Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34886710_34886921del | CA2580611058 | RUNX1 | c.273_351+133del c.192_270+133del c.237_315+133del c.234_312+133del c.59-6208_59-5997del (n.59-6208_59-5997del) n.452_530+133del c.120_198+133del n.499_577+133del | |
21 | g.34886752C= | CA2387297058 | RUNX1 | c.351+91G= (n.351+91G=) c.270+91G= (n.270+91G=) c.315+91G= (n.315+91G=) c.312+91G= (n.312+91G=) c.59-6039G= (n.59-6039G=) n.530+91G= c.198+91G= (n.198+91G=) n.577+91G= | |
21 | g.34886752C>T | CA2387297059 | RUNX1 | c.351+91G>A (n.351+91G>A) c.270+91G>A (n.270+91G>A) c.315+91G>A (n.315+91G>A) c.312+91G>A (n.312+91G>A) c.59-6039G>A (n.59-6039G>A) n.530+91G>A c.198+91G>A (n.198+91G>A) n.577+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886753G>C | CA637739329 | RUNX1 | c.351+90C>G (n.351+90C>G) c.270+90C>G (n.270+90C>G) c.315+90C>G (n.315+90C>G) c.312+90C>G (n.312+90C>G) c.59-6040C>G (n.59-6040C>G) n.530+90C>G c.198+90C>G (n.198+90C>G) n.577+90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886753G= | CA2387297060 | RUNX1 | c.351+90C= (n.351+90C=) c.270+90C= (n.270+90C=) c.315+90C= (n.315+90C=) c.312+90C= (n.312+90C=) c.59-6040C= (n.59-6040C=) n.530+90C= c.198+90C= (n.198+90C=) n.577+90C= | |
21 | g.34886753G>T | CA2654380293 | RUNX1 | c.351+90C>A (n.351+90C>A) c.270+90C>A (n.270+90C>A) c.315+90C>A (n.315+90C>A) c.312+90C>A (n.312+90C>A) c.59-6040C>A (n.59-6040C>A) n.530+90C>A c.198+90C>A (n.198+90C>A) n.577+90C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886754G>A | CA2654380294 | RUNX1 | c.351+89C>T (n.351+89C>T) c.270+89C>T (n.270+89C>T) c.315+89C>T (n.315+89C>T) c.312+89C>T (n.312+89C>T) c.59-6041C>T (n.59-6041C>T) n.530+89C>T c.198+89C>T (n.198+89C>T) n.577+89C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886754G>T | CA2577483751 | RUNX1 | c.351+89C>A (n.351+89C>A) c.270+89C>A (n.270+89C>A) c.315+89C>A (n.315+89C>A) c.312+89C>A (n.312+89C>A) c.59-6041C>A (n.59-6041C>A) n.530+89C>A c.198+89C>A (n.198+89C>A) n.577+89C>A | |
21 | g.34886755C>T | CA2577483752 | RUNX1 | c.351+88G>A (n.351+88G>A) c.270+88G>A (n.270+88G>A) c.315+88G>A (n.315+88G>A) c.312+88G>A (n.312+88G>A) c.59-6042G>A (n.59-6042G>A) n.530+88G>A c.198+88G>A (n.198+88G>A) n.577+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886756C>A | CA2737781999 | RUNX1 | c.351+87G>T (n.351+87G>T) c.270+87G>T (n.270+87G>T) c.315+87G>T (n.315+87G>T) c.312+87G>T (n.312+87G>T) c.59-6043G>T (n.59-6043G>T) n.530+87G>T c.198+87G>T (n.198+87G>T) n.577+87G>T | dbSNP |
21 | g.34886757C>A | CA2654380295 | RUNX1 | c.351+86G>T (n.351+86G>T) c.270+86G>T (n.270+86G>T) c.315+86G>T (n.315+86G>T) c.312+86G>T (n.312+86G>T) c.59-6044G>T (n.59-6044G>T) n.530+86G>T c.198+86G>T (n.198+86G>T) n.577+86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886757C>T | CA2654380296 | RUNX1 | c.351+86G>A (n.351+86G>A) c.270+86G>A (n.270+86G>A) c.315+86G>A (n.315+86G>A) c.312+86G>A (n.312+86G>A) c.59-6044G>A (n.59-6044G>A) n.530+86G>A c.198+86G>A (n.198+86G>A) n.577+86G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886758C= | CA2387297061 | RUNX1 | c.351+85G= (n.351+85G=) c.270+85G= (n.270+85G=) c.315+85G= (n.315+85G=) c.312+85G= (n.312+85G=) c.59-6045G= (n.59-6045G=) n.530+85G= c.198+85G= (n.198+85G=) n.577+85G= | |
21 | g.34886758C>T | CA748911571 | RUNX1 | c.351+85G>A (n.351+85G>A) c.270+85G>A (n.270+85G>A) c.315+85G>A (n.315+85G>A) c.312+85G>A (n.312+85G>A) c.59-6045G>A (n.59-6045G>A) n.530+85G>A c.198+85G>A (n.198+85G>A) n.577+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886759G>A | CA2654380297 | RUNX1 | c.351+84C>T (n.351+84C>T) c.270+84C>T (n.270+84C>T) c.315+84C>T (n.315+84C>T) c.312+84C>T (n.312+84C>T) c.59-6046C>T (n.59-6046C>T) n.530+84C>T c.198+84C>T (n.198+84C>T) n.577+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886759G>C | CA748911572 | RUNX1 | c.351+84C>G (n.351+84C>G) c.270+84C>G (n.270+84C>G) c.315+84C>G (n.315+84C>G) c.312+84C>G (n.312+84C>G) c.59-6046C>G (n.59-6046C>G) n.530+84C>G c.198+84C>G (n.198+84C>G) n.577+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886759G= | CA2387297062 | RUNX1 | c.351+84C= (n.351+84C=) c.270+84C= (n.270+84C=) c.315+84C= (n.315+84C=) c.312+84C= (n.312+84C=) c.59-6046C= (n.59-6046C=) n.530+84C= c.198+84C= (n.198+84C=) n.577+84C= | |
21 | g.34886759G>T | CA748911574 | RUNX1 | c.351+84C>A (n.351+84C>A) c.270+84C>A (n.270+84C>A) c.315+84C>A (n.315+84C>A) c.312+84C>A (n.312+84C>A) c.59-6046C>A (n.59-6046C>A) n.530+84C>A c.198+84C>A (n.198+84C>A) n.577+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886762C= | CA2387297063 | RUNX1 | c.351+81G= (n.351+81G=) c.270+81G= (n.270+81G=) c.315+81G= (n.315+81G=) c.312+81G= (n.312+81G=) c.59-6049G= (n.59-6049G=) n.530+81G= c.198+81G= (n.198+81G=) n.577+81G= | |
21 | g.34886762C>T | CA320642527 | RUNX1 | c.351+81G>A (n.351+81G>A) c.270+81G>A (n.270+81G>A) c.315+81G>A (n.315+81G>A) c.312+81G>A (n.312+81G>A) c.59-6049G>A (n.59-6049G>A) n.530+81G>A c.198+81G>A (n.198+81G>A) n.577+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886763G>A | CA320642534 | RUNX1 | c.351+80C>T (n.351+80C>T) c.270+80C>T (n.270+80C>T) c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.312+80C>T (n.312+80C>T) c.59-6050C>T (n.59-6050C>T) n.530+80C>T c.198+80C>T (n.198+80C>T) n.577+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886763G>C | CA2654380298 | RUNX1 | c.351+80C>G (n.351+80C>G) c.270+80C>G (n.270+80C>G) c.315+80C>G (n.315+80C>G) c.312+80C>G (n.312+80C>G) c.59-6050C>G (n.59-6050C>G) n.530+80C>G c.198+80C>G (n.198+80C>G) n.577+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886763G= | CA2387297064 | RUNX1 | c.351+80C= (n.351+80C=) c.270+80C= (n.270+80C=) c.315+80C= (n.315+80C=) c.312+80C= (n.312+80C=) c.59-6050C= (n.59-6050C=) n.530+80C= c.198+80C= (n.198+80C=) n.577+80C= | |
21 | g.34886763G>T | CA2654380299 | RUNX1 | c.351+80C>A (n.351+80C>A) c.270+80C>A (n.270+80C>A) c.315+80C>A (n.315+80C>A) c.312+80C>A (n.312+80C>A) c.59-6050C>A (n.59-6050C>A) n.530+80C>A c.198+80C>A (n.198+80C>A) n.577+80C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886765C>T | CA2654380300 | RUNX1 | c.351+78G>A (n.351+78G>A) c.270+78G>A (n.270+78G>A) c.315+78G>A (n.315+78G>A) c.312+78G>A (n.312+78G>A) c.59-6052G>A (n.59-6052G>A) n.530+78G>A c.198+78G>A (n.198+78G>A) n.577+78G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886766T>C | CA2654380301 | RUNX1 | c.351+77A>G (n.351+77A>G) c.270+77A>G (n.270+77A>G) c.315+77A>G (n.315+77A>G) c.312+77A>G (n.312+77A>G) c.59-6053A>G (n.59-6053A>G) n.530+77A>G c.198+77A>G (n.198+77A>G) n.577+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886769C>T | CA2654380303 | RUNX1 | c.351+74G>A (n.351+74G>A) c.270+74G>A (n.270+74G>A) c.315+74G>A (n.315+74G>A) c.312+74G>A (n.312+74G>A) c.59-6056G>A (n.59-6056G>A) n.530+74G>A c.198+74G>A (n.198+74G>A) n.577+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886770del | CA2654380302 | RUNX1 | c.351+74del (n.351+74del) c.270+74del (n.270+74del) c.315+74del (n.315+74del) c.312+74del (n.312+74del) c.59-6056del (n.59-6056del) n.530+74del c.198+74del (n.198+74del) n.577+74del | gnomAD v4 |
21 | g.34886770C= | CA2387297065 | RUNX1 | c.351+73G= (n.351+73G=) c.270+73G= (n.270+73G=) c.315+73G= (n.315+73G=) c.312+73G= (n.312+73G=) c.59-6057G= (n.59-6057G=) n.530+73G= c.198+73G= (n.198+73G=) n.577+73G= | |
21 | g.34886770C>G | CA2654380304 | RUNX1 | c.351+73G>C (n.351+73G>C) c.270+73G>C (n.270+73G>C) c.315+73G>C (n.315+73G>C) c.312+73G>C (n.312+73G>C) c.59-6057G>C (n.59-6057G>C) n.530+73G>C c.198+73G>C (n.198+73G>C) n.577+73G>C | gnomAD v4 |
