| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34931881dup | CA2652574711 | GSS | c.1029+60dup (n.1029+60dup) c.*373+60dup (n.*373+60dup) c.*736+60dup (n.*736+60dup) c.686+60dup n.1247+60dup n.1306+60dup c.407+60dup c.562+60dup n.2268+60dup c.*447+60dup (n.*447+60dup) n.1175+60dup c.696+60dup (n.696+60dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931880G>C | CA2652574712 | GSS | c.1029+59C>G (n.1029+59C>G) c.*373+59C>G (n.*373+59C>G) c.*736+59C>G (n.*736+59C>G) c.686+59C>G n.1247+59C>G n.1306+59C>G c.407+59C>G c.562+59C>G n.2268+59C>G c.*447+59C>G (n.*447+59C>G) n.1175+59C>G c.696+59C>G (n.696+59C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931881G>A | CA743873178 | GSS | c.1029+58C>T (n.1029+58C>T) c.*373+58C>T (n.*373+58C>T) c.*736+58C>T (n.*736+58C>T) c.686+58C>T n.1247+58C>T n.1306+58C>T c.407+58C>T c.562+58C>T n.2268+58C>T c.*447+58C>T (n.*447+58C>T) n.1175+58C>T c.696+58C>T (n.696+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34931881G>C | CA2361422969 | GSS | c.1029+58C>G (n.1029+58C>G) c.*373+58C>G (n.*373+58C>G) c.*736+58C>G (n.*736+58C>G) c.686+58C>G n.1247+58C>G n.1306+58C>G c.407+58C>G c.562+58C>G n.2268+58C>G c.*447+58C>G (n.*447+58C>G) n.1175+58C>G c.696+58C>G (n.696+58C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34931881G= | CA2361422970 | GSS | c.1029+58C= (n.1029+58C=) c.*373+58C= (n.*373+58C=) c.*736+58C= (n.*736+58C=) c.686+58C= n.1247+58C= n.1306+58C= c.407+58C= c.562+58C= n.2268+58C= c.*447+58C= (n.*447+58C=) n.1175+58C= c.696+58C= (n.696+58C=) | |
| 20 | g.34931881G>T | CA2577378487 | GSS | c.1029+58C>A (n.1029+58C>A) c.*373+58C>A (n.*373+58C>A) c.*736+58C>A (n.*736+58C>A) c.686+58C>A n.1247+58C>A n.1306+58C>A c.407+58C>A c.562+58C>A n.2268+58C>A c.*447+58C>A (n.*447+58C>A) n.1175+58C>A c.696+58C>A (n.696+58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931882C>T | CA2652574713 | GSS | c.1029+57G>A (n.1029+57G>A) c.*373+57G>A (n.*373+57G>A) c.*736+57G>A (n.*736+57G>A) c.686+57G>A n.1247+57G>A n.1306+57G>A c.407+57G>A c.562+57G>A n.2268+57G>A c.*447+57G>A (n.*447+57G>A) n.1175+57G>A c.696+57G>A (n.696+57G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931884G>A | CA743873181 | GSS | c.1029+55C>T (n.1029+55C>T) c.*373+55C>T (n.*373+55C>T) c.*736+55C>T (n.*736+55C>T) c.686+55C>T n.1247+55C>T n.1306+55C>T c.407+55C>T c.562+55C>T n.2268+55C>T c.*447+55C>T (n.*447+55C>T) n.1175+55C>T c.696+55C>T (n.696+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931884G>C | CA2736448694 | GSS | c.1029+55C>G (n.1029+55C>G) c.*373+55C>G (n.*373+55C>G) c.*736+55C>G (n.*736+55C>G) c.686+55C>G n.1247+55C>G n.1306+55C>G c.407+55C>G c.562+55C>G n.2268+55C>G c.*447+55C>G (n.*447+55C>G) n.1175+55C>G c.696+55C>G (n.696+55C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34931884G= | CA2361422971 | GSS | c.1029+55C= (n.1029+55C=) c.*373+55C= (n.*373+55C=) c.*736+55C= (n.*736+55C=) c.686+55C= n.1247+55C= n.1306+55C= c.407+55C= c.562+55C= n.2268+55C= c.*447+55C= (n.*447+55C=) n.1175+55C= c.696+55C= (n.696+55C=) | |
| 20 | g.34931884G>T | CA2652574714 | GSS | c.1029+55C>A (n.1029+55C>A) c.*373+55C>A (n.*373+55C>A) c.*736+55C>A (n.*736+55C>A) c.686+55C>A n.1247+55C>A n.1306+55C>A c.407+55C>A c.562+55C>A n.2268+55C>A c.*447+55C>A (n.*447+55C>A) n.1175+55C>A c.696+55C>A (n.696+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931885T>C | CA2361422973 | GSS | c.1029+54A>G (n.1029+54A>G) c.*373+54A>G (n.*373+54A>G) c.*736+54A>G (n.*736+54A>G) c.686+54A>G n.1247+54A>G n.1306+54A>G c.407+54A>G c.562+54A>G n.2268+54A>G c.*447+54A>G (n.*447+54A>G) n.1175+54A>G c.696+54A>G (n.696+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34931885T= | CA2361422972 | GSS | c.1029+54A= (n.1029+54A=) c.*373+54A= (n.*373+54A=) c.*736+54A= (n.*736+54A=) c.686+54A= n.1247+54A= n.1306+54A= c.407+54A= c.562+54A= n.2268+54A= c.*447+54A= (n.*447+54A=) n.1175+54A= c.696+54A= (n.696+54A=) | |
| 20 | g.34931886A>T | CA2652574715 | GSS | c.1029+53T>A (n.1029+53T>A) c.*373+53T>A (n.*373+53T>A) c.*736+53T>A (n.*736+53T>A) c.686+53T>A n.1247+53T>A n.1306+53T>A c.407+53T>A c.562+53T>A n.2268+53T>A c.*447+53T>A (n.*447+53T>A) n.1175+53T>A c.696+53T>A (n.696+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931887G>A | CA2361422975 | GSS | c.1029+52C>T (n.1029+52C>T) c.*373+52C>T (n.*373+52C>T) c.*736+52C>T (n.*736+52C>T) c.686+52C>T n.1247+52C>T n.1306+52C>T c.407+52C>T c.562+52C>T n.2268+52C>T c.*447+52C>T (n.*447+52C>T) n.1175+52C>T c.696+52C>T (n.696+52C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34931887G>C | CA2652574716 | GSS | c.1029+52C>G (n.1029+52C>G) c.*373+52C>G (n.*373+52C>G) c.*736+52C>G (n.*736+52C>G) c.686+52C>G n.1247+52C>G n.1306+52C>G c.407+52C>G c.562+52C>G n.2268+52C>G c.*447+52C>G (n.*447+52C>G) n.1175+52C>G c.696+52C>G (n.696+52C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931887G= | CA2361422974 | GSS | c.1029+52C= (n.1029+52C=) c.*373+52C= (n.*373+52C=) c.*736+52C= (n.*736+52C=) c.686+52C= n.1247+52C= n.1306+52C= c.407+52C= c.562+52C= n.2268+52C= c.*447+52C= (n.*447+52C=) n.1175+52C= c.696+52C= (n.696+52C=) | |
| 20 | g.34931888G>A | CA2652574717 | GSS | c.1029+51C>T (n.1029+51C>T) c.*373+51C>T (n.*373+51C>T) c.*736+51C>T (n.*736+51C>T) c.686+51C>T n.1247+51C>T n.1306+51C>T c.407+51C>T c.562+51C>T n.2268+51C>T c.*447+51C>T (n.*447+51C>T) n.1175+51C>T c.696+51C>T (n.696+51C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931888G= | CA2361422976 | GSS | c.1029+51C= (n.1029+51C=) c.*373+51C= (n.*373+51C=) c.*736+51C= (n.*736+51C=) c.686+51C= n.1247+51C= n.1306+51C= c.407+51C= c.562+51C= n.2268+51C= c.*447+51C= (n.*447+51C=) n.1175+51C= c.696+51C= (n.696+51C=) | |
| 20 | g.34931888G>T | CA635720895 | GSS | c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.*373+51C>A (n.*373+51C>A) c.*736+51C>A (n.*736+51C>A) c.686+51C>A n.1247+51C>A n.1306+51C>A c.407+51C>A c.562+51C>A n.2268+51C>A c.*447+51C>A (n.*447+51C>A) n.1175+51C>A c.696+51C>A (n.696+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931890C>A | CA9825899 | GSS | c.1029+49G>T (n.1029+49G>T) c.*373+49G>T (n.*373+49G>T) c.*736+49G>T (n.*736+49G>T) c.686+49G>T n.1247+49G>T n.1306+49G>T c.407+49G>T c.562+49G>T n.2268+49G>T c.*447+49G>T (n.*447+49G>T) n.1175+49G>T c.696+49G>T (n.696+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931890C= | CA2361422977 | GSS | c.1029+49G= (n.1029+49G=) c.*373+49G= (n.*373+49G=) c.*736+49G= (n.*736+49G=) c.686+49G= n.1247+49G= n.1306+49G= c.407+49G= c.562+49G= n.2268+49G= c.*447+49G= (n.*447+49G=) n.1175+49G= c.696+49G= (n.696+49G=) | |
| 20 | g.34931890C>T | CA2361422978 | GSS | c.1029+49G>A (n.1029+49G>A) c.*373+49G>A (n.*373+49G>A) c.*736+49G>A (n.*736+49G>A) c.686+49G>A n.1247+49G>A n.1306+49G>A c.407+49G>A c.562+49G>A n.2268+49G>A c.*447+49G>A (n.*447+49G>A) n.1175+49G>A c.696+49G>A (n.696+49G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34931892C>T | CA2652574718 | GSS | c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) c.*373+47G>A (n.*373+47G>A) c.*736+47G>A (n.*736+47G>A) c.686+47G>A n.1247+47G>A n.1306+47G>A c.407+47G>A c.562+47G>A n.2268+47G>A c.*447+47G>A (n.*447+47G>A) n.1175+47G>A c.696+47G>A (n.696+47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931893T>C | CA2652574719 | GSS | c.1029+46A>G (n.1029+46A>G) c.*373+46A>G (n.*373+46A>G) c.*736+46A>G (n.*736+46A>G) c.686+46A>G n.1247+46A>G n.1306+46A>G c.407+46A>G c.562+46A>G n.2268+46A>G c.*447+46A>G (n.*447+46A>G) n.1175+46A>G c.696+46A>G (n.696+46A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931894G>T | CA2652574720 | GSS | c.1029+45C>A (n.1029+45C>A) c.*373+45C>A (n.*373+45C>A) c.*736+45C>A (n.*736+45C>A) c.686+45C>A n.1247+45C>A n.1306+45C>A c.407+45C>A c.562+45C>A n.2268+45C>A c.*447+45C>A (n.*447+45C>A) n.1175+45C>A c.696+45C>A (n.696+45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931896C>A | CA2652574721 | GSS | c.1029+43G>T (n.1029+43G>T) c.*373+43G>T (n.*373+43G>T) c.*736+43G>T (n.*736+43G>T) c.686+43G>T n.1247+43G>T n.1306+43G>T c.407+43G>T c.562+43G>T n.2268+43G>T c.*447+43G>T (n.*447+43G>T) n.1175+43G>T c.696+43G>T (n.696+43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931898C>A | CA2501511059 | GSS | c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.*373+41G>T (n.*373+41G>T) c.*736+41G>T (n.*736+41G>T) c.686+41G>T n.1247+41G>T n.1306+41G>T c.407+41G>T c.562+41G>T n.2268+41G>T c.*447+41G>T (n.*447+41G>T) n.1175+41G>T c.696+41G>T (n.696+41G>T) | |
