Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.34916711_34916720delCA2613092040PDHXc.-21+225_-21+234del (n.-21+225_-21+234del)
c.56_65del (p.Gly19AlafsTer5)
c.115+225_115+234del (n.115+225_115+234del)
c.-21+773_-21+782del (n.-21+773_-21+782del)
 gnomAD v4
11g.34916718delCA2613092059PDHXc.-21+232del (n.-21+232del)
c.63del (p.Gly22AlafsTer5)
c.115+232del (n.115+232del)
c.-21+780del (n.-21+780del)
 gnomAD v4
11g.34916718C>ACA473615445PDHXc.-21+232C>A (n.-21+232C>A)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.115+232C>A (n.115+232C>A)
c.-21+780C>A (n.-21+780C>A)
11g.34916718C=CA1963422609PDHXc.-21+232C= (n.-21+232C=)
c.63C= (p.Pro21=)
c.115+232C= (n.115+232C=)
c.-21+780C= (n.-21+780C=)
11g.34916718C>GCA473615446PDHXc.-21+232C>G (n.-21+232C>G)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.115+232C>G (n.115+232C>G)
c.-21+780C>G (n.-21+780C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916718C>TCA5945725PDHXc.-21+232C>T (n.-21+232C>T)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.115+232C>T (n.115+232C>T)
c.-21+780C>T (n.-21+780C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916718_34916722delinsTGGCTCA2740130087PDHXc.-21+232_-21+236delinsTGGCT (n.-21+232_-21+236delinsTGGCT)
c.63_67delinsTGGCT (p.Arg23Cys)
c.115+232_115+236delinsTGGCT (n.115+232_115+236delinsTGGCT)
c.-21+780_-21+784delinsTGGCT (n.-21+780_-21+784delinsTGGCT)
11g.34916719G>ACA220475458PDHXc.-21+233G>A (n.-21+233G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.115+233G>A (n.115+233G>A)
c.-21+781G>A (n.-21+781G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916719G>CCA380123843PDHXc.-21+233G>C (n.-21+233G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.115+233G>C (n.115+233G>C)
c.-21+781G>C (n.-21+781G>C)
11g.34916719G=CA1963422612PDHXc.-21+233G= (n.-21+233G=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.115+233G= (n.115+233G=)
c.-21+781G= (n.-21+781G=)
11g.34916719G>TCA380123846PDHXc.-21+233G>T (n.-21+233G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.115+233G>T (n.115+233G>T)
c.-21+781G>T (n.-21+781G>T)
 gnomAD v4
11g.34916720G>ACA380123848PDHXc.-21+234G>A (n.-21+234G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.115+234G>A (n.115+234G>A)
c.-21+782G>A (n.-21+782G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916720G>CCA380123850PDHXc.-21+234G>C (n.-21+234G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.115+234G>C (n.115+234G>C)
c.-21+782G>C (n.-21+782G>C)
11g.34916720G=CA1963422615PDHXc.-21+234G= (n.-21+234G=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.115+234G= (n.115+234G=)
c.-21+782G= (n.-21+782G=)
11g.34916720G>TCA380123852PDHXc.-21+234G>T (n.-21+234G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.115+234G>T (n.115+234G>T)
c.-21+782G>T (n.-21+782G>T)
11g.34916721C>ACA473615450PDHXc.-21+235C>A (n.-21+235C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.115+235C>A (n.115+235C>A)
c.-21+783C>A (n.-21+783C>A)
 gnomAD v4
11g.34916721C>GCA473615452PDHXc.-21+235C>G (n.-21+235C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.115+235C>G (n.115+235C>G)
c.-21+783C>G (n.-21+783C>G)
11g.34916721C>TCA473615451PDHXc.-21+235C>T (n.-21+235C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.115+235C>T (n.115+235C>T)
c.-21+783C>T (n.-21+783C>T)
 gnomAD v4
11g.34916722C>ACA380123855PDHXc.-21+236C>A (n.-21+236C>A)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.115+236C>A (n.115+236C>A)
c.-21+784C>A (n.-21+784C>A)
11g.34916722C=CA1963422618PDHXc.-21+236C= (n.-21+236C=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.115+236C= (n.115+236C=)
c.-21+784C= (n.-21+784C=)
11g.34916722C>GCA380123858PDHXc.-21+236C>G (n.-21+236C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.115+236C>G (n.115+236C>G)
c.-21+784C>G (n.-21+784C>G)
11g.34916722C>TCA5945726PDHXc.-21+236C>T (n.-21+236C>T)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.115+236C>T (n.115+236C>T)
c.-21+784C>T (n.-21+784C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916723G>ACA5945727PDHXc.-21+237G>A (n.-21+237G>A)
c.68G>A (p.Arg23His)
c.115+237G>A (n.115+237G>A)
c.-21+785G>A (n.-21+785G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916723G>CCA380123864PDHXc.-21+237G>C (n.-21+237G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.115+237G>C (n.115+237G>C)
c.-21+785G>C (n.-21+785G>C)
11g.34916723G=CA1963422621PDHXc.-21+237G= (n.-21+237G=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.115+237G= (n.115+237G=)
c.-21+785G= (n.-21+785G=)
11g.34916723G>TCA380123866PDHXc.-21+237G>T (n.-21+237G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.115+237G>T (n.115+237G>T)
c.-21+785G>T (n.-21+785G>T)
11g.34916724C>ACA473615453PDHXc.-21+238C>A (n.-21+238C>A)
c.69C>A (p.Arg23=)
c.115+238C>A (n.115+238C>A)
c.-21+786C>A (n.-21+786C>A)
11g.34916724C=CA1963422624PDHXc.-21+238C= (n.-21+238C=)
c.69C= (p.Arg23=)
c.115+238C= (n.115+238C=)
c.-21+786C= (n.-21+786C=)
11g.34916724C>GCA473615454PDHXc.-21+238C>G (n.-21+238C>G)
c.69C>G (p.Arg23=)
c.115+238C>G (n.115+238C>G)
c.-21+786C>G (n.-21+786C>G)
 dbSNP
11g.34916724C>TCA473615455PDHXc.-21+238C>T (n.-21+238C>T)
c.69C>T (p.Arg23=)
c.115+238C>T (n.115+238C>T)
c.-21+786C>T (n.-21+786C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916725C>ACA473615456PDHXc.-21+239C>A (n.-21+239C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.115+239C>A (n.115+239C>A)
c.-21+787C>A (n.-21+787C>A)
11g.34916725C=CA1963422628PDHXc.-21+239C= (n.-21+239C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.115+239C= (n.115+239C=)
c.-21+787C= (n.-21+787C=)
11g.34916725C>GCA292733PDHXc.-21+239C>G (n.-21+239C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.115+239C>G (n.115+239C>G)
c.-21+787C>G (n.-21+787C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916725C>TCA380123867PDHXc.-21+239C>T (n.-21+239C>T)
c.70C>T (p.Arg24Ter)
c.115+239C>T (n.115+239C>T)
c.-21+787C>T (n.-21+787C>T)
 ClinVar
11g.34916726G>ACA5945728PDHXc.-21+240G>A (n.-21+240G>A)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.115+240G>A (n.115+240G>A)
c.-21+788G>A (n.-21+788G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916726G>CCA380123868PDHXc.-21+240G>C (n.-21+240G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.115+240G>C (n.115+240G>C)
c.-21+788G>C (n.-21+788G>C)
11g.34916726G=CA1963422634PDHXc.-21+240G= (n.-21+240G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.115+240G= (n.115+240G=)
c.-21+788G= (n.-21+788G=)
11g.34916726G>TCA380123869PDHXc.-21+240G>T (n.-21+240G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.115+240G>T (n.115+240G>T)
c.-21+788G>T (n.-21+788G>T)
11g.34916727A>CCA473615460PDHXc.-21+241A>C (n.-21+241A>C)
c.72A>C (p.Arg24=)
c.115+241A>C (n.115+241A>C)
c.-21+789A>C (n.-21+789A>C)
11g.34916727A>GCA473615461PDHXc.-21+241A>G (n.-21+241A>G)
c.72A>G (p.Arg24=)
c.115+241A>G (n.115+241A>G)
c.-21+789A>G (n.-21+789A>G)
11g.34916727A>TCA473615462PDHXc.-21+241A>T (n.-21+241A>T)
c.72A>T (p.Arg24=)
c.115+241A>T (n.115+241A>T)
c.-21+789A>T (n.-21+789A>T)
11g.34916728A=CA1963422636PDHXc.-21+242A= (n.-21+242A=)
c.73A= (p.Ser25=)
c.115+242A= (n.115+242A=)
c.-21+790A= (n.-21+790A=)
11g.34916728A>CCA380123870PDHXc.-21+242A>C (n.-21+242A>C)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.115+242A>C (n.115+242A>C)
c.-21+790A>C (n.-21+790A>C)
11g.34916728A>GCA220475471PDHXc.-21+242A>G (n.-21+242A>G)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.115+242A>G (n.115+242A>G)
