Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3483530A>C | CA397682740 | ASPA,SPATA22 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.-73-14132T>G (n.-73-14132T>G) c.*198A>C (n.*198A>C) n.639A>C | |
17 | g.3483530A>G | CA397682741 | ASPA,SPATA22 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.-73-14132T>C (n.-73-14132T>C) c.*198A>G (n.*198A>G) n.639A>G | |
17 | g.3483530A>T | CA397682742 | ASPA,SPATA22 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.-73-14132T>A (n.-73-14132T>A) c.*198A>T (n.*198A>T) n.639A>T | |
17 | g.3483531T>A | CA397682743 | ASPA,SPATA22 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.-73-14133A>T (n.-73-14133A>T) c.*199T>A (n.*199T>A) n.640T>A | |
17 | g.3483531T>C | CA497452992 | ASPA,SPATA22 | c.465T>C (p.Tyr155=) c.-73-14133A>G (n.-73-14133A>G) c.*199T>C (n.*199T>C) n.640T>C | |
17 | g.3483531T>G | CA397682744 | ASPA,SPATA22 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.-73-14133A>C (n.-73-14133A>C) c.*199T>G (n.*199T>G) n.640T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483532C>A | CA397682745 | ASPA,SPATA22 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.-73-14134G>T (n.-73-14134G>T) c.*200C>A (n.*200C>A) n.641C>A | |
17 | g.3483532C= | CA2243884143 | ASPA,SPATA22 | c.466C= (p.Leu156=) c.-73-14134G= (n.-73-14134G=) c.*200C= (n.*200C=) n.641C= | |
17 | g.3483532C>G | CA8288940 | ASPA,SPATA22 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.-73-14134G>C (n.-73-14134G>C) c.*200C>G (n.*200C>G) n.641C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483532C>T | CA497452994 | ASPA,SPATA22 | c.466C>T (p.Leu156=) c.-73-14134G>A (n.-73-14134G>A) c.*200C>T (n.*200C>T) n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483533T>A | CA397682746 | ASPA,SPATA22 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.-73-14135A>T (n.-73-14135A>T) c.*201T>A (n.*201T>A) n.642T>A | |
17 | g.3483533T>C | CA8288941 | ASPA,SPATA22 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-73-14135A>G (n.-73-14135A>G) c.*201T>C (n.*201T>C) n.642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3483533T>G | CA397682747 | ASPA,SPATA22 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-73-14135A>C (n.-73-14135A>C) c.*201T>G (n.*201T>G) n.642T>G | |
17 | g.3483533T= | CA2243884144 | ASPA,SPATA22 | c.467T= (p.Leu156=) c.-73-14135A= (n.-73-14135A=) c.*201T= (n.*201T=) n.642T= | |
17 | g.3483534G>A | CA497452998 | ASPA,SPATA22 | c.468G>A (p.Leu156=) c.-73-14136C>T (n.-73-14136C>T) c.*202G>A (n.*202G>A) n.643G>A | |
17 | g.3483534G>C | CA497453000 | ASPA,SPATA22 | c.468G>C (p.Leu156=) c.-73-14136C>G (n.-73-14136C>G) c.*202G>C (n.*202G>C) n.643G>C | |
17 | g.3483534G>T | CA497453001 | ASPA,SPATA22 | c.468G>T (p.Leu156=) c.-73-14136C>A (n.-73-14136C>A) c.*202G>T (n.*202G>T) n.643G>T | |
17 | g.3483535A>C | CA397682748 | ASPA,SPATA22 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.-73-14137T>G (n.-73-14137T>G) c.*203A>C (n.*203A>C) n.644A>C | |
17 | g.3483535A>G | CA397682750 | ASPA,SPATA22 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.-73-14137T>C (n.-73-14137T>C) c.*203A>G (n.*203A>G) n.644A>G | |
17 | g.3483535A>T | CA397682749 | ASPA,SPATA22 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.-73-14137T>A (n.-73-14137T>A) c.*203A>T (n.*203A>T) n.644A>T | |
17 | g.3483536T>A | CA397682751 | ASPA,SPATA22 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.-73-14138A>T (n.-73-14138A>T) c.*204T>A (n.*204T>A) n.645T>A | |
17 | g.3483536T>C | CA8288942 | ASPA,SPATA22 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.-73-14138A>G (n.-73-14138A>G) c.*204T>C (n.*204T>C) n.645T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483536T>G | CA397682752 | ASPA,SPATA22 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.-73-14138A>C (n.-73-14138A>C) c.*204T>G (n.*204T>G) n.645T>G | |
17 | g.3483536T= | CA2243884145 | ASPA,SPATA22 | c.470T= (p.Ile157=) c.-73-14138A= (n.-73-14138A=) c.*204T= (n.*204T=) n.645T= | |
17 | g.3483537T>A | CA497453005 | ASPA,SPATA22 | c.471T>A (p.Ile157=) c.-73-14139A>T (n.-73-14139A>T) c.*205T>A (n.*205T>A) n.646T>A | |
17 | g.3483537T>C | CA497453006 | ASPA,SPATA22 | c.471T>C (p.Ile157=) c.-73-14139A>G (n.-73-14139A>G) c.*205T>C (n.*205T>C) n.646T>C | |
17 | g.3483537T>G | CA397682753 | ASPA,SPATA22 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.-73-14139A>C (n.-73-14139A>C) c.*205T>G (n.*205T>G) n.646T>G | |
17 | g.3483538G>A | CA397682755 | ASPA,SPATA22 | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-73-14140C>T (n.-73-14140C>T) c.*206G>A (n.*206G>A) n.647G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483538G>C | CA397682754 | ASPA,SPATA22 | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-73-14140C>G (n.-73-14140C>G) c.*206G>C (n.*206G>C) n.647G>C | |
17 | g.3483538G>T | CA397682756 | ASPA,SPATA22 | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-73-14140C>A (n.-73-14140C>A) c.*206G>T (n.*206G>T) n.647G>T | ClinVar |
17 | g.3483539A>C | CA397682757 | ASPA,SPATA22 | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-73-14141T>G (n.-73-14141T>G) c.*207A>C (n.*207A>C) n.648A>C | |
17 | g.3483539A>G | CA397682759 | ASPA,SPATA22 | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-73-14141T>C (n.-73-14141T>C) c.*207A>G (n.*207A>G) n.648A>G | |
17 | g.3483539A>T | CA397682758 | ASPA,SPATA22 | c.473A>T (p.Glu158Val) c.-73-14141T>A (n.-73-14141T>A) c.*207A>T (n.*207A>T) n.648A>T | |