| 20 | g.34931899C= | CA2361422979 | GSS | c.1029+40G= (n.1029+40G=) c.*373+40G= (n.*373+40G=) c.*736+40G= (n.*736+40G=) c.686+40G= n.1247+40G= n.1306+40G= c.407+40G= c.562+40G= n.2268+40G= c.*447+40G= (n.*447+40G=) n.1175+40G= c.696+40G= (n.696+40G=) | |
| 20 | g.34931899C>G | CA635720896 | GSS | c.1029+40G>C (n.1029+40G>C) c.*373+40G>C (n.*373+40G>C) c.*736+40G>C (n.*736+40G>C) c.686+40G>C n.1247+40G>C n.1306+40G>C c.407+40G>C c.562+40G>C n.2268+40G>C c.*447+40G>C (n.*447+40G>C) n.1175+40G>C c.696+40G>C (n.696+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931901A>C | CA2652574722 | GSS | c.1029+38T>G (n.1029+38T>G) c.*373+38T>G (n.*373+38T>G) c.*736+38T>G (n.*736+38T>G) c.686+38T>G n.1247+38T>G n.1306+38T>G c.407+38T>G c.562+38T>G n.2268+38T>G c.*447+38T>G (n.*447+38T>G) n.1175+38T>G c.696+38T>G (n.696+38T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931902G>T | CA2652574724 | GSS | c.1029+37C>A (n.1029+37C>A) c.*373+37C>A (n.*373+37C>A) c.*736+37C>A (n.*736+37C>A) c.686+37C>A n.1247+37C>A n.1306+37C>A c.407+37C>A c.562+37C>A n.2268+37C>A c.*447+37C>A (n.*447+37C>A) n.1175+37C>A c.696+37C>A (n.696+37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931903_34931906del | CA2652574723 | GSS | c.1029+34_1029+37del (n.1029+34_1029+37del) c.*373+34_*373+37del (n.*373+34_*373+37del) c.*736+34_*736+37del (n.*736+34_*736+37del) c.686+34_686+37del n.1247+34_1247+37del n.1306+34_1306+37del c.407+34_407+37del c.562+34_562+37del n.2268+34_2268+37del c.*447+34_*447+37del (n.*447+34_*447+37del) n.1175+34_1175+37del c.696+34_696+37del (n.696+34_696+37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931903G>A | CA2652574725 | GSS | c.1029+36C>T (n.1029+36C>T) c.*373+36C>T (n.*373+36C>T) c.*736+36C>T (n.*736+36C>T) c.686+36C>T n.1247+36C>T n.1306+36C>T c.407+36C>T c.562+36C>T n.2268+36C>T c.*447+36C>T (n.*447+36C>T) n.1175+36C>T c.696+36C>T (n.696+36C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931905G>A | CA2652574726 | GSS | c.1029+34C>T (n.1029+34C>T) c.*373+34C>T (n.*373+34C>T) c.*736+34C>T (n.*736+34C>T) c.686+34C>T n.1247+34C>T n.1306+34C>T c.407+34C>T c.562+34C>T n.2268+34C>T c.*447+34C>T (n.*447+34C>T) n.1175+34C>T c.696+34C>T (n.696+34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931905G>T | CA2577378488 | GSS | c.1029+34C>A (n.1029+34C>A) c.*373+34C>A (n.*373+34C>A) c.*736+34C>A (n.*736+34C>A) c.686+34C>A n.1247+34C>A n.1306+34C>A c.407+34C>A c.562+34C>A n.2268+34C>A c.*447+34C>A (n.*447+34C>A) n.1175+34C>A c.696+34C>A (n.696+34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931906G>A | CA2652574727 | GSS | c.1029+33C>T (n.1029+33C>T) c.*373+33C>T (n.*373+33C>T) c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) c.686+33C>T n.1247+33C>T n.1306+33C>T c.407+33C>T c.562+33C>T n.2268+33C>T c.*447+33C>T (n.*447+33C>T) n.1175+33C>T c.696+33C>T (n.696+33C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931906G>T | CA2577378489 | GSS | c.1029+33C>A (n.1029+33C>A) c.*373+33C>A (n.*373+33C>A) c.*736+33C>A (n.*736+33C>A) c.686+33C>A n.1247+33C>A n.1306+33C>A c.407+33C>A c.562+33C>A n.2268+33C>A c.*447+33C>A (n.*447+33C>A) n.1175+33C>A c.696+33C>A (n.696+33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931907C>A | CA635720897 | GSS | c.1029+32G>T (n.1029+32G>T) c.*373+32G>T (n.*373+32G>T) c.*736+32G>T (n.*736+32G>T) c.686+32G>T n.1247+32G>T n.1306+32G>T c.407+32G>T c.562+32G>T n.2268+32G>T c.*447+32G>T (n.*447+32G>T) n.1175+32G>T c.696+32G>T (n.696+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931907C= | CA2361422980 | GSS | c.1029+32G= (n.1029+32G=) c.*373+32G= (n.*373+32G=) c.*736+32G= (n.*736+32G=) c.686+32G= n.1247+32G= n.1306+32G= c.407+32G= c.562+32G= n.2268+32G= c.*447+32G= (n.*447+32G=) n.1175+32G= c.696+32G= (n.696+32G=) | |
| 20 | g.34931910G>A | CA743873198 | GSS | c.1029+29C>T (n.1029+29C>T) c.*373+29C>T (n.*373+29C>T) c.*736+29C>T (n.*736+29C>T) c.686+29C>T n.1247+29C>T n.1306+29C>T c.407+29C>T c.562+29C>T n.2268+29C>T c.*447+29C>T (n.*447+29C>T) n.1175+29C>T c.696+29C>T (n.696+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931910G= | CA2361422981 | GSS | c.1029+29C= (n.1029+29C=) c.*373+29C= (n.*373+29C=) c.*736+29C= (n.*736+29C=) c.686+29C= n.1247+29C= n.1306+29C= c.407+29C= c.562+29C= n.2268+29C= c.*447+29C= (n.*447+29C=) n.1175+29C= c.696+29C= (n.696+29C=) | |
| 20 | g.34931911T>A | CA2652574728 | GSS | c.1029+28A>T (n.1029+28A>T) c.*373+28A>T (n.*373+28A>T) c.*736+28A>T (n.*736+28A>T) c.686+28A>T n.1247+28A>T n.1306+28A>T c.407+28A>T c.562+28A>T n.2268+28A>T c.*447+28A>T (n.*447+28A>T) n.1175+28A>T c.696+28A>T (n.696+28A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931912G>A | CA1017155398 | GSS | c.1029+27C>T (n.1029+27C>T) c.*373+27C>T (n.*373+27C>T) c.*736+27C>T (n.*736+27C>T) c.686+27C>T n.1247+27C>T n.1306+27C>T c.407+27C>T c.562+27C>T n.2268+27C>T c.*447+27C>T (n.*447+27C>T) n.1175+27C>T c.696+27C>T (n.696+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931912G= | CA2361422982 | GSS | c.1029+27C= (n.1029+27C=) c.*373+27C= (n.*373+27C=) c.*736+27C= (n.*736+27C=) c.686+27C= n.1247+27C= n.1306+27C= c.407+27C= c.562+27C= n.2268+27C= c.*447+27C= (n.*447+27C=) n.1175+27C= c.696+27C= (n.696+27C=) | |
| 20 | g.34931912G>T | CA2521301186 | GSS | c.1029+27C>A (n.1029+27C>A) c.*373+27C>A (n.*373+27C>A) c.*736+27C>A (n.*736+27C>A) c.686+27C>A n.1247+27C>A n.1306+27C>A c.407+27C>A c.562+27C>A n.2268+27C>A c.*447+27C>A (n.*447+27C>A) n.1175+27C>A c.696+27C>A (n.696+27C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931913G>A | CA635720898 | GSS | c.1029+26C>T (n.1029+26C>T) c.*373+26C>T (n.*373+26C>T) c.*736+26C>T (n.*736+26C>T) c.686+26C>T n.1247+26C>T n.1306+26C>T c.407+26C>T c.562+26C>T n.2268+26C>T c.*447+26C>T (n.*447+26C>T) n.1175+26C>T c.696+26C>T (n.696+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931913G= | CA2361422983 | GSS | c.1029+26C= (n.1029+26C=) c.*373+26C= (n.*373+26C=) c.*736+26C= (n.*736+26C=) c.686+26C= n.1247+26C= n.1306+26C= c.407+26C= c.562+26C= n.2268+26C= c.*447+26C= (n.*447+26C=) n.1175+26C= c.696+26C= (n.696+26C=) | |
| 20 | g.34931913G>T | CA2652574729 | GSS | c.1029+26C>A (n.1029+26C>A) c.*373+26C>A (n.*373+26C>A) c.*736+26C>A (n.*736+26C>A) c.686+26C>A n.1247+26C>A n.1306+26C>A c.407+26C>A c.562+26C>A n.2268+26C>A c.*447+26C>A (n.*447+26C>A) n.1175+26C>A c.696+26C>A (n.696+26C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931915A>G | CA2652574730 | GSS | c.1029+24T>C (n.1029+24T>C) c.*373+24T>C (n.*373+24T>C) c.*736+24T>C (n.*736+24T>C) c.686+24T>C n.1247+24T>C n.1306+24T>C c.407+24T>C c.562+24T>C n.2268+24T>C c.*447+24T>C (n.*447+24T>C) n.1175+24T>C c.696+24T>C (n.696+24T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931916G>A | CA2361422985 | GSS | c.1029+23C>T (n.1029+23C>T) c.*373+23C>T (n.*373+23C>T) c.*736+23C>T (n.*736+23C>T) c.686+23C>T n.1247+23C>T n.1306+23C>T c.407+23C>T c.562+23C>T n.2268+23C>T c.*447+23C>T (n.*447+23C>T) n.1175+23C>T c.696+23C>T (n.696+23C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34931916G= | CA2361422984 | GSS | c.1029+23C= (n.1029+23C=) c.*373+23C= (n.*373+23C=) c.*736+23C= (n.*736+23C=) c.686+23C= n.1247+23C= n.1306+23C= c.407+23C= c.562+23C= n.2268+23C= c.*447+23C= (n.*447+23C=) n.1175+23C= c.696+23C= (n.696+23C=) | |