21 | g.34886770C>T | CA1022026659 | RUNX1 | c.351+73G>A (n.351+73G>A) c.270+73G>A (n.270+73G>A) c.315+73G>A (n.315+73G>A) c.312+73G>A (n.312+73G>A) c.59-6057G>A (n.59-6057G>A) n.530+73G>A c.198+73G>A (n.198+73G>A) n.577+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886771G>A | CA320642536 | RUNX1 | c.351+72C>T (n.351+72C>T) c.270+72C>T (n.270+72C>T) c.315+72C>T (n.315+72C>T) c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.59-6058C>T (n.59-6058C>T) n.530+72C>T c.198+72C>T (n.198+72C>T) n.577+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886771G>C | CA2737531118 | RUNX1 | c.351+72C>G (n.351+72C>G) c.270+72C>G (n.270+72C>G) c.315+72C>G (n.315+72C>G) c.312+72C>G (n.312+72C>G) c.59-6058C>G (n.59-6058C>G) n.530+72C>G c.198+72C>G (n.198+72C>G) n.577+72C>G | dbSNP |
21 | g.34886771G= | CA2387297066 | RUNX1 | c.351+72C= (n.351+72C=) c.270+72C= (n.270+72C=) c.315+72C= (n.315+72C=) c.312+72C= (n.312+72C=) c.59-6058C= (n.59-6058C=) n.530+72C= c.198+72C= (n.198+72C=) n.577+72C= | |
21 | g.34886771G>T | CA2577483753 | RUNX1 | c.351+72C>A (n.351+72C>A) c.270+72C>A (n.270+72C>A) c.315+72C>A (n.315+72C>A) c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.59-6058C>A (n.59-6058C>A) n.530+72C>A c.198+72C>A (n.198+72C>A) n.577+72C>A | |
21 | g.34886772C>T | CA2737782000 | RUNX1 | c.351+71G>A (n.351+71G>A) c.270+71G>A (n.270+71G>A) c.315+71G>A (n.315+71G>A) c.312+71G>A (n.312+71G>A) c.59-6059G>A (n.59-6059G>A) n.530+71G>A c.198+71G>A (n.198+71G>A) n.577+71G>A | dbSNP |
21 | g.34886773T>C | CA2737782001 | RUNX1 | c.351+70A>G (n.351+70A>G) c.270+70A>G (n.270+70A>G) c.315+70A>G (n.315+70A>G) c.312+70A>G (n.312+70A>G) c.59-6060A>G (n.59-6060A>G) n.530+70A>G c.198+70A>G (n.198+70A>G) n.577+70A>G | dbSNP |
21 | g.34886774G>A | CA2654380305 | RUNX1 | c.351+69C>T (n.351+69C>T) c.270+69C>T (n.270+69C>T) c.315+69C>T (n.315+69C>T) c.312+69C>T (n.312+69C>T) c.59-6061C>T (n.59-6061C>T) n.530+69C>T c.198+69C>T (n.198+69C>T) n.577+69C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886774G>T | CA2654380306 | RUNX1 | c.351+69C>A (n.351+69C>A) c.270+69C>A (n.270+69C>A) c.315+69C>A (n.315+69C>A) c.312+69C>A (n.312+69C>A) c.59-6061C>A (n.59-6061C>A) n.530+69C>A c.198+69C>A (n.198+69C>A) n.577+69C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886775C>A | CA2654380307 | RUNX1 | c.351+68G>T (n.351+68G>T) c.270+68G>T (n.270+68G>T) c.315+68G>T (n.315+68G>T) c.312+68G>T (n.312+68G>T) c.59-6062G>T (n.59-6062G>T) n.530+68G>T c.198+68G>T (n.198+68G>T) n.577+68G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886777del | CA2577483754 | RUNX1 | c.351+68del (n.351+68del) c.270+68del (n.270+68del) c.315+68del (n.315+68del) c.312+68del (n.312+68del) c.59-6062del (n.59-6062del) n.530+68del c.198+68del (n.198+68del) n.577+68del | |
21 | g.34886776C>T | CA2577483755 | RUNX1 | c.351+67G>A (n.351+67G>A) c.270+67G>A (n.270+67G>A) c.315+67G>A (n.315+67G>A) c.312+67G>A (n.312+67G>A) c.59-6063G>A (n.59-6063G>A) n.530+67G>A c.198+67G>A (n.198+67G>A) n.577+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886777C>G | CA2817785914 | RUNX1 | c.351+66G>C (n.351+66G>C) c.270+66G>C (n.270+66G>C) c.315+66G>C (n.315+66G>C) c.312+66G>C (n.312+66G>C) c.59-6064G>C (n.59-6064G>C) n.530+66G>C c.198+66G>C (n.198+66G>C) n.577+66G>C | |
21 | g.34886777C>T | CA2577483756 | RUNX1 | c.351+66G>A (n.351+66G>A) c.270+66G>A (n.270+66G>A) c.315+66G>A (n.315+66G>A) c.312+66G>A (n.312+66G>A) c.59-6064G>A (n.59-6064G>A) n.530+66G>A c.198+66G>A (n.198+66G>A) n.577+66G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886778T>C | CA2737782002 | RUNX1 | c.351+65A>G (n.351+65A>G) c.270+65A>G (n.270+65A>G) c.315+65A>G (n.315+65A>G) c.312+65A>G (n.312+65A>G) c.59-6065A>G (n.59-6065A>G) n.530+65A>G c.198+65A>G (n.198+65A>G) n.577+65A>G | dbSNP |
21 | g.34886779C= | CA2387297067 | RUNX1 | c.351+64G= (n.351+64G=) c.270+64G= (n.270+64G=) c.315+64G= (n.315+64G=) c.312+64G= (n.312+64G=) c.59-6066G= (n.59-6066G=) n.530+64G= c.198+64G= (n.198+64G=) n.577+64G= | |
21 | g.34886779C>G | CA748911579 | RUNX1 | c.351+64G>C (n.351+64G>C) c.270+64G>C (n.270+64G>C) c.315+64G>C (n.315+64G>C) c.312+64G>C (n.312+64G>C) c.59-6066G>C (n.59-6066G>C) n.530+64G>C c.198+64G>C (n.198+64G>C) n.577+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886779C>T | CA320642538 | RUNX1 | c.351+64G>A (n.351+64G>A) c.270+64G>A (n.270+64G>A) c.315+64G>A (n.315+64G>A) c.312+64G>A (n.312+64G>A) c.59-6066G>A (n.59-6066G>A) n.530+64G>A c.198+64G>A (n.198+64G>A) n.577+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886780G>A | CA748911584 | RUNX1 | c.351+63C>T (n.351+63C>T) c.270+63C>T (n.270+63C>T) c.315+63C>T (n.315+63C>T) c.312+63C>T (n.312+63C>T) c.59-6067C>T (n.59-6067C>T) n.530+63C>T c.198+63C>T (n.198+63C>T) n.577+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886780G>C | CA637739331 | RUNX1 | c.351+63C>G (n.351+63C>G) c.270+63C>G (n.270+63C>G) c.315+63C>G (n.315+63C>G) c.312+63C>G (n.312+63C>G) c.59-6067C>G (n.59-6067C>G) n.530+63C>G c.198+63C>G (n.198+63C>G) n.577+63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886780G= | CA2387297068 | RUNX1 | c.351+63C= (n.351+63C=) c.270+63C= (n.270+63C=) c.315+63C= (n.315+63C=) c.312+63C= (n.312+63C=) c.59-6067C= (n.59-6067C=) n.530+63C= c.198+63C= (n.198+63C=) n.577+63C= | |
21 | g.34886780G>T | CA2741695570 | RUNX1 | c.351+63C>A (n.351+63C>A) c.270+63C>A (n.270+63C>A) c.315+63C>A (n.315+63C>A) c.312+63C>A (n.312+63C>A) c.59-6067C>A (n.59-6067C>A) n.530+63C>A c.198+63C>A (n.198+63C>A) n.577+63C>A | |
21 | g.34886781C>A | CA748911585 | RUNX1 | c.351+62G>T (n.351+62G>T) c.270+62G>T (n.270+62G>T) c.315+62G>T (n.315+62G>T) c.312+62G>T (n.312+62G>T) c.59-6068G>T (n.59-6068G>T) n.530+62G>T c.198+62G>T (n.198+62G>T) n.577+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886781C= | CA2387297069 | RUNX1 | c.351+62G= (n.351+62G=) c.270+62G= (n.270+62G=) c.315+62G= (n.315+62G=) c.312+62G= (n.312+62G=) c.59-6068G= (n.59-6068G=) n.530+62G= c.198+62G= (n.198+62G=) n.577+62G= | |
21 | g.34886781C>G | CA748911597 | RUNX1 | c.351+62G>C (n.351+62G>C) c.270+62G>C (n.270+62G>C) c.315+62G>C (n.315+62G>C) c.312+62G>C (n.312+62G>C) c.59-6068G>C (n.59-6068G>C) n.530+62G>C c.198+62G>C (n.198+62G>C) n.577+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886781C>T | CA2654380308 | RUNX1 | c.351+62G>A (n.351+62G>A) c.270+62G>A (n.270+62G>A) c.315+62G>A (n.315+62G>A) c.312+62G>A (n.312+62G>A) c.59-6068G>A (n.59-6068G>A) n.530+62G>A c.198+62G>A (n.198+62G>A) n.577+62G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886782G>A | CA2654380309 | RUNX1 | c.351+61C>T (n.351+61C>T) c.270+61C>T (n.270+61C>T) c.315+61C>T (n.315+61C>T) c.312+61C>T (n.312+61C>T) c.59-6069C>T (n.59-6069C>T) n.530+61C>T c.198+61C>T (n.198+61C>T) n.577+61C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886782G>C | CA2737596406 | RUNX1 | c.351+61C>G (n.351+61C>G) c.270+61C>G (n.270+61C>G) c.315+61C>G (n.315+61C>G) c.312+61C>G (n.312+61C>G) c.59-6069C>G (n.59-6069C>G) n.530+61C>G c.198+61C>G (n.198+61C>G) n.577+61C>G | dbSNP |
21 | g.34886782G= | CA2387297070 | RUNX1 | c.351+61C= (n.351+61C=) c.270+61C= (n.270+61C=) c.315+61C= (n.315+61C=) c.312+61C= (n.312+61C=) c.59-6069C= (n.59-6069C=) n.530+61C= c.198+61C= (n.198+61C=) n.577+61C= | |
21 | g.34886782G>T | CA2387297071 | RUNX1 | c.351+61C>A (n.351+61C>A) c.270+61C>A (n.270+61C>A) c.315+61C>A (n.315+61C>A) c.312+61C>A (n.312+61C>A) c.59-6069C>A (n.59-6069C>A) n.530+61C>A c.198+61C>A (n.198+61C>A) n.577+61C>A | dbSNP |
21 | g.34886783G>C | CA637739332 | RUNX1 | c.351+60C>G (n.351+60C>G) c.270+60C>G (n.270+60C>G) c.315+60C>G (n.315+60C>G) c.312+60C>G (n.312+60C>G) c.59-6070C>G (n.59-6070C>G) n.530+60C>G c.198+60C>G (n.198+60C>G) n.577+60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886783G= | CA2387297072 | RUNX1 | c.351+60C= (n.351+60C=) c.270+60C= (n.270+60C=) c.315+60C= (n.315+60C=) c.312+60C= (n.312+60C=) c.59-6070C= (n.59-6070C=) n.530+60C= c.198+60C= (n.198+60C=) n.577+60C= | |