17 | g.3483540G>A | CA497453008 | ASPA,SPATA22 | c.474G>A (p.Glu158=) c.-73-14142C>T (n.-73-14142C>T) c.*208G>A (n.*208G>A) n.649G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483540G>C | CA397682760 | ASPA,SPATA22 | c.474G>C (p.Glu158Asp) c.-73-14142C>G (n.-73-14142C>G) c.*208G>C (n.*208G>C) n.649G>C | |
17 | g.3483540G>T | CA397682761 | ASPA,SPATA22 | c.474G>T (p.Glu158Asp) c.-73-14142C>A (n.-73-14142C>A) c.*208G>T (n.*208G>T) n.649G>T | |
17 | g.3483541del | CA2808250695 | ASPA,SPATA22 | c.475del (p.His159IlefsTer12) c.-73-14143del (n.-73-14143del) c.*209del (n.*209del) n.650del | |
17 | g.3483541C>A | CA397682762 | ASPA,SPATA22 | c.475C>A (p.His159Asn) c.-73-14143G>T (n.-73-14143G>T) c.*209C>A (n.*209C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483541C= | CA2243884146 | ASPA,SPATA22 | c.475C= (p.His159=) c.-73-14143G= (n.-73-14143G=) c.*209C= (n.*209C=) n.650C= | |
17 | g.3483541C>G | CA397682763 | ASPA,SPATA22 | c.475C>G (p.His159Asp) c.-73-14143G>C (n.-73-14143G>C) c.*209C>G (n.*209C>G) n.650C>G | dbSNP |
17 | g.3483541C>T | CA397682764 | ASPA,SPATA22 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.-73-14143G>A (n.-73-14143G>A) c.*209C>T (n.*209C>T) n.650C>T | |
17 | g.3483542A= | CA2243884147 | ASPA,SPATA22 | c.476A= (p.His159=) c.-73-14144T= (n.-73-14144T=) c.*210A= (n.*210A=) n.651A= | |
17 | g.3483542A>C | CA397682765 | ASPA,SPATA22 | c.476A>C (p.His159Pro) c.-73-14144T>G (n.-73-14144T>G) c.*210A>C (n.*210A>C) n.651A>C | dbSNP |
17 | g.3483542A>G | CA397682766 | ASPA,SPATA22 | c.476A>G (p.His159Arg) c.-73-14144T>C (n.-73-14144T>C) c.*210A>G (n.*210A>G) n.651A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483542A>T | CA397682767 | ASPA,SPATA22 | c.476A>T (p.His159Leu) c.-73-14144T>A (n.-73-14144T>A) c.*210A>T (n.*210A>T) n.651A>T | |
17 | g.3483543T>A | CA397682768 | ASPA,SPATA22 | c.477T>A (p.His159Gln) c.-73-14145A>T (n.-73-14145A>T) c.*211T>A (n.*211T>A) n.652T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483543T>C | CA497453010 | ASPA,SPATA22 | c.477T>C (p.His159=) c.-73-14145A>G (n.-73-14145A>G) c.*211T>C (n.*211T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483543T>G | CA397682769 | ASPA,SPATA22 | c.477T>G (p.His159Gln) c.-73-14145A>C (n.-73-14145A>C) c.*211T>G (n.*211T>G) n.652T>G | |
17 | g.3483543T= | CA2243884148 | ASPA,SPATA22 | c.477T= (p.His159=) c.-73-14145A= (n.-73-14145A=) c.*211T= (n.*211T=) n.652T= | |
17 | g.3483544C>A | CA397682772 | ASPA,SPATA22 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-73-14146G>T (n.-73-14146G>T) c.*212C>A (n.*212C>A) n.653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483544C= | CA2243884149 | ASPA,SPATA22 | c.478C= (p.Pro160=) c.-73-14146G= (n.-73-14146G=) c.*212C= (n.*212C=) n.653C= | |
17 | g.3483544C>G | CA397682770 | ASPA,SPATA22 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-73-14146G>C (n.-73-14146G>C) c.*212C>G (n.*212C>G) n.653C>G | |
17 | g.3483544C>T | CA397682771 | ASPA,SPATA22 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-73-14146G>A (n.-73-14146G>A) c.*212C>T (n.*212C>T) n.653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483545C>A | CA397682773 | ASPA,SPATA22 | c.479C>A (p.Pro160His) c.-73-14147G>T (n.-73-14147G>T) c.*213C>A (n.*213C>A) n.654C>A | |
17 | g.3483545C>G | CA397682774 | ASPA,SPATA22 | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-73-14147G>C (n.-73-14147G>C) c.*213C>G (n.*213C>G) n.654C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483545C>T | CA397682775 | ASPA,SPATA22 | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.-73-14147G>A (n.-73-14147G>A) c.*213C>T (n.*213C>T) n.654C>T | |
17 | g.3483546T>A | CA497453015 | ASPA,SPATA22 | c.480T>A (p.Pro160=) c.-73-14148A>T (n.-73-14148A>T) c.*214T>A (n.*214T>A) n.655T>A | |
17 | g.3483546T>C | CA497453016 | ASPA,SPATA22 | c.480T>C (p.Pro160=) c.-73-14148A>G (n.-73-14148A>G) c.*214T>C (n.*214T>C) n.655T>C | |
17 | g.3483546T>G | CA497453017 | ASPA,SPATA22 | c.480T>G (p.Pro160=) c.-73-14148A>C (n.-73-14148A>C) c.*214T>G (n.*214T>G) n.655T>G | |
17 | g.3483547T>A | CA397682776 | ASPA,SPATA22 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.-73-14149A>T (n.-73-14149A>T) c.*215T>A (n.*215T>A) n.656T>A | |
17 | g.3483547T>C | CA397682777 | ASPA,SPATA22 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.-73-14149A>G (n.-73-14149A>G) c.*215T>C (n.*215T>C) n.656T>C | |
17 | g.3483547T>G | CA397682778 | ASPA,SPATA22 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.-73-14149A>C (n.-73-14149A>C) c.*215T>G (n.*215T>G) n.656T>G | |
17 | g.3483548C>A | CA397682779 | ASPA,SPATA22 | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.-73-14150G>T (n.-73-14150G>T) c.*216C>A (n.*216C>A) n.657C>A | |
17 | g.3483548C>G | CA397682780 | ASPA,SPATA22 | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.-73-14150G>C (n.-73-14150G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) n.657C>G | |
17 | g.3483548C>T | CA397682781 | ASPA,SPATA22 | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.-73-14150G>A (n.-73-14150G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) n.657C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483549C>A | CA497453019 | ASPA,SPATA22 | c.483C>A (p.Ser161=) c.-73-14151G>T (n.-73-14151G>T) c.*217C>A (n.*217C>A) n.658C>A | |
17 | g.3483549C= | CA2243884150 | ASPA,SPATA22 | c.483C= (p.Ser161=) c.-73-14151G= (n.-73-14151G=) c.*217C= (n.*217C=) n.658C= | |
17 | g.3483549C>G | CA497453018 | ASPA,SPATA22 | c.483C>G (p.Ser161=) c.-73-14151G>C (n.-73-14151G>C) c.*217C>G (n.*217C>G) n.658C>G | |
17 | g.3483549C>T | CA8288943 | ASPA,SPATA22 | c.483C>T (p.Ser161=) c.-73-14151G>A (n.-73-14151G>A) c.*217C>T (n.*217C>T) n.658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3483550C>A | CA397682783 | ASPA,SPATA22 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.-73-14152G>T (n.-73-14152G>T) c.*218C>A (n.*218C>A) n.659C>A | |
17 | g.3483550C>G | CA397682784 | ASPA,SPATA22 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.-73-14152G>C (n.-73-14152G>C) c.*218C>G (n.*218C>G) n.659C>G | |
17 | g.3483550C>T | CA397682782 | ASPA,SPATA22 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.-73-14152G>A (n.-73-14152G>A) c.*218C>T (n.*218C>T) n.659C>T | |
17 | g.3483551T>A | CA397682785 | ASPA,SPATA22 | c.485T>A (p.Leu162His) c.-73-14153A>T (n.-73-14153A>T) c.*219T>A (n.*219T>A) n.660T>A | |
17 | g.3483551T>C | CA397682786 | ASPA,SPATA22 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.-73-14153A>G (n.-73-14153A>G) c.*219T>C (n.*219T>C) n.660T>C | |
17 | g.3483551T>G | CA397682787 | ASPA,SPATA22 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.-73-14153A>C (n.-73-14153A>C) c.*219T>G (n.*219T>G) n.660T>G | |
17 | g.3483552C>A | CA497453022 | ASPA,SPATA22 | c.486C>A (p.Leu162=) c.-73-14154G>T (n.-73-14154G>T) c.*220C>A (n.*220C>A) n.661C>A | |
17 | g.3483552C>G | CA497453023 | ASPA,SPATA22 | c.486C>G (p.Leu162=) c.-73-14154G>C (n.-73-14154G>C) c.*220C>G (n.*220C>G) n.661C>G | |
17 | g.3483552C>T | CA497453024 | ASPA,SPATA22 | c.486C>T (p.Leu162=) c.-73-14154G>A (n.-73-14154G>A) c.*220C>T (n.*220C>T) n.661C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483553A= | CA2243884151 | ASPA,SPATA22 | c.487A= (p.Lys163=) c.-73-14155T= (n.-73-14155T=) c.*221A= (n.*221A=) n.662A= | |
17 | g.3483553A>C | CA8288944 | ASPA,SPATA22 | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.-73-14155T>G (n.-73-14155T>G) c.*221A>C (n.*221A>C) n.662A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483553A>G | CA397682788 | ASPA,SPATA22 | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.-73-14155T>C (n.-73-14155T>C) c.*221A>G (n.*221A>G) n.662A>G | |
17 | g.3483553A>T | CA397682789 | ASPA,SPATA22 | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.-73-14155T>A (n.-73-14155T>A) c.*221A>T (n.*221A>T) n.662A>T | |
17 | g.3483554A>C | CA397682790 | ASPA,SPATA22 | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.-73-14156T>G (n.-73-14156T>G) c.*222A>C (n.*222A>C) n.663A>C | |
17 | g.3483554A>G | CA397682791 | ASPA,SPATA22 | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.-73-14156T>C (n.-73-14156T>C) c.*222A>G (n.*222A>G) n.663A>G | |
17 | g.3483554A>T | CA397682792 | ASPA,SPATA22 | c.488A>T (p.Lys163Ile) c.-73-14156T>A (n.-73-14156T>A) c.*222A>T (n.*222A>T) n.663A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483555A= | CA2243884152 | ASPA,SPATA22 | c.489A= (p.Lys163=) c.-73-14157T= (n.-73-14157T=) c.*223A= (n.*223A=) n.664A= | |
17 | g.3483555A>C | CA397682793 | ASPA,SPATA22 | c.489A>C (p.Lys163Asn) c.-73-14157T>G (n.-73-14157T>G) c.*223A>C (n.*223A>C) n.664A>C | |
17 | g.3483555A>G | CA497453026 | ASPA,SPATA22 | c.489A>G (p.Lys163=) c.-73-14157T>C (n.-73-14157T>C) c.*223A>G (n.*223A>G) n.664A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483555A>T | CA397682794 | ASPA,SPATA22 | c.489A>T (p.Lys163Asn) c.-73-14157T>A (n.-73-14157T>A) c.*223A>T (n.*223A>T) n.664A>T | |
17 | g.3483556T>A | CA397682796 | ASPA,SPATA22 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.-73-14158A>T (n.-73-14158A>T) c.*224T>A (n.*224T>A) n.665T>A | |
17 | g.3483556T>C | CA397682797 | ASPA,SPATA22 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.-73-14158A>G (n.-73-14158A>G) c.*224T>C (n.*224T>C) n.665T>C | |
17 | g.3483556T>G | CA397682795 | ASPA,SPATA22 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.-73-14158A>C (n.-73-14158A>C) c.*224T>G (n.*224T>G) n.665T>G | |
17 | g.3483557A>C | CA397682798 | ASPA,SPATA22 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.-73-14159T>G (n.-73-14159T>G) c.*225A>C (n.*225A>C) n.666A>C | |
17 | g.3483557A>G | CA397682799 | ASPA,SPATA22 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.-73-14159T>C (n.-73-14159T>C) c.*225A>G (n.*225A>G) n.666A>G | |
17 | g.3483557A>T | CA397682800 | ASPA,SPATA22 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.-73-14159T>A (n.-73-14159T>A) c.*225A>T (n.*225A>T) n.666A>T | |
17 | g.3483558T>A | CA397682801 | ASPA,SPATA22 | c.492T>A (p.Tyr164Ter) c.-73-14160A>T (n.-73-14160A>T) c.*226T>A (n.*226T>A) n.667T>A | COSMIC |
17 | g.3483558T>C | CA497453030 | ASPA,SPATA22 | c.492T>C (p.Tyr164=) c.-73-14160A>G (n.-73-14160A>G) c.*226T>C (n.*226T>C) n.667T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3483558T>G | CA397682802 | ASPA,SPATA22 | c.492T>G (p.Tyr164Ter) c.-73-14160A>C (n.-73-14160A>C) c.*226T>G (n.*226T>G) n.667T>G | |
17 | g.3483559G>A | CA397682805 | ASPA,SPATA22 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.-73-14161C>T (n.-73-14161C>T) c.*227G>A (n.*227G>A) n.668G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483559G>C | CA397682803 | ASPA,SPATA22 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.-73-14161C>G (n.-73-14161C>G) c.*227G>C (n.*227G>C) n.668G>C | |
17 | g.3483559G>T | CA397682804 | ASPA,SPATA22 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.-73-14161C>A (n.-73-14161C>A) c.*227G>T (n.*227G>T) n.668G>T | |
17 | g.3483560C>A | CA397682806 | ASPA,SPATA22 | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.-73-14162G>T (n.-73-14162G>T) c.*228C>A (n.*228C>A) n.669C>A | |
17 | g.3483560C= | CA2243884153 | ASPA,SPATA22 | c.494C= (p.Ala165=) c.-73-14162G= (n.-73-14162G=) c.*228C= (n.*228C=) n.669C= | |