| 20 | g.34931916G>T | CA2652574731 | GSS | c.1029+23C>A (n.1029+23C>A) c.*373+23C>A (n.*373+23C>A) c.*736+23C>A (n.*736+23C>A) c.686+23C>A n.1247+23C>A n.1306+23C>A c.407+23C>A c.562+23C>A n.2268+23C>A c.*447+23C>A (n.*447+23C>A) n.1175+23C>A c.696+23C>A (n.696+23C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931917G>T | CA2652574732 | GSS | c.1029+22C>A (n.1029+22C>A) c.*373+22C>A (n.*373+22C>A) c.*736+22C>A (n.*736+22C>A) c.686+22C>A n.1247+22C>A n.1306+22C>A c.407+22C>A c.562+22C>A n.2268+22C>A c.*447+22C>A (n.*447+22C>A) n.1175+22C>A c.696+22C>A (n.696+22C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931921A>C | CA2652574733 | GSS | c.1029+18T>G (n.1029+18T>G) c.*373+18T>G (n.*373+18T>G) c.*736+18T>G (n.*736+18T>G) c.686+18T>G n.1247+18T>G n.1306+18T>G c.407+18T>G c.562+18T>G n.2268+18T>G c.*447+18T>G (n.*447+18T>G) n.1175+18T>G c.696+18T>G (n.696+18T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931921A>T | CA2736814166 | GSS | c.1029+18T>A (n.1029+18T>A) c.*373+18T>A (n.*373+18T>A) c.*736+18T>A (n.*736+18T>A) c.686+18T>A n.1247+18T>A n.1306+18T>A c.407+18T>A c.562+18T>A n.2268+18T>A c.*447+18T>A (n.*447+18T>A) n.1175+18T>A c.696+18T>A (n.696+18T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34931923C>G | CA2652574734 | GSS | c.1029+16G>C (n.1029+16G>C) c.*373+16G>C (n.*373+16G>C) c.*736+16G>C (n.*736+16G>C) c.686+16G>C n.1247+16G>C n.1306+16G>C c.407+16G>C c.562+16G>C n.2268+16G>C c.*447+16G>C (n.*447+16G>C) n.1175+16G>C c.696+16G>C (n.696+16G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931924A>G | CA2540600536 | GSS | c.1029+15T>C (n.1029+15T>C) c.*373+15T>C (n.*373+15T>C) c.*736+15T>C (n.*736+15T>C) c.686+15T>C n.1247+15T>C n.1306+15T>C c.407+15T>C c.562+15T>C n.2268+15T>C c.*447+15T>C (n.*447+15T>C) n.1175+15T>C c.696+15T>C (n.696+15T>C) | |
| 20 | g.34931925G>A | CA9825900 | GSS | c.1029+14C>T (n.1029+14C>T) c.*373+14C>T (n.*373+14C>T) c.*736+14C>T (n.*736+14C>T) c.686+14C>T n.1247+14C>T n.1306+14C>T c.407+14C>T c.562+14C>T n.2268+14C>T c.*447+14C>T (n.*447+14C>T) n.1175+14C>T c.696+14C>T (n.696+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931925G= | CA2361422986 | GSS | c.1029+14C= (n.1029+14C=) c.*373+14C= (n.*373+14C=) c.*736+14C= (n.*736+14C=) c.686+14C= n.1247+14C= n.1306+14C= c.407+14C= c.562+14C= n.2268+14C= c.*447+14C= (n.*447+14C=) n.1175+14C= c.696+14C= (n.696+14C=) | |
| 20 | g.34931926del | CA2739277141 | GSS | c.1029+14del (n.1029+14del) c.*373+14del (n.*373+14del) c.*736+14del (n.*736+14del) c.686+14del n.1247+14del n.1306+14del c.407+14del c.562+14del n.2268+14del c.*447+14del (n.*447+14del) n.1175+14del c.696+14del (n.696+14del) | ClinVar |
| 20 | g.34931926G>A | CA9825901 | GSS | c.1029+13C>T (n.1029+13C>T) c.*373+13C>T (n.*373+13C>T) c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.686+13C>T n.1247+13C>T n.1306+13C>T c.407+13C>T c.562+13C>T n.2268+13C>T c.*447+13C>T (n.*447+13C>T) n.1175+13C>T c.696+13C>T (n.696+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931926G= | CA2361422987 | GSS | c.1029+13C= (n.1029+13C=) c.*373+13C= (n.*373+13C=) c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.686+13C= n.1247+13C= n.1306+13C= c.407+13C= c.562+13C= n.2268+13C= c.*447+13C= (n.*447+13C=) n.1175+13C= c.696+13C= (n.696+13C=) | |
| 20 | g.34931928T>C | CA2739277142 | GSS | c.1029+11A>G (n.1029+11A>G) c.*373+11A>G (n.*373+11A>G) c.*736+11A>G (n.*736+11A>G) c.686+11A>G n.1247+11A>G n.1306+11A>G c.407+11A>G c.562+11A>G n.2268+11A>G c.*447+11A>G (n.*447+11A>G) n.1175+11A>G c.696+11A>G (n.696+11A>G) | ClinVar |
| 20 | g.34931929G= | CA2361422988 | GSS | c.1029+10C= (n.1029+10C=) c.*373+10C= (n.*373+10C=) c.*736+10C= (n.*736+10C=) c.686+10C= n.1247+10C= n.1306+10C= c.407+10C= c.562+10C= n.2268+10C= c.*447+10C= (n.*447+10C=) n.1175+10C= c.696+10C= (n.696+10C=) | |
| 20 | g.34931929G>T | CA1017155403 | GSS | c.1029+10C>A (n.1029+10C>A) c.*373+10C>A (n.*373+10C>A) c.*736+10C>A (n.*736+10C>A) c.686+10C>A n.1247+10C>A n.1306+10C>A c.407+10C>A c.562+10C>A n.2268+10C>A c.*447+10C>A (n.*447+10C>A) n.1175+10C>A c.696+10C>A (n.696+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931930C>T | CA2652574735 | GSS | c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) c.*373+9G>A (n.*373+9G>A) c.*736+9G>A (n.*736+9G>A) c.686+9G>A n.1247+9G>A n.1306+9G>A c.407+9G>A c.562+9G>A n.2268+9G>A c.*447+9G>A (n.*447+9G>A) n.1175+9G>A c.696+9G>A (n.696+9G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931932C= | CA2361422989 | GSS | c.1029+7G= (n.1029+7G=) c.*373+7G= (n.*373+7G=) c.*736+7G= (n.*736+7G=) c.686+7G= n.1247+7G= n.1306+7G= c.407+7G= c.562+7G= n.2268+7G= c.*447+7G= (n.*447+7G=) n.1175+7G= c.696+7G= (n.696+7G=) | |
| 20 | g.34931932C>G | CA313477771 | GSS | c.1029+7G>C (n.1029+7G>C) c.*373+7G>C (n.*373+7G>C) c.*736+7G>C (n.*736+7G>C) c.686+7G>C n.1247+7G>C n.1306+7G>C c.407+7G>C c.562+7G>C n.2268+7G>C c.*447+7G>C (n.*447+7G>C) n.1175+7G>C c.696+7G>C (n.696+7G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34931934C>A | CA635720899 | GSS | c.1029+5G>T (n.1029+5G>T) c.*373+5G>T (n.*373+5G>T) c.*736+5G>T (n.*736+5G>T) c.686+5G>T n.1247+5G>T n.1306+5G>T c.407+5G>T c.562+5G>T n.2268+5G>T c.*447+5G>T (n.*447+5G>T) n.1175+5G>T c.696+5G>T (n.696+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931934C= | CA2361422990 | GSS | c.1029+5G= (n.1029+5G=) c.*373+5G= (n.*373+5G=) c.*736+5G= (n.*736+5G=) c.686+5G= n.1247+5G= n.1306+5G= c.407+5G= c.562+5G= n.2268+5G= c.*447+5G= (n.*447+5G=) n.1175+5G= c.696+5G= (n.696+5G=) | |
| 20 | g.34931934C>T | CA9825902 | GSS | c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) c.*736+5G>A (n.*736+5G>A) c.686+5G>A n.1247+5G>A n.1306+5G>A c.407+5G>A c.562+5G>A n.2268+5G>A c.*447+5G>A (n.*447+5G>A) n.1175+5G>A c.696+5G>A (n.696+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931935G>A | CA9825903 | GSS | c.1029+4C>T (n.1029+4C>T) c.*373+4C>T (n.*373+4C>T) c.*736+4C>T (n.*736+4C>T) c.686+4C>T n.1247+4C>T n.1306+4C>T c.407+4C>T c.562+4C>T n.2268+4C>T c.*447+4C>T (n.*447+4C>T) n.1175+4C>T c.696+4C>T (n.696+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931935G>C | CA9825904 | GSS | c.1029+4C>G (n.1029+4C>G) c.*373+4C>G (n.*373+4C>G) c.*736+4C>G (n.*736+4C>G) c.686+4C>G n.1247+4C>G n.1306+4C>G c.407+4C>G c.562+4C>G n.2268+4C>G c.*447+4C>G (n.*447+4C>G) n.1175+4C>G c.696+4C>G (n.696+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931935G= | CA2361422991 | GSS | c.1029+4C= (n.1029+4C=) c.*373+4C= (n.*373+4C=) c.*736+4C= (n.*736+4C=) c.686+4C= n.1247+4C= n.1306+4C= c.407+4C= c.562+4C= n.2268+4C= c.*447+4C= (n.*447+4C=) n.1175+4C= c.696+4C= (n.696+4C=) | |
| 20 | g.34931936T>C | CA2652574736 | GSS | c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.*373+3A>G (n.*373+3A>G) c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) c.686+3A>G n.1247+3A>G n.1306+3A>G c.407+3A>G c.562+3A>G n.2268+3A>G c.*447+3A>G (n.*447+3A>G) n.1175+3A>G c.696+3A>G (n.696+3A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931937A= | CA2361422992 | GSS | c.1029+2T= (n.1029+2T=) c.*373+2T= (n.*373+2T=) c.*736+2T= (n.*736+2T=) c.686+2T= n.1247+2T= n.1306+2T= c.407+2T= c.562+2T= n.2268+2T= c.*447+2T= (n.*447+2T=) n.1175+2T= c.696+2T= (n.696+2T=) | |
| 20 | g.34931937A>C | CA408700998 | GSS | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.686+2T>G n.1247+2T>G n.1306+2T>G c.407+2T>G c.562+2T>G n.2268+2T>G c.*447+2T>G (n.*447+2T>G) n.1175+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34931937A>G | CA408700999 | GSS | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.686+2T>C n.1247+2T>C n.1306+2T>C c.407+2T>C c.562+2T>C n.2268+2T>C c.*447+2T>C (n.*447+2T>C) n.1175+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) | |
