| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34932085G>A | CA408701309 | GSS | c.*523C>T (n.*523C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.540C>T n.1101C>T n.1160C>T c.261C>T c.416C>T n.2122C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.828C>T n.1029C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932085G>C | CA408701307 | GSS | c.*523C>G (n.*523C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.540C>G n.1101C>G n.1160C>G c.261C>G c.416C>G n.2122C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.828C>G n.1029C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932085G= | CA2361423045 | GSS | c.*523C= (n.*523C=) c.883C= (p.Pro295=) c.*227C= (n.*227C=) c.*590C= (n.*590C=) c.540C= n.1101C= n.1160C= c.261C= c.416C= n.2122C= c.*301C= (n.*301C=) n.828C= n.1029C= c.550C= (p.Pro184=) | |
| 20 | g.34932085G>T | CA408701308 | GSS | c.*523C>A (n.*523C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.540C>A n.1101C>A n.1160C>A c.261C>A c.416C>A n.2122C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.828C>A n.1029C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
| 20 | g.34932086G>A | CA510290530 | GSS | c.*522C>T (n.*522C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.539C>T n.1100C>T n.1159C>T c.260C>T c.415C>T n.2121C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.827C>T n.1028C>T c.549C>T (p.Cys183=) | |
| 20 | g.34932086G>C | CA408701310 | GSS | c.*522C>G (n.*522C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.539C>G n.1100C>G n.1159C>G c.260C>G c.415C>G n.2121C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.827C>G n.1028C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) | |
| 20 | g.34932086G>T | CA408701311 | GSS | c.*522C>A (n.*522C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.539C>A n.1100C>A n.1159C>A c.260C>A c.415C>A n.2121C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.827C>A n.1028C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) | ClinVar |
| 20 | g.34932087C>A | CA408701312 | GSS | c.*521G>T (n.*521G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.538G>T n.1099G>T n.1158G>T c.259G>T c.414G>T n.2120G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.826G>T n.1027G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) | |
| 20 | g.34932087C>G | CA408701313 | GSS | c.*521G>C (n.*521G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.538G>C n.1099G>C n.1158G>C c.259G>C c.414G>C n.2120G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.826G>C n.1027G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) | |
| 20 | g.34932087C>T | CA408701314 | GSS | c.*521G>A (n.*521G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.538G>A n.1099G>A n.1158G>A c.259G>A c.414G>A n.2120G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.826G>A n.1027G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) | |
| 20 | g.34932088A>C | CA408701315 | GSS | c.*520T>G (n.*520T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.537T>G n.1098T>G n.1157T>G c.258T>G c.413T>G n.2119T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.825T>G n.1026T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) | |
| 20 | g.34932088A>G | CA408701317 | GSS | c.*520T>C (n.*520T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.537T>C n.1098T>C n.1157T>C c.258T>C c.413T>C n.2119T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.825T>C n.1026T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) | |
| 20 | g.34932088A>T | CA408701316 | GSS | c.*520T>A (n.*520T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.537T>A n.1098T>A n.1157T>A c.258T>A c.413T>A n.2119T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.825T>A n.1026T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) | |
| 20 | g.34932089C>A | CA408701318 | GSS | c.*519G>T (n.*519G>T) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.536G>T n.1097G>T n.1156G>T c.257G>T c.412G>T n.2118G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.824G>T n.1025G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) | |
| 20 | g.34932089C>G | CA408701319 | GSS | c.*519G>C (n.*519G>C) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.536G>C n.1097G>C n.1156G>C c.257G>C c.412G>C n.2118G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.824G>C n.1025G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) | |
| 20 | g.34932089C>T | CA510290532 | GSS | c.*519G>A (n.*519G>A) c.879G>A (p.Lys293=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.536G>A n.1097G>A n.1156G>A c.257G>A c.412G>A n.2118G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.824G>A n.1025G>A c.546G>A (p.Lys182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932090T>A | CA408701320 | GSS | c.*518A>T (n.*518A>T) c.878A>T (p.Lys293Met) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.535A>T n.1096A>T n.1155A>T c.256A>T c.411A>T n.2117A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.823A>T n.1024A>T c.545A>T (p.Lys182Met) | |
| 20 | g.34932090T>C | CA408701321 | GSS | c.*518A>G (n.*518A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.535A>G n.1096A>G n.1155A>G c.256A>G c.411A>G n.2117A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.823A>G n.1024A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) | |
| 20 | g.34932090T>G | CA408701322 | GSS | c.*518A>C (n.*518A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.535A>C n.1096A>C n.1155A>C c.256A>C c.411A>C n.2117A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.823A>C n.1024A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) | |
| 20 | g.34932091T>A | CA408701323 | GSS | c.*517A>T (n.*517A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.534A>T n.1095A>T n.1154A>T c.255A>T c.410A>T n.2116A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.822A>T n.1023A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) | |
| 20 | g.34932091T>C | CA408701324 | GSS | c.*517A>G (n.*517A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.534A>G n.1095A>G n.1154A>G c.255A>G c.410A>G n.2116A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.822A>G n.1023A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) | |
| 20 | g.34932091T>G | CA408701325 | GSS | c.*517A>C (n.*517A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.534A>C n.1095A>C n.1154A>C c.255A>C c.410A>C n.2116A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.822A>C n.1023A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) | |
| 20 | g.34932092G>A | CA510290535 | GSS | c.*516C>T (n.*516C>T) c.876C>T (p.Ala292=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.533C>T n.1094C>T n.1153C>T c.254C>T c.409C>T n.2115C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.821C>T n.1022C>T c.543C>T (p.Ala181=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932092G>C | CA510290536 | GSS | c.*516C>G (n.*516C>G) c.876C>G (p.Ala292=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.533C>G n.1094C>G n.1153C>G c.254C>G c.409C>G n.2115C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.821C>G n.1022C>G c.543C>G (p.Ala181=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932092G>T | CA510290537 | GSS | c.*516C>A (n.*516C>A) c.876C>A (p.Ala292=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.533C>A n.1094C>A n.1153C>A c.254C>A c.409C>A n.2115C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.821C>A n.1022C>A c.543C>A (p.Ala181=) | |
| 20 | g.34932093G>A | CA408701326 | GSS | c.*515C>T (n.*515C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.532C>T n.1093C>T n.1152C>T c.253C>T c.408C>T n.2114C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.820C>T n.1021C>T c.542C>T (p.Ala181Val) | dbSNP |
| 20 | g.34932093G>C | CA408701327 | GSS | c.*515C>G (n.*515C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.532C>G n.1093C>G n.1152C>G c.253C>G c.408C>G n.2114C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.820C>G n.1021C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
| 20 | g.34932093G= | CA2361423046 | GSS | c.*515C= (n.*515C=) c.875C= (p.Ala292=) c.*219C= (n.*219C=) c.*582C= (n.*582C=) c.532C= n.1093C= n.1152C= c.253C= c.408C= n.2114C= c.*293C= (n.*293C=) n.820C= n.1021C= c.542C= (p.Ala181=) | |
| 20 | g.34932093G>T | CA408701328 | GSS | c.*515C>A (n.*515C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.532C>A n.1093C>A n.1152C>A c.253C>A c.408C>A n.2114C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.820C>A n.1021C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) | |
| 20 | g.34932094C>A | CA408701329 | GSS | c.*514G>T (n.*514G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.531G>T n.1092G>T n.1151G>T c.252G>T c.407G>T n.2113G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.819G>T n.1020G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) | |
| 20 | g.34932094C= | CA2361423047 | GSS | c.*514G= (n.*514G=) c.874G= (p.Ala292=) c.*218G= (n.*218G=) c.*581G= (n.*581G=) c.531G= n.1092G= n.1151G= c.252G= c.407G= n.2113G= c.*292G= (n.*292G=) n.819G= n.1020G= c.541G= (p.Ala181=) | |
| 20 | g.34932094C>G | CA408701330 | GSS | c.*514G>C (n.*514G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.531G>C n.1092G>C n.1151G>C c.252G>C c.407G>C n.2113G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.819G>C n.1020G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
| 20 | g.34932094C>T | CA9825935 | GSS | c.*514G>A (n.*514G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.531G>A n.1092G>A n.1151G>A c.252G>A c.407G>A n.2113G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.819G>A n.1020G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932095A>C | CA510290541 | GSS | c.*513T>G (n.*513T>G) c.873T>G (p.Ala291=) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.530T>G n.1091T>G n.1150T>G c.251T>G c.406T>G n.2112T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.818T>G n.1019T>G c.540T>G (p.Ala180=) | |
| 20 | g.34932095A>G | CA510290542 | GSS | c.*513T>C (n.*513T>C) c.873T>C (p.Ala291=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.530T>C n.1091T>C n.1150T>C c.251T>C c.406T>C n.2112T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.818T>C n.1019T>C c.540T>C (p.Ala180=) | |
| 20 | g.34932095A>T | CA510290543 | GSS | c.*513T>A (n.*513T>A) c.873T>A (p.Ala291=) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.530T>A n.1091T>A n.1150T>A c.251T>A c.406T>A n.2112T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.818T>A n.1019T>A c.540T>A (p.Ala180=) | |
| 20 | g.34932096G>A | CA408701331 | GSS | c.*512C>T (n.*512C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.529C>T n.1090C>T n.1149C>T c.250C>T c.405C>T n.2111C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.817C>T n.1018C>T c.539C>T (p.Ala180Val) | |
| 20 | g.34932096G>C | CA408701333 | GSS | c.*512C>G (n.*512C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.529C>G n.1090C>G n.1149C>G c.250C>G c.405C>G n.2111C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.817C>G n.1018C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
| 20 | g.34932096G>T | CA408701332 | GSS | c.*512C>A (n.*512C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.529C>A n.1090C>A n.1149C>A c.250C>A c.405C>A n.2111C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.817C>A n.1018C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) | |
| 20 | g.34932097C>A | CA408701334 | GSS | c.*511G>T (n.*511G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.528G>T n.1089G>T n.1148G>T c.249G>T c.404G>T n.2110G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.816G>T n.1017G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
| 20 | g.34932097C>G | CA408701335 | GSS | c.*511G>C (n.*511G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.528G>C n.1089G>C n.1148G>C c.249G>C c.404G>C n.2110G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.816G>C n.1017G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
| 20 | g.34932097C>T | CA408701336 | GSS | c.*511G>A (n.*511G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.528G>A n.1089G>A n.1148G>A c.249G>A c.404G>A n.2110G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.816G>A n.1017G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.34932098A>C | CA408701337 | GSS | c.*510T>G (n.*510T>G) c.870T>G (p.His290Gln) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.527T>G n.1088T>G n.1147T>G c.248T>G c.403T>G n.2109T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.815T>G n.1016T>G c.537T>G (p.His179Gln) | |
| 20 | g.34932098A>G | CA510290545 | GSS | c.*510T>C (n.*510T>C) c.870T>C (p.His290=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.527T>C n.1088T>C n.1147T>C c.248T>C c.403T>C n.2109T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.815T>C n.1016T>C c.537T>C (p.His179=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932098A>T | CA408701338 | GSS | c.*510T>A (n.*510T>A) c.870T>A (p.His290Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.527T>A n.1088T>A n.1147T>A c.248T>A c.403T>A n.2109T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.815T>A n.1016T>A c.537T>A (p.His179Gln) | |
| 20 | g.34932099T>A | CA408701339 | GSS | c.*509A>T (n.*509A>T) c.869A>T (p.His290Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.526A>T n.1087A>T n.1146A>T c.247A>T c.402A>T n.2108A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.814A>T n.1015A>T c.536A>T (p.His179Leu) | |
| 20 | g.34932099T>C | CA408701340 | GSS | c.*509A>G (n.*509A>G) c.869A>G (p.His290Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.526A>G n.1087A>G n.1146A>G c.247A>G c.402A>G n.2108A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.814A>G n.1015A>G c.536A>G (p.His179Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932099T>G | CA408701341 | GSS | c.*509A>C (n.*509A>C) c.869A>C (p.His290Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.526A>C n.1087A>C n.1146A>C c.247A>C c.402A>C n.2108A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.814A>C n.1015A>C c.536A>C (p.His179Pro) | |
| 20 | g.34932099T= | CA2361423048 | GSS | c.*509A= (n.*509A=) c.869A= (p.His290=) c.*213A= (n.*213A=) c.*576A= (n.*576A=) c.526A= n.1087A= n.1146A= c.247A= c.402A= n.2108A= c.*287A= (n.*287A=) n.814A= n.1015A= c.536A= (p.His179=) | |
| 20 | g.34932100G>A | CA408701342 | GSS | c.*508C>T (n.*508C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.525C>T n.1086C>T n.1145C>T c.246C>T c.401C>T n.2107C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.813C>T n.1014C>T c.535C>T (p.His179Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932100G>C | CA408701343 | GSS | c.*508C>G (n.*508C>G) c.868C>G (p.His290Asp) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.525C>G n.1086C>G n.1145C>G c.246C>G c.401C>G n.2107C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.813C>G n.1014C>G c.535C>G (p.His179Asp) | |
| 20 | g.34932100G= | CA2361423049 | GSS | c.*508C= (n.*508C=) c.868C= (p.His290=) c.*212C= (n.*212C=) c.*575C= (n.*575C=) c.525C= n.1086C= n.1145C= c.246C= c.401C= n.2107C= c.*286C= (n.*286C=) n.813C= n.1014C= c.535C= (p.His179=) | |
| 20 | g.34932100G>T | CA408701344 | GSS | c.*508C>A (n.*508C>A) c.868C>A (p.His290Asn) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.525C>A n.1086C>A n.1145C>A c.246C>A c.401C>A n.2107C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.813C>A n.1014C>A c.535C>A (p.His179Asn) | |
| 20 | g.34932101T>A | CA510290546 | GSS | c.*507A>T (n.*507A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.524A>T n.1085A>T n.1144A>T c.245A>T c.400A>T n.2106A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.812A>T n.1013A>T c.534A>T (p.Ser178=) | |
| 20 | g.34932101T>C | CA510290547 | GSS | c.*507A>G (n.*507A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.524A>G n.1085A>G n.1144A>G c.245A>G c.400A>G n.2106A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.812A>G n.1013A>G c.534A>G (p.Ser178=) | dbSNP |
| 20 | g.34932101T>G | CA510290550 | GSS | c.*507A>C (n.*507A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.524A>C n.1085A>C n.1144A>C c.245A>C c.400A>C n.2106A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.812A>C n.1013A>C c.534A>C (p.Ser178=) | |
| 20 | g.34932101T= | CA2361423050 | GSS | c.*507A= (n.*507A=) c.867A= (p.Ser289=) c.*211A= (n.*211A=) c.*574A= (n.*574A=) c.524A= n.1085A= n.1144A= c.245A= c.400A= n.2106A= c.*285A= (n.*285A=) n.812A= n.1013A= c.534A= (p.Ser178=) | |
| 20 | g.34932102G>A | CA408701347 | GSS | c.*506C>T (n.*506C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.523C>T n.1084C>T n.1143C>T c.244C>T c.399C>T n.2105C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.811C>T n.1012C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.34932102G>C | CA408701346 | GSS | c.*506C>G (n.*506C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.523C>G n.1084C>G n.1143C>G c.244C>G c.399C>G n.2105C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.811C>G n.1012C>G c.533C>G (p.Ser178Ter) | dbSNP |
| 20 | g.34932102G= | CA2361423051 | GSS | c.*506C= (n.*506C=) c.866C= (p.Ser289=) c.*210C= (n.*210C=) c.*573C= (n.*573C=) c.523C= n.1084C= n.1143C= c.244C= c.399C= n.2105C= c.*284C= (n.*284C=) n.811C= n.1012C= c.533C= (p.Ser178=) | |
| 20 | g.34932102G>T | CA408701345 | GSS | c.*506C>A (n.*506C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.523C>A n.1084C>A n.1143C>A c.244C>A c.399C>A n.2105C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.811C>A n.1012C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) | |
| 20 | g.34932103A>C | CA408701348 | GSS | c.*505T>G (n.*505T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.522T>G n.1083T>G n.1142T>G c.243T>G c.398T>G n.2104T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.810T>G n.1011T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
| 20 | g.34932103A>G | CA408701349 | GSS | c.*505T>C (n.*505T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.522T>C n.1083T>C n.1142T>C c.243T>C c.398T>C n.2104T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.810T>C n.1011T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
| 20 | g.34932103A>T | CA408701350 | GSS | c.*505T>A (n.*505T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.522T>A n.1083T>A n.1142T>A c.243T>A c.398T>A n.2104T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.810T>A n.1011T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
| 20 | g.34932104C>A | CA408701351 | GSS | c.*504G>T (n.*504G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.521G>T n.1082G>T n.1141G>T c.242G>T c.397G>T n.2103G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.809G>T n.1010G>T c.531G>T (p.Arg177Ser) | |
| 20 | g.34932104C>G | CA408701352 | GSS | c.*504G>C (n.*504G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.521G>C n.1082G>C n.1141G>C c.242G>C c.397G>C n.2103G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.809G>C n.1010G>C c.531G>C (p.Arg177Ser) | |
| 20 | g.34932104C>T | CA510290552 | GSS | c.*504G>A (n.*504G>A) c.864G>A (p.Arg288=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.521G>A n.1082G>A n.1141G>A c.242G>A c.397G>A n.2103G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.809G>A n.1010G>A c.531G>A (p.Arg177=) | |
| 20 | g.34932105C>A | CA408701353 | GSS | c.*503G>T (n.*503G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.520G>T n.1081G>T n.1140G>T c.241G>T c.396G>T n.2102G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.808G>T n.1009G>T c.530G>T (p.Arg177Met) | |
| 20 | g.34932105C>G | CA408701354 | GSS | c.*503G>C (n.*503G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.520G>C n.1081G>C n.1140G>C c.241G>C c.396G>C n.2102G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.808G>C n.1009G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) | |
| 20 | g.34932105C>T | CA408701355 | GSS | c.*503G>A (n.*503G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.520G>A n.1081G>A n.1140G>A c.241G>A c.396G>A n.2102G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.808G>A n.1009G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) | |
| 20 | g.34932106T>A | CA408701356 | GSS | c.*502A>T (n.*502A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.519A>T n.1080A>T n.1139A>T c.240A>T c.395A>T n.2101A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.807A>T n.1008A>T c.529A>T (p.Arg177Trp) | |
| 20 | g.34932106T>C | CA408701357 | GSS | c.*502A>G (n.*502A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.519A>G n.1080A>G n.1139A>G c.240A>G c.395A>G n.2101A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.807A>G n.1008A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) | |
| 20 | g.34932106T>G | CA510290556 | GSS | c.*502A>C (n.*502A>C) c.862A>C (p.Arg288=) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.519A>C n.1080A>C n.1139A>C c.240A>C c.395A>C n.2101A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.807A>C n.1008A>C c.529A>C (p.Arg177=) | |
| 20 | g.34932107C>A | CA408701358 | GSS | c.*501G>T (n.*501G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.518G>T n.1079G>T n.1138G>T c.239G>T c.394G>T n.2100G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.806G>T n.1007G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) | |
| 20 | g.34932107C>G | CA408701359 | GSS | c.*501G>C (n.*501G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.518G>C n.1079G>C n.1138G>C c.239G>C c.394G>C n.2100G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.806G>C n.1007G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) | |
| 20 | g.34932107C>T | CA510290557 | GSS | c.*501G>A (n.*501G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.518G>A n.1079G>A n.1138G>A c.239G>A c.394G>A n.2100G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.806G>A n.1007G>A c.528G>A (p.Glu176=) | |
| 20 | g.34932108T>A | CA408701362 | GSS | c.*500A>T (n.*500A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.517A>T n.1078A>T n.1137A>T c.238A>T c.393A>T n.2099A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.805A>T n.1006A>T c.527A>T (p.Glu176Val) | |
| 20 | g.34932108T>C | CA408701361 | GSS | c.*500A>G (n.*500A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.517A>G n.1078A>G n.1137A>G c.238A>G c.393A>G n.2099A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.805A>G n.1006A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) | |
| 20 | g.34932108T>G | CA408701360 | GSS | c.*500A>C (n.*500A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.517A>C n.1078A>C n.1137A>C c.238A>C c.393A>C n.2099A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.805A>C n.1006A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932109C>A | CA408701363 | GSS | c.*499G>T (n.*499G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.516G>T n.1077G>T n.1136G>T c.237G>T c.392G>T n.2098G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.804G>T n.1005G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) | |
| 20 | g.34932109C>G | CA408701364 | GSS | c.*499G>C (n.*499G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.516G>C n.1077G>C n.1136G>C c.237G>C c.392G>C n.2098G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.804G>C n.1005G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) | |
| 20 | g.34932109C>T | CA408701365 | GSS | c.*499G>A (n.*499G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.516G>A n.1077G>A n.1136G>A c.237G>A c.392G>A n.2098G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.804G>A n.1005G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) | |
| 20 | g.34932110C>A | CA510290560 | GSS | c.*498G>T (n.*498G>T) c.858G>T (p.Leu286=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.515G>T n.1076G>T n.1135G>T c.236G>T c.391G>T n.2097G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.803G>T n.1004G>T c.525G>T (p.Leu175=) | |
| 20 | g.34932110C= | CA2361423052 | GSS | c.*498G= (n.*498G=) c.858G= (p.Leu286=) c.*202G= (n.*202G=) c.*565G= (n.*565G=) c.515G= n.1076G= n.1135G= c.236G= c.391G= n.2097G= c.*276G= (n.*276G=) n.803G= n.1004G= c.525G= (p.Leu175=) | |
| 20 | g.34932110C>G | CA510290561 | GSS | c.*498G>C (n.*498G>C) c.858G>C (p.Leu286=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.515G>C n.1076G>C n.1135G>C c.236G>C c.391G>C n.2097G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.803G>C n.1004G>C c.525G>C (p.Leu175=) | |
| 20 | g.34932110C>T | CA510290562 | GSS | c.*498G>A (n.*498G>A) c.858G>A (p.Leu286=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.515G>A n.1076G>A n.1135G>A c.236G>A c.391G>A n.2097G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.803G>A n.1004G>A c.525G>A (p.Leu175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932111A= | CA2361423053 | GSS | c.*497T= (n.*497T=) c.857T= (p.Leu286=) c.*201T= (n.*201T=) c.*564T= (n.*564T=) c.514T= n.1075T= n.1134T= c.235T= c.390T= n.2096T= c.*275T= (n.*275T=) n.802T= n.1003T= c.524T= (p.Leu175=) | |
| 20 | g.34932111A>C | CA408701366 | GSS | c.*497T>G (n.*497T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.514T>G n.1075T>G n.1134T>G c.235T>G c.390T>G n.2096T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.802T>G n.1003T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
| 20 | g.34932111A>G | CA408701367 | GSS | c.*497T>C (n.*497T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.514T>C n.1075T>C n.1134T>C c.235T>C c.390T>C n.2096T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.802T>C n.1003T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
| 20 | g.34932111A>T | CA408701368 | GSS | c.*497T>A (n.*497T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.514T>A n.1075T>A n.1134T>A c.235T>A c.390T>A n.2096T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.802T>A n.1003T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932112G>A | CA510290563 | GSS | c.*496C>T (n.*496C>T) c.856C>T (p.Leu286=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.513C>T n.1074C>T n.1133C>T c.234C>T c.389C>T n.2095C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.801C>T n.1002C>T c.523C>T (p.Leu175=) | |
| 20 | g.34932112G>C | CA408701369 | GSS | c.*496C>G (n.*496C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.513C>G n.1074C>G n.1133C>G c.234C>G c.389C>G n.2095C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.801C>G n.1002C>G c.523C>G (p.Leu175Val) | |
| 20 | g.34932112G>T | CA408701370 | GSS | c.*496C>A (n.*496C>A) c.856C>A (p.Leu286Met) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.513C>A n.1074C>A n.1133C>A c.234C>A c.389C>A n.2095C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.801C>A n.1002C>A c.523C>A (p.Leu175Met) | |
| 20 | g.34932113C>A | CA510290567 | GSS | c.*495G>T (n.*495G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.512G>T n.1073G>T n.1132G>T c.233G>T c.388G>T n.2094G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.800G>T n.1001G>T c.522G>T (p.Leu174=) | |
| 20 | g.34932113C>G | CA510290568 | GSS | c.*495G>C (n.*495G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.512G>C n.1073G>C n.1132G>C c.233G>C c.388G>C n.2094G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.800G>C n.1001G>C c.522G>C (p.Leu174=) | |
| 20 | g.34932113C>T | CA510290569 | GSS | c.*495G>A (n.*495G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.512G>A n.1073G>A n.1132G>A c.233G>A c.388G>A n.2094G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.800G>A n.1001G>A c.522G>A (p.Leu174=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932114A>C | CA408701371 | GSS | c.*494T>G (n.*494T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.511T>G n.1072T>G n.1131T>G c.232T>G c.387T>G n.2093T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.799T>G n.1000T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
| 20 | g.34932114A>G | CA408701372 | GSS | c.*494T>C (n.*494T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.511T>C n.1072T>C n.1131T>C c.232T>C c.387T>C n.2093T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.799T>C n.1000T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
| 20 | g.34932114A>T | CA408701373 | GSS | c.*494T>A (n.*494T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.511T>A n.1072T>A n.1131T>A c.232T>A c.387T>A n.2093T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.799T>A n.1000T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) | |
| 20 | g.34932115G>A | CA510290570 | GSS | c.*493C>T (n.*493C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.510C>T n.1071C>T n.1130C>T c.231C>T c.386C>T n.2092C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.798C>T n.999C>T c.520C>T (p.Leu174=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932115G>C | CA408701374 | GSS | c.*493C>G (n.*493C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.510C>G n.1071C>G n.1130C>G c.231C>G c.386C>G n.2092C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.798C>G n.999C>G c.520C>G (p.Leu174Val) | |
| 20 | g.34932115G>T | CA408701375 | GSS | c.*493C>A (n.*493C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.510C>A n.1071C>A n.1130C>A c.231C>A c.386C>A n.2092C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.798C>A n.999C>A c.520C>A (p.Leu174Met) | |
| 20 | g.34932116T>A | CA510290571 | GSS | c.*492A>T (n.*492A>T) c.852A>T (p.Leu284=) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.509A>T n.1070A>T n.1129A>T c.230A>T c.385A>T n.2091A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.797A>T n.998A>T c.519A>T (p.Leu173=) | |
| 20 | g.34932116T>C | CA510290574 | GSS | c.*492A>G (n.*492A>G) c.852A>G (p.Leu284=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.509A>G n.1070A>G n.1129A>G c.230A>G c.385A>G n.2091A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.797A>G n.998A>G c.519A>G (p.Leu173=) | |
| 20 | g.34932116T>G | CA510290573 | GSS | c.*492A>C (n.*492A>C) c.852A>C (p.Leu284=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.509A>C n.1070A>C n.1129A>C c.230A>C c.385A>C n.2091A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.797A>C n.998A>C c.519A>C (p.Leu173=) | |
| 20 | g.34932117A= | CA2361423054 | GSS | c.*491T= (n.*491T=) c.851T= (p.Leu284=) c.*195T= (n.*195T=) c.*558T= (n.*558T=) c.508T= n.1069T= n.1128T= c.229T= c.384T= n.2090T= c.*269T= (n.*269T=) n.796T= n.997T= c.518T= (p.Leu173=) | |
| 20 | g.34932117A>C | CA408701377 | GSS | c.*491T>G (n.*491T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.508T>G n.1069T>G n.1128T>G c.229T>G c.384T>G n.2090T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.796T>G n.997T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
| 20 | g.34932117A>G | CA313477868 | GSS | c.*491T>C (n.*491T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.508T>C n.1069T>C n.1128T>C c.229T>C c.384T>C n.2090T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.796T>C n.997T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932117A>T | CA408701376 | GSS | c.*491T>A (n.*491T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.508T>A n.1069T>A n.1128T>A c.229T>A c.384T>A n.2090T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.796T>A n.997T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
| 20 | g.34932118G>A | CA510290575 | GSS | c.*490C>T (n.*490C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.507C>T n.1068C>T n.1127C>T c.228C>T c.383C>T n.2089C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.795C>T n.996C>T c.517C>T (p.Leu173=) | |
| 20 | g.34932118G>C | CA408701378 | GSS | c.*490C>G (n.*490C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.507C>G n.1068C>G n.1127C>G c.228C>G c.383C>G n.2089C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.795C>G n.996C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | |
| 20 | g.34932118G>T | CA408701379 | GSS | c.*490C>A (n.*490C>A) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.507C>A n.1068C>A n.1127C>A c.228C>A c.383C>A n.2089C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.795C>A n.996C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
| 20 | g.34932119_34932123del | CA2652574740 | GSS | c.*486_*490del (n.*486_*490del) c.846_850del (p.Arg283ThrfsTer21) c.*190_*194del (n.*190_*194del) c.*553_*557del (n.*553_*557del) c.503_507del n.1064_1068del n.1123_1127del c.224_228del c.379_383del n.2085_2089del c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.791_795del n.992_996del c.513_517del (p.Arg172ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932119A>C | CA510290576 | GSS | c.*489T>G (n.*489T>G) c.849T>G (p.Arg283=) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.506T>G n.1067T>G n.1126T>G c.227T>G c.382T>G n.2088T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.794T>G n.995T>G c.516T>G (p.Arg172=) | |
| 20 | g.34932119A>G | CA510290577 | GSS | c.*489T>C (n.*489T>C) c.849T>C (p.Arg283=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.506T>C n.1067T>C n.1126T>C c.227T>C c.382T>C n.2088T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.794T>C n.995T>C c.516T>C (p.Arg172=) | |
| 20 | g.34932119A>T | CA510290578 | GSS | c.*489T>A (n.*489T>A) c.849T>A (p.Arg283=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.506T>A n.1067T>A n.1126T>A c.227T>A c.382T>A n.2088T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.794T>A n.995T>A c.516T>A (p.Arg172=) | |
| 20 | g.34932120C>A | CA408701380 | GSS | c.*488G>T (n.*488G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.505G>T n.1066G>T n.1125G>T c.226G>T c.381G>T n.2087G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.793G>T n.994G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) | |
| 20 | g.34932120C= | CA2361423055 | GSS | c.*488G= (n.*488G=) c.848G= (p.Arg283=) c.*192G= (n.*192G=) c.*555G= (n.*555G=) c.505G= n.1066G= n.1125G= c.226G= c.381G= n.2087G= c.*266G= (n.*266G=) n.793G= n.994G= c.515G= (p.Arg172=) | |
| 20 | g.34932120C>G | CA408701381 | GSS | c.*488G>C (n.*488G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.505G>C n.1066G>C n.1125G>C c.226G>C c.381G>C n.2087G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.793G>C n.994G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) | |
| 20 | g.34932120C>T | CA9825936 | GSS | c.*488G>A (n.*488G>A) c.848G>A (p.Arg283His) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.505G>A n.1066G>A n.1125G>A c.226G>A c.381G>A n.2087G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.793G>A n.994G>A c.515G>A (p.Arg172His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G>A | CA119693 | GSS | c.*487C>T (n.*487C>T) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.504C>T n.1065C>T n.1124C>T c.225C>T c.380C>T n.2086C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.792C>T n.993C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G>C | CA408701382 | GSS | c.*487C>G (n.*487C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.504C>G n.1065C>G n.1124C>G c.225C>G c.380C>G n.2086C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.792C>G n.993C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G= | CA2361423056 | GSS | c.*487C= (n.*487C=) c.847C= (p.Arg283=) c.*191C= (n.*191C=) c.*554C= (n.*554C=) c.504C= n.1065C= n.1124C= c.225C= c.380C= n.2086C= c.*265C= (n.*265C=) n.792C= n.993C= c.514C= (p.Arg172=) | |
| 20 | g.34932121G>T | CA408701383 | GSS | c.*487C>A (n.*487C>A) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.504C>A n.1065C>A n.1124C>A c.225C>A c.380C>A n.2086C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.792C>A n.993C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) | |
| 20 | g.34932122T>A | CA510290579 | GSS | c.*486A>T (n.*486A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.503A>T n.1064A>T n.1123A>T c.224A>T c.379A>T n.2085A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.791A>T n.992A>T c.513A>T (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932122T>C | CA510290580 | GSS | c.*486A>G (n.*486A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.503A>G n.1064A>G n.1123A>G c.224A>G c.379A>G n.2085A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.791A>G n.992A>G c.513A>G (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932122T>G | CA510290581 | GSS | c.*486A>C (n.*486A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.503A>C n.1064A>C n.1123A>C c.224A>C c.379A>C n.2085A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.791A>C n.992A>C c.513A>C (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932123G>A | CA408701384 | GSS | c.*485C>T (n.*485C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.502C>T n.1063C>T n.1122C>T c.223C>T c.378C>T n.2084C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.790C>T n.991C>T c.512C>T (p.Ala171Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34932123G>C | CA408701385 | GSS | c.*485C>G (n.*485C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.502C>G n.1063C>G n.1122C>G c.223C>G c.378C>G n.2084C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.790C>G n.991C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| 20 | g.34932123G= | CA2361423057 | GSS | c.*485C= (n.*485C=) c.845C= (p.Ala282=) c.*189C= (n.*189C=) c.*552C= (n.*552C=) c.502C= n.1063C= n.1122C= c.223C= c.378C= n.2084C= c.*263C= (n.*263C=) n.790C= n.991C= c.512C= (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932123G>T | CA408701386 | GSS | c.*485C>A (n.*485C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.502C>A n.1063C>A n.1122C>A c.223C>A c.378C>A n.2084C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.790C>A n.991C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) | |
| 20 | g.34932124C>A | CA408701389 | GSS | c.*484G>T (n.*484G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.501G>T n.1062G>T n.1121G>T c.222G>T c.377G>T n.2083G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.789G>T n.990G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| 20 | g.34932124C>G | CA408701388 | GSS | c.*484G>C (n.*484G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.501G>C n.1062G>C n.1121G>C c.222G>C c.377G>C n.2083G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.789G>C n.990G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
| 20 | g.34932124C>T | CA408701387 | GSS | c.*484G>A (n.*484G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.501G>A n.1062G>A n.1121G>A c.222G>A c.377G>A n.2083G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.789G>A n.990G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
| 20 | g.34932125T>A | CA408701390 | GSS | c.*483A>T (n.*483A>T) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.500A>T n.1061A>T n.1120A>T c.221A>T c.376A>T n.2082A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.788A>T n.989A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
| 20 | g.34932125T>C | CA510290585 | GSS | c.*483A>G (n.*483A>G) c.843A>G (p.Glu281=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.500A>G n.1061A>G n.1120A>G c.221A>G c.376A>G n.2082A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.788A>G n.989A>G c.510A>G (p.Glu170=) | |
| 20 | g.34932125T>G | CA408701391 | GSS | c.*483A>C (n.*483A>C) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.500A>C n.1061A>C n.1120A>C c.221A>C c.376A>C n.2082A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.788A>C n.989A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) | |
| 20 | g.34932126T>A | CA408701392 | GSS | c.*482A>T (n.*482A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.499A>T n.1060A>T n.1119A>T c.220A>T c.375A>T n.2081A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.787A>T n.988A>T c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 20 | g.34932126T>C | CA9825937 | GSS | c.*482A>G (n.*482A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.499A>G n.1060A>G n.1119A>G c.220A>G c.375A>G n.2081A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.787A>G n.988A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932126T>G | CA408701393 | GSS | c.*482A>C (n.*482A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.499A>C n.1060A>C n.1119A>C c.220A>C c.375A>C n.2081A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.787A>C n.988A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 20 | g.34932126T= | CA2361423058 | GSS | c.*482A= (n.*482A=) c.842A= (p.Glu281=) c.*186A= (n.*186A=) c.*549A= (n.*549A=) c.499A= n.1060A= n.1119A= c.220A= c.375A= n.2081A= c.*260A= (n.*260A=) n.787A= n.988A= c.509A= (p.Glu170=) | |
| 20 | g.34932127C>A | CA408701394 | GSS | c.*481G>T (n.*481G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.498G>T n.1059G>T n.1118G>T c.219G>T c.374G>T n.2080G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.786G>T n.987G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
| 20 | g.34932127C>G | CA408701395 | GSS | c.*481G>C (n.*481G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.498G>C n.1059G>C n.1118G>C c.219G>C c.374G>C n.2080G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.786G>C n.987G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
| 20 | g.34932127C>T | CA408701396 | GSS | c.*481G>A (n.*481G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.498G>A n.1059G>A n.1118G>A c.219G>A c.374G>A n.2080G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.786G>A n.987G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) | |
| 20 | g.34932128C>A | CA408701397 | GSS | c.*480G>T (n.*480G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.497G>T n.1058G>T n.1117G>T c.218G>T c.373G>T n.2079G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.785G>T n.986G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) | |
| 20 | g.34932128C= | CA2361423059 | GSS | c.*480G= (n.*480G=) c.840G= (p.Trp280=) c.*184G= (n.*184G=) c.*547G= (n.*547G=) c.497G= n.1058G= n.1117G= c.218G= c.373G= n.2079G= c.*258G= (n.*258G=) n.785G= n.986G= c.507G= (p.Trp169=) | |
| 20 | g.34932128C>G | CA408701398 | GSS | c.*480G>C (n.*480G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.497G>C n.1058G>C n.1117G>C c.218G>C c.373G>C n.2079G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.785G>C n.986G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) | |
| 20 | g.34932128C>T | CA9825938 | GSS | c.*480G>A (n.*480G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.497G>A n.1058G>A n.1117G>A c.218G>A c.373G>A n.2079G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.785G>A n.986G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932129C>A | CA408701399 | GSS | c.*479G>T (n.*479G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.496G>T n.1057G>T n.1116G>T c.217G>T c.372G>T n.2078G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.784G>T n.985G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) | |
| 20 | g.34932129C>G | CA408701400 | GSS | c.*479G>C (n.*479G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.496G>C n.1057G>C n.1116G>C c.217G>C c.372G>C n.2078G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.784G>C n.985G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) | |
| 20 | g.34932129C>T | CA408701401 | GSS | c.*479G>A (n.*479G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.496G>A n.1057G>A n.1116G>A c.217G>A c.372G>A n.2078G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.784G>A n.985G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932130A>C | CA408701402 | GSS | c.*478T>G (n.*478T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.495T>G n.1056T>G n.1115T>G c.216T>G c.371T>G n.2077T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.783T>G n.984T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) | |
| 20 | g.34932130A>G | CA408701403 | GSS | c.*478T>C (n.*478T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.495T>C n.1056T>C n.1115T>C c.216T>C c.371T>C n.2077T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.783T>C n.984T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) | |
| 20 | g.34932130A>T | CA408701404 | GSS | c.*478T>A (n.*478T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.495T>A n.1056T>A n.1115T>A c.216T>A c.371T>A n.2077T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.783T>A n.984T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) | |
| 20 | g.34932131A= | CA2361423060 | GSS | c.*477T= (n.*477T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*181T= (n.*181T=) c.*544T= (n.*544T=) c.494T= n.1055T= n.1114T= c.215T= c.370T= n.2076T= c.*255T= (n.*255T=) n.782T= n.983T= c.504T= (p.Asn168=) | |
| 20 | g.34932131A>C | CA408701406 | GSS | c.*477T>G (n.*477T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.494T>G n.1055T>G n.1114T>G c.215T>G c.370T>G n.2076T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.782T>G n.983T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 20 | g.34932131A>G | CA313477878 | GSS | c.*477T>C (n.*477T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.494T>C n.1055T>C n.1114T>C c.215T>C c.370T>C n.2076T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.782T>C n.983T>C c.504T>C (p.Asn168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932131A>T | CA408701405 | GSS | c.*477T>A (n.*477T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.494T>A n.1055T>A n.1114T>A c.215T>A c.370T>A n.2076T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.782T>A n.983T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) | |
| 20 | g.34932132T>A | CA408701407 | GSS | c.*476A>T (n.*476A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.493A>T n.1054A>T n.1113A>T c.214A>T c.369A>T n.2075A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.781A>T n.982A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 20 | g.34932132T>C | CA408701408 | GSS | c.*476A>G (n.*476A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.493A>G n.1054A>G n.1113A>G c.214A>G c.369A>G n.2075A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.781A>G n.982A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 20 | g.34932132T>G | CA408701409 | GSS | c.*476A>C (n.*476A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.493A>C n.1054A>C n.1113A>C c.214A>C c.369A>C n.2075A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.781A>C n.982A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 20 | g.34932133T>A | CA408701410 | GSS | c.*475A>T (n.*475A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.492A>T n.1053A>T n.1112A>T c.213A>T c.368A>T n.2074A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.780A>T n.981A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 20 | g.34932133T>C | CA408701411 | GSS | c.*475A>G (n.*475A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.492A>G n.1053A>G n.1112A>G c.213A>G c.368A>G n.2074A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.780A>G n.981A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 20 | g.34932133T>G | CA408701412 | GSS | c.*475A>C (n.*475A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.492A>C n.1053A>C n.1112A>C c.213A>C c.368A>C n.2074A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.780A>C n.981A>C c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 20 | g.34932134C>A | CA408701413 | GSS | c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.*542-1G>T (n.*542-1G>T) c.492-1G>T n.1053-1G>T n.1112-1G>T c.213-1G>T c.368-1G>T n.2074-1G>T c.*253-1G>T (n.*253-1G>T) n.780-1G>T n.981-1G>T c.502-1G>T (n.502-1G>T) | |
| 20 | g.34932134C>G | CA408701414 | GSS | c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) c.*542-1G>C (n.*542-1G>C) c.492-1G>C n.1053-1G>C n.1112-1G>C c.213-1G>C c.368-1G>C n.2074-1G>C c.*253-1G>C (n.*253-1G>C) n.780-1G>C n.981-1G>C c.502-1G>C (n.502-1G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932134C>T | CA408701416 | GSS | c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.*542-1G>A (n.*542-1G>A) c.492-1G>A n.1053-1G>A n.1112-1G>A c.213-1G>A c.368-1G>A n.2074-1G>A c.*253-1G>A (n.*253-1G>A) n.780-1G>A n.981-1G>A c.502-1G>A (n.502-1G>A) | |
| 20 | g.34932135T>A | CA408701419 | GSS | c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.*542-2A>T (n.*542-2A>T) c.492-2A>T n.1053-2A>T n.1112-2A>T c.213-2A>T c.368-2A>T n.2074-2A>T c.*253-2A>T (n.*253-2A>T) n.780-2A>T n.981-2A>T c.502-2A>T (n.502-2A>T) | |
| 20 | g.34932135T>C | CA408701420 | GSS | c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) c.*542-2A>G (n.*542-2A>G) c.492-2A>G n.1053-2A>G n.1112-2A>G c.213-2A>G c.368-2A>G n.2074-2A>G c.*253-2A>G (n.*253-2A>G) n.780-2A>G n.981-2A>G c.502-2A>G (n.502-2A>G) | |
| 20 | g.34932135T>G | CA408701421 | GSS | c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) c.*542-2A>C (n.*542-2A>C) c.492-2A>C n.1053-2A>C n.1112-2A>C c.213-2A>C c.368-2A>C n.2074-2A>C c.*253-2A>C (n.*253-2A>C) n.780-2A>C n.981-2A>C c.502-2A>C (n.502-2A>C) | |
| 20 | g.34932136G>T | CA2652574741 | GSS | c.*475-3C>A (n.*475-3C>A) c.835-3C>A (n.835-3C>A) c.*179-3C>A (n.*179-3C>A) c.*542-3C>A (n.*542-3C>A) c.492-3C>A n.1053-3C>A n.1112-3C>A c.213-3C>A c.368-3C>A n.2074-3C>A c.*253-3C>A (n.*253-3C>A) n.780-3C>A n.981-3C>A c.502-3C>A (n.502-3C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932138A= | CA2361423061 | GSS | c.*475-5T= (n.*475-5T=) c.835-5T= (n.835-5T=) c.*179-5T= (n.*179-5T=) c.*542-5T= (n.*542-5T=) c.492-5T= n.1053-5T= n.1112-5T= c.213-5T= c.368-5T= n.2074-5T= c.*253-5T= (n.*253-5T=) n.780-5T= n.981-5T= c.502-5T= (n.502-5T=) | |
| 20 | g.34932138A>T | CA9825939 | GSS | c.*475-5T>A (n.*475-5T>A) c.835-5T>A (n.835-5T>A) c.*179-5T>A (n.*179-5T>A) c.*542-5T>A (n.*542-5T>A) c.492-5T>A n.1053-5T>A n.1112-5T>A c.213-5T>A c.368-5T>A n.2074-5T>A c.*253-5T>A (n.*253-5T>A) n.780-5T>A n.981-5T>A c.502-5T>A (n.502-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932139G>A | CA2652574742 | GSS | c.*475-6C>T (n.*475-6C>T) c.835-6C>T (n.835-6C>T) c.*179-6C>T (n.*179-6C>T) c.*542-6C>T (n.*542-6C>T) c.492-6C>T n.1053-6C>T n.1112-6C>T c.213-6C>T c.368-6C>T n.2074-6C>T c.*253-6C>T (n.*253-6C>T) n.780-6C>T n.981-6C>T c.502-6C>T (n.502-6C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932141G>A | CA9825940 | GSS | c.*475-8C>T (n.*475-8C>T) c.835-8C>T (n.835-8C>T) c.*179-8C>T (n.*179-8C>T) c.*542-8C>T (n.*542-8C>T) c.492-8C>T n.1053-8C>T n.1112-8C>T c.213-8C>T c.368-8C>T n.2074-8C>T c.*253-8C>T (n.*253-8C>T) n.780-8C>T n.981-8C>T c.502-8C>T (n.502-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932141G>C | CA2577378491 | GSS | c.*475-8C>G (n.*475-8C>G) c.835-8C>G (n.835-8C>G) c.*179-8C>G (n.*179-8C>G) c.*542-8C>G (n.*542-8C>G) c.492-8C>G n.1053-8C>G n.1112-8C>G c.213-8C>G c.368-8C>G n.2074-8C>G c.*253-8C>G (n.*253-8C>G) n.780-8C>G n.981-8C>G c.502-8C>G (n.502-8C>G) | |
| 20 | g.34932141G= | CA2361423062 | GSS | c.*475-8C= (n.*475-8C=) c.835-8C= (n.835-8C=) c.*179-8C= (n.*179-8C=) c.*542-8C= (n.*542-8C=) c.492-8C= n.1053-8C= n.1112-8C= c.213-8C= c.368-8C= n.2074-8C= c.*253-8C= (n.*253-8C=) n.780-8C= n.981-8C= c.502-8C= (n.502-8C=) | |
| 20 | g.34932141G>T | CA2652574743 | GSS | c.*475-8C>A (n.*475-8C>A) c.835-8C>A (n.835-8C>A) c.*179-8C>A (n.*179-8C>A) c.*542-8C>A (n.*542-8C>A) c.492-8C>A n.1053-8C>A n.1112-8C>A c.213-8C>A c.368-8C>A n.2074-8C>A c.*253-8C>A (n.*253-8C>A) n.780-8C>A n.981-8C>A c.502-8C>A (n.502-8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932142G>A | CA313477887 | GSS | c.*475-9C>T (n.*475-9C>T) c.835-9C>T (n.835-9C>T) c.*179-9C>T (n.*179-9C>T) c.*542-9C>T (n.*542-9C>T) c.492-9C>T n.1053-9C>T n.1112-9C>T c.213-9C>T c.368-9C>T n.2074-9C>T c.*253-9C>T (n.*253-9C>T) n.780-9C>T n.981-9C>T c.502-9C>T (n.502-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932142G= | CA2361423063 | GSS | c.*475-9C= (n.*475-9C=) c.835-9C= (n.835-9C=) c.*179-9C= (n.*179-9C=) c.*542-9C= (n.*542-9C=) c.492-9C= n.1053-9C= n.1112-9C= c.213-9C= c.368-9C= n.2074-9C= c.*253-9C= (n.*253-9C=) n.780-9C= n.981-9C= c.502-9C= (n.502-9C=) | |
| 20 | g.34932143G>A | CA635720883 | GSS | c.*475-10C>T (n.*475-10C>T) c.835-10C>T (n.835-10C>T) c.*179-10C>T (n.*179-10C>T) c.*542-10C>T (n.*542-10C>T) c.492-10C>T n.1053-10C>T n.1112-10C>T c.213-10C>T c.368-10C>T n.2074-10C>T c.*253-10C>T (n.*253-10C>T) n.780-10C>T n.981-10C>T c.502-10C>T (n.502-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932143G= | CA2361423064 | GSS | c.*475-10C= (n.*475-10C=) c.835-10C= (n.835-10C=) c.*179-10C= (n.*179-10C=) c.*542-10C= (n.*542-10C=) c.492-10C= n.1053-10C= n.1112-10C= c.213-10C= c.368-10C= n.2074-10C= c.*253-10C= (n.*253-10C=) n.780-10C= n.981-10C= c.502-10C= (n.502-10C=) | |
| 20 | g.34932145A= | CA2361423065 | GSS | c.*475-12T= (n.*475-12T=) c.835-12T= (n.835-12T=) c.*179-12T= (n.*179-12T=) c.*542-12T= (n.*542-12T=) c.492-12T= n.1053-12T= n.1112-12T= c.213-12T= c.368-12T= n.2074-12T= c.*253-12T= (n.*253-12T=) n.780-12T= n.981-12T= c.502-12T= (n.502-12T=) | |
| 20 | g.34932146dup | CA743873509 | GSS | c.*475-13dup (n.*475-13dup) c.835-13dup (n.835-13dup) c.*179-13dup (n.*179-13dup) c.*542-13dup (n.*542-13dup) c.492-13dup n.1053-13dup n.1112-13dup c.213-13dup c.368-13dup n.2074-13dup c.*253-13dup (n.*253-13dup) n.780-13dup n.981-13dup c.502-13dup (n.502-13dup) | dbSNP |
| 20 | g.34932148A>C | CA2652574744 | GSS | c.*475-15T>G (n.*475-15T>G) c.835-15T>G (n.835-15T>G) c.*179-15T>G (n.*179-15T>G) c.*542-15T>G (n.*542-15T>G) c.492-15T>G n.1053-15T>G n.1112-15T>G c.213-15T>G c.368-15T>G n.2074-15T>G c.*253-15T>G (n.*253-15T>G) n.780-15T>G n.981-15T>G c.502-15T>G (n.502-15T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932148A>G | CA2652574745 | GSS | c.*475-15T>C (n.*475-15T>C) c.835-15T>C (n.835-15T>C) c.*179-15T>C (n.*179-15T>C) c.*542-15T>C (n.*542-15T>C) c.492-15T>C n.1053-15T>C n.1112-15T>C c.213-15T>C c.368-15T>C n.2074-15T>C c.*253-15T>C (n.*253-15T>C) n.780-15T>C n.981-15T>C c.502-15T>C (n.502-15T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932152A= | CA2361423066 | GSS | c.*475-19T= (n.*475-19T=) c.835-19T= (n.835-19T=) c.*179-19T= (n.*179-19T=) c.*542-19T= (n.*542-19T=) c.492-19T= n.1053-19T= n.1112-19T= c.213-19T= c.368-19T= n.2074-19T= c.*253-19T= (n.*253-19T=) n.780-19T= n.981-19T= c.502-19T= (n.502-19T=) | |
| 20 | g.34932152A>G | CA9825941 | GSS | c.*475-19T>C (n.*475-19T>C) c.835-19T>C (n.835-19T>C) c.*179-19T>C (n.*179-19T>C) c.*542-19T>C (n.*542-19T>C) c.492-19T>C n.1053-19T>C n.1112-19T>C c.213-19T>C c.368-19T>C n.2074-19T>C c.*253-19T>C (n.*253-19T>C) n.780-19T>C n.981-19T>C c.502-19T>C (n.502-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932155del | CA2652574746 | GSS | c.*475-19del (n.*475-19del) c.835-19del (n.835-19del) c.*179-19del (n.*179-19del) c.*542-19del (n.*542-19del) c.492-19del n.1053-19del n.1112-19del c.213-19del c.368-19del n.2074-19del c.*253-19del (n.*253-19del) n.780-19del n.981-19del c.502-19del (n.502-19del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932155A>G | CA2652574747 | GSS | c.*475-22T>C (n.*475-22T>C) c.835-22T>C (n.835-22T>C) c.*179-22T>C (n.*179-22T>C) c.*542-22T>C (n.*542-22T>C) c.492-22T>C n.1053-22T>C n.1112-22T>C c.213-22T>C c.368-22T>C n.2074-22T>C c.*253-22T>C (n.*253-22T>C) n.780-22T>C n.981-22T>C c.502-22T>C (n.502-22T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932156G>T | CA2652574748 | GSS | c.*475-23C>A (n.*475-23C>A) c.835-23C>A (n.835-23C>A) c.*179-23C>A (n.*179-23C>A) c.*542-23C>A (n.*542-23C>A) c.492-23C>A n.1053-23C>A n.1112-23C>A c.213-23C>A c.368-23C>A n.2074-23C>A c.*253-23C>A (n.*253-23C>A) n.780-23C>A n.981-23C>A c.502-23C>A (n.502-23C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932157G>T | CA2652574749 | GSS | c.*475-24C>A (n.*475-24C>A) c.835-24C>A (n.835-24C>A) c.*179-24C>A (n.*179-24C>A) c.*542-24C>A (n.*542-24C>A) c.492-24C>A n.1053-24C>A n.1112-24C>A c.213-24C>A c.368-24C>A n.2074-24C>A c.*253-24C>A (n.*253-24C>A) n.780-24C>A n.981-24C>A c.502-24C>A (n.502-24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932157_34932158delinsGA | CA2361423067 | GSS | c.*475-25_*475-24delinsTC (n.*475-25_*475-24delinsTC) c.835-25_835-24delinsTC (n.835-25_835-24delinsTC) c.*179-25_*179-24delinsTC (n.*179-25_*179-24delinsTC) c.*542-25_*542-24delinsTC (n.*542-25_*542-24delinsTC) c.492-25_492-24delinsTC n.1053-25_1053-24delinsTC n.1112-25_1112-24delinsTC c.213-25_213-24delinsTC c.368-25_368-24delinsTC n.2074-25_2074-24delinsTC c.*253-25_*253-24delinsTC (n.*253-25_*253-24delinsTC) n.780-25_780-24delinsTC n.981-25_981-24delinsTC c.502-25_502-24delinsTC (n.502-25_502-24delinsTC) | |
| 20 | g.34932159del | CA920205837 | GSS | c.*475-25del (n.*475-25del) c.835-25del (n.835-25del) c.*179-25del (n.*179-25del) c.*542-25del (n.*542-25del) c.492-25del n.1053-25del n.1112-25del c.213-25del c.368-25del n.2074-25del c.*253-25del (n.*253-25del) n.780-25del n.981-25del c.502-25del (n.502-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932160T>G | CA2736814256 | GSS | c.*475-27A>C (n.*475-27A>C) c.835-27A>C (n.835-27A>C) c.*179-27A>C (n.*179-27A>C) c.*542-27A>C (n.*542-27A>C) c.492-27A>C n.1053-27A>C n.1112-27A>C c.213-27A>C c.368-27A>C n.2074-27A>C c.*253-27A>C (n.*253-27A>C) n.780-27A>C n.981-27A>C c.502-27A>C (n.502-27A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34932161T>C | CA313477892 | GSS | c.*475-28A>G (n.*475-28A>G) c.835-28A>G (n.835-28A>G) c.*179-28A>G (n.*179-28A>G) c.*542-28A>G (n.*542-28A>G) c.492-28A>G n.1053-28A>G n.1112-28A>G c.213-28A>G c.368-28A>G n.2074-28A>G c.*253-28A>G (n.*253-28A>G) n.780-28A>G n.981-28A>G c.502-28A>G (n.502-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932161T= | CA2361423068 | GSS | c.*475-28A= (n.*475-28A=) c.835-28A= (n.835-28A=) c.*179-28A= (n.*179-28A=) c.*542-28A= (n.*542-28A=) c.492-28A= n.1053-28A= n.1112-28A= c.213-28A= c.368-28A= n.2074-28A= c.*253-28A= (n.*253-28A=) n.780-28A= n.981-28A= c.502-28A= (n.502-28A=) | |
| 20 | g.34932162C= | CA2361423069 | GSS | c.*475-29G= (n.*475-29G=) c.835-29G= (n.835-29G=) c.*179-29G= (n.*179-29G=) c.*542-29G= (n.*542-29G=) c.492-29G= n.1053-29G= n.1112-29G= c.213-29G= c.368-29G= n.2074-29G= c.*253-29G= (n.*253-29G=) n.780-29G= n.981-29G= c.502-29G= (n.502-29G=) | |
| 20 | g.34932162C>T | CA9825942 | GSS | c.*475-29G>A (n.*475-29G>A) c.835-29G>A (n.835-29G>A) c.*179-29G>A (n.*179-29G>A) c.*542-29G>A (n.*542-29G>A) c.492-29G>A n.1053-29G>A n.1112-29G>A c.213-29G>A c.368-29G>A n.2074-29G>A c.*253-29G>A (n.*253-29G>A) n.780-29G>A n.981-29G>A c.502-29G>A (n.502-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932163G>A | CA9825943 | GSS | c.*475-30C>T (n.*475-30C>T) c.835-30C>T (n.835-30C>T) c.*179-30C>T (n.*179-30C>T) c.*542-30C>T (n.*542-30C>T) c.492-30C>T n.1053-30C>T n.1112-30C>T c.213-30C>T c.368-30C>T n.2074-30C>T c.*253-30C>T (n.*253-30C>T) n.780-30C>T n.981-30C>T c.502-30C>T (n.502-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932163G>C | CA743873512 | GSS | c.*475-30C>G (n.*475-30C>G) c.835-30C>G (n.835-30C>G) c.*179-30C>G (n.*179-30C>G) c.*542-30C>G (n.*542-30C>G) c.492-30C>G n.1053-30C>G n.1112-30C>G c.213-30C>G c.368-30C>G n.2074-30C>G c.*253-30C>G (n.*253-30C>G) n.780-30C>G n.981-30C>G c.502-30C>G (n.502-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932163G= | CA2361423070 | GSS | c.*475-30C= (n.*475-30C=) c.835-30C= (n.835-30C=) c.*179-30C= (n.*179-30C=) c.*542-30C= (n.*542-30C=) c.492-30C= n.1053-30C= n.1112-30C= c.213-30C= c.368-30C= n.2074-30C= c.*253-30C= (n.*253-30C=) n.780-30C= n.981-30C= c.502-30C= (n.502-30C=) | |
| 20 | g.34932163G>T | CA2652574750 | GSS | c.*475-30C>A (n.*475-30C>A) c.835-30C>A (n.835-30C>A) c.*179-30C>A (n.*179-30C>A) c.*542-30C>A (n.*542-30C>A) c.492-30C>A n.1053-30C>A n.1112-30C>A c.213-30C>A c.368-30C>A n.2074-30C>A c.*253-30C>A (n.*253-30C>A) n.780-30C>A n.981-30C>A c.502-30C>A (n.502-30C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932165C>T | CA2577378492 | GSS | c.*475-32G>A (n.*475-32G>A) c.835-32G>A (n.835-32G>A) c.*179-32G>A (n.*179-32G>A) c.*542-32G>A (n.*542-32G>A) c.492-32G>A n.1053-32G>A n.1112-32G>A c.213-32G>A c.368-32G>A n.2074-32G>A c.*253-32G>A (n.*253-32G>A) n.780-32G>A n.981-32G>A c.502-32G>A (n.502-32G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932166T>C | CA2816224985 | GSS | c.*475-33A>G (n.*475-33A>G) c.835-33A>G (n.835-33A>G) c.*179-33A>G (n.*179-33A>G) c.*542-33A>G (n.*542-33A>G) c.492-33A>G n.1053-33A>G n.1112-33A>G c.213-33A>G c.368-33A>G n.2074-33A>G c.*253-33A>G (n.*253-33A>G) n.780-33A>G n.981-33A>G c.502-33A>G (n.502-33A>G) | |
| 20 | g.34932167T>A | CA2530325051 | GSS | c.*475-34A>T (n.*475-34A>T) c.835-34A>T (n.835-34A>T) c.*179-34A>T (n.*179-34A>T) c.*542-34A>T (n.*542-34A>T) c.492-34A>T n.1053-34A>T n.1112-34A>T c.213-34A>T c.368-34A>T n.2074-34A>T c.*253-34A>T (n.*253-34A>T) n.780-34A>T n.981-34A>T c.502-34A>T (n.502-34A>T) | |
| 20 | g.34932168T>A | CA2577378493 | GSS | c.*475-35A>T (n.*475-35A>T) c.835-35A>T (n.835-35A>T) c.*179-35A>T (n.*179-35A>T) c.*542-35A>T (n.*542-35A>T) c.492-35A>T n.1053-35A>T n.1112-35A>T c.213-35A>T c.368-35A>T n.2074-35A>T c.*253-35A>T (n.*253-35A>T) n.780-35A>T n.981-35A>T c.502-35A>T (n.502-35A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932168T>C | CA9825944 | GSS | c.*475-35A>G (n.*475-35A>G) c.835-35A>G (n.835-35A>G) c.*179-35A>G (n.*179-35A>G) c.*542-35A>G (n.*542-35A>G) c.492-35A>G n.1053-35A>G n.1112-35A>G c.213-35A>G c.368-35A>G n.2074-35A>G c.*253-35A>G (n.*253-35A>G) n.780-35A>G n.981-35A>G c.502-35A>G (n.502-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932168T= | CA2361423071 | GSS | c.*475-35A= (n.*475-35A=) c.835-35A= (n.835-35A=) c.*179-35A= (n.*179-35A=) c.*542-35A= (n.*542-35A=) c.492-35A= n.1053-35A= n.1112-35A= c.213-35A= c.368-35A= n.2074-35A= c.*253-35A= (n.*253-35A=) n.780-35A= n.981-35A= c.502-35A= (n.502-35A=) | |
| 20 | g.34932169A>C | CA2652574751 | GSS | c.*475-36T>G (n.*475-36T>G) c.835-36T>G (n.835-36T>G) c.*179-36T>G (n.*179-36T>G) c.*542-36T>G (n.*542-36T>G) c.492-36T>G n.1053-36T>G n.1112-36T>G c.213-36T>G c.368-36T>G n.2074-36T>G c.*253-36T>G (n.*253-36T>G) n.780-36T>G n.981-36T>G c.502-36T>G (n.502-36T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932170T>C | CA2577378494 | GSS | c.*475-37A>G (n.*475-37A>G) c.835-37A>G (n.835-37A>G) c.*179-37A>G (n.*179-37A>G) c.*542-37A>G (n.*542-37A>G) c.492-37A>G n.1053-37A>G n.1112-37A>G c.213-37A>G c.368-37A>G n.2074-37A>G c.*253-37A>G (n.*253-37A>G) n.780-37A>G n.981-37A>G c.502-37A>G (n.502-37A>G) | |
| 20 | g.34932175C>A | CA635720884 | GSS | c.*475-42G>T (n.*475-42G>T) c.835-42G>T (n.835-42G>T) c.*179-42G>T (n.*179-42G>T) c.*542-42G>T (n.*542-42G>T) c.492-42G>T n.1053-42G>T n.1112-42G>T c.213-42G>T c.368-42G>T n.2074-42G>T c.*253-42G>T (n.*253-42G>T) n.780-42G>T n.981-42G>T c.502-42G>T (n.502-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932175C= | CA2361423072 | GSS | c.*475-42G= (n.*475-42G=) c.835-42G= (n.835-42G=) c.*179-42G= (n.*179-42G=) c.*542-42G= (n.*542-42G=) c.492-42G= n.1053-42G= n.1112-42G= c.213-42G= c.368-42G= n.2074-42G= c.*253-42G= (n.*253-42G=) n.780-42G= n.981-42G= c.502-42G= (n.502-42G=) | |
| 20 | g.34932175C>G | CA2736438061 | GSS | c.*475-42G>C (n.*475-42G>C) c.835-42G>C (n.835-42G>C) c.*179-42G>C (n.*179-42G>C) c.*542-42G>C (n.*542-42G>C) c.492-42G>C n.1053-42G>C n.1112-42G>C c.213-42G>C c.368-42G>C n.2074-42G>C c.*253-42G>C (n.*253-42G>C) n.780-42G>C n.981-42G>C c.502-42G>C (n.502-42G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34932175C>T | CA1017155475 | GSS | c.*475-42G>A (n.*475-42G>A) c.835-42G>A (n.835-42G>A) c.*179-42G>A (n.*179-42G>A) c.*542-42G>A (n.*542-42G>A) c.492-42G>A n.1053-42G>A n.1112-42G>A c.213-42G>A c.368-42G>A n.2074-42G>A c.*253-42G>A (n.*253-42G>A) n.780-42G>A n.981-42G>A c.502-42G>A (n.502-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932176T>A | CA2736434139 | GSS | c.*475-43A>T (n.*475-43A>T) c.835-43A>T (n.835-43A>T) c.*179-43A>T (n.*179-43A>T) c.*542-43A>T (n.*542-43A>T) c.492-43A>T n.1053-43A>T n.1112-43A>T c.213-43A>T c.368-43A>T n.2074-43A>T c.*253-43A>T (n.*253-43A>T) n.780-43A>T n.981-43A>T c.502-43A>T (n.502-43A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34932176T>G | CA313477895 | GSS | c.*475-43A>C (n.*475-43A>C) c.835-43A>C (n.835-43A>C) c.*179-43A>C (n.*179-43A>C) c.*542-43A>C (n.*542-43A>C) c.492-43A>C n.1053-43A>C n.1112-43A>C c.213-43A>C c.368-43A>C n.2074-43A>C c.*253-43A>C (n.*253-43A>C) n.780-43A>C n.981-43A>C c.502-43A>C (n.502-43A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34932176T= | CA2361423073 | GSS | c.*475-43A= (n.*475-43A=) c.835-43A= (n.835-43A=) c.*179-43A= (n.*179-43A=) c.*542-43A= (n.*542-43A=) c.492-43A= n.1053-43A= n.1112-43A= c.213-43A= c.368-43A= n.2074-43A= c.*253-43A= (n.*253-43A=) n.780-43A= n.981-43A= c.502-43A= (n.502-43A=) | |
| 20 | g.34932178C>T | CA2736814278 | GSS | c.*475-45G>A (n.*475-45G>A) c.835-45G>A (n.835-45G>A) c.*179-45G>A (n.*179-45G>A) c.*542-45G>A (n.*542-45G>A) c.492-45G>A n.1053-45G>A n.1112-45G>A c.213-45G>A c.368-45G>A n.2074-45G>A c.*253-45G>A (n.*253-45G>A) n.780-45G>A n.981-45G>A c.502-45G>A (n.502-45G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34932179A>C | CA2736814295 | GSS | c.*475-46T>G (n.*475-46T>G) c.835-46T>G (n.835-46T>G) c.*179-46T>G (n.*179-46T>G) c.*542-46T>G (n.*542-46T>G) c.492-46T>G n.1053-46T>G n.1112-46T>G c.213-46T>G c.368-46T>G n.2074-46T>G c.*253-46T>G (n.*253-46T>G) n.780-46T>G n.981-46T>G c.502-46T>G (n.502-46T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34932179A>G | CA2652574752 | GSS | c.*475-46T>C (n.*475-46T>C) c.835-46T>C (n.835-46T>C) c.*179-46T>C (n.*179-46T>C) c.*542-46T>C (n.*542-46T>C) c.492-46T>C n.1053-46T>C n.1112-46T>C c.213-46T>C c.368-46T>C n.2074-46T>C c.*253-46T>C (n.*253-46T>C) n.780-46T>C n.981-46T>C c.502-46T>C (n.502-46T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932180G>A | CA635720885 | GSS | c.*475-47C>T (n.*475-47C>T) c.835-47C>T (n.835-47C>T) c.*179-47C>T (n.*179-47C>T) c.*542-47C>T (n.*542-47C>T) c.492-47C>T n.1053-47C>T n.1112-47C>T c.213-47C>T c.368-47C>T n.2074-47C>T c.*253-47C>T (n.*253-47C>T) n.780-47C>T n.981-47C>T c.502-47C>T (n.502-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932180G= | CA2361423074 | GSS | c.*475-47C= (n.*475-47C=) c.835-47C= (n.835-47C=) c.*179-47C= (n.*179-47C=) c.*542-47C= (n.*542-47C=) c.492-47C= n.1053-47C= n.1112-47C= c.213-47C= c.368-47C= n.2074-47C= c.*253-47C= (n.*253-47C=) n.780-47C= n.981-47C= c.502-47C= (n.502-47C=) | |
| 20 | g.34932180G>T | CA2652574753 | GSS | c.*475-47C>A (n.*475-47C>A) c.835-47C>A (n.835-47C>A) c.*179-47C>A (n.*179-47C>A) c.*542-47C>A (n.*542-47C>A) c.492-47C>A n.1053-47C>A n.1112-47C>A c.213-47C>A c.368-47C>A n.2074-47C>A c.*253-47C>A (n.*253-47C>A) n.780-47C>A n.981-47C>A c.502-47C>A (n.502-47C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932183G>A | CA9825945 | GSS | c.*475-50C>T (n.*475-50C>T) c.835-50C>T (n.835-50C>T) c.*179-50C>T (n.*179-50C>T) c.*542-50C>T (n.*542-50C>T) c.492-50C>T n.1053-50C>T n.1112-50C>T c.213-50C>T c.368-50C>T n.2074-50C>T c.*253-50C>T (n.*253-50C>T) n.780-50C>T n.981-50C>T c.502-50C>T (n.502-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932183G= | CA2361423075 | GSS | c.*475-50C= (n.*475-50C=) c.835-50C= (n.835-50C=) c.*179-50C= (n.*179-50C=) c.*542-50C= (n.*542-50C=) c.492-50C= n.1053-50C= n.1112-50C= c.213-50C= c.368-50C= n.2074-50C= c.*253-50C= (n.*253-50C=) n.780-50C= n.981-50C= c.502-50C= (n.502-50C=) | |
| 20 | g.34932183G>T | CA2652574754 | GSS | c.*475-50C>A (n.*475-50C>A) c.835-50C>A (n.835-50C>A) c.*179-50C>A (n.*179-50C>A) c.*542-50C>A (n.*542-50C>A) c.492-50C>A n.1053-50C>A n.1112-50C>A c.213-50C>A c.368-50C>A n.2074-50C>A c.*253-50C>A (n.*253-50C>A) n.780-50C>A n.981-50C>A c.502-50C>A (n.502-50C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932185C= | CA2361423076 | GSS | c.*475-52G= (n.*475-52G=) c.835-52G= (n.835-52G=) c.*179-52G= (n.*179-52G=) c.*542-52G= (n.*542-52G=) c.492-52G= n.1053-52G= n.1112-52G= c.213-52G= c.368-52G= n.2074-52G= c.*253-52G= (n.*253-52G=) n.780-52G= n.981-52G= c.502-52G= (n.502-52G=) | |
| 20 | g.34932185C>G | CA2361423077 | GSS | c.*475-52G>C (n.*475-52G>C) c.835-52G>C (n.835-52G>C) c.*179-52G>C (n.*179-52G>C) c.*542-52G>C (n.*542-52G>C) c.492-52G>C n.1053-52G>C n.1112-52G>C c.213-52G>C c.368-52G>C n.2074-52G>C c.*253-52G>C (n.*253-52G>C) n.780-52G>C n.981-52G>C c.502-52G>C (n.502-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932185C>T | CA9825946 | GSS | c.*475-52G>A (n.*475-52G>A) c.835-52G>A (n.835-52G>A) c.*179-52G>A (n.*179-52G>A) c.*542-52G>A (n.*542-52G>A) c.492-52G>A n.1053-52G>A n.1112-52G>A c.213-52G>A c.368-52G>A n.2074-52G>A c.*253-52G>A (n.*253-52G>A) n.780-52G>A n.981-52G>A c.502-52G>A (n.502-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |