Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34931921A>CCA2652574733GSSc.1029+18T>G (n.1029+18T>G)
c.*373+18T>G (n.*373+18T>G)
c.*736+18T>G (n.*736+18T>G)
c.686+18T>G
n.1247+18T>G
n.1306+18T>G
c.407+18T>G
c.562+18T>G
n.2268+18T>G
c.*447+18T>G (n.*447+18T>G)
n.1175+18T>G
c.696+18T>G (n.696+18T>G)
gnomAD v4
20g.34931921A>TCA2736814166GSSc.1029+18T>A (n.1029+18T>A)
c.*373+18T>A (n.*373+18T>A)
c.*736+18T>A (n.*736+18T>A)
c.686+18T>A
n.1247+18T>A
n.1306+18T>A
c.407+18T>A
c.562+18T>A
n.2268+18T>A
c.*447+18T>A (n.*447+18T>A)
n.1175+18T>A
c.696+18T>A (n.696+18T>A)
dbSNP
20g.34931923C>GCA2652574734GSSc.1029+16G>C (n.1029+16G>C)
c.*373+16G>C (n.*373+16G>C)
c.*736+16G>C (n.*736+16G>C)
c.686+16G>C
n.1247+16G>C
n.1306+16G>C
c.407+16G>C
c.562+16G>C
n.2268+16G>C
c.*447+16G>C (n.*447+16G>C)
n.1175+16G>C
c.696+16G>C (n.696+16G>C)
gnomAD v4
20g.34931924A>GCA2540600536GSSc.1029+15T>C (n.1029+15T>C)
c.*373+15T>C (n.*373+15T>C)
c.*736+15T>C (n.*736+15T>C)
c.686+15T>C
n.1247+15T>C
n.1306+15T>C
c.407+15T>C
c.562+15T>C
n.2268+15T>C
c.*447+15T>C (n.*447+15T>C)
n.1175+15T>C
c.696+15T>C (n.696+15T>C)
20g.34931925G>ACA9825900GSSc.1029+14C>T (n.1029+14C>T)
c.*373+14C>T (n.*373+14C>T)
c.*736+14C>T (n.*736+14C>T)
c.686+14C>T
n.1247+14C>T
n.1306+14C>T
c.407+14C>T
c.562+14C>T
n.2268+14C>T
c.*447+14C>T (n.*447+14C>T)
n.1175+14C>T
c.696+14C>T (n.696+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931925G=CA2361422986GSSc.1029+14C= (n.1029+14C=)
c.*373+14C= (n.*373+14C=)
c.*736+14C= (n.*736+14C=)
c.686+14C=
n.1247+14C=
n.1306+14C=
c.407+14C=
c.562+14C=
n.2268+14C=
c.*447+14C= (n.*447+14C=)
n.1175+14C=
c.696+14C= (n.696+14C=)
20g.34931926delCA2739277141GSSc.1029+14del (n.1029+14del)
c.*373+14del (n.*373+14del)
c.*736+14del (n.*736+14del)
c.686+14del
n.1247+14del
n.1306+14del
c.407+14del
c.562+14del
n.2268+14del
c.*447+14del (n.*447+14del)
n.1175+14del
c.696+14del (n.696+14del)
ClinVar
20g.34931926G>ACA9825901GSSc.1029+13C>T (n.1029+13C>T)
c.*373+13C>T (n.*373+13C>T)
c.*736+13C>T (n.*736+13C>T)
c.686+13C>T
n.1247+13C>T
n.1306+13C>T
c.407+13C>T
c.562+13C>T
n.2268+13C>T
c.*447+13C>T (n.*447+13C>T)
n.1175+13C>T
c.696+13C>T (n.696+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931926G=CA2361422987GSSc.1029+13C= (n.1029+13C=)
c.*373+13C= (n.*373+13C=)
c.*736+13C= (n.*736+13C=)
c.686+13C=
n.1247+13C=
n.1306+13C=
c.407+13C=
c.562+13C=
n.2268+13C=
c.*447+13C= (n.*447+13C=)
n.1175+13C=
c.696+13C= (n.696+13C=)
20g.34931928T>CCA2739277142GSSc.1029+11A>G (n.1029+11A>G)
c.*373+11A>G (n.*373+11A>G)
c.*736+11A>G (n.*736+11A>G)
c.686+11A>G
n.1247+11A>G
n.1306+11A>G
c.407+11A>G
c.562+11A>G
n.2268+11A>G
c.*447+11A>G (n.*447+11A>G)
n.1175+11A>G
c.696+11A>G (n.696+11A>G)
ClinVar
20g.34931929G=CA2361422988GSSc.1029+10C= (n.1029+10C=)
c.*373+10C= (n.*373+10C=)
c.*736+10C= (n.*736+10C=)
c.686+10C=
n.1247+10C=
n.1306+10C=
c.407+10C=
c.562+10C=
n.2268+10C=
c.*447+10C= (n.*447+10C=)
n.1175+10C=
c.696+10C= (n.696+10C=)
20g.34931929G>TCA1017155403GSSc.1029+10C>A (n.1029+10C>A)
c.*373+10C>A (n.*373+10C>A)
c.*736+10C>A (n.*736+10C>A)
c.686+10C>A
n.1247+10C>A
n.1306+10C>A
c.407+10C>A
c.562+10C>A
n.2268+10C>A
c.*447+10C>A (n.*447+10C>A)
n.1175+10C>A
c.696+10C>A (n.696+10C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931930C>TCA2652574735GSSc.1029+9G>A (n.1029+9G>A)
c.*373+9G>A (n.*373+9G>A)
c.*736+9G>A (n.*736+9G>A)
c.686+9G>A
n.1247+9G>A
n.1306+9G>A
c.407+9G>A
c.562+9G>A
n.2268+9G>A
c.*447+9G>A (n.*447+9G>A)
n.1175+9G>A
c.696+9G>A (n.696+9G>A)
gnomAD v4
20g.34931932C=CA2361422989GSSc.1029+7G= (n.1029+7G=)
c.*373+7G= (n.*373+7G=)
c.*736+7G= (n.*736+7G=)
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n.1175+7G=
c.696+7G= (n.696+7G=)
20g.34931932C>GCA313477771GSSc.1029+7G>C (n.1029+7G>C)
c.*373+7G>C (n.*373+7G>C)
c.*736+7G>C (n.*736+7G>C)
c.686+7G>C
n.1247+7G>C
n.1306+7G>C
c.407+7G>C
c.562+7G>C
n.2268+7G>C
c.*447+7G>C (n.*447+7G>C)
n.1175+7G>C
c.696+7G>C (n.696+7G>C)
dbSNP
20g.34931934C>ACA635720899GSSc.1029+5G>T (n.1029+5G>T)
c.*373+5G>T (n.*373+5G>T)
c.*736+5G>T (n.*736+5G>T)
c.686+5G>T
n.1247+5G>T
n.1306+5G>T
c.407+5G>T
c.562+5G>T
n.2268+5G>T
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n.1175+5G>T
c.696+5G>T (n.696+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931934C=CA2361422990GSSc.1029+5G= (n.1029+5G=)
c.*373+5G= (n.*373+5G=)
c.*736+5G= (n.*736+5G=)
c.686+5G=
n.1247+5G=
n.1306+5G=
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n.2268+5G=
c.*447+5G= (n.*447+5G=)
n.1175+5G=
c.696+5G= (n.696+5G=)
20g.34931934C>TCA9825902GSSc.1029+5G>A (n.1029+5G>A)
c.*373+5G>A (n.*373+5G>A)
c.*736+5G>A (n.*736+5G>A)
c.686+5G>A
n.1247+5G>A
n.1306+5G>A
c.407+5G>A
c.562+5G>A
n.2268+5G>A
c.*447+5G>A (n.*447+5G>A)
n.1175+5G>A
c.696+5G>A (n.696+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931935G>ACA9825903GSSc.1029+4C>T (n.1029+4C>T)
c.*373+4C>T (n.*373+4C>T)
c.*736+4C>T (n.*736+4C>T)
c.686+4C>T
n.1247+4C>T
n.1306+4C>T
c.407+4C>T
c.562+4C>T
n.2268+4C>T
c.*447+4C>T (n.*447+4C>T)
n.1175+4C>T
c.696+4C>T (n.696+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931935G>CCA9825904GSSc.1029+4C>G (n.1029+4C>G)
c.*373+4C>G (n.*373+4C>G)
c.*736+4C>G (n.*736+4C>G)
c.686+4C>G
n.1247+4C>G
n.1306+4C>G
c.407+4C>G
c.562+4C>G
n.2268+4C>G
c.*447+4C>G (n.*447+4C>G)
n.1175+4C>G
c.696+4C>G (n.696+4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931935G=CA2361422991GSSc.1029+4C= (n.1029+4C=)
c.*373+4C= (n.*373+4C=)
c.*736+4C= (n.*736+4C=)
c.686+4C=
n.1247+4C=
n.1306+4C=
c.407+4C=
c.562+4C=
n.2268+4C=
c.*447+4C= (n.*447+4C=)
n.1175+4C=
c.696+4C= (n.696+4C=)
20g.34931936T>CCA2652574736GSSc.1029+3A>G (n.1029+3A>G)
c.*373+3A>G (n.*373+3A>G)
c.*736+3A>G (n.*736+3A>G)
c.686+3A>G
n.1247+3A>G
n.1306+3A>G
c.407+3A>G
c.562+3A>G
n.2268+3A>G
c.*447+3A>G (n.*447+3A>G)
n.1175+3A>G
c.696+3A>G (n.696+3A>G)
gnomAD v4
20g.34931937A=CA2361422992GSSc.1029+2T= (n.1029+2T=)
c.*373+2T= (n.*373+2T=)
c.*736+2T= (n.*736+2T=)
c.686+2T=
n.1247+2T=
n.1306+2T=
c.407+2T=
c.562+2T=
n.2268+2T=
c.*447+2T= (n.*447+2T=)
n.1175+2T=
c.696+2T= (n.696+2T=)
20g.34931937A>CCA408700998GSSc.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
c.*373+2T>G (n.*373+2T>G)
c.*736+2T>G (n.*736+2T>G)
c.686+2T>G
n.1247+2T>G
n.1306+2T>G
c.407+2T>G
c.562+2T>G
n.2268+2T>G
c.*447+2T>G (n.*447+2T>G)
n.1175+2T>G
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
dbSNP
20g.34931937A>GCA408700999GSSc.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
c.*373+2T>C (n.*373+2T>C)
c.*736+2T>C (n.*736+2T>C)
c.686+2T>C
n.1247+2T>C
n.1306+2T>C
c.407+2T>C
c.562+2T>C
n.2268+2T>C
c.*447+2T>C (n.*447+2T>C)
n.1175+2T>C
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
20g.34931937A>TCA408701000GSSc.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.*373+2T>A (n.*373+2T>A)
c.*736+2T>A (n.*736+2T>A)
c.686+2T>A
n.1247+2T>A
n.1306+2T>A
c.407+2T>A
c.562+2T>A
n.2268+2T>A
c.*447+2T>A (n.*447+2T>A)
n.1175+2T>A
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
20g.34931938C>ACA408701001GSSc.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
c.*373+1G>T (n.*373+1G>T)
c.*736+1G>T (n.*736+1G>T)
c.686+1G>T
n.1247+1G>T
n.1306+1G>T
c.407+1G>T
c.562+1G>T
n.2268+1G>T
c.*447+1G>T (n.*447+1G>T)
n.1175+1G>T
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
20g.34931938C>GCA408701002GSSc.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.*373+1G>C (n.*373+1G>C)
c.*736+1G>C (n.*736+1G>C)
c.686+1G>C
n.1247+1G>C
n.1306+1G>C
c.407+1G>C
c.562+1G>C
n.2268+1G>C
c.*447+1G>C (n.*447+1G>C)
n.1175+1G>C
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
20g.34931938C>TCA408701003GSSc.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.*373+1G>A (n.*373+1G>A)
c.*736+1G>A (n.*736+1G>A)
c.686+1G>A
n.1247+1G>A
n.1306+1G>A
c.407+1G>A
c.562+1G>A
n.2268+1G>A
c.*447+1G>A (n.*447+1G>A)
n.1175+1G>A
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
20g.34931939C>ACA510290393GSSc.1029G>T (p.Val343=)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.686G>T
n.1247G>T
n.1306G>T
c.407G>T
c.562G>T
n.2268G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1175G>T
c.696G>T (p.Val232=)
20g.34931939C>GCA510290392GSSc.1029G>C (p.Val343=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.686G>C
n.1247G>C
n.1306G>C
c.407G>C
c.562G>C
n.2268G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1175G>C
c.696G>C (p.Val232=)
20g.34931939C>TCA510290391GSSc.1029G>A (p.Val343=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.686G>A
n.1247G>A
n.1306G>A
c.407G>A
c.562G>A
n.2268G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1175G>A
c.696G>A (p.Val232=)
20g.34931940A>CCA408701005GSSc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.685T>G
n.1246T>G
n.1305T>G
c.406T>G
c.561T>G
n.2267T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1174T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
20g.34931940A>GCA408701006GSSc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.685T>C
n.1246T>C
n.1305T>C
c.406T>C
c.561T>C
n.2267T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1174T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
20g.34931940A>TCA408701004GSSc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.685T>A
n.1246T>A
n.1305T>A
c.406T>A
c.561T>A
n.2267T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1174T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
20g.34931941C>ACA408701007GSSc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.684G>T
n.1245G>T
n.1304G>T
c.405G>T
c.560G>T
n.2266G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1173G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931941C=CA2361422993GSSc.1027G= (p.Val343=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.684G=
n.1245G=
n.1304G=
c.405G=
c.560G=
n.2266G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.1173G=
c.694G= (p.Val232=)
20g.34931941C>GCA408701008GSSc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.684G>C
n.1245G>C
n.1304G>C
c.405G>C
c.560G>C
n.2266G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1173G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
20g.34931941C>TCA408701009GSSc.1027G>A (p.Val343Met)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.684G>A
n.1245G>A
n.1304G>A
c.405G>A
c.560G>A
n.2266G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1173G>A
c.694G>A (p.Val232Met)
gnomAD v4
20g.34931942A>CCA408701010GSSc.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.683T>G
n.1244T>G
n.1303T>G
c.404T>G
c.559T>G
n.2265T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1172T>G
c.693T>G (p.Asp231Glu)
20g.34931942A>GCA510290394GSSc.1026T>C (p.Asp342=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.683T>C
n.1244T>C
n.1303T>C
c.404T>C
c.559T>C
n.2265T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1172T>C
c.693T>C (p.Asp231=)
20g.34931942A>TCA408701011GSSc.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.683T>A
n.1244T>A
n.1303T>A
c.404T>A
c.559T>A
n.2265T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1172T>A
c.693T>A (p.Asp231Glu)
20g.34931943T>ACA408701012GSSc.1025A>T (p.Asp342Val)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.682A>T
n.1243A>T
n.1302A>T
c.403A>T
c.558A>T
n.2264A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1171A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
20g.34931943T>CCA408701013GSSc.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.682A>G
n.1243A>G
n.1302A>G
c.403A>G
c.558A>G
n.2264A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1171A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
20g.34931943T>GCA408701014GSSc.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.682A>C
n.1243A>C
n.1302A>C
c.403A>C
c.558A>C
n.2264A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1171A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
20g.34931944C>ACA408701015GSSc.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.681G>T
n.1242G>T
n.1301G>T
c.402G>T
c.557G>T
n.2263G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1170G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
20g.34931944C=CA2361422994GSSc.1024G= (p.Asp342=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.681G=
n.1242G=
n.1301G=
c.402G=
c.557G=
n.2263G=
c.*442G= (n.*442G=)
n.1170G=
c.691G= (p.Asp231=)
20g.34931944C>GCA408701016GSSc.1024G>C (p.Asp342His)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.681G>C
n.1242G>C
n.1301G>C
c.402G>C
c.557G>C
n.2263G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1170G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
20g.34931944C>TCA9825905GSSc.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.681G>A
n.1242G>A
n.1301G>A
c.402G>A
c.557G>A
n.2263G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1170G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931945C>ACA510290395GSSc.1023G>T (p.Leu341=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.680G>T
n.1241G>T
n.1300G>T
c.401G>T
c.556G>T
n.2262G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1169G>T
c.690G>T (p.Leu230=)
20g.34931945C>GCA510290396GSSc.1023G>C (p.Leu341=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.680G>C
n.1241G>C
n.1300G>C
c.401G>C
c.556G>C
n.2262G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1169G>C
c.690G>C (p.Leu230=)
20g.34931945C>TCA510290397GSSc.1023G>A (p.Leu341=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.680G>A
n.1241G>A
n.1300G>A
c.401G>A
c.556G>A
n.2262G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1169G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
20g.34931946A>CCA408701017GSSc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.679T>G
n.1240T>G
n.1299T>G
c.400T>G
c.555T>G
n.2261T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1168T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
20g.34931946A>GCA408701018GSSc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.679T>C
n.1240T>C
n.1299T>C
c.400T>C
c.555T>C
n.2261T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1168T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
dbSNP gnomAD v4
20g.34931946A>TCA408701019GSSc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.679T>A
n.1240T>A
n.1299T>A
c.400T>A
c.555T>A
n.2261T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1168T>A
c.689T>A (p.Leu230Gln)
gnomAD v4
20g.34931947delCA2652574737GSSc.1021del (p.Leu341TrpfsTer23)
c.*365del (n.*365del)
c.*728del (n.*728del)
c.678del
n.1239del
n.1298del
c.399del
c.554del
n.2260del
c.*439del (n.*439del)
n.1167del
c.688del (p.Leu230TrpfsTer23)
gnomAD v4
20g.34931947G>ACA510290398GSSc.1021C>T (p.Leu341=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.678C>T
n.1239C>T
n.1298C>T
c.399C>T
c.554C>T
n.2260C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1167C>T
c.688C>T (p.Leu230=)
20g.34931947G>CCA408701020GSSc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.678C>G
n.1239C>G
n.1298C>G
c.399C>G
c.554C>G
n.2260C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1167C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
20g.34931947G=CA2361422995GSSc.1021C= (p.Leu341=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.678C=
n.1239C=
n.1298C=
c.399C=
c.554C=
n.2260C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.1167C=
c.688C= (p.Leu230=)
20g.34931947G>TCA408701021GSSc.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.678C>A
n.1239C>A
n.1298C>A
c.399C>A
c.554C>A
n.2260C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1167C>A
c.688C>A (p.Leu230Met)
20g.34931948T>ACA510290399GSSc.1020A>T (p.Ser340=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.677A>T
n.1238A>T
n.1297A>T
c.398A>T
c.553A>T
n.2259A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1166A>T
c.687A>T (p.Ser229=)
20g.34931948T>CCA9825907GSSc.1020A>G (p.Ser340=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.677A>G
n.1238A>G
n.1297A>G
c.398A>G
c.553A>G
n.2259A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1166A>G
c.687A>G (p.Ser229=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931948T>GCA510290400GSSc.1020A>C (p.Ser340=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.677A>C
n.1238A>C
n.1297A>C
c.398A>C
c.553A>C
n.2259A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1166A>C
c.687A>C (p.Ser229=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931948T=CA2361422996GSSc.1020A= (p.Ser340=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.*727A= (n.*727A=)
c.677A=
n.1238A=
n.1297A=
c.398A=
c.553A=
n.2259A=
c.*438A= (n.*438A=)
n.1166A=
c.687A= (p.Ser229=)
20g.34931948dupCA9825906GSSc.1020dup (p.Leu341ThrfsTer5)
c.*364dup (n.*364dup)
c.*727dup (n.*727dup)
c.677dup
n.1238dup
n.1297dup
c.398dup
c.553dup
n.2259dup
c.*438dup (n.*438dup)
n.1166dup
c.687dup (p.Leu230ThrfsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931949G>ACA408701022GSSc.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.676C>T
n.1237C>T
n.1296C>T
c.397C>T
c.552C>T
n.2258C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1165C>T
c.686C>T (p.Ser229Leu)
gnomAD v4
20g.34931949G>CCA408701023GSSc.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.676C>G
n.1237C>G
n.1296C>G
c.397C>G
c.552C>G
n.2258C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1165C>G
c.686C>G (p.Ser229Ter)
20g.34931949G>TCA408701024GSSc.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.676C>A
n.1237C>A
n.1296C>A
c.397C>A
c.552C>A
n.2258C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1165C>A
c.686C>A (p.Ser229Ter)
20g.34931950A>CCA408701025GSSc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.675T>G
n.1236T>G
n.1295T>G
c.396T>G
c.551T>G
n.2257T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1164T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
20g.34931950A>GCA408701026GSSc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.675T>C
n.1236T>C
n.1295T>C
c.396T>C
c.551T>C
n.2257T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1164T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
20g.34931950A>TCA408701027GSSc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.675T>A
n.1236T>A
n.1295T>A
c.396T>A
c.551T>A
n.2257T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1164T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
20g.34931951G>ACA510290401GSSc.1017C>T (p.Tyr339=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.674C>T
n.1235C>T
n.1294C>T
c.395C>T
c.550C>T
n.2256C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1163C>T
c.684C>T (p.Tyr228=)
20g.34931951G>CCA408701028GSSc.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.674C>G
n.1235C>G
n.1294C>G
c.395C>G
c.550C>G
n.2256C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1163C>G
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
20g.34931951G>TCA408701029GSSc.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.674C>A
n.1235C>A
n.1294C>A
c.395C>A
c.550C>A
n.2256C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1163C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
20g.34931952T>ACA408701030GSSc.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.673A>T
n.1234A>T
n.1293A>T
c.394A>T
c.549A>T
n.2255A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1162A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
20g.34931952T>CCA408701031GSSc.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.673A>G
n.1234A>G
n.1293A>G
c.394A>G
c.549A>G
n.2255A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1162A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
gnomAD v4
20g.34931952T>GCA408701032GSSc.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.673A>C
n.1234A>C
n.1293A>C
c.394A>C
c.549A>C
n.2255A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1162A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
20g.34931953A>CCA408701034GSSc.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.672T>G
n.1233T>G
n.1292T>G
c.393T>G
c.548T>G
n.2254T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1161T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
20g.34931953A>GCA408701035GSSc.1015T>C (p.Tyr339His)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.672T>C
n.1233T>C
n.1292T>C
c.393T>C
c.548T>C
n.2254T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1161T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
20g.34931953A>TCA408701033GSSc.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.672T>A
n.1233T>A
n.1292T>A
c.393T>A
c.548T>A
n.2254T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1161T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
20g.34931953_34931956dupCA2652574738GSSc.1012_1015dup (p.Tyr339SerfsTer8)
c.*356_*359dup (n.*356_*359dup)
c.*719_*722dup (n.*719_*722dup)
c.669_672dup
n.1230_1233dup
n.1289_1292dup
c.390_393dup
c.545_548dup
n.2251_2254dup
c.*430_*433dup (n.*430_*433dup)
n.1158_1161dup
c.679_682dup (p.Tyr228SerfsTer8)
gnomAD v4
20g.34931954G>ACA510290402GSSc.1014C>T (p.Leu338=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.671C>T
n.1232C>T
n.1291C>T
c.392C>T
c.547C>T
n.2253C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1160C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
20g.34931954G>CCA510290403GSSc.1014C>G (p.Leu338=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.671C>G
n.1232C>G
n.1291C>G
c.392C>G
c.547C>G
n.2253C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1160C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
20g.34931954G>TCA510290404GSSc.1014C>A (p.Leu338=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.671C>A
n.1232C>A
n.1291C>A
c.392C>A
c.547C>A
n.2253C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1160C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
20g.34931955A=CA2361422997GSSc.1013T= (p.Leu338=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.670T=
n.1231T=
n.1290T=
c.391T=
c.546T=
n.2252T=
c.*431T= (n.*431T=)
n.1159T=
c.680T= (p.Leu227=)
20g.34931955A>CCA408701036GSSc.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.670T>G
n.1231T>G
n.1290T>G
c.391T>G
c.546T>G
n.2252T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1159T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
20g.34931955A>GCA408701037GSSc.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.670T>C
n.1231T>C
n.1290T>C
c.391T>C
c.546T>C
n.2252T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1159T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
20g.34931955A>TCA9825908GSSc.1013T>A (p.Leu338His)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.670T>A
n.1231T>A
n.1290T>A
c.391T>A
c.546T>A
n.2252T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1159T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931956G>ACA408701038GSSc.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.669C>T
n.1230C>T
n.1289C>T
c.390C>T
c.545C>T
n.2251C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1158C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
20g.34931956G>CCA408701040GSSc.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.669C>G
n.1230C>G
n.1289C>G
c.390C>G
c.545C>G
n.2251C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1158C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
20g.34931956G>TCA408701039GSSc.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.669C>A
n.1230C>A
n.1289C>A
c.390C>A
c.545C>A
n.2251C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1158C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
20g.34931957G>ACA510290405GSSc.1011C>T (p.Gly337=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.668C>T
n.1229C>T
n.1288C>T
c.389C>T
c.544C>T
n.2250C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1157C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
ClinVar gnomAD v4
20g.34931957G>CCA510290406GSSc.1011C>G (p.Gly337=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.668C>G
n.1229C>G
n.1288C>G
c.389C>G
c.544C>G
n.2250C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1157C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
20g.34931957G>TCA510290407GSSc.1011C>A (p.Gly337=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.668C>A
n.1229C>A
n.1288C>A
c.389C>A
c.544C>A
n.2250C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1157C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
20g.34931958C>ACA408701041GSSc.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.667G>T
n.1228G>T
n.1287G>T
c.388G>T
c.543G>T
n.2249G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1156G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
20g.34931958C=CA2361422998GSSc.1010G= (p.Gly337=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.667G=
n.1228G=
n.1287G=
c.388G=
c.543G=
n.2249G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1156G=
c.677G= (p.Gly226=)
20g.34931958C>GCA408701042GSSc.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.667G>C
n.1228G>C
n.1287G>C
c.388G>C
c.543G>C
n.2249G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1156G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
20g.34931958C>TCA9825909GSSc.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.667G>A
n.1228G>A
n.1287G>A
c.388G>A
c.543G>A
n.2249G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1156G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931959C>ACA408701043GSSc.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.666G>T
n.1227G>T
n.1286G>T
c.387G>T
c.542G>T
n.2248G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1155G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
20g.34931959C>GCA408701045GSSc.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.666G>C
n.1227G>C
n.1286G>C
c.387G>C
c.542G>C
n.2248G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1155G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
20g.34931959C>TCA408701044GSSc.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.666G>A
n.1227G>A
n.1286G>A
c.387G>A
c.542G>A
n.2248G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1155G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
20g.34931960A>CCA510290410GSSc.1008T>G (p.Ala336=)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.665T>G
n.1226T>G
n.1285T>G
c.386T>G
c.541T>G
n.2247T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1154T>G
c.675T>G (p.Ala225=)
20g.34931960A>GCA510290409GSSc.1008T>C (p.Ala336=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.665T>C
n.1226T>C
n.1285T>C
c.386T>C
c.541T>C
n.2247T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1154T>C
c.675T>C (p.Ala225=)
20g.34931960A>TCA510290408GSSc.1008T>A (p.Ala336=)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.665T>A
n.1226T>A
n.1285T>A
c.386T>A
c.541T>A
n.2247T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1154T>A
c.675T>A (p.Ala225=)
gnomAD v4
20g.34931961G>ACA408701046GSSc.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.664C>T
n.1225C>T
n.1284C>T
c.385C>T
c.540C>T
n.2246C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1153C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
dbSNP
20g.34931961G>CCA408701047GSSc.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.664C>G
n.1225C>G
n.1284C>G
c.385C>G
c.540C>G
n.2246C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1153C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
20g.34931961G=CA2361422999GSSc.1007C= (p.Ala336=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.664C=
n.1225C=
n.1284C=
c.385C=
c.540C=
n.2246C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.1153C=
c.674C= (p.Ala225=)
20g.34931961G>TCA408701048GSSc.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.664C>A
n.1225C>A
n.1284C>A
c.385C>A
c.540C>A
n.2246C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1153C>A
c.674C>A (p.Ala225Asp)
20g.34931962C>ACA408701049GSSc.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.663G>T
n.1224G>T
n.1283G>T
c.384G>T
c.539G>T
n.2245G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1152G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
20g.34931962C=CA2361423000GSSc.1006G= (p.Ala336=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.663G=
n.1224G=
n.1283G=
c.384G=
c.539G=
n.2245G=
c.*424G= (n.*424G=)
n.1152G=
c.673G= (p.Ala225=)
20g.34931962C>GCA9825910GSSc.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.663G>C
n.1224G>C
n.1283G>C
c.384G>C
c.539G>C
n.2245G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1152G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931962C>TCA408701050GSSc.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.663G>A
n.1224G>A
n.1283G>A
c.384G>A
c.539G>A
n.2245G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1152G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931963A>CCA408701052GSSc.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.662T>G
n.1223T>G
n.1282T>G
c.383T>G
c.538T>G
n.2244T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1151T>G
c.672T>G (p.Phe224Leu)
dbSNP
20g.34931963A>GCA510290411GSSc.1005T>C (p.Phe335=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.662T>C
n.1223T>C
n.1282T>C
c.383T>C
c.538T>C
n.2244T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1151T>C
c.672T>C (p.Phe224=)
20g.34931963A>TCA408701051GSSc.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.662T>A
n.1223T>A
n.1282T>A
c.383T>A
c.538T>A
n.2244T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1151T>A
c.672T>A (p.Phe224Leu)
20g.34931964A>CCA408701053GSSc.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.661T>G
n.1222T>G
n.1281T>G
c.382T>G
c.537T>G
n.2243T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1150T>G
c.671T>G (p.Phe224Cys)
COSMIC
20g.34931964A>GCA408701054GSSc.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.661T>C
n.1222T>C
n.1281T>C
c.382T>C
c.537T>C
n.2243T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1150T>C
c.671T>C (p.Phe224Ser)
20g.34931964A>TCA408701055GSSc.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.661T>A
n.1222T>A
n.1281T>A
c.382T>A
c.537T>A
n.2243T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1150T>A
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
20g.34931965A>CCA408701056GSSc.1003T>G (p.Phe335Val)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.660T>G
n.1221T>G
n.1280T>G
c.381T>G
c.536T>G
n.2242T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1149T>G
c.670T>G (p.Phe224Val)
20g.34931965A>GCA408701057GSSc.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.660T>C
n.1221T>C
n.1280T>C
c.381T>C
c.536T>C
n.2242T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1149T>C
c.670T>C (p.Phe224Leu)
20g.34931965A>TCA408701058GSSc.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.660T>A
n.1221T>A
n.1280T>A
c.381T>A
c.536T>A
n.2242T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1149T>A
c.670T>A (p.Phe224Ile)
20g.34931966G>ACA510290412GSSc.1002C>T (p.Thr334=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.659C>T
n.1220C>T
n.1279C>T
c.380C>T
c.535C>T
n.2241C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1148C>T
c.669C>T (p.Thr223=)
dbSNP gnomAD v4
20g.34931966G>CCA510290413GSSc.1002C>G (p.Thr334=)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.659C>G
n.1220C>G
n.1279C>G
c.380C>G
c.535C>G
n.2241C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1148C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
20g.34931966G=CA2361423001GSSc.1002C= (p.Thr334=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.659C=
n.1220C=
n.1279C=
c.380C=
c.535C=
n.2241C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.1148C=
c.669C= (p.Thr223=)
20g.34931966G>TCA510290414GSSc.1002C>A (p.Thr334=)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.659C>A
n.1220C>A
n.1279C>A
c.380C>A
c.535C>A
n.2241C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1148C>A
c.669C>A (p.Thr223=)
20g.34931967G>ACA408701060GSSc.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.658C>T
n.1219C>T
n.1278C>T
c.379C>T
c.534C>T
n.2240C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1147C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
20g.34931967G>CCA9825911GSSc.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.658C>G
n.1219C>G
n.1278C>G
c.379C>G
c.534C>G
n.2240C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.1147C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931967G=CA2361423002GSSc.1001C= (p.Thr334=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.658C=
n.1219C=
n.1278C=
c.379C=
c.534C=
n.2240C=
c.*419C= (n.*419C=)
n.1147C=
c.668C= (p.Thr223=)
20g.34931967G>TCA408701059GSSc.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.658C>A
n.1219C>A
n.1278C>A
c.379C>A
c.534C>A
n.2240C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1147C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
dbSNP gnomAD v4
20g.34931968T>ACA408701061GSSc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.657A>T
n.1218A>T
n.1277A>T
c.378A>T
c.533A>T
n.2239A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1146A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
20g.34931968T>CCA408701062GSSc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.657A>G
n.1218A>G
n.1277A>G
c.378A>G
c.533A>G
n.2239A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1146A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
20g.34931968T>GCA408701063GSSc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.657A>C
n.1218A>C
n.1277A>C
c.378A>C
c.533A>C
n.2239A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1146A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
dbSNP
20g.34931968T=CA2361423003GSSc.1000A= (p.Thr334=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.657A=
n.1218A=
n.1277A=
c.378A=
c.533A=
n.2239A=
c.*418A= (n.*418A=)
n.1146A=
c.667A= (p.Thr223=)
20g.34931969G>ACA510290415GSSc.999C>T (p.Ala333=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.656C>T
n.1217C>T
n.1276C>T
c.377C>T
c.532C>T
n.2238C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1145C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
20g.34931969G>CCA510290416GSSc.999C>G (p.Ala333=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.656C>G
n.1217C>G
n.1276C>G
c.377C>G
c.532C>G
n.2238C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1145C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
20g.34931969G>TCA510290417GSSc.999C>A (p.Ala333=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.656C>A
n.1217C>A
n.1276C>A
c.377C>A
c.532C>A
n.2238C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1145C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
20g.34931970G>ACA408701064GSSc.998C>T (p.Ala333Val)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.655C>T
n.1216C>T
n.1275C>T
c.376C>T
c.531C>T
n.2237C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1144C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931970G>CCA408701065GSSc.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.655C>G
n.1216C>G
n.1275C>G
c.376C>G
c.531C>G
n.2237C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1144C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
20g.34931970G=CA2361423004GSSc.998C= (p.Ala333=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.655C=
n.1216C=
n.1275C=
c.376C=
c.531C=
n.2237C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.1144C=
c.665C= (p.Ala222=)
20g.34931970G>TCA408701066GSSc.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.655C>A
n.1216C>A
n.1275C>A
c.376C>A
c.531C>A
n.2237C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1144C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
20g.34931973_34931974delCA645608883GSSc.997_998del (p.Ala333HisfsTer12)
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.*704_*705del (n.*704_*705del)
c.654_655del
n.1215_1216del
n.1274_1275del
c.375_376del
c.530_531del
n.2236_2237del
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
n.1143_1144del
c.664_665del (p.Ala222HisfsTer12)
COSMIC
20g.34931971C>ACA408701067GSSc.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.654G>T
n.1215G>T
n.1274G>T
c.375G>T
c.530G>T
n.2236G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1143G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
20g.34931971C=CA2361423005GSSc.997G= (p.Ala333=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.654G=
n.1215G=
n.1274G=
c.375G=
c.530G=
n.2236G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.1143G=
c.664G= (p.Ala222=)
20g.34931971C>GCA408701068GSSc.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.654G>C
n.1215G>C
n.1274G>C
c.375G>C
c.530G>C
n.2236G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1143G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931971C>TCA9825912GSSc.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.654G>A
n.1215G>A
n.1274G>A
c.375G>A
c.530G>A
n.2236G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1143G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931972G>ACA9825913GSSc.996C>T (p.Arg332=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.653C>T
n.1214C>T
n.1273C>T
c.374C>T
c.529C>T
n.2235C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1142C>T
c.663C>T (p.Arg221=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931972G>CCA510290418GSSc.996C>G (p.Arg332=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.653C>G
n.1214C>G
n.1273C>G
c.374C>G
c.529C>G
n.2235C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1142C>G
c.663C>G (p.Arg221=)
20g.34931972G=CA2361423006GSSc.996C= (p.Arg332=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.653C=
n.1214C=
n.1273C=
c.374C=
c.529C=
n.2235C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.1142C=
c.663C= (p.Arg221=)
20g.34931972G>TCA510290419GSSc.996C>A (p.Arg332=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.653C>A
n.1214C>A
n.1273C>A
c.374C>A
c.529C>A
n.2235C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1142C>A
c.663C>A (p.Arg221=)
20g.34931973C>ACA408701069GSSc.995G>T (p.Arg332Leu)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.652G>T
n.1213G>T
n.1272G>T
c.373G>T
c.528G>T
n.2234G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1141G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
20g.34931973C=CA2361423007GSSc.995G= (p.Arg332=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.652G=
n.1213G=
n.1272G=
c.373G=
c.528G=
n.2234G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.1141G=
c.662G= (p.Arg221=)
20g.34931973C>GCA408701070GSSc.995G>C (p.Arg332Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.652G>C
n.1213G>C
n.1272G>C
c.373G>C
c.528G>C
n.2234G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1141G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
20g.34931973C>TCA9825914GSSc.995G>A (p.Arg332His)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.652G>A
n.1213G>A
n.1272G>A
c.373G>A
c.528G>A
n.2234G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1141G>A
c.662G>A (p.Arg221His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931974G>ACA9825915GSSc.994C>T (p.Arg332Cys)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.651C>T
n.1212C>T
n.1271C>T
c.372C>T
c.527C>T
n.2233C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1140C>T
c.661C>T (p.Arg221Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931974G>CCA408701072GSSc.994C>G (p.Arg332Gly)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.651C>G
n.1212C>G
n.1271C>G
c.372C>G
c.527C>G
n.2233C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1140C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
gnomAD v4
20g.34931974G=CA2361423008GSSc.994C= (p.Arg332=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.651C=
n.1212C=
n.1271C=
c.372C=
c.527C=
n.2233C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.1140C=
c.661C= (p.Arg221=)
20g.34931974G>TCA408701071GSSc.994C>A (p.Arg332Ser)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.651C>A
n.1212C>A
n.1271C>A
c.372C>A
c.527C>A
n.2233C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1140C>A
c.661C>A (p.Arg221Ser)
20g.34931975G>ACA510290420GSSc.993C>T (p.Leu331=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.650C>T
n.1211C>T
n.1270C>T
c.371C>T
c.526C>T
n.2232C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1139C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
20g.34931975G>CCA510290421GSSc.993C>G (p.Leu331=)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.650C>G
n.1211C>G
n.1270C>G
c.371C>G
c.526C>G
n.2232C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1139C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
20g.34931975G>TCA510290422GSSc.993C>A (p.Leu331=)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.650C>A
n.1211C>A
n.1270C>A
c.371C>A
c.526C>A
n.2232C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1139C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
20g.34931976A=CA2361423009GSSc.992T= (p.Leu331=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.649T=
n.1210T=
n.1269T=
c.370T=
c.525T=
n.2231T=
c.*410T= (n.*410T=)
n.1138T=
c.659T= (p.Leu220=)
20g.34931976A>CCA408701073GSSc.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.649T>G
n.1210T>G
n.1269T>G
c.370T>G
c.525T>G
n.2231T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1138T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
20g.34931976A>GCA9825916GSSc.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.649T>C
n.1210T>C
n.1269T>C
c.370T>C
c.525T>C
n.2231T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1138T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931976A>TCA408701074GSSc.992T>A (p.Leu331His)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.649T>A
n.1210T>A
n.1269T>A
c.370T>A
c.525T>A
n.2231T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1138T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
20g.34931977G>ACA408701075GSSc.991C>T (p.Leu331Phe)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.648C>T
n.1209C>T
n.1268C>T
c.369C>T
c.524C>T
n.2230C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1137C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
20g.34931977G>CCA408701076GSSc.991C>G (p.Leu331Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.648C>G
n.1209C>G
n.1268C>G
c.369C>G
c.524C>G
n.2230C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1137C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
20g.34931977G>TCA408701077GSSc.991C>A (p.Leu331Ile)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.648C>A
n.1209C>A
n.1268C>A
c.369C>A
c.524C>A
n.2230C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1137C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
20g.34931978G>ACA9825917GSSc.990C>T (p.Arg330=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.647C>T
n.1208C>T
n.1267C>T
c.368C>T
c.523C>T
n.2229C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1136C>T
c.657C>T (p.Arg219=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931978G>CCA510290423GSSc.990C>G (p.Arg330=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.647C>G
n.1208C>G
n.1267C>G
c.368C>G
c.523C>G
n.2229C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1136C>G
c.657C>G (p.Arg219=)
20g.34931978G=CA2361423010GSSc.990C= (p.Arg330=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.647C=
n.1208C=
n.1267C=
c.368C=
c.523C=
n.2229C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1136C=
c.657C= (p.Arg219=)
20g.34931978G>TCA510290424GSSc.990C>A (p.Arg330=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.647C>A
n.1208C>A
n.1267C>A
c.368C>A
c.523C>A
n.2229C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1136C>A
c.657C>A (p.Arg219=)
20g.34931979C>ACA408701078GSSc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.646G>T
n.1207G>T
n.1266G>T
c.367G>T
c.522G>T
n.2228G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1135G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
20g.34931979C=CA2361423011GSSc.989G= (p.Arg330=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.646G=
n.1207G=
n.1266G=
c.367G=
c.522G=
n.2228G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.1135G=
c.656G= (p.Arg219=)
20g.34931979C>GCA408701079GSSc.989G>C (p.Arg330Pro)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.646G>C
n.1207G>C
n.1266G>C
c.367G>C
c.522G>C
n.2228G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1135G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
20g.34931979C>TCA9825918GSSc.989G>A (p.Arg330His)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.646G>A
n.1207G>A
n.1266G>A
c.367G>A
c.522G>A
n.2228G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1135G>A
c.656G>A (p.Arg219His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931980G>ACA9825919GSSc.988C>T (p.Arg330Cys)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.645C>T
n.1206C>T
n.1265C>T
c.366C>T
c.521C>T
n.2227C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1134C>T
c.655C>T (p.Arg219Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931980G>CCA408701080GSSc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.645C>G
n.1206C>G
n.1265C>G
c.366C>G
c.521C>G
n.2227C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1134C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
20g.34931980G=CA2361423012GSSc.988C= (p.Arg330=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.645C=
n.1206C=
n.1265C=
c.366C=
c.521C=
n.2227C=
c.*406C= (n.*406C=)
n.1134C=
c.655C= (p.Arg219=)
20g.34931980G>TCA408701081GSSc.988C>A (p.Arg330Ser)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.645C>A
n.1206C>A
n.1265C>A
c.366C>A
c.521C>A
n.2227C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1134C>A
c.655C>A (p.Arg219Ser)
COSMIC
20g.34931981G>ACA510290427GSSc.987C>T (p.Ala329=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.644C>T
n.1205C>T
n.1264C>T
c.365C>T
c.520C>T
n.2226C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1133C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
20g.34931981G>CCA510290426GSSc.987C>G (p.Ala329=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.644C>G
n.1205C>G
n.1264C>G
c.365C>G
c.520C>G
n.2226C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1133C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
20g.34931981G>TCA510290425GSSc.987C>A (p.Ala329=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.644C>A
n.1205C>A
n.1264C>A
c.365C>A
c.520C>A
n.2226C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1133C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
20g.34931982G>ACA408701082GSSc.986C>T (p.Ala329Val)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.643C>T
n.1204C>T
n.1263C>T
c.364C>T
c.519C>T
n.2225C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1132C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34931982G>CCA408701084GSSc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.643C>G
n.1204C>G
n.1263C>G
c.364C>G
c.519C>G
n.2225C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1132C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
20g.34931982G=CA2361423013GSSc.986C= (p.Ala329=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.643C=
n.1204C=
n.1263C=
c.364C=
c.519C=
n.2225C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1132C=
c.653C= (p.Ala218=)
20g.34931982G>TCA408701083GSSc.986C>A (p.Ala329Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.643C>A
n.1204C>A
n.1263C>A
c.364C>A
c.519C>A
n.2225C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1132C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
dbSNP
20g.34931983C>ACA408701085GSSc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.642G>T
n.1203G>T
n.1262G>T
c.363G>T
c.518G>T
n.2224G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1131G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
COSMIC
20g.34931983C>GCA408701086GSSc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.642G>C
n.1203G>C
n.1262G>C
c.363G>C
c.518G>C
n.2224G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1131G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
20g.34931983C>TCA408701087GSSc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.642G>A
n.1203G>A
n.1262G>A
c.363G>A
c.518G>A
n.2224G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1131G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
gnomAD v4
20g.34931984C>ACA510290428GSSc.984G>T (p.Val328=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.641G>T
n.1202G>T
n.1261G>T
c.362G>T
c.517G>T
n.2223G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1130G>T
c.651G>T (p.Val217=)
20g.34931984C>GCA510290429GSSc.984G>C (p.Val328=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.641G>C
n.1202G>C
n.1261G>C
c.362G>C
c.517G>C
n.2223G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1130G>C
c.651G>C (p.Val217=)
20g.34931984C>TCA510290430GSSc.984G>A (p.Val328=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.641G>A
n.1202G>A
n.1261G>A
c.362G>A
c.517G>A
n.2223G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1130G>A
c.651G>A (p.Val217=)
20g.34931985A=CA2361423014GSSc.983T= (p.Val328=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.640T=
n.1201T=
n.1260T=
c.361T=
c.516T=
n.2222T=
c.*401T= (n.*401T=)
n.1129T=
c.650T= (p.Val217=)
20g.34931985A>CCA408701088GSSc.983T>G (p.Val328Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.640T>G
n.1201T>G
n.1260T>G
c.361T>G
c.516T>G
n.2222T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1129T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
20g.34931985A>GCA9825920GSSc.983T>C (p.Val328Ala)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.640T>C
n.1201T>C
n.1260T>C
c.361T>C
c.516T>C
n.2222T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1129T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931985A>TCA408701089GSSc.983T>A (p.Val328Glu)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.640T>A
n.1201T>A
n.1260T>A
c.361T>A
c.516T>A
n.2222T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1129T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
20g.34931986C>ACA408701090GSSc.982G>T (p.Val328Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.639G>T
n.1200G>T
n.1259G>T
c.360G>T
c.515G>T
n.2221G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1128G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
20g.34931986C=CA2361423015GSSc.982G= (p.Val328=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.639G=
n.1200G=
n.1259G=
c.360G=
c.515G=
n.2221G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.1128G=
c.649G= (p.Val217=)
20g.34931986C>GCA408701091GSSc.982G>C (p.Val328Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.639G>C
n.1200G>C
n.1259G>C
c.360G>C
c.515G>C
n.2221G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1128G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
20g.34931986C>TCA408701092GSSc.982G>A (p.Val328Met)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.639G>A
n.1200G>A
n.1259G>A
c.360G>A
c.515G>A
n.2221G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1128G>A
c.649G>A (p.Val217Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931987A=CA2361423016GSSc.981T= (p.Ala327=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.638T=
n.1199T=
n.1258T=
c.359T=
c.514T=
n.2220T=
c.*399T= (n.*399T=)
n.1127T=
c.648T= (p.Ala216=)
20g.34931987A>CCA510290431GSSc.981T>G (p.Ala327=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.638T>G
n.1199T>G
n.1258T>G
c.359T>G
c.514T>G
n.2220T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1127T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
20g.34931987A>GCA9825921GSSc.981T>C (p.Ala327=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.638T>C
n.1199T>C
n.1258T>C
c.359T>C
c.514T>C
n.2220T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1127T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931987A>TCA510290432GSSc.981T>A (p.Ala327=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.638T>A
n.1199T>A
n.1258T>A
c.359T>A
c.514T>A
n.2220T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1127T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
20g.34931988G>ACA408701093GSSc.980C>T (p.Ala327Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.637C>T
n.1198C>T
n.1257C>T
c.358C>T
c.513C>T
n.2219C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1126C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
COSMIC
20g.34931988G>CCA408701095GSSc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.637C>G
n.1198C>G
n.1257C>G
c.358C>G
c.513C>G
n.2219C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1126C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
20g.34931988G>TCA408701094GSSc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.637C>A
n.1198C>A
n.1257C>A
c.358C>A
c.513C>A
n.2219C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1126C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
20g.34931989C>ACA408701096GSSc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.636G>T
n.1197G>T
n.1256G>T
c.357G>T
c.512G>T
n.2218G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1125G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
20g.34931989C>GCA408701098GSSc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.636G>C
n.1197G>C
n.1256G>C
c.357G>C
c.512G>C
n.2218G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1125G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
20g.34931989C>TCA408701097GSSc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.636G>A
n.1197G>A
n.1256G>A
c.357G>A
c.512G>A
n.2218G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1125G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
20g.34931990C>ACA408701099GSSc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.635G>T
n.1196G>T
n.1255G>T
c.356G>T
c.511G>T
n.2217G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1124G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
20g.34931990C>GCA408701100GSSc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.635G>C
n.1196G>C
n.1255G>C
c.356G>C
c.511G>C
n.2217G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1124G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
20g.34931990C>TCA510290433GSSc.978G>A (p.Glu326=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.635G>A
n.1196G>A
n.1255G>A
c.356G>A
c.511G>A
n.2217G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1124G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
20g.34931991T>ACA408701101GSSc.977A>T (p.Glu326Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.634A>T
n.1195A>T
n.1254A>T
c.355A>T
c.510A>T
n.2216A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1123A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
20g.34931991T>CCA408701102GSSc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.634A>G
n.1195A>G
n.1254A>G
c.355A>G
c.510A>G
n.2216A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.1123A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
20g.34931991T>GCA408701103GSSc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.634A>C
n.1195A>C
n.1254A>C
c.355A>C
c.510A>C
n.2216A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1123A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
20g.34931992C>ACA408701104GSSc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.633G>T
n.1194G>T
n.1253G>T
c.354G>T
c.509G>T
n.2215G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1122G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
20g.34931992C>GCA408701105GSSc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.633G>C
n.1194G>C
n.1253G>C
c.354G>C
c.509G>C
n.2215G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1122G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
20g.34931992C>TCA408701106GSSc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.633G>A
n.1194G>A
n.1253G>A
c.354G>A
c.509G>A
n.2215G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1122G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
gnomAD v4
20g.34931993A>CCA510290434GSSc.975T>G (p.Pro325=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.632T>G
n.1193T>G
n.1252T>G
c.353T>G
c.508T>G
n.2214T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1121T>G
c.642T>G (p.Pro214=)
gnomAD v4
20g.34931993A>GCA510290435GSSc.975T>C (p.Pro325=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.632T>C
n.1193T>C
n.1252T>C
c.353T>C
c.508T>C
n.2214T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1121T>C
c.642T>C (p.Pro214=)
20g.34931993A>TCA510290436GSSc.975T>A (p.Pro325=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.632T>A
n.1193T>A
n.1252T>A
c.353T>A
c.508T>A
n.2214T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1121T>A
c.642T>A (p.Pro214=)
20g.34931994G>ACA408701107GSSc.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.631C>T
n.1192C>T
n.1251C>T
c.352C>T
c.507C>T
n.2213C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1120C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
20g.34931994G>CCA408701108GSSc.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.631C>G
n.1192C>G
n.1251C>G
c.352C>G
c.507C>G
n.2213C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1120C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
dbSNP
20g.34931994G>TCA408701109GSSc.974C>A (p.Pro325His)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.631C>A
n.1192C>A
n.1251C>A
c.352C>A
c.507C>A
n.2213C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1120C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
20g.34931995G>ACA9825922GSSc.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.630C>T
n.1191C>T
n.1250C>T
c.351C>T
c.506C>T
n.2212C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1119C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931995G>CCA408701111GSSc.973C>G (p.Pro325Ala)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.630C>G
n.1191C>G
n.1250C>G
c.351C>G
c.506C>G
n.2212C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1119C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
20g.34931995G=CA2361423017GSSc.973C= (p.Pro325=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.630C=
n.1191C=
n.1250C=
c.351C=
c.506C=
n.2212C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.1119C=
c.640C= (p.Pro214=)
20g.34931995G>TCA408701110GSSc.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.630C>A
n.1191C>A
n.1250C>A
c.351C>A
c.506C>A
n.2212C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1119C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
20g.34931996C>ACA408701112GSSc.972G>T (p.Gln324His)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.629G>T
n.1190G>T
n.1249G>T
c.350G>T
c.505G>T
n.2211G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1118G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
20g.34931996C>GCA408701113GSSc.972G>C (p.Gln324His)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.629G>C
n.1190G>C
n.1249G>C
c.350G>C
c.505G>C
n.2211G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1118G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
20g.34931996C>TCA510290437GSSc.972G>A (p.Gln324=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.629G>A
n.1190G>A
n.1249G>A
c.350G>A
c.505G>A
n.2211G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1118G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
20g.34931997T>ACA408701114GSSc.971A>T (p.Gln324Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.628A>T
n.1189A>T
n.1248A>T
c.349A>T
c.504A>T
n.2210A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1117A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
20g.34931997T>CCA408701115GSSc.971A>G (p.Gln324Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.628A>G
n.1189A>G
n.1248A>G
c.349A>G
c.504A>G
n.2210A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1117A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
20g.34931997T>GCA408701116GSSc.971A>C (p.Gln324Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.628A>C
n.1189A>C
n.1248A>C
c.349A>C
c.504A>C
n.2210A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1117A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931997T=CA2361423018GSSc.971A= (p.Gln324=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.628A=
n.1189A=
n.1248A=
c.349A=
c.504A=
n.2210A=
c.*389A= (n.*389A=)
n.1117A=
c.638A= (p.Gln213=)
20g.34931998G>ACA408701117GSSc.970C>T (p.Gln324Ter)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.627C>T
n.1188C>T
n.1247C>T
c.348C>T
c.503C>T
n.2209C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1116C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
20g.34931998G>CCA408701118GSSc.970C>G (p.Gln324Glu)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.627C>G
n.1188C>G
n.1247C>G
c.348C>G
c.503C>G
n.2209C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1116C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
20g.34931998G>TCA408701119GSSc.970C>A (p.Gln324Lys)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.627C>A
n.1188C>A
n.1247C>A
c.348C>A
c.503C>A
n.2209C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1116C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
20g.34931999G>ACA510290438GSSc.969C>T (p.Gly323=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.626C>T
n.1187C>T
n.1246C>T
c.347C>T
c.502C>T
n.2208C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1115C>T
c.636C>T (p.Gly212=)
ClinVar
20g.34931999G>CCA9825923GSSc.969C>G (p.Gly323=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.626C>G
n.1187C>G
n.1246C>G
c.347C>G
c.502C>G
n.2208C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1115C>G
c.636C>G (p.Gly212=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931999G=CA2361423019GSSc.969C= (p.Gly323=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.626C=
n.1187C=
n.1246C=
c.347C=
c.502C=
n.2208C=
c.*387C= (n.*387C=)
n.1115C=
c.636C= (p.Gly212=)
20g.34931999G>TCA510290439GSSc.969C>A (p.Gly323=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.626C>A
n.1187C>A
n.1246C>A
c.347C>A
c.502C>A
n.2208C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1115C>A
c.636C>A (p.Gly212=)
20g.34932000C>ACA408701121GSSc.968G>T (p.Gly323Val)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.625G>T
n.1186G>T
n.1245G>T
c.346G>T
c.501G>T
n.2207G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1114G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
20g.34932000C>GCA408701122GSSc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.625G>C
n.1186G>C
n.1245G>C
c.346G>C
c.501G>C
n.2207G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1114G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
gnomAD v4
20g.34932000C>TCA408701120GSSc.968G>A (p.Gly323Asp)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.625G>A
n.1186G>A
n.1245G>A
c.346G>A
c.501G>A
n.2207G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1114G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
gnomAD v4
20g.34932001C>ACA408701123GSSc.967G>T (p.Gly323Cys)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.624G>T
n.1185G>T
n.1244G>T
c.345G>T
c.500G>T
n.2206G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1113G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
20g.34932001C=CA2361423020GSSc.967G= (p.Gly323=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.624G=
n.1185G=
n.1244G=
c.345G=
c.500G=
n.2206G=
c.*385G= (n.*385G=)
n.1113G=
c.634G= (p.Gly212=)
20g.34932001C>GCA9825924GSSc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.624G>C
n.1185G>C
n.1244G>C
c.345G>C
c.500G>C
n.2206G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1113G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932001C>TCA408701124GSSc.967G>A (p.Gly323Ser)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.624G>A
n.1185G>A
n.1244G>A
c.345G>A
c.500G>A
n.2206G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1113G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
20g.34932002A>CCA510290440GSSc.966T>G (p.Pro322=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.623T>G
n.1184T>G
n.1243T>G
c.344T>G
c.499T>G
n.2205T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1112T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
20g.34932002A>GCA510290441GSSc.966T>C (p.Pro322=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.623T>C
n.1184T>C
n.1243T>C
c.344T>C
c.499T>C
n.2205T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1112T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
gnomAD v4
20g.34932002A>TCA510290442GSSc.966T>A (p.Pro322=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.623T>A
n.1184T>A
n.1243T>A
c.344T>A
c.499T>A
n.2205T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1112T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
20g.34932003G>ACA408701125GSSc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.622C>T
n.1183C>T
n.1242C>T
c.343C>T
c.498C>T
n.2204C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1111C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
20g.34932003G>CCA408701126GSSc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.622C>G
n.1183C>G
n.1242C>G
c.343C>G
c.498C>G
n.2204C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1111C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
20g.34932003G>TCA408701127GSSc.965C>A (p.Pro322His)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.622C>A
n.1183C>A
n.1242C>A
c.343C>A
c.498C>A
n.2204C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1111C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
20g.34932004G>ACA408701128GSSc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.621C>T
n.1182C>T
n.1241C>T
c.342C>T
c.497C>T
n.2203C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1110C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
dbSNP COSMIC
20g.34932004G>CCA408701129GSSc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.621C>G
n.1182C>G
n.1241C>G
c.342C>G
c.497C>G
n.2203C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1110C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
20g.34932004G=CA2361423021GSSc.964C= (p.Pro322=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.621C=
n.1182C=
n.1241C=
c.342C=
c.497C=
n.2203C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.1110C=
c.631C= (p.Pro211=)
20g.34932004G>TCA408701130GSSc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.621C>A
n.1182C>A
n.1241C>A
c.342C>A
c.497C>A
n.2203C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1110C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
20g.34932005G>ACA510290443GSSc.963C>T (p.Leu321=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.620C>T
n.1181C>T
n.1240C>T
c.341C>T
c.496C>T
n.2202C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1109C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
dbSNP gnomAD v2
20g.34932005G>CCA510290444GSSc.963C>G (p.Leu321=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.620C>G
n.1181C>G
n.1240C>G
c.341C>G
c.496C>G
n.2202C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1109C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
gnomAD v4
20g.34932005G=CA2361423022GSSc.963C= (p.Leu321=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.620C=
n.1181C=
n.1240C=
c.341C=
c.496C=
n.2202C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.1109C=
c.630C= (p.Leu210=)
20g.34932005G>TCA510290445GSSc.963C>A (p.Leu321=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.620C>A
n.1181C>A
n.1240C>A
c.341C>A
c.496C>A
n.2202C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1109C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
20g.34932006A>CCA408701131GSSc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.619T>G
n.1180T>G
n.1239T>G
c.340T>G
c.495T>G
n.2201T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1108T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
20g.34932006A>GCA408701132GSSc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.619T>C
n.1180T>C
n.1239T>C
c.340T>C
c.495T>C
n.2201T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1108T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
20g.34932006A>TCA408701133GSSc.962T>A (p.Leu321His)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.619T>A
n.1180T>A
n.1239T>A
c.340T>A
c.495T>A
n.2201T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1108T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
20g.34932007G>ACA408701136GSSc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.618C>T
n.1179C>T
n.1238C>T
c.339C>T
c.494C>T
n.2200C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1107C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932007G>CCA408701134GSSc.961C>G (p.Leu321Val)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.618C>G
n.1179C>G
n.1238C>G
c.339C>G
c.494C>G
n.2200C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1107C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
20g.34932007G=CA2361423023GSSc.961C= (p.Leu321=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.618C=
n.1179C=
n.1238C=
c.339C=
c.494C=
n.2200C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.1107C=
c.628C= (p.Leu210=)
20g.34932007G>TCA408701135GSSc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.618C>A
n.1179C>A
n.1238C>A
c.339C>A
c.494C>A
n.2200C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1107C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
20g.34932008C>ACA408701137GSSc.960G>T (p.Leu320Phe)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.617G>T
n.1178G>T
n.1237G>T
c.338G>T
c.493G>T
n.2199G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1106G>T
c.627G>T (p.Leu209Phe)
dbSNP
20g.34932008C=CA2361423024GSSc.960G= (p.Leu320=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.617G=
n.1178G=
n.1237G=
c.338G=
c.493G=
n.2199G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.1106G=
c.627G= (p.Leu209=)
20g.34932008C>GCA408701138GSSc.960G>C (p.Leu320Phe)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.617G>C
n.1178G>C
n.1237G>C
c.338G>C
c.493G>C
n.2199G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1106G>C
c.627G>C (p.Leu209Phe)
20g.34932008C>TCA510290446GSSc.960G>A (p.Leu320=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.617G>A
n.1178G>A
n.1237G>A
c.338G>A
c.493G>A
n.2199G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1106G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
20g.34932009A>CCA408701139GSSc.959T>G (p.Leu320Trp)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.616T>G
n.1177T>G
n.1236T>G
c.337T>G
c.492T>G
n.2198T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.1105T>G
c.626T>G (p.Leu209Trp)
20g.34932009A>GCA408701140GSSc.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.616T>C
n.1177T>C
n.1236T>C
c.337T>C
c.492T>C
n.2198T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1105T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
20g.34932009A>TCA408701141GSSc.959T>A (p.Leu320Ter)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.616T>A
n.1177T>A
n.1236T>A
c.337T>A
c.492T>A
n.2198T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1105T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
20g.34932010A>CCA408701142GSSc.958T>G (p.Leu320Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.615T>G
n.1176T>G
n.1235T>G
c.336T>G
c.491T>G
n.2197T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1104T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
20g.34932010A>GCA510290447GSSc.958T>C (p.Leu320=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.615T>C
n.1176T>C
n.1235T>C
c.336T>C
c.491T>C
n.2197T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1104T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
20g.34932010A>TCA408701143GSSc.958T>A (p.Leu320Met)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.615T>A
n.1176T>A
n.1235T>A
c.336T>A
c.491T>A
n.2197T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1104T>A
c.625T>A (p.Leu209Met)
20g.34932011C>ACA408701144GSSc.957G>T (p.Met319Ile)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.614G>T
n.1175G>T
n.1234G>T
c.335G>T
c.490G>T
n.2196G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1103G>T
c.624G>T (p.Met208Ile)
20g.34932011C=CA2361423025GSSc.957G= (p.Met319=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.614G=
n.1175G=
n.1234G=
c.335G=
c.490G=
n.2196G=
c.*375G= (n.*375G=)
n.1103G=
c.624G= (p.Met208=)
20g.34932011C>GCA408701145GSSc.957G>C (p.Met319Ile)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.614G>C
n.1175G>C
n.1234G>C
c.335G>C
c.490G>C
n.2196G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1103G>C
c.624G>C (p.Met208Ile)
gnomAD v4
20g.34932011C>TCA9825925GSSc.957G>A (p.Met319Ile)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.614G>A
n.1175G>A
n.1234G>A
c.335G>A
c.490G>A
n.2196G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1103G>A
c.624G>A (p.Met208Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932012A>CCA408701146GSSc.956T>G (p.Met319Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.613T>G
n.1174T>G
n.1233T>G
c.334T>G
c.489T>G
n.2195T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1102T>G
c.623T>G (p.Met208Arg)
20g.34932012A>GCA408701147GSSc.956T>C (p.Met319Thr)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.613T>C
n.1174T>C
n.1233T>C
c.334T>C
c.489T>C
n.2195T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1102T>C
c.623T>C (p.Met208Thr)
20g.34932012A>TCA408701148GSSc.956T>A (p.Met319Lys)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.613T>A
n.1174T>A
n.1233T>A
c.334T>A
c.489T>A
n.2195T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1102T>A
c.623T>A (p.Met208Lys)
20g.34932013T>ACA408701150GSSc.955A>T (p.Met319Leu)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.612A>T
n.1173A>T
n.1232A>T
c.333A>T
c.488A>T
n.2194A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.900A>T
n.1101A>T
c.622A>T (p.Met208Leu)
20g.34932013T>CCA408701151GSSc.955A>G (p.Met319Val)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.612A>G
n.1173A>G
n.1232A>G
c.333A>G
c.488A>G
n.2194A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.900A>G
n.1101A>G
c.622A>G (p.Met208Val)
20g.34932013T>GCA408701149GSSc.955A>C (p.Met319Leu)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.612A>C
n.1173A>C
n.1232A>C
c.333A>C
c.488A>C
n.2194A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.900A>C
n.1101A>C
c.622A>C (p.Met208Leu)
20g.34932014C>ACA408701153GSSc.954G>T (p.Glu318Asp)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.611G>T
n.1172G>T
n.1231G>T
c.332G>T
c.487G>T
n.2193G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.899G>T
n.1100G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
20g.34932014C>GCA408701152GSSc.954G>C (p.Glu318Asp)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.611G>C
n.1172G>C
n.1231G>C
c.332G>C
c.487G>C
n.2193G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.899G>C
n.1100G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
20g.34932014C>TCA510290448GSSc.954G>A (p.Glu318=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.611G>A
n.1172G>A
n.1231G>A
c.332G>A
c.487G>A
n.2193G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.899G>A
n.1100G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
20g.34932015T>ACA408701154GSSc.953A>T (p.Glu318Val)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.610A>T
n.1171A>T
n.1230A>T
c.331A>T
c.486A>T
n.2192A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.898A>T
n.1099A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
20g.34932015T>CCA408701155GSSc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.610A>G
n.1171A>G
n.1230A>G
c.331A>G
c.486A>G
n.2192A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.898A>G
n.1099A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
20g.34932015T>GCA408701156GSSc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.610A>C
n.1171A>C
n.1230A>C
c.331A>C
c.486A>C
n.2192A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.898A>C
n.1099A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
20g.34932016C>ACA408701157GSSc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.609G>T
n.1170G>T
n.1229G>T
c.330G>T
c.485G>T
n.2191G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.897G>T
n.1098G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
20g.34932016C>GCA408701158GSSc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.609G>C
n.1170G>C
n.1229G>C
c.330G>C
c.485G>C
n.2191G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.897G>C
n.1098G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
20g.34932016C>TCA408701159GSSc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.609G>A
n.1170G>A
n.1229G>A
c.330G>A
c.485G>A
n.2191G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.897G>A
n.1098G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
20g.34932017C>ACA510290450GSSc.951G>T (p.Leu317=)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.608G>T
n.1169G>T
n.1228G>T
c.329G>T
c.484G>T
n.2190G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.896G>T
n.1097G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
20g.34932017C=CA2361423026GSSc.951G= (p.Leu317=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.608G=
n.1169G=
n.1228G=
c.329G=
c.484G=
n.2190G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.896G=
n.1097G=
c.618G= (p.Leu206=)
20g.34932017C>GCA510290451GSSc.951G>C (p.Leu317=)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.608G>C
n.1169G>C
n.1228G>C
c.329G>C
c.484G>C
n.2190G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.896G>C
n.1097G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
20g.34932017C>TCA9825926GSSc.951G>A (p.Leu317=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.608G>A
n.1169G>A
n.1228G>A
c.329G>A
c.484G>A
n.2190G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.896G>A
n.1097G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
dbSNP ExAC
20g.34932018A>CCA408701160GSSc.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.607T>G
n.1168T>G
n.1227T>G
c.328T>G
c.483T>G
n.2189T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.895T>G
n.1096T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
gnomAD v4
20g.34932018A>GCA408701161GSSc.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.607T>C
n.1168T>C
n.1227T>C
c.328T>C
c.483T>C
n.2189T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.895T>C
n.1096T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
20g.34932018A>TCA408701162GSSc.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.607T>A
n.1168T>A
n.1227T>A
c.328T>A
c.483T>A
n.2189T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.895T>A
n.1096T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
20g.34932019G>ACA510290452GSSc.949C>T (p.Leu317=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.606C>T
n.1167C>T
n.1226C>T
c.327C>T
c.482C>T
n.2188C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.894C>T
n.1095C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
20g.34932019G>CCA408701163GSSc.949C>G (p.Leu317Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.606C>G
n.1167C>G
n.1226C>G
c.327C>G
c.482C>G
n.2188C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.894C>G
n.1095C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
20g.34932019G>TCA408701164GSSc.949C>A (p.Leu317Met)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.606C>A
n.1167C>A
n.1226C>A
c.327C>A
c.482C>A
n.2188C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.894C>A
n.1095C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
20g.34932020C>ACA408701167GSSc.948G>T (p.Met316Ile)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.605G>T
n.1166G>T
n.1225G>T
c.326G>T
c.481G>T
n.2187G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.893G>T
n.1094G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
20g.34932020C>GCA408701166GSSc.948G>C (p.Met316Ile)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.605G>C
n.1166G>C
n.1225G>C
c.326G>C
c.481G>C
n.2187G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.893G>C
n.1094G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
20g.34932020C>TCA408701165GSSc.948G>A (p.Met316Ile)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.605G>A
n.1166G>A
n.1225G>A
c.326G>A
c.481G>A
n.2187G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.893G>A
n.1094G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
20g.34932021A>CCA408701168GSSc.947T>G (p.Met316Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.604T>G
n.1165T>G
n.1224T>G
c.325T>G
c.480T>G
n.2186T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.892T>G
n.1093T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
20g.34932021A>GCA408701169GSSc.947T>C (p.Met316Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.604T>C
n.1165T>C
n.1224T>C
c.325T>C
c.480T>C
n.2186T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.892T>C
n.1093T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
20g.34932021A>TCA408701170GSSc.947T>A (p.Met316Lys)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.604T>A
n.1165T>A
n.1224T>A
c.325T>A
c.480T>A
n.2186T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.892T>A
n.1093T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)

Number of alleles fetched