| 20 | g.34931937A>T | CA408701000 | GSS | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.686+2T>A n.1247+2T>A n.1306+2T>A c.407+2T>A c.562+2T>A n.2268+2T>A c.*447+2T>A (n.*447+2T>A) n.1175+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) | |
| 20 | g.34931938C>A | CA408701001 | GSS | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.686+1G>T n.1247+1G>T n.1306+1G>T c.407+1G>T c.562+1G>T n.2268+1G>T c.*447+1G>T (n.*447+1G>T) n.1175+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) | |
| 20 | g.34931938C>G | CA408701002 | GSS | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.686+1G>C n.1247+1G>C n.1306+1G>C c.407+1G>C c.562+1G>C n.2268+1G>C c.*447+1G>C (n.*447+1G>C) n.1175+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) | |
| 20 | g.34931938C>T | CA408701003 | GSS | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.686+1G>A n.1247+1G>A n.1306+1G>A c.407+1G>A c.562+1G>A n.2268+1G>A c.*447+1G>A (n.*447+1G>A) n.1175+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) | |
| 20 | g.34931939C>A | CA510290393 | GSS | c.1029G>T (p.Val343=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.686G>T n.1247G>T n.1306G>T c.407G>T c.562G>T n.2268G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1175G>T c.696G>T (p.Val232=) | |
| 20 | g.34931939C>G | CA510290392 | GSS | c.1029G>C (p.Val343=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.686G>C n.1247G>C n.1306G>C c.407G>C c.562G>C n.2268G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1175G>C c.696G>C (p.Val232=) | |
| 20 | g.34931939C>T | CA510290391 | GSS | c.1029G>A (p.Val343=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.686G>A n.1247G>A n.1306G>A c.407G>A c.562G>A n.2268G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1175G>A c.696G>A (p.Val232=) | |
| 20 | g.34931940A>C | CA408701005 | GSS | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.685T>G n.1246T>G n.1305T>G c.406T>G c.561T>G n.2267T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.1174T>G c.695T>G (p.Val232Gly) | |
| 20 | g.34931940A>G | CA408701006 | GSS | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.685T>C n.1246T>C n.1305T>C c.406T>C c.561T>C n.2267T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.1174T>C c.695T>C (p.Val232Ala) | |
| 20 | g.34931940A>T | CA408701004 | GSS | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.685T>A n.1246T>A n.1305T>A c.406T>A c.561T>A n.2267T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.1174T>A c.695T>A (p.Val232Glu) | |
| 20 | g.34931941C>A | CA408701007 | GSS | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.684G>T n.1245G>T n.1304G>T c.405G>T c.560G>T n.2266G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1173G>T c.694G>T (p.Val232Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931941C= | CA2361422993 | GSS | c.1027G= (p.Val343=) c.*371G= (n.*371G=) c.*734G= (n.*734G=) c.684G= n.1245G= n.1304G= c.405G= c.560G= n.2266G= c.*445G= (n.*445G=) n.1173G= c.694G= (p.Val232=) | |
| 20 | g.34931941C>G | CA408701008 | GSS | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.684G>C n.1245G>C n.1304G>C c.405G>C c.560G>C n.2266G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1173G>C c.694G>C (p.Val232Leu) | |
| 20 | g.34931941C>T | CA408701009 | GSS | c.1027G>A (p.Val343Met) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.684G>A n.1245G>A n.1304G>A c.405G>A c.560G>A n.2266G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1173G>A c.694G>A (p.Val232Met) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931942A>C | CA408701010 | GSS | c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.683T>G n.1244T>G n.1303T>G c.404T>G c.559T>G n.2265T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1172T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) | |
| 20 | g.34931942A>G | CA510290394 | GSS | c.1026T>C (p.Asp342=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.683T>C n.1244T>C n.1303T>C c.404T>C c.559T>C n.2265T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1172T>C c.693T>C (p.Asp231=) | |
| 20 | g.34931942A>T | CA408701011 | GSS | c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.683T>A n.1244T>A n.1303T>A c.404T>A c.559T>A n.2265T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1172T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) | |
| 20 | g.34931943T>A | CA408701012 | GSS | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.682A>T n.1243A>T n.1302A>T c.403A>T c.558A>T n.2264A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1171A>T c.692A>T (p.Asp231Val) | |
| 20 | g.34931943T>C | CA408701013 | GSS | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.682A>G n.1243A>G n.1302A>G c.403A>G c.558A>G n.2264A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1171A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) | |
| 20 | g.34931943T>G | CA408701014 | GSS | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.682A>C n.1243A>C n.1302A>C c.403A>C c.558A>C n.2264A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1171A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) | |
| 20 | g.34931944C>A | CA408701015 | GSS | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.681G>T n.1242G>T n.1301G>T c.402G>T c.557G>T n.2263G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1170G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) | |
| 20 | g.34931944C= | CA2361422994 | GSS | c.1024G= (p.Asp342=) c.*368G= (n.*368G=) c.*731G= (n.*731G=) c.681G= n.1242G= n.1301G= c.402G= c.557G= n.2263G= c.*442G= (n.*442G=) n.1170G= c.691G= (p.Asp231=) | |
| 20 | g.34931944C>G | CA408701016 | GSS | c.1024G>C (p.Asp342His) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.681G>C n.1242G>C n.1301G>C c.402G>C c.557G>C n.2263G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1170G>C c.691G>C (p.Asp231His) | |
| 20 | g.34931944C>T | CA9825905 | GSS | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.681G>A n.1242G>A n.1301G>A c.402G>A c.557G>A n.2263G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1170G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931945C>A | CA510290395 | GSS | c.1023G>T (p.Leu341=) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.680G>T n.1241G>T n.1300G>T c.401G>T c.556G>T n.2262G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1169G>T c.690G>T (p.Leu230=) | |
| 20 | g.34931945C>G | CA510290396 | GSS | c.1023G>C (p.Leu341=) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.680G>C n.1241G>C n.1300G>C c.401G>C c.556G>C n.2262G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1169G>C c.690G>C (p.Leu230=) | |
| 20 | g.34931945C>T | CA510290397 | GSS | c.1023G>A (p.Leu341=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.680G>A n.1241G>A n.1300G>A c.401G>A c.556G>A n.2262G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1169G>A c.690G>A (p.Leu230=) | |
| 20 | g.34931946A>C | CA408701017 | GSS | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.679T>G n.1240T>G n.1299T>G c.400T>G c.555T>G n.2261T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1168T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
| 20 | g.34931946A>G | CA408701018 | GSS | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.679T>C n.1240T>C n.1299T>C c.400T>C c.555T>C n.2261T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1168T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34931946A>T | CA408701019 | GSS | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.679T>A n.1240T>A n.1299T>A c.400T>A c.555T>A n.2261T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.1168T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931947del | CA2652574737 | GSS | c.1021del (p.Leu341TrpfsTer23) c.*365del (n.*365del) c.*728del (n.*728del) c.678del n.1239del n.1298del c.399del c.554del n.2260del c.*439del (n.*439del) n.1167del c.688del (p.Leu230TrpfsTer23) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931947G>A | CA510290398 | GSS | c.1021C>T (p.Leu341=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.678C>T n.1239C>T n.1298C>T c.399C>T c.554C>T n.2260C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1167C>T c.688C>T (p.Leu230=) | |