c.-21+790A>G (n.-21+790A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916728A>TCA380123871PDHXc.-21+242A>T (n.-21+242A>T)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.115+242A>T (n.115+242A>T)
c.-21+790A>T (n.-21+790A>T)
11g.34916729G>ACA380123872PDHXc.-21+243G>A (n.-21+243G>A)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.115+243G>A (n.115+243G>A)
c.-21+791G>A (n.-21+791G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916729G>CCA380123873PDHXc.-21+243G>C (n.-21+243G>C)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.115+243G>C (n.115+243G>C)
c.-21+791G>C (n.-21+791G>C)
11g.34916729G=CA1963422637PDHXc.-21+243G= (n.-21+243G=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.115+243G= (n.115+243G=)
c.-21+791G= (n.-21+791G=)
11g.34916729G>TCA380123874PDHXc.-21+243G>T (n.-21+243G>T)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.115+243G>T (n.115+243G>T)
c.-21+791G>T (n.-21+791G>T)
11g.34916730C>ACA380123875PDHXc.-21+244C>A (n.-21+244C>A)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.115+244C>A (n.115+244C>A)
c.-21+792C>A (n.-21+792C>A)
11g.34916730C>GCA380123876PDHXc.-21+244C>G (n.-21+244C>G)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.115+244C>G (n.115+244C>G)
c.-21+792C>G (n.-21+792C>G)
11g.34916730C>TCA473615463PDHXc.-21+244C>T (n.-21+244C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.115+244C>T (n.115+244C>T)
c.-21+792C>T (n.-21+792C>T)
11g.34916731G>ACA380123877PDHXc.-21+245G>A (n.-21+245G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.115+245G>A (n.115+245G>A)
c.-21+793G>A (n.-21+793G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916731G>CCA380123878PDHXc.-21+245G>C (n.-21+245G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.115+245G>C (n.115+245G>C)
c.-21+793G>C (n.-21+793G>C)
11g.34916731G=CA1963422640PDHXc.-21+245G= (n.-21+245G=)
c.76G= (p.Val26=)
c.115+245G= (n.115+245G=)
c.-21+793G= (n.-21+793G=)
11g.34916731G>TCA380123879PDHXc.-21+245G>T (n.-21+245G>T)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.115+245G>T (n.115+245G>T)
c.-21+793G>T (n.-21+793G>T)
11g.34916732T>ACA380123882PDHXc.-21+246T>A (n.-21+246T>A)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.115+246T>A (n.115+246T>A)
c.-21+794T>A (n.-21+794T>A)
11g.34916732T>CCA380123881PDHXc.-21+246T>C (n.-21+246T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.115+246T>C (n.115+246T>C)
c.-21+794T>C (n.-21+794T>C)
 gnomAD v4
11g.34916732T>GCA380123880PDHXc.-21+246T>G (n.-21+246T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.115+246T>G (n.115+246T>G)
c.-21+794T>G (n.-21+794T>G)
11g.34916733A>CCA473615464PDHXc.-21+247A>C (n.-21+247A>C)
c.78A>C (p.Val26=)
c.115+247A>C (n.115+247A>C)
c.-21+795A>C (n.-21+795A>C)
 gnomAD v4
11g.34916733A>GCA473615467PDHXc.-21+247A>G (n.-21+247A>G)
c.78A>G (p.Val26=)
c.115+247A>G (n.115+247A>G)
c.-21+795A>G (n.-21+795A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.34916733A>TCA473615465PDHXc.-21+247A>T (n.-21+247A>T)
c.78A>T (p.Val26=)
c.115+247A>T (n.115+247A>T)
c.-21+795A>T (n.-21+795A>T)
11g.34916734G>ACA380123883PDHXc.-21+248G>A (n.-21+248G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.115+248G>A (n.115+248G>A)
c.-21+796G>A (n.-21+796G>A)
11g.34916734G>CCA380123884PDHXc.-21+248G>C (n.-21+248G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.115+248G>C (n.115+248G>C)
c.-21+796G>C (n.-21+796G>C)
11g.34916734G>TCA380123885PDHXc.-21+248G>T (n.-21+248G>T)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.115+248G>T (n.115+248G>T)
c.-21+796G>T (n.-21+796G>T)
 gnomAD v4
11g.34916735G>ACA380123886PDHXc.-21+249G>A (n.-21+249G>A)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.115+249G>A (n.115+249G>A)
c.-21+797G>A (n.-21+797G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.34916735G>CCA380123887PDHXc.-21+249G>C (n.-21+249G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.115+249G>C (n.115+249G>C)
c.-21+797G>C (n.-21+797G>C)
11g.34916735G=CA1963422642PDHXc.-21+249G= (n.-21+249G=)
c.80G= (p.Gly27=)
c.115+249G= (n.115+249G=)
c.-21+797G= (n.-21+797G=)
11g.34916735G>TCA380123888PDHXc.-21+249G>T (n.-21+249G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.115+249G>T (n.115+249G>T)
c.-21+797G>T (n.-21+797G>T)
11g.34916736G>ACA473615468PDHXc.-21+250G>A (n.-21+250G>A)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.115+250G>A (n.115+250G>A)
c.-21+798G>A (n.-21+798G>A)
 gnomAD v4
11g.34916736G>CCA473615469PDHXc.-21+250G>C (n.-21+250G>C)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.115+250G>C (n.115+250G>C)
c.-21+798G>C (n.-21+798G>C)
11g.34916736G=CA1963422646PDHXc.-21+250G= (n.-21+250G=)
c.81G= (p.Gly27=)
c.115+250G= (n.115+250G=)
c.-21+798G= (n.-21+798G=)
11g.34916736G>TCA473615470PDHXc.-21+250G>T (n.-21+250G>T)
c.81G>T (p.Gly27=)
c.115+250G>T (n.115+250G>T)
c.-21+798G>T (n.-21+798G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916737C>ACA380123889PDHXc.-21+251C>A (n.-21+251C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.115+251C>A (n.115+251C>A)
c.-21+799C>A (n.-21+799C>A)
11g.34916737C=CA1963422649PDHXc.-21+251C= (n.-21+251C=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.115+251C= (n.115+251C=)
c.-21+799C= (n.-21+799C=)
11g.34916737C>GCA380123890PDHXc.-21+251C>G (n.-21+251C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.115+251C>G (n.115+251C>G)
c.-21+799C>G (n.-21+799C>G)
 dbSNP
11g.34916737C>TCA5945729PDHXc.-21+251C>T (n.-21+251C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.115+251C>T (n.115+251C>T)
c.-21+799C>T (n.-21+799C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916738T>ACA380123891PDHXc.-21+252T>A (n.-21+252T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.115+252T>A (n.115+252T>A)
c.-21+800T>A (n.-21+800T>A)
11g.34916738T>CCA380123892PDHXc.-21+252T>C (n.-21+252T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.115+252T>C (n.115+252T>C)
c.-21+800T>C (n.-21+800T>C)
11g.34916738T>GCA380123893PDHXc.-21+252T>G (n.-21+252T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.115+252T>G (n.115+252T>G)
c.-21+800T>G (n.-21+800T>G)
11g.34916739G>ACA473615472PDHXc.-21+253G>A (n.-21+253G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.115+253G>A (n.115+253G>A)
c.-21+801G>A (n.-21+801G>A)
 gnomAD v4
11g.34916739G>CCA473615473PDHXc.-21+253G>C (n.-21+253G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.115+253G>C (n.115+253G>C)
c.-21+801G>C (n.-21+801G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916739G=CA1963422651PDHXc.-21+253G= (n.-21+253G=)
c.84G= (p.Leu28=)
c.115+253G= (n.115+253G=)
c.-21+801G= (n.-21+801G=)
11g.34916739G>TCA473615475PDHXc.-21+253G>T (n.-21+253G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.115+253G>T (n.115+253G>T)
c.-21+801G>T (n.-21+801G>T)
 COSMIC
11g.34916740G>ACA380123896PDHXc.-21+254G>A (n.-21+254G>A)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.115+254G>A (n.115+254G>A)
c.-21+802G>A (n.-21+802G>A)
 dbSNP
11g.34916740G>CCA380123895PDHXc.-21+254G>C (n.-21+254G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.115+254G>C (n.115+254G>C)
c.-21+802G>C (n.-21+802G>C)
11g.34916740G=CA1963422654PDHXc.-21+254G= (n.-21+254G=)
c.85G= (p.Val29=)
c.115+254G= (n.115+254G=)
c.-21+802G= (n.-21+802G=)
11g.34916740G>TCA380123894PDHXc.-21+254G>T (n.-21+254G>T)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.115+254G>T (n.115+254G>T)
c.-21+802G>T (n.-21+802G>T)
11g.34916741T>ACA380123897PDHXc.-21+255T>A (n.-21+255T>A)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.115+255T>A (n.115+255T>A)
c.-21+803T>A (n.-21+803T>A)