21 | g.34886784A>G | CA2654380310 | RUNX1 | c.351+59T>C (n.351+59T>C) c.270+59T>C (n.270+59T>C) c.315+59T>C (n.315+59T>C) c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.59-6071T>C (n.59-6071T>C) n.530+59T>C c.198+59T>C (n.198+59T>C) n.577+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886785T>G | CA2737782196 | RUNX1 | c.351+58A>C (n.351+58A>C) c.270+58A>C (n.270+58A>C) c.315+58A>C (n.315+58A>C) c.312+58A>C (n.312+58A>C) c.59-6072A>C (n.59-6072A>C) n.530+58A>C c.198+58A>C (n.198+58A>C) n.577+58A>C | dbSNP |
21 | g.34886786C>G | CA2577483757 | RUNX1 | c.351+57G>C (n.351+57G>C) c.270+57G>C (n.270+57G>C) c.315+57G>C (n.315+57G>C) c.312+57G>C (n.312+57G>C) c.59-6073G>C (n.59-6073G>C) n.530+57G>C c.198+57G>C (n.198+57G>C) n.577+57G>C | |
21 | g.34886787T>C | CA2654380311 | RUNX1 | c.351+56A>G (n.351+56A>G) c.270+56A>G (n.270+56A>G) c.315+56A>G (n.315+56A>G) c.312+56A>G (n.312+56A>G) c.59-6074A>G (n.59-6074A>G) n.530+56A>G c.198+56A>G (n.198+56A>G) n.577+56A>G | gnomAD v4 |
21 | g.34886788C= | CA2387297073 | RUNX1 | c.351+55G= (n.351+55G=) c.270+55G= (n.270+55G=) c.315+55G= (n.315+55G=) c.312+55G= (n.312+55G=) c.59-6075G= (n.59-6075G=) n.530+55G= c.198+55G= (n.198+55G=) n.577+55G= | |
21 | g.34886788C>G | CA2387297074 | RUNX1 | c.351+55G>C (n.351+55G>C) c.270+55G>C (n.270+55G>C) c.315+55G>C (n.315+55G>C) c.312+55G>C (n.312+55G>C) c.59-6075G>C (n.59-6075G>C) n.530+55G>C c.198+55G>C (n.198+55G>C) n.577+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886788C>T | CA2654380313 | RUNX1 | c.351+55G>A (n.351+55G>A) c.270+55G>A (n.270+55G>A) c.315+55G>A (n.315+55G>A) c.312+55G>A (n.312+55G>A) c.59-6075G>A (n.59-6075G>A) n.530+55G>A c.198+55G>A (n.198+55G>A) n.577+55G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886792del | CA2654380312 | RUNX1 | c.351+55del (n.351+55del) c.270+55del (n.270+55del) c.315+55del (n.315+55del) c.312+55del (n.312+55del) c.59-6075del (n.59-6075del) n.530+55del c.198+55del (n.198+55del) n.577+55del | gnomAD v4 |
21 | g.34886789C>A | CA2817785921 | RUNX1 | c.351+54G>T (n.351+54G>T) c.270+54G>T (n.270+54G>T) c.315+54G>T (n.315+54G>T) c.312+54G>T (n.312+54G>T) c.59-6076G>T (n.59-6076G>T) n.530+54G>T c.198+54G>T (n.198+54G>T) n.577+54G>T | |
21 | g.34886789C= | CA2387297075 | RUNX1 | c.351+54G= (n.351+54G=) c.270+54G= (n.270+54G=) c.315+54G= (n.315+54G=) c.312+54G= (n.312+54G=) c.59-6076G= (n.59-6076G=) n.530+54G= c.198+54G= (n.198+54G=) n.577+54G= | |
21 | g.34886789C>G | CA748911618 | RUNX1 | c.351+54G>C (n.351+54G>C) c.270+54G>C (n.270+54G>C) c.315+54G>C (n.315+54G>C) c.312+54G>C (n.312+54G>C) c.59-6076G>C (n.59-6076G>C) n.530+54G>C c.198+54G>C (n.198+54G>C) n.577+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886790C= | CA2387297076 | RUNX1 | c.351+53G= (n.351+53G=) c.270+53G= (n.270+53G=) c.315+53G= (n.315+53G=) c.312+53G= (n.312+53G=) c.59-6077G= (n.59-6077G=) n.530+53G= c.198+53G= (n.198+53G=) n.577+53G= | |
21 | g.34886790C>T | CA2654380314 | RUNX1 | c.351+53G>A (n.351+53G>A) c.270+53G>A (n.270+53G>A) c.315+53G>A (n.315+53G>A) c.312+53G>A (n.312+53G>A) c.59-6077G>A (n.59-6077G>A) n.530+53G>A c.198+53G>A (n.198+53G>A) n.577+53G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886799_34886807dup | CA2387297077 | RUNX1 | c.351+44_351+52dup (n.351+44_351+52dup) c.270+44_270+52dup (n.270+44_270+52dup) c.315+44_315+52dup (n.315+44_315+52dup) c.312+44_312+52dup (n.312+44_312+52dup) c.59-6086_59-6078dup (n.59-6086_59-6078dup) n.530+44_530+52dup c.198+44_198+52dup (n.198+44_198+52dup) n.577+44_577+52dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886799_34886807del | CA2737596408 | RUNX1 | c.351+44_351+52del (n.351+44_351+52del) c.270+44_270+52del (n.270+44_270+52del) c.315+44_315+52del (n.315+44_315+52del) c.312+44_312+52del (n.312+44_312+52del) c.59-6086_59-6078del (n.59-6086_59-6078del) n.530+44_530+52del c.198+44_198+52del (n.198+44_198+52del) n.577+44_577+52del | dbSNP |
21 | g.34886792C>A | CA2539456205 | RUNX1 | c.351+51G>T (n.351+51G>T) c.270+51G>T (n.270+51G>T) c.315+51G>T (n.315+51G>T) c.312+51G>T (n.312+51G>T) c.59-6079G>T (n.59-6079G>T) n.530+51G>T c.198+51G>T (n.198+51G>T) n.577+51G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886792C= | CA2387297078 | RUNX1 | c.351+51G= (n.351+51G=) c.270+51G= (n.270+51G=) c.315+51G= (n.315+51G=) c.312+51G= (n.312+51G=) c.59-6079G= (n.59-6079G=) n.530+51G= c.198+51G= (n.198+51G=) n.577+51G= | |
21 | g.34886792C>G | CA320642541 | RUNX1 | c.351+51G>C (n.351+51G>C) c.270+51G>C (n.270+51G>C) c.315+51G>C (n.315+51G>C) c.312+51G>C (n.312+51G>C) c.59-6079G>C (n.59-6079G>C) n.530+51G>C c.198+51G>C (n.198+51G>C) n.577+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886792C>T | CA748911621 | RUNX1 | c.351+51G>A (n.351+51G>A) c.270+51G>A (n.270+51G>A) c.315+51G>A (n.315+51G>A) c.312+51G>A (n.312+51G>A) c.59-6079G>A (n.59-6079G>A) n.530+51G>A c.198+51G>A (n.198+51G>A) n.577+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886793G>A | CA2654380315 | RUNX1 | c.351+50C>T (n.351+50C>T) c.270+50C>T (n.270+50C>T) c.315+50C>T (n.315+50C>T) c.312+50C>T (n.312+50C>T) c.59-6080C>T (n.59-6080C>T) n.530+50C>T c.198+50C>T (n.198+50C>T) n.577+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886793G>C | CA320642542 | RUNX1 | c.351+50C>G (n.351+50C>G) c.270+50C>G (n.270+50C>G) c.315+50C>G (n.315+50C>G) c.312+50C>G (n.312+50C>G) c.59-6080C>G (n.59-6080C>G) n.530+50C>G c.198+50C>G (n.198+50C>G) n.577+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886793G= | CA2387297079 | RUNX1 | c.351+50C= (n.351+50C=) c.270+50C= (n.270+50C=) c.315+50C= (n.315+50C=) c.312+50C= (n.312+50C=) c.59-6080C= (n.59-6080C=) n.530+50C= c.198+50C= (n.198+50C=) n.577+50C= | |
21 | g.34886794G>A | CA2737782209 | RUNX1 | c.351+49C>T (n.351+49C>T) c.270+49C>T (n.270+49C>T) c.315+49C>T (n.315+49C>T) c.312+49C>T (n.312+49C>T) c.59-6081C>T (n.59-6081C>T) n.530+49C>T c.198+49C>T (n.198+49C>T) n.577+49C>T | dbSNP |
21 | g.34886794G>C | CA2737782204 | RUNX1 | c.351+49C>G (n.351+49C>G) c.270+49C>G (n.270+49C>G) c.315+49C>G (n.315+49C>G) c.312+49C>G (n.312+49C>G) c.59-6081C>G (n.59-6081C>G) n.530+49C>G c.198+49C>G (n.198+49C>G) n.577+49C>G | dbSNP |
21 | g.34886794G>T | CA2737782199 | RUNX1 | c.351+49C>A (n.351+49C>A) c.270+49C>A (n.270+49C>A) c.315+49C>A (n.315+49C>A) c.312+49C>A (n.312+49C>A) c.59-6081C>A (n.59-6081C>A) n.530+49C>A c.198+49C>A (n.198+49C>A) n.577+49C>A | dbSNP |
21 | g.34886795C= | CA2387297080 | RUNX1 | c.351+48G= (n.351+48G=) c.270+48G= (n.270+48G=) c.315+48G= (n.315+48G=) c.312+48G= (n.312+48G=) c.59-6082G= (n.59-6082G=) n.530+48G= c.198+48G= (n.198+48G=) n.577+48G= | |
21 | g.34886795C>T | CA10014532 | RUNX1 | c.351+48G>A (n.351+48G>A) c.270+48G>A (n.270+48G>A) c.315+48G>A (n.315+48G>A) c.312+48G>A (n.312+48G>A) c.59-6082G>A (n.59-6082G>A) n.530+48G>A c.198+48G>A (n.198+48G>A) n.577+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886797_34886800del | CA2577483758 | RUNX1 | c.351+44_351+47del (n.351+44_351+47del) c.270+44_270+47del (n.270+44_270+47del) c.315+44_315+47del (n.315+44_315+47del) c.312+44_312+47del (n.312+44_312+47del) c.59-6086_59-6083del (n.59-6086_59-6083del) n.530+44_530+47del c.198+44_198+47del (n.198+44_198+47del) n.577+44_577+47del | |
21 | g.34886797_34886807delinsTCGCCGGCCTC | CA2387297081 | RUNX1 | c.351+36_351+46delinsGAGGCCGGCGA (n.351+36_351+46delinsGAGGCCGGCGA) c.270+36_270+46delinsGAGGCCGGCGA (n.270+36_270+46delinsGAGGCCGGCGA) c.315+36_315+46delinsGAGGCCGGCGA (n.315+36_315+46delinsGAGGCCGGCGA) c.312+36_312+46delinsGAGGCCGGCGA (n.312+36_312+46delinsGAGGCCGGCGA) c.59-6094_59-6084delinsGAGGCCGGCGA (n.59-6094_59-6084delinsGAGGCCGGCGA) n.530+36_530+46delinsGAGGCCGGCGA c.198+36_198+46delinsGAGGCCGGCGA (n.198+36_198+46delinsGAGGCCGGCGA) n.577+36_577+46delinsGAGGCCGGCGA | |
21 | g.34886798C>A | CA2654380316 | RUNX1 | c.351+45G>T (n.351+45G>T) c.270+45G>T (n.270+45G>T) c.315+45G>T (n.315+45G>T) c.312+45G>T (n.312+45G>T) c.59-6085G>T (n.59-6085G>T) n.530+45G>T c.198+45G>T (n.198+45G>T) n.577+45G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886798C= | CA2387297082 | RUNX1 | c.351+45G= (n.351+45G=) c.270+45G= (n.270+45G=) c.315+45G= (n.315+45G=) c.312+45G= (n.312+45G=) c.59-6085G= (n.59-6085G=) n.530+45G= c.198+45G= (n.198+45G=) n.577+45G= | |
21 | g.34886798C>T | CA10014534 | RUNX1 | c.351+45G>A (n.351+45G>A) c.270+45G>A (n.270+45G>A) c.315+45G>A (n.315+45G>A) c.312+45G>A (n.312+45G>A) c.59-6085G>A (n.59-6085G>A) n.530+45G>A c.198+45G>A (n.198+45G>A) n.577+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886802_34886811del | CA10014533 | RUNX1 | c.351+36_351+45del (n.351+36_351+45del) c.270+36_270+45del (n.270+36_270+45del) c.315+36_315+45del (n.315+36_315+45del) c.312+36_312+45del (n.312+36_312+45del) c.59-6094_59-6085del (n.59-6094_59-6085del) n.530+36_530+45del c.198+36_198+45del (n.198+36_198+45del) n.577+36_577+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886799G>A | CA658011891 | RUNX1 | c.351+44C>T (n.351+44C>T) c.270+44C>T (n.270+44C>T) c.315+44C>T (n.315+44C>T) c.312+44C>T (n.312+44C>T) c.59-6086C>T (n.59-6086C>T) n.530+44C>T c.198+44C>T (n.198+44C>T) n.577+44C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34886800C= | CA2387297083 | RUNX1 | c.351+43G= (n.351+43G=) c.270+43G= (n.270+43G=) c.315+43G= (n.315+43G=) c.312+43G= (n.312+43G=) c.59-6087G= (n.59-6087G=) n.530+43G= c.198+43G= (n.198+43G=) n.577+43G= | |
21 | g.34886800C>G | CA320642554 | RUNX1 | c.351+43G>C (n.351+43G>C) c.270+43G>C (n.270+43G>C) c.315+43G>C (n.315+43G>C) c.312+43G>C (n.312+43G>C) c.59-6087G>C (n.59-6087G>C) n.530+43G>C c.198+43G>C (n.198+43G>C) n.577+43G>C | dbSNP |
21 | g.34886800C>T | CA2737526564 | RUNX1 | c.351+43G>A (n.351+43G>A) c.270+43G>A (n.270+43G>A) c.315+43G>A (n.315+43G>A) c.312+43G>A (n.312+43G>A) c.59-6087G>A (n.59-6087G>A) n.530+43G>A c.198+43G>A (n.198+43G>A) n.577+43G>A | dbSNP |
21 | g.34886801C>A | CA10014535 | RUNX1 | c.351+42G>T (n.351+42G>T) c.270+42G>T (n.270+42G>T) c.315+42G>T (n.315+42G>T) c.312+42G>T (n.312+42G>T) c.59-6088G>T (n.59-6088G>T) n.530+42G>T c.198+42G>T (n.198+42G>T) n.577+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886801C= | CA2387297084 | RUNX1 | c.351+42G= (n.351+42G=) c.270+42G= (n.270+42G=) c.315+42G= (n.315+42G=) c.312+42G= (n.312+42G=) c.59-6088G= (n.59-6088G=) n.530+42G= c.198+42G= (n.198+42G=) n.577+42G= | |
21 | g.34886801C>T | CA2737529691 | RUNX1 | c.351+42G>A (n.351+42G>A) c.270+42G>A (n.270+42G>A) c.315+42G>A (n.315+42G>A) c.312+42G>A (n.312+42G>A) c.59-6088G>A (n.59-6088G>A) n.530+42G>A c.198+42G>A (n.198+42G>A) n.577+42G>A | dbSNP |
21 | g.34886802G>A | CA2654380317 | RUNX1 | c.351+41C>T (n.351+41C>T) c.270+41C>T (n.270+41C>T) c.315+41C>T (n.315+41C>T) c.312+41C>T (n.312+41C>T) c.59-6089C>T (n.59-6089C>T) n.530+41C>T c.198+41C>T (n.198+41C>T) n.577+41C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886802G>C | CA2737782221 | RUNX1 | c.351+41C>G (n.351+41C>G) c.270+41C>G (n.270+41C>G) c.315+41C>G (n.315+41C>G) c.312+41C>G (n.312+41C>G) c.59-6089C>G (n.59-6089C>G) n.530+41C>G c.198+41C>G (n.198+41C>G) n.577+41C>G | dbSNP |
21 | g.34886802G>T | CA2737782224 | RUNX1 | c.351+41C>A (n.351+41C>A) c.270+41C>A (n.270+41C>A) c.315+41C>A (n.315+41C>A) c.312+41C>A (n.312+41C>A) c.59-6089C>A (n.59-6089C>A) n.530+41C>A c.198+41C>A (n.198+41C>A) n.577+41C>A | dbSNP |
21 | g.34886803G>A | CA2737782233 | RUNX1 | c.351+40C>T (n.351+40C>T) c.270+40C>T (n.270+40C>T) c.315+40C>T (n.315+40C>T) c.312+40C>T (n.312+40C>T) c.59-6090C>T (n.59-6090C>T) n.530+40C>T c.198+40C>T (n.198+40C>T) n.577+40C>T | dbSNP |
21 | g.34886803G>C | CA2737782232 | RUNX1 | c.351+40C>G (n.351+40C>G) c.270+40C>G (n.270+40C>G) c.315+40C>G (n.315+40C>G) c.312+40C>G (n.312+40C>G) c.59-6090C>G (n.59-6090C>G) n.530+40C>G c.198+40C>G (n.198+40C>G) n.577+40C>G | dbSNP |
21 | g.34886803G>T | CA2737782231 | RUNX1 | c.351+40C>A (n.351+40C>A) c.270+40C>A (n.270+40C>A) c.315+40C>A (n.315+40C>A) c.312+40C>A (n.312+40C>A) c.59-6090C>A (n.59-6090C>A) n.530+40C>A c.198+40C>A (n.198+40C>A) n.577+40C>A | dbSNP |
21 | g.34886804C>A | CA2387297086 | RUNX1 | c.351+39G>T (n.351+39G>T) c.270+39G>T (n.270+39G>T) c.315+39G>T (n.315+39G>T) c.312+39G>T (n.312+39G>T) c.59-6091G>T (n.59-6091G>T) n.530+39G>T c.198+39G>T (n.198+39G>T) n.577+39G>T | dbSNP |
21 | g.34886804C= | CA2387297085 | RUNX1 | c.351+39G= (n.351+39G=) c.270+39G= (n.270+39G=) c.315+39G= (n.315+39G=) c.312+39G= (n.312+39G=) c.59-6091G= (n.59-6091G=) n.530+39G= c.198+39G= (n.198+39G=) n.577+39G= | |
21 | g.34886804C>G | CA2737596410 | RUNX1 | c.351+39G>C (n.351+39G>C) c.270+39G>C (n.270+39G>C) c.315+39G>C (n.315+39G>C) c.312+39G>C (n.312+39G>C) c.59-6091G>C (n.59-6091G>C) n.530+39G>C c.198+39G>C (n.198+39G>C) n.577+39G>C | dbSNP |
21 | g.34886804C>T | CA2737596409 | RUNX1 | c.351+39G>A (n.351+39G>A) c.270+39G>A (n.270+39G>A) c.315+39G>A (n.315+39G>A) c.312+39G>A (n.312+39G>A) c.59-6091G>A (n.59-6091G>A) n.530+39G>A c.198+39G>A (n.198+39G>A) n.577+39G>A | dbSNP |
21 | g.34886806T>A | CA2737782234 | RUNX1 | c.351+37A>T (n.351+37A>T) c.270+37A>T (n.270+37A>T) c.315+37A>T (n.315+37A>T) c.312+37A>T (n.312+37A>T) c.59-6093A>T (n.59-6093A>T) n.530+37A>T c.198+37A>T (n.198+37A>T) n.577+37A>T | dbSNP |
21 | g.34886806T>C | CA2737782235 | RUNX1 | c.351+37A>G (n.351+37A>G) c.270+37A>G (n.270+37A>G) c.315+37A>G (n.315+37A>G) c.312+37A>G (n.312+37A>G) c.59-6093A>G (n.59-6093A>G) n.530+37A>G c.198+37A>G (n.198+37A>G) n.577+37A>G | dbSNP |
21 | g.34886807C= | CA2387297087 | RUNX1 | c.351+36G= (n.351+36G=) c.270+36G= (n.270+36G=) c.315+36G= (n.315+36G=) c.312+36G= (n.312+36G=) c.59-6094G= (n.59-6094G=) n.530+36G= c.198+36G= (n.198+36G=) n.577+36G= | |
21 | g.34886807C>G | CA2737556004 | RUNX1 | c.351+36G>C (n.351+36G>C) c.270+36G>C (n.270+36G>C) c.315+36G>C (n.315+36G>C) c.312+36G>C (n.312+36G>C) c.59-6094G>C (n.59-6094G>C) n.530+36G>C c.198+36G>C (n.198+36G>C) n.577+36G>C | dbSNP |
21 | g.34886807C>T | CA637739339 | RUNX1 | c.351+36G>A (n.351+36G>A) c.270+36G>A (n.270+36G>A) c.315+36G>A (n.315+36G>A) c.312+36G>A (n.312+36G>A) c.59-6094G>A (n.59-6094G>A) n.530+36G>A c.198+36G>A (n.198+36G>A) n.577+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886808dup | CA2501407974 | RUNX1 | c.351+36dup (n.351+36dup) c.270+36dup (n.270+36dup) c.315+36dup (n.315+36dup) c.312+36dup (n.312+36dup) c.59-6094dup (n.59-6094dup) n.530+36dup c.198+36dup (n.198+36dup) n.577+36dup | gnomAD v4 |
21 | g.34886808C>A | CA2654380318 | RUNX1 | c.351+35G>T (n.351+35G>T) c.270+35G>T (n.270+35G>T) c.315+35G>T (n.315+35G>T) c.312+35G>T (n.312+35G>T) c.59-6095G>T (n.59-6095G>T) n.530+35G>T c.198+35G>T (n.198+35G>T) n.577+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886808C>T | CA2654380319 | RUNX1 | c.351+35G>A (n.351+35G>A) c.270+35G>A (n.270+35G>A) c.315+35G>A (n.315+35G>A) c.312+35G>A (n.312+35G>A) c.59-6095G>A (n.59-6095G>A) n.530+35G>A c.198+35G>A (n.198+35G>A) n.577+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886809_34886810dup | CA10014536 | RUNX1 | c.351+34_351+35dup (n.351+34_351+35dup) c.270+34_270+35dup (n.270+34_270+35dup) c.315+34_315+35dup (n.315+34_315+35dup) c.312+34_312+35dup (n.312+34_312+35dup) c.59-6096_59-6095dup (n.59-6096_59-6095dup) n.530+34_530+35dup c.198+34_198+35dup (n.198+34_198+35dup) n.577+34_577+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886809G>A | CA10014538 | RUNX1 | c.351+34C>T (n.351+34C>T) c.270+34C>T (n.270+34C>T) c.315+34C>T (n.315+34C>T) c.312+34C>T (n.312+34C>T) c.59-6096C>T (n.59-6096C>T) n.530+34C>T c.198+34C>T (n.198+34C>T) n.577+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34886809G>C | CA2737531120 | RUNX1 | c.351+34C>G (n.351+34C>G) c.270+34C>G (n.270+34C>G) c.315+34C>G (n.315+34C>G) c.312+34C>G (n.312+34C>G) c.59-6096C>G (n.59-6096C>G) n.530+34C>G c.198+34C>G (n.198+34C>G) n.577+34C>G | dbSNP |
21 | g.34886809G= | CA2387297088 | RUNX1 | c.351+34C= (n.351+34C=) c.270+34C= (n.270+34C=) c.315+34C= (n.315+34C=) c.312+34C= (n.312+34C=) c.59-6096C= (n.59-6096C=) n.530+34C= c.198+34C= (n.198+34C=) n.577+34C= | |
21 | g.34886809G>T | CA10014537 | RUNX1 | c.351+34C>A (n.351+34C>A) c.270+34C>A (n.270+34C>A) c.315+34C>A (n.315+34C>A) c.312+34C>A (n.312+34C>A) c.59-6096C>A (n.59-6096C>A) n.530+34C>A c.198+34C>A (n.198+34C>A) n.577+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886809_34886819delinsGCCTGTCCTCC | CA2387297089 | RUNX1 | c.351+24_351+34delinsGGAGGACAGGC (n.351+24_351+34delinsGGAGGACAGGC) c.270+24_270+34delinsGGAGGACAGGC (n.270+24_270+34delinsGGAGGACAGGC) c.315+24_315+34delinsGGAGGACAGGC (n.315+24_315+34delinsGGAGGACAGGC) c.312+24_312+34delinsGGAGGACAGGC (n.312+24_312+34delinsGGAGGACAGGC) c.59-6106_59-6096delinsGGAGGACAGGC (n.59-6106_59-6096delinsGGAGGACAGGC) n.530+24_530+34delinsGGAGGACAGGC c.198+24_198+34delinsGGAGGACAGGC (n.198+24_198+34delinsGGAGGACAGGC) n.577+24_577+34delinsGGAGGACAGGC | |
21 | g.34886810C>A | CA2737782333 | RUNX1 | c.351+33G>T (n.351+33G>T) c.270+33G>T (n.270+33G>T) c.315+33G>T (n.315+33G>T) c.312+33G>T (n.312+33G>T) c.59-6097G>T (n.59-6097G>T) n.530+33G>T c.198+33G>T (n.198+33G>T) n.577+33G>T | dbSNP |
21 | g.34886810C>G | CA2654380320 | RUNX1 | c.351+33G>C (n.351+33G>C) c.270+33G>C (n.270+33G>C) c.315+33G>C (n.315+33G>C) c.312+33G>C (n.312+33G>C) c.59-6097G>C (n.59-6097G>C) n.530+33G>C c.198+33G>C (n.198+33G>C) n.577+33G>C | gnomAD v4 |
21 | g.34886810C>T | CA2654380321 | RUNX1 | c.351+33G>A (n.351+33G>A) c.270+33G>A (n.270+33G>A) c.315+33G>A (n.315+33G>A) c.312+33G>A (n.312+33G>A) c.59-6097G>A (n.59-6097G>A) n.530+33G>A c.198+33G>A (n.198+33G>A) n.577+33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886811_34886820del | CA10014539 | RUNX1 | c.351+24_351+33del (n.351+24_351+33del) c.270+24_270+33del (n.270+24_270+33del) c.315+24_315+33del (n.315+24_315+33del) c.312+24_312+33del (n.312+24_312+33del) c.59-6106_59-6097del (n.59-6106_59-6097del) n.530+24_530+33del c.198+24_198+33del (n.198+24_198+33del) n.577+24_577+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886811C>A | CA2737529303 | RUNX1 | c.351+32G>T (n.351+32G>T) c.270+32G>T (n.270+32G>T) c.315+32G>T (n.315+32G>T) c.312+32G>T (n.312+32G>T) c.59-6098G>T (n.59-6098G>T) n.530+32G>T c.198+32G>T (n.198+32G>T) n.577+32G>T | dbSNP |
21 | g.34886811C= | CA2387297090 | RUNX1 | c.351+32G= (n.351+32G=) c.270+32G= (n.270+32G=) c.315+32G= (n.315+32G=) c.312+32G= (n.312+32G=) c.59-6098G= (n.59-6098G=) n.530+32G= c.198+32G= (n.198+32G=) n.577+32G= | |
21 | g.34886811C>G | CA320642570 | RUNX1 | c.351+32G>C (n.351+32G>C) c.270+32G>C (n.270+32G>C) c.315+32G>C (n.315+32G>C) c.312+32G>C (n.312+32G>C) c.59-6098G>C (n.59-6098G>C) n.530+32G>C c.198+32G>C (n.198+32G>C) n.577+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886811C>T | CA10014540 | RUNX1 | c.351+32G>A (n.351+32G>A) c.270+32G>A (n.270+32G>A) c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.312+32G>A (n.312+32G>A) c.59-6098G>A (n.59-6098G>A) n.530+32G>A c.198+32G>A (n.198+32G>A) n.577+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886812T>A | CA2737782387 | RUNX1 | c.351+31A>T (n.351+31A>T) c.270+31A>T (n.270+31A>T) c.315+31A>T (n.315+31A>T) c.312+31A>T (n.312+31A>T) c.59-6099A>T (n.59-6099A>T) n.530+31A>T c.198+31A>T (n.198+31A>T) n.577+31A>T | dbSNP |
21 | g.34886812T>C | CA2737782351 | RUNX1 | c.351+31A>G (n.351+31A>G) c.270+31A>G (n.270+31A>G) c.315+31A>G (n.315+31A>G) c.312+31A>G (n.312+31A>G) c.59-6099A>G (n.59-6099A>G) n.530+31A>G c.198+31A>G (n.198+31A>G) n.577+31A>G | dbSNP |
21 | g.34886813_34886814del | CA1022026676 | RUNX1 | c.351+30_351+31del (n.351+30_351+31del) c.270+30_270+31del (n.270+30_270+31del) c.315+30_315+31del (n.315+30_315+31del) c.312+30_312+31del (n.312+30_312+31del) c.59-6100_59-6099del (n.59-6100_59-6099del) n.530+30_530+31del c.198+30_198+31del (n.198+30_198+31del) n.577+30_577+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886813G>A | CA2654380322 | RUNX1 | c.351+30C>T (n.351+30C>T) c.270+30C>T (n.270+30C>T) c.315+30C>T (n.315+30C>T) c.312+30C>T (n.312+30C>T) c.59-6100C>T (n.59-6100C>T) n.530+30C>T c.198+30C>T (n.198+30C>T) n.577+30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34886813G>C | CA637739345 | RUNX1 | c.351+30C>G (n.351+30C>G) c.270+30C>G (n.270+30C>G) c.315+30C>G (n.315+30C>G) c.312+30C>G (n.312+30C>G) c.59-6100C>G (n.59-6100C>G) n.530+30C>G c.198+30C>G (n.198+30C>G) n.577+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34886813G= | CA2387297091 | RUNX1 | c.351+30C= (n.351+30C=) c.270+30C= (n.270+30C=) c.315+30C= (n.315+30C=) c.312+30C= (n.312+30C=) c.59-6100C= (n.59-6100C=) n.530+30C= c.198+30C= (n.198+30C=) n.577+30C= | |
21 | g.34886814T>C | CA2737782831 | RUNX1 | c.351+29A>G (n.351+29A>G) c.270+29A>G (n.270+29A>G) c.315+29A>G (n.315+29A>G) c.312+29A>G (n.312+29A>G) c.59-6101A>G (n.59-6101A>G) n.530+29A>G c.198+29A>G (n.198+29A>G) n.577+29A>G | dbSNP |
21 | g.34886814T>G | CA2737782723 | RUNX1 | c.351+29A>C (n.351+29A>C) c.270+29A>C (n.270+29A>C) c.315+29A>C (n.315+29A>C) c.312+29A>C (n.312+29A>C) c.59-6101A>C (n.59-6101A>C) n.530+29A>C c.198+29A>C (n.198+29A>C) n.577+29A>C | dbSNP |
21 | g.34886815C>A | CA2737782850 | RUNX1 | c.351+28G>T (n.351+28G>T) c.270+28G>T (n.270+28G>T) c.315+28G>T (n.315+28G>T) c.312+28G>T (n.312+28G>T) c.59-6102G>T (n.59-6102G>T) n.530+28G>T c.198+28G>T (n.198+28G>T) n.577+28G>T | dbSNP |
21 | g.34886815C>G | CA2737782841 | RUNX1 | c.351+28G>C (n.351+28G>C) c.270+28G>C (n.270+28G>C) c.315+28G>C (n.315+28G>C) c.312+28G>C (n.312+28G>C) c.59-6102G>C (n.59-6102G>C) n.530+28G>C c.198+28G>C (n.198+28G>C) n.577+28G>C | dbSNP |
21 | g.34886815C>T | CA2654380323 | RUNX1 | c.351+28G>A (n.351+28G>A) c.270+28G>A (n.270+28G>A) c.315+28G>A (n.315+28G>A) c.312+28G>A (n.312+28G>A) c.59-6102G>A (n.59-6102G>A) n.530+28G>A c.198+28G>A (n.198+28G>A) n.577+28G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34886816C>A | CA2737531987 | RUNX1 | c.351+27G>T (n.351+27G>T) c.270+27G>T (n.270+27G>T) c.315+27G>T (n.315+27G>T) c.312+27G>T (n.312+27G>T) c.59-6103G>T (n.59-6103G>T) n.530+27G>T c.198+27G>T (n.198+27G>T) n.577+27G>T | dbSNP |
21 | g.34886816C= | CA2387297092 | RUNX1 | c.351+27G= (n.351+27G=) c.270+27G= (n.270+27G=) c.315+27G= (n.315+27G=) c.312+27G= (n.312+27G=) c.59-6103G= (n.59-6103G=) n.530+27G= c.198+27G= (n.198+27G=) n.577+27G= | |
21 | g.34886816C>T | CA10014541 | RUNX1 | c.351+27G>A (n.351+27G>A) c.270+27G>A (n.270+27G>A) c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.312+27G>A (n.312+27G>A) c.59-6103G>A (n.59-6103G>A) n.530+27G>A c.198+27G>A (n.198+27G>A) n.577+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34886817T>C | CA2737532345 | RUNX1 | c.351+26A>G (n.351+26A>G) c.270+26A>G (n.270+26A>G) c.315+26A>G (n.315+26A>G) c.312+26A>G (n.312+26A>G) c.59-6104A>G (n.59-6104A>G) n.530+26A>G c.198+26A>G (n.198+26A>G) n.577+26A>G | dbSNP |
21 | g.34886817T>G | CA10014542 | RUNX1 | c.351+26A>C (n.351+26A>C) c.270+26A>C (n.270+26A>C) c.315+26A>C (n.315+26A>C) c.312+26A>C (n.312+26A>C) c.59-6104A>C (n.59-6104A>C) n.530+26A>C c.198+26A>C (n.198+26A>C) n.577+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886817T= | CA2387297093 | RUNX1 | c.351+26A= (n.351+26A=) c.270+26A= (n.270+26A=) c.315+26A= (n.315+26A=) c.312+26A= (n.312+26A=) c.59-6104A= (n.59-6104A=) n.530+26A= c.198+26A= (n.198+26A=) n.577+26A= | |
