Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34931921A>C | CA2652574733 | GSS | c.1029+18T>G (n.1029+18T>G) c.*373+18T>G (n.*373+18T>G) c.*736+18T>G (n.*736+18T>G) c.686+18T>G n.1247+18T>G n.1306+18T>G c.407+18T>G c.562+18T>G n.2268+18T>G c.*447+18T>G (n.*447+18T>G) n.1175+18T>G c.696+18T>G (n.696+18T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34931921A>T | CA2736814166 | GSS | c.1029+18T>A (n.1029+18T>A) c.*373+18T>A (n.*373+18T>A) c.*736+18T>A (n.*736+18T>A) c.686+18T>A n.1247+18T>A n.1306+18T>A c.407+18T>A c.562+18T>A n.2268+18T>A c.*447+18T>A (n.*447+18T>A) n.1175+18T>A c.696+18T>A (n.696+18T>A) | dbSNP |
20 | g.34931923C>G | CA2652574734 | GSS | c.1029+16G>C (n.1029+16G>C) c.*373+16G>C (n.*373+16G>C) c.*736+16G>C (n.*736+16G>C) c.686+16G>C n.1247+16G>C n.1306+16G>C c.407+16G>C c.562+16G>C n.2268+16G>C c.*447+16G>C (n.*447+16G>C) n.1175+16G>C c.696+16G>C (n.696+16G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34931924A>G | CA2540600536 | GSS | c.1029+15T>C (n.1029+15T>C) c.*373+15T>C (n.*373+15T>C) c.*736+15T>C (n.*736+15T>C) c.686+15T>C n.1247+15T>C n.1306+15T>C c.407+15T>C c.562+15T>C n.2268+15T>C c.*447+15T>C (n.*447+15T>C) n.1175+15T>C c.696+15T>C (n.696+15T>C) | |
20 | g.34931925G>A | CA9825900 | GSS | c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) c.*373+14C>T (n.*373+14C>T) c.*736+14C>T (n.*736+14C>T) c.686+14C>T n.1247+14C>T n.1306+14C>T c.407+14C>T c.562+14C>T n.2268+14C>T c.*447+14C>T (n.*447+14C>T) n.1175+14C>T c.696+14C>T (n.696+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931925G= | CA2361422986 | GSS | c.1029+14C= (n.1029+14C=) c.*373+14C= (n.*373+14C=) c.*736+14C= (n.*736+14C=) c.686+14C= n.1247+14C= n.1306+14C= c.407+14C= c.562+14C= n.2268+14C= c.*447+14C= (n.*447+14C=) n.1175+14C= c.696+14C= (n.696+14C=) | |
20 | g.34931926del | CA2739277141 | GSS | c.1029+14del (n.1029+14del) c.*373+14del (n.*373+14del) c.*736+14del (n.*736+14del) c.686+14del n.1247+14del n.1306+14del c.407+14del c.562+14del n.2268+14del c.*447+14del (n.*447+14del) n.1175+14del c.696+14del (n.696+14del) | ClinVar |
20 | g.34931926G>A | CA9825901 | GSS | c.1029+13C>T (n.1029+13C>T) c.*373+13C>T (n.*373+13C>T) c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.686+13C>T n.1247+13C>T n.1306+13C>T c.407+13C>T c.562+13C>T n.2268+13C>T c.*447+13C>T (n.*447+13C>T) n.1175+13C>T c.696+13C>T (n.696+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931926G= | CA2361422987 | GSS | c.1029+13C= (n.1029+13C=) c.*373+13C= (n.*373+13C=) c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.686+13C= n.1247+13C= n.1306+13C= c.407+13C= c.562+13C= n.2268+13C= c.*447+13C= (n.*447+13C=) n.1175+13C= c.696+13C= (n.696+13C=) | |
20 | g.34931928T>C | CA2739277142 | GSS | c.1029+11A>G (n.1029+11A>G) c.*373+11A>G (n.*373+11A>G) c.*736+11A>G (n.*736+11A>G) c.686+11A>G n.1247+11A>G n.1306+11A>G c.407+11A>G c.562+11A>G n.2268+11A>G c.*447+11A>G (n.*447+11A>G) n.1175+11A>G c.696+11A>G (n.696+11A>G) | ClinVar |
20 | g.34931929G= | CA2361422988 | GSS | c.1029+10C= (n.1029+10C=) c.*373+10C= (n.*373+10C=) c.*736+10C= (n.*736+10C=) c.686+10C= n.1247+10C= n.1306+10C= c.407+10C= c.562+10C= n.2268+10C= c.*447+10C= (n.*447+10C=) n.1175+10C= c.696+10C= (n.696+10C=) | |
20 | g.34931929G>T | CA1017155403 | GSS | c.1029+10C>A (n.1029+10C>A) c.*373+10C>A (n.*373+10C>A) c.*736+10C>A (n.*736+10C>A) c.686+10C>A n.1247+10C>A n.1306+10C>A c.407+10C>A c.562+10C>A n.2268+10C>A c.*447+10C>A (n.*447+10C>A) n.1175+10C>A c.696+10C>A (n.696+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931930C>T | CA2652574735 | GSS | c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) c.*373+9G>A (n.*373+9G>A) c.*736+9G>A (n.*736+9G>A) c.686+9G>A n.1247+9G>A n.1306+9G>A c.407+9G>A c.562+9G>A n.2268+9G>A c.*447+9G>A (n.*447+9G>A) n.1175+9G>A c.696+9G>A (n.696+9G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34931932C= | CA2361422989 | GSS | c.1029+7G= (n.1029+7G=) c.*373+7G= (n.*373+7G=) c.*736+7G= (n.*736+7G=) c.686+7G= n.1247+7G= n.1306+7G= c.407+7G= c.562+7G= n.2268+7G= c.*447+7G= (n.*447+7G=) n.1175+7G= c.696+7G= (n.696+7G=) | |
20 | g.34931932C>G | CA313477771 | GSS | c.1029+7G>C (n.1029+7G>C) c.*373+7G>C (n.*373+7G>C) c.*736+7G>C (n.*736+7G>C) c.686+7G>C n.1247+7G>C n.1306+7G>C c.407+7G>C c.562+7G>C n.2268+7G>C c.*447+7G>C (n.*447+7G>C) n.1175+7G>C c.696+7G>C (n.696+7G>C) | dbSNP |
20 | g.34931934C>A | CA635720899 | GSS | c.1029+5G>T (n.1029+5G>T) c.*373+5G>T (n.*373+5G>T) c.*736+5G>T (n.*736+5G>T) c.686+5G>T n.1247+5G>T n.1306+5G>T c.407+5G>T c.562+5G>T n.2268+5G>T c.*447+5G>T (n.*447+5G>T) n.1175+5G>T c.696+5G>T (n.696+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931934C= | CA2361422990 | GSS | c.1029+5G= (n.1029+5G=) c.*373+5G= (n.*373+5G=) c.*736+5G= (n.*736+5G=) c.686+5G= n.1247+5G= n.1306+5G= c.407+5G= c.562+5G= n.2268+5G= c.*447+5G= (n.*447+5G=) n.1175+5G= c.696+5G= (n.696+5G=) | |
20 | g.34931934C>T | CA9825902 | GSS | c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) c.*736+5G>A (n.*736+5G>A) c.686+5G>A n.1247+5G>A n.1306+5G>A c.407+5G>A c.562+5G>A n.2268+5G>A c.*447+5G>A (n.*447+5G>A) n.1175+5G>A c.696+5G>A (n.696+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931935G>A | CA9825903 | GSS | c.1029+4C>T (n.1029+4C>T) c.*373+4C>T (n.*373+4C>T) c.*736+4C>T (n.*736+4C>T) c.686+4C>T n.1247+4C>T n.1306+4C>T c.407+4C>T c.562+4C>T n.2268+4C>T c.*447+4C>T (n.*447+4C>T) n.1175+4C>T c.696+4C>T (n.696+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931935G>C | CA9825904 | GSS | c.1029+4C>G (n.1029+4C>G) c.*373+4C>G (n.*373+4C>G) c.*736+4C>G (n.*736+4C>G) c.686+4C>G n.1247+4C>G n.1306+4C>G c.407+4C>G c.562+4C>G n.2268+4C>G c.*447+4C>G (n.*447+4C>G) n.1175+4C>G c.696+4C>G (n.696+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931935G= | CA2361422991 | GSS | c.1029+4C= (n.1029+4C=) c.*373+4C= (n.*373+4C=) c.*736+4C= (n.*736+4C=) c.686+4C= n.1247+4C= n.1306+4C= c.407+4C= c.562+4C= n.2268+4C= c.*447+4C= (n.*447+4C=) n.1175+4C= c.696+4C= (n.696+4C=) | |
20 | g.34931936T>C | CA2652574736 | GSS | c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.*373+3A>G (n.*373+3A>G) c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) c.686+3A>G n.1247+3A>G n.1306+3A>G c.407+3A>G c.562+3A>G n.2268+3A>G c.*447+3A>G (n.*447+3A>G) n.1175+3A>G c.696+3A>G (n.696+3A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34931937A= | CA2361422992 | GSS | c.1029+2T= (n.1029+2T=) c.*373+2T= (n.*373+2T=) c.*736+2T= (n.*736+2T=) c.686+2T= n.1247+2T= n.1306+2T= c.407+2T= c.562+2T= n.2268+2T= c.*447+2T= (n.*447+2T=) n.1175+2T= c.696+2T= (n.696+2T=) | |
20 | g.34931937A>C | CA408700998 | GSS | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.686+2T>G n.1247+2T>G n.1306+2T>G c.407+2T>G c.562+2T>G n.2268+2T>G c.*447+2T>G (n.*447+2T>G) n.1175+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) | dbSNP |
20 | g.34931937A>G | CA408700999 | GSS | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.686+2T>C n.1247+2T>C n.1306+2T>C c.407+2T>C c.562+2T>C n.2268+2T>C c.*447+2T>C (n.*447+2T>C) n.1175+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) | |
20 | g.34931937A>T | CA408701000 | GSS | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.686+2T>A n.1247+2T>A n.1306+2T>A c.407+2T>A c.562+2T>A n.2268+2T>A c.*447+2T>A (n.*447+2T>A) n.1175+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) | |
20 | g.34931938C>A | CA408701001 | GSS | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.686+1G>T n.1247+1G>T n.1306+1G>T c.407+1G>T c.562+1G>T n.2268+1G>T c.*447+1G>T (n.*447+1G>T) n.1175+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) | |
20 | g.34931938C>G | CA408701002 | GSS | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.686+1G>C n.1247+1G>C n.1306+1G>C c.407+1G>C c.562+1G>C n.2268+1G>C c.*447+1G>C (n.*447+1G>C) n.1175+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) | |
20 | g.34931938C>T | CA408701003 | GSS | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.686+1G>A n.1247+1G>A n.1306+1G>A c.407+1G>A c.562+1G>A n.2268+1G>A c.*447+1G>A (n.*447+1G>A) n.1175+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) | |
20 | g.34931939C>A | CA510290393 | GSS | c.1029G>T (p.Val343=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.686G>T n.1247G>T n.1306G>T c.407G>T c.562G>T n.2268G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1175G>T c.696G>T (p.Val232=) | |
20 | g.34931939C>G | CA510290392 | GSS | c.1029G>C (p.Val343=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.686G>C n.1247G>C n.1306G>C c.407G>C c.562G>C n.2268G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1175G>C c.696G>C (p.Val232=) | |
20 | g.34931939C>T | CA510290391 | GSS | c.1029G>A (p.Val343=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.686G>A n.1247G>A n.1306G>A c.407G>A c.562G>A n.2268G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1175G>A c.696G>A (p.Val232=) | |
20 | g.34931940A>C | CA408701005 | GSS | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.685T>G n.1246T>G n.1305T>G c.406T>G c.561T>G n.2267T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.1174T>G c.695T>G (p.Val232Gly) | |
20 | g.34931940A>G | CA408701006 | GSS | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.685T>C n.1246T>C n.1305T>C c.406T>C c.561T>C n.2267T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.1174T>C c.695T>C (p.Val232Ala) | |
20 | g.34931940A>T | CA408701004 | GSS | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.685T>A n.1246T>A n.1305T>A c.406T>A c.561T>A n.2267T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.1174T>A c.695T>A (p.Val232Glu) | |
20 | g.34931941C>A | CA408701007 | GSS | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.684G>T n.1245G>T n.1304G>T c.405G>T c.560G>T n.2266G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1173G>T c.694G>T (p.Val232Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931941C= | CA2361422993 | GSS | c.1027G= (p.Val343=) c.*371G= (n.*371G=) c.*734G= (n.*734G=) c.684G= n.1245G= n.1304G= c.405G= c.560G= n.2266G= c.*445G= (n.*445G=) n.1173G= c.694G= (p.Val232=) | |
