Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.34851799A= | CA2295365261 | DTNA | c.1174-32A= (n.1174-32A=) c.1435-32A= (n.1435-32A=) c.298-32A= (n.298-32A=) c.979-35A= (n.979-35A=) c.391-32A= (n.391-32A=) c.898-32A= (n.898-32A=) c.1183-32A= (n.1183-32A=) c.220-32A= (n.220-32A=) c.1264-32A= (n.1264-32A=) c.979-32A= (n.979-32A=) c.*1275-32A= (n.*1275-32A=) c.481-32A= (n.481-32A=) c.1225-35A= (n.1225-35A=) c.889-32A= (n.889-32A=) c.1174-35A= (n.1174-35A=) c.302A= (p.Asn101=) c.1345-32A= (n.1345-32A=) c.1354-32A= (n.1354-32A=) c.310-32A= (n.310-32A=) c.151-32A= (n.151-32A=) c.604-32A= (n.604-32A=) n.628-32A= n.457-32A= c.424-32A= (n.424-32A=) c.1264-35A= (n.1264-35A=) c.1252-32A= (n.1252-32A=) c.1444-32A= (n.1444-32A=) c.1351-32A= (n.1351-32A=) c.1273-32A= (n.1273-32A=) c.490-32A= (n.490-32A=) c.220-35A= (n.220-35A=) c.1444-35A= (n.1444-35A=) c.1183-35A= (n.1183-35A=) n.1837-32A= n.1927-32A= n.1837-35A= n.1927-35A= n.1444-32A= | |
18 | g.34851799A>G | CA2295365262 | DTNA | c.1174-32A>G (n.1174-32A>G) c.1435-32A>G (n.1435-32A>G) c.298-32A>G (n.298-32A>G) c.979-35A>G (n.979-35A>G) c.391-32A>G (n.391-32A>G) c.898-32A>G (n.898-32A>G) c.1183-32A>G (n.1183-32A>G) c.220-32A>G (n.220-32A>G) c.1264-32A>G (n.1264-32A>G) c.979-32A>G (n.979-32A>G) c.*1275-32A>G (n.*1275-32A>G) c.481-32A>G (n.481-32A>G) c.1225-35A>G (n.1225-35A>G) c.889-32A>G (n.889-32A>G) c.1174-35A>G (n.1174-35A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.1345-32A>G (n.1345-32A>G) c.1354-32A>G (n.1354-32A>G) c.310-32A>G (n.310-32A>G) c.151-32A>G (n.151-32A>G) c.604-32A>G (n.604-32A>G) n.628-32A>G n.457-32A>G c.424-32A>G (n.424-32A>G) c.1264-35A>G (n.1264-35A>G) c.1252-32A>G (n.1252-32A>G) c.1444-32A>G (n.1444-32A>G) c.1351-32A>G (n.1351-32A>G) c.1273-32A>G (n.1273-32A>G) c.490-32A>G (n.490-32A>G) c.220-35A>G (n.220-35A>G) c.1444-35A>G (n.1444-35A>G) c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) n.1837-32A>G n.1927-32A>G n.1837-35A>G n.1927-35A>G n.1444-32A>G | dbSNP |
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18 | g.34851806_34851809del | CA2295365270 | DTNA | c.1174-25_1174-22del (n.1174-25_1174-22del) c.1435-25_1435-22del (n.1435-25_1435-22del) c.298-25_298-22del (n.298-25_298-22del) c.979-28_979-25del (n.979-28_979-25del) c.391-25_391-22del (n.391-25_391-22del) c.898-25_898-22del (n.898-25_898-22del) c.1183-25_1183-22del (n.1183-25_1183-22del) c.220-25_220-22del (n.220-25_220-22del) c.1264-25_1264-22del (n.1264-25_1264-22del) c.979-25_979-22del (n.979-25_979-22del) c.*1275-25_*1275-22del (n.