17 | g.3483560C>G | CA397682807 | ASPA,SPATA22 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.-73-14162G>C (n.-73-14162G>C) c.*228C>G (n.*228C>G) n.669C>G | |
17 | g.3483560C>T | CA8288945 | ASPA,SPATA22 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.-73-14162G>A (n.-73-14162G>A) c.*228C>T (n.*228C>T) n.669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3483561G>A | CA497453033 | ASPA,SPATA22 | c.495G>A (p.Ala165=) c.-73-14163C>T (n.-73-14163C>T) c.*229G>A (n.*229G>A) n.670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483561G>C | CA497453034 | ASPA,SPATA22 | c.495G>C (p.Ala165=) c.-73-14163C>G (n.-73-14163C>G) c.*229G>C (n.*229G>C) n.670G>C | |
17 | g.3483561G= | CA2243884154 | ASPA,SPATA22 | c.495G= (p.Ala165=) c.-73-14163C= (n.-73-14163C=) c.*229G= (n.*229G=) n.670G= | |
17 | g.3483561G>T | CA497453035 | ASPA,SPATA22 | c.495G>T (p.Ala165=) c.-73-14163C>A (n.-73-14163C>A) c.*229G>T (n.*229G>T) n.670G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483562A>C | CA397682808 | ASPA,SPATA22 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.-73-14164T>G (n.-73-14164T>G) c.*230A>C (n.*230A>C) n.671A>C | |
17 | g.3483562A>G | CA397682809 | ASPA,SPATA22 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.-73-14164T>C (n.-73-14164T>C) c.*230A>G (n.*230A>G) n.671A>G | |
17 | g.3483562A>T | CA397682810 | ASPA,SPATA22 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.-73-14164T>A (n.-73-14164T>A) c.*230A>T (n.*230A>T) n.671A>T | dbSNP |
17 | g.3483563C>A | CA397682812 | ASPA,SPATA22 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.-73-14165G>T (n.-73-14165G>T) c.*231C>A (n.*231C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483563C= | CA2243884155 | ASPA,SPATA22 | c.497C= (p.Thr166=) c.-73-14165G= (n.-73-14165G=) c.*231C= (n.*231C=) n.672C= | |
17 | g.3483563C>G | CA8288946 | ASPA,SPATA22 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.-73-14165G>C (n.-73-14165G>C) c.*231C>G (n.*231C>G) n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483563C>T | CA397682811 | ASPA,SPATA22 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.-73-14165G>A (n.-73-14165G>A) c.*231C>T (n.*231C>T) n.672C>T | |
17 | g.3483564C>A | CA497453036 | ASPA,SPATA22 | c.498C>A (p.Thr166=) c.-73-14166G>T (n.-73-14166G>T) c.*232C>A (n.*232C>A) n.673C>A | |
17 | g.3483564C= | CA2243884156 | ASPA,SPATA22 | c.498C= (p.Thr166=) c.-73-14166G= (n.-73-14166G=) c.*232C= (n.*232C=) n.673C= | |
17 | g.3483564C>G | CA497453037 | ASPA,SPATA22 | c.498C>G (p.Thr166=) c.-73-14166G>C (n.-73-14166G>C) c.*232C>G (n.*232C>G) n.673C>G | |
17 | g.3483564C>T | CA497453038 | ASPA,SPATA22 | c.498C>T (p.Thr166=) c.-73-14166G>A (n.-73-14166G>A) c.*232C>T (n.*232C>T) n.673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483565A>C | CA397682815 | ASPA,SPATA22 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.-73-14167T>G (n.-73-14167T>G) c.*233A>C (n.*233A>C) n.674A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483565A>G | CA397682813 | ASPA,SPATA22 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.-73-14167T>C (n.-73-14167T>C) c.*233A>G (n.*233A>G) n.674A>G | ClinVar |
17 | g.3483565A>T | CA397682814 | ASPA,SPATA22 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.-73-14167T>A (n.-73-14167T>A) c.*233A>T (n.*233A>T) n.674A>T | |
17 | g.3483566C>A | CA397682816 | ASPA,SPATA22 | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.-73-14168G>T (n.-73-14168G>T) c.*234C>A (n.*234C>A) n.675C>A | |
17 | g.3483566C>G | CA397682817 | ASPA,SPATA22 | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.-73-14168G>C (n.-73-14168G>C) c.*234C>G (n.*234C>G) n.675C>G | |
17 | g.3483566C>T | CA397682818 | ASPA,SPATA22 | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.-73-14168G>A (n.-73-14168G>A) c.*234C>T (n.*234C>T) n.675C>T | |
17 | g.3483567T>A | CA497453039 | ASPA,SPATA22 | c.501T>A (p.Thr167=) c.-73-14169A>T (n.-73-14169A>T) c.*235T>A (n.*235T>A) n.676T>A | |
17 | g.3483567T>C | CA497453040 | ASPA,SPATA22 | c.501T>C (p.Thr167=) c.-73-14169A>G (n.-73-14169A>G) c.*235T>C (n.*235T>C) n.676T>C | |
17 | g.3483567T>G | CA497453042 | ASPA,SPATA22 | c.501T>G (p.Thr167=) c.-73-14169A>C (n.-73-14169A>C) c.*235T>G (n.*235T>G) n.676T>G | |
17 | g.3483568C>A | CA397682820 | ASPA,SPATA22 | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.-73-14170G>T (n.-73-14170G>T) c.*236C>A (n.*236C>A) n.677C>A | |
17 | g.3483568C= | CA2243884157 | ASPA,SPATA22 | c.502C= (p.Arg168=) c.-73-14170G= (n.-73-14170G=) c.*236C= (n.*236C=) n.677C= | |
17 | g.3483568C>G | CA397682819 | ASPA,SPATA22 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.-73-14170G>C (n.-73-14170G>C) c.*236C>G (n.*236C>G) n.677C>G | |
17 | g.3483568C>T | CA287013059 | ASPA,SPATA22 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.-73-14170G>A (n.-73-14170G>A) c.*236C>T (n.*236C>T) n.677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483569G>A | CA8288947 | ASPA,SPATA22 | c.503G>A (p.Arg168His) c.-73-14171C>T (n.-73-14171C>T) c.*237G>A (n.*237G>A) n.678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3483569G>C | CA397682821 | ASPA,SPATA22 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.-73-14171C>G (n.-73-14171C>G) c.*237G>C (n.*237G>C) n.678G>C | |
17 | g.3483569G= | CA2243884158 | ASPA,SPATA22 | c.503G= (p.Arg168=) c.-73-14171C= (n.-73-14171C=) c.*237G= (n.*237G=) n.678G= | |
17 | g.3483569G>T | CA397682822 | ASPA,SPATA22 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.-73-14171C>A (n.-73-14171C>A) c.*237G>T (n.*237G>T) n.678G>T | |