| 20 | g.34931947G>C | CA408701020 | GSS | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.678C>G n.1239C>G n.1298C>G c.399C>G c.554C>G n.2260C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1167C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
| 20 | g.34931947G= | CA2361422995 | GSS | c.1021C= (p.Leu341=) c.*365C= (n.*365C=) c.*728C= (n.*728C=) c.678C= n.1239C= n.1298C= c.399C= c.554C= n.2260C= c.*439C= (n.*439C=) n.1167C= c.688C= (p.Leu230=) | |
| 20 | g.34931947G>T | CA408701021 | GSS | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.678C>A n.1239C>A n.1298C>A c.399C>A c.554C>A n.2260C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1167C>A c.688C>A (p.Leu230Met) | |
| 20 | g.34931948T>A | CA510290399 | GSS | c.1020A>T (p.Ser340=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.677A>T n.1238A>T n.1297A>T c.398A>T c.553A>T n.2259A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1166A>T c.687A>T (p.Ser229=) | |
| 20 | g.34931948T>C | CA9825907 | GSS | c.1020A>G (p.Ser340=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.677A>G n.1238A>G n.1297A>G c.398A>G c.553A>G n.2259A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1166A>G c.687A>G (p.Ser229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931948T>G | CA510290400 | GSS | c.1020A>C (p.Ser340=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.677A>C n.1238A>C n.1297A>C c.398A>C c.553A>C n.2259A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1166A>C c.687A>C (p.Ser229=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931948T= | CA2361422996 | GSS | c.1020A= (p.Ser340=) c.*364A= (n.*364A=) c.*727A= (n.*727A=) c.677A= n.1238A= n.1297A= c.398A= c.553A= n.2259A= c.*438A= (n.*438A=) n.1166A= c.687A= (p.Ser229=) | |
| 20 | g.34931948dup | CA9825906 | GSS | c.1020dup (p.Leu341ThrfsTer5) c.*364dup (n.*364dup) c.*727dup (n.*727dup) c.677dup n.1238dup n.1297dup c.398dup c.553dup n.2259dup c.*438dup (n.*438dup) n.1166dup c.687dup (p.Leu230ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931949G>A | CA408701022 | GSS | c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.676C>T n.1237C>T n.1296C>T c.397C>T c.552C>T n.2258C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1165C>T c.686C>T (p.Ser229Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931949G>C | CA408701023 | GSS | c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.676C>G n.1237C>G n.1296C>G c.397C>G c.552C>G n.2258C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1165C>G c.686C>G (p.Ser229Ter) | |
| 20 | g.34931949G>T | CA408701024 | GSS | c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.676C>A n.1237C>A n.1296C>A c.397C>A c.552C>A n.2258C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1165C>A c.686C>A (p.Ser229Ter) | |
| 20 | g.34931950A>C | CA408701025 | GSS | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.675T>G n.1236T>G n.1295T>G c.396T>G c.551T>G n.2257T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.1164T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) | |
| 20 | g.34931950A>G | CA408701026 | GSS | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.675T>C n.1236T>C n.1295T>C c.396T>C c.551T>C n.2257T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.1164T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) | |
| 20 | g.34931950A>T | CA408701027 | GSS | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.675T>A n.1236T>A n.1295T>A c.396T>A c.551T>A n.2257T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.1164T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) | |
| 20 | g.34931951G>A | CA510290401 | GSS | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.674C>T n.1235C>T n.1294C>T c.395C>T c.550C>T n.2256C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1163C>T c.684C>T (p.Tyr228=) | |
| 20 | g.34931951G>C | CA408701028 | GSS | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.674C>G n.1235C>G n.1294C>G c.395C>G c.550C>G n.2256C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1163C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) | |
| 20 | g.34931951G>T | CA408701029 | GSS | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.674C>A n.1235C>A n.1294C>A c.395C>A c.550C>A n.2256C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1163C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) | |
| 20 | g.34931952T>A | CA408701030 | GSS | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.673A>T n.1234A>T n.1293A>T c.394A>T c.549A>T n.2255A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.1162A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
| 20 | g.34931952T>C | CA408701031 | GSS | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.673A>G n.1234A>G n.1293A>G c.394A>G c.549A>G n.2255A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.1162A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931952T>G | CA408701032 | GSS | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.673A>C n.1234A>C n.1293A>C c.394A>C c.549A>C n.2255A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.1162A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
| 20 | g.34931953A>C | CA408701034 | GSS | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.672T>G n.1233T>G n.1292T>G c.393T>G c.548T>G n.2254T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.1161T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
| 20 | g.34931953A>G | CA408701035 | GSS | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.672T>C n.1233T>C n.1292T>C c.393T>C c.548T>C n.2254T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.1161T>C c.682T>C (p.Tyr228His) | |
| 20 | g.34931953A>T | CA408701033 | GSS | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.672T>A n.1233T>A n.1292T>A c.393T>A c.548T>A n.2254T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.1161T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) | |
| 20 | g.34931953_34931956dup | CA2652574738 | GSS | c.1012_1015dup (p.Tyr339SerfsTer8) c.*356_*359dup (n.*356_*359dup) c.*719_*722dup (n.*719_*722dup) c.669_672dup n.1230_1233dup n.1289_1292dup c.390_393dup c.545_548dup n.2251_2254dup c.*430_*433dup (n.*430_*433dup) n.1158_1161dup c.679_682dup (p.Tyr228SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931954G>A | CA510290402 | GSS | c.1014C>T (p.Leu338=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.671C>T n.1232C>T n.1291C>T c.392C>T c.547C>T n.2253C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1160C>T c.681C>T (p.Leu227=) | |
| 20 | g.34931954G>C | CA510290403 | GSS | c.1014C>G (p.Leu338=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.671C>G n.1232C>G n.1291C>G c.392C>G c.547C>G n.2253C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1160C>G c.681C>G (p.Leu227=) | |
| 20 | g.34931954G>T | CA510290404 | GSS | c.1014C>A (p.Leu338=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.671C>A n.1232C>A n.1291C>A c.392C>A c.547C>A n.2253C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1160C>A c.681C>A (p.Leu227=) | |
| 20 | g.34931955A= | CA2361422997 | GSS | c.1013T= (p.Leu338=) c.*357T= (n.*357T=) c.*720T= (n.*720T=) c.670T= n.1231T= n.1290T= c.391T= c.546T= n.2252T= c.*431T= (n.*431T=) n.1159T= c.680T= (p.Leu227=) | |
| 20 | g.34931955A>C | CA408701036 | GSS | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.670T>G n.1231T>G n.1290T>G c.391T>G c.546T>G n.2252T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.1159T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
| 20 | g.34931955A>G | CA408701037 | GSS | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.670T>C n.1231T>C n.1290T>C c.391T>C c.546T>C n.2252T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.1159T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