20 | g.34931941C>G | CA408701008 | GSS | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.684G>C n.1245G>C n.1304G>C c.405G>C c.560G>C n.2266G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1173G>C c.694G>C (p.Val232Leu) | |
20 | g.34931941C>T | CA408701009 | GSS | c.1027G>A (p.Val343Met) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.684G>A n.1245G>A n.1304G>A c.405G>A c.560G>A n.2266G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1173G>A c.694G>A (p.Val232Met) | gnomAD v4 |
20 | g.34931942A>C | CA408701010 | GSS | c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.683T>G n.1244T>G n.1303T>G c.404T>G c.559T>G n.2265T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1172T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) | |
20 | g.34931942A>G | CA510290394 | GSS | c.1026T>C (p.Asp342=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.683T>C n.1244T>C n.1303T>C c.404T>C c.559T>C n.2265T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1172T>C c.693T>C (p.Asp231=) | |
20 | g.34931942A>T | CA408701011 | GSS | c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.683T>A n.1244T>A n.1303T>A c.404T>A c.559T>A n.2265T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1172T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) | |
20 | g.34931943T>A | CA408701012 | GSS | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.682A>T n.1243A>T n.1302A>T c.403A>T c.558A>T n.2264A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1171A>T c.692A>T (p.Asp231Val) | |
20 | g.34931943T>C | CA408701013 | GSS | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.682A>G n.1243A>G n.1302A>G c.403A>G c.558A>G n.2264A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1171A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) | |
20 | g.34931943T>G | CA408701014 | GSS | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.682A>C n.1243A>C n.1302A>C c.403A>C c.558A>C n.2264A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1171A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) | |
20 | g.34931944C>A | CA408701015 | GSS | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.681G>T n.1242G>T n.1301G>T c.402G>T c.557G>T n.2263G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1170G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) | |
20 | g.34931944C= | CA2361422994 | GSS | c.1024G= (p.Asp342=) c.*368G= (n.*368G=) c.*731G= (n.*731G=) c.681G= n.1242G= n.1301G= c.402G= c.557G= n.2263G= c.*442G= (n.*442G=) n.1170G= c.691G= (p.Asp231=) | |
20 | g.34931944C>G | CA408701016 | GSS | c.1024G>C (p.Asp342His) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.681G>C n.1242G>C n.1301G>C c.402G>C c.557G>C n.2263G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1170G>C c.691G>C (p.Asp231His) | |
20 | g.34931944C>T | CA9825905 | GSS | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.681G>A n.1242G>A n.1301G>A c.402G>A c.557G>A n.2263G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1170G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931945C>A | CA510290395 | GSS | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.680G>T n.1241G>T n.1300G>T c.401G>T c.556G>T n.2262G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1169G>T c.690G>T (p.Leu230=) | |
20 | g.34931945C>G | CA510290396 | GSS | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.680G>C n.1241G>C n.1300G>C c.401G>C c.556G>C n.2262G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1169G>C c.690G>C (p.Leu230=) | |
20 | g.34931945C>T | CA510290397 | GSS | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.680G>A n.1241G>A n.1300G>A c.401G>A c.556G>A n.2262G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1169G>A c.690G>A (p.Leu230=) | |
20 | g.34931946A>C | CA408701017 | GSS | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.679T>G n.1240T>G n.1299T>G c.400T>G c.555T>G n.2261T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1168T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
20 | g.34931946A>G | CA408701018 | GSS | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.679T>C n.1240T>C n.1299T>C c.400T>C c.555T>C n.2261T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1168T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34931946A>T | CA408701019 | GSS | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.679T>A n.1240T>A n.1299T>A c.400T>A c.555T>A n.2261T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.1168T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.34931947del | CA2652574737 | GSS | c.1021del (p.Leu341TrpfsTer23) c.*365del (n.*365del) c.*728del (n.*728del) c.678del n.1239del n.1298del c.399del c.554del n.2260del c.*439del (n.*439del) n.1167del c.688del (p.Leu230TrpfsTer23) | gnomAD v4 |
20 | g.34931947G>A | CA510290398 | GSS | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.678C>T n.1239C>T n.1298C>T c.399C>T c.554C>T n.2260C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1167C>T c.688C>T (p.Leu230=) | |
20 | g.34931947G>C | CA408701020 | GSS | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.678C>G n.1239C>G n.1298C>G c.399C>G c.554C>G n.2260C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1167C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
20 | g.34931947G= | CA2361422995 | GSS | c.1021C= (p.Leu341=) c.*365C= (n.*365C=) c.*728C= (n.*728C=) c.678C= n.1239C= n.1298C= c.399C= c.554C= n.2260C= c.*439C= (n.*439C=) n.1167C= c.688C= (p.Leu230=) | |
20 | g.34931947G>T | CA408701021 | GSS | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.678C>A n.1239C>A n.1298C>A c.399C>A c.554C>A n.2260C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1167C>A c.688C>A (p.Leu230Met) | |
20 | g.34931948T>A | CA510290399 | GSS | c.1020A>T (p.Ser340=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.677A>T n.1238A>T n.1297A>T c.398A>T c.553A>T n.2259A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1166A>T c.687A>T (p.Ser229=) | |
20 | g.34931948T>C | CA9825907 | GSS | c.1020A>G (p.Ser340=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.677A>G n.1238A>G n.1297A>G c.398A>G c.553A>G n.2259A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1166A>G c.687A>G (p.Ser229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931948T>G | CA510290400 | GSS | c.1020A>C (p.Ser340=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.677A>C n.1238A>C n.1297A>C c.398A>C c.553A>C n.2259A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1166A>C c.687A>C (p.Ser229=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931948T= | CA2361422996 | GSS | c.1020A= (p.Ser340=) c.*364A= (n.*364A=) c.*727A= (n.*727A=) c.677A= n.1238A= n.1297A= c.398A= c.553A= n.2259A= c.*438A= (n.*438A=) n.1166A= c.687A= (p.Ser229=) | |
20 | g.34931948dup | CA9825906 | GSS | c.1020dup (p.Leu341ThrfsTer5) c.*364dup (n.*364dup) c.*727dup (n.*727dup) c.677dup n.1238dup n.1297dup c.398dup c.553dup n.2259dup c.*438dup (n.*438dup) n.1166dup c.687dup (p.Leu230ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931949G>A | CA408701022 | GSS | c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.676C>T n.1237C>T n.1296C>T c.397C>T c.552C>T n.2258C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1165C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.34931949G>C | CA408701023 | GSS | c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.676C>G n.1237C>G n.1296C>G c.397C>G c.552C>G n.2258C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1165C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) | |
20 | g.34931949G>T | CA408701024 | GSS | c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.676C>A n.1237C>A n.1296C>A c.397C>A c.552C>A n.2258C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1165C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) | |
20 | g.34931950A>C | CA408701025 | GSS | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.675T>G n.1236T>G n.1295T>G c.396T>G c.551T>G n.2257T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1164T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) | |
20 | g.34931950A>G | CA408701026 | GSS | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.675T>C n.1236T>C n.1295T>C c.396T>C c.551T>C n.2257T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1164T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) | |
20 | g.34931950A>T | CA408701027 | GSS | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.675T>A n.1236T>A n.1295T>A c.396T>A c.551T>A n.2257T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1164T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) | |
20 | g.34931951G>A | CA510290401 | GSS | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.674C>T n.1235C>T n.1294C>T c.395C>T c.550C>T n.2256C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1163C>T c.684C>T (p.Tyr228=) | |
20 | g.34931951G>C | CA408701028 | GSS | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.674C>G n.1235C>G n.1294C>G c.395C>G c.550C>G n.2256C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1163C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) | |
20 | g.34931951G>T | CA408701029 | GSS | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.674C>A n.1235C>A n.1294C>A c.395C>A c.550C>A n.2256C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1163C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) | |
20 | g.34931952T>A | CA408701030 | GSS | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.673A>T n.1234A>T n.1293A>T c.394A>T c.549A>T n.2255A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.1162A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
20 | g.34931952T>C | CA408701031 | GSS | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.673A>G n.1234A>G n.1293A>G c.394A>G c.549A>G n.2255A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.1162A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.34931952T>G | CA408701032 | GSS | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.673A>C n.1234A>C n.1293A>C c.394A>C c.549A>C n.2255A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.1162A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
20 | g.34931953A>C | CA408701034 | GSS | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.672T>G n.1233T>G n.1292T>G c.393T>G c.548T>G n.2254T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.1161T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