17 | g.3483570T>A | CA497453047 | ASPA,SPATA22 | c.504T>A (p.Arg168=) c.-73-14172A>T (n.-73-14172A>T) c.*238T>A (n.*238T>A) n.679T>A | |
17 | g.3483570T>C | CA497453046 | ASPA,SPATA22 | c.504T>C (p.Arg168=) c.-73-14172A>G (n.-73-14172A>G) c.*238T>C (n.*238T>C) n.679T>C | |
17 | g.3483570T>G | CA497453044 | ASPA,SPATA22 | c.504T>G (p.Arg168=) c.-73-14172A>C (n.-73-14172A>C) c.*238T>G (n.*238T>G) n.679T>G | |
17 | g.3483571T>A | CA397682823 | ASPA,SPATA22 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.-73-14173A>T (n.-73-14173A>T) c.*239T>A (n.*239T>A) n.680T>A | |
17 | g.3483571T>C | CA397682824 | ASPA,SPATA22 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.-73-14173A>G (n.-73-14173A>G) c.*239T>C (n.*239T>C) n.680T>C | |
17 | g.3483571T>G | CA397682825 | ASPA,SPATA22 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.-73-14173A>C (n.-73-14173A>C) c.*239T>G (n.*239T>G) n.680T>G | |
17 | g.3483572C>A | CA397682826 | ASPA,SPATA22 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.-73-14174G>T (n.-73-14174G>T) c.*240C>A (n.*240C>A) n.681C>A | |
17 | g.3483572C= | CA2243884159 | ASPA,SPATA22 | c.506C= (p.Ser169=) c.-73-14174G= (n.-73-14174G=) c.*240C= (n.*240C=) n.681C= | |
17 | g.3483572C>G | CA397682828 | ASPA,SPATA22 | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.-73-14174G>C (n.-73-14174G>C) c.*240C>G (n.*240C>G) n.681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483572C>T | CA397682827 | ASPA,SPATA22 | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.-73-14174G>A (n.-73-14174G>A) c.*240C>T (n.*240C>T) n.681C>T | |
17 | g.3483573C>A | CA497453050 | ASPA,SPATA22 | c.507C>A (p.Ser169=) c.-73-14175G>T (n.-73-14175G>T) c.*241C>A (n.*241C>A) n.682C>A | |
17 | g.3483573C>G | CA497453049 | ASPA,SPATA22 | c.507C>G (p.Ser169=) c.-73-14175G>C (n.-73-14175G>C) c.*241C>G (n.*241C>G) n.682C>G | |
17 | g.3483573C>T | CA497453048 | ASPA,SPATA22 | c.507C>T (p.Ser169=) c.-73-14175G>A (n.-73-14175G>A) c.*241C>T (n.*241C>T) n.682C>T | ClinVar |
17 | g.3483574A>C | CA397682829 | ASPA,SPATA22 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.-73-14176T>G (n.-73-14176T>G) c.*242A>C (n.*242A>C) n.683A>C | |
17 | g.3483574A>G | CA397682830 | ASPA,SPATA22 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.-73-14176T>C (n.-73-14176T>C) c.*242A>G (n.*242A>G) n.683A>G | |
17 | g.3483574A>T | CA397682831 | ASPA,SPATA22 | c.508A>T (p.Ile170Leu) c.-73-14176T>A (n.-73-14176T>A) c.*242A>T (n.*242A>T) n.683A>T | |
17 | g.3483575T>A | CA397682832 | ASPA,SPATA22 | c.509T>A (p.Ile170Lys) c.-73-14177A>T (n.-73-14177A>T) c.*243T>A (n.*243T>A) n.684T>A | |
17 | g.3483575T>C | CA8288948 | ASPA,SPATA22 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.-73-14177A>G (n.-73-14177A>G) c.*243T>C (n.*243T>C) n.684T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483575T>G | CA397682833 | ASPA,SPATA22 | c.509T>G (p.Ile170Arg) c.-73-14177A>C (n.-73-14177A>C) c.*243T>G (n.*243T>G) n.684T>G | |
17 | g.3483575T= | CA2243884160 | ASPA,SPATA22 | c.509T= (p.Ile170=) c.-73-14177A= (n.-73-14177A=) c.*243T= (n.*243T=) n.684T= | |
17 | g.3483576A>C | CA497453051 | ASPA,SPATA22 | c.510A>C (p.Ile170=) c.-73-14178T>G (n.-73-14178T>G) c.*244A>C (n.*244A>C) n.685A>C | |
17 | g.3483576A>G | CA397682834 | ASPA,SPATA22 | c.510A>G (p.Ile170Met) c.-73-14178T>C (n.-73-14178T>C) c.*244A>G (n.*244A>G) n.685A>G | |
17 | g.3483576A>T | CA497453052 | ASPA,SPATA22 | c.510A>T (p.Ile170=) c.-73-14178T>A (n.-73-14178T>A) c.*244A>T (n.*244A>T) n.685A>T | |
17 | g.3483577G>A | CA397682835 | ASPA,SPATA22 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-73-14179C>T (n.-73-14179C>T) c.*245G>A (n.*245G>A) n.686G>A | |
17 | g.3483577G>C | CA397682836 | ASPA,SPATA22 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-73-14179C>G (n.-73-14179C>G) c.*245G>C (n.*245G>C) n.686G>C | |
17 | g.3483577G>T | CA397682837 | ASPA,SPATA22 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-73-14179C>A (n.-73-14179C>A) c.*245G>T (n.*245G>T) n.686G>T | COSMIC |
17 | g.3483578C>A | CA397682840 | ASPA,SPATA22 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.-73-14180G>T (n.-73-14180G>T) c.*246C>A (n.*246C>A) n.687C>A | |
17 | g.3483578C= | CA2243884161 | ASPA,SPATA22 | c.512C= (p.Ala171=) c.-73-14180G= (n.-73-14180G=) c.*246C= (n.*246C=) n.687C= | |
17 | g.3483578C>G | CA397682839 | ASPA,SPATA22 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-73-14180G>C (n.-73-14180G>C) c.*246C>G (n.*246C>G) n.687C>G | dbSNP |
17 | g.3483578C>T | CA397682838 | ASPA,SPATA22 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-73-14180G>A (n.-73-14180G>A) c.*246C>T (n.*246C>T) n.687C>T | |
17 | g.3483579dup | CA913002733 | ASPA,SPATA22 | c.513dup (p.Lys172GlnfsTer19) c.-73-14180dup (n.-73-14180dup) c.*247dup (n.*247dup) n.688dup | |
17 | g.3483579C>A | CA497453056 | ASPA,SPATA22 | c.513C>A (p.Ala171=) c.-73-14181G>T (n.-73-14181G>T) c.*247C>A (n.*247C>A) n.688C>A | |
17 | g.3483579C= | CA2243884162 | ASPA,SPATA22 | c.513C= (p.Ala171=) c.-73-14181G= (n.-73-14181G=) c.*247C= (n.*247C=) n.688C= | |
17 | g.3483579C>G | CA497453057 | ASPA,SPATA22 | c.513C>G (p.Ala171=) c.-73-14181G>C (n.-73-14181G>C) c.*247C>G (n.*247C>G) n.688C>G | |
17 | g.3483579C>T | CA497453058 | ASPA,SPATA22 | c.513C>T (p.Ala171=) c.-73-14181G>A (n.-73-14181G>A) c.*247C>T (n.*247C>T) n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483580A>C | CA397682841 | ASPA,SPATA22 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.-73-14182T>G (n.-73-14182T>G) c.*248A>C (n.*248A>C) n.689A>C | |
17 | g.3483580A>G | CA397682842 | ASPA,SPATA22 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.-73-14182T>C (n.-73-14182T>C) c.*248A>G (n.*248A>G) n.689A>G | |
17 | g.3483580A>T | CA397682843 | ASPA,SPATA22 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.-73-14182T>A (n.-73-14182T>A) c.*248A>T (n.*248A>T) n.689A>T | |
17 | g.3483580_3483581dup | CA658824252 | ASPA,SPATA22 | c.514_515dup (p.Tyr173SerfsTer6) c.-73-14183_-73-14182dup (n.-73-14183_-73-14182dup) c.*248_*249dup (n.*248_*249dup) n.689_690dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3483581A= | CA2243884163 | ASPA,SPATA22 | c.515A= (p.Lys172=) c.-73-14183T= (n.-73-14183T=) c.*249A= (n.*249A=) n.690A= | |
17 | g.3483581A>C | CA397682844 | ASPA,SPATA22 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.-73-14183T>G (n.-73-14183T>G) c.*249A>C (n.*249A>C) n.690A>C | |
17 | g.3483581A>G | CA397682845 | ASPA,SPATA22 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.-73-14183T>C (n.-73-14183T>C) c.*249A>G (n.*249A>G) n.690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3483581A>T | CA397682846 | ASPA,SPATA22 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.-73-14183T>A (n.-73-14183T>A) c.*249A>T (n.*249A>T) n.690A>T | |
17 | g.3483582G>A | CA497453061 | ASPA,SPATA22 | c.516G>A (p.Lys172=) c.-73-14184C>T (n.-73-14184C>T) c.*250G>A (n.*250G>A) n.691G>A | |
17 | g.3483582G>C | CA397682847 | ASPA,SPATA22 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.-73-14184C>G (n.-73-14184C>G) c.*250G>C (n.*250G>C) n.691G>C | |
17 | g.3483582G>T | CA397682848 | ASPA,SPATA22 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.-73-14184C>A (n.-73-14184C>A) c.*250G>T (n.*250G>T) n.691G>T | COSMIC |
17 | g.3483583T>A | CA397682849 | ASPA,SPATA22 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.-73-14185A>T (n.-73-14185A>T) c.*251T>A (n.*251T>A) n.692T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483583T>C | CA397682850 | ASPA,SPATA22 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.-73-14185A>G (n.-73-14185A>G) c.*251T>C (n.*251T>C) n.692T>C | |
17 | g.3483583T>G | CA397682851 | ASPA,SPATA22 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.-73-14185A>C (n.-73-14185A>C) c.*251T>G (n.*251T>G) n.692T>G | |
17 | g.3483584A>C | CA397682852 | ASPA,SPATA22 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.-73-14186T>G (n.-73-14186T>G) c.*252A>C (n.*252A>C) n.693A>C | |
17 | g.3483584A>G | CA397682853 | ASPA,SPATA22 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.-73-14186T>C (n.-73-14186T>C) c.*252A>G (n.*252A>G) n.693A>G | |
17 | g.3483584A>T | CA397682854 | ASPA,SPATA22 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.-73-14186T>A (n.-73-14186T>A) c.*252A>T (n.*252A>T) n.693A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483585T>A | CA397682855 | ASPA,SPATA22 | c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.-73-14187A>T (n.-73-14187A>T) c.*253T>A (n.*253T>A) n.694T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483585T>C | CA497453062 | ASPA,SPATA22 | c.519T>C (p.Tyr173=) c.-73-14187A>G (n.-73-14187A>G) c.*253T>C (n.*253T>C) n.694T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483585T>G | CA397682856 | ASPA,SPATA22 | c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.-73-14187A>C (n.-73-14187A>C) c.*253T>G (n.*253T>G) n.694T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483585T= | CA2243884164 | ASPA,SPATA22 | c.519T= (p.Tyr173=) c.-73-14187A= (n.-73-14187A=) c.*253T= (n.*253T=) n.694T= | |
17 | g.3483586C>A | CA397682857 | ASPA,SPATA22 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.-73-14188G>T (n.-73-14188G>T) c.*254C>A (n.*254C>A) n.695C>A | |
17 | g.3483586C>G | CA397682858 | ASPA,SPATA22 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.-73-14188G>C (n.-73-14188G>C) c.*254C>G (n.*254C>G) n.695C>G | |
17 | g.3483586C>T | CA397682859 | ASPA,SPATA22 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.-73-14188G>A (n.-73-14188G>A) c.*254C>T (n.*254C>T) n.695C>T | |
17 | g.3483587C>A | CA397682860 | ASPA,SPATA22 | c.521C>A (p.Pro174His) c.-73-14189G>T (n.-73-14189G>T) c.*255C>A (n.*255C>A) n.696C>A | |
17 | g.3483587C>G | CA397682861 | ASPA,SPATA22 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.-73-14189G>C (n.-73-14189G>C) c.*255C>G (n.*255C>G) n.696C>G | |
17 | g.3483587C>T | CA397682862 | ASPA,SPATA22 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.-73-14189G>A (n.-73-14189G>A) c.*255C>T (n.*255C>T) n.696C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483588T>A | CA497453064 | ASPA,SPATA22 | c.522T>A (p.Pro174=) c.-73-14190A>T (n.-73-14190A>T) c.*256T>A (n.*256T>A) n.697T>A | |
17 | g.3483588T>C | CA497453065 | ASPA,SPATA22 | c.522T>C (p.Pro174=) c.-73-14190A>G (n.-73-14190A>G) c.*256T>C (n.*256T>C) n.697T>C | |
17 | g.3483588T>G | CA497453066 | ASPA,SPATA22 | c.522T>G (p.Pro174=) c.-73-14190A>C (n.-73-14190A>C) c.*256T>G (n.*256T>G) n.697T>G | |
17 | g.3483589G>A | CA397682863 | ASPA,SPATA22 | c.523G>A (p.Val175Met) c.-73-14191C>T (n.-73-14191C>T) c.*257G>A (n.*257G>A) n.698G>A | |
17 | g.3483589G>C | CA397682864 | ASPA,SPATA22 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-73-14191C>G (n.-73-14191C>G) c.*257G>C (n.*257G>C) n.698G>C | |
17 | g.3483589G= | CA2243884165 | ASPA,SPATA22 | c.523G= (p.Val175=) c.-73-14191C= (n.-73-14191C=) c.*257G= (n.*257G=) n.698G= | |
17 | g.3483589G>T | CA397682865 | ASPA,SPATA22 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-73-14191C>A (n.-73-14191C>A) c.*257G>T (n.*257G>T) n.698G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483590T>A | CA397682866 | ASPA,SPATA22 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-73-14192A>T (n.-73-14192A>T) c.*258T>A (n.*258T>A) n.699T>A | |
17 | g.3483590T>C | CA397682867 | ASPA,SPATA22 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-73-14192A>G (n.-73-14192A>G) c.*258T>C (n.*258T>C) n.699T>C | |
17 | g.3483590T>G | CA397682868 | ASPA,SPATA22 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-73-14192A>C (n.-73-14192A>C) c.*258T>G (n.*258T>G) n.699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483590T= | CA2243884166 | ASPA,SPATA22 | c.524T= (p.Val175=) c.-73-14192A= (n.-73-14192A=) c.*258T= (n.*258T=) n.699T= | |
17 | g.3483591G>A | CA497453071 | ASPA,SPATA22 | c.525G>A (p.Val175=) c.-73-14193C>T (n.-73-14193C>T) c.*259G>A (n.*259G>A) n.700G>A | |
17 | g.3483591G>C | CA497453072 | ASPA,SPATA22 | c.525G>C (p.Val175=) c.-73-14193C>G (n.-73-14193C>G) c.*259G>C (n.*259G>C) n.700G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483591G>T | CA497453070 | ASPA,SPATA22 | c.525G>T (p.Val175=) c.-73-14193C>A (n.-73-14193C>A) c.*259G>T (n.*259G>T) n.700G>T | |
17 | g.3483592G>A | CA397682871 | ASPA,SPATA22 | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.-73-14194C>T (n.-73-14194C>T) c.*260G>A (n.*260G>A) n.701G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3483592G>C | CA397682870 | ASPA,SPATA22 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.-73-14194C>G (n.-73-14194C>G) c.*260G>C (n.*260G>C) n.701G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483592G>T | CA397682869 | ASPA,SPATA22 | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.-73-14194C>A (n.-73-14194C>A) c.*260G>T (n.*260G>T) n.701G>T | |
17 | g.3483593G>A | CA397682872 | ASPA,SPATA22 | c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.-73-14195C>T (n.-73-14195C>T) c.*260+1G>A (n.*260+1G>A) n.701+1G>A | |
17 | g.3483593G>C | CA397682874 | ASPA,SPATA22 | c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.-73-14195C>G (n.-73-14195C>G) c.*260+1G>C (n.*260+1G>C) n.701+1G>C | ClinVar |
17 | g.3483593G>T | CA397682873 | ASPA,SPATA22 | c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.-73-14195C>A (n.-73-14195C>A) c.*260+1G>T (n.*260+1G>T) n.701+1G>T | |
17 | g.3483594T>A | CA397682875 | ASPA,SPATA22 | c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.-73-14196A>T (n.-73-14196A>T) c.*260+2T>A (n.*260+2T>A) n.701+2T>A | |
17 | g.3483594T>C | CA397682877 | ASPA,SPATA22 | c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.-73-14196A>G (n.-73-14196A>G) c.*260+2T>C (n.*260+2T>C) n.701+2T>C | |
17 | g.3483594T>G | CA397682876 | ASPA,SPATA22 | c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.-73-14196A>C (n.-73-14196A>C) c.*260+2T>G (n.*260+2T>G) n.701+2T>G | |
17 | g.3483595A>G | CA2635397467 | ASPA,SPATA22 | c.526+3A>G (n.526+3A>G) c.-73-14197T>C (n.-73-14197T>C) c.*260+3A>G (n.*260+3A>G) n.701+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483596A= | CA2243884167 | ASPA,SPATA22 | c.526+4A= (n.526+4A=) c.-73-14198T= (n.-73-14198T=) c.*260+4A= (n.*260+4A=) n.701+4A= | |
17 | g.3483596A>G | CA645579188 | ASPA,SPATA22 | c.526+4A>G (n.526+4A>G) c.-73-14198T>C (n.-73-14198T>C) c.*260+4A>G (n.*260+4A>G) n.701+4A>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.3483597G>T | CA2733111349 | ASPA,SPATA22 | c.526+5G>T (n.526+5G>T) c.-73-14199C>A (n.-73-14199C>A) c.*260+5G>T (n.*260+5G>T) n.701+5G>T | dbSNP |
17 | g.3483598T>C | CA2576122352 | ASPA,SPATA22 | c.526+6T>C (n.526+6T>C) c.-73-14200A>G (n.-73-14200A>G) c.*260+6T>C (n.*260+6T>C) n.701+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483598dup | CA2576122351 | ASPA,SPATA22 | c.526+6dup (n.526+6dup) c.-73-14200dup (n.-73-14200dup) c.*260+6dup (n.*260+6dup) n.701+6dup | gnomAD v4 |
17 | g.3483599C>T | CA2733111350 | ASPA,SPATA22 | c.526+7C>T (n.526+7C>T) c.-73-14201G>A (n.-73-14201G>A) c.*260+7C>T (n.*260+7C>T) n.701+7C>T | dbSNP |
17 | g.3483600A= | CA2243884168 | ASPA,SPATA22 | c.526+8A= (n.526+8A=) c.-73-14202T= (n.-73-14202T=) c.*260+8A= (n.*260+8A=) n.701+8A= | |
17 | g.3483600A>G | CA2243884169 | ASPA,SPATA22 | c.526+8A>G (n.526+8A>G) c.-73-14202T>C (n.-73-14202T>C) c.*260+8A>G (n.*260+8A>G) n.701+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483601T>C | CA624534044 | ASPA,SPATA22 | c.526+9T>C (n.526+9T>C) c.-73-14203A>G (n.-73-14203A>G) c.*260+9T>C (n.*260+9T>C) n.701+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483601T= | CA2243884170 | ASPA,SPATA22 | c.526+9T= (n.526+9T=) c.-73-14203A= (n.-73-14203A=) c.*260+9T= (n.*260+9T=) n.701+9T= | |
17 | g.3483603G>A | CA2576122353 | ASPA,SPATA22 | c.526+11G>A (n.526+11G>A) c.-73-14205C>T (n.-73-14205C>T) c.*260+11G>A (n.*260+11G>A) n.701+11G>A | |
17 | g.3483603G= | CA2243884171 | ASPA,SPATA22 | c.526+11G= (n.526+11G=) c.-73-14205C= (n.-73-14205C=) c.*260+11G= (n.*260+11G=) n.701+11G= | |
17 | g.3483603G>T | CA2243884172 | ASPA,SPATA22 | c.526+11G>T (n.526+11G>T) c.-73-14205C>A (n.-73-14205C>A) c.*260+11G>T (n.*260+11G>T) n.701+11G>T | dbSNP |
17 | g.3483604T>C | CA2560832416 | ASPA,SPATA22 | c.526+12T>C (n.526+12T>C) c.-73-14206A>G (n.-73-14206A>G) c.*260+12T>C (n.*260+12T>C) n.701+12T>C | |
17 | g.3483605_3483606delinsTC | CA2243884173 | ASPA,SPATA22 | c.526+13_526+14delinsTC (n.526+13_526+14delinsTC) c.-73-14208_-73-14207delinsGA (n.-73-14208_-73-14207delinsGA) c.*260+13_*260+14delinsTC (n.*260+13_*260+14delinsTC) n.701+13_701+14delinsTC | |
17 | g.3483606C>A | CA2635397468 | ASPA,SPATA22 | c.526+14C>A (n.526+14C>A) c.-73-14208G>T (n.-73-14208G>T) c.*260+14C>A (n.*260+14C>A) n.701+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483606C= | CA2243884174 | ASPA,SPATA22 | c.526+14C= (n.526+14C=) c.-73-14208G= (n.-73-14208G=) c.*260+14C= (n.*260+14C=) n.701+14C= | |
17 | g.3483606C>T | CA624534045 | ASPA,SPATA22 | c.526+14C>T (n.526+14C>T) c.-73-14208G>A (n.-73-14208G>A) c.*260+14C>T (n.*260+14C>T) n.701+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483608del | CA8288949 | ASPA,SPATA22 | c.526+16del (n.526+16del) c.-73-14208del (n.-73-14208del) c.*260+16del (n.*260+16del) n.701+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483607C= | CA2243884175 | ASPA,SPATA22 | c.526+15C= (n.526+15C=) c.-73-14209G= (n.-73-14209G=) c.*260+15C= (n.*260+15C=) n.701+15C= | |
17 | g.3483607C>T | CA624534046 | ASPA,SPATA22 | c.526+15C>T (n.526+15C>T) c.-73-14209G>A (n.-73-14209G>A) c.*260+15C>T (n.*260+15C>T) n.701+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483608C>A | CA2576122354 | ASPA,SPATA22 | c.526+16C>A (n.526+16C>A) c.-73-14210G>T (n.-73-14210G>T) c.*260+16C>A (n.*260+16C>A) n.701+16C>A | |
17 | g.3483608C= | CA2243884176 | ASPA,SPATA22 | c.526+16C= (n.526+16C=) c.-73-14210G= (n.-73-14210G=) c.*260+16C= (n.*260+16C=) n.701+16C= | |
17 | g.3483608C>T | CA2243884177 | ASPA,SPATA22 | c.526+16C>T (n.526+16C>T) c.-73-14210G>A (n.-73-14210G>A) c.*260+16C>T (n.*260+16C>T) n.701+16C>T | dbSNP |
17 | g.3483609A>C | CA2521348122 | ASPA,SPATA22 | c.526+17A>C (n.526+17A>C) c.-73-14211T>G (n.-73-14211T>G) c.*260+17A>C (n.*260+17A>C) n.701+17A>C | |
17 | g.3483609A>G | CA2635397469 | ASPA,SPATA22 | c.526+17A>G (n.526+17A>G) c.-73-14211T>C (n.-73-14211T>C) c.*260+17A>G (n.*260+17A>G) n.701+17A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483610C>A | CA2635397470 | ASPA,SPATA22 | c.526+18C>A (n.526+18C>A) c.-73-14212G>T (n.-73-14212G>T) c.*260+18C>A (n.*260+18C>A) n.701+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483610C>T | CA2733111356 | ASPA,SPATA22 | c.526+18C>T (n.526+18C>T) c.-73-14212G>A (n.-73-14212G>A) c.*260+18C>T (n.*260+18C>T) n.701+18C>T | dbSNP |
17 | g.3483611T>C | CA2576122355 | ASPA,SPATA22 | c.526+19T>C (n.526+19T>C) c.-73-14213A>G (n.-73-14213A>G) c.*260+19T>C (n.*260+19T>C) n.701+19T>C | |
17 | g.3483612G>A | CA624534047 | ASPA,SPATA22 | c.526+20G>A (n.526+20G>A) c.-73-14214C>T (n.-73-14214C>T) c.*260+20G>A (n.*260+20G>A) n.701+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483612G= | CA2243884178 | ASPA,SPATA22 | c.526+20G= (n.526+20G=) c.-73-14214C= (n.-73-14214C=) c.*260+20G= (n.*260+20G=) n.701+20G= | |
17 | g.3483613T>C | CA2576122356 | ASPA,SPATA22 | c.526+21T>C (n.526+21T>C) c.-73-14215A>G (n.-73-14215A>G) c.*260+21T>C (n.*260+21T>C) n.701+21T>C | |
17 | g.3483614C>A | CA2576122357 | ASPA,SPATA22 | c.526+22C>A (n.526+22C>A) c.-73-14216G>T (n.-73-14216G>T) c.*260+22C>A (n.*260+22C>A) n.701+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483614C= | CA2243884179 | ASPA,SPATA22 | c.526+22C= (n.526+22C=) c.-73-14216G= (n.-73-14216G=) c.*260+22C= (n.*260+22C=) n.701+22C= | |
17 | g.3483614C>T | CA287013070 | ASPA,SPATA22 | c.526+22C>T (n.526+22C>T) c.-73-14216G>A (n.-73-14216G>A) c.*260+22C>T (n.*260+22C>T) n.701+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483615A= | CA2243884180 | ASPA,SPATA22 | c.526+23A= (n.526+23A=) c.-73-14217T= (n.-73-14217T=) c.*260+23A= (n.*260+23A=) n.701+23A= | |
17 | g.3483615A>G | CA8288950 | ASPA,SPATA22 | c.526+23A>G (n.526+23A>G) c.-73-14217T>C (n.-73-14217T>C) c.*260+23A>G (n.*260+23A>G) n.701+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483616T>C | CA2527198390 | ASPA,SPATA22 | c.526+24T>C (n.526+24T>C) c.-73-14218A>G (n.-73-14218A>G) c.*260+24T>C (n.*260+24T>C) n.701+24T>C | |
17 | g.3483619C>A | CA2635397471 | ASPA,SPATA22 | c.526+27C>A (n.526+27C>A) c.-73-14221G>T (n.-73-14221G>T) c.*260+27C>A (n.*260+27C>A) n.701+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483619C= | CA2243884181 | ASPA,SPATA22 | c.526+27C= (n.526+27C=) c.-73-14221G= (n.-73-14221G=) c.*260+27C= (n.*260+27C=) n.701+27C= | |
17 | g.3483619C>T | CA8288951 | ASPA,SPATA22 | c.526+27C>T (n.526+27C>T) c.-73-14221G>A (n.-73-14221G>A) c.*260+27C>T (n.*260+27C>T) n.701+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483621C>A | CA2563318616 | ASPA,SPATA22 | c.526+29C>A (n.526+29C>A) c.-73-14223G>T (n.-73-14223G>T) c.*260+29C>A (n.*260+29C>A) n.701+29C>A | |
17 | g.3483622A>G | CA497453074 | ASPA,SPATA22 | c.526+30A>G (n.526+30A>G) c.-73-14224T>C (n.-73-14224T>C) c.*260+30A>G (n.*260+30A>G) n.701+30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483623A>G | CA2635397472 | ASPA,SPATA22 | c.526+31A>G (n.526+31A>G) c.-73-14225T>C (n.-73-14225T>C) c.*260+31A>G (n.*260+31A>G) n.701+31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483625A= | CA2243884182 | ASPA,SPATA22 | c.526+33A= (n.526+33A=) c.-73-14227T= (n.-73-14227T=) c.*260+33A= (n.*260+33A=) n.701+33A= | |
17 | g.3483625A>T | CA8288952 | ASPA,SPATA22 | c.526+33A>T (n.526+33A>T) c.-73-14227T>A (n.-73-14227T>A) c.*260+33A>T (n.*260+33A>T) n.701+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483629T>C | CA2635397473 | ASPA,SPATA22 | c.526+37T>C (n.526+37T>C) c.-73-14231A>G (n.-73-14231A>G) c.*260+37T>C (n.*260+37T>C) n.701+37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483630A= | CA2243884183 | ASPA,SPATA22 | c.526+38A= (n.526+38A=) c.-73-14232T= (n.-73-14232T=) c.*260+38A= (n.*260+38A=) n.701+38A= | |
17 | g.3483630A>G | CA624534048 | ASPA,SPATA22 | c.526+38A>G (n.526+38A>G) c.-73-14232T>C (n.-73-14232T>C) c.*260+38A>G (n.*260+38A>G) n.701+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |