Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.34851801A= | CA2295365265 | DTNA | c.1174-30A= (n.1174-30A=) c.1435-30A= (n.1435-30A=) c.298-30A= (n.298-30A=) c.979-33A= (n.979-33A=) c.391-30A= (n.391-30A=) c.898-30A= (n.898-30A=) c.1183-30A= (n.1183-30A=) c.220-30A= (n.220-30A=) c.1264-30A= (n.1264-30A=) c.979-30A= (n.979-30A=) c.*1275-30A= (n.*1275-30A=) c.481-30A= (n.481-30A=) c.1225-33A= (n.1225-33A=) c.889-30A= (n.889-30A=) c.1174-33A= (n.1174-33A=) c.304A= (p.Met102=) c.1345-30A= (n.1345-30A=) c.1354-30A= (n.1354-30A=) c.310-30A= (n.310-30A=) c.151-30A= (n.151-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) n.628-30A= n.457-30A= c.424-30A= (n.424-30A=) c.1264-33A= (n.1264-33A=) c.1252-30A= (n.1252-30A=) c.1444-30A= (n.1444-30A=) c.1351-30A= (n.1351-30A=) c.1273-30A= (n.1273-30A=) c.490-30A= (n.490-30A=) c.220-33A= (n.220-33A=) c.1444-33A= (n.1444-33A=) c.1183-33A= (n.1183-33A=) n.1837-30A= n.1927-30A= n.1837-33A= n.1927-33A= n.1444-30A= | |
18 | g.34851801A>G | CA629175993 | DTNA | c.1174-30A>G (n.1174-30A>G) c.1435-30A>G (n.1435-30A>G) c.298-30A>G (n.298-30A>G) c.979-33A>G (n.979-33A>G) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.898-30A>G (n.898-30A>G) c.1183-30A>G (n.1183-30A>G) c.220-30A>G (n.220-30A>G) c.1264-30A>G (n.1264-30A>G) c.979-30A>G (n.979-30A>G) c.*1275-30A>G (n.*1275-30A>G) c.481-30A>G (n.481-30A>G) c.1225-33A>G (n.1225-33A>G) c.889-30A>G (n.889-30A>G) c.1174-33A>G (n.1174-33A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.1345-30A>G (n.1345-30A>G) c.1354-30A>G (n.1354-30A>G) c.310-30A>G (n.310-30A>G) c.151-30A>G (n.151-30A>G) c.604-30A>G (n.604-30A>G) n.628-30A>G n.457-30A>G c.424-30A>G (n.424-30A>G) c.1264-33A>G (n.1264-33A>G) c.1252-30A>G (n.1252-30A>G) c.1444-30A>G (n.1444-30A>G) c.1351-30A>G (n.1351-30A>G) c.1273-30A>G (n.1273-30A>G) c.490-30A>G (n.490-30A>G) c.220-33A>G (n.220-33A>G) c.1444-33A>G (n.1444-33A>G) c.1183-33A>G (n.1183-33A>G) n.1837-30A>G n.1927-30A>G n.1837-33A>G n.1927-33A>G n.1444-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.34851802T= | CA2295365266 | DTNA | c.1174-29T= (n.1174-29T=) c.1435-29T= (n.1435-29T=) c.298-29T= (n.298-29T=) c.979-32T= (n.979-32T=) c.391-29T= (n.391-29T=) c.898-29T= (n.898-29T=) c.1183-29T= (n.1183-29T=) c.220-29T= (n.220-29T=) c.1264-29T= (n.1264-29T=) c.979-29T= (n.979-29T=) c.*1275-29T= (n.*1275-29T=) c.481-29T= (n.481-29T=) c.1225-32T= (n.1225-32T=) c.889-29T= (n.889-29T=) c.1174-32T= (n.1174-32T=) c.305T= (p.Met102=) c.1345-29T= (n.1345-29T=) c.1354-29T= (n.1354-29T=) c.310-29T= (n.310-29T=) c.151-29T= (n.151-29T=) c.604-29T= (n.604-29T=) n.628-29T= n.457-29T= c.424-29T= (n.424-29T=) c.1264-32T= (n.1264-32T=) c.1252-29T= (n.1252-29T=) c.1444-29T= (n.1444-29T=) c.1351-29T= (n.1351-29T=) c.1273-29T= (n.1273-29T=) c.490-29T= (n.490-29T=) c.220-32T= (n.220-32T=) c.1444-32T= (n.1444-32T=) c.1183-32T= (n.1183-32T=) n.1837-29T= n.1927-29T= n.1837-32T= n.1927-32T= n.1444-29T= | |
18 | g.34851805_34851809delinsAATCT | CA2295365267 | DTNA | c.1174-26_1174-22delinsAATCT (n.1174-26_1174-22delinsAATCT) c.1435-26_1435-22delinsAATCT (n.1435-26_1435-22delinsAATCT) c.298-26_298-22delinsAATCT (n.298-26_298-22delinsAATCT) c.979-29_979-25delinsAATCT (n.979-29_979-25delinsAATCT) c.391-26_391-22delinsAATCT (n.391-26_391-22delinsAATCT) c.898-26_898-22delinsAATCT (n.898-26_898-22delinsAATCT) c.1183-26_1183-22delinsAATCT (n.1183-26_1183-22delinsAATCT) c.220-26_220-22delinsAATCT (n.220-26_220-22delinsAATCT) c.1264-26_1264-22delinsAATCT (n.1264-26_1264-22delinsAATCT) c.979-26_979-22delinsAATCT (n.979-26_979-22delinsAATCT) c.*1275-26_*1275-22delinsAATCT (n.*1275-26_*1275-22delinsAATCT) c.481-26_481-22delinsAATCT (n.481-26_481-22delinsAATCT) c.1225-29_1225-25delinsAATCT (n.1225-29_1225-25delinsAATCT) c.889-26_889-22delinsAATCT (n.889-26_889-22delinsAATCT) c.1174-29_1174-25delinsAATCT (n.1174-29_1174-25delinsAATCT) c.308_312delinsAATCT (p.Lys103=) c.1345-26_1345-22delinsAATCT (n.1345-26_1345-22delinsAATCT) c.1354-26_1354-22delinsAATCT (n.1354-26_1354-22delinsAATCT) c.310-26_310-22delinsAATCT (n.310-26_310-22delinsAATCT) c.151-26_151-22delinsAATCT (n.151-26_151-22delinsAATCT) c.604-26_604-22delinsAATCT (n.604-26_604-22delinsAATCT) n.628-26_628-22delinsAATCT n.457-26_457-22delinsAATCT c.424-26_424-22delinsAATCT (n.424-26_424-22delinsAATCT) c.1264-29_1264-25delinsAATCT (n.1264-29_1264-25delinsAATCT) c.1252-26_1252-22delinsAATCT (n.1252-26_1252-22delinsAATCT) c.1444-26_1444-22delinsAATCT (n.1444-26_1444-22delinsAATCT) c.1351-26_1351-22delinsAATCT (n.1351-26_1351-22delinsAATCT) c.1273-26_1273-22delinsAATCT (n.1273-26_1273-22delinsAATCT) c.490-26_490-22delinsAATCT (n.490-26_490-22delinsAATCT) c.220-29_220-25delinsAATCT (n.220-29_220-25delinsAATCT) c.1444-29_1444-25delinsAATCT (n.1444-29_1444-25delinsAATCT) c.1183-29_1183-25delinsAATCT (n.1183-29_1183-25delinsAATCT) n.1837-26_1837-22delinsAATCT n.1927-26_1927-22delinsAATCT n.1837-29_1837-25delinsAATCT n.1927-29_1927-25delinsAATCT n.1444-26_1444-22delinsAATCT | |
18 | g.34851806A= | CA2295365269 | DTNA | c.1174-25A= (n.1174-25A=) c.1435-25A= (n.1435-25A=) c.298-25A= (n.298-25A=) c.979-28A= (n.979-28A=) c.391-25A= (n.391-25A=) c.898-25A= (n.898-25A=) c.1183-25A= (n.1183-25A=) c.220-25A= (n.220-25A=) c.1264-25A= (n.1264-25A=) c.979-25A= (n.979-25A=) c.*1275-25A= (n.*1275-25A=) c.481-25A= (n.481-25A=) c.1225-28A= (n.1225-28A=) c.889-25A= (n.889-25A=) c.1174-28A= (n.1174-28A=) c.309A= (p.Lys103=) c.1345-25A= (n.1345-25A=) c.1354-25A= (n.1354-25A=) c.310-25A= (n.310-25A=) c.151-25A= (n.151-25A=) c.604-25A= (n.604-25A=) n.628-25A= n.457-25A= c.424-25A= (n.424-25A=) c.1264-28A= (n.1264-28A=) c.1252-25A= (n.1252-25A=) c.1444-25A= (n.1444-25A=) c.1351-25A= (n.1351-25A=) c.1273-25A= (n.1273-25A=) c.490-25A= (n.490-25A=) c.220-28A= (n.220-28A=) c.1444-28A= (n.1444-28A=) c.1183-28A= (n.1183-28A=) n.1837-25A= n.1927-25A= n.1837-28A= n.1927-28A= n.1444-25A= | |
18 | g.34851806A>G | CA2295365268 | DTNA | c.1174-25A>G (n.1174-25A>G) c.1435-25A>G (n.1435-25A>G) c.298-25A>G (n.298-25A>G) c.979-28A>G (n.979-28A>G) c.391-25A>G (n.391-25A>G) c.898-25A>G (n.898-25A>G) c.1183-25A>G (n.1183-25A>G) c.220-25A>G (n.220-25A>G) c.1264-25A>G (n.1264-25A>G) c.979-25A>G (n.979-25A>G) c.*1275-25A>G (n.