20 | g.34931953A>G | CA408701035 | GSS | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.672T>C n.1233T>C n.1292T>C c.393T>C c.548T>C n.2254T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.1161T>C c.682T>C (p.Tyr228His) | |
20 | g.34931953A>T | CA408701033 | GSS | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.672T>A n.1233T>A n.1292T>A c.393T>A c.548T>A n.2254T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.1161T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) | |
20 | g.34931953_34931956dup | CA2652574738 | GSS | c.1012_1015dup (p.Tyr339SerfsTer8) c.*356_*359dup (n.*356_*359dup) c.*719_*722dup (n.*719_*722dup) c.669_672dup n.1230_1233dup n.1289_1292dup c.390_393dup c.545_548dup n.2251_2254dup c.*430_*433dup (n.*430_*433dup) n.1158_1161dup c.679_682dup (p.Tyr228SerfsTer8) | gnomAD v4 |
20 | g.34931954G>A | CA510290402 | GSS | c.1014C>T (p.Leu338=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.671C>T n.1232C>T n.1291C>T c.392C>T c.547C>T n.2253C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1160C>T c.681C>T (p.Leu227=) | |
20 | g.34931954G>C | CA510290403 | GSS | c.1014C>G (p.Leu338=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.671C>G n.1232C>G n.1291C>G c.392C>G c.547C>G n.2253C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1160C>G c.681C>G (p.Leu227=) | |
20 | g.34931954G>T | CA510290404 | GSS | c.1014C>A (p.Leu338=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.671C>A n.1232C>A n.1291C>A c.392C>A c.547C>A n.2253C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1160C>A c.681C>A (p.Leu227=) | |
20 | g.34931955A= | CA2361422997 | GSS | c.1013T= (p.Leu338=) c.*357T= (n.*357T=) c.*720T= (n.*720T=) c.670T= n.1231T= n.1290T= c.391T= c.546T= n.2252T= c.*431T= (n.*431T=) n.1159T= c.680T= (p.Leu227=) | |
20 | g.34931955A>C | CA408701036 | GSS | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.670T>G n.1231T>G n.1290T>G c.391T>G c.546T>G n.2252T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.1159T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
20 | g.34931955A>G | CA408701037 | GSS | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.670T>C n.1231T>C n.1290T>C c.391T>C c.546T>C n.2252T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.1159T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
20 | g.34931955A>T | CA9825908 | GSS | c.1013T>A (p.Leu338His) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.670T>A n.1231T>A n.1290T>A c.391T>A c.546T>A n.2252T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.1159T>A c.680T>A (p.Leu227His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931956G>A | CA408701038 | GSS | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.669C>T n.1230C>T n.1289C>T c.390C>T c.545C>T n.2251C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1158C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) | |
20 | g.34931956G>C | CA408701040 | GSS | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.669C>G n.1230C>G n.1289C>G c.390C>G c.545C>G n.2251C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1158C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
20 | g.34931956G>T | CA408701039 | GSS | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.669C>A n.1230C>A n.1289C>A c.390C>A c.545C>A n.2251C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1158C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) | |
20 | g.34931957G>A | CA510290405 | GSS | c.1011C>T (p.Gly337=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.668C>T n.1229C>T n.1288C>T c.389C>T c.544C>T n.2250C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1157C>T c.678C>T (p.Gly226=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34931957G>C | CA510290406 | GSS | c.1011C>G (p.Gly337=) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.668C>G n.1229C>G n.1288C>G c.389C>G c.544C>G n.2250C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1157C>G c.678C>G (p.Gly226=) | |
20 | g.34931957G>T | CA510290407 | GSS | c.1011C>A (p.Gly337=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.668C>A n.1229C>A n.1288C>A c.389C>A c.544C>A n.2250C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1157C>A c.678C>A (p.Gly226=) | |
20 | g.34931958C>A | CA408701041 | GSS | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.667G>T n.1228G>T n.1287G>T c.388G>T c.543G>T n.2249G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1156G>T c.677G>T (p.Gly226Val) | |
20 | g.34931958C= | CA2361422998 | GSS | c.1010G= (p.Gly337=) c.*354G= (n.*354G=) c.*717G= (n.*717G=) c.667G= n.1228G= n.1287G= c.388G= c.543G= n.2249G= c.*428G= (n.*428G=) n.1156G= c.677G= (p.Gly226=) | |
20 | g.34931958C>G | CA408701042 | GSS | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.667G>C n.1228G>C n.1287G>C c.388G>C c.543G>C n.2249G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1156G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
20 | g.34931958C>T | CA9825909 | GSS | c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.667G>A n.1228G>A n.1287G>A c.388G>A c.543G>A n.2249G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1156G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931959C>A | CA408701043 | GSS | c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.666G>T n.1227G>T n.1286G>T c.387G>T c.542G>T n.2248G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1155G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) | |
20 | g.34931959C>G | CA408701045 | GSS | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.666G>C n.1227G>C n.1286G>C c.387G>C c.542G>C n.2248G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1155G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
20 | g.34931959C>T | CA408701044 | GSS | c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.666G>A n.1227G>A n.1286G>A c.387G>A c.542G>A n.2248G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1155G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) | |
20 | g.34931960A>C | CA510290410 | GSS | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.665T>G n.1226T>G n.1285T>G c.386T>G c.541T>G n.2247T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1154T>G c.675T>G (p.Ala225=) | |
20 | g.34931960A>G | CA510290409 | GSS | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.665T>C n.1226T>C n.1285T>C c.386T>C c.541T>C n.2247T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1154T>C c.675T>C (p.Ala225=) | |
20 | g.34931960A>T | CA510290408 | GSS | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.665T>A n.1226T>A n.1285T>A c.386T>A c.541T>A n.2247T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1154T>A c.675T>A (p.Ala225=) | gnomAD v4 |
20 | g.34931961G>A | CA408701046 | GSS | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.664C>T n.1225C>T n.1284C>T c.385C>T c.540C>T n.2246C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1153C>T c.674C>T (p.Ala225Val) | dbSNP |
20 | g.34931961G>C | CA408701047 | GSS | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.664C>G n.1225C>G n.1284C>G c.385C>G c.540C>G n.2246C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1153C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
20 | g.34931961G= | CA2361422999 | GSS | c.1007C= (p.Ala336=) c.*351C= (n.*351C=) c.*714C= (n.*714C=) c.664C= n.1225C= n.1284C= c.385C= c.540C= n.2246C= c.*425C= (n.*425C=) n.1153C= c.674C= (p.Ala225=) | |
20 | g.34931961G>T | CA408701048 | GSS | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.664C>A n.1225C>A n.1284C>A c.385C>A c.540C>A n.2246C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1153C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) | |
20 | g.34931962C>A | CA408701049 | GSS | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.663G>T n.1224G>T n.1283G>T c.384G>T c.539G>T n.2245G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.1152G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) | |
20 | g.34931962C= | CA2361423000 | GSS | c.1006G= (p.Ala336=) c.*350G= (n.*350G=) c.*713G= (n.*713G=) c.663G= n.1224G= n.1283G= c.384G= c.539G= n.2245G= c.*424G= (n.*424G=) n.1152G= c.673G= (p.Ala225=) | |
20 | g.34931962C>G | CA9825910 | GSS | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.663G>C n.1224G>C n.1283G>C c.384G>C c.539G>C n.2245G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.1152G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931962C>T | CA408701050 | GSS | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.663G>A n.1224G>A n.1283G>A c.384G>A c.539G>A n.2245G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.1152G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931963A>C | CA408701052 | GSS | c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.662T>G n.1223T>G n.1282T>G c.383T>G c.538T>G n.2244T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1151T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) | dbSNP |
20 | g.34931963A>G | CA510290411 | GSS | c.1005T>C (p.Phe335=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.662T>C n.1223T>C n.1282T>C c.383T>C c.538T>C n.2244T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1151T>C c.672T>C (p.Phe224=) | |
20 | g.34931963A>T | CA408701051 | GSS | c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.662T>A n.1223T>A n.1282T>A c.383T>A c.538T>A n.2244T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1151T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) | |
20 | g.34931964A>C | CA408701053 | GSS | c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.661T>G n.1222T>G n.1281T>G c.382T>G c.537T>G n.2243T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1150T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) | COSMIC |
20 | g.34931964A>G | CA408701054 | GSS | c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.661T>C n.1222T>C n.1281T>C c.382T>C c.537T>C n.2243T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1150T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
20 | g.34931964A>T | CA408701055 | GSS | c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.661T>A n.1222T>A n.1281T>A c.382T>A c.537T>A n.2243T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1150T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
20 | g.34931965A>C | CA408701056 | GSS | c.1003T>G (p.Phe335Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.660T>G n.1221T>G n.1280T>G c.381T>G c.536T>G n.2242T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1149T>G c.670T>G (p.Phe224Val) | |
20 | g.34931965A>G | CA408701057 | GSS | c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.660T>C n.1221T>C n.1280T>C c.381T>C c.536T>C n.2242T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1149T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
20 | g.34931965A>T | CA408701058 | GSS | c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.660T>A n.1221T>A n.1280T>A c.381T>A c.536T>A n.2242T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1149T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
20 | g.34931966G>A | CA510290412 | GSS | c.1002C>T (p.Thr334=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.659C>T n.1220C>T n.1279C>T c.380C>T c.535C>T n.2241C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1148C>T c.669C>T (p.Thr223=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34931966G>C | CA510290413 | GSS | c.1002C>G (p.Thr334=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.659C>G n.1220C>G n.1279C>G c.380C>G c.535C>G n.2241C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1148C>G c.669C>G (p.Thr223=) | |
20 | g.34931966G= | CA2361423001 | GSS | c.1002C= (p.Thr334=) c.*346C= (n.*346C=) c.*709C= (n.*709C=) c.659C= n.1220C= n.1279C= c.380C= c.535C= n.2241C= c.*420C= (n.*420C=) n.1148C= c.669C= (p.Thr223=) | |
20 | g.34931966G>T | CA510290414 | GSS | c.1002C>A (p.Thr334=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.659C>A n.1220C>A n.1279C>A c.380C>A c.535C>A n.2241C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1148C>A c.669C>A (p.Thr223=) | |
20 | g.34931967G>A | CA408701060 | GSS | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.658C>T n.1219C>T n.1278C>T c.379C>T c.534C>T n.2240C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1147C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) | |
20 | g.34931967G>C | CA9825911 | GSS | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.658C>G n.1219C>G n.1278C>G c.379C>G c.534C>G n.2240C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1147C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931967G= | CA2361423002 | GSS | c.1001C= (p.Thr334=) c.*345C= (n.*345C=) c.*708C= (n.*708C=) c.658C= n.1219C= n.1278C= c.379C= c.534C= n.2240C= c.*419C= (n.*419C=) n.1147C= c.668C= (p.Thr223=) | |
20 | g.34931967G>T | CA408701059 | GSS | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.658C>A n.1219C>A n.1278C>A c.379C>A c.534C>A n.2240C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1147C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34931968T>A | CA408701061 | GSS | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.657A>T n.1218A>T n.1277A>T c.378A>T c.533A>T n.2239A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1146A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
20 | g.34931968T>C | CA408701062 | GSS | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.657A>G n.1218A>G n.1277A>G c.378A>G c.533A>G n.2239A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1146A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
20 | g.34931968T>G | CA408701063 | GSS | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.657A>C n.1218A>C n.1277A>C c.378A>C c.533A>C n.2239A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1146A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) | dbSNP |
20 | g.34931968T= | CA2361423003 | GSS | c.1000A= (p.Thr334=) c.*344A= (n.*344A=) c.*707A= (n.*707A=) c.657A= n.1218A= n.1277A= c.378A= c.533A= n.2239A= c.*418A= (n.*418A=) n.1146A= c.667A= (p.Thr223=) | |
20 | g.34931969G>A | CA510290415 | GSS | c.999C>T (p.Ala333=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.656C>T n.1217C>T n.1276C>T c.377C>T c.532C>T n.2238C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1145C>T c.666C>T (p.Ala222=) | |
20 | g.34931969G>C | CA510290416 | GSS | c.999C>G (p.Ala333=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.656C>G n.1217C>G n.1276C>G c.377C>G c.532C>G n.2238C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1145C>G c.666C>G (p.Ala222=) | |
20 | g.34931969G>T | CA510290417 | GSS | c.999C>A (p.Ala333=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.656C>A n.1217C>A n.1276C>A c.377C>A c.532C>A n.2238C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1145C>A c.666C>A (p.Ala222=) | |
20 | g.34931970G>A | CA408701064 | GSS | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.655C>T n.1216C>T n.1275C>T c.376C>T c.531C>T n.2237C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1144C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931970G>C | CA408701065 | GSS | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.655C>G n.1216C>G n.1275C>G c.376C>G c.531C>G n.2237C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1144C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
20 | g.34931970G= | CA2361423004 | GSS | c.998C= (p.Ala333=) c.*342C= (n.*342C=) c.*705C= (n.*705C=) c.655C= n.1216C= n.1275C= c.376C= c.531C= n.2237C= c.*416C= (n.*416C=) n.1144C= c.665C= (p.Ala222=) | |
20 | g.34931970G>T | CA408701066 | GSS | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.655C>A n.1216C>A n.1275C>A c.376C>A c.531C>A n.2237C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1144C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
20 | g.34931973_34931974del | CA645608883 | GSS | c.997_998del (p.Ala333HisfsTer12) c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.*704_*705del (n.*704_*705del) c.654_655del n.1215_1216del n.1274_1275del c.375_376del c.530_531del n.2236_2237del c.*415_*416del (n.*415_*416del) n.1143_1144del c.664_665del (p.Ala222HisfsTer12) | COSMIC |
20 | g.34931971C>A | CA408701067 | GSS | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.654G>T n.1215G>T n.1274G>T c.375G>T c.530G>T n.2236G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1143G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
20 | g.34931971C= | CA2361423005 | GSS | c.997G= (p.Ala333=) c.*341G= (n.*341G=) c.*704G= (n.*704G=) c.654G= n.1215G= n.1274G= c.375G= c.530G= n.2236G= c.*415G= (n.*415G=) n.1143G= c.664G= (p.Ala222=) | |
20 | g.34931971C>G | CA408701068 | GSS | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.654G>C n.1215G>C n.1274G>C c.375G>C c.530G>C n.2236G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1143G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931971C>T | CA9825912 | GSS | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.654G>A n.1215G>A n.1274G>A c.375G>A c.530G>A n.2236G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1143G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931972G>A | CA9825913 | GSS | c.996C>T (p.Arg332=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.653C>T n.1214C>T n.1273C>T c.374C>T c.529C>T n.2235C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1142C>T c.663C>T (p.Arg221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931972G>C | CA510290418 | GSS | c.996C>G (p.Arg332=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.653C>G n.1214C>G n.1273C>G c.374C>G c.529C>G n.2235C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1142C>G c.663C>G (p.Arg221=) | |
20 | g.34931972G= | CA2361423006 | GSS | c.996C= (p.Arg332=) c.*340C= (n.*340C=) c.*703C= (n.*703C=) c.653C= n.1214C= n.1273C= c.374C= c.529C= n.2235C= c.*414C= (n.*414C=) n.1142C= c.663C= (p.Arg221=) | |
20 | g.34931972G>T | CA510290419 | GSS | c.996C>A (p.Arg332=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.653C>A n.1214C>A n.1273C>A c.374C>A c.529C>A n.2235C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1142C>A c.663C>A (p.Arg221=) | |
20 | g.34931973C>A | CA408701069 | GSS | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.652G>T n.1213G>T n.1272G>T c.373G>T c.528G>T n.2234G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1141G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) | |
20 | g.34931973C= | CA2361423007 | GSS | c.995G= (p.Arg332=) c.*339G= (n.*339G=) c.*702G= (n.*702G=) c.652G= n.1213G= n.1272G= c.373G= c.528G= n.2234G= c.*413G= (n.*413G=) n.1141G= c.662G= (p.Arg221=) | |
20 | g.34931973C>G | CA408701070 | GSS | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.652G>C n.1213G>C n.1272G>C c.373G>C c.528G>C n.2234G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1141G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) | |
20 | g.34931973C>T | CA9825914 | GSS | c.995G>A (p.Arg332His) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.652G>A n.1213G>A n.1272G>A c.373G>A c.528G>A n.2234G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1141G>A c.662G>A (p.Arg221His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931974G>A | CA9825915 | GSS | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.651C>T n.1212C>T n.1271C>T c.372C>T c.527C>T n.2233C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1140C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931974G>C | CA408701072 | GSS | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.651C>G n.1212C>G n.1271C>G c.372C>G c.527C>G n.2233C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1140C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.34931974G= | CA2361423008 | GSS | c.994C= (p.Arg332=) c.*338C= (n.*338C=) c.*701C= (n.*701C=) c.651C= n.1212C= n.1271C= c.372C= c.527C= n.2233C= c.*412C= (n.*412C=) n.1140C= c.661C= (p.Arg221=) | |
20 | g.34931974G>T | CA408701071 | GSS | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.651C>A n.1212C>A n.1271C>A c.372C>A c.527C>A n.2233C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1140C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) | |
20 | g.34931975G>A | CA510290420 | GSS | c.993C>T (p.Leu331=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.650C>T n.1211C>T n.1270C>T c.371C>T c.526C>T n.2232C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1139C>T c.660C>T (p.Leu220=) | |
20 | g.34931975G>C | CA510290421 | GSS | c.993C>G (p.Leu331=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.650C>G n.1211C>G n.1270C>G c.371C>G c.526C>G n.2232C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1139C>G c.660C>G (p.Leu220=) | |
20 | g.34931975G>T | CA510290422 | GSS | c.993C>A (p.Leu331=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.650C>A n.1211C>A n.1270C>A c.371C>A c.526C>A n.2232C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1139C>A c.660C>A (p.Leu220=) | |
20 | g.34931976A= | CA2361423009 | GSS | c.992T= (p.Leu331=) c.*336T= (n.*336T=) c.*699T= (n.*699T=) c.649T= n.1210T= n.1269T= c.370T= c.525T= n.2231T= c.*410T= (n.*410T=) n.1138T= c.659T= (p.Leu220=) | |
20 | g.34931976A>C | CA408701073 | GSS | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.649T>G n.1210T>G n.1269T>G c.370T>G c.525T>G n.2231T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1138T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
20 | g.34931976A>G | CA9825916 | GSS | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.649T>C n.1210T>C n.1269T>C c.370T>C c.525T>C n.2231T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1138T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931976A>T | CA408701074 | GSS | c.992T>A (p.Leu331His) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.649T>A n.1210T>A n.1269T>A c.370T>A c.525T>A n.2231T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1138T>A c.659T>A (p.Leu220His) | |
20 | g.34931977G>A | CA408701075 | GSS | c.991C>T (p.Leu331Phe) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.648C>T n.1209C>T n.1268C>T c.369C>T c.524C>T n.2230C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1137C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) | |
20 | g.34931977G>C | CA408701076 | GSS | c.991C>G (p.Leu331Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.648C>G n.1209C>G n.1268C>G c.369C>G c.524C>G n.2230C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1137C>G c.658C>G (p.Leu220Val) | |
20 | g.34931977G>T | CA408701077 | GSS | c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.648C>A n.1209C>A n.1268C>A c.369C>A c.524C>A n.2230C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1137C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) | |
20 | g.34931978G>A | CA9825917 | GSS | c.990C>T (p.Arg330=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.647C>T n.1208C>T n.1267C>T c.368C>T c.523C>T n.2229C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1136C>T c.657C>T (p.Arg219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931978G>C | CA510290423 | GSS | c.990C>G (p.Arg330=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.647C>G n.1208C>G n.1267C>G c.368C>G c.523C>G n.2229C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1136C>G c.657C>G (p.Arg219=) | |
20 | g.34931978G= | CA2361423010 | GSS | c.990C= (p.Arg330=) c.*334C= (n.*334C=) c.*697C= (n.*697C=) c.647C= n.1208C= n.1267C= c.368C= c.523C= n.2229C= c.*408C= (n.*408C=) n.1136C= c.657C= (p.Arg219=) | |
20 | g.34931978G>T | CA510290424 | GSS | c.990C>A (p.Arg330=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.647C>A n.1208C>A n.1267C>A c.368C>A c.523C>A n.2229C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1136C>A c.657C>A (p.Arg219=) | |
20 | g.34931979C>A | CA408701078 | GSS | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.646G>T n.1207G>T n.1266G>T c.367G>T c.522G>T n.2228G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1135G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) | |
20 | g.34931979C= | CA2361423011 | GSS | c.989G= (p.Arg330=) c.*333G= (n.*333G=) c.*696G= (n.*696G=) c.646G= n.1207G= n.1266G= c.367G= c.522G= n.2228G= c.*407G= (n.*407G=) n.1135G= c.656G= (p.Arg219=) | |
20 | g.34931979C>G | CA408701079 | GSS | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.646G>C n.1207G>C n.1266G>C c.367G>C c.522G>C n.2228G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1135G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) | |
20 | g.34931979C>T | CA9825918 | GSS | c.989G>A (p.Arg330His) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.646G>A n.1207G>A n.1266G>A c.367G>A c.522G>A n.2228G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1135G>A c.656G>A (p.Arg219His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931980G>A | CA9825919 | GSS | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.645C>T n.1206C>T n.1265C>T c.366C>T c.521C>T n.2227C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1134C>T c.655C>T (p.Arg219Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931980G>C | CA408701080 | GSS | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.645C>G n.1206C>G n.1265C>G c.366C>G c.521C>G n.2227C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1134C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) | |
20 | g.34931980G= | CA2361423012 | GSS | c.988C= (p.Arg330=) c.*332C= (n.*332C=) c.*695C= (n.*695C=) c.645C= n.1206C= n.1265C= c.366C= c.521C= n.2227C= c.*406C= (n.*406C=) n.1134C= c.655C= (p.Arg219=) | |
20 | g.34931980G>T | CA408701081 | GSS | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.645C>A n.1206C>A n.1265C>A c.366C>A c.521C>A n.2227C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1134C>A c.655C>A (p.Arg219Ser) | COSMIC |
20 | g.34931981G>A | CA510290427 | GSS | c.987C>T (p.Ala329=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.644C>T n.1205C>T n.1264C>T c.365C>T c.520C>T n.2226C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1133C>T c.654C>T (p.Ala218=) | |
20 | g.34931981G>C | CA510290426 | GSS | c.987C>G (p.Ala329=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.644C>G n.1205C>G n.1264C>G c.365C>G c.520C>G n.2226C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1133C>G c.654C>G (p.Ala218=) | |
20 | g.34931981G>T | CA510290425 | GSS | c.987C>A (p.Ala329=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.644C>A n.1205C>A n.1264C>A c.365C>A c.520C>A n.2226C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1133C>A c.654C>A (p.Ala218=) | |
20 | g.34931982G>A | CA408701082 | GSS | c.986C>T (p.Ala329Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.643C>T n.1204C>T n.1263C>T c.364C>T c.519C>T n.2225C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1132C>T c.653C>T (p.Ala218Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34931982G>C | CA408701084 | GSS | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.643C>G n.1204C>G n.1263C>G c.364C>G c.519C>G n.2225C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1132C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) | |
20 | g.34931982G= | CA2361423013 | GSS | c.986C= (p.Ala329=) c.*330C= (n.*330C=) c.*693C= (n.*693C=) c.643C= n.1204C= n.1263C= c.364C= c.519C= n.2225C= c.*404C= (n.*404C=) n.1132C= c.653C= (p.Ala218=) | |
20 | g.34931982G>T | CA408701083 | GSS | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.643C>A n.1204C>A n.1263C>A c.364C>A c.519C>A n.2225C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1132C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) | dbSNP |
20 | g.34931983C>A | CA408701085 | GSS | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.642G>T n.1203G>T n.1262G>T c.363G>T c.518G>T n.2224G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1131G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) | COSMIC |
20 | g.34931983C>G | CA408701086 | GSS | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.642G>C n.1203G>C n.1262G>C c.363G>C c.518G>C n.2224G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1131G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) | |
20 | g.34931983C>T | CA408701087 | GSS | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.642G>A n.1203G>A n.1262G>A c.363G>A c.518G>A n.2224G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1131G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.34931984C>A | CA510290428 | GSS | c.984G>T (p.Val328=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.641G>T n.1202G>T n.1261G>T c.362G>T c.517G>T n.2223G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1130G>T c.651G>T (p.Val217=) | |
20 | g.34931984C>G | CA510290429 | GSS | c.984G>C (p.Val328=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.641G>C n.1202G>C n.1261G>C c.362G>C c.517G>C n.2223G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1130G>C c.651G>C (p.Val217=) | |
20 | g.34931984C>T | CA510290430 | GSS | c.984G>A (p.Val328=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.641G>A n.1202G>A n.1261G>A c.362G>A c.517G>A n.2223G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1130G>A c.651G>A (p.Val217=) | |
20 | g.34931985A= | CA2361423014 | GSS | c.983T= (p.Val328=) c.*327T= (n.*327T=) c.*690T= (n.*690T=) c.640T= n.1201T= n.1260T= c.361T= c.516T= n.2222T= c.*401T= (n.*401T=) n.1129T= c.650T= (p.Val217=) | |
20 | g.34931985A>C | CA408701088 | GSS | c.983T>G (p.Val328Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.640T>G n.1201T>G n.1260T>G c.361T>G c.516T>G n.2222T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.1129T>G c.650T>G (p.Val217Gly) | |
20 | g.34931985A>G | CA9825920 | GSS | c.983T>C (p.Val328Ala) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.640T>C n.1201T>C n.1260T>C c.361T>C c.516T>C n.2222T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.1129T>C c.650T>C (p.Val217Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931985A>T | CA408701089 | GSS | c.983T>A (p.Val328Glu) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.640T>A n.1201T>A n.1260T>A c.361T>A c.516T>A n.2222T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.1129T>A c.650T>A (p.Val217Glu) | |
20 | g.34931986C>A | CA408701090 | GSS | c.982G>T (p.Val328Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.639G>T n.1200G>T n.1259G>T c.360G>T c.515G>T n.2221G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1128G>T c.649G>T (p.Val217Leu) | |
20 | g.34931986C= | CA2361423015 | GSS | c.982G= (p.Val328=) c.*326G= (n.*326G=) c.*689G= (n.*689G=) c.639G= n.1200G= n.1259G= c.360G= c.515G= n.2221G= c.*400G= (n.*400G=) n.1128G= c.649G= (p.Val217=) | |
20 | g.34931986C>G | CA408701091 | GSS | c.982G>C (p.Val328Leu) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.639G>C n.1200G>C n.1259G>C c.360G>C c.515G>C n.2221G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1128G>C c.649G>C (p.Val217Leu) | |
20 | g.34931986C>T | CA408701092 | GSS | c.982G>A (p.Val328Met) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.639G>A n.1200G>A n.1259G>A c.360G>A c.515G>A n.2221G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1128G>A c.649G>A (p.Val217Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931987A= | CA2361423016 | GSS | c.981T= (p.Ala327=) c.*325T= (n.*325T=) c.*688T= (n.*688T=) c.638T= n.1199T= n.1258T= c.359T= c.514T= n.2220T= c.*399T= (n.*399T=) n.1127T= c.648T= (p.Ala216=) | |
20 | g.34931987A>C | CA510290431 | GSS | c.981T>G (p.Ala327=) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.638T>G n.1199T>G n.1258T>G c.359T>G c.514T>G n.2220T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1127T>G c.648T>G (p.Ala216=) | |
20 | g.34931987A>G | CA9825921 | GSS | c.981T>C (p.Ala327=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.638T>C n.1199T>C n.1258T>C c.359T>C c.514T>C n.2220T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1127T>C c.648T>C (p.Ala216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931987A>T | CA510290432 | GSS | c.981T>A (p.Ala327=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.638T>A n.1199T>A n.1258T>A c.359T>A c.514T>A n.2220T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1127T>A c.648T>A (p.Ala216=) | |
20 | g.34931988G>A | CA408701093 | GSS | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.637C>T n.1198C>T n.1257C>T c.358C>T c.513C>T n.2219C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1126C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | COSMIC |
20 | g.34931988G>C | CA408701095 | GSS | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.637C>G n.1198C>G n.1257C>G c.358C>G c.513C>G n.2219C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1126C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
20 | g.34931988G>T | CA408701094 | GSS | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.637C>A n.1198C>A n.1257C>A c.358C>A c.513C>A n.2219C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1126C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) | |
20 | g.34931989C>A | CA408701096 | GSS | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.636G>T n.1197G>T n.1256G>T c.357G>T c.512G>T n.2218G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1125G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
20 | g.34931989C>G | CA408701098 | GSS | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.636G>C n.1197G>C n.1256G>C c.357G>C c.512G>C n.2218G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1125G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
20 | g.34931989C>T | CA408701097 | GSS | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.636G>A n.1197G>A n.1256G>A c.357G>A c.512G>A n.2218G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1125G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) | |
20 | g.34931990C>A | CA408701099 | GSS | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.635G>T n.1196G>T n.1255G>T c.356G>T c.511G>T n.2217G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1124G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) | |
20 | g.34931990C>G | CA408701100 | GSS | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.635G>C n.1196G>C n.1255G>C c.356G>C c.511G>C n.2217G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1124G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) | |
20 | g.34931990C>T | CA510290433 | GSS | c.978G>A (p.Glu326=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.635G>A n.1196G>A n.1255G>A c.356G>A c.511G>A n.2217G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1124G>A c.645G>A (p.Glu215=) | |
20 | g.34931991T>A | CA408701101 | GSS | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.634A>T n.1195A>T n.1254A>T c.355A>T c.510A>T n.2216A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1123A>T c.644A>T (p.Glu215Val) | |
20 | g.34931991T>C | CA408701102 | GSS | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.634A>G n.1195A>G n.1254A>G c.355A>G c.510A>G n.2216A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1123A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) | |
20 | g.34931991T>G | CA408701103 | GSS | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.634A>C n.1195A>C n.1254A>C c.355A>C c.510A>C n.2216A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1123A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
20 | g.34931992C>A | CA408701104 | GSS | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.633G>T n.1194G>T n.1253G>T c.354G>T c.509G>T n.2215G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.1122G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) | |
20 | g.34931992C>G | CA408701105 | GSS | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.633G>C n.1194G>C n.1253G>C c.354G>C c.509G>C n.2215G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.1122G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
20 | g.34931992C>T | CA408701106 | GSS | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.633G>A n.1194G>A n.1253G>A c.354G>A c.509G>A n.2215G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.1122G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.34931993A>C | CA510290434 | GSS | c.975T>G (p.Pro325=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.632T>G n.1193T>G n.1252T>G c.353T>G c.508T>G n.2214T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.1121T>G c.642T>G (p.Pro214=) | gnomAD v4 |
20 | g.34931993A>G | CA510290435 | GSS | c.975T>C (p.Pro325=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.632T>C n.1193T>C n.1252T>C c.353T>C c.508T>C n.2214T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1121T>C c.642T>C (p.Pro214=) | |
20 | g.34931993A>T | CA510290436 | GSS | c.975T>A (p.Pro325=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.632T>A n.1193T>A n.1252T>A c.353T>A c.508T>A n.2214T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1121T>A c.642T>A (p.Pro214=) | |
20 | g.34931994G>A | CA408701107 | GSS | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.631C>T n.1192C>T n.1251C>T c.352C>T c.507C>T n.2213C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1120C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) | |
20 | g.34931994G>C | CA408701108 | GSS | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.631C>G n.1192C>G n.1251C>G c.352C>G c.507C>G n.2213C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1120C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) | dbSNP |
20 | g.34931994G>T | CA408701109 | GSS | c.974C>A (p.Pro325His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.631C>A n.1192C>A n.1251C>A c.352C>A c.507C>A n.2213C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1120C>A c.641C>A (p.Pro214His) | |
20 | g.34931995G>A | CA9825922 | GSS | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.630C>T n.1191C>T n.1250C>T c.351C>T c.506C>T n.2212C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1119C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931995G>C | CA408701111 | GSS | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.630C>G n.1191C>G n.1250C>G c.351C>G c.506C>G n.2212C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1119C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
20 | g.34931995G= | CA2361423017 | GSS | c.973C= (p.Pro325=) c.*317C= (n.*317C=) c.*680C= (n.*680C=) c.630C= n.1191C= n.1250C= c.351C= c.506C= n.2212C= c.*391C= (n.*391C=) n.1119C= c.640C= (p.Pro214=) | |
20 | g.34931995G>T | CA408701110 | GSS | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.630C>A n.1191C>A n.1250C>A c.351C>A c.506C>A n.2212C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1119C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) | |
20 | g.34931996C>A | CA408701112 | GSS | c.972G>T (p.Gln324His) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.629G>T n.1190G>T n.1249G>T c.350G>T c.505G>T n.2211G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1118G>T c.639G>T (p.Gln213His) | |
20 | g.34931996C>G | CA408701113 | GSS | c.972G>C (p.Gln324His) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.629G>C n.1190G>C n.1249G>C c.350G>C c.505G>C n.2211G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1118G>C c.639G>C (p.Gln213His) | |
20 | g.34931996C>T | CA510290437 | GSS | c.972G>A (p.Gln324=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.629G>A n.1190G>A n.1249G>A c.350G>A c.505G>A n.2211G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1118G>A c.639G>A (p.Gln213=) | |
20 | g.34931997T>A | CA408701114 | GSS | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.628A>T n.1189A>T n.1248A>T c.349A>T c.504A>T n.2210A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1117A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
20 | g.34931997T>C | CA408701115 | GSS | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.628A>G n.1189A>G n.1248A>G c.349A>G c.504A>G n.2210A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1117A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
20 | g.34931997T>G | CA408701116 | GSS | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.628A>C n.1189A>C n.1248A>C c.349A>C c.504A>C n.2210A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1117A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931997T= | CA2361423018 | GSS | c.971A= (p.Gln324=) c.*315A= (n.*315A=) c.*678A= (n.*678A=) c.628A= n.1189A= n.1248A= c.349A= c.504A= n.2210A= c.*389A= (n.*389A=) n.1117A= c.638A= (p.Gln213=) | |
20 | g.34931998G>A | CA408701117 | GSS | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.627C>T n.1188C>T n.1247C>T c.348C>T c.503C>T n.2209C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.1116C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) | |
20 | g.34931998G>C | CA408701118 | GSS | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.627C>G n.1188C>G n.1247C>G c.348C>G c.503C>G n.2209C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.1116C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
20 | g.34931998G>T | CA408701119 | GSS | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.627C>A n.1188C>A n.1247C>A c.348C>A c.503C>A n.2209C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.1116C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
20 | g.34931999G>A | CA510290438 | GSS | c.969C>T (p.Gly323=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.626C>T n.1187C>T n.1246C>T c.347C>T c.502C>T n.2208C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1115C>T c.636C>T (p.Gly212=) | ClinVar |
20 | g.34931999G>C | CA9825923 | GSS | c.969C>G (p.Gly323=) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.626C>G n.1187C>G n.1246C>G c.347C>G c.502C>G n.2208C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1115C>G c.636C>G (p.Gly212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931999G= | CA2361423019 | GSS | c.969C= (p.Gly323=) c.*313C= (n.*313C=) c.*676C= (n.*676C=) c.626C= n.1187C= n.1246C= c.347C= c.502C= n.2208C= c.*387C= (n.*387C=) n.1115C= c.636C= (p.Gly212=) | |
20 | g.34931999G>T | CA510290439 | GSS | c.969C>A (p.Gly323=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.626C>A n.1187C>A n.1246C>A c.347C>A c.502C>A n.2208C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1115C>A c.636C>A (p.Gly212=) | |
20 | g.34932000C>A | CA408701121 | GSS | c.968G>T (p.Gly323Val) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.625G>T n.1186G>T n.1245G>T c.346G>T c.501G>T n.2207G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1114G>T c.635G>T (p.Gly212Val) | |
20 | g.34932000C>G | CA408701122 | GSS | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.625G>C n.1186G>C n.1245G>C c.346G>C c.501G>C n.2207G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1114G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.34932000C>T | CA408701120 | GSS | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.625G>A n.1186G>A n.1245G>A c.346G>A c.501G>A n.2207G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1114G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.34932001C>A | CA408701123 | GSS | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.624G>T n.1185G>T n.1244G>T c.345G>T c.500G>T n.2206G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.1113G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) | |
20 | g.34932001C= | CA2361423020 | GSS | c.967G= (p.Gly323=) c.*311G= (n.*311G=) c.*674G= (n.*674G=) c.624G= n.1185G= n.1244G= c.345G= c.500G= n.2206G= c.*385G= (n.*385G=) n.1113G= c.634G= (p.Gly212=) | |
20 | g.34932001C>G | CA9825924 | GSS | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.624G>C n.1185G>C n.1244G>C c.345G>C c.500G>C n.2206G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.1113G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932001C>T | CA408701124 | GSS | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.624G>A n.1185G>A n.1244G>A c.345G>A c.500G>A n.2206G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.1113G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) | |
20 | g.34932002A>C | CA510290440 | GSS | c.966T>G (p.Pro322=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.623T>G n.1184T>G n.1243T>G c.344T>G c.499T>G n.2205T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1112T>G c.633T>G (p.Pro211=) | |
20 | g.34932002A>G | CA510290441 | GSS | c.966T>C (p.Pro322=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.623T>C n.1184T>C n.1243T>C c.344T>C c.499T>C n.2205T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1112T>C c.633T>C (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932002A>T | CA510290442 | GSS | c.966T>A (p.Pro322=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.623T>A n.1184T>A n.1243T>A c.344T>A c.499T>A n.2205T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1112T>A c.633T>A (p.Pro211=) | |
20 | g.34932003G>A | CA408701125 | GSS | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.622C>T n.1183C>T n.1242C>T c.343C>T c.498C>T n.2204C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.1111C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) | |
20 | g.34932003G>C | CA408701126 | GSS | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.622C>G n.1183C>G n.1242C>G c.343C>G c.498C>G n.2204C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.1111C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
20 | g.34932003G>T | CA408701127 | GSS | c.965C>A (p.Pro322His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.622C>A n.1183C>A n.1242C>A c.343C>A c.498C>A n.2204C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.1111C>A c.632C>A (p.Pro211His) | |
20 | g.34932004G>A | CA408701128 | GSS | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.621C>T n.1182C>T n.1241C>T c.342C>T c.497C>T n.2203C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1110C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) | dbSNP COSMIC |
20 | g.34932004G>C | CA408701129 | GSS | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.621C>G n.1182C>G n.1241C>G c.342C>G c.497C>G n.2203C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1110C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) | |
20 | g.34932004G= | CA2361423021 | GSS | c.964C= (p.Pro322=) c.*308C= (n.*308C=) c.*671C= (n.*671C=) c.621C= n.1182C= n.1241C= c.342C= c.497C= n.2203C= c.*382C= (n.*382C=) n.1110C= c.631C= (p.Pro211=) | |
20 | g.34932004G>T | CA408701130 | GSS | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.621C>A n.1182C>A n.1241C>A c.342C>A c.497C>A n.2203C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1110C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) | |
20 | g.34932005G>A | CA510290443 | GSS | c.963C>T (p.Leu321=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.620C>T n.1181C>T n.1240C>T c.341C>T c.496C>T n.2202C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.1109C>T c.630C>T (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34932005G>C | CA510290444 | GSS | c.963C>G (p.Leu321=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.620C>G n.1181C>G n.1240C>G c.341C>G c.496C>G n.2202C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.1109C>G c.630C>G (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932005G= | CA2361423022 | GSS | c.963C= (p.Leu321=) c.*307C= (n.*307C=) c.*670C= (n.*670C=) c.620C= n.1181C= n.1240C= c.341C= c.496C= n.2202C= c.*381C= (n.*381C=) n.1109C= c.630C= (p.Leu210=) | |
20 | g.34932005G>T | CA510290445 | GSS | c.963C>A (p.Leu321=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.620C>A n.1181C>A n.1240C>A c.341C>A c.496C>A n.2202C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.1109C>A c.630C>A (p.Leu210=) | |
20 | g.34932006A>C | CA408701131 | GSS | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.619T>G n.1180T>G n.1239T>G c.340T>G c.495T>G n.2201T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1108T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) | |
20 | g.34932006A>G | CA408701132 | GSS | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.619T>C n.1180T>C n.1239T>C c.340T>C c.495T>C n.2201T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1108T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) | |
20 | g.34932006A>T | CA408701133 | GSS | c.962T>A (p.Leu321His) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.619T>A n.1180T>A n.1239T>A c.340T>A c.495T>A n.2201T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1108T>A c.629T>A (p.Leu210His) | |
20 | g.34932007G>A | CA408701136 | GSS | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.618C>T n.1179C>T n.1238C>T c.339C>T c.494C>T n.2200C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1107C>T c.628C>T (p.Leu210Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932007G>C | CA408701134 | GSS | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.618C>G n.1179C>G n.1238C>G c.339C>G c.494C>G n.2200C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1107C>G c.628C>G (p.Leu210Val) | |
20 | g.34932007G= | CA2361423023 | GSS | c.961C= (p.Leu321=) c.*305C= (n.*305C=) c.*668C= (n.*668C=) c.618C= n.1179C= n.1238C= c.339C= c.494C= n.2200C= c.*379C= (n.*379C=) n.1107C= c.628C= (p.Leu210=) | |
20 | g.34932007G>T | CA408701135 | GSS | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.618C>A n.1179C>A n.1238C>A c.339C>A c.494C>A n.2200C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1107C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) | |
20 | g.34932008C>A | CA408701137 | GSS | c.960G>T (p.Leu320Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.617G>T n.1178G>T n.1237G>T c.338G>T c.493G>T n.2199G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1106G>T c.627G>T (p.Leu209Phe) | dbSNP |
20 | g.34932008C= | CA2361423024 | GSS | c.960G= (p.Leu320=) c.*304G= (n.*304G=) c.*667G= (n.*667G=) c.617G= n.1178G= n.1237G= c.338G= c.493G= n.2199G= c.*378G= (n.*378G=) n.1106G= c.627G= (p.Leu209=) | |
20 | g.34932008C>G | CA408701138 | GSS | c.960G>C (p.Leu320Phe) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.617G>C n.1178G>C n.1237G>C c.338G>C c.493G>C n.2199G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1106G>C c.627G>C (p.Leu209Phe) | |
20 | g.34932008C>T | CA510290446 | GSS | c.960G>A (p.Leu320=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.617G>A n.1178G>A n.1237G>A c.338G>A c.493G>A n.2199G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1106G>A c.627G>A (p.Leu209=) | |
20 | g.34932009A>C | CA408701139 | GSS | c.959T>G (p.Leu320Trp) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.616T>G n.1177T>G n.1236T>G c.337T>G c.492T>G n.2198T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1105T>G c.626T>G (p.Leu209Trp) | |
20 | g.34932009A>G | CA408701140 | GSS | c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.616T>C n.1177T>C n.1236T>C c.337T>C c.492T>C n.2198T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1105T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) | |
20 | g.34932009A>T | CA408701141 | GSS | c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.616T>A n.1177T>A n.1236T>A c.337T>A c.492T>A n.2198T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.1105T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) | |
20 | g.34932010A>C | CA408701142 | GSS | c.958T>G (p.Leu320Val) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.615T>G n.1176T>G n.1235T>G c.336T>G c.491T>G n.2197T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1104T>G c.625T>G (p.Leu209Val) | |
20 | g.34932010A>G | CA510290447 | GSS | c.958T>C (p.Leu320=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.615T>C n.1176T>C n.1235T>C c.336T>C c.491T>C n.2197T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1104T>C c.625T>C (p.Leu209=) | |
20 | g.34932010A>T | CA408701143 | GSS | c.958T>A (p.Leu320Met) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.615T>A n.1176T>A n.1235T>A c.336T>A c.491T>A n.2197T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1104T>A c.625T>A (p.Leu209Met) | |
20 | g.34932011C>A | CA408701144 | GSS | c.957G>T (p.Met319Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.614G>T n.1175G>T n.1234G>T c.335G>T c.490G>T n.2196G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.1103G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
20 | g.34932011C= | CA2361423025 | GSS | c.957G= (p.Met319=) c.*301G= (n.*301G=) c.*664G= (n.*664G=) c.614G= n.1175G= n.1234G= c.335G= c.490G= n.2196G= c.*375G= (n.*375G=) n.1103G= c.624G= (p.Met208=) | |
20 | g.34932011C>G | CA408701145 | GSS | c.957G>C (p.Met319Ile) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.614G>C n.1175G>C n.1234G>C c.335G>C c.490G>C n.2196G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.1103G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.34932011C>T | CA9825925 | GSS | c.957G>A (p.Met319Ile) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.614G>A n.1175G>A n.1234G>A c.335G>A c.490G>A n.2196G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.1103G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932012A>C | CA408701146 | GSS | c.956T>G (p.Met319Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.613T>G n.1174T>G n.1233T>G c.334T>G c.489T>G n.2195T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1102T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
20 | g.34932012A>G | CA408701147 | GSS | c.956T>C (p.Met319Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.613T>C n.1174T>C n.1233T>C c.334T>C c.489T>C n.2195T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1102T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | |
20 | g.34932012A>T | CA408701148 | GSS | c.956T>A (p.Met319Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.613T>A n.1174T>A n.1233T>A c.334T>A c.489T>A n.2195T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1102T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
20 | g.34932013T>A | CA408701150 | GSS | c.955A>T (p.Met319Leu) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.612A>T n.1173A>T n.1232A>T c.333A>T c.488A>T n.2194A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.900A>T n.1101A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
20 | g.34932013T>C | CA408701151 | GSS | c.955A>G (p.Met319Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.612A>G n.1173A>G n.1232A>G c.333A>G c.488A>G n.2194A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.900A>G n.1101A>G c.622A>G (p.Met208Val) | |
20 | g.34932013T>G | CA408701149 | GSS | c.955A>C (p.Met319Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.612A>C n.1173A>C n.1232A>C c.333A>C c.488A>C n.2194A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.900A>C n.1101A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
20 | g.34932014C>A | CA408701153 | GSS | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.611G>T n.1172G>T n.1231G>T c.332G>T c.487G>T n.2193G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.899G>T n.1100G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) | |
20 | g.34932014C>G | CA408701152 | GSS | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.611G>C n.1172G>C n.1231G>C c.332G>C c.487G>C n.2193G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.899G>C n.1100G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) | |
20 | g.34932014C>T | CA510290448 | GSS | c.954G>A (p.Glu318=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.611G>A n.1172G>A n.1231G>A c.332G>A c.487G>A n.2193G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.899G>A n.1100G>A c.621G>A (p.Glu207=) | |
20 | g.34932015T>A | CA408701154 | GSS | c.953A>T (p.Glu318Val) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.610A>T n.1171A>T n.1230A>T c.331A>T c.486A>T n.2192A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.898A>T n.1099A>T c.620A>T (p.Glu207Val) | |
20 | g.34932015T>C | CA408701155 | GSS | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.610A>G n.1171A>G n.1230A>G c.331A>G c.486A>G n.2192A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.898A>G n.1099A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) | |
20 | g.34932015T>G | CA408701156 | GSS | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.610A>C n.1171A>C n.1230A>C c.331A>C c.486A>C n.2192A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.898A>C n.1099A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
20 | g.34932016C>A | CA408701157 | GSS | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.609G>T n.1170G>T n.1229G>T c.330G>T c.485G>T n.2191G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.897G>T n.1098G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
20 | g.34932016C>G | CA408701158 | GSS | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.609G>C n.1170G>C n.1229G>C c.330G>C c.485G>C n.2191G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.897G>C n.1098G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
20 | g.34932016C>T | CA408701159 | GSS | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.609G>A n.1170G>A n.1229G>A c.330G>A c.485G>A n.2191G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.897G>A n.1098G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
20 | g.34932017C>A | CA510290450 | GSS | c.951G>T (p.Leu317=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.608G>T n.1169G>T n.1228G>T c.329G>T c.484G>T n.2190G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.896G>T n.1097G>T c.618G>T (p.Leu206=) | |
20 | g.34932017C= | CA2361423026 | GSS | c.951G= (p.Leu317=) c.*295G= (n.*295G=) c.*658G= (n.*658G=) c.608G= n.1169G= n.1228G= c.329G= c.484G= n.2190G= c.*369G= (n.*369G=) n.896G= n.1097G= c.618G= (p.Leu206=) | |
20 | g.34932017C>G | CA510290451 | GSS | c.951G>C (p.Leu317=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.608G>C n.1169G>C n.1228G>C c.329G>C c.484G>C n.2190G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.896G>C n.1097G>C c.618G>C (p.Leu206=) | |
20 | g.34932017C>T | CA9825926 | GSS | c.951G>A (p.Leu317=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.608G>A n.1169G>A n.1228G>A c.329G>A c.484G>A n.2190G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.896G>A n.1097G>A c.618G>A (p.Leu206=) | dbSNP ExAC |
20 | g.34932018A>C | CA408701160 | GSS | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.607T>G n.1168T>G n.1227T>G c.328T>G c.483T>G n.2189T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.895T>G n.1096T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.34932018A>G | CA408701161 | GSS | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.607T>C n.1168T>C n.1227T>C c.328T>C c.483T>C n.2189T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.895T>C n.1096T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
20 | g.34932018A>T | CA408701162 | GSS | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.607T>A n.1168T>A n.1227T>A c.328T>A c.483T>A n.2189T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.895T>A n.1096T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
20 | g.34932019G>A | CA510290452 | GSS | c.949C>T (p.Leu317=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.606C>T n.1167C>T n.1226C>T c.327C>T c.482C>T n.2188C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.894C>T n.1095C>T c.616C>T (p.Leu206=) | |
20 | g.34932019G>C | CA408701163 | GSS | c.949C>G (p.Leu317Val) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.606C>G n.1167C>G n.1226C>G c.327C>G c.482C>G n.2188C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.894C>G n.1095C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
20 | g.34932019G>T | CA408701164 | GSS | c.949C>A (p.Leu317Met) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.606C>A n.1167C>A n.1226C>A c.327C>A c.482C>A n.2188C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.894C>A n.1095C>A c.616C>A (p.Leu206Met) | |
20 | g.34932020C>A | CA408701167 | GSS | c.948G>T (p.Met316Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.605G>T n.1166G>T n.1225G>T c.326G>T c.481G>T n.2187G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.893G>T n.1094G>T c.615G>T (p.Met205Ile) | |
20 | g.34932020C>G | CA408701166 | GSS | c.948G>C (p.Met316Ile) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.605G>C n.1166G>C n.1225G>C c.326G>C c.481G>C n.2187G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.893G>C n.1094G>C c.615G>C (p.Met205Ile) | |
20 | g.34932020C>T | CA408701165 | GSS | c.948G>A (p.Met316Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.605G>A n.1166G>A n.1225G>A c.326G>A c.481G>A n.2187G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.893G>A n.1094G>A c.615G>A (p.Met205Ile) | |
20 | g.34932021A>C | CA408701168 | GSS | c.947T>G (p.Met316Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.604T>G n.1165T>G n.1224T>G c.325T>G c.480T>G n.2186T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.892T>G n.1093T>G c.614T>G (p.Met205Arg) | |
20 | g.34932021A>G | CA408701169 | GSS | c.947T>C (p.Met316Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.604T>C n.1165T>C n.1224T>C c.325T>C c.480T>C n.2186T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.892T>C n.1093T>C c.614T>C (p.Met205Thr) | |
20 | g.34932021A>T | CA408701170 | GSS | c.947T>A (p.Met316Lys) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.604T>A n.1165T>A n.1224T>A c.325T>A c.480T>A n.2186T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.892T>A n.1093T>A c.614T>A (p.Met205Lys) |