| 20 | g.34931955A>T | CA9825908 | GSS | c.1013T>A (p.Leu338His) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.670T>A n.1231T>A n.1290T>A c.391T>A c.546T>A n.2252T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.1159T>A c.680T>A (p.Leu227His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931956G>A | CA408701038 | GSS | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.669C>T n.1230C>T n.1289C>T c.390C>T c.545C>T n.2251C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1158C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) | |
| 20 | g.34931956G>C | CA408701040 | GSS | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.669C>G n.1230C>G n.1289C>G c.390C>G c.545C>G n.2251C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1158C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
| 20 | g.34931956G>T | CA408701039 | GSS | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.669C>A n.1230C>A n.1289C>A c.390C>A c.545C>A n.2251C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1158C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) | |
| 20 | g.34931957G>A | CA510290405 | GSS | c.1011C>T (p.Gly337=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.668C>T n.1229C>T n.1288C>T c.389C>T c.544C>T n.2250C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1157C>T c.678C>T (p.Gly226=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.34931957G>C | CA510290406 | GSS | c.1011C>G (p.Gly337=) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.668C>G n.1229C>G n.1288C>G c.389C>G c.544C>G n.2250C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1157C>G c.678C>G (p.Gly226=) | |
| 20 | g.34931957G>T | CA510290407 | GSS | c.1011C>A (p.Gly337=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.668C>A n.1229C>A n.1288C>A c.389C>A c.544C>A n.2250C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1157C>A c.678C>A (p.Gly226=) | |
| 20 | g.34931958C>A | CA408701041 | GSS | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.667G>T n.1228G>T n.1287G>T c.388G>T c.543G>T n.2249G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1156G>T c.677G>T (p.Gly226Val) | |
| 20 | g.34931958C= | CA2361422998 | GSS | c.1010G= (p.Gly337=) c.*354G= (n.*354G=) c.*717G= (n.*717G=) c.667G= n.1228G= n.1287G= c.388G= c.543G= n.2249G= c.*428G= (n.*428G=) n.1156G= c.677G= (p.Gly226=) | |
| 20 | g.34931958C>G | CA408701042 | GSS | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.667G>C n.1228G>C n.1287G>C c.388G>C c.543G>C n.2249G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.1156G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
| 20 | g.34931958C>T | CA9825909 | GSS | c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.667G>A n.1228G>A n.1287G>A c.388G>A c.543G>A n.2249G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.1156G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931959C>A | CA408701043 | GSS | c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.666G>T n.1227G>T n.1286G>T c.387G>T c.542G>T n.2248G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1155G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) | |
| 20 | g.34931959C>G | CA408701045 | GSS | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.666G>C n.1227G>C n.1286G>C c.387G>C c.542G>C n.2248G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1155G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
| 20 | g.34931959C>T | CA408701044 | GSS | c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.666G>A n.1227G>A n.1286G>A c.387G>A c.542G>A n.2248G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1155G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) | |
| 20 | g.34931960A>C | CA510290410 | GSS | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.665T>G n.1226T>G n.1285T>G c.386T>G c.541T>G n.2247T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1154T>G c.675T>G (p.Ala225=) | |
| 20 | g.34931960A>G | CA510290409 | GSS | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.665T>C n.1226T>C n.1285T>C c.386T>C c.541T>C n.2247T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1154T>C c.675T>C (p.Ala225=) | |
| 20 | g.34931960A>T | CA510290408 | GSS | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.665T>A n.1226T>A n.1285T>A c.386T>A c.541T>A n.2247T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1154T>A c.675T>A (p.Ala225=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931961G>A | CA408701046 | GSS | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.664C>T n.1225C>T n.1284C>T c.385C>T c.540C>T n.2246C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1153C>T c.674C>T (p.Ala225Val) | dbSNP |
| 20 | g.34931961G>C | CA408701047 | GSS | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.664C>G n.1225C>G n.1284C>G c.385C>G c.540C>G n.2246C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1153C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
| 20 | g.34931961G= | CA2361422999 | GSS | c.1007C= (p.Ala336=) c.*351C= (n.*351C=) c.*714C= (n.*714C=) c.664C= n.1225C= n.1284C= c.385C= c.540C= n.2246C= c.*425C= (n.*425C=) n.1153C= c.674C= (p.Ala225=) | |
| 20 | g.34931961G>T | CA408701048 | GSS | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.664C>A n.1225C>A n.1284C>A c.385C>A c.540C>A n.2246C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1153C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) | |
| 20 | g.34931962C>A | CA408701049 | GSS | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.663G>T n.1224G>T n.1283G>T c.384G>T c.539G>T n.2245G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.1152G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) | |
| 20 | g.34931962C= | CA2361423000 | GSS | c.1006G= (p.Ala336=) c.*350G= (n.*350G=) c.*713G= (n.*713G=) c.663G= n.1224G= n.1283G= c.384G= c.539G= n.2245G= c.*424G= (n.*424G=) n.1152G= c.673G= (p.Ala225=) | |
| 20 | g.34931962C>G | CA9825910 | GSS | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.663G>C n.1224G>C n.1283G>C c.384G>C c.539G>C n.2245G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.1152G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931962C>T | CA408701050 | GSS | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.663G>A n.1224G>A n.1283G>A c.384G>A c.539G>A n.2245G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.1152G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931963A>C | CA408701052 | GSS | c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.662T>G n.1223T>G n.1282T>G c.383T>G c.538T>G n.2244T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1151T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) | dbSNP |
| 20 | g.34931963A>G | CA510290411 | GSS | c.1005T>C (p.Phe335=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.662T>C n.1223T>C n.1282T>C c.383T>C c.538T>C n.2244T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1151T>C c.672T>C (p.Phe224=) | |
| 20 | g.34931963A>T | CA408701051 | GSS | c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.662T>A n.1223T>A n.1282T>A c.383T>A c.538T>A n.2244T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1151T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) | |
| 20 | g.34931964A>C | CA408701053 | GSS | c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.661T>G n.1222T>G n.1281T>G c.382T>G c.537T>G n.2243T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1150T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) | COSMIC |
| 20 | g.34931964A>G | CA408701054 | GSS | c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.661T>C n.1222T>C n.1281T>C c.382T>C c.537T>C n.2243T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1150T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