*1275-25A>G) c.481-25A>G (n.481-25A>G) c.1225-28A>G (n.1225-28A>G) c.889-25A>G (n.889-25A>G) c.1174-28A>G (n.1174-28A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.1345-25A>G (n.1345-25A>G) c.1354-25A>G (n.1354-25A>G) c.310-25A>G (n.310-25A>G) c.151-25A>G (n.151-25A>G) c.604-25A>G (n.604-25A>G) n.628-25A>G n.457-25A>G c.424-25A>G (n.424-25A>G) c.1264-28A>G (n.1264-28A>G) c.1252-25A>G (n.1252-25A>G) c.1444-25A>G (n.1444-25A>G) c.1351-25A>G (n.1351-25A>G) c.1273-25A>G (n.1273-25A>G) c.490-25A>G (n.490-25A>G) c.220-28A>G (n.220-28A>G) c.1444-28A>G (n.1444-28A>G) c.1183-28A>G (n.1183-28A>G) n.1837-25A>G n.1927-25A>G n.1837-28A>G n.1927-28A>G n.1444-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.34851806_34851809del | CA2295365270 | DTNA | c.1174-25_1174-22del (n.1174-25_1174-22del) c.1435-25_1435-22del (n.1435-25_1435-22del) c.298-25_298-22del (n.298-25_298-22del) c.979-28_979-25del (n.979-28_979-25del) c.391-25_391-22del (n.391-25_391-22del) c.898-25_898-22del (n.898-25_898-22del) c.1183-25_1183-22del (n.1183-25_1183-22del) c.220-25_220-22del (n.220-25_220-22del) c.1264-25_1264-22del (n.1264-25_1264-22del) c.979-25_979-22del (n.979-25_979-22del) c.*1275-25_*1275-22del (n.*1275-25_*1275-22del) c.481-25_481-22del (n.481-25_481-22del) c.1225-28_1225-25del (n.1225-28_1225-25del) c.889-25_889-22del (n.889-25_889-22del) c.1174-28_1174-25del (n.1174-28_1174-25del) c.309_312del (p.Lys103AsnfsTer?) c.1345-25_1345-22del (n.1345-25_1345-22del) c.1354-25_1354-22del (n.1354-25_1354-22del) c.310-25_310-22del (n.310-25_310-22del) c.151-25_151-22del (n.151-25_151-22del) c.604-25_604-22del (n.604-25_604-22del) n.628-25_628-22del n.457-25_457-22del c.424-25_424-22del (n.424-25_424-22del) c.1264-28_1264-25del (n.1264-28_1264-25del) c.1252-25_1252-22del (n.1252-25_1252-22del) c.1444-25_1444-22del (n.1444-25_1444-22del) c.1351-25_1351-22del (n.1351-25_1351-22del) c.1273-25_1273-22del (n.1273-25_1273-22del) c.490-25_490-22del (n.490-25_490-22del) c.220-28_220-25del (n.220-28_220-25del) c.1444-28_1444-25del (n.1444-28_1444-25del) c.1183-28_1183-25del (n.1183-28_1183-25del) n.1837-25_1837-22del n.1927-25_1927-22del n.1837-28_1837-25del n.1927-28_1927-25del n.1444-25_1444-22del | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.34851811A>G | CA297789154 | DTNA | c.1174-20A>G (n.1174-20A>G) c.1435-20A>G (n.1435-20A>G) c.298-20A>G (n.298-20A>G) c.979-23A>G (n.979-23A>G) c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.898-20A>G (n.898-20A>G) c.1183-20A>G (n.1183-20A>G) c.220-20A>G (n.220-20A>G) c.1264-20A>G (n.1264-20A>G) c.979-20A>G (n.979-20A>G) c.*1275-20A>G (n.*1275-20A>G) c.481-20A>G (n.481-20A>G) c.1225-23A>G (n.1225-23A>G) c.889-20A>G (n.889-20A>G) c.1174-23A>G (n.1174-23A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.1345-20A>G (n.1345-20A>G) c.1354-20A>G (n.1354-20A>G) c.310-20A>G (n.310-20A>G) c.151-20A>G (n.151-20A>G) c.604-20A>G (n.604-20A>G) n.628-20A>G n.457-20A>G c.424-20A>G (n.424-20A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) c.1252-20A>G (n.1252-20A>G) c.1444-20A>G (n.1444-20A>G) c.1351-20A>G (n.1351-20A>G) c.1273-20A>G (n.1273-20A>G) c.490-20A>G (n.490-20A>G) c.220-23A>G (n.220-23A>G) c.1444-23A>G (n.1444-23A>G) c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) n.1837-20A>G n.1927-20A>G n.1837-23A>G n.1927-23A>G n.1444-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.34851815A>G | CA297789157 | DTNA | c.1174-16A>G (n.1174-16A>G) c.1435-16A>G (n.1435-16A>G) c.298-16A>G (n.298-16A>G) c.979-19A>G (n.979-19A>G) c.391-16A>G (n.391-16A>G) c.898-16A>G (n.898-16A>G) c.1183-16A>G (n.1183-16A>G) c.220-16A>G (n.220-16A>G) c.1264-16A>G (n.1264-16A>G) c.979-16A>G (n.979-16A>G) c.*1275-16A>G (n.*1275-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) c.1225-19A>G (n.1225-19A>G) c.889-16A>G (n.889-16A>G) c.1174-19A>G (n.1174-19A>G) c.318A>G (p.Lys106=) c.1345-16A>G (n.1345-16A>G) c.1354-16A>G (n.1354-16A>G) c.310-16A>G (n.310-16A>G) c.151-16A>G (n.151-16A>G) c.604-16A>G (n.604-16A>G) n.628-16A>G n.457-16A>G c.424-16A>G (n.424-16A>G) c.1264-19A>G (n.1264-19A>G) c.1252-16A>G (n.1252-16A>G) c.1444-16A>G (n.1444-16A>G) c.1351-16A>G (n.1351-16A>G) c.1273-16A>G (n.1273-16A>G) c.490-16A>G (n.490-16A>G) c.220-19A>G (n.220-19A>G) c.1444-19A>G (n.1444-19A>G) c.1183-19A>G (n.1183-19A>G) n.1837-16A>G n.1927-16A>G n.1837-19A>G n.1927-19A>G n.1444-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.34851818A>G | CA297789161 | DTNA | c.1174-13A>G (n.1174-13A>G) c.1435-13A>G (n.1435-13A>G) c.298-13A>G (n.298-13A>G) c.979-16A>G (n.979-16A>G) c.391-13A>G (n.391-13A>G) c.898-13A>G (n.898-13A>G) c.1183-13A>G (n.1183-13A>G) c.220-13A>G (n.220-13A>G) c.1264-13A>G (n.1264-13A>G) c.979-13A>G (n.979-13A>G) c.*1275-13A>G (n.*1275-13A>G) c.481-13A>G (n.481-13A>G) c.1225-16A>G (n.1225-16A>G) c.889-13A>G (n.889-13A>G) c.1174-16A>G (n.1174-16A>G) c.321A>G (p.Leu107=) c.1345-13A>G (n.1345-13A>G) c.1354-13A>G (n.1354-13A>G) c.310-13A>G (n.310-13A>G) c.151-13A>G (n.151-13A>G) c.604-13A>G (n.604-13A>G) n.628-13A>G n.457-13A>G c.424-13A>G (n.424-13A>G) c.1264-16A>G (n.1264-16A>G) c.1252-13A>G (n.1252-13A>G) c.1444-13A>G (n.1444-13A>G) c.1351-13A>G (n.1351-13A>G) c.1273-13A>G (n.1273-13A>G) c.490-13A>G (n.490-13A>G) c.220-16A>G (n.220-16A>G) c.1444-16A>G (n.1444-16A>G) c.1183-16A>G (n.1183-16A>G) n.1837-13A>G n.1927-13A>G n.1837-16A>G n.1927-16A>G n.1444-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.34851820A>G | CA8935725 | DTNA | c.1174-11A>G (n.1174-11A>G) c.1435-11A>G (n.1435-11A>G) c.298-11A>G (n.298-11A>G) c.979-14A>G (n.979-14A>G) c.391-11A>G (n.391-11A>G) c.898-11A>G (n.898-11A>G) c.1183-11A>G (n.1183-11A>G) c.220-11A>G (n.220-11A>G) c.1264-11A>G (n.1264-11A>G) c.979-11A>G (n.979-11A>G) c.*1275-11A>G (n.*1275-11A>G) c.481-11A>G (n.481-11A>G) c.1225-14A>G (n.1225-14A>G) c.889-11A>G (n.889-11A>G) c.1174-14A>G (n.1174-14A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.1345-11A>G (n.1345-11A>G) c.1354-11A>G (n.1354-11A>G) c.310-11A>G (n.310-11A>G) c.151-11A>G (n.151-11A>G) c.604-11A>G (n.604-11A>G) n.628-11A>G n.457-11A>G c.424-11A>G (n.424-11A>G) c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.1252-11A>G (n.1252-11A>G) c.1444-11A>G (n.1444-11A>G) c.1351-11A>G (n.1351-11A>G) c.1273-11A>G (n.1273-11A>G) c.490-11A>G (n.490-11A>G) c.220-14A>G (n.220-14A>G) c.1444-14A>G (n.1444-14A>G) c.1183-14A>G (n.1183-14A>G) n.1837-11A>G n.1927-11A>G n.1837-14A>G n.1927-14A>G n.1444-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.34851820A>T | CA8935724 | DTNA | c.1174-11A>T (n.1174-11A>T) c.1435-11A>T (n.1435-11A>T) c.298-11A>T (n.298-11A>T) c.979-14A>T (n.979-14A>T) c.391-11A>T (n.391-11A>T) c.898-11A>T (n.898-11A>T) c.1183-11A>T (n.1183-11A>T) c.220-11A>T (n.220-11A>T) c.1264-11A>T (n.1264-11A>T) c.979-11A>T (n.979-11A>T) c.*1275-11A>T (n.