11g.34916741T>CCA380123898PDHXc.-21+255T>C (n.-21+255T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.115+255T>C (n.115+255T>C)
c.-21+803T>C (n.-21+803T>C)
11g.34916741T>GCA380123899PDHXc.-21+255T>G (n.-21+255T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.115+255T>G (n.115+255T>G)
c.-21+803T>G (n.-21+803T>G)
11g.34916741_34916745delinsTGAAGCA1963422655PDHXc.-21+255_-21+259delinsTGAAG (n.-21+255_-21+259delinsTGAAG)
c.86_90delinsTGAAG (p.Val29=)
c.115+255_115+259delinsTGAAG (n.115+255_115+259delinsTGAAG)
c.-21+803_-21+807delinsTGAAG (n.-21+803_-21+807delinsTGAAG)
11g.34916742G>ACA473615477PDHXc.-21+256G>A (n.-21+256G>A)
c.87G>A (p.Val29=)
c.115+256G>A (n.115+256G>A)
c.-21+804G>A (n.-21+804G>A)
 gnomAD v4
11g.34916742G>CCA473615479PDHXc.-21+256G>C (n.-21+256G>C)
c.87G>C (p.Val29=)
c.115+256G>C (n.115+256G>C)
c.-21+804G>C (n.-21+804G>C)
11g.34916742G>TCA473615476PDHXc.-21+256G>T (n.-21+256G>T)
c.87G>T (p.Val29=)
c.115+256G>T (n.115+256G>T)
c.-21+804G>T (n.-21+804G>T)
 gnomAD v4
11g.34916743_34916746delCA115352PDHXc.-21+257_-21+260del (n.-21+257_-21+260del)
c.88_91del (p.Lys30GlyfsTer7)
c.115+257_115+260del (n.115+257_115+260del)
c.-21+805_-21+808del (n.-21+805_-21+808del)
 ClinVar dbSNP
11g.34916743A>CCA380123900PDHXc.-21+257A>C (n.-21+257A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.115+257A>C (n.115+257A>C)
c.-21+805A>C (n.-21+805A>C)
11g.34916743A>GCA380123901PDHXc.-21+257A>G (n.-21+257A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.115+257A>G (n.115+257A>G)
c.-21+805A>G (n.-21+805A>G)
 gnomAD v4
11g.34916743A>TCA380123902PDHXc.-21+257A>T (n.-21+257A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.115+257A>T (n.115+257A>T)
c.-21+805A>T (n.-21+805A>T)
11g.34916744A=CA1963422667PDHXc.-21+258A= (n.-21+258A=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.115+258A= (n.115+258A=)
c.-21+806A= (n.-21+806A=)
11g.34916744A>CCA380123903PDHXc.-21+258A>C (n.-21+258A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.115+258A>C (n.115+258A>C)
c.-21+806A>C (n.-21+806A>C)
11g.34916744A>GCA5945730PDHXc.-21+258A>G (n.-21+258A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.115+258A>G (n.115+258A>G)
c.-21+806A>G (n.-21+806A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916744A>TCA380123904PDHXc.-21+258A>T (n.-21+258A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.115+258A>T (n.115+258A>T)
c.-21+806A>T (n.-21+806A>T)
11g.34916745G>ACA5945731PDHXc.-21+259G>A (n.-21+259G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.115+259G>A (n.115+259G>A)
c.-21+807G>A (n.-21+807G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916745G>CCA380123905PDHXc.-21+259G>C (n.-21+259G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.115+259G>C (n.115+259G>C)
c.-21+807G>C (n.-21+807G>C)
11g.34916745G=CA1963422671PDHXc.-21+259G= (n.-21+259G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.115+259G= (n.115+259G=)
c.-21+807G= (n.-21+807G=)
11g.34916745G>TCA5945732PDHXc.-21+259G>T (n.-21+259G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.115+259G>T (n.115+259G>T)
c.-21+807G>T (n.-21+807G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916749delCA2613092157PDHXc.-21+263del (n.-21+263del)
c.94del (p.Ala32LeufsTer6)
c.115+263del (n.115+263del)
c.-21+811del (n.-21+811del)
 gnomAD v4
11g.34916746G>ACA380123907PDHXc.-21+260G>A (n.-21+260G>A)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.115+260G>A (n.115+260G>A)
c.-21+808G>A (n.-21+808G>A)
 dbSNP
11g.34916746G>CCA380123908PDHXc.-21+260G>C (n.-21+260G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.115+260G>C (n.115+260G>C)
c.-21+808G>C (n.-21+808G>C)
 gnomAD v4
11g.34916746G>TCA380123906PDHXc.-21+260G>T (n.-21+260G>T)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.115+260G>T (n.115+260G>T)
c.-21+808G>T (n.-21+808G>T)
11g.34916747G>ACA380123909PDHXc.-21+261G>A (n.-21+261G>A)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.115+261G>A (n.115+261G>A)
c.-21+809G>A (n.-21+809G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.34916747G>CCA380123910PDHXc.-21+261G>C (n.-21+261G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.115+261G>C (n.115+261G>C)
c.-21+809G>C (n.-21+809G>C)
11g.34916747G=CA1963422676PDHXc.-21+261G= (n.-21+261G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.115+261G= (n.115+261G=)
c.-21+809G= (n.-21+809G=)
11g.34916747G>TCA380123911PDHXc.-21+261G>T (n.-21+261G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.115+261G>T (n.115+261G>T)
c.-21+809G>T (n.-21+809G>T)
11g.34916748G>ACA473615485PDHXc.-21+262G>A (n.-21+262G>A)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.115+262G>A (n.115+262G>A)
c.-21+810G>A (n.-21+810G>A)
 gnomAD v4
11g.34916748G>CCA473615486PDHXc.-21+262G>C (n.-21+262G>C)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.115+262G>C (n.115+262G>C)
c.-21+810G>C (n.-21+810G>C)
 gnomAD v4
11g.34916748G=CA1963422678PDHXc.-21+262G= (n.-21+262G=)
c.93G= (p.Gly31=)
c.115+262G= (n.115+262G=)
c.-21+810G= (n.-21+810G=)
11g.34916748G>TCA220475486PDHXc.-21+262G>T (n.-21+262G>T)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.115+262G>T (n.115+262G>T)
c.-21+810G>T (n.-21+810G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916749G>ACA220475490PDHXc.-21+263G>A (n.-21+263G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.115+263G>A (n.115+263G>A)
c.-21+811G>A (n.-21+811G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916749G>CCA380123912PDHXc.-21+263G>C (n.-21+263G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.115+263G>C (n.115+263G>C)
c.-21+811G>C (n.-21+811G>C)
11g.34916749G=CA1963422681PDHXc.-21+263G= (n.-21+263G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.115+263G= (n.115+263G=)
c.-21+811G= (n.-21+811G=)
11g.34916749G>TCA380123913PDHXc.-21+263G>T (n.-21+263G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.115+263G>T (n.115+263G>T)
c.-21+811G>T (n.-21+811G>T)
 gnomAD v4
11g.34916750C>ACA380123914PDHXc.-21+264C>A (n.-21+264C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.115+264C>A (n.115+264C>A)
c.-21+812C>A (n.-21+812C>A)
 COSMIC
11g.34916750C=CA1963422684PDHXc.-21+264C= (n.-21+264C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.115+264C= (n.115+264C=)
c.-21+812C= (n.-21+812C=)
11g.34916750C>GCA380123915PDHXc.-21+264C>G (n.-21+264C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.115+264C>G (n.115+264C>G)
c.-21+812C>G (n.-21+812C>G)
11g.34916750C>TCA220475495PDHXc.-21+264C>T (n.-21+264C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.115+264C>T (n.115+264C>T)
c.-21+812C>T (n.-21+812C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916751T>ACA473615487PDHXc.-21+265T>A (n.-21+265T>A)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.115+265T>A (n.115+265T>A)
c.-21+813T>A (n.-21+813T>A)
11g.34916751T>CCA473615488PDHXc.-21+265T>C (n.-21+265T>C)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.115+265T>C (n.115+265T>C)
c.-21+813T>C (n.-21+813T>C)
11g.34916751T>GCA473615490PDHXc.-21+265T>G (n.-21+265T>G)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.115+265T>G (n.115+265T>G)
c.-21+813T>G (n.-21+813T>G)
11g.34916752C>ACA380123916PDHXc.-21+266C>A (n.-21+266C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.115+266C>A (n.115+266C>A)
c.-21+814C>A (n.-21+814C>A)
11g.34916752C=CA1963422690PDHXc.-21+266C= (n.-21+266C=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.115+266C= (n.115+266C=)
c.-21+814C= (n.-21+814C=)
11g.34916752C>GCA380123917PDHXc.-21+266C>G (n.-21+266C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.115+266C>G (n.115+266C>G)
c.-21+814C>G (n.-21+814C>G)
11g.34916752C>TCA5945733PDHXc.-21+266C>T (n.-21+266C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.115+266C>T (n.115+266C>T)
c.-21+814C>T (n.-21+814C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916753T>ACA380123920PDHXc.-21+267T>A (n.-21+267T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.115+267T>A (n.115+267T>A)
c.-21+815T>A (n.-21+815T>A)
11g.34916753T>CCA380123919PDHXc.-21+267T>C (n.-21+267T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.115+267T>C (n.115+267T>C)
c.-21+815T>C (n.-21+815T>C)
11g.34916753T>GCA380123918PDHXc.-21+267T>G (n.-21+267T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.115+267T>G (n.115+267T>G)
c.-21+815T>G (n.-21+815T>G)
11g.34916754T>ACA473615493PDHXc.-21+268T>A (n.-21+268T>A)
c.99T>A (p.Leu33=)
c.115+268T>A (n.115+268T>A)
c.-21+816T>A (n.-21+816T>A)
11g.34916754T>CCA473615494PDHXc.-21+268T>C (n.-21+268T>C)
c.99T>C (p.Leu33=)
c.115+268T>C (n.115+268T>C)
c.-21+816T>C (n.-21+816T>C)
11g.34916754T>GCA473615495PDHXc.-21+268T>G (n.-21+268T>G)
c.99T>G (p.Leu33=)
c.115+268T>G (n.115+268T>G)
c.-21+816T>G (n.-21+816T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916754T=CA1963422694PDHXc.-21+268T= (n.-21+268T=)
c.99T= (p.Leu33=)
c.115+268T= (n.115+268T=)
c.-21+816T= (n.-21+816T=)
11g.34916755G>ACA380123921PDHXc.-21+269G>A (n.-21+269G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.115+269G>A (n.115+269G>A)
c.-21+817G>A (n.-21+817G>A)
11g.34916755G>CCA5945734PDHXc.-21+269G>C (n.-21+269G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.115+269G>C (n.115+269G>C)
c.-21+817G>C (n.-21+817G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916755G=CA1963422699PDHXc.-21+269G= (n.-21+269G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.115+269G= (n.115+269G=)
c.-21+817G= (n.-21+817G=)
11g.34916755G>TCA380123922PDHXc.-21+269G>T (n.-21+269G>T)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.115+269G>T (n.115+269G>T)
c.-21+817G>T (n.-21+817G>T)
 gnomAD v4
11g.34916756G>ACA380123923PDHXc.-21+270G>A (n.-21+270G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.115+270G>A (n.115+270G>A)
c.-21+818G>A (n.-21+818G>A)
11g.34916756G>CCA380123924PDHXc.-21+270G>C (n.-21+270G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.115+270G>C (n.115+270G>C)
c.-21+818G>C (n.-21+818G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916756G=CA1963422702PDHXc.-21+270G= (n.-21+270G=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.115+270G= (n.115+270G=)
c.-21+818G= (n.-21+818G=)
11g.34916756G>TCA380123925PDHXc.-21+270G>T (n.-21+270G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.115+270G>T (n.115+270G>T)
c.-21+818G>T (n.-21+818G>T)
11g.34916757G>ACA473615499PDHXc.-21+271G>A (n.-21+271G>A)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.115+271G>A (n.115+271G>A)
c.-21+819G>A (n.-21+819G>A)
11g.34916757G>CCA473615500PDHXc.-21+271G>C (n.-21+271G>C)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.115+271G>C (n.115+271G>C)
c.-21+819G>C (n.-21+819G>C)
11g.34916757G>TCA473615501PDHXc.-21+271G>T (n.-21+271G>T)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.115+271G>T (n.115+271G>T)
c.-21+819G>T (n.-21+819G>T)
11g.34916758T>ACA5945735PDHXc.-21+272T>A (n.-21+272T>A)
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.115+272T>A (n.115+272T>A)
c.-21+820T>A (n.-21+820T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916758T>CCA380123926PDHXc.-21+272T>C (n.-21+272T>C)
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.115+272T>C (n.115+272T>C)
c.-21+820T>C (n.-21+820T>C)
11g.34916758T>GCA380123927PDHXc.-21+272T>G (n.-21+272T>G)
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.115+272T>G (n.115+272T>G)
c.-21+820T>G (n.-21+820T>G)
 dbSNP
11g.34916758T=CA1963422706PDHXc.-21+272T= (n.-21+272T=)
c.103T= (p.Trp35=)
c.115+272T= (n.115+272T=)
c.-21+820T= (n.-21+820T=)
11g.34916759G>ACA380123928PDHXc.-21+273G>A (n.-21+273G>A)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.115+273G>A (n.115+273G>A)
c.-21+821G>A (n.-21+821G>A)
11g.34916759G>CCA380123929PDHXc.-21+273G>C (n.-21+273G>C)
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.115+273G>C (n.115+273G>C)
c.-21+821G>C (n.-21+821G>C)
11g.34916759G>TCA380123930PDHXc.-21+273G>T (n.-21+273G>T)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.115+273G>T (n.115+273G>T)
c.-21+821G>T (n.-21+821G>T)
11g.34916760G>ACA380123931PDHXc.-21+274G>A (n.-21+274G>A)
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.115+274G>A (n.115+274G>A)
c.-21+822G>A (n.-21+822G>A)
11g.34916760G>CCA380123932PDHXc.-21+274G>C (n.-21+274G>C)
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.115+274G>C (n.115+274G>C)
c.-21+822G>C (n.-21+822G>C)
11g.34916760G=CA1963422708PDHXc.-21+274G= (n.-21+274G=)
c.105G= (p.Trp35=)
c.115+274G= (n.115+274G=)
c.-21+822G= (n.-21+822G=)
11g.34916760G>TCA380123933PDHXc.-21+274G>T (n.-21+274G>T)
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.115+274G>T (n.115+274G>T)
c.-21+822G>T (n.-21+822G>T)
 dbSNP
11g.34916761T>ACA380123935PDHXc.-21+275T>A (n.-21+275T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.115+275T>A (n.115+275T>A)
c.-21+823T>A (n.-21+823T>A)
11g.34916761T>CCA380123936PDHXc.-21+275T>C (n.-21+275T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.115+275T>C (n.115+275T>C)
c.-21+823T>C (n.-21+823T>C)
11g.34916761T>GCA380123934PDHXc.-21+275T>G (n.-21+275T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.115+275T>G (n.115+275T>G)
c.-21+823T>G (n.-21+823T>G)
11g.34916762C>ACA380123937PDHXc.-21+276C>A (n.-21+276C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.115+276C>A (n.115+276C>A)
c.-21+824C>A (n.-21+824C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916762C=CA1963422711PDHXc.-21+276C= (n.-21+276C=)
c.107C= (p.Ser36=)
c.115+276C= (n.115+276C=)
c.-21+824C= (n.-21+824C=)
11g.34916762C>GCA380123938PDHXc.-21+276C>G (n.-21+276C>G)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.115+276C>G (n.115+276C>G)
c.-21+824C>G (n.-21+824C>G)
11g.34916762C>TCA380123939PDHXc.-21+276C>T (n.-21+276C>T)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.115+276C>T (n.115+276C>T)
c.-21+824C>T (n.-21+824C>T)
 dbSNP
11g.34916763delCA2613092196PDHXc.-21+277del (n.-21+277del)
c.108del (p.Val37Ter)
c.115+277del (n.115+277del)
c.-21+825del (n.-21+825del)
 gnomAD v4
11g.34916763T>ACA473615505PDHXc.-21+277T>A (n.-21+277T>A)
c.108T>A (p.Ser36=)
c.115+277T>A (n.115+277T>A)
c.-21+825T>A (n.-21+825T>A)
11g.34916763T>CCA5945736PDHXc.-21+277T>C (n.-21+277T>C)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.115+277T>C (n.115+277T>C)
c.-21+825T>C (n.-21+825T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916763T>GCA473615506PDHXc.-21+277T>G (n.-21+277T>G)
c.108T>G (p.Ser36=)
c.115+277T>G (n.115+277T>G)
c.-21+825T>G (n.-21+825T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916763T=CA1963422720PDHXc.-21+277T= (n.-21+277T=)
c.108T= (p.Ser36=)
c.115+277T= (n.115+277T=)
c.-21+825T= (n.-21+825T=)
11g.34916764G>ACA380123940PDHXc.-21+278G>A (n.-21+278G>A)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.115+278G>A (n.115+278G>A)
c.-21+826G>A (n.-21+826G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916764G>CCA380123941PDHXc.-21+278G>C (n.-21+278G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.115+278G>C (n.115+278G>C)
c.-21+826G>C (n.-21+826G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916764G=CA1963422724PDHXc.-21+278G= (n.-21+278G=)
c.109G= (p.Val37=)
c.115+278G= (n.115+278G=)
c.-21+826G= (n.-21+826G=)
11g.34916764G>TCA5945737PDHXc.-21+278G>T (n.-21+278G>T)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.115+278G>T (n.115+278G>T)
c.-21+826G>T (n.-21+826G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916765T>ACA380123942PDHXc.-21+279T>A (n.-21+279T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.115+279T>A (n.115+279T>A)
c.-21+827T>A (n.-21+827T>A)
11g.34916765T>CCA380123943PDHXc.-21+279T>C (n.-21+279T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.115+279T>C (n.115+279T>C)
c.-21+827T>C (n.-21+827T>C)
11g.34916765T>GCA380123944PDHXc.-21+279T>G (n.-21+279T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.115+279T>G (n.115+279T>G)
c.-21+827T>G (n.-21+827T>G)
11g.34916766A>CCA473615510PDHXc.-21+280A>C (n.-21+280A>C)
c.111A>C (p.Val37=)
c.115+280A>C (n.115+280A>C)
c.-21+828A>C (n.-21+828A>C)
11g.34916766A>GCA473615511PDHXc.-21+280A>G (n.-21+280A>G)
c.111A>G (p.Val37=)
c.115+280A>G (n.115+280A>G)
c.-21+828A>G (n.-21+828A>G)
11g.34916766A>TCA473615512PDHXc.-21+280A>T (n.-21+280A>T)
c.111A>T (p.Val37=)
c.115+280A>T (n.115+280A>T)
c.-21+828A>T (n.-21+828A>T)
 gnomAD v4
11g.34916767A>CCA380123945PDHXc.-21+281A>C (n.-21+281A>C)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.115+281A>C (n.115+281A>C)
c.-21+829A>C (n.-21+829A>C)
11g.34916767A>GCA380123946PDHXc.-21+281A>G (n.-21+281A>G)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.115+281A>G (n.115+281A>G)
c.-21+829A>G (n.-21+829A>G)
11g.34916767A>TCA380123947PDHXc.-21+281A>T (n.-21+281A>T)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.115+281A>T (n.115+281A>T)
c.-21+829A>T (n.-21+829A>T)
11g.34916768G>ACA380123950PDHXc.-21+282G>A (n.-21+282G>A)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.115+282G>A (n.115+282G>A)
c.-21+830G>A (n.-21+830G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916768G>CCA380123948PDHXc.-21+282G>C (n.-21+282G>C)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.115+282G>C (n.115+282G>C)
c.-21+830G>C (n.-21+830G>C)
 gnomAD v4
11g.34916768G=CA1963422727PDHXc.-21+282G= (n.-21+282G=)
c.113G= (p.Ser38=)
c.115+282G= (n.115+282G=)
c.-21+830G= (n.-21+830G=)
11g.34916768G>TCA380123949PDHXc.-21+282G>T (n.-21+282G>T)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.115+282G>T (n.115+282G>T)
c.-21+830G>T (n.-21+830G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916769C>ACA380123951PDHXc.-21+283C>A (n.-21+283C>A)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.115+283C>A (n.115+283C>A)
c.-21+831C>A (n.-21+831C>A)
 gnomAD v4
11g.34916769C=CA1963422735PDHXc.-21+283C= (n.-21+283C=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.115+283C= (n.115+283C=)
c.-21+831C= (n.-21+831C=)
11g.34916769C>GCA380123952PDHXc.-21+283C>G (n.-21+283C>G)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.115+283C>G (n.115+283C>G)
c.-21+831C>G (n.-21+831C>G)
11g.34916769C>TCA473615514PDHXc.-21+283C>T (n.-21+283C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.115+283C>T (n.115+283C>T)
c.-21+831C>T (n.-21+831C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.34916770C>ACA380123953PDHXc.-21+284C>A (n.-21+284C>A)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.115+284C>A (n.115+284C>A)
c.-21+832C>A (n.-21+832C>A)
11g.34916770C>GCA380123954PDHXc.-21+284C>G (n.-21+284C>G)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.115+284C>G (n.115+284C>G)
c.-21+832C>G (n.-21+832C>G)
11g.34916770C>TCA380123955PDHXc.-21+284C>T (n.-21+284C>T)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.115+284C>T (n.115+284C>T)
c.-21+832C>T (n.-21+832C>T)
 gnomAD v4
11g.34916771G>ACA380123956PDHXc.-21+285G>A (n.-21+285G>A)
c.116G>A (p.Arg39His)
c.115+285G>A (n.115+285G>A)
c.-21+833G>A (n.-21+833G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916771G>CCA5945738PDHXc.-21+285G>C (n.-21+285G>C)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.115+285G>C (n.115+285G>C)
c.-21+833G>C (n.-21+833G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916771G=CA1963422742PDHXc.-21+285G= (n.-21+285G=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.115+285G= (n.115+285G=)
c.-21+833G= (n.-21+833G=)
11g.34916771G>TCA380123957PDHXc.-21+285G>T (n.-21+285G>T)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.115+285G>T (n.115+285G>T)
c.-21+833G>T (n.-21+833G>T)
11g.34916772C>ACA473615517PDHXc.-21+286C>A (n.-21+286C>A)
c.117C>A (p.Arg39=)
c.115+286C>A (n.115+286C>A)
c.-21+834C>A (n.-21+834C>A)
11g.34916772C=CA1963422750PDHXc.-21+286C= (n.-21+286C=)
c.117C= (p.Arg39=)
c.115+286C= (n.115+286C=)
c.-21+834C= (n.-21+834C=)
11g.34916772C>GCA473615518PDHXc.-21+286C>G (n.-21+286C>G)
c.117C>G (p.Arg39=)
c.115+286C>G (n.115+286C>G)
c.-21+834C>G (n.-21+834C>G)
11g.34916772C>TCA5945739PDHXc.-21+286C>T (n.-21+286C>T)
c.117C>T (p.Arg39=)
c.115+286C>T (n.115+286C>T)
c.-21+834C>T (n.-21+834C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916773G>ACA5945740PDHXc.-21+287G>A (n.-21+287G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.115+287G>A (n.115+287G>A)
c.-21+835G>A (n.-21+835G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916773G>CCA380123958PDHXc.-21+287G>C (n.-21+287G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.115+287G>C (n.115+287G>C)
c.-21+835G>C (n.-21+835G>C)
11g.34916773G=CA1963422756PDHXc.-21+287G= (n.-21+287G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.115+287G= (n.115+287G=)
c.-21+835G= (n.-21+835G=)
11g.34916773G>TCA380123959PDHXc.-21+287G>T (n.-21+287G>T)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.115+287G>T (n.115+287G>T)
c.-21+835G>T (n.-21+835G>T)
 gnomAD v4
11g.34916774G>ACA380123960PDHXc.-21+288G>A (n.-21+288G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.115+288G>A (n.115+288G>A)
c.-21+836G>A (n.-21+836G>A)
11g.34916774G>CCA380123962PDHXc.-21+288G>C (n.-21+288G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.115+288G>C (n.115+288G>C)
c.-21+836G>C (n.-21+836G>C)
11g.34916774G>TCA380123961PDHXc.-21+288G>T (n.-21+288G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.115+288G>T (n.115+288G>T)
c.-21+836G>T (n.-21+836G>T)
11g.34916775A>CCA473615519PDHXc.-21+289A>C (n.-21+289A>C)
c.120A>C (p.Gly40=)
c.115+289A>C (n.115+289A>C)
c.-21+837A>C (n.-21+837A>C)
11g.34916775A>GCA473615521PDHXc.-21+289A>G (n.-21+289A>G)
c.120A>G (p.Gly40=)
c.115+289A>G (n.115+289A>G)
c.-21+837A>G (n.-21+837A>G)
11g.34916775A>TCA473615520PDHXc.-21+289A>T (n.-21+289A>T)
c.120A>T (p.Gly40=)
c.115+289A>T (n.115+289A>T)
c.-21+837A>T (n.-21+837A>T)
11g.34916776G>ACA380123963PDHXc.-21+290G>A (n.-21+290G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.115+290G>A (n.115+290G>A)
c.-21+838G>A (n.-21+838G>A)
 gnomAD v4
11g.34916776G>CCA380123964PDHXc.-21+290G>C (n.-21+290G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.115+290G>C (n.115+290G>C)
c.-21+838G>C (n.-21+838G>C)
11g.34916776G>TCA380123965PDHXc.-21+290G>T (n.-21+290G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.115+290G>T (n.115+290G>T)
c.-21+838G>T (n.-21+838G>T)
11g.34916777C>ACA380123966PDHXc.-21+291C>A (n.-21+291C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.115+291C>A (n.115+291C>A)
c.-21+839C>A (n.-21+839C>A)
11g.34916777C>GCA380123967PDHXc.-21+291C>G (n.-21+291C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.115+291C>G (n.115+291C>G)
c.-21+839C>G (n.-21+839C>G)
11g.34916777C>TCA380123968PDHXc.-21+291C>T (n.-21+291C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.115+291C>T (n.115+291C>T)
c.-21+839C>T (n.-21+839C>T)
 gnomAD v4
11g.34916778T>ACA473615522PDHXc.-21+292T>A (n.-21+292T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
c.115+292T>A (n.115+292T>A)
c.-21+840T>A (n.-21+840T>A)
11g.34916778T>CCA473615524PDHXc.-21+292T>C (n.-21+292T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
c.115+292T>C (n.115+292T>C)
c.-21+840T>C (n.-21+840T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916778T>GCA473615523PDHXc.-21+292T>G (n.-21+292T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
c.115+292T>G (n.115+292T>G)
c.-21+840T>G (n.-21+840T>G)
11g.34916778T=CA1963422759PDHXc.-21+292T= (n.-21+292T=)
c.123T= (p.Ala41=)
c.115+292T= (n.115+292T=)
c.-21+840T= (n.-21+840T=)
11g.34916779A>CCA380123971PDHXc.-21+293A>C (n.-21+293A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.115+293A>C (n.115+293A>C)
c.-21+841A>C (n.-21+841A>C)
11g.34916779A>GCA380123969PDHXc.-21+293A>G (n.-21+293A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.115+293A>G (n.115+293A>G)
c.-21+841A>G (n.-21+841A>G)
11g.34916779A>TCA380123970PDHXc.-21+293A>T (n.-21+293A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.115+293A>T (n.115+293A>T)
c.-21+841A>T (n.-21+841A>T)
11g.34916780dupCA2840447554PDHXc.-21+294dup (n.-21+294dup)
c.125dup (p.Asn42LysfsTer14)
c.115+294dup (n.115+294dup)
c.-21+842dup (n.-21+842dup)
11g.34916780A>CCA380123972PDHXc.-21+294A>C (n.-21+294A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.115+294A>C (n.115+294A>C)
c.-21+842A>C (n.-21+842A>C)
11g.34916780A>GCA380123973PDHXc.-21+294A>G (n.-21+294A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.115+294A>G (n.115+294A>G)
c.-21+842A>G (n.-21+842A>G)
 gnomAD v4
11g.34916780A>TCA380123974PDHXc.-21+294A>T (n.-21+294A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.115+294A>T (n.115+294A>T)
c.-21+842A>T (n.-21+842A>T)
11g.34916781T>ACA380123975PDHXc.-21+295T>A (n.-21+295T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.115+295T>A (n.115+295T>A)
c.-21+843T>A (n.-21+843T>A)
11g.34916781T>CCA473615525PDHXc.-21+295T>C (n.-21+295T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.115+295T>C (n.115+295T>C)
c.-21+843T>C (n.-21+843T>C)
11g.34916781T>GCA380123976PDHXc.-21+295T>G (n.-21+295T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.115+295T>G (n.115+295T>G)
c.-21+843T>G (n.-21+843T>G)
11g.34916782T>ACA380123979PDHXc.-21+296T>A (n.-21+296T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.115+296T>A (n.115+296T>A)
c.-21+844T>A (n.-21+844T>A)
11g.34916782T>CCA380123977PDHXc.-21+296T>C (n.-21+296T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.115+296T>C (n.115+296T>C)
c.-21+844T>C (n.-21+844T>C)
11g.34916782T>GCA380123978PDHXc.-21+296T>G (n.-21+296T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.115+296T>G (n.115+296T>G)
c.-21+844T>G (n.-21+844T>G)
11g.34916783G>ACA380123980PDHXc.-21+297G>A (n.-21+297G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.115+297G>A (n.115+297G>A)
c.-21+845G>A (n.-21+845G>A)
11g.34916783G>CCA380123981PDHXc.-21+297G>C (n.-21+297G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.115+297G>C (n.115+297G>C)
c.-21+845G>C (n.-21+845G>C)
11g.34916783G>TCA380123982PDHXc.-21+297G>T (n.-21+297G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.115+297G>T (n.115+297G>T)
c.-21+845G>T (n.-21+845G>T)
11g.34916784G>ACA380123983PDHXc.-21+298G>A (n.-21+298G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.115+298G>A (n.115+298G>A)
c.-21+846G>A (n.-21+846G>A)
11g.34916784G>CCA380123984PDHXc.-21+298G>C (n.-21+298G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.115+298G>C (n.115+298G>C)
c.-21+846G>C (n.-21+846G>C)
11g.34916784G=CA1963422763PDHXc.-21+298G= (n.-21+298G=)
c.129G= (p.Trp43=)
c.115+298G= (n.115+298G=)
c.-21+846G= (n.-21+846G=)
11g.34916784G>TCA5945741PDHXc.-21+298G>T (n.-21+298G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.115+298G>T (n.115+298G>T)
c.-21+846G>T (n.-21+846G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916785A>CCA473615526PDHXc.-21+299A>C (n.-21+299A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.115+299A>C (n.115+299A>C)
c.-21+847A>C (n.-21+847A>C)
11g.34916785A>GCA380123985PDHXc.-21+299A>G (n.-21+299A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.115+299A>G (n.115+299A>G)
c.-21+847A>G (n.-21+847A>G)
11g.34916785A>TCA380123986PDHXc.-21+299A>T (n.-21+299A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.115+299A>T (n.115+299A>T)
c.-21+847A>T (n.-21+847A>T)
11g.34916786G>ACA380123987PDHXc.-21+300G>A (n.-21+300G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.115+300G>A (n.115+300G>A)
c.-21+848G>A (n.-21+848G>A)
11g.34916786G>CCA380123988PDHXc.-21+300G>C (n.-21+300G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.115+300G>C (n.115+300G>C)
c.-21+848G>C (n.-21+848G>C)
11g.34916786G>TCA380123989PDHXc.-21+300G>T (n.-21+300G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.115+300G>T (n.115+300G>T)
c.-21+848G>T (n.-21+848G>T)
 gnomAD v4
11g.34916787A>CCA380123990PDHXc.-21+301A>C (n.-21+301A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.115+301A>C (n.115+301A>C)
c.-21+849A>C (n.-21+849A>C)
11g.34916787A>GCA473615527PDHXc.-21+301A>G (n.-21+301A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.115+301A>G (n.115+301A>G)
c.-21+849A>G (n.-21+849A>G)
 gnomAD v4
11g.34916787A>TCA380123991PDHXc.-21+301A>T (n.-21+301A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.115+301A>T (n.115+301A>T)
c.-21+849A>T (n.-21+849A>T)
11g.34916788T>ACA380123992PDHXc.-21+302T>A (n.-21+302T>A)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.115+302T>A (n.115+302T>A)
c.-21+850T>A (n.-21+850T>A)
11g.34916788T>CCA380123994PDHXc.-21+302T>C (n.-21+302T>C)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.115+302T>C (n.115+302T>C)
c.-21+850T>C (n.-21+850T>C)
11g.34916788T>GCA380123993PDHXc.-21+302T>G (n.-21+302T>G)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.115+302T>G (n.115+302T>G)
c.-21+850T>G (n.-21+850T>G)
11g.34916789G>ACA16619315PDHXc.-21+303G>A (n.-21+303G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.115+303G>A (n.115+303G>A)
c.-21+851G>A (n.-21+851G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.34916789G>CCA380123995PDHXc.-21+303G>C (n.-21+303G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.115+303G>C (n.115+303G>C)
c.-21+851G>C (n.-21+851G>C)
11g.34916789G=CA1963422769PDHXc.-21+303G= (n.-21+303G=)
c.134G= (p.Trp45=)
c.115+303G= (n.115+303G=)
c.-21+851G= (n.-21+851G=)
11g.34916789G>TCA380123996PDHXc.-21+303G>T (n.-21+303G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.115+303G>T (n.115+303G>T)
c.-21+851G>T (n.-21+851G>T)
11g.34916790G>ACA380123997PDHXc.-21+304G>A (n.-21+304G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.115+304G>A (n.115+304G>A)
c.-21+852G>A (n.-21+852G>A)
11g.34916790G>CCA380123998PDHXc.-21+304G>C (n.-21+304G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.115+304G>C (n.115+304G>C)
c.-21+852G>C (n.-21+852G>C)
11g.34916790G>TCA380123999PDHXc.-21+304G>T (n.-21+304G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.115+304G>T (n.115+304G>T)
c.-21+852G>T (n.-21+852G>T)
 gnomAD v4
11g.34916791T>ACA380124002PDHXc.-21+305T>A (n.-21+305T>A)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.115+305T>A (n.115+305T>A)
c.-21+853T>A (n.-21+853T>A)
11g.34916791T>CCA380124000PDHXc.-21+305T>C (n.-21+305T>C)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.115+305T>C (n.115+305T>C)
c.-21+853T>C (n.-21+853T>C)
11g.34916791T>GCA380124001PDHXc.-21+305T>G (n.-21+305T>G)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.115+305T>G (n.115+305T>G)
c.-21+853T>G (n.-21+853T>G)
11g.34916792T>ACA380124003PDHXc.-21+306T>A (n.-21+306T>A)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.115+306T>A (n.115+306T>A)
c.-21+854T>A (n.-21+854T>A)
11g.34916792T>CCA380124004PDHXc.-21+306T>C (n.-21+306T>C)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.115+306T>C (n.115+306T>C)
c.-21+854T>C (n.-21+854T>C)
11g.34916792T>GCA380124005PDHXc.-21+306T>G (n.-21+306T>G)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.115+306T>G (n.115+306T>G)
c.-21+854T>G (n.-21+854T>G)
11g.34916793T>ACA380124006PDHXc.-21+307T>A (n.-21+307T>A)
c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.115+307T>A (n.115+307T>A)
c.-21+855T>A (n.-21+855T>A)
11g.34916793T>CCA473615528PDHXc.-21+307T>C (n.-21+307T>C)
c.138T>C (p.Phe46=)
c.115+307T>C (n.115+307T>C)
c.-21+855T>C (n.-21+855T>C)
11g.34916793T>GCA380124007PDHXc.-21+307T>G (n.-21+307T>G)
c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.115+307T>G (n.115+307T>G)
c.-21+855T>G (n.-21+855T>G)
 gnomAD v4
11g.34916794C>ACA380124008PDHXc.-21+308C>A (n.-21+308C>A)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.115+308C>A (n.115+308C>A)
c.-21+856C>A (n.-21+856C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916794C>GCA380124010PDHXc.-21+308C>G (n.-21+308C>G)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.115+308C>G (n.115+308C>G)
c.-21+856C>G (n.-21+856C>G)
11g.34916794C>TCA380124009PDHXc.-21+308C>T (n.-21+308C>T)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.115+308C>T (n.115+308C>T)
c.-21+856C>T (n.-21+856C>T)
 gnomAD v4
11g.34916795A>CCA380124011PDHXc.-21+309A>C (n.-21+309A>C)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.115+309A>C (n.115+309A>C)
c.-21+857A>C (n.-21+857A>C)
11g.34916795A>GCA380124012PDHXc.-21+309A>G (n.-21+309A>G)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.115+309A>G (n.115+309A>G)
c.-21+857A>G (n.-21+857A>G)
11g.34916795A>TCA380124013PDHXc.-21+309A>T (n.-21+309A>T)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.115+309A>T (n.115+309A>T)
c.-21+857A>T (n.-21+857A>T)
11g.34916796C>ACA380124014PDHXc.-21+310C>A (n.-21+310C>A)
c.141C>A (p.His47Gln)
c.115+310C>A (n.115+310C>A)
c.-21+858C>A (n.-21+858C>A)
11g.34916796C>GCA380124015PDHXc.-21+310C>G (n.-21+310C>G)
c.141C>G (p.His47Gln)
c.115+310C>G (n.115+310C>G)
c.-21+858C>G (n.-21+858C>G)
11g.34916796C>TCA473615532PDHXc.-21+310C>T (n.-21+310C>T)
c.141C>T (p.His47=)
c.115+310C>T (n.115+310C>T)
c.-21+858C>T (n.-21+858C>T)
 gnomAD v4
11g.34916797A>CCA380124016PDHXc.-21+311A>C (n.-21+311A>C)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.115+311A>C (n.115+311A>C)
c.-21+859A>C (n.-21+859A>C)
11g.34916797A>GCA380124017PDHXc.-21+311A>G (n.-21+311A>G)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.115+311A>G (n.115+311A>G)
c.-21+859A>G (n.-21+859A>G)
 gnomAD v4
11g.34916797A>TCA380124018PDHXc.-21+311A>T (n.-21+311A>T)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.115+311A>T (n.115+311A>T)
c.-21+859A>T (n.-21+859A>T)
11g.34916798G>ACA380124019PDHXc.-21+312G>A (n.-21+312G>A)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.115+312G>A (n.115+312G>A)
c.-21+860G>A (n.-21+860G>A)
 gnomAD v4
11g.34916798G>CCA380124020PDHXc.-21+312G>C (n.-21+312G>C)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.115+312G>C (n.115+312G>C)
c.-21+860G>C (n.-21+860G>C)
11g.34916798G>TCA380124021PDHXc.-21+312G>T (n.-21+312G>T)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.115+312G>T (n.115+312G>T)
c.-21+860G>T (n.-21+860G>T)
11g.34916799C>ACA380124022PDHXc.-21+313C>A (n.-21+313C>A)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.115+313C>A (n.115+313C>A)
c.-21+861C>A (n.-21+861C>A)
 gnomAD v4
11g.34916799C=CA1963422776PDHXc.-21+313C= (n.-21+313C=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.115+313C= (n.115+313C=)
c.-21+861C= (n.-21+861C=)
11g.34916799C>GCA380124023PDHXc.-21+313C>G (n.-21+313C>G)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.115+313C>G (n.115+313C>G)
c.-21+861C>G (n.-21+861C>G)
11g.34916799C>TCA473615533PDHXc.-21+313C>T (n.-21+313C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.115+313C>T (n.115+313C>T)
c.-21+861C>T (n.-21+861C>T)
 dbSNP
11g.34916800A>CCA380124024PDHXc.-21+314A>C (n.-21+314A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.115+314A>C (n.115+314A>C)
c.-21+862A>C (n.-21+862A>C)
11g.34916800A>GCA380124026PDHXc.-21+314A>G (n.-21+314A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.115+314A>G (n.115+314A>G)
c.-21+862A>G (n.-21+862A>G)
11g.34916800A>TCA380124025PDHXc.-21+314A>T (n.-21+314A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.115+314A>T (n.115+314A>T)
c.-21+862A>T (n.-21+862A>T)
11g.34916801C>ACA380124027PDHXc.-21+315C>A (n.-21+315C>A)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.115+315C>A (n.115+315C>A)
c.-21+863C>A (n.-21+863C>A)
11g.34916801C=CA1963422782PDHXc.-21+315C= (n.-21+315C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.115+315C= (n.115+315C=)
c.-21+863C= (n.-21+863C=)
11g.34916801C>GCA380124029PDHXc.-21+315C>G (n.-21+315C>G)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.115+315C>G (n.115+315C>G)
c.-21+863C>G (n.-21+863C>G)
11g.34916801C>TCA380124028PDHXc.-21+315C>T (n.-21+315C>T)
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.115+315C>T (n.115+315C>T)
c.-21+863C>T (n.-21+863C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916802G>ACA473615537PDHXc.-21+316G>A (n.-21+316G>A)
c.147G>A (p.Thr49=)
c.115+316G>A (n.115+316G>A)
c.-21+864G>A (n.-21+864G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916802G>CCA473615538PDHXc.-21+316G>C (n.-21+316G>C)
c.147G>C (p.Thr49=)
c.115+316G>C (n.115+316G>C)
c.-21+864G>C (n.-21+864G>C)
 gnomAD v4
11g.34916802G=CA1963422787PDHXc.-21+316G= (n.-21+316G=)
c.147G= (p.Thr49=)
c.115+316G= (n.115+316G=)
c.-21+864G= (n.-21+864G=)
11g.34916802G>TCA473615539PDHXc.-21+316G>T (n.-21+316G>T)
c.147G>T (p.Thr49=)
c.115+316G>T (n.115+316G>T)
c.-21+864G>T (n.-21+864G>T)
11g.34916803C>ACA380124030PDHXc.-21+317C>A (n.-21+317C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.115+317C>A (n.115+317C>A)
c.-21+865C>A (n.-21+865C>A)
11g.34916803C>GCA380124032PDHXc.-21+317C>G (n.-21+317C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.115+317C>G (n.115+317C>G)
c.-21+865C>G (n.-21+865C>G)
 gnomAD v4
11g.34916803C>TCA380124031PDHXc.-21+317C>T (n.-21+317C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.115+317C>T (n.115+317C>T)
c.-21+865C>T (n.-21+865C>T)
 gnomAD v4
11g.34916804A=CA1963422789PDHXc.-21+318A= (n.-21+318A=)
c.149A= (p.Gln50=)
c.115+318A= (n.115+318A=)
c.-21+866A= (n.-21+866A=)
11g.34916804A>CCA380124033PDHXc.-21+318A>C (n.-21+318A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.115+318A>C (n.115+318A>C)
c.-21+866A>C (n.-21+866A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.34916804A>GCA380124036PDHXc.-21+318A>G (n.-21+318A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.115+318A>G (n.115+318A>G)
c.-21+866A>G (n.-21+866A>G)
 gnomAD v4
11g.34916804A>TCA380124034PDHXc.-21+318A>T (n.-21+318A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.115+318A>T (n.115+318A>T)
c.-21+866A>T (n.-21+866A>T)
11g.34916805G>ACA473615540PDHXc.-21+319G>A (n.-21+319G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.115+319G>A (n.115+319G>A)
c.-21+867G>A (n.-21+867G>A)
11g.34916805G>CCA380124038PDHXc.-21+319G>C (n.-21+319G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.115+319G>C (n.115+319G>C)
c.-21+867G>C (n.-21+867G>C)
11g.34916805G>TCA380124039PDHXc.-21+319G>T (n.-21+319G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.115+319G>T (n.115+319G>T)
c.-21+867G>T (n.-21+867G>T)
11g.34916806T>ACA380124041PDHXc.-21+320T>A (n.-21+320T>A)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.115+320T>A (n.115+320T>A)
c.-21+868T>A (n.-21+868T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.34916806T>CCA380124042PDHXc.-21+320T>C (n.-21+320T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.115+320T>C (n.115+320T>C)
c.-21+868T>C (n.-21+868T>C)
11g.34916806T>GCA380124044PDHXc.-21+320T>G (n.-21+320T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.115+320T>G (n.115+320T>G)
c.-21+868T>G (n.-21+868T>G)
11g.34916807G>ACA380124047PDHXc.-21+321G>A (n.-21+321G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.115+321G>A (n.115+321G>A)
c.-21+869G>A (n.-21+869G>A)
 gnomAD v4
11g.34916807G>CCA380124049PDHXc.-21+321G>C (n.-21+321G>C)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.115+321G>C (n.115+321G>C)
c.-21+869G>C (n.-21+869G>C)
11g.34916807G>TCA380124051PDHXc.-21+321G>T (n.-21+321G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.115+321G>T (n.115+321G>T)
c.-21+869G>T (n.-21+869G>T)
11g.34916808G>ACA380124053PDHXc.-21+322G>A (n.-21+322G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.115+322G>A (n.115+322G>A)
c.-21+870G>A (n.-21+870G>A)
 gnomAD v4
11g.34916808G>CCA380124055PDHXc.-21+322G>C (n.-21+322G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.115+322G>C (n.115+322G>C)
c.-21+870G>C (n.-21+870G>C)
11g.34916808G>TCA380124057PDHXc.-21+322G>T (n.-21+322G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.115+322G>T (n.115+322G>T)
c.-21+870G>T (n.-21+870G>T)
 gnomAD v4
11g.34916809C>ACA380124063PDHXc.-21+323C>A (n.-21+323C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.115+323C>A (n.115+323C>A)
c.-21+871C>A (n.-21+871C>A)
11g.34916809C>GCA380124061PDHXc.-21+323C>G (n.-21+323C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.115+323C>G (n.115+323C>G)
c.-21+871C>G (n.-21+871C>G)
11g.34916809C>TCA380124059PDHXc.-21+323C>T (n.-21+323C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.115+323C>T (n.115+323C>T)
c.-21+871C>T (n.-21+871C>T)
11g.34916810T>ACA5945743PDHXc.-21+324T>A (n.-21+324T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.115+324T>A (n.115+324T>A)
c.-21+872T>A (n.-21+872T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916810T>CCA380124066PDHXc.-21+324T>C (n.-21+324T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.115+324T>C (n.115+324T>C)
c.-21+872T>C (n.-21+872T>C)
11g.34916810T>GCA5945742PDHXc.-21+324T>G (n.-21+324T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.115+324T>G (n.115+324T>G)
c.-21+872T>G (n.-21+872T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916810T=CA1963422793PDHXc.-21+324T= (n.-21+324T=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.115+324T= (n.115+324T=)
c.-21+872T= (n.-21+872T=)
11g.34916811T>ACA473615544PDHXc.-21+325T>A (n.-21+325T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.115+325T>A (n.115+325T>A)
c.-21+873T>A (n.-21+873T>A)
11g.34916811T>CCA473615545PDHXc.-21+325T>C (n.-21+325T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.115+325T>C (n.115+325T>C)
c.-21+873T>C (n.-21+873T>C)
11g.34916811T>GCA473615546PDHXc.-21+325T>G (n.-21+325T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.115+325T>G (n.115+325T>G)
c.-21+873T>G (n.-21+873T>G)
11g.34916812C>ACA473615547PDHXc.-21+326C>A (n.-21+326C>A)
c.157C>A (p.Arg53=)
c.115+326C>A (n.115+326C>A)
c.-21+874C>A (n.-21+874C>A)
 gnomAD v4
11g.34916812C=CA1963422799PDHXc.-21+326C= (n.-21+326C=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.115+326C= (n.115+326C=)
c.-21+874C= (n.-21+874C=)
11g.34916812C>GCA380124069PDHXc.-21+326C>G (n.-21+326C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.115+326C>G (n.115+326C>G)
c.-21+874C>G (n.-21+874C>G)
11g.34916812C>TCA380124071PDHXc.-21+326C>T (n.-21+326C>T)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.115+326C>T (n.115+326C>T)
c.-21+874C>T (n.-21+874C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.34916813G>ACA380124072PDHXc.-21+327G>A (n.-21+327G>A)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.115+327G>A (n.115+327G>A)
c.-21+875G>A (n.-21+875G>A)
11g.34916813G>CCA380124074PDHXc.-21+327G>C (n.-21+327G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.115+327G>C (n.115+327G>C)
c.-21+875G>C (n.-21+875G>C)
 gnomAD v4
11g.34916813G>TCA380124076PDHXc.-21+327G>T (n.-21+327G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.115+327G>T (n.115+327G>T)
c.-21+875G>T (n.-21+875G>T)
 gnomAD v4
11g.34916814G>ACA473615549PDHXc.-21+328G>A (n.-21+328G>A)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.115+328G>A (n.115+328G>A)
c.-21+876G>A (n.-21+876G>A)
11g.34916814G>CCA473615550PDHXc.-21+328G>C (n.-21+328G>C)
c.159G>C (p.Arg53=)
c.115+328G>C (n.115+328G>C)
c.-21+876G>C (n.-21+876G>C)
11g.34916814G>TCA473615548PDHXc.-21+328G>T (n.-21+328G>T)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.115+328G>T (n.115+328G>T)
c.-21+876G>T (n.-21+876G>T)
 gnomAD v4
11g.34916815G>ACA322701PDHXc.-21+329G>A (n.-21+329G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.115+329G>A (n.115+329G>A)
c.-21+877G>A (n.-21+877G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.34916815G>CCA380124078PDHXc.-21+329G>C (n.-21+329G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.115+329G>C (n.115+329G>C)
c.-21+877G>C (n.-21+877G>C)
11g.34916815G=CA1963422809PDHXc.-21+329G= (n.-21+329G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.115+329G= (n.115+329G=)
c.-21+877G= (n.-21+877G=)
11g.34916815G>TCA380124080PDHXc.-21+329G>T (n.-21+329G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.115+329G>T (n.115+329G>T)
c.-21+877G>T (n.-21+877G>T)
 gnomAD v4
11g.34916816G>ACA380124086PDHXc.-21+330G>A (n.-21+330G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.115+330G>A (n.115+330G>A)
c.-21+878G>A (n.-21+878G>A)
 gnomAD v4
11g.34916816G>CCA380124084PDHXc.-21+330G>C (n.-21+330G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.115+330G>C (n.115+330G>C)
c.-21+878G>C (n.-21+878G>C)
11g.34916816G>TCA380124082PDHXc.-21+330G>T (n.-21+330G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.115+330G>T (n.115+330G>T)
c.-21+878G>T (n.-21+878G>T)
11g.34916819_34916822delCA2574798099PDHXc.-21+333_-21+336del (n.-21+333_-21+336del)
c.160+4_160+7del (n.160+4_160+7del)
c.115+333_115+336del (n.115+333_115+336del)
c.-21+881_-21+884del (n.-21+881_-21+884del)
11g.34916817T>ACA380124088PDHXc.-21+331T>A (n.-21+331T>A)
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.115+331T>A (n.115+331T>A)
c.-21+879T>A (n.-21+879T>A)
11g.34916817T>CCA380124089PDHXc.-21+331T>C (n.-21+331T>C)
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.115+331T>C (n.115+331T>C)
c.-21+879T>C (n.-21+879T>C)
11g.34916817T>GCA380124090PDHXc.-21+331T>G (n.-21+331T>G)
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
c.115+331T>G (n.115+331T>G)
c.-21+879T>G (n.-21+879T>G)
 dbSNP
11g.34916817T=CA1963422815PDHXc.-21+331T= (n.-21+331T=)
c.160+2T= (n.160+2T=)
c.115+331T= (n.115+331T=)
c.-21+879T= (n.-21+879T=)
11g.34916818G>CCA2574798100PDHXc.-21+332G>C (n.-21+332G>C)
c.160+3G>C (n.160+3G>C)
c.115+332G>C (n.115+332G>C)
c.-21+880G>C (n.-21+880G>C)
11g.34916818G>TCA2613092243PDHXc.-21+332G>T (n.-21+332G>T)
c.160+3G>T (n.160+3G>T)
c.115+332G>T (n.115+332G>T)
c.-21+880G>T (n.-21+880G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched