G>A (n.*178+155G>A) c.*541+155G>A (n.*541+155G>A) c.491+155G>A n.1052+1522G>A n.1111+155G>A c.212+155G>A c.367+1342G>A n.2073+155G>A c.*252+1342G>A (n.*252+1342G>A) n.779+155G>A n.1316+155G>A n.980+1342G>A c.501+155G>A (n.501+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935422T>A | CA2516226764 | GSS | c.*474+1341A>T (n.*474+1341A>T) c.834+154A>T (n.834+154A>T) c.*178+154A>T (n.*178+154A>T) c.*541+154A>T (n.*541+154A>T) c.491+154A>T n.1052+1521A>T n.1111+154A>T c.212+154A>T c.367+1341A>T n.2073+154A>T c.*252+1341A>T (n.*252+1341A>T) n.779+154A>T n.1316+154A>T n.980+1341A>T c.501+154A>T (n.501+154A>T) | |
| 20 | g.34935426G>A | CA2361424349 | GSS | c.*474+1337C>T (n.*474+1337C>T) c.834+150C>T (n.834+150C>T) c.*178+150C>T (n.*178+150C>T) c.*541+150C>T (n.*541+150C>T) c.491+150C>T n.1052+1517C>T n.1111+150C>T c.212+150C>T c.367+1337C>T n.2073+150C>T c.*252+1337C>T (n.*252+1337C>T) n.779+150C>T n.1316+150C>T n.980+1337C>T c.501+150C>T (n.501+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935426G>C | CA2652575383 | GSS | c.*474+1337C>G (n.*474+1337C>G) c.834+150C>G (n.834+150C>G) c.*178+150C>G (n.*178+150C>G) c.*541+150C>G (n.*541+150C>G) c.491+150C>G n.1052+1517C>G n.1111+150C>G c.212+150C>G c.367+1337C>G n.2073+150C>G c.*252+1337C>G (n.*252+1337C>G) n.779+150C>G n.1316+150C>G n.980+1337C>G c.501+150C>G (n.501+150C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935426G= | CA2361424348 | GSS | c.*474+1337C= (n.*474+1337C=) c.834+150C= (n.834+150C=) c.*178+150C= (n.*178+150C=) c.*541+150C= (n.*541+150C=) c.491+150C= n.1052+1517C= n.1111+150C= c.212+150C= c.367+1337C= n.2073+150C= c.*252+1337C= (n.*252+1337C=) n.779+150C= n.1316+150C= n.980+1337C= c.501+150C= (n.501+150C=) | |
| 20 | g.34935427G>A | CA2652575385 | GSS | c.*474+1336C>T (n.*474+1336C>T) c.834+149C>T (n.834+149C>T) c.*178+149C>T (n.*178+149C>T) c.*541+149C>T (n.*541+149C>T) c.491+149C>T n.1052+1516C>T n.1111+149C>T c.212+149C>T c.367+1336C>T n.2073+149C>T c.*252+1336C>T (n.*252+1336C>T) n.779+149C>T n.1316+149C>T n.980+1336C>T c.501+149C>T (n.501+149C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935427G>T | CA2652575386 | GSS | c.*474+1336C>A (n.*474+1336C>A) c.834+149C>A (n.834+149C>A) c.*178+149C>A (n.*178+149C>A) c.*541+149C>A (n.*541+149C>A) c.491+149C>A n.1052+1516C>A n.1111+149C>A c.212+149C>A c.367+1336C>A n.2073+149C>A c.*252+1336C>A (n.*252+1336C>A) n.779+149C>A n.1316+149C>A n.980+1336C>A c.501+149C>A (n.501+149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935429A= | CA2361424350 | GSS | c.*474+1334T= (n.*474+1334T=) c.834+147T= (n.834+147T=) c.*178+147T= (n.*178+147T=) c.*541+147T= (n.*541+147T=) c.491+147T= n.1052+1514T= n.1111+147T= c.212+147T= c.367+1334T= n.2073+147T= c.*252+1334T= (n.*252+1334T=) n.779+147T= n.1316+147T= n.980+1334T= c.501+147T= (n.501+147T=) | |
| 20 | g.34935429A>G | CA2652575387 | GSS | c.*474+1334T>C (n.*474+1334T>C) c.834+147T>C (n.834+147T>C) c.*178+147T>C (n.*178+147T>C) c.*541+147T>C (n.*541+147T>C) c.491+147T>C n.1052+1514T>C n.1111+147T>C c.212+147T>C c.367+1334T>C n.2073+147T>C c.*252+1334T>C (n.*252+1334T>C) n.779+147T>C n.1316+147T>C n.980+1334T>C c.501+147T>C (n.501+147T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935429A>T | CA313479805 | GSS | c.*474+1334T>A (n.*474+1334T>A) c.834+147T>A (n.834+147T>A) c.*178+147T>A (n.*178+147T>A) c.*541+147T>A (n.*541+147T>A) c.491+147T>A n.1052+1514T>A n.1111+147T>A c.212+147T>A c.367+1334T>A n.2073+147T>A c.*252+1334T>A (n.*252+1334T>A) n.779+147T>A n.1316+147T>A n.980+1334T>A c.501+147T>A (n.501+147T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935430G>A | CA2361424352 | GSS | c.*474+1333C>T (n.*474+1333C>T) c.834+146C>T (n.834+146C>T) c.*178+146C>T (n.*178+146C>T) c.*541+146C>T (n.*541+146C>T) c.491+146C>T n.1052+1513C>T n.1111+146C>T c.212+146C>T c.367+1333C>T n.2073+146C>T c.*252+1333C>T (n.*252+1333C>T) n.779+146C>T n.1316+146C>T n.980+1333C>T c.501+146C>T (n.501+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935430G= | CA2361424351 | GSS | c.*474+1333C= (n.*474+1333C=) c.834+146C= (n.834+146C=) c.*178+146C= (n.*178+146C=) c.*541+146C= (n.*541+146C=) c.491+146C= n.1052+1513C= n.1111+146C= c.212+146C= c.367+1333C= n.2073+146C= c.*252+1333C= (n.*252+1333C=) n.779+146C= n.1316+146C= n.980+1333C= c.501+146C= (n.501+146C=) | |
| 20 | g.34935431G>T | CA2652575389 | GSS | c.*474+1332C>A (n.*474+1332C>A) c.834+145C>A (n.834+145C>A) c.*178+145C>A (n.*178+145C>A) c.*541+145C>A (n.*541+145C>A) c.491+145C>A n.1052+1512C>A n.1111+145C>A c.212+145C>A c.367+1332C>A n.2073+145C>A c.*252+1332C>A (n.*252+1332C>A) n.779+145C>A n.1316+145C>A n.980+1332C>A c.501+145C>A (n.501+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935432A= | CA2361424353 | GSS | c.*474+1331T= (n.*474+1331T=) c.834+144T= (n.834+144T=) c.*178+144T= (n.*178+144T=) c.*541+144T= (n.*541+144T=) c.491+144T= n.1052+1511T= n.1111+144T= c.212+144T= c.367+1331T= n.2073+144T= c.*252+1331T= (n.*252+1331T=) n.779+144T= n.1316+144T= n.980+1331T= c.501+144T= (n.501+144T=) | |
| 20 | g.34935432A>T | CA313479810 | GSS | c.*474+1331T>A (n.*474+1331T>A) c.834+144T>A (n.834+144T>A) c.*178+144T>A (n.*178+144T>A) c.*541+144T>A (n.*541+144T>A) c.491+144T>A n.1052+1511T>A n.1111+144T>A c.212+144T>A c.367+1331T>A n.2073+144T>A c.*252+1331T>A (n.*252+1331T>A) n.779+144T>A n.1316+144T>A n.980+1331T>A c.501+144T>A (n.501+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935433T>A | CA2652575390 | GSS | c.*474+1330A>T (n.*474+1330A>T) c.834+143A>T (n.834+143A>T) c.*178+143A>T (n.*178+143A>T) c.*541+143A>T (n.*541+143A>T) c.491+143A>T n.1052+1510A>T n.1111+143A>T c.212+143A>T c.367+1330A>T n.2073+143A>T c.*252+1330A>T (n.*252+1330A>T) n.779+143A>T n.1316+143A>T n.980+1330A>T c.501+143A>T (n.501+143A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935433T>C | CA2652575391 | GSS | c.*474+1330A>G (n.*474+1330A>G) c.834+143A>G (n.834+143A>G) c.*178+143A>G (n.*178+143A>G) c.*541+143A>G (n.*541+143A>G) c.491+143A>G n.1052+1510A>G n.1111+143A>G c.212+143A>G c.367+1330A>G n.2073+143A>G c.*252+1330A>G (n.*252+1330A>G) n.779+143A>G n.1316+143A>G n.980+1330A>G c.501+143A>G (n.501+143A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935435G>T | CA2652575392 | GSS | c.*474+1328C>A (n.*474+1328C>A) c.834+141C>A (n.834+141C>A) c.*178+141C>A (n.*178+141C>A) c.*541+141C>A (n.*541+141C>A) c.491+141C>A n.1052+1508C>A n.1111+141C>A c.212+141C>A c.367+1328C>A n.2073+141C>A c.*252+1328C>A (n.*252+1328C>A) n.779+141C>A n.1316+141C>A n.980+1328C>A c.501+141C>A (n.501+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935437del | CA2652575394 | GSS | c.*474+1326del (n.*474+1326del) c.834+139del (n.834+139del) c.*178+139del (n.*178+139del) c.*541+139del (n.*541+139del) c.491+139del n.1052+1506del n.1111+139del c.212+139del c.367+1326del n.2073+139del c.*252+1326del (n.*252+1326del) n.779+139del n.1316+139del n.980+1326del c.501+139del (n.501+139del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935437A= | CA2361424354 | GSS | c.*474+1326T= (n.*474+1326T=) c.834+139T= (n.834+139T=) c.*178+139T= (n.*178+139T=) c.*541+139T= (n.*541+139T=) c.491+139T= n.1052+1506T= n.1111+139T= c.212+139T= c.367+1326T= n.2073+139T= c.*252+1326T= (n.*252+1326T=) n.779+139T= n.1316+139T= n.980+1326T= c.501+139T= (n.501+139T=) | |
| 20 | g.34935437A>C | CA2361424355 | GSS | c.*474+1326T>G (n.*474+1326T>G) c.834+139T>G (n.834+139T>G) c.*178+139T>G (n.*178+139T>G) c.*541+139T>G (n.*541+139T>G) c.491+139T>G n.1052+1506T>G n.1111+139T>G c.212+139T>G c.367+1326T>G n.2073+139T>G c.*252+1326T>G (n.*252+1326T>G) n.779+139T>G n.1316+139T>G n.980+1326T>G c.501+139T>G (n.501+139T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935438G>A | CA2652575395 | GSS | c.*474+1325C>T (n.*474+1325C>T) c.834+138C>T (n.834+138C>T) c.*178+138C>T (n.*178+138C>T) c.*541+138C>T (n.*541+138C>T) c.491+138C>T n.1052+1505C>T n.1111+138C>T c.212+138C>T c.367+1325C>T n.2073+138C>T c.*252+1325C>T (n.*252+1325C>T) n.779+138C>T n.1316+138C>T n.980+1325C>T c.501+138C>T (n.501+138C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935438G>T | CA2652575396 | GSS | c.*474+1325C>A (n.*474+1325C>A) c.834+138C>A (n.834+138C>A) c.*178+138C>A (n.*178+138C>A) c.*541+138C>A (n.*541+138C>A) c.491+138C>A n.1052+1505C>A n.1111+138C>A c.212+138C>A c.367+1325C>A n.2073+138C>A c.*252+1325C>A (n.*252+1325C>A) n.779+138C>A n.1316+138C>A n.980+1325C>A c.501+138C>A (n.501+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935439G>A | CA743875083 | GSS | c.*474+1324C>T (n.*474+1324C>T) c.834+137C>T (n.834+137C>T) c.*178+137C>T (n.*178+137C>T) c.*541+137C>T (n.*541+137C>T) c.491+137C>T n.1052+1504C>T n.1111+137C>T c.212+137C>T c.367+1324C>T n.2073+137C>T c.*252+1324C>T (n.*252+1324C>T) n.779+137C>T n.1316+137C>T n.980+1324C>T c.501+137C>T (n.501+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935439G= | CA2361424356 | GSS | c.*474+1324C= (n.*474+1324C=) c.834+137C= (n.834+137C=) c.*178+137C= (n.*178+137C=) c.*541+137C= (n.*541+137C=) c.491+137C= n.1052+1504C= n.1111+137C= c.212+137C= c.367+1324C= n.2073+137C= c.*252+1324C= (n.*252+1324C=) n.779+137C= n.1316+137C= n.980+1324C= c.501+137C= (n.501+137C=) | |
| 20 | g.34935440T>G | CA2361424358 | GSS | c.*474+1323A>C (n.*474+1323A>C) c.834+136A>C (n.834+136A>C) c.*178+136A>C (n.*178+136A>C) c.*541+136A>C (n.*541+136A>C) c.491+136A>C n.1052+1503A>C n.1111+136A>C c.212+136A>C c.367+1323A>C n.2073+136A>C c.*252+1323A>C (n.*252+1323A>C) n.779+136A>C n.1316+136A>C n.980+1323A>C c.501+136A>C (n.501+136A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34935440T= | CA2361424357 | GSS | c.*474+1323A= (n.*474+1323A=) c.834+136A= (n.834+136A=) c.*178+136A= (n.*178+136A=) c.*541+136A= (n.*541+136A=) c.491+136A= n.1052+1503A= n.1111+136A= c.212+136A= c.367+1323A= n.2073+136A= c.*252+1323A= (n.*252+1323A=) n.779+136A= n.1316+136A= n.980+1323A= c.501+136A= (n.501+136A=) | |
| 20 | g.34935441T>A | CA1017157189 | GSS | c.*474+1322A>T (n.*474+1322A>T) c.834+135A>T (n.834+135A>T) c.*178+135A>T (n.*178+135A>T) c.*541+135A>T (n.*541+135A>T) c.491+135A>T n.1052+1502A>T n.1111+135A>T c.212+135A>T c.367+1322A>T n.2073+135A>T c.*252+1322A>T (n.*252+1322A>T) n.779+135A>T n.1316+135A>T n.980+1322A>T c.501+135A>T (n.501+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935441T= | CA2361424359 | GSS | c.*474+1322A= (n.*474+1322A=) c.834+135A= (n.834+135A=) c.*178+135A= (n.*178+135A=) c.*541+135A= (n.*541+135A=) c.491+135A= n.1052+1502A= n.1111+135A= c.212+135A= c.367+1322A= n.2073+135A= c.*252+1322A= (n.*252+1322A=) n.779+135A= n.1316+135A= n.980+1322A= c.501+135A= (n.501+135A=) | |
| 20 | g.34935442C>A | CA2652575399 | GSS | c.*474+1321G>T (n.*474+1321G>T) c.834+134G>T (n.834+134G>T) c.*178+134G>T (n.*178+134G>T) c.*541+134G>T (n.*541+134G>T) c.491+134G>T n.1052+1501G>T n.1111+134G>T c.212+134G>T c.367+1321G>T n.2073+134G>T c.*252+1321G>T (n.*252+1321G>T) n.779+134G>T n.1316+134G>T n.980+1321G>T c.501+134G>T (n.501+134G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935442C= | CA2361424360 | GSS | c.*474+1321G= (n.*474+1321G=) c.834+134G= (n.834+134G=) c.*178+134G= (n.*178+134G=) c.*541+134G= (n.*541+134G=) c.491+134G= n.1052+1501G= n.1111+134G= c.212+134G= c.367+1321G= n.2073+134G= c.*252+1321G= (n.*252+1321G=) n.779+134G= n.1316+134G= n.980+1321G= c.501+134G= (n.501+134G=) | |
| 20 | g.34935442C>T | CA313479828 | GSS | c.*474+1321G>A (n.*474+1321G>A) c.834+134G>A (n.834+134G>A) c.*178+134G>A (n.*178+134G>A) c.*541+134G>A (n.*541+134G>A) c.491+134G>A n.1052+1501G>A n.1111+134G>A c.212+134G>A c.367+1321G>A n.2073+134G>A c.*252+1321G>A (n.*252+1321G>A) n.779+134G>A n.1316+134G>A n.980+1321G>A c.501+134G>A (n.501+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935443T>C | CA743875087 | GSS | c.*474+1320A>G (n.*474+1320A>G) c.834+133A>G (n.834+133A>G) c.*178+133A>G (n.*178+133A>G) c.*541+133A>G (n.*541+133A>G) c.491+133A>G n.1052+1500A>G n.1111+133A>G c.212+133A>G c.367+1320A>G n.2073+133A>G c.*252+1320A>G (n.*252+1320A>G) n.779+133A>G n.1316+133A>G n.980+1320A>G c.501+133A>G (n.501+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935443T= | CA2361424361 | GSS | c.*474+1320A= (n.*474+1320A=) c.834+133A= (n.834+133A=) c.*178+133A= (n.*178+133A=) c.*541+133A= (n.*541+133A=) c.491+133A= n.1052+1500A= n.1111+133A= c.212+133A= c.367+1320A= n.2073+133A= c.*252+1320A= (n.*252+1320A=) n.779+133A= n.1316+133A= n.980+1320A= c.501+133A= (n.501+133A=) | |
| 20 | g.34935445G>T | CA2652575402 | GSS | c.*474+1318C>A (n.*474+1318C>A) c.834+131C>A (n.834+131C>A) c.*178+131C>A (n.*178+131C>A) c.*541+131C>A (n.*541+131C>A) c.491+131C>A n.1052+1498C>A n.1111+131C>A c.212+131C>A c.367+1318C>A n.2073+131C>A c.*252+1318C>A (n.*252+1318C>A) n.779+131C>A n.1316+131C>A n.980+1318C>A c.501+131C>A (n.501+131C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935446C>A | CA2652575403 | GSS | c.*474+1317G>T (n.*474+1317G>T) c.834+130G>T (n.834+130G>T) c.*178+130G>T (n.*178+130G>T) c.*541+130G>T (n.*541+130G>T) c.491+130G>T n.1052+1497G>T n.1111+130G>T c.212+130G>T c.367+1317G>T n.2073+130G>T c.*252+1317G>T (n.*252+1317G>T) n.779+130G>T n.1316+130G>T n.980+1317G>T c.501+130G>T (n.501+130G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935448G>A | CA2652575404 | GSS | c.*474+1315C>T (n.*474+1315C>T) c.834+128C>T (n.834+128C>T) c.*178+128C>T (n.*178+128C>T) c.*541+128C>T (n.*541+128C>T) c.491+128C>T n.1052+1495C>T n.1111+128C>T c.212+128C>T c.367+1315C>T n.2073+128C>T c.*252+1315C>T (n.*252+1315C>T) n.779+128C>T n.1316+128C>T n.980+1315C>T c.501+128C>T (n.501+128C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935448G>C | CA2361424363 | GSS | c.*474+1315C>G (n.*474+1315C>G) c.834+128C>G (n.834+128C>G) c.*178+128C>G (n.*178+128C>G) c.*541+128C>G (n.*541+128C>G) c.491+128C>G n.1052+1495C>G n.1111+128C>G c.212+128C>G c.367+1315C>G n.2073+128C>G c.*252+1315C>G (n.*252+1315C>G) n.779+128C>G n.1316+128C>G n.980+1315C>G c.501+128C>G (n.501+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935448G= | CA2361424362 | GSS | c.*474+1315C= (n.*474+1315C=) c.834+128C= (n.834+128C=) c.*178+128C= (n.*178+128C=) c.*541+128C= (n.*541+128C=) c.491+128C= n.1052+1495C= n.1111+128C= c.212+128C= c.367+1315C= n.2073+128C= c.*252+1315C= (n.*252+1315C=) n.779+128C= n.1316+128C= n.980+1315C= c.501+128C= (n.501+128C=) | |
| 20 | g.34935448G>T | CA2652575405 | GSS | c.*474+1315C>A (n.*474+1315C>A) c.834+128C>A (n.834+128C>A) c.*178+128C>A (n.*178+128C>A) c.*541+128C>A (n.*541+128C>A) c.491+128C>A n.1052+1495C>A n.1111+128C>A c.212+128C>A c.367+1315C>A n.2073+128C>A c.*252+1315C>A (n.*252+1315C>A) n.779+128C>A n.1316+128C>A n.980+1315C>A c.501+128C>A (n.501+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935449C= | CA2361424364 | GSS | c.*474+1314G= (n.*474+1314G=) c.834+127G= (n.834+127G=) c.*178+127G= (n.*178+127G=) c.*541+127G= (n.*541+127G=) c.491+127G= n.1052+1494G= n.1111+127G= c.212+127G= c.367+1314G= n.2073+127G= c.*252+1314G= (n.*252+1314G=) n.779+127G= n.1316+127G= n.980+1314G= c.501+127G= (n.501+127G=) | |
| 20 | g.34935449C>G | CA635323085 | GSS | c.*474+1314G>C (n.*474+1314G>C) c.834+127G>C (n.834+127G>C) c.*178+127G>C (n.*178+127G>C) c.*541+127G>C (n.*541+127G>C) c.491+127G>C n.1052+1494G>C n.1111+127G>C c.212+127G>C c.367+1314G>C n.2073+127G>C c.*252+1314G>C (n.*252+1314G>C) n.779+127G>C n.1316+127G>C n.980+1314G>C c.501+127G>C (n.501+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935450A>C | CA2652575407 | GSS | c.*474+1313T>G (n.*474+1313T>G) c.834+126T>G (n.834+126T>G) c.*178+126T>G (n.*178+126T>G) c.*541+126T>G (n.*541+126T>G) c.491+126T>G n.1052+1493T>G n.1111+126T>G c.212+126T>G c.367+1313T>G n.2073+126T>G c.*252+1313T>G (n.*252+1313T>G) n.779+126T>G n.1316+126T>G n.980+1313T>G c.501+126T>G (n.501+126T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935451A= | CA2361424365 | GSS | c.*474+1312T= (n.*474+1312T=) c.834+125T= (n.834+125T=) c.*178+125T= (n.*178+125T=) c.*541+125T= (n.*541+125T=) c.491+125T= n.1052+1492T= n.1111+125T= c.212+125T= c.367+1312T= n.2073+125T= c.*252+1312T= (n.*252+1312T=) n.779+125T= n.1316+125T= n.980+1312T= c.501+125T= (n.501+125T=) | |
| 20 | g.34935451A>C | CA2361424366 | GSS | c.*474+1312T>G (n.*474+1312T>G) c.834+125T>G (n.834+125T>G) c.*178+125T>G (n.*178+125T>G) c.*541+125T>G (n.*541+125T>G) c.491+125T>G n.1052+1492T>G n.1111+125T>G c.212+125T>G c.367+1312T>G n.2073+125T>G c.*252+1312T>G (n.*252+1312T>G) n.779+125T>G n.1316+125T>G n.980+1312T>G c.501+125T>G (n.501+125T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935452G>T | CA2652575408 | GSS | c.*474+1311C>A (n.*474+1311C>A) c.834+124C>A (n.834+124C>A) c.*178+124C>A (n.*178+124C>A) c.*541+124C>A (n.*541+124C>A) c.491+124C>A n.1052+1491C>A n.1111+124C>A c.212+124C>A c.367+1311C>A n.2073+124C>A c.*252+1311C>A (n.*252+1311C>A) n.779+124C>A n.1316+124C>A n.980+1311C>A c.501+124C>A (n.501+124C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935453C>A | CA2652575409 | GSS | c.*474+1310G>T (n.*474+1310G>T) c.834+123G>T (n.834+123G>T) c.*178+123G>T (n.*178+123G>T) c.*541+123G>T (n.*541+123G>T) c.491+123G>T n.1052+1490G>T n.1111+123G>T c.212+123G>T c.367+1310G>T n.2073+123G>T c.*252+1310G>T (n.*252+1310G>T) n.779+123G>T n.1316+123G>T n.980+1310G>T c.501+123G>T (n.501+123G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935453C>G | CA2652575410 | GSS | c.*474+1310G>C (n.*474+1310G>C) c.834+123G>C (n.834+123G>C) c.*178+123G>C (n.*178+123G>C) c.*541+123G>C (n.*541+123G>C) c.491+123G>C n.1052+1490G>C n.1111+123G>C c.212+123G>C c.367+1310G>C n.2073+123G>C c.*252+1310G>C (n.*252+1310G>C) n.779+123G>C n.1316+123G>C n.980+1310G>C c.501+123G>C (n.501+123G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935454T>C | CA2361424368 | GSS | c.*474+1309A>G (n.*474+1309A>G) c.834+122A>G (n.834+122A>G) c.*178+122A>G (n.*178+122A>G) c.*541+122A>G (n.*541+122A>G) c.491+122A>G n.1052+1489A>G n.1111+122A>G c.212+122A>G c.367+1309A>G n.2073+122A>G c.*252+1309A>G (n.*252+1309A>G) n.779+122A>G n.1316+122A>G n.980+1309A>G c.501+122A>G (n.501+122A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935454T= | CA2361424367 | GSS | c.*474+1309A= (n.*474+1309A=) c.834+122A= (n.834+122A=) c.*178+122A= (n.*178+122A=) c.*541+122A= (n.*541+122A=) c.491+122A= n.1052+1489A= n.1111+122A= c.212+122A= c.367+1309A= n.2073+122A= c.*252+1309A= (n.*252+1309A=) n.779+122A= n.1316+122A= n.980+1309A= c.501+122A= (n.501+122A=) | |
| 20 | g.34935457del | CA2652575411 | GSS | c.*474+1308del (n.*474+1308del) c.834+121del (n.834+121del) c.*178+121del (n.*178+121del) c.*541+121del (n.*541+121del) c.491+121del n.1052+1488del n.1111+121del c.212+121del c.367+1308del n.2073+121del c.*252+1308del (n.*252+1308del) n.779+121del n.1316+121del n.980+1308del c.501+121del (n.501+121del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935456C>T | CA2652575412 | GSS | c.*474+1307G>A (n.*474+1307G>A) c.834+120G>A (n.834+120G>A) c.*178+120G>A (n.*178+120G>A) c.*541+120G>A (n.*541+120G>A) c.491+120G>A n.1052+1487G>A n.1111+120G>A c.212+120G>A c.367+1307G>A n.2073+120G>A c.*252+1307G>A (n.*252+1307G>A) n.779+120G>A n.1316+120G>A n.980+1307G>A c.501+120G>A (n.501+120G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935457C= | CA2361424369 | GSS | c.*474+1306G= (n.*474+1306G=) c.834+119G= (n.834+119G=) c.*178+119G= (n.*178+119G=) c.*541+119G= (n.*541+119G=) c.491+119G= n.1052+1486G= n.1111+119G= c.212+119G= c.367+1306G= n.2073+119G= c.*252+1306G= (n.*252+1306G=) n.779+119G= n.1316+119G= n.980+1306G= c.501+119G= (n.501+119G=) | |
| 20 | g.34935457C>T | CA313479829 | GSS | c.*474+1306G>A (n.*474+1306G>A) c.834+119G>A (n.834+119G>A) c.*178+119G>A (n.*178+119G>A) c.*541+119G>A (n.*541+119G>A) c.491+119G>A n.1052+1486G>A n.1111+119G>A c.212+119G>A c.367+1306G>A n.2073+119G>A c.*252+1306G>A (n.*252+1306G>A) n.779+119G>A n.1316+119G>A n.980+1306G>A c.501+119G>A (n.501+119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935458T>A | CA2652575418 | GSS | c.*474+1305A>T (n.*474+1305A>T) c.834+118A>T (n.834+118A>T) c.*178+118A>T (n.*178+118A>T) c.*541+118A>T (n.*541+118A>T) c.491+118A>T n.1052+1485A>T n.1111+118A>T c.212+118A>T c.367+1305A>T n.2073+118A>T c.*252+1305A>T (n.*252+1305A>T) n.779+118A>T n.1316+118A>T n.980+1305A>T c.501+118A>T (n.501+118A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935458T>C | CA313479830 | GSS | c.*474+1305A>G (n.*474+1305A>G) c.834+118A>G (n.834+118A>G) c.*178+118A>G (n.*178+118A>G) c.*541+118A>G (n.*541+118A>G) c.491+118A>G n.1052+1485A>G n.1111+118A>G c.212+118A>G c.367+1305A>G n.2073+118A>G c.*252+1305A>G (n.*252+1305A>G) n.779+118A>G n.1316+118A>G n.980+1305A>G c.501+118A>G (n.501+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935458T>G | CA2652575419 | GSS | c.*474+1305A>C (n.*474+1305A>C) c.834+118A>C (n.834+118A>C) c.*178+118A>C (n.*178+118A>C) c.*541+118A>C (n.*541+118A>C) c.491+118A>C n.1052+1485A>C n.1111+118A>C c.212+118A>C c.367+1305A>C n.2073+118A>C c.*252+1305A>C (n.*252+1305A>C) n.779+118A>C n.1316+118A>C n.980+1305A>C c.501+118A>C (n.501+118A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935458T= | CA2361424370 | GSS | c.*474+1305A= (n.*474+1305A=) c.834+118A= (n.834+118A=) c.*178+118A= (n.*178+118A=) c.*541+118A= (n.*541+118A=) c.491+118A= n.1052+1485A= n.1111+118A= c.212+118A= c.367+1305A= n.2073+118A= c.*252+1305A= (n.*252+1305A=) n.779+118A= n.1316+118A= n.980+1305A= c.501+118A= (n.501+118A=) | |
| 20 | g.34935459G>A | CA2652575420 | GSS | c.*474+1304C>T (n.*474+1304C>T) c.834+117C>T (n.834+117C>T) c.*178+117C>T (n.*178+117C>T) c.*541+117C>T (n.*541+117C>T) c.491+117C>T n.1052+1484C>T n.1111+117C>T c.212+117C>T c.367+1304C>T n.2073+117C>T c.*252+1304C>T (n.*252+1304C>T) n.779+117C>T n.1316+117C>T n.980+1304C>T c.501+117C>T (n.501+117C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935459G>C | CA2361424372 | GSS | c.*474+1304C>G (n.*474+1304C>G) c.834+117C>G (n.834+117C>G) c.*178+117C>G (n.*178+117C>G) c.*541+117C>G (n.*541+117C>G) c.491+117C>G n.1052+1484C>G n.1111+117C>G c.212+117C>G c.367+1304C>G n.2073+117C>G c.*252+1304C>G (n.*252+1304C>G) n.779+117C>G n.1316+117C>G n.980+1304C>G c.501+117C>G (n.501+117C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935459G= | CA2361424371 | GSS | c.*474+1304C= (n.*474+1304C=) c.834+117C= (n.834+117C=) c.*178+117C= (n.*178+117C=) c.*541+117C= (n.*541+117C=) c.491+117C= n.1052+1484C= n.1111+117C= c.212+117C= c.367+1304C= n.2073+117C= c.*252+1304C= (n.*252+1304C=) n.779+117C= n.1316+117C= n.980+1304C= c.501+117C= (n.501+117C=) | |
| 20 | g.34935459G>T | CA2652575421 | GSS | c.*474+1304C>A (n.*474+1304C>A) c.834+117C>A (n.834+117C>A) c.*178+117C>A (n.*178+117C>A) c.*541+117C>A (n.*541+117C>A) c.491+117C>A n.1052+1484C>A n.1111+117C>A c.212+117C>A c.367+1304C>A n.2073+117C>A c.*252+1304C>A (n.*252+1304C>A) n.779+117C>A n.1316+117C>A n.980+1304C>A c.501+117C>A (n.501+117C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935460A>G | CA2506801796 | GSS | c.*474+1303T>C (n.*474+1303T>C) c.834+116T>C (n.834+116T>C) c.*178+116T>C (n.*178+116T>C) c.*541+116T>C (n.*541+116T>C) c.491+116T>C n.1052+1483T>C n.1111+116T>C c.212+116T>C c.367+1303T>C n.2073+116T>C c.*252+1303T>C (n.*252+1303T>C) n.779+116T>C n.1316+116T>C n.980+1303T>C c.501+116T>C (n.501+116T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935461G>A | CA1017157197 | GSS | c.*474+1302C>T (n.*474+1302C>T) c.834+115C>T (n.834+115C>T) c.*178+115C>T (n.*178+115C>T) c.*541+115C>T (n.*541+115C>T) c.491+115C>T n.1052+1482C>T n.1111+115C>T c.212+115C>T c.367+1302C>T n.2073+115C>T c.*252+1302C>T (n.*252+1302C>T) n.779+115C>T n.1316+115C>T n.980+1302C>T c.501+115C>T (n.501+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935461G= | CA2361424373 | GSS | c.*474+1302C= (n.*474+1302C=) c.834+115C= (n.834+115C=) c.*178+115C= (n.*178+115C=) c.*541+115C= (n.*541+115C=) c.491+115C= n.1052+1482C= n.1111+115C= c.212+115C= c.367+1302C= n.2073+115C= c.*252+1302C= (n.*252+1302C=) n.779+115C= n.1316+115C= n.980+1302C= c.501+115C= (n.501+115C=) | |
| 20 | g.34935461G>T | CA2652575424 | GSS | c.*474+1302C>A (n.*474+1302C>A) c.834+115C>A (n.834+115C>A) c.*178+115C>A (n.*178+115C>A) c.*541+115C>A (n.*541+115C>A) c.491+115C>A n.1052+1482C>A n.1111+115C>A c.212+115C>A c.367+1302C>A n.2073+115C>A c.*252+1302C>A (n.*252+1302C>A) n.779+115C>A n.1316+115C>A n.980+1302C>A c.501+115C>A (n.501+115C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935463A= | CA2361424374 | GSS | c.*474+1300T= (n.*474+1300T=) c.834+113T= (n.834+113T=) c.*178+113T= (n.*178+113T=) c.*541+113T= (n.*541+113T=) c.491+113T= n.1052+1480T= n.1111+113T= c.212+113T= c.367+1300T= n.2073+113T= c.*252+1300T= (n.*252+1300T=) n.779+113T= n.1316+113T= n.980+1300T= c.501+113T= (n.501+113T=) | |
| 20 | g.34935463A>C | CA1017157198 | GSS | c.*474+1300T>G (n.*474+1300T>G) c.834+113T>G (n.834+113T>G) c.*178+113T>G (n.*178+113T>G) c.*541+113T>G (n.*541+113T>G) c.491+113T>G n.1052+1480T>G n.1111+113T>G c.212+113T>G c.367+1300T>G n.2073+113T>G c.*252+1300T>G (n.*252+1300T>G) n.779+113T>G n.1316+113T>G n.980+1300T>G c.501+113T>G (n.501+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935464A>G | CA2652575426 | GSS | c.*474+1299T>C (n.*474+1299T>C) c.834+112T>C (n.834+112T>C) c.*178+112T>C (n.*178+112T>C) c.*541+112T>C (n.*541+112T>C) c.491+112T>C n.1052+1479T>C n.1111+112T>C c.212+112T>C c.367+1299T>C n.2073+112T>C c.*252+1299T>C (n.*252+1299T>C) n.779+112T>C n.1316+112T>C n.980+1299T>C c.501+112T>C (n.501+112T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935464A>T | CA2652575427 | GSS | c.*474+1299T>A (n.*474+1299T>A) c.834+112T>A (n.834+112T>A) c.*178+112T>A (n.*178+112T>A) c.*541+112T>A (n.*541+112T>A) c.491+112T>A n.1052+1479T>A n.1111+112T>A c.212+112T>A c.367+1299T>A n.2073+112T>A c.*252+1299T>A (n.*252+1299T>A) n.779+112T>A n.1316+112T>A n.980+1299T>A c.501+112T>A (n.501+112T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935465G>T | CA2652575429 | GSS | c.*474+1298C>A (n.*474+1298C>A) c.834+111C>A (n.834+111C>A) c.*178+111C>A (n.*178+111C>A) c.*541+111C>A (n.*541+111C>A) c.491+111C>A n.1052+1478C>A n.1111+111C>A c.212+111C>A c.367+1298C>A n.2073+111C>A c.*252+1298C>A (n.*252+1298C>A) n.779+111C>A n.1316+111C>A n.980+1298C>A c.501+111C>A (n.501+111C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935468G>A | CA2652575430 | GSS | c.*474+1295C>T (n.*474+1295C>T) c.834+108C>T (n.834+108C>T) c.*178+108C>T (n.*178+108C>T) c.*541+108C>T (n.*541+108C>T) c.491+108C>T n.1052+1475C>T n.1111+108C>T c.212+108C>T c.367+1295C>T n.2073+108C>T c.*252+1295C>T (n.*252+1295C>T) n.779+108C>T n.1316+108C>T n.980+1295C>T c.501+108C>T (n.501+108C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935468G>T | CA2652575431 | GSS | c.*474+1295C>A (n.*474+1295C>A) c.834+108C>A (n.834+108C>A) c.*178+108C>A (n.*178+108C>A) c.*541+108C>A (n.*541+108C>A) c.491+108C>A n.1052+1475C>A n.1111+108C>A c.212+108C>A c.367+1295C>A n.2073+108C>A c.*252+1295C>A (n.*252+1295C>A) n.779+108C>A n.1316+108C>A n.980+1295C>A c.501+108C>A (n.501+108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935469_34935470del | CA2816224534 | GSS | c.*474+1294_*474+1295del (n.*474+1294_*474+1295del) c.834+107_834+108del (n.834+107_834+108del) c.*178+107_*178+108del (n.*178+107_*178+108del) c.*541+107_*541+108del (n.*541+107_*541+108del) c.491+107_491+108del n.1052+1474_1052+1475del n.1111+107_1111+108del c.212+107_212+108del c.367+1294_367+1295del n.2073+107_2073+108del c.*252+1294_*252+1295del (n.*252+1294_*252+1295del) n.779+107_779+108del n.1316+107_1316+108del n.980+1294_980+1295del c.501+107_501+108del (n.501+107_501+108del) | |
| 20 | g.34935469T>A | CA313479834 | GSS | c.*474+1294A>T (n.*474+1294A>T) c.834+107A>T (n.834+107A>T) c.*178+107A>T (n.*178+107A>T) c.*541+107A>T (n.*541+107A>T) c.491+107A>T n.1052+1474A>T n.1111+107A>T c.212+107A>T c.367+1294A>T n.2073+107A>T c.*252+1294A>T (n.*252+1294A>T) n.779+107A>T n.1316+107A>T n.980+1294A>T c.501+107A>T (n.501+107A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34935469T= | CA2361424375 | GSS | c.*474+1294A= (n.*474+1294A=) c.834+107A= (n.834+107A=) c.*178+107A= (n.*178+107A=) c.*541+107A= (n.*541+107A=) c.491+107A= n.1052+1474A= n.1111+107A= c.212+107A= c.367+1294A= n.2073+107A= c.*252+1294A= (n.*252+1294A=) n.779+107A= n.1316+107A= n.980+1294A= c.501+107A= (n.501+107A=) | |
| 20 | g.34935470G>A | CA2652575432 | GSS | c.*474+1293C>T (n.*474+1293C>T) c.834+106C>T (n.834+106C>T) c.*178+106C>T (n.*178+106C>T) c.*541+106C>T (n.*541+106C>T) c.491+106C>T n.1052+1473C>T n.1111+106C>T c.212+106C>T c.367+1293C>T n.2073+106C>T c.*252+1293C>T (n.*252+1293C>T) n.779+106C>T n.1316+106C>T n.980+1293C>T c.501+106C>T (n.501+106C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935470G>T | CA2652575434 | GSS | c.*474+1293C>A (n.*474+1293C>A) c.834+106C>A (n.834+106C>A) c.*178+106C>A (n.*178+106C>A) c.*541+106C>A (n.*541+106C>A) c.491+106C>A n.1052+1473C>A n.1111+106C>A c.212+106C>A c.367+1293C>A n.2073+106C>A c.*252+1293C>A (n.*252+1293C>A) n.779+106C>A n.1316+106C>A n.980+1293C>A c.501+106C>A (n.501+106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935473del | CA2652575435 | GSS | c.*474+1290del (n.*474+1290del) c.834+103del (n.834+103del) c.*178+103del (n.*178+103del) c.*541+103del (n.*541+103del) c.491+103del n.1052+1470del n.1111+103del c.212+103del c.367+1290del n.2073+103del c.*252+1290del (n.*252+1290del) n.779+103del n.1316+103del n.980+1290del c.501+103del (n.501+103del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935473G>A | CA743875099 | GSS | c.*474+1290C>T (n.*474+1290C>T) c.834+103C>T (n.834+103C>T) c.*178+103C>T (n.*178+103C>T) c.*541+103C>T (n.*541+103C>T) c.491+103C>T n.1052+1470C>T n.1111+103C>T c.212+103C>T c.367+1290C>T n.2073+103C>T c.*252+1290C>T (n.*252+1290C>T) n.779+103C>T n.1316+103C>T n.980+1290C>T c.501+103C>T (n.501+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935473G= | CA2361424376 | GSS | c.*474+1290C= (n.*474+1290C=) c.834+103C= (n.834+103C=) c.*178+103C= (n.*178+103C=) c.*541+103C= (n.*541+103C=) c.491+103C= n.1052+1470C= n.1111+103C= c.212+103C= c.367+1290C= n.2073+103C= c.*252+1290C= (n.*252+1290C=) n.779+103C= n.1316+103C= n.980+1290C= c.501+103C= (n.501+103C=) | |
| 20 | g.34935473G>T | CA2652575436 | GSS | c.*474+1290C>A (n.*474+1290C>A) c.834+103C>A (n.834+103C>A) c.*178+103C>A (n.*178+103C>A) c.*541+103C>A (n.*541+103C>A) c.491+103C>A n.1052+1470C>A n.1111+103C>A c.212+103C>A c.367+1290C>A n.2073+103C>A c.*252+1290C>A (n.*252+1290C>A) n.779+103C>A n.1316+103C>A n.980+1290C>A c.501+103C>A (n.501+103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935475G>A | CA1017157199 | GSS | c.*474+1288C>T (n.*474+1288C>T) c.834+101C>T (n.834+101C>T) c.*178+101C>T (n.*178+101C>T) c.*541+101C>T (n.*541+101C>T) c.491+101C>T n.1052+1468C>T n.1111+101C>T c.212+101C>T c.367+1288C>T n.2073+101C>T c.*252+1288C>T (n.*252+1288C>T) n.779+101C>T n.1316+101C>T n.980+1288C>T c.501+101C>T (n.501+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935475G= | CA2361424377 | GSS | c.*474+1288C= (n.*474+1288C=) c.834+101C= (n.834+101C=) c.*178+101C= (n.*178+101C=) c.*541+101C= (n.*541+101C=) c.491+101C= n.1052+1468C= n.1111+101C= c.212+101C= c.367+1288C= n.2073+101C= c.*252+1288C= (n.*252+1288C=) n.779+101C= n.1316+101C= n.980+1288C= c.501+101C= (n.501+101C=) | |
| 20 | g.34935475G>T | CA2652575438 | GSS | c.*474+1288C>A (n.*474+1288C>A) c.834+101C>A (n.834+101C>A) c.*178+101C>A (n.*178+101C>A) c.*541+101C>A (n.*541+101C>A) c.491+101C>A n.1052+1468C>A n.1111+101C>A c.212+101C>A c.367+1288C>A n.2073+101C>A c.*252+1288C>A (n.*252+1288C>A) n.779+101C>A n.1316+101C>A n.980+1288C>A c.501+101C>A (n.501+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935476A>G | CA2652575440 | GSS | c.*474+1287T>C (n.*474+1287T>C) c.834+100T>C (n.834+100T>C) c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) c.*541+100T>C (n.*541+100T>C) c.491+100T>C n.1052+1467T>C n.1111+100T>C c.212+100T>C c.367+1287T>C n.2073+100T>C c.*252+1287T>C (n.*252+1287T>C) n.779+100T>C n.1316+100T>C n.980+1287T>C c.501+100T>C (n.501+100T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935478G>A | CA2652575442 | GSS | c.*474+1285C>T (n.*474+1285C>T) c.834+98C>T (n.834+98C>T) c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) c.*541+98C>T (n.*541+98C>T) c.491+98C>T n.1052+1465C>T n.1111+98C>T c.212+98C>T c.367+1285C>T n.2073+98C>T c.*252+1285C>T (n.*252+1285C>T) n.779+98C>T n.1316+98C>T n.980+1285C>T c.501+98C>T (n.501+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935478G>T | CA2652575443 | GSS | c.*474+1285C>A (n.*474+1285C>A) c.834+98C>A (n.834+98C>A) c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) c.*541+98C>A (n.*541+98C>A) c.491+98C>A n.1052+1465C>A n.1111+98C>A c.212+98C>A c.367+1285C>A n.2073+98C>A c.*252+1285C>A (n.*252+1285C>A) n.779+98C>A n.1316+98C>A n.980+1285C>A c.501+98C>A (n.501+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935479A>T | CA2652575445 | GSS | c.*474+1284T>A (n.*474+1284T>A) c.834+97T>A (n.834+97T>A) c.*178+97T>A (n.*178+97T>A) c.*541+97T>A (n.*541+97T>A) c.491+97T>A n.1052+1464T>A n.1111+97T>A c.212+97T>A c.367+1284T>A n.2073+97T>A c.*252+1284T>A (n.*252+1284T>A) n.779+97T>A n.1316+97T>A n.980+1284T>A c.501+97T>A (n.501+97T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935482C= | CA2361424378 | GSS | c.*474+1281G= (n.*474+1281G=) c.834+94G= (n.834+94G=) c.*178+94G= (n.*178+94G=) c.*541+94G= (n.*541+94G=) c.491+94G= n.1052+1461G= n.1111+94G= c.212+94G= c.367+1281G= n.2073+94G= c.*252+1281G= (n.*252+1281G=) n.779+94G= n.1316+94G= n.980+1281G= c.501+94G= (n.501+94G=) | |
| 20 | g.34935482C>T | CA743875100 | GSS | c.*474+1281G>A (n.*474+1281G>A) c.834+94G>A (n.834+94G>A) c.*178+94G>A (n.*178+94G>A) c.*541+94G>A (n.*541+94G>A) c.491+94G>A n.1052+1461G>A n.1111+94G>A c.212+94G>A c.367+1281G>A n.2073+94G>A c.*252+1281G>A (n.*252+1281G>A) n.779+94G>A n.1316+94G>A n.980+1281G>A c.501+94G>A (n.501+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935483G>A | CA313479839 | GSS | c.*474+1280C>T (n.*474+1280C>T) c.834+93C>T (n.834+93C>T) c.*178+93C>T (n.*178+93C>T) c.*541+93C>T (n.*541+93C>T) c.491+93C>T n.1052+1460C>T n.1111+93C>T c.212+93C>T c.367+1280C>T n.2073+93C>T c.*252+1280C>T (n.*252+1280C>T) n.779+93C>T n.1316+93C>T n.980+1280C>T c.501+93C>T (n.501+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935483G>C | CA2652575450 | GSS | c.*474+1280C>G (n.*474+1280C>G) c.834+93C>G (n.834+93C>G) c.*178+93C>G (n.*178+93C>G) c.*541+93C>G (n.*541+93C>G) c.491+93C>G n.1052+1460C>G n.1111+93C>G c.212+93C>G c.367+1280C>G n.2073+93C>G c.*252+1280C>G (n.*252+1280C>G) n.779+93C>G n.1316+93C>G n.980+1280C>G c.501+93C>G (n.501+93C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935483G= | CA2361424379 | GSS | c.*474+1280C= (n.*474+1280C=) c.834+93C= (n.834+93C=) c.*178+93C= (n.*178+93C=) c.*541+93C= (n.*541+93C=) c.491+93C= n.1052+1460C= n.1111+93C= c.212+93C= c.367+1280C= n.2073+93C= c.*252+1280C= (n.*252+1280C=) n.779+93C= n.1316+93C= n.980+1280C= c.501+93C= (n.501+93C=) | |
| 20 | g.34935483G>T | CA2652575451 | GSS | c.*474+1280C>A (n.*474+1280C>A) c.834+93C>A (n.834+93C>A) c.*178+93C>A (n.*178+93C>A) c.*541+93C>A (n.*541+93C>A) c.491+93C>A n.1052+1460C>A n.1111+93C>A c.212+93C>A c.367+1280C>A n.2073+93C>A c.*252+1280C>A (n.*252+1280C>A) n.779+93C>A n.1316+93C>A n.980+1280C>A c.501+93C>A (n.501+93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935483_34935486del | CA2652575448 | GSS | c.*474+1277_*474+1280del (n.*474+1277_*474+1280del) c.834+90_834+93del (n.834+90_834+93del) c.*178+90_*178+93del (n.*178+90_*178+93del) c.*541+90_*541+93del (n.*541+90_*541+93del) c.491+90_491+93del n.1052+1457_1052+1460del n.1111+90_1111+93del c.212+90_212+93del c.367+1277_367+1280del n.2073+90_2073+93del c.*252+1277_*252+1280del (n.*252+1277_*252+1280del) n.779+90_779+93del n.1316+90_1316+93del n.980+1277_980+1280del c.501+90_501+93del (n.501+90_501+93del) | gnomAD v4 |