| 20 | g.34931964A>T | CA408701055 | GSS | c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.661T>A n.1222T>A n.1281T>A c.382T>A c.537T>A n.2243T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1150T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
| 20 | g.34931965A>C | CA408701056 | GSS | c.1003T>G (p.Phe335Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.660T>G n.1221T>G n.1280T>G c.381T>G c.536T>G n.2242T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1149T>G c.670T>G (p.Phe224Val) | |
| 20 | g.34931965A>G | CA408701057 | GSS | c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.660T>C n.1221T>C n.1280T>C c.381T>C c.536T>C n.2242T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1149T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
| 20 | g.34931965A>T | CA408701058 | GSS | c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.660T>A n.1221T>A n.1280T>A c.381T>A c.536T>A n.2242T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1149T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
| 20 | g.34931966G>A | CA510290412 | GSS | c.1002C>T (p.Thr334=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.659C>T n.1220C>T n.1279C>T c.380C>T c.535C>T n.2241C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1148C>T c.669C>T (p.Thr223=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34931966G>C | CA510290413 | GSS | c.1002C>G (p.Thr334=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.659C>G n.1220C>G n.1279C>G c.380C>G c.535C>G n.2241C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1148C>G c.669C>G (p.Thr223=) | |
| 20 | g.34931966G= | CA2361423001 | GSS | c.1002C= (p.Thr334=) c.*346C= (n.*346C=) c.*709C= (n.*709C=) c.659C= n.1220C= n.1279C= c.380C= c.535C= n.2241C= c.*420C= (n.*420C=) n.1148C= c.669C= (p.Thr223=) | |
| 20 | g.34931966G>T | CA510290414 | GSS | c.1002C>A (p.Thr334=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.659C>A n.1220C>A n.1279C>A c.380C>A c.535C>A n.2241C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1148C>A c.669C>A (p.Thr223=) | |
| 20 | g.34931967G>A | CA408701060 | GSS | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.658C>T n.1219C>T n.1278C>T c.379C>T c.534C>T n.2240C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1147C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) | |
| 20 | g.34931967G>C | CA9825911 | GSS | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.658C>G n.1219C>G n.1278C>G c.379C>G c.534C>G n.2240C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1147C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931967G= | CA2361423002 | GSS | c.1001C= (p.Thr334=) c.*345C= (n.*345C=) c.*708C= (n.*708C=) c.658C= n.1219C= n.1278C= c.379C= c.534C= n.2240C= c.*419C= (n.*419C=) n.1147C= c.668C= (p.Thr223=) | |
| 20 | g.34931967G>T | CA408701059 | GSS | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.658C>A n.1219C>A n.1278C>A c.379C>A c.534C>A n.2240C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1147C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34931968T>A | CA408701061 | GSS | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.657A>T n.1218A>T n.1277A>T c.378A>T c.533A>T n.2239A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1146A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
| 20 | g.34931968T>C | CA408701062 | GSS | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.657A>G n.1218A>G n.1277A>G c.378A>G c.533A>G n.2239A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1146A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) | |
| 20 | g.34931968T>G | CA408701063 | GSS | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.657A>C n.1218A>C n.1277A>C c.378A>C c.533A>C n.2239A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1146A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) | dbSNP |
| 20 | g.34931968T= | CA2361423003 | GSS | c.1000A= (p.Thr334=) c.*344A= (n.*344A=) c.*707A= (n.*707A=) c.657A= n.1218A= n.1277A= c.378A= c.533A= n.2239A= c.*418A= (n.*418A=) n.1146A= c.667A= (p.Thr223=) | |
| 20 | g.34931969G>A | CA510290415 | GSS | c.999C>T (p.Ala333=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.656C>T n.1217C>T n.1276C>T c.377C>T c.532C>T n.2238C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1145C>T c.666C>T (p.Ala222=) | |
| 20 | g.34931969G>C | CA510290416 | GSS | c.999C>G (p.Ala333=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.656C>G n.1217C>G n.1276C>G c.377C>G c.532C>G n.2238C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1145C>G c.666C>G (p.Ala222=) | |
| 20 | g.34931969G>T | CA510290417 | GSS | c.999C>A (p.Ala333=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.656C>A n.1217C>A n.1276C>A c.377C>A c.532C>A n.2238C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1145C>A c.666C>A (p.Ala222=) | |
| 20 | g.34931970G>A | CA408701064 | GSS | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.655C>T n.1216C>T n.1275C>T c.376C>T c.531C>T n.2237C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1144C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931970G>C | CA408701065 | GSS | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.655C>G n.1216C>G n.1275C>G c.376C>G c.531C>G n.2237C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1144C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
| 20 | g.34931970G= | CA2361423004 | GSS | c.998C= (p.Ala333=) c.*342C= (n.*342C=) c.*705C= (n.*705C=) c.655C= n.1216C= n.1275C= c.376C= c.531C= n.2237C= c.*416C= (n.*416C=) n.1144C= c.665C= (p.Ala222=) | |
| 20 | g.34931970G>T | CA408701066 | GSS | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.655C>A n.1216C>A n.1275C>A c.376C>A c.531C>A n.2237C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1144C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
| 20 | g.34931973_34931974del | CA645608883 | GSS | c.997_998del (p.Ala333HisfsTer12) c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.*704_*705del (n.*704_*705del) c.654_655del n.1215_1216del n.1274_1275del c.375_376del c.530_531del n.2236_2237del c.*415_*416del (n.*415_*416del) n.1143_1144del c.664_665del (p.Ala222HisfsTer12) | COSMIC |
| 20 | g.34931971C>A | CA408701067 | GSS | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.654G>T n.1215G>T n.1274G>T c.375G>T c.530G>T n.2236G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1143G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
| 20 | g.34931971C= | CA2361423005 | GSS | c.997G= (p.Ala333=) c.*341G= (n.*341G=) c.*704G= (n.*704G=) c.654G= n.1215G= n.1274G= c.375G= c.530G= n.2236G= c.*415G= (n.*415G=) n.1143G= c.664G= (p.Ala222=) | |
| 20 | g.34931971C>G | CA408701068 | GSS | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.654G>C n.1215G>C n.1274G>C c.375G>C c.530G>C n.2236G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1143G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931971C>T | CA9825912 | GSS | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.654G>A n.1215G>A n.1274G>A c.375G>A c.530G>A n.2236G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1143G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931972G>A | CA9825913 | GSS | c.996C>T (p.Arg332=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.653C>T n.1214C>T n.1273C>T c.374C>T c.529C>T n.2235C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1142C>T c.663C>T (p.Arg221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931972G>C | CA510290418 | GSS | c.996C>G (p.Arg332=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.653C>G n.1214C>G n.1273C>G c.374C>G c.529C>G n.2235C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1142C>G c.663C>G (p.Arg221=) | |
| 20 | g.34931972G= | CA2361423006 | GSS | c.996C= (p.Arg332=) c.*340C= (n.*340C=) c.*703C= (n.*703C=) c.653C= n.1214C= n.1273C= c.374C= c.529C= n.2235C= c.*414C= (n.*414C=) n.1142C= c.663C= (p.Arg221=) | |
| 20 | g.34931972G>T | CA510290419 | GSS | c.996C>A (p.Arg332=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.653C>A n.1214C>A n.1273C>A c.374C>A c.529C>A n.2235C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1142C>A c.663C>A (p.Arg221=) | |
| 20 | g.34931973C>A | CA408701069 | GSS | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.652G>T n.1213G>T n.1272G>T c.373G>T c.528G>T n.2234G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1141G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) | |
| 20 | g.34931973C= | CA2361423007 | GSS | c.995G= (p.Arg332=) c.*339G= (n.*339G=) c.*702G= (n.*702G=) c.652G= n.1213G= n.1272G= c.373G= c.528G= n.2234G= c.*413G= (n.*413G=) n.1141G= c.662G= (p.Arg221=) | |
| 20 | g.34931973C>G | CA408701070 | GSS | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.652G>C n.1213G>C n.1272G>C c.373G>C c.528G>C n.2234G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1141G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) | |
| 20 | g.34931973C>T | CA9825914 | GSS | c.995G>A (p.Arg332His) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.652G>A n.1213G>A n.1272G>A c.373G>A c.528G>A n.2234G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1141G>A c.662G>A (p.Arg221His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931974G>A | CA9825915 | GSS | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.651C>T n.1212C>T n.1271C>T c.372C>T c.527C>T n.2233C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1140C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931974G>C | CA408701072 | GSS | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.651C>G n.1212C>G n.1271C>G c.372C>G c.527C>G n.2233C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1140C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34931974G= | CA2361423008 | GSS | c.994C= (p.Arg332=) c.*338C= (n.*338C=) c.*701C= (n.*701C=) c.651C= n.1212C= n.1271C= c.372C= c.527C= n.2233C= c.*412C= (n.*412C=) n.1140C= c.661C= (p.Arg221=) | |
| 20 | g.34931974G>T | CA408701071 | GSS | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.651C>A n.1212C>A n.1271C>A c.372C>A c.527C>A n.2233C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1140C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) | |
| 20 | g.34931975G>A | CA510290420 | GSS | c.993C>T (p.Leu331=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.650C>T n.1211C>T n.1270C>T c.371C>T c.526C>T n.2232C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1139C>T c.660C>T (p.Leu220=) | |
| 20 | g.34931975G>C | CA510290421 | GSS | c.993C>G (p.Leu331=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.650C>G n.1211C>G n.1270C>G c.371C>G c.526C>G n.2232C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1139C>G c.660C>G (p.Leu220=) | |
| 20 | g.34931975G>T | CA510290422 | GSS | c.993C>A (p.Leu331=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.650C>A n.1211C>A n.1270C>A c.371C>A c.526C>A n.2232C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1139C>A c.660C>A (p.Leu220=) | |
| 20 | g.34931976A= | CA2361423009 | GSS | c.992T= (p.Leu331=) c.*336T= (n.*336T=) c.*699T= (n.*699T=) c.649T= n.1210T= n.1269T= c.370T= c.525T= n.2231T= c.*410T= (n.*410T=) n.1138T= c.659T= (p.Leu220=) | |
| 20 | g.34931976A>C | CA408701073 | GSS | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.649T>G n.1210T>G n.1269T>G c.370T>G c.525T>G n.2231T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1138T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
| 20 | g.34931976A>G | CA9825916 | GSS | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.649T>C n.1210T>C n.1269T>C c.370T>C c.525T>C n.2231T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1138T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931976A>T | CA408701074 | GSS | c.992T>A (p.Leu331His) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.649T>A n.1210T>A n.1269T>A c.370T>A c.525T>A n.2231T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1138T>A c.659T>A (p.Leu220His) | |
| 20 | g.34931977G>A | CA408701075 | GSS | c.991C>T (p.Leu331Phe) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.648C>T n.1209C>T n.1268C>T c.369C>T c.524C>T n.2230C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1137C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) | |
| 20 | g.34931977G>C | CA408701076 | GSS | c.991C>G (p.Leu331Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.648C>G n.1209C>G n.1268C>G c.369C>G c.524C>G n.2230C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1137C>G c.658C>G (p.Leu220Val) | |
| 20 | g.34931977G>T | CA408701077 | GSS | c.991C>A (p.Leu331Ile) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.648C>A n.1209C>A n.1268C>A c.369C>A c.524C>A n.2230C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1137C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) | |
| 20 | g.34931978G>A | CA9825917 | GSS | c.990C>T (p.Arg330=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.647C>T n.1208C>T n.1267C>T c.368C>T c.523C>T n.2229C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1136C>T c.657C>T (p.Arg219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931978G>C | CA510290423 | GSS | c.990C>G (p.Arg330=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.647C>G n.1208C>G n.1267C>G c.368C>G c.523C>G n.2229C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1136C>G c.657C>G (p.Arg219=) | |
| 20 | g.34931978G= | CA2361423010 | GSS | c.990C= (p.Arg330=) c.*334C= (n.*334C=) c.*697C= (n.*697C=) c.647C= n.1208C= n.1267C= c.368C= c.523C= n.2229C= c.*408C= (n.*408C=) n.1136C= c.657C= (p.Arg219=) | |
| 20 | g.34931978G>T | CA510290424 | GSS | c.990C>A (p.Arg330=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.647C>A n.1208C>A n.1267C>A c.368C>A c.523C>A n.2229C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1136C>A c.657C>A (p.Arg219=) | |
| 20 | g.34931979C>A | CA408701078 | GSS | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.646G>T n.1207G>T n.1266G>T c.367G>T c.522G>T n.2228G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1135G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) | |
| 20 | g.34931979C= | CA2361423011 | GSS | c.989G= (p.Arg330=) c.*333G= (n.*333G=) c.*696G= (n.*696G=) c.646G= n.1207G= n.1266G= c.367G= c.522G= n.2228G= c.*407G= (n.*407G=) n.1135G= c.656G= (p.Arg219=) | |
| 20 | g.34931979C>G | CA408701079 | GSS | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.646G>C n.1207G>C n.1266G>C c.367G>C c.522G>C n.2228G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1135G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) | |
| 20 | g.34931979C>T | CA9825918 | GSS | c.989G>A (p.Arg330His) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.646G>A n.1207G>A n.1266G>A c.367G>A c.522G>A n.2228G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1135G>A c.656G>A (p.Arg219His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931980G>A | CA9825919 | GSS | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.645C>T n.1206C>T n.1265C>T c.366C>T c.521C>T n.2227C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1134C>T c.655C>T (p.Arg219Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34931980G>C | CA408701080 | GSS | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.645C>G n.1206C>G n.1265C>G c.366C>G c.521C>G n.2227C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1134C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) | |
| 20 | g.34931980G= | CA2361423012 | GSS | c.988C= (p.Arg330=) c.*332C= (n.*332C=) c.*695C= (n.*695C=) c.645C= n.1206C= n.1265C= c.366C= c.521C= n.2227C= c.*406C= (n.*406C=) n.1134C= c.655C= (p.Arg219=) | |
| 20 | g.34931980G>T | CA408701081 | GSS | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.645C>A n.1206C>A n.1265C>A c.366C>A c.521C>A n.2227C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1134C>A c.655C>A (p.Arg219Ser) | COSMIC |