21 | g.34886818C= | CA2387297094 | RUNX1 | c.351+25G= (n.351+25G=) c.270+25G= (n.270+25G=) c.315+25G= (n.315+25G=) c.312+25G= (n.312+25G=) c.59-6105G= (n.59-6105G=) n.530+25G= c.198+25G= (n.198+25G=) n.577+25G= | |
21 | g.34886818C>T | CA10014543 | RUNX1 | c.351+25G>A (n.351+25G>A) c.270+25G>A (n.270+25G>A) c.315+25G>A (n.315+25G>A) c.312+25G>A (n.312+25G>A) c.59-6105G>A (n.59-6105G>A) n.530+25G>A c.198+25G>A (n.198+25G>A) n.577+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886819C>A | CA637739353 | RUNX1 | c.351+24G>T (n.351+24G>T) c.270+24G>T (n.270+24G>T) c.315+24G>T (n.315+24G>T) c.312+24G>T (n.312+24G>T) c.59-6106G>T (n.59-6106G>T) n.530+24G>T c.198+24G>T (n.198+24G>T) n.577+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34886819C= | CA2387297095 | RUNX1 | c.351+24G= (n.351+24G=) c.270+24G= (n.270+24G=) c.315+24G= (n.315+24G=) c.312+24G= (n.312+24G=) c.59-6106G= (n.59-6106G=) n.530+24G= c.198+24G= (n.198+24G=) n.577+24G= | |
21 | g.34886819C>T | CA2387297096 | RUNX1 | c.351+24G>A (n.351+24G>A) c.270+24G>A (n.270+24G>A) c.315+24G>A (n.315+24G>A) c.312+24G>A (n.312+24G>A) c.59-6106G>A (n.59-6106G>A) n.530+24G>A c.198+24G>A (n.198+24G>A) n.577+24G>A | dbSNP |
21 | g.34886821_34886825del | CA2577483759 | RUNX1 | c.351+19_351+23del (n.351+19_351+23del) c.270+19_270+23del (n.270+19_270+23del) c.315+19_315+23del (n.315+19_315+23del) c.312+19_312+23del (n.312+19_312+23del) c.59-6111_59-6107del (n.59-6111_59-6107del) n.530+19_530+23del c.198+19_198+23del (n.198+19_198+23del) n.577+19_577+23del | |
21 | g.34886821A>C | CA2737782900 | RUNX1 | c.351+22T>G (n.351+22T>G) c.270+22T>G (n.270+22T>G) c.315+22T>G (n.315+22T>G) c.312+22T>G (n.312+22T>G) c.59-6108T>G (n.59-6108T>G) n.530+22T>G c.198+22T>G (n.198+22T>G) n.577+22T>G | dbSNP |
21 | g.34886821A>G | CA2737782898 | RUNX1 | c.351+22T>C (n.351+22T>C) c.270+22T>C (n.270+22T>C) c.315+22T>C (n.315+22T>C) c.312+22T>C (n.312+22T>C) c.59-6108T>C (n.59-6108T>C) n.530+22T>C c.198+22T>C (n.198+22T>C) n.577+22T>C | dbSNP |
21 | g.34886821A>T | CA2737782894 | RUNX1 | c.351+22T>A (n.351+22T>A) c.270+22T>A (n.270+22T>A) c.315+22T>A (n.315+22T>A) c.312+22T>A (n.312+22T>A) c.59-6108T>A (n.59-6108T>A) n.530+22T>A c.198+22T>A (n.198+22T>A) n.577+22T>A | dbSNP |
21 | g.34886822C>A | CA637739354 | RUNX1 | c.351+21G>T (n.351+21G>T) c.270+21G>T (n.270+21G>T) c.315+21G>T (n.315+21G>T) c.312+21G>T (n.312+21G>T) c.59-6109G>T (n.59-6109G>T) n.530+21G>T c.198+21G>T (n.198+21G>T) n.577+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34886822C= | CA2387297097 | RUNX1 | c.351+21G= (n.351+21G=) c.270+21G= (n.270+21G=) c.315+21G= (n.315+21G=) c.312+21G= (n.312+21G=) c.59-6109G= (n.59-6109G=) n.530+21G= c.198+21G= (n.198+21G=) n.577+21G= | |
21 | g.34886822C>G | CA2654380324 | RUNX1 | c.351+21G>C (n.351+21G>C) c.270+21G>C (n.270+21G>C) c.315+21G>C (n.315+21G>C) c.312+21G>C (n.312+21G>C) c.59-6109G>C (n.59-6109G>C) n.530+21G>C c.198+21G>C (n.198+21G>C) n.577+21G>C | gnomAD v4 |
21 | g.34886822C>T | CA2737556579 | RUNX1 | c.351+21G>A (n.351+21G>A) c.270+21G>A (n.270+21G>A) c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.312+21G>A (n.312+21G>A) c.59-6109G>A (n.59-6109G>A) n.530+21G>A c.198+21G>A (n.198+21G>A) n.577+21G>A | dbSNP |
21 | g.34886823C>T | CA2577483760 | RUNX1 | c.351+20G>A (n.351+20G>A) c.270+20G>A (n.270+20G>A) c.315+20G>A (n.315+20G>A) c.312+20G>A (n.312+20G>A) c.59-6110G>A (n.59-6110G>A) n.530+20G>A c.198+20G>A (n.198+20G>A) n.577+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886824A>T | CA2580098620 | RUNX1 | c.351+19T>A (n.351+19T>A) c.270+19T>A (n.270+19T>A) c.315+19T>A (n.315+19T>A) c.312+19T>A (n.312+19T>A) c.59-6111T>A (n.59-6111T>A) n.530+19T>A c.198+19T>A (n.198+19T>A) n.577+19T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886825C>T | CA2577483761 | RUNX1 | c.351+18G>A (n.351+18G>A) c.270+18G>A (n.270+18G>A) c.315+18G>A (n.315+18G>A) c.312+18G>A (n.312+18G>A) c.59-6112G>A (n.59-6112G>A) n.530+18G>A c.198+18G>A (n.198+18G>A) n.577+18G>A | dbSNP |
21 | g.34886826C>A | CA2737531988 | RUNX1 | c.351+17G>T (n.351+17G>T) c.270+17G>T (n.270+17G>T) c.315+17G>T (n.315+17G>T) c.312+17G>T (n.312+17G>T) c.59-6113G>T (n.59-6113G>T) n.530+17G>T c.198+17G>T (n.198+17G>T) n.577+17G>T | dbSNP |
21 | g.34886826C= | CA2387297098 | RUNX1 | c.351+17G= (n.351+17G=) c.270+17G= (n.270+17G=) c.315+17G= (n.315+17G=) c.312+17G= (n.312+17G=) c.59-6113G= (n.59-6113G=) n.530+17G= c.198+17G= (n.198+17G=) n.577+17G= | |
21 | g.34886826C>T | CA10014544 | RUNX1 | c.351+17G>A (n.351+17G>A) c.270+17G>A (n.270+17G>A) c.315+17G>A (n.315+17G>A) c.312+17G>A (n.312+17G>A) c.59-6113G>A (n.59-6113G>A) n.530+17G>A c.198+17G>A (n.198+17G>A) n.577+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34886827C>A | CA2737782927 | RUNX1 | c.351+16G>T (n.351+16G>T) c.270+16G>T (n.270+16G>T) c.315+16G>T (n.315+16G>T) c.312+16G>T (n.312+16G>T) c.59-6114G>T (n.59-6114G>T) n.530+16G>T c.198+16G>T (n.198+16G>T) n.577+16G>T | dbSNP |
21 | g.34886827C>T | CA2577483762 | RUNX1 | c.351+16G>A (n.351+16G>A) c.270+16G>A (n.270+16G>A) c.315+16G>A (n.315+16G>A) c.312+16G>A (n.312+16G>A) c.59-6114G>A (n.59-6114G>A) n.530+16G>A c.198+16G>A (n.198+16G>A) n.577+16G>A | dbSNP |
21 | g.34886828T>A | CA2817785931 | RUNX1 | c.351+15A>T (n.351+15A>T) c.270+15A>T (n.270+15A>T) c.315+15A>T (n.315+15A>T) c.312+15A>T (n.312+15A>T) c.59-6115A>T (n.59-6115A>T) n.530+15A>T c.198+15A>T (n.198+15A>T) n.577+15A>T | |
21 | g.34886828T>C | CA10014545 | RUNX1 | c.351+15A>G (n.351+15A>G) c.270+15A>G (n.270+15A>G) c.315+15A>G (n.315+15A>G) c.312+15A>G (n.312+15A>G) c.59-6115A>G (n.59-6115A>G) n.530+15A>G c.198+15A>G (n.198+15A>G) n.577+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886828T>G | CA2737529304 | RUNX1 | c.351+15A>C (n.351+15A>C) c.270+15A>C (n.270+15A>C) c.315+15A>C (n.315+15A>C) c.312+15A>C (n.312+15A>C) c.59-6115A>C (n.59-6115A>C) n.530+15A>C c.198+15A>C (n.198+15A>C) n.577+15A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886828T= | CA2387297099 | RUNX1 | c.351+15A= (n.351+15A=) c.270+15A= (n.270+15A=) c.315+15A= (n.315+15A=) c.312+15A= (n.312+15A=) c.59-6115A= (n.59-6115A=) n.530+15A= c.198+15A= (n.198+15A=) n.577+15A= | |
21 | g.34886829C= | CA2387297100 | RUNX1 | c.351+14G= (n.351+14G=) c.270+14G= (n.270+14G=) c.315+14G= (n.315+14G=) c.312+14G= (n.312+14G=) c.59-6116G= (n.59-6116G=) n.530+14G= c.198+14G= (n.198+14G=) n.577+14G= | |
21 | g.34886829C>T | CA320642585 | RUNX1 | c.351+14G>A (n.351+14G>A) c.270+14G>A (n.270+14G>A) c.315+14G>A (n.315+14G>A) c.312+14G>A (n.312+14G>A) c.59-6116G>A (n.59-6116G>A) n.530+14G>A c.198+14G>A (n.198+14G>A) n.577+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886832C>G | CA2737782936 | RUNX1 | c.351+11G>C (n.351+11G>C) c.270+11G>C (n.270+11G>C) c.315+11G>C (n.315+11G>C) c.312+11G>C (n.312+11G>C) c.59-6119G>C (n.59-6119G>C) n.530+11G>C c.198+11G>C (n.198+11G>C) n.577+11G>C | dbSNP |
21 | g.34886832C>T | CA2737782937 | RUNX1 | c.351+11G>A (n.351+11G>A) c.270+11G>A (n.270+11G>A) c.315+11G>A (n.315+11G>A) c.312+11G>A (n.312+11G>A) c.59-6119G>A (n.59-6119G>A) n.530+11G>A c.198+11G>A (n.198+11G>A) n.577+11G>A | dbSNP |
21 | g.34886833G>A | CA10014546 | RUNX1 | c.351+10C>T (n.351+10C>T) c.270+10C>T (n.270+10C>T) c.315+10C>T (n.315+10C>T) c.312+10C>T (n.312+10C>T) c.59-6120C>T (n.59-6120C>T) n.530+10C>T c.198+10C>T (n.198+10C>T) n.577+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886833G>C | CA320642592 | RUNX1 | c.351+10C>G (n.351+10C>G) c.270+10C>G (n.270+10C>G) c.315+10C>G (n.315+10C>G) c.312+10C>G (n.312+10C>G) c.59-6120C>G (n.59-6120C>G) n.530+10C>G c.198+10C>G (n.198+10C>G) n.577+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886833G= | CA2387297101 | RUNX1 | c.351+10C= (n.351+10C=) c.270+10C= (n.270+10C=) c.315+10C= (n.315+10C=) c.312+10C= (n.312+10C=) c.59-6120C= (n.59-6120C=) n.530+10C= c.198+10C= (n.198+10C=) n.577+10C= | |
21 | g.34886833G>T | CA2577483763 | RUNX1 | c.351+10C>A (n.351+10C>A) c.270+10C>A (n.270+10C>A) c.315+10C>A (n.315+10C>A) c.312+10C>A (n.312+10C>A) c.59-6120C>A (n.59-6120C>A) n.530+10C>A c.198+10C>A (n.198+10C>A) n.577+10C>A | |
21 | g.34886834G>A | CA2580098624 | RUNX1 | c.351+9C>T (n.351+9C>T) c.270+9C>T (n.270+9C>T) c.315+9C>T (n.315+9C>T) c.312+9C>T (n.312+9C>T) c.59-6121C>T (n.59-6121C>T) n.530+9C>T c.198+9C>T (n.198+9C>T) n.577+9C>T | ClinVar |
21 | g.34886834G>C | CA2737782941 | RUNX1 | c.351+9C>G (n.351+9C>G) c.270+9C>G (n.270+9C>G) c.315+9C>G (n.315+9C>G) c.312+9C>G (n.312+9C>G) c.59-6121C>G (n.59-6121C>G) n.530+9C>G c.198+9C>G (n.198+9C>G) n.577+9C>G | dbSNP |
21 | g.34886835G>A | CA2737782944 | RUNX1 | c.351+8C>T (n.351+8C>T) c.270+8C>T (n.270+8C>T) c.315+8C>T (n.315+8C>T) c.312+8C>T (n.312+8C>T) c.59-6122C>T (n.59-6122C>T) n.530+8C>T c.198+8C>T (n.198+8C>T) n.577+8C>T | dbSNP |
21 | g.34886835G>C | CA2737782955 | RUNX1 | c.351+8C>G (n.351+8C>G) c.270+8C>G (n.270+8C>G) c.315+8C>G (n.315+8C>G) c.312+8C>G (n.312+8C>G) c.59-6122C>G (n.59-6122C>G) n.530+8C>G c.198+8C>G (n.198+8C>G) n.577+8C>G | dbSNP |
21 | g.34886835G>T | CA2737782956 | RUNX1 | c.351+8C>A (n.351+8C>A) c.270+8C>A (n.270+8C>A) c.315+8C>A (n.315+8C>A) c.312+8C>A (n.312+8C>A) c.59-6122C>A (n.59-6122C>A) n.530+8C>A c.198+8C>A (n.198+8C>A) n.577+8C>A | dbSNP |
21 | g.34886836C>A | CA2387297103 | RUNX1 | c.351+7G>T (n.351+7G>T) c.270+7G>T (n.270+7G>T) c.315+7G>T (n.315+7G>T) c.312+7G>T (n.312+7G>T) c.59-6123G>T (n.59-6123G>T) n.530+7G>T c.198+7G>T (n.198+7G>T) n.577+7G>T | dbSNP |
21 | g.34886836C= | CA2387297102 | RUNX1 | c.351+7G= (n.351+7G=) c.270+7G= (n.270+7G=) c.315+7G= (n.315+7G=) c.312+7G= (n.312+7G=) c.59-6123G= (n.59-6123G=) n.530+7G= c.198+7G= (n.198+7G=) n.577+7G= | |
21 | g.34886836C>T | CA2737596411 | RUNX1 | c.351+7G>A (n.351+7G>A) c.270+7G>A (n.270+7G>A) c.315+7G>A (n.315+7G>A) c.312+7G>A (n.312+7G>A) c.59-6123G>A (n.59-6123G>A) n.530+7G>A c.198+7G>A (n.198+7G>A) n.577+7G>A | dbSNP |
21 | g.34886837C>A | CA10014547 | RUNX1 | c.351+6G>T (n.351+6G>T) c.270+6G>T (n.270+6G>T) c.315+6G>T (n.315+6G>T) c.312+6G>T (n.312+6G>T) c.59-6124G>T (n.59-6124G>T) n.530+6G>T c.198+6G>T (n.198+6G>T) n.577+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886837C= | CA2387297104 | RUNX1 | c.351+6G= (n.351+6G=) c.270+6G= (n.270+6G=) c.315+6G= (n.315+6G=) c.312+6G= (n.312+6G=) c.59-6124G= (n.59-6124G=) n.530+6G= c.198+6G= (n.198+6G=) n.577+6G= | |
21 | g.34886837C>T | CA2737530585 | RUNX1 | c.351+6G>A (n.351+6G>A) c.270+6G>A (n.270+6G>A) c.315+6G>A (n.315+6G>A) c.312+6G>A (n.312+6G>A) c.59-6124G>A (n.59-6124G>A) n.530+6G>A c.198+6G>A (n.198+6G>A) n.577+6G>A | dbSNP |
21 | g.34886837_34886838insG | CA2387297105 | RUNX1 | c.351+5_351+6insC (n.351+5_351+6insC) c.270+5_270+6insC (n.270+5_270+6insC) c.315+5_315+6insC (n.315+5_315+6insC) c.312+5_312+6insC (n.312+5_312+6insC) c.59-6125_59-6124insC (n.59-6125_59-6124insC) n.530+5_530+6insC c.198+5_198+6insC (n.198+5_198+6insC) n.577+5_577+6insC | dbSNP |
21 | g.34886838A= | CA2387297106 | RUNX1 | c.351+5T= (n.351+5T=) c.270+5T= (n.270+5T=) c.315+5T= (n.315+5T=) c.312+5T= (n.312+5T=) c.59-6125T= (n.59-6125T=) n.530+5T= c.198+5T= (n.198+5T=) n.577+5T= | |
21 | g.34886838A>G | CA658656804 | RUNX1 | c.351+5T>C (n.351+5T>C) c.270+5T>C (n.270+5T>C) c.315+5T>C (n.315+5T>C) c.312+5T>C (n.312+5T>C) c.59-6125T>C (n.59-6125T>C) n.530+5T>C c.198+5T>C (n.198+5T>C) n.577+5T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886838A>T | CA2737573309 | RUNX1 | c.351+5T>A (n.351+5T>A) c.270+5T>A (n.270+5T>A) c.315+5T>A (n.315+5T>A) c.312+5T>A (n.312+5T>A) c.59-6125T>A (n.59-6125T>A) n.530+5T>A c.198+5T>A (n.198+5T>A) n.577+5T>A | dbSNP |
21 | g.34886839G>A | CA1139666849 | RUNX1 | c.351+4C>T (n.351+4C>T) c.270+4C>T (n.270+4C>T) c.315+4C>T (n.315+4C>T) c.312+4C>T (n.312+4C>T) c.59-6126C>T (n.59-6126C>T) n.530+4C>T c.198+4C>T (n.198+4C>T) n.577+4C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886839G>C | CA2737549726 | RUNX1 | c.351+4C>G (n.351+4C>G) c.270+4C>G (n.270+4C>G) c.315+4C>G (n.315+4C>G) c.312+4C>G (n.312+4C>G) c.59-6126C>G (n.59-6126C>G) n.530+4C>G c.198+4C>G (n.198+4C>G) n.577+4C>G | dbSNP |
21 | g.34886839G= | CA2387297107 | RUNX1 | c.351+4C= (n.351+4C=) c.270+4C= (n.270+4C=) c.315+4C= (n.315+4C=) c.312+4C= (n.312+4C=) c.59-6126C= (n.59-6126C=) n.530+4C= c.198+4C= (n.198+4C=) n.577+4C= | |
21 | g.34886839G>T | CA637739361 | RUNX1 | c.351+4C>A (n.351+4C>A) c.270+4C>A (n.270+4C>A) c.315+4C>A (n.315+4C>A) c.312+4C>A (n.312+4C>A) c.59-6126C>A (n.59-6126C>A) n.530+4C>A c.198+4C>A (n.198+4C>A) n.577+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34886840T>A | CA2737782958 | RUNX1 | c.351+3A>T (n.351+3A>T) c.270+3A>T (n.270+3A>T) c.315+3A>T (n.315+3A>T) c.312+3A>T (n.312+3A>T) c.59-6127A>T (n.59-6127A>T) n.530+3A>T c.198+3A>T (n.198+3A>T) n.577+3A>T | dbSNP |
21 | g.34886840T>C | CA2580098625 | RUNX1 | c.351+3A>G (n.351+3A>G) c.270+3A>G (n.270+3A>G) c.315+3A>G (n.315+3A>G) c.312+3A>G (n.312+3A>G) c.59-6127A>G (n.59-6127A>G) n.530+3A>G c.198+3A>G (n.198+3A>G) n.577+3A>G | ClinVar |
21 | g.34886841A= | CA2387297108 | RUNX1 | c.351+2T= (n.351+2T=) c.270+2T= (n.270+2T=) c.315+2T= (n.315+2T=) c.312+2T= (n.312+2T=) c.59-6128T= (n.59-6128T=) n.530+2T= c.198+2T= (n.198+2T=) n.577+2T= | |
21 | g.34886841A>C | CA410203330 | RUNX1 | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.59-6128T>G (n.59-6128T>G) n.530+2T>G c.198+2T>G (n.198+2T>G) n.577+2T>G | dbSNP |
21 | g.34886841A>G | CA410203331 | RUNX1 | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.59-6128T>C (n.59-6128T>C) n.530+2T>C c.198+2T>C (n.198+2T>C) n.577+2T>C | ClinVar |
21 | g.34886841A>T | CA410203328 | RUNX1 | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.59-6128T>A (n.59-6128T>A) n.530+2T>A c.198+2T>A (n.198+2T>A) n.577+2T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886841_34886842dup | CA891842376 | RUNX1 | c.351+1_351+2dup (n.351+1_351+2dup) c.270+1_270+2dup (n.270+1_270+2dup) c.315+1_315+2dup (n.315+1_315+2dup) c.312+1_312+2dup (n.312+1_312+2dup) c.59-6129_59-6128dup (n.59-6129_59-6128dup) n.530+1_530+2dup c.198+1_198+2dup (n.198+1_198+2dup) n.577+1_577+2dup | ClinVar |
21 | g.34886844_34886927del | CA645607417 | RUNX1 | c.270_351+2del c.189_270+2del c.234_315+2del c.231_312+2del c.59-6211_59-6128del (n.59-6211_59-6128del) n.449_530+2del c.117_198+2del n.496_577+2del | COSMIC |
21 | g.34886842C>A | CA410203333 | RUNX1 | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.59-6129G>T (n.59-6129G>T) n.530+1G>T c.198+1G>T (n.198+1G>T) n.577+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886842C= | CA2387297109 | RUNX1 | c.351+1G= (n.351+1G=) c.270+1G= (n.270+1G=) c.315+1G= (n.315+1G=) c.312+1G= (n.312+1G=) c.59-6129G= (n.59-6129G=) n.530+1G= c.198+1G= (n.198+1G=) n.577+1G= | |
21 | g.34886842C>G | CA16616270 | RUNX1 | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.59-6129G>C (n.59-6129G>C) n.530+1G>C c.198+1G>C (n.198+1G>C) n.577+1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886842C>T | CA410203336 | RUNX1 | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.59-6129G>A (n.59-6129G>A) n.530+1G>A c.198+1G>A (n.198+1G>A) n.577+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886842_34886843insG | CA512318810 | RUNX1 | c.351_351+1insC (n.351_351+1insC) c.270_270+1insC (n.270_270+1insC) c.315_315+1insC (n.315_315+1insC) c.312_312+1insC (n.312_312+1insC) c.59-6130_59-6129insC (n.59-6130_59-6129insC) n.530_530+1insC c.198_198+1insC (n.198_198+1insC) n.577_577+1insC | |
21 | g.34886843C>A | CA410203338 | RUNX1 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) c.59-6130G>T (n.59-6130G>T) n.530G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.577G>T | dbSNP |
21 | g.34886843C= | CA2387297110 | RUNX1 | c.351G= (p.Lys117=) c.270G= (p.Lys90=) c.315G= (p.Lys105=) c.312G= (p.Lys104=) c.59-6130G= (n.59-6130G=) n.530G= c.198G= (p.Lys66=) n.577G= | |
21 | g.34886843C>G | CA410203340 | RUNX1 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) c.59-6130G>C (n.59-6130G>C) n.530G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.577G>C | dbSNP |
21 | g.34886843C>T | CA320642597 | RUNX1 | c.351G>A (p.Lys117=) c.270G>A (p.Lys90=) c.315G>A (p.Lys105=) c.312G>A (p.Lys104=) c.59-6130G>A (n.59-6130G>A) n.530G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.577G>A | dbSNP |
21 | g.34886844T>A | CA410203342 | RUNX1 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.314A>T (p.Lys105Met) c.311A>T (p.Lys104Met) c.59-6131A>T (n.59-6131A>T) n.529A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.576A>T | |
21 | g.34886844T>C | CA410203343 | RUNX1 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.59-6131A>G (n.59-6131A>G) n.529A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.576A>G | dbSNP |
21 | g.34886844T>G | CA410203345 | RUNX1 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.59-6131A>C (n.59-6131A>C) n.529A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.576A>C | |
21 | g.34886845T>A | CA410203348 | RUNX1 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.59-6132A>T (n.59-6132A>T) n.528A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.575A>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.34886845T>C | CA410203349 | RUNX1 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.59-6132A>G (n.59-6132A>G) n.528A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.575A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886845T>G | CA410203351 | RUNX1 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.59-6132A>C (n.59-6132A>C) n.528A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.575A>C | |
21 | g.34886846G>A | CA512318811 | RUNX1 | c.348C>T (p.Phe116=) c.267C>T (p.Phe89=) c.312C>T (p.Phe104=) c.309C>T (p.Phe103=) c.59-6133C>T (n.59-6133C>T) n.527C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.574C>T | dbSNP |
21 | g.34886846G>C | CA410203354 | RUNX1 | c.348C>G (p.Phe116Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.59-6133C>G (n.59-6133C>G) n.527C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34886846G>T | CA410203355 | RUNX1 | c.348C>A (p.Phe116Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.59-6133C>A (n.59-6133C>A) n.527C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.574C>A | |
21 | g.34886847A>C | CA410203361 | RUNX1 | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.59-6134T>G (n.59-6134T>G) n.526T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.573T>G | |
21 | g.34886847A>G | CA410203359 | RUNX1 | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.59-6134T>C (n.59-6134T>C) n.526T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.573T>C | COSMIC |
21 | g.34886847A>T | CA410203358 | RUNX1 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.59-6134T>A (n.59-6134T>A) n.526T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.573T>A | dbSNP |
21 | g.34886849del | CA645607418 | RUNX1 | c.347del (p.Phe116SerfsTer6) c.266del (p.Phe89SerfsTer6) c.311del (p.Phe104SerfsTer6) c.308del (p.Phe103SerfsTer6) c.59-6134del (n.59-6134del) n.526del c.194del (p.Phe65SerfsTer6) n.573del | COSMIC COSMIC |
21 | g.34886847_34886880dup | CA645607419 | RUNX1 | c.314_347dup (p.Phe116LeufsTer33) c.233_266dup (p.Phe89LeufsTer33) c.278_311dup (p.Phe104LeufsTer33) c.275_308dup (p.Phe103LeufsTer33) c.59-6167_59-6134dup (n.59-6167_59-6134dup) n.493_526dup c.161_194dup (p.Phe65LeufsTer33) n.540_573dup | COSMIC |
21 | g.34886848A>C | CA410203363 | RUNX1 | c.346T>G (p.Phe116Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.310T>G (p.Phe104Val) c.307T>G (p.Phe103Val) c.59-6135T>G (n.59-6135T>G) n.525T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.572T>G | gnomAD v4 |
21 | g.34886848A>G | CA410203365 | RUNX1 | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.59-6135T>C (n.59-6135T>C) n.525T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.572T>C | COSMIC |
21 | g.34886848A>T | CA410203366 | RUNX1 | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.59-6135T>A (n.59-6135T>A) n.525T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.572T>A | ClinVar |
21 | g.34886849A>C | CA512318813 | RUNX1 | c.345T>G (p.Ala115=) c.264T>G (p.Ala88=) c.309T>G (p.Ala103=) c.306T>G (p.Ala102=) c.59-6136T>G (n.59-6136T>G) n.524T>G c.192T>G (p.Ala64=) n.571T>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.34886849A>G | CA512318814 | RUNX1 | c.345T>C (p.Ala115=) c.264T>C (p.Ala88=) c.309T>C (p.Ala103=) c.306T>C (p.Ala102=) c.59-6136T>C (n.59-6136T>C) n.524T>C c.192T>C (p.Ala64=) n.571T>C | |
21 | g.34886849A>T | CA512318812 | RUNX1 | c.345T>A (p.Ala115=) c.264T>A (p.Ala88=) c.309T>A (p.Ala103=) c.306T>A (p.Ala102=) c.59-6136T>A (n.59-6136T>A) n.524T>A c.192T>A (p.Ala64=) n.571T>A | dbSNP |
21 | g.34886850G>A | CA410203368 | RUNX1 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.59-6137C>T (n.59-6137C>T) n.523C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.570C>T | |
21 | g.34886850G>C | CA410203369 | RUNX1 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.59-6137C>G (n.59-6137C>G) n.523C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.570C>G | dbSNP |
21 | g.34886850G>T | CA410203370 | RUNX1 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.59-6137C>A (n.59-6137C>A) n.523C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.570C>A | |
21 | g.34886851_34886855del | CA645607420 | RUNX1 | c.340_344del (p.Ile114PhefsTer22) c.259_263del (p.Ile87PhefsTer22) c.304_308del (p.Ile102PhefsTer22) c.301_305del (p.Ile101PhefsTer22) c.59-6141_59-6137del (n.59-6141_59-6137del) n.519_523del c.187_191del (p.Ile63PhefsTer22) n.566_570del | COSMIC |
21 | g.34886851C>A | CA410203371 | RUNX1 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.59-6138G>T (n.59-6138G>T) n.522G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.569G>T | |
21 | g.34886851C>G | CA410203373 | RUNX1 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.59-6138G>C (n.59-6138G>C) n.522G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.569G>C | dbSNP |
21 | g.34886851C>T | CA410203375 | RUNX1 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.59-6138G>A (n.59-6138G>A) n.522G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.569G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34886851dup | CA2695202531 | RUNX1 | c.343dup (p.Ala115GlyfsTer23) c.262dup (p.Ala88GlyfsTer23) c.307dup (p.Ala103GlyfsTer23) c.304dup (p.Ala102GlyfsTer23) c.59-6138dup (n.59-6138dup) n.522dup c.190dup (p.Ala64GlyfsTer23) n.569dup | |
21 | g.34886852G>A | CA512318815 | RUNX1 | c.342C>T (p.Ile114=) c.261C>T (p.Ile87=) c.306C>T (p.Ile102=) c.303C>T (p.Ile101=) c.59-6139C>T (n.59-6139C>T) n.521C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.568C>T | dbSNP |
21 | g.34886852G>C | CA410203376 | RUNX1 | c.342C>G (p.Ile114Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.59-6139C>G (n.59-6139C>G) n.521C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.568C>G | ClinVar |
21 | g.34886852G= | CA2387297111 | RUNX1 | c.342C= (p.Ile114=) c.261C= (p.Ile87=) c.306C= (p.Ile102=) c.303C= (p.Ile101=) c.59-6139C= (n.59-6139C=) n.521C= c.189C= (p.Ile63=) n.568C= | |
21 | g.34886852G>T | CA10014548 | RUNX1 | c.342C>A (p.Ile114=) c.261C>A (p.Ile87=) c.306C>A (p.Ile102=) c.303C>A (p.Ile101=) c.59-6139C>A (n.59-6139C>A) n.521C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.568C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |