Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2073+307T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.501+306A= (n.501+306A=)
20g.34935271G>ACA635323081GSSc.*474+1492C>T (n.*474+1492C>T)
c.834+305C>T (n.834+305C>T)
c.*178+305C>T (n.*178+305C>T)
c.*541+305C>T (n.*541+305C>T)
c.491+305C>T
n.1052+1672C>T
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c.212+305C>T
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n.2073+305C>T
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n.779+305C>T
n.1316+305C>T
n.980+1492C>T
c.501+305C>T (n.501+305C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935271G=CA2361424299GSSc.*474+1492C= (n.*474+1492C=)
c.834+305C= (n.834+305C=)
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dbSNP
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dbSNP
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20g.34935306T>CCA313479727GSSc.*474+1457A>G (n.*474+1457A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935306T=CA2361424310GSSc.*474+1457A= (n.*474+1457A=)
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n.980+1457A=
c.501+270A= (n.501+270A=)
20g.34935311_34935313delCA743875001GSSc.*474+1455_*474+1457del (n.*474+1455_*474+1457del)
c.834+268_834+270del (n.834+268_834+270del)
c.*178+268_*178+270del (n.*178+268_*178+270del)
c.*541+268_*541+270del (n.*541+268_*541+270del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
20g.34935307T=CA2361424312GSSc.*474+1456A= (n.*474+1456A=)
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dbSNP
20g.34935309T>CCA743875004GSSc.*474+1454A>G (n.*474+1454A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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20g.34935312T>CCA2361424318GSSc.*474+1451A>G (n.*474+1451A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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20g.34935324C=CA2361424322GSSc.*474+1439G= (n.*474+1439G=)
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20g.34935324C>GCA313479733GSSc.*474+1439G>C (n.*474+1439G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.34935332C>GCA743875019GSSc.*474+1431G>C (n.*474+1431G>C)
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dbSNP
20g.34935335T>ACA743875021GSSc.*474+1428A>T (n.*474+1428A>T)
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c.*178+241A>T (n.*178+241A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935335T=CA2361424324GSSc.*474+1428A= (n.*474+1428A=)
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n.1316+241A=
n.980+1428A=
c.501+241A= (n.501+241A=)
20g.34935337G>CCA313479738GSSc.*474+1426C>G (n.*474+1426C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935337G=CA2361424325GSSc.*474+1426C= (n.*474+1426C=)
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n.980+1426C=
c.501+239C= (n.501+239C=)
20g.34935341C=CA2361424326GSSc.*474+1422G= (n.*474+1422G=)
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c.491+235G=
n.1052+1602G=
n.1111+235G=
c.212+235G=
c.367+1422G=
n.2073+235G=
c.*252+1422G= (n.*252+1422G=)
n.779+235G=
n.1316+235G=
n.980+1422G=
c.501+235G= (n.501+235G=)
20g.34935342dupCA743875028GSSc.*474+1421dup (n.*474+1421dup)
c.834+234dup (n.834+234dup)
c.*178+234dup (n.*178+234dup)
c.*541+234dup (n.*541+234dup)
c.491+234dup
n.1052+1601dup
n.1111+234dup
c.212+234dup
c.367+1421dup
n.2073+234dup
c.*252+1421dup (n.*252+1421dup)
n.779+234dup
n.1316+234dup
n.980+1421dup
c.501+234dup (n.501+234dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935345G>ACA635323083GSSc.*474+1418C>T (n.*474+1418C>T)
c.834+231C>T (n.834+231C>T)
c.*178+231C>T (n.*178+231C>T)
c.*541+231C>T (n.*541+231C>T)
c.491+231C>T
n.1052+1598C>T
n.1111+231C>T
c.212+231C>T
c.367+1418C>T
n.2073+231C>T
c.*252+1418C>T (n.*252+1418C>T)
n.779+231C>T
n.1316+231C>T
n.980+1418C>T
c.501+231C>T (n.501+231C>T)
dbSNP gnomAD v2
20g.34935345G=CA2361424327GSSc.*474+1418C= (n.*474+1418C=)
c.834+231C= (n.834+231C=)
c.*178+231C= (n.*178+231C=)
c.*541+231C= (n.*541+231C=)
c.491+231C=
n.1052+1598C=
n.1111+231C=
c.212+231C=
c.367+1418C=
n.2073+231C=
c.*252+1418C= (n.*252+1418C=)
n.779+231C=
n.1316+231C=
n.980+1418C=
c.501+231C= (n.501+231C=)
20g.34935348A=CA2361424328GSSc.*474+1415T= (n.*474+1415T=)
c.834+228T= (n.834+228T=)
c.*178+228T= (n.*178+228T=)
c.*541+228T= (n.*541+228T=)
c.491+228T=
n.1052+1595T=
n.1111+228T=
c.212+228T=
c.367+1415T=
n.2073+228T=
c.*252+1415T= (n.*252+1415T=)
n.779+228T=
n.1316+228T=
n.980+1415T=
c.501+228T= (n.501+228T=)
20g.34935348A>CCA313479741GSSc.*474+1415T>G (n.*474+1415T>G)
c.834+228T>G (n.834+228T>G)
c.*178+228T>G (n.*178+228T>G)
c.*541+228T>G (n.*541+228T>G)
c.491+228T>G
n.1052+1595T>G
n.1111+228T>G
c.212+228T>G
c.367+1415T>G
n.2073+228T>G
c.*252+1415T>G (n.*252+1415T>G)
n.779+228T>G
n.1316+228T>G
n.980+1415T>G
c.501+228T>G (n.501+228T>G)
dbSNP
20g.34935349_34935359delinsATGGCTGAAGCCA2361424329GSSc.*474+1404_*474+1414delinsGCTTCAGCCAT (n.*474+1404_*474+1414delinsGCTTCAGCCAT)
c.834+217_834+227delinsGCTTCAGCCAT (n.834+217_834+227delinsGCTTCAGCCAT)
c.*178+217_*178+227delinsGCTTCAGCCAT (n.*178+217_*178+227delinsGCTTCAGCCAT)
c.*541+217_*541+227delinsGCTTCAGCCAT (n.*541+217_*541+227delinsGCTTCAGCCAT)
c.491+217_491+227delinsGCTTCAGCCAT
n.1052+1584_1052+1594delinsGCTTCAGCCAT
n.1111+217_1111+227delinsGCTTCAGCCAT
c.212+217_212+227delinsGCTTCAGCCAT
c.367+1404_367+1414delinsGCTTCAGCCAT
n.2073+217_2073+227delinsGCTTCAGCCAT
c.*252+1404_*252+1414delinsGCTTCAGCCAT (n.*252+1404_*252+1414delinsGCTTCAGCCAT)
n.779+217_779+227delinsGCTTCAGCCAT
n.1316+217_1316+227delinsGCTTCAGCCAT
n.980+1404_980+1414delinsGCTTCAGCCAT
c.501+217_501+227delinsGCTTCAGCCAT (n.501+217_501+227delinsGCTTCAGCCAT)
20g.34935351_34935360delCA1017157170GSSc.*474+1404_*474+1413del (n.*474+1404_*474+1413del)
c.834+217_834+226del (n.834+217_834+226del)
c.*178+217_*178+226del (n.*178+217_*178+226del)
c.*541+217_*541+226del (n.*541+217_*541+226del)
c.491+217_491+226del
n.1052+1584_1052+1593del
n.1111+217_1111+226del
c.212+217_212+226del
c.367+1404_367+1413del
n.2073+217_2073+226del
c.*252+1404_*252+1413del (n.*252+1404_*252+1413del)
n.779+217_779+226del
n.1316+217_1316+226del
n.980+1404_980+1413del
c.501+217_501+226del (n.501+217_501+226del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935351G>TCA2535960473GSSc.*474+1412C>A (n.*474+1412C>A)
c.834+225C>A (n.834+225C>A)
c.*178+225C>A (n.*178+225C>A)
c.*541+225C>A (n.*541+225C>A)
c.491+225C>A
n.1052+1592C>A
n.1111+225C>A
c.212+225C>A
c.367+1412C>A
n.2073+225C>A
c.*252+1412C>A (n.*252+1412C>A)
n.779+225C>A
n.1316+225C>A
n.980+1412C>A
c.501+225C>A (n.501+225C>A)

Number of alleles fetched