Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1316+234dup
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c.501+234dup (n.501+234dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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c.*178+231C= (n.*178+231C=)
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20g.34935348A=CA2361424328GSSc.*474+1415T= (n.*474+1415T=)
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n.1316+228T=
n.980+1415T=
c.501+228T= (n.501+228T=)
20g.34935348A>CCA313479741GSSc.*474+1415T>G (n.*474+1415T>G)
c.834+228T>G (n.834+228T>G)
c.*178+228T>G (n.*178+228T>G)
c.*541+228T>G (n.*541+228T>G)
c.491+228T>G
n.1052+1595T>G
n.1111+228T>G
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c.367+1415T>G
n.2073+228T>G
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n.779+228T>G
n.1316+228T>G
n.980+1415T>G
c.501+228T>G (n.501+228T>G)
dbSNP
20g.34935349_34935359delinsATGGCTGAAGCCA2361424329GSSc.*474+1404_*474+1414delinsGCTTCAGCCAT (n.*474+1404_*474+1414delinsGCTTCAGCCAT)
c.834+217_834+227delinsGCTTCAGCCAT (n.834+217_834+227delinsGCTTCAGCCAT)
c.*178+217_*178+227delinsGCTTCAGCCAT (n.*178+217_*178+227delinsGCTTCAGCCAT)
c.*541+217_*541+227delinsGCTTCAGCCAT (n.*541+217_*541+227delinsGCTTCAGCCAT)
c.491+217_491+227delinsGCTTCAGCCAT
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n.779+217_779+227delinsGCTTCAGCCAT
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c.501+217_501+227delinsGCTTCAGCCAT (n.501+217_501+227delinsGCTTCAGCCAT)
20g.34935351_34935360delCA1017157170GSSc.*474+1404_*474+1413del (n.*474+1404_*474+1413del)
c.834+217_834+226del (n.834+217_834+226del)
c.*178+217_*178+226del (n.*178+217_*178+226del)
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c.491+217_491+226del
n.1052+1584_1052+1593del
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n.2073+217_2073+226del
c.*252+1404_*252+1413del (n.*252+1404_*252+1413del)
n.779+217_779+226del
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n.980+1404_980+1413del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935351G>TCA2535960473GSSc.*474+1412C>A (n.*474+1412C>A)
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n.980+1412C>A
c.501+225C>A (n.501+225C>A)
20g.34935352G>ACA2580575844GSSc.*474+1411C>T (n.*474+1411C>T)
c.834+224C>T (n.834+224C>T)
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20g.34935352G>CCA2580575845GSSc.*474+1411C>G (n.*474+1411C>G)
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20g.34935352G=CA2361424330GSSc.*474+1411C= (n.*474+1411C=)
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20g.34935352G>TCA15963234GSSc.*474+1411C>A (n.*474+1411C>A)
c.834+224C>A (n.834+224C>A)
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c.501+224C>A (n.501+224C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935355G>ACA313479763GSSc.*474+1408C>T (n.*474+1408C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935355G=CA2361424331GSSc.*474+1408C= (n.*474+1408C=)
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20g.34935356A>CCA313479765GSSc.*474+1407T>G (n.*474+1407T>G)
c.834+220T>G (n.834+220T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935357A>GCA2816224529GSSc.*474+1406T>C (n.*474+1406T>C)
c.834+219T>C (n.834+219T>C)
c.*178+219T>C (n.*178+219T>C)
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20g.34935362T>GCA657601018GSSc.*474+1401A>C (n.*474+1401A>C)
c.834+214A>C (n.834+214A>C)
c.*178+214A>C (n.*178+214A>C)
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COSMIC
20g.34935374A=CA2361424333GSSc.*474+1389T= (n.*474+1389T=)
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20g.34935374A>GCA2361424334GSSc.*474+1389T>C (n.*474+1389T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.*252+1384A= (n.*252+1384A=)
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20g.34935386C=CA2361424337GSSc.*474+1377G= (n.*474+1377G=)
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c.*252+1377G= (n.*252+1377G=)
n.779+190G=
n.1316+190G=
n.980+1377G=
c.501+190G= (n.501+190G=)
20g.34935386C>TCA2361424338GSSc.*474+1377G>A (n.*474+1377G>A)
c.834+190G>A (n.834+190G>A)
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n.1316+190G>A
n.980+1377G>A
c.501+190G>A (n.501+190G>A)
dbSNP
20g.34935389G>TCA2816224530GSSc.*474+1374C>A (n.*474+1374C>A)
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20g.34935392G>CCA635323084GSSc.*474+1371C>G (n.*474+1371C>G)
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20g.34935393A>GCA1017157178GSSc.*474+1370T>C (n.*474+1370T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.34935406A>GCA2516350608GSSc.*474+1357T>C (n.*474+1357T>C)
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20g.34935407T>CCA313479800GSSc.*474+1356A>G (n.*474+1356A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935407T>GCA2736420670GSSc.*474+1356A>C (n.*474+1356A>C)
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c.491+169A>C
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n.779+169A>C
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n.980+1356A>C
c.501+169A>C (n.501+169A>C)
dbSNP
20g.34935407T=CA2361424346GSSc.*474+1356A= (n.*474+1356A=)
c.834+169A= (n.834+169A=)
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c.501+169A= (n.501+169A=)
20g.34935408A>CCA2504230895GSSc.*474+1355T>G (n.*474+1355T>G)
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c.*541+168T>G (n.*541+168T>G)
c.491+168T>G
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n.2073+168T>G
c.*252+1355T>G (n.*252+1355T>G)
n.779+168T>G
n.1316+168T>G
n.980+1355T>G
c.501+168T>G (n.501+168T>G)

Number of alleles fetched