*1275-11A>T) c.481-11A>T (n.481-11A>T) c.1225-14A>T (n.1225-14A>T) c.889-11A>T (n.889-11A>T) c.1174-14A>T (n.1174-14A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.1345-11A>T (n.1345-11A>T) c.1354-11A>T (n.1354-11A>T) c.310-11A>T (n.310-11A>T) c.151-11A>T (n.151-11A>T) c.604-11A>T (n.604-11A>T) n.628-11A>T n.457-11A>T c.424-11A>T (n.424-11A>T) c.1264-14A>T (n.1264-14A>T) c.1252-11A>T (n.1252-11A>T) c.1444-11A>T (n.1444-11A>T) c.1351-11A>T (n.1351-11A>T) c.1273-11A>T (n.1273-11A>T) c.490-11A>T (n.490-11A>T) c.220-14A>T (n.220-14A>T) c.1444-14A>T (n.1444-14A>T) c.1183-14A>T (n.1183-14A>T) n.1837-11A>T n.1927-11A>T n.1837-14A>T n.1927-14A>T n.1444-11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851822_34851823delinsAT | CA2295365285 | DTNA | c.1174-9_1174-8delinsAT (n.1174-9_1174-8delinsAT) c.1435-9_1435-8delinsAT (n.1435-9_1435-8delinsAT) c.298-9_298-8delinsAT (n.298-9_298-8delinsAT) c.979-12_979-11delinsAT (n.979-12_979-11delinsAT) c.391-9_391-8delinsAT (n.391-9_391-8delinsAT) c.898-9_898-8delinsAT (n.898-9_898-8delinsAT) c.1183-9_1183-8delinsAT (n.1183-9_1183-8delinsAT) c.220-9_220-8delinsAT (n.220-9_220-8delinsAT) c.1264-9_1264-8delinsAT (n.1264-9_1264-8delinsAT) c.979-9_979-8delinsAT (n.979-9_979-8delinsAT) c.*1275-9_*1275-8delinsAT (n.*1275-9_*1275-8delinsAT) c.481-9_481-8delinsAT (n.481-9_481-8delinsAT) c.1225-12_1225-11delinsAT (n.1225-12_1225-11delinsAT) c.889-9_889-8delinsAT (n.889-9_889-8delinsAT) c.1174-12_1174-11delinsAT (n.1174-12_1174-11delinsAT) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) c.1345-9_1345-8delinsAT (n.1345-9_1345-8delinsAT) c.1354-9_1354-8delinsAT (n.1354-9_1354-8delinsAT) c.310-9_310-8delinsAT (n.310-9_310-8delinsAT) c.151-9_151-8delinsAT (n.151-9_151-8delinsAT) c.604-9_604-8delinsAT (n.604-9_604-8delinsAT) n.628-9_628-8delinsAT n.457-9_457-8delinsAT c.424-9_424-8delinsAT (n.424-9_424-8delinsAT) c.1264-12_1264-11delinsAT (n.1264-12_1264-11delinsAT) c.1252-9_1252-8delinsAT (n.1252-9_1252-8delinsAT) c.1444-9_1444-8delinsAT (n.1444-9_1444-8delinsAT) c.1351-9_1351-8delinsAT (n.1351-9_1351-8delinsAT) c.1273-9_1273-8delinsAT (n.1273-9_1273-8delinsAT) c.490-9_490-8delinsAT (n.490-9_490-8delinsAT) c.220-12_220-11delinsAT (n.220-12_220-11delinsAT) c.1444-12_1444-11delinsAT (n.1444-12_1444-11delinsAT) c.1183-12_1183-11delinsAT (n.1183-12_1183-11delinsAT) n.1837-9_1837-8delinsAT n.1927-9_1927-8delinsAT n.1837-12_1837-11delinsAT n.1927-12_1927-11delinsAT n.1444-9_1444-8delinsAT | |
18 | g.34851823T>C | CA2576485086 | DTNA | c.1174-8T>C (n.1174-8T>C) c.1435-8T>C (n.1435-8T>C) c.298-8T>C (n.298-8T>C) c.979-11T>C (n.979-11T>C) c.391-8T>C (n.391-8T>C) c.898-8T>C (n.898-8T>C) c.1183-8T>C (n.1183-8T>C) c.220-8T>C (n.220-8T>C) c.1264-8T>C (n.1264-8T>C) c.979-8T>C (n.979-8T>C) c.*1275-8T>C (n.*1275-8T>C) c.481-8T>C (n.481-8T>C) c.1225-11T>C (n.1225-11T>C) c.889-8T>C (n.889-8T>C) c.1174-11T>C (n.1174-11T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.1345-8T>C (n.1345-8T>C) c.1354-8T>C (n.1354-8T>C) c.310-8T>C (n.310-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) c.604-8T>C (n.604-8T>C) n.628-8T>C n.457-8T>C c.424-8T>C (n.424-8T>C) c.1264-11T>C (n.1264-11T>C) c.1252-8T>C (n.1252-8T>C) c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) c.1351-8T>C (n.1351-8T>C) c.1273-8T>C (n.1273-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.220-11T>C (n.220-11T>C) c.1444-11T>C (n.1444-11T>C) c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) n.1837-8T>C n.1927-8T>C n.1837-11T>C n.1927-11T>C n.1444-8T>C | |
18 | g.34851826del | CA8935726 | DTNA | c.1174-5del (n.1174-5del) c.1435-5del (n.1435-5del) c.298-5del (n.298-5del) c.979-8del (n.979-8del) c.391-5del (n.391-5del) c.898-5del (n.898-5del) c.1183-5del (n.1183-5del) c.220-5del (n.220-5del) c.1264-5del (n.1264-5del) c.979-5del (n.979-5del) c.*1275-5del (n.*1275-5del) c.481-5del (n.481-5del) c.1225-8del (n.1225-8del) c.889-5del (n.889-5del) c.1174-8del (n.1174-8del) c.329del (p.Leu110TyrfsTer26) c.1345-5del (n.1345-5del) c.1354-5del (n.1354-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.151-5del (n.151-5del) c.604-5del (n.604-5del) n.628-5del n.457-5del c.424-5del (n.424-5del) c.1264-8del (n.1264-8del) c.1252-5del (n.1252-5del) c.1444-5del (n.1444-5del) c.1351-5del (n.1351-5del) c.1273-5del (n.1273-5del) c.490-5del (n.490-5del) c.220-8del (n.220-8del) c.1444-8del (n.1444-8del) c.1183-8del (n.1183-8del) n.1837-5del n.1927-5del n.1837-8del n.1927-8del n.1444-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851825T>C | CA778710963 | DTNA | c.1174-6T>C (n.1174-6T>C) c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) c.298-6T>C (n.298-6T>C) c.979-9T>C (n.979-9T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.898-6T>C (n.898-6T>C) c.1183-6T>C (n.1183-6T>C) c.220-6T>C (n.220-6T>C) c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.979-6T>C (n.979-6T>C) c.*1275-6T>C (n.*1275-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) c.1225-9T>C (n.1225-9T>C) c.889-6T>C (n.889-6T>C) c.1174-9T>C (n.1174-9T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.1345-6T>C (n.1345-6T>C) c.1354-6T>C (n.1354-6T>C) c.310-6T>C (n.310-6T>C) c.151-6T>C (n.151-6T>C) c.604-6T>C (n.604-6T>C) n.628-6T>C n.457-6T>C c.424-6T>C (n.424-6T>C) c.1264-9T>C (n.1264-9T>C) c.1252-6T>C (n.1252-6T>C) c.1444-6T>C (n.1444-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) c.1273-6T>C (n.1273-6T>C) c.490-6T>C (n.490-6T>C) c.220-9T>C (n.220-9T>C) c.1444-9T>C (n.1444-9T>C) c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) n.1837-6T>C n.1927-6T>C n.1837-9T>C n.1927-9T>C n.1444-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.34851828C= | CA2295365287 | DTNA | c.1174-3C= (n.1174-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.979-6C= (n.979-6C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.220-3C= (n.220-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) c.*1275-3C= (n.*1275-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.1225-6C= (n.1225-6C=) c.889-3C= (n.889-3C=) c.1174-6C= (n.1174-6C=) c.331C= (p.Gln111=) c.1345-3C= (n.1345-3C=) c.1354-3C= (n.1354-3C=) c.310-3C= (n.310-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) n.628-3C= n.457-3C= c.424-3C= (n.424-3C=) c.1264-6C= (n.1264-6C=) c.1252-3C= (n.1252-3C=) c.1444-3C= (n.1444-3C=) c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.1273-3C= (n.1273-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.220-6C= (n.220-6C=) c.1444-6C= (n.1444-6C=) c.1183-6C= (n.1183-6C=) n.1837-3C= n.1927-3C= n.1837-6C= n.1927-6C= n.1444-3C= | |
18 | g.34851828C>T | CA629175994 | DTNA | c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.979-6C>T (n.979-6C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) c.220-3C>T (n.220-3C>T) c.1264-3C>T (n.1264-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) c.*1275-3C>T (n.*1275-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) c.889-3C>T (n.889-3C>T) c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.1345-3C>T (n.1345-3C>T) c.1354-3C>T (n.1354-3C>T) c.310-3C>T (n.310-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.628-3C>T n.457-3C>T c.424-3C>T (n.424-3C>T) c.1264-6C>T (n.1264-6C>T) c.1252-3C>T (n.1252-3C>T) c.1444-3C>T (n.1444-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1273-3C>T (n.1273-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.220-6C>T (n.220-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) n.1837-3C>T n.1927-3C>T n.1837-6C>T n.1927-6C>T n.1444-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851834_34851845del | CA8935727 | DTNA | c.1177_1188del c.1438_1449del c.301_312del c.979_990del c.394_405del c.901_912del c.1186_1197del c.223_234del c.1267_1278del c.982_993del c.*1278_*1289del c.484_495del c.1225_1236del c.892_903del c.1174_1185del c.337_348del (p.Pro113_Gln116del) c.1348_1359del c.1357_1368del c.313_324del c.154_165del c.607_618del n.631_642del n.460_471del c.427_438del c.1264_1275del c.1255_1266del c.1447_1458del c.1354_1365del c.1276_1287del c.493_504del c.220_231del c.1444_1455del c.1183_1194del n.1840_1851del n.1930_1941del n.1837_1848del n.1927_1938del n.1447_1458del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851829A= | CA2295365288 | DTNA | c.1174-2A= (n.1174-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.979-5A= (n.979-5A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.1183-2A= (n.1183-2A=) c.220-2A= (n.220-2A=) c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.979-2A= (n.979-2A=) c.*1275-2A= (n.*1275-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) c.1225-5A= (n.1225-5A=) c.889-2A= (n.889-2A=) c.1174-5A= (n.1174-5A=) c.332A= (p.Gln111=) c.1345-2A= (n.1345-2A=) c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.310-2A= (n.310-2A=) c.151-2A= (n.151-2A=) c.604-2A= (n.604-2A=) n.628-2A= n.457-2A= c.424-2A= (n.424-2A=) c.1264-5A= (n.1264-5A=) c.1252-2A= (n.1252-2A=) c.1444-2A= (n.1444-2A=) c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.1273-2A= (n.1273-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) c.220-5A= (n.220-5A=) c.1444-5A= (n.1444-5A=) c.1183-5A= (n.1183-5A=) n.1837-2A= n.1927-2A= n.1837-5A= n.1927-5A= n.1444-2A= | |
18 | g.34851829A>C | CA402174315 | DTNA | c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.979-5A>C (n.979-5A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) c.*1275-2A>C (n.*1275-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.1225-5A>C (n.1225-5A>C) c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.1174-5A>C (n.1174-5A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.1345-2A>C (n.1345-2A>C) c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.628-2A>C n.457-2A>C c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.1264-5A>C (n.1264-5A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.220-5A>C (n.220-5A>C) c.1444-5A>C (n.1444-5A>C) c.1183-5A>C (n.1183-5A>C) n.1837-2A>C n.1927-2A>C n.1837-5A>C n.1927-5A>C n.1444-2A>C | |
18 | g.34851829A>G | CA8935728 | DTNA | c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.979-5A>G (n.979-5A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) c.*1275-2A>G (n.*1275-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.1225-5A>G (n.1225-5A>G) c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.1174-5A>G (n.1174-5A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.628-2A>G n.457-2A>G c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.1264-5A>G (n.1264-5A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.220-5A>G (n.220-5A>G) c.1444-5A>G (n.1444-5A>G) c.1183-5A>G (n.1183-5A>G) n.1837-2A>G n.1927-2A>G n.1837-5A>G n.1927-5A>G n.1444-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.34851830G>A | CA402174324 | DTNA | c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.979-4G>A (n.979-4G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) c.*1275-1G>A (n.*1275-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.1225-4G>A (n.1225-4G>A) c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.1174-4G>A (n.1174-4G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.628-1G>A n.457-1G>A c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.220-4G>A (n.220-4G>A) c.1444-4G>A (n.1444-4G>A) c.1183-4G>A (n.1183-4G>A) n.1837-1G>A n.1927-1G>A n.1837-4G>A n.1927-4G>A n.1444-1G>A | |
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18 | g.34851838C>T | CA402174374 | DTNA | c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.635C>T n.464C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1844C>T n.1934C>T n.1841C>T n.1931C>T n.1451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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18 | g.34851839T>C | CA503619217 | DTNA | c.1182T>C (p.Pro394=) c.1443T>C (p.Pro481=) c.306T>C (p.Pro102=) c.984T>C (p.Pro328=) c.399T>C (p.Pro133=) c.906T>C (p.Pro302=) c.1191T>C (p.Pro397=) c.228T>C (p.Pro76=) c.1272T>C (p.Pro424=) c.987T>C (p.Pro329=) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.1230T>C (p.Pro410=) c.897T>C (p.Pro299=) c.1179T>C (p.Pro393=) c.342T>C (p.Pro114=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1362T>C (p.Pro454=) c.318T>C (p.Pro106=) c.159T>C (p.Pro53=) c.612T>C (p.Pro204=) n.636T>C n.465T>C c.432T>C (p.Pro144=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1359T>C (p.Pro453=) c.1281T>C (p.Pro427=) c.498T>C (p.Pro166=) c.225T>C (p.Pro75=) c.1449T>C (p.Pro483=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1845T>C n.1935T>C n.1842T>C n.1932T>C n.1452T>C | |
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18 | g.34851850G>T | CA402174441 | DTNA | c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.647G>T n.476G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.1856G>T n.1946G>T n.1853G>T n.1943G>T n.1463G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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18 | g.34851851T>C | CA503619223 | DTNA | c.1194T>C (p.Ser398=) c.1455T>C (p.Ser485=) c.318T>C (p.Ser106=) c.996T>C (p.Ser332=) c.411T>C (p.Ser137=) c.918T>C (p.Ser306=) c.1203T>C (p.Ser401=) c.240T>C (p.Ser80=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.999T>C (p.Ser333=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.909T>C (p.Ser303=) c.1191T>C (p.Ser397=) c.354T>C (p.Ser118=) c.1365T>C (p.Ser455=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.330T>C (p.Ser110=) c.171T>C (p.Ser57=) c.624T>C (p.Ser208=) n.648T>C n.477T>C c.444T>C (p.Ser148=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1272T>C (p.Ser424=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.510T>C (p.Ser170=) c.237T>C (p.Ser79=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1200T>C (p.Ser400=) n.1857T>C n.1947T>C n.1854T>C n.1944T>C n.1464T>C | |
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