*1275-25_*1275-22del) c.481-25_481-22del (n.481-25_481-22del) c.1225-28_1225-25del (n.1225-28_1225-25del) c.889-25_889-22del (n.889-25_889-22del) c.1174-28_1174-25del (n.1174-28_1174-25del) c.309_312del (p.Lys103AsnfsTer?) c.1345-25_1345-22del (n.1345-25_1345-22del) c.1354-25_1354-22del (n.1354-25_1354-22del) c.310-25_310-22del (n.310-25_310-22del) c.151-25_151-22del (n.151-25_151-22del) c.604-25_604-22del (n.604-25_604-22del) n.628-25_628-22del n.457-25_457-22del c.424-25_424-22del (n.424-25_424-22del) c.1264-28_1264-25del (n.1264-28_1264-25del) c.1252-25_1252-22del (n.1252-25_1252-22del) c.1444-25_1444-22del (n.1444-25_1444-22del) c.1351-25_1351-22del (n.1351-25_1351-22del) c.1273-25_1273-22del (n.1273-25_1273-22del) c.490-25_490-22del (n.490-25_490-22del) c.220-28_220-25del (n.220-28_220-25del) c.1444-28_1444-25del (n.1444-28_1444-25del) c.1183-28_1183-25del (n.1183-28_1183-25del) n.1837-25_1837-22del n.1927-25_1927-22del n.1837-28_1837-25del n.1927-28_1927-25del n.1444-25_1444-22del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.34851807T>C | CA8935721 | DTNA | c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.1435-24T>C (n.1435-24T>C) c.298-24T>C (n.298-24T>C) c.979-27T>C (n.979-27T>C) c.391-24T>C (n.391-24T>C) c.898-24T>C (n.898-24T>C) c.1183-24T>C (n.1183-24T>C) c.220-24T>C (n.220-24T>C) c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.979-24T>C (n.979-24T>C) c.*1275-24T>C (n.*1275-24T>C) c.481-24T>C (n.481-24T>C) c.1225-27T>C (n.1225-27T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.1174-27T>C (n.1174-27T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.1345-24T>C (n.1345-24T>C) c.1354-24T>C (n.1354-24T>C) c.310-24T>C (n.310-24T>C) c.151-24T>C (n.151-24T>C) c.604-24T>C (n.604-24T>C) n.628-24T>C n.457-24T>C c.424-24T>C (n.424-24T>C) c.1264-27T>C (n.1264-27T>C) c.1252-24T>C (n.1252-24T>C) c.1444-24T>C (n.1444-24T>C) c.1351-24T>C (n.1351-24T>C) c.1273-24T>C (n.1273-24T>C) c.490-24T>C (n.490-24T>C) c.220-27T>C (n.220-27T>C) c.1444-27T>C (n.1444-27T>C) c.1183-27T>C (n.1183-27T>C) n.1837-24T>C n.1927-24T>C n.1837-27T>C n.1927-27T>C n.1444-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.34851808C>T | CA2641474073 | DTNA | c.1174-23C>T (n.1174-23C>T) c.1435-23C>T (n.1435-23C>T) c.298-23C>T (n.298-23C>T) c.979-26C>T (n.979-26C>T) c.391-23C>T (n.391-23C>T) c.898-23C>T (n.898-23C>T) c.1183-23C>T (n.1183-23C>T) c.220-23C>T (n.220-23C>T) c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.979-23C>T (n.979-23C>T) c.*1275-23C>T (n.*1275-23C>T) c.481-23C>T (n.481-23C>T) c.1225-26C>T (n.1225-26C>T) c.889-23C>T (n.889-23C>T) c.1174-26C>T (n.1174-26C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.1345-23C>T (n.1345-23C>T) c.1354-23C>T (n.1354-23C>T) c.310-23C>T (n.310-23C>T) c.151-23C>T (n.151-23C>T) c.604-23C>T (n.604-23C>T) n.628-23C>T n.457-23C>T c.424-23C>T (n.424-23C>T) c.1264-26C>T (n.1264-26C>T) c.1252-23C>T (n.1252-23C>T) c.1444-23C>T (n.1444-23C>T) c.1351-23C>T (n.1351-23C>T) c.1273-23C>T (n.1273-23C>T) c.490-23C>T (n.490-23C>T) c.220-26C>T (n.220-26C>T) c.1444-26C>T (n.1444-26C>T) c.1183-26C>T (n.1183-26C>T) n.1837-23C>T n.1927-23C>T n.1837-26C>T n.1927-26C>T n.1444-23C>T | gnomAD v4 |
18 | g.34851809T>A | CA8935722 | DTNA | c.1174-22T>A (n.1174-22T>A) c.1435-22T>A (n.1435-22T>A) c.298-22T>A (n.298-22T>A) c.979-25T>A (n.979-25T>A) c.391-22T>A (n.391-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) c.1183-22T>A (n.1183-22T>A) c.220-22T>A (n.220-22T>A) c.1264-22T>A (n.1264-22T>A) c.979-22T>A (n.979-22T>A) c.*1275-22T>A (n.*1275-22T>A) c.481-22T>A (n.481-22T>A) c.1225-25T>A (n.1225-25T>A) c.889-22T>A (n.889-22T>A) c.1174-25T>A (n.1174-25T>A) c.312T>A (p.Ser104=) c.1345-22T>A (n.1345-22T>A) c.1354-22T>A (n.1354-22T>A) c.310-22T>A (n.310-22T>A) c.151-22T>A (n.151-22T>A) c.604-22T>A (n.604-22T>A) n.628-22T>A n.457-22T>A c.424-22T>A (n.424-22T>A) c.1264-25T>A (n.1264-25T>A) c.1252-22T>A (n.1252-22T>A) c.1444-22T>A (n.1444-22T>A) c.1351-22T>A (n.1351-22T>A) c.1273-22T>A (n.1273-22T>A) c.490-22T>A (n.490-22T>A) c.220-25T>A (n.220-25T>A) c.1444-25T>A (n.1444-25T>A) c.1183-25T>A (n.1183-25T>A) n.1837-22T>A n.1927-22T>A n.1837-25T>A n.1927-25T>A n.1444-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.34851810T>C | CA2295365275 | DTNA | c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1435-21T>C (n.1435-21T>C) c.298-21T>C (n.298-21T>C) c.979-24T>C (n.979-24T>C) c.391-21T>C (n.391-21T>C) c.898-21T>C (n.898-21T>C) c.1183-21T>C (n.1183-21T>C) c.220-21T>C (n.220-21T>C) c.1264-21T>C (n.1264-21T>C) c.979-21T>C (n.979-21T>C) c.*1275-21T>C (n.*1275-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) c.1225-24T>C (n.1225-24T>C) c.889-21T>C (n.889-21T>C) c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) c.1345-21T>C (n.1345-21T>C) c.1354-21T>C (n.1354-21T>C) c.310-21T>C (n.310-21T>C) c.151-21T>C (n.151-21T>C) c.604-21T>C (n.604-21T>C) n.628-21T>C n.457-21T>C c.424-21T>C (n.424-21T>C) c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.1252-21T>C (n.1252-21T>C) c.1444-21T>C (n.1444-21T>C) c.1351-21T>C (n.1351-21T>C) c.1273-21T>C (n.1273-21T>C) c.490-21T>C (n.490-21T>C) c.220-24T>C (n.220-24T>C) c.1444-24T>C (n.1444-24T>C) c.1183-24T>C (n.1183-24T>C) n.1837-21T>C n.1927-21T>C n.1837-24T>C n.1927-24T>C n.1444-21T>C | dbSNP |
18 | g.34851810T= | CA2295365274 | DTNA | c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.1435-21T= (n.1435-21T=) c.298-21T= (n.298-21T=) c.979-24T= (n.979-24T=) c.391-21T= (n.391-21T=) c.898-21T= (n.898-21T=) c.1183-21T= (n.1183-21T=) c.220-21T= (n.220-21T=) c.1264-21T= (n.1264-21T=) c.979-21T= (n.979-21T=) c.*1275-21T= (n.*1275-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) c.1225-24T= (n.1225-24T=) c.889-21T= (n.889-21T=) c.1174-24T= (n.1174-24T=) c.313T= (p.Tyr105=) c.1345-21T= (n.1345-21T=) c.1354-21T= (n.1354-21T=) c.310-21T= (n.310-21T=) c.151-21T= (n.151-21T=) c.604-21T= (n.604-21T=) n.628-21T= n.457-21T= c.424-21T= (n.424-21T=) c.1264-24T= (n.1264-24T=) c.1252-21T= (n.1252-21T=) c.1444-21T= (n.1444-21T=) c.1351-21T= (n.1351-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) c.490-21T= (n.490-21T=) c.220-24T= (n.220-24T=) c.1444-24T= (n.1444-24T=) c.1183-24T= (n.1183-24T=) n.1837-21T= n.1927-21T= n.1837-24T= n.1927-24T= n.1444-21T= | |
18 | g.34851811A= | CA2295365276 | DTNA | c.1174-20A= (n.1174-20A=) c.1435-20A= (n.1435-20A=) c.298-20A= (n.298-20A=) c.979-23A= (n.979-23A=) c.391-20A= (n.391-20A=) c.898-20A= (n.898-20A=) c.1183-20A= (n.1183-20A=) c.220-20A= (n.220-20A=) c.1264-20A= (n.1264-20A=) c.979-20A= (n.979-20A=) c.*1275-20A= (n.*1275-20A=) c.481-20A= (n.481-20A=) c.1225-23A= (n.1225-23A=) c.889-20A= (n.889-20A=) c.1174-23A= (n.1174-23A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.1345-20A= (n.1345-20A=) c.1354-20A= (n.1354-20A=) c.310-20A= (n.310-20A=) c.151-20A= (n.151-20A=) c.604-20A= (n.604-20A=) n.628-20A= n.457-20A= c.424-20A= (n.424-20A=) c.1264-23A= (n.1264-23A=) c.1252-20A= (n.1252-20A=) c.1444-20A= (n.1444-20A=) c.1351-20A= (n.1351-20A=) c.1273-20A= (n.1273-20A=) c.490-20A= (n.490-20A=) c.220-23A= (n.220-23A=) c.1444-23A= (n.1444-23A=) c.1183-23A= (n.1183-23A=) n.1837-20A= n.1927-20A= n.1837-23A= n.1927-23A= n.1444-20A= | |
18 | g.34851811A>G | CA297789154 | DTNA | c.1174-20A>G (n.1174-20A>G) c.1435-20A>G (n.1435-20A>G) c.298-20A>G (n.298-20A>G) c.979-23A>G (n.979-23A>G) c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.898-20A>G (n.898-20A>G) c.1183-20A>G (n.1183-20A>G) c.220-20A>G (n.220-20A>G) c.1264-20A>G (n.1264-20A>G) c.979-20A>G (n.979-20A>G) c.*1275-20A>G (n.*1275-20A>G) c.481-20A>G (n.481-20A>G) c.1225-23A>G (n.1225-23A>G) c.889-20A>G (n.889-20A>G) c.1174-23A>G (n.1174-23A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.1345-20A>G (n.1345-20A>G) c.1354-20A>G (n.1354-20A>G) c.310-20A>G (n.310-20A>G) c.151-20A>G (n.151-20A>G) c.604-20A>G (n.604-20A>G) n.628-20A>G n.457-20A>G c.424-20A>G (n.424-20A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) c.1252-20A>G (n.1252-20A>G) c.1444-20A>G (n.1444-20A>G) c.1351-20A>G (n.1351-20A>G) c.1273-20A>G (n.1273-20A>G) c.490-20A>G (n.490-20A>G) c.220-23A>G (n.220-23A>G) c.1444-23A>G (n.1444-23A>G) c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) n.1837-20A>G n.1927-20A>G n.1837-23A>G n.1927-23A>G n.1444-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851812T>C | CA8935723 | DTNA | c.1174-19T>C (n.1174-19T>C) c.1435-19T>C (n.1435-19T>C) c.298-19T>C (n.298-19T>C) c.979-22T>C (n.979-22T>C) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.898-19T>C (n.898-19T>C) c.1183-19T>C (n.1183-19T>C) c.220-19T>C (n.220-19T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.979-19T>C (n.979-19T>C) c.*1275-19T>C (n.*1275-19T>C) c.481-19T>C (n.481-19T>C) c.1225-22T>C (n.1225-22T>C) c.889-19T>C (n.889-19T>C) c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) c.315T>C (p.Tyr105=) c.1345-19T>C (n.1345-19T>C) c.1354-19T>C (n.1354-19T>C) c.310-19T>C (n.310-19T>C) c.151-19T>C (n.151-19T>C) c.604-19T>C (n.604-19T>C) n.628-19T>C n.457-19T>C c.424-19T>C (n.424-19T>C) c.1264-22T>C (n.1264-22T>C) c.1252-19T>C (n.1252-19T>C) c.1444-19T>C (n.1444-19T>C) c.1351-19T>C (n.1351-19T>C) c.1273-19T>C (n.1273-19T>C) c.490-19T>C (n.490-19T>C) c.220-22T>C (n.220-22T>C) c.1444-22T>C (n.1444-22T>C) c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) n.1837-19T>C n.1927-19T>C n.1837-22T>C n.1927-22T>C n.1444-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.34851818A>G | CA297789161 | DTNA | c.1174-13A>G (n.1174-13A>G) c.1435-13A>G (n.1435-13A>G) c.298-13A>G (n.298-13A>G) c.979-16A>G (n.979-16A>G) c.391-13A>G (n.391-13A>G) c.898-13A>G (n.898-13A>G) c.1183-13A>G (n.1183-13A>G) c.220-13A>G (n.220-13A>G) c.1264-13A>G (n.1264-13A>G) c.979-13A>G (n.979-13A>G) c.*1275-13A>G (n.*1275-13A>G) c.481-13A>G (n.481-13A>G) c.1225-16A>G (n.1225-16A>G) c.889-13A>G (n.889-13A>G) c.1174-16A>G (n.1174-16A>G) c.321A>G (p.Leu107=) c.1345-13A>G (n.1345-13A>G) c.1354-13A>G (n.1354-13A>G) c.310-13A>G (n.310-13A>G) c.151-13A>G (n.151-13A>G) c.604-13A>G (n.604-13A>G) n.628-13A>G n.457-13A>G c.424-13A>G (n.424-13A>G) c.1264-16A>G (n.1264-16A>G) c.1252-13A>G (n.1252-13A>G) c.1444-13A>G (n.1444-13A>G) c.1351-13A>G (n.1351-13A>G) c.1273-13A>G (n.1273-13A>G) c.490-13A>G (n.490-13A>G) c.220-16A>G (n.220-16A>G) c.1444-16A>G (n.1444-16A>G) c.1183-16A>G (n.1183-16A>G) n.1837-13A>G n.1927-13A>G n.1837-16A>G n.1927-16A>G n.1444-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.34851822_34851823delinsAT | CA2295365285 | DTNA | c.1174-9_1174-8delinsAT (n.1174-9_1174-8delinsAT) c.1435-9_1435-8delinsAT (n.1435-9_1435-8delinsAT) c.298-9_298-8delinsAT (n.298-9_298-8delinsAT) c.979-12_979-11delinsAT (n.979-12_979-11delinsAT) c.391-9_391-8delinsAT (n.391-9_391-8delinsAT) c.898-9_898-8delinsAT (n.898-9_898-8delinsAT) c.1183-9_1183-8delinsAT (n.1183-9_1183-8delinsAT) c.220-9_220-8delinsAT (n.220-9_220-8delinsAT) c.1264-9_1264-8delinsAT (n.1264-9_1264-8delinsAT) c.979-9_979-8delinsAT (n.979-9_979-8delinsAT) c.*1275-9_*1275-8delinsAT (n.*1275-9_*1275-8delinsAT) c.481-9_481-8delinsAT (n.481-9_481-8delinsAT) c.1225-12_1225-11delinsAT (n.1225-12_1225-11delinsAT) c.889-9_889-8delinsAT (n.889-9_889-8delinsAT) c.1174-12_1174-11delinsAT (n.1174-12_1174-11delinsAT) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) c.1345-9_1345-8delinsAT (n.1345-9_1345-8delinsAT) c.1354-9_1354-8delinsAT (n.1354-9_1354-8delinsAT) c.310-9_310-8delinsAT (n.310-9_310-8delinsAT) c.151-9_151-8delinsAT (n.151-9_151-8delinsAT) c.604-9_604-8delinsAT (n.604-9_604-8delinsAT) n.628-9_628-8delinsAT n.457-9_457-8delinsAT c.424-9_424-8delinsAT (n.424-9_424-8delinsAT) c.1264-12_1264-11delinsAT (n.1264-12_1264-11delinsAT) c.1252-9_1252-8delinsAT (n.1252-9_1252-8delinsAT) c.1444-9_1444-8delinsAT (n.1444-9_1444-8delinsAT) c.1351-9_1351-8delinsAT (n.1351-9_1351-8delinsAT) c.1273-9_1273-8delinsAT (n.1273-9_1273-8delinsAT) c.490-9_490-8delinsAT (n.490-9_490-8delinsAT) c.220-12_220-11delinsAT (n.220-12_220-11delinsAT) c.1444-12_1444-11delinsAT (n.1444-12_1444-11delinsAT) c.1183-12_1183-11delinsAT (n.1183-12_1183-11delinsAT) n.1837-9_1837-8delinsAT n.1927-9_1927-8delinsAT n.1837-12_1837-11delinsAT n.1927-12_1927-11delinsAT n.1444-9_1444-8delinsAT | |
18 | g.34851823T>C | CA2576485086 | DTNA | c.1174-8T>C (n.1174-8T>C) c.1435-8T>C (n.1435-8T>C) c.298-8T>C (n.298-8T>C) c.979-11T>C (n.979-11T>C) c.391-8T>C (n.391-8T>C) c.898-8T>C (n.898-8T>C) c.1183-8T>C (n.1183-8T>C) c.220-8T>C (n.220-8T>C) c.1264-8T>C (n.1264-8T>C) c.979-8T>C (n.979-8T>C) c.*1275-8T>C (n.*1275-8T>C) c.481-8T>C (n.481-8T>C) c.1225-11T>C (n.1225-11T>C) c.889-8T>C (n.889-8T>C) c.1174-11T>C (n.1174-11T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.1345-8T>C (n.1345-8T>C) c.1354-8T>C (n.1354-8T>C) c.310-8T>C (n.310-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) c.604-8T>C (n.604-8T>C) n.628-8T>C n.457-8T>C c.424-8T>C (n.424-8T>C) c.1264-11T>C (n.1264-11T>C) c.1252-8T>C (n.1252-8T>C) c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) c.1351-8T>C (n.1351-8T>C) c.1273-8T>C (n.1273-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.220-11T>C (n.220-11T>C) c.1444-11T>C (n.1444-11T>C) c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) n.1837-8T>C n.1927-8T>C n.1837-11T>C n.1927-11T>C n.1444-8T>C | |
18 | g.34851826del | CA8935726 | DTNA | c.1174-5del (n.1174-5del) c.1435-5del (n.1435-5del) c.298-5del (n.298-5del) c.979-8del (n.979-8del) c.391-5del (n.391-5del) c.898-5del (n.898-5del) c.1183-5del (n.1183-5del) c.220-5del (n.220-5del) c.1264-5del (n.1264-5del) c.979-5del (n.979-5del) c.*1275-5del (n.*1275-5del) c.481-5del (n.481-5del) c.1225-8del (n.1225-8del) c.889-5del (n.889-5del) c.1174-8del (n.1174-8del) c.329del (p.Leu110TyrfsTer26) c.1345-5del (n.1345-5del) c.1354-5del (n.1354-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.151-5del (n.151-5del) c.604-5del (n.604-5del) n.628-5del n.457-5del c.424-5del (n.424-5del) c.1264-8del (n.1264-8del) c.1252-5del (n.1252-5del) c.1444-5del (n.1444-5del) c.1351-5del (n.1351-5del) c.1273-5del (n.1273-5del) c.490-5del (n.490-5del) c.220-8del (n.220-8del) c.1444-8del (n.1444-8del) c.1183-8del (n.1183-8del) n.1837-5del n.1927-5del n.1837-8del n.1927-8del n.1444-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851825T>C | CA778710963 | DTNA | c.1174-6T>C (n.1174-6T>C) c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) c.298-6T>C (n.298-6T>C) c.979-9T>C (n.979-9T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.898-6T>C (n.898-6T>C) c.1183-6T>C (n.1183-6T>C) c.220-6T>C (n.220-6T>C) c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.979-6T>C (n.979-6T>C) c.*1275-6T>C (n.*1275-6T>C) c.481-6T>C (n.481-6T>C) c.1225-9T>C (n.1225-9T>C) c.889-6T>C (n.889-6T>C) c.1174-9T>C (n.1174-9T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.1345-6T>C (n.1345-6T>C) c.1354-6T>C (n.1354-6T>C) c.310-6T>C (n.310-6T>C) c.151-6T>C (n.151-6T>C) c.604-6T>C (n.604-6T>C) n.628-6T>C n.457-6T>C c.424-6T>C (n.424-6T>C) c.1264-9T>C (n.1264-9T>C) c.1252-6T>C (n.1252-6T>C) c.1444-6T>C (n.1444-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) c.1273-6T>C (n.1273-6T>C) c.490-6T>C (n.490-6T>C) c.220-9T>C (n.220-9T>C) c.1444-9T>C (n.1444-9T>C) c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) n.1837-6T>C n.1927-6T>C n.1837-9T>C n.1927-9T>C n.1444-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.34851825T= | CA2295365286 | DTNA | c.1174-6T= (n.1174-6T=) c.1435-6T= (n.1435-6T=) c.298-6T= (n.298-6T=) c.979-9T= (n.979-9T=) c.391-6T= (n.391-6T=) c.898-6T= (n.898-6T=) c.1183-6T= (n.1183-6T=) c.220-6T= (n.220-6T=) c.1264-6T= (n.1264-6T=) c.979-6T= (n.979-6T=) c.*1275-6T= (n.*1275-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) c.1225-9T= (n.1225-9T=) c.889-6T= (n.889-6T=) c.1174-9T= (n.1174-9T=) c.328T= (p.Leu110=) c.1345-6T= (n.1345-6T=) c.1354-6T= (n.1354-6T=) c.310-6T= (n.310-6T=) c.151-6T= (n.151-6T=) c.604-6T= (n.604-6T=) n.628-6T= n.457-6T= c.424-6T= (n.424-6T=) c.1264-9T= (n.1264-9T=) c.1252-6T= (n.1252-6T=) c.1444-6T= (n.1444-6T=) c.1351-6T= (n.1351-6T=) c.1273-6T= (n.1273-6T=) c.490-6T= (n.490-6T=) c.220-9T= (n.220-9T=) c.1444-9T= (n.1444-9T=) c.1183-9T= (n.1183-9T=) n.1837-6T= n.1927-6T= n.1837-9T= n.1927-9T= n.1444-6T= | |
18 | g.34851827A>G | CA2641474075 | DTNA | c.1174-4A>G (n.1174-4A>G) c.1435-4A>G (n.1435-4A>G) c.298-4A>G (n.298-4A>G) c.979-7A>G (n.979-7A>G) c.391-4A>G (n.391-4A>G) c.898-4A>G (n.898-4A>G) c.1183-4A>G (n.1183-4A>G) c.220-4A>G (n.220-4A>G) c.1264-4A>G (n.1264-4A>G) c.979-4A>G (n.979-4A>G) c.*1275-4A>G (n.*1275-4A>G) c.481-4A>G (n.481-4A>G) c.1225-7A>G (n.1225-7A>G) c.889-4A>G (n.889-4A>G) c.1174-7A>G (n.1174-7A>G) c.330A>G (p.Leu110=) c.1345-4A>G (n.1345-4A>G) c.1354-4A>G (n.1354-4A>G) c.310-4A>G (n.310-4A>G) c.151-4A>G (n.151-4A>G) c.604-4A>G (n.604-4A>G) n.628-4A>G n.457-4A>G c.424-4A>G (n.424-4A>G) c.1264-7A>G (n.1264-7A>G) c.1252-4A>G (n.1252-4A>G) c.1444-4A>G (n.1444-4A>G) c.1351-4A>G (n.1351-4A>G) c.1273-4A>G (n.1273-4A>G) c.490-4A>G (n.490-4A>G) c.220-7A>G (n.220-7A>G) c.1444-7A>G (n.1444-7A>G) c.1183-7A>G (n.1183-7A>G) n.1837-4A>G n.1927-4A>G n.1837-7A>G n.1927-7A>G n.1444-4A>G | gnomAD v4 |
18 | g.34851828C= | CA2295365287 | DTNA | c.1174-3C= (n.1174-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.979-6C= (n.979-6C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.220-3C= (n.220-3C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) c.*1275-3C= (n.*1275-3C=) c.481-3C= (n.481-3C=) c.1225-6C= (n.1225-6C=) c.889-3C= (n.889-3C=) c.1174-6C= (n.1174-6C=) c.331C= (p.Gln111=) c.1345-3C= (n.1345-3C=) c.1354-3C= (n.1354-3C=) c.310-3C= (n.310-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) n.628-3C= n.457-3C= c.424-3C= (n.424-3C=) c.1264-6C= (n.1264-6C=) c.1252-3C= (n.1252-3C=) c.1444-3C= (n.1444-3C=) c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.1273-3C= (n.1273-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.220-6C= (n.220-6C=) c.1444-6C= (n.1444-6C=) c.1183-6C= (n.1183-6C=) n.1837-3C= n.1927-3C= n.1837-6C= n.1927-6C= n.1444-3C= | |
18 | g.34851828C>T | CA629175994 | DTNA | c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.979-6C>T (n.979-6C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) c.220-3C>T (n.220-3C>T) c.1264-3C>T (n.1264-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) c.*1275-3C>T (n.*1275-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) c.889-3C>T (n.889-3C>T) c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.1345-3C>T (n.1345-3C>T) c.1354-3C>T (n.1354-3C>T) c.310-3C>T (n.310-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.628-3C>T n.457-3C>T c.424-3C>T (n.424-3C>T) c.1264-6C>T (n.1264-6C>T) c.1252-3C>T (n.1252-3C>T) c.1444-3C>T (n.1444-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1273-3C>T (n.1273-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.220-6C>T (n.220-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) n.1837-3C>T n.1927-3C>T n.1837-6C>T n.1927-6C>T n.1444-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.34851834_34851845del | CA8935727 | DTNA | c.1177_1188del c.1438_1449del c.301_312del c.979_990del c.394_405del c.901_912del c.1186_1197del c.223_234del c.1267_1278del c.982_993del c.*1278_*1289del c.484_495del c.1225_1236del c.892_903del c.1174_1185del c.337_348del (p.Pro113_Gln116del) c.1348_1359del c.1357_1368del c.313_324del c.154_165del c.607_618del n.631_642del n.460_471del c.427_438del c.1264_1275del c.1255_1266del c.1447_1458del c.1354_1365del c.1276_1287del c.493_504del c.220_231del c.1444_1455del c.1183_1194del n.1840_1851del n.1930_1941del n.1837_1848del n.1927_1938del n.1447_1458del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |