Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3483442_3483444delinsCAA | CA2243884053 | ASPA,SPATA22 | c.433-57_433-55delinsCAA (n.433-57_433-55delinsCAA) c.-73-14046_-73-14044delinsTTG (n.-73-14046_-73-14044delinsTTG) c.*167-57_*167-55delinsCAA (n.*167-57_*167-55delinsCAA) n.608-57_608-55delinsCAA | |
17 | g.3483444_3483445del | CA2243884054 | ASPA,SPATA22 | c.433-55_433-54del (n.433-55_433-54del) c.-73-14046_-73-14045del (n.-73-14046_-73-14045del) c.*167-55_*167-54del (n.*167-55_*167-54del) n.608-55_608-54del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483447A= | CA2243884056 | ASPA,SPATA22 | c.433-52A= (n.433-52A=) c.-73-14049T= (n.-73-14049T=) c.*167-52A= (n.*167-52A=) n.608-52A= | |
17 | g.3483447A>G | CA287012924 | ASPA,SPATA22 | c.433-52A>G (n.433-52A>G) c.-73-14049T>C (n.-73-14049T>C) c.*167-52A>G (n.*167-52A>G) n.608-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483449A>G | CA2635397461 | ASPA,SPATA22 | c.433-50A>G (n.433-50A>G) c.-73-14051T>C (n.-73-14051T>C) c.*167-50A>G (n.*167-50A>G) n.608-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483451C>A | CA2808250693 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C>A (n.433-48C>A) c.-73-14053G>T (n.-73-14053G>T) c.*167-48C>A (n.*167-48C>A) n.608-48C>A | |
17 | g.3483451C= | CA2243884061 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C= (n.433-48C=) c.-73-14053G= (n.-73-14053G=) c.*167-48C= (n.*167-48C=) n.608-48C= | |
17 | g.3483451C>T | CA8288921 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C>T (n.433-48C>T) c.-73-14053G>A (n.-73-14053G>A) c.*167-48C>T (n.*167-48C>T) n.608-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483456C>T | CA2576122347 | ASPA,SPATA22 | c.433-43C>T (n.433-43C>T) c.-73-14058G>A (n.-73-14058G>A) c.*167-43C>T (n.*167-43C>T) n.608-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483457A= | CA2243884065 | ASPA,SPATA22 | c.433-42A= (n.433-42A=) c.-73-14059T= (n.-73-14059T=) c.*167-42A= (n.*167-42A=) n.608-42A= | |
17 | g.3483457A>C | CA2635397462 | ASPA,SPATA22 | c.433-42A>C (n.433-42A>C) c.-73-14059T>G (n.-73-14059T>G) c.*167-42A>C (n.*167-42A>C) n.608-42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483457A>G | CA8288922 | ASPA,SPATA22 | c.433-42A>G (n.433-42A>G) c.-73-14059T>C (n.-73-14059T>C) c.*167-42A>G (n.*167-42A>G) n.608-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483459A= | CA2243884066 | ASPA,SPATA22 | c.433-40A= (n.433-40A=) c.-73-14061T= (n.-73-14061T=) c.*167-40A= (n.*167-40A=) n.608-40A= | |
17 | g.3483459A>T | CA2243884068 | ASPA,SPATA22 | c.433-40A>T (n.433-40A>T) c.-73-14061T>A (n.-73-14061T>A) c.*167-40A>T (n.*167-40A>T) n.608-40A>T | dbSNP |
17 | g.3483460C>A | CA8288924 | ASPA,SPATA22 | c.433-39C>A (n.433-39C>A) c.-73-14062G>T (n.-73-14062G>T) c.*167-39C>A (n.*167-39C>A) n.608-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483460C= | CA2243884071 | ASPA,SPATA22 | c.433-39C= (n.433-39C=) c.-73-14062G= (n.-73-14062G=) c.*167-39C= (n.*167-39C=) n.608-39C= | |
17 | g.3483460C>T | CA8288923 | ASPA,SPATA22 | c.433-39C>T (n.433-39C>T) c.-73-14062G>A (n.-73-14062G>A) c.*167-39C>T (n.*167-39C>T) n.608-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483461G>A | CA8288925 | ASPA,SPATA22 | c.433-38G>A (n.433-38G>A) c.-73-14063C>T (n.-73-14063C>T) c.*167-38G>A (n.*167-38G>A) n.608-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483461G= | CA2243884073 | ASPA,SPATA22 | c.433-38G= (n.433-38G=) c.-73-14063C= (n.-73-14063C=) c.*167-38G= (n.*167-38G=) n.608-38G= | |
17 | g.3483461G>T | CA2552514302 | ASPA,SPATA22 | c.433-38G>T (n.433-38G>T) c.-73-14063C>A (n.-73-14063C>A) c.*167-38G>T (n.*167-38G>T) n.608-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483462G>A | CA8288926 | ASPA,SPATA22 | c.433-37G>A (n.433-37G>A) c.-73-14064C>T (n.-73-14064C>T) c.*167-37G>A (n.*167-37G>A) n.608-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483462G>C | CA2635397463 | ASPA,SPATA22 | c.433-37G>C (n.433-37G>C) c.-73-14064C>G (n.-73-14064C>G) c.*167-37G>C (n.*167-37G>C) n.608-37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483462G= | CA2243884075 | ASPA,SPATA22 | c.433-37G= (n.433-37G=) c.-73-14064C= (n.-73-14064C=) c.*167-37G= (n.*167-37G=) n.608-37G= | |
17 | g.3483465_3483466insAC | CA2566747646 | ASPA,SPATA22 | c.433-34_433-33insAC (n.433-34_433-33insAC) c.-73-14068_-73-14067insGT (n.-73-14068_-73-14067insGT) c.*167-34_*167-33insAC (n.*167-34_*167-33insAC) n.608-34_608-33insAC | |
17 | g.3483467_3483468insCATC | CA2564531892 | ASPA,SPATA22 | c.433-32_433-31insCATC (n.433-32_433-31insCATC) c.-73-14070_-73-14069insGATG (n.-73-14070_-73-14069insGATG) c.*167-32_*167-31insCATC (n.*167-32_*167-31insCATC) n.608-32_608-31insCATC | |
17 | g.3483469C>A | CA2538418138 | ASPA,SPATA22 | c.433-30C>A (n.433-30C>A) c.-73-14071G>T (n.-73-14071G>T) c.*167-30C>A (n.*167-30C>A) n.608-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483470C= | CA2243884077 | ASPA,SPATA22 | c.433-29C= (n.433-29C=) c.-73-14072G= (n.-73-14072G=) c.*167-29C= (n.*167-29C=) n.608-29C= | |
17 | g.3483470C>T | CA8288927 | ASPA,SPATA22 | c.433-29C>T (n.433-29C>T) c.-73-14072G>A (n.-73-14072G>A) c.*167-29C>T (n.*167-29C>T) n.608-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483472A>G | CA2635397464 | ASPA,SPATA22 | c.433-27A>G (n.433-27A>G) c.-73-14074T>C (n.-73-14074T>C) c.*167-27A>G (n.*167-27A>G) n.608-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483473A= | CA2243884079 | ASPA,SPATA22 | c.433-26A= (n.433-26A=) c.-73-14075T= (n.-73-14075T=) c.*167-26A= (n.*167-26A=) n.608-26A= | |
17 | g.3483473A>G | CA2243884080 | ASPA,SPATA22 | c.433-26A>G (n.433-26A>G) c.-73-14075T>C (n.-73-14075T>C) c.*167-26A>G (n.*167-26A>G) n.608-26A>G | dbSNP |
17 | g.3483473A>T | CA2808250694 | ASPA,SPATA22 | c.433-26A>T (n.433-26A>T) c.-73-14075T>A (n.-73-14075T>A) c.*167-26A>T (n.*167-26A>T) n.608-26A>T | |
17 | g.3483476A>T | CA2510694482 | ASPA,SPATA22 | c.433-23A>T (n.433-23A>T) c.-73-14078T>A (n.-73-14078T>A) c.*167-23A>T (n.*167-23A>T) n.608-23A>T | |
17 | g.3483477A>T | CA2509503049 | ASPA,SPATA22 | c.433-22A>T (n.433-22A>T) c.-73-14079T>A (n.-73-14079T>A) c.*167-22A>T (n.*167-22A>T) n.608-22A>T | |
17 | g.3483478G>A | CA2635397465 | ASPA,SPATA22 | c.433-21G>A (n.433-21G>A) c.-73-14080C>T (n.-73-14080C>T) c.*167-21G>A (n.*167-21G>A) n.608-21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483478G>T | CA2576122348 | ASPA,SPATA22 | c.433-21G>T (n.433-21G>T) c.-73-14080C>A (n.-73-14080C>A) c.*167-21G>T (n.*167-21G>T) n.608-21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483480C= | CA2243884083 | ASPA,SPATA22 | c.433-19C= (n.433-19C=) c.-73-14082G= (n.-73-14082G=) c.*167-19C= (n.*167-19C=) n.608-19C= | |
17 | g.3483480C>T | CA8288928 | ASPA,SPATA22 | c.433-19C>T (n.433-19C>T) c.-73-14082G>A (n.-73-14082G>A) c.*167-19C>T (n.*167-19C>T) n.608-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483480_3483481dup | CA2576122349 | ASPA,SPATA22 | c.433-19_433-18dup (n.433-19_433-18dup) c.-73-14083_-73-14082dup (n.-73-14083_-73-14082dup) c.*167-19_*167-18dup (n.*167-19_*167-18dup) n.608-19_608-18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483481G>A | CA8288929 | ASPA,SPATA22 | c.433-18G>A (n.433-18G>A) c.-73-14083C>T (n.-73-14083C>T) c.*167-18G>A (n.*167-18G>A) n.608-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3483481G= | CA2243884086 | ASPA,SPATA22 | c.433-18G= (n.433-18G=) c.-73-14083C= (n.-73-14083C=) c.*167-18G= (n.*167-18G=) n.608-18G= | |
17 | g.3483481G>T | CA8288930 | ASPA,SPATA22 | c.433-18G>T (n.433-18G>T) c.-73-14083C>A (n.-73-14083C>A) c.*167-18G>T (n.*167-18G>T) n.608-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483486T>A | CA497452919 | ASPA,SPATA22 | c.433-13T>A (n.433-13T>A) c.-73-14088A>T (n.-73-14088A>T) c.*167-13T>A (n.*167-13T>A) n.608-13T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483486_3483488delinsTGA | CA2243884088 | ASPA,SPATA22 | c.433-13_433-11delinsTGA (n.433-13_433-11delinsTGA) c.-73-14090_-73-14088delinsTCA (n.-73-14090_-73-14088delinsTCA) c.*167-13_*167-11delinsTGA (n.*167-13_*167-11delinsTGA) n.608-13_608-11delinsTGA | |
17 | g.3483487G= | CA2243884091 | ASPA,SPATA22 | c.433-12G= (n.433-12G=) c.-73-14089C= (n.-73-14089C=) c.*167-12G= (n.*167-12G=) n.608-12G= | |
17 | g.3483487G>T | CA8288932 | ASPA,SPATA22 | c.433-12G>T (n.433-12G>T) c.-73-14089C>A (n.-73-14089C>A) c.*167-12G>T (n.*167-12G>T) n.608-12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483487_3483488del | CA8288931 | ASPA,SPATA22 | c.433-12_433-11del (n.433-12_433-11del) c.-73-14090_-73-14089del (n.-73-14090_-73-14089del) c.*167-12_*167-11del (n.*167-12_*167-11del) n.608-12_608-11del | dbSNP ExAC |
17 | g.3483488A= | CA2243884093 | ASPA,SPATA22 | c.433-11A= (n.433-11A=) c.-73-14090T= (n.-73-14090T=) c.*167-11A= (n.*167-11A=) n.608-11A= | |
17 | g.3483495dup | CA624534043 | ASPA,SPATA22 | c.433-4dup (n.433-4dup) c.-73-14091dup (n.-73-14091dup) c.*167-4dup (n.*167-4dup) n.608-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483491_3483495dup | CA8288933 | ASPA,SPATA22 | c.433-8_433-4dup (n.433-8_433-4dup) c.-73-14095_-73-14091dup (n.-73-14095_-73-14091dup) c.*167-8_*167-4dup (n.*167-8_*167-4dup) n.608-8_608-4dup | dbSNP ExAC |
17 | g.3483495del | CA2531575097 | ASPA,SPATA22 | c.433-4del (n.433-4del) c.-73-14091del (n.-73-14091del) c.*167-4del (n.*167-4del) n.608-4del | gnomAD v4 |
17 | g.3483490T>A | CA2573153138 | ASPA,SPATA22 | c.433-9T>A (n.433-9T>A) c.-73-14092A>T (n.-73-14092A>T) c.*167-9T>A (n.*167-9T>A) n.608-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483491T>C | CA2635397466 | ASPA,SPATA22 | c.433-8T>C (n.433-8T>C) c.-73-14093A>G (n.-73-14093A>G) c.*167-8T>C (n.*167-8T>C) n.608-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3483494T>C | CA2499224262 | ASPA,SPATA22 | c.433-5T>C (n.433-5T>C) c.-73-14096A>G (n.-73-14096A>G) c.*167-5T>C (n.*167-5T>C) n.608-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483495T>C | CA2243884097 | ASPA,SPATA22 | c.433-4T>C (n.433-4T>C) c.-73-14097A>G (n.-73-14097A>G) c.*167-4T>C (n.*167-4T>C) n.608-4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483495T= | CA2243884096 | ASPA,SPATA22 | c.433-4T= (n.433-4T=) c.-73-14097A= (n.-73-14097A=) c.*167-4T= (n.*167-4T=) n.608-4T= | |
17 | g.3483496C>A | CA2576122350 | ASPA,SPATA22 | c.433-3C>A (n.433-3C>A) c.-73-14098G>T (n.-73-14098G>T) c.*167-3C>A (n.*167-3C>A) n.608-3C>A | |
17 | g.3483496_3483497del | CA2695224128 | ASPA,SPATA22 | c.433-3_433-2del (n.433-3_433-2del) c.-73-14099_-73-14098del (n.-73-14099_-73-14098del) c.*167-3_*167-2del (n.*167-3_*167-2del) n.608-3_608-2del | |
17 | g.3483497A= | CA2243884105 | ASPA,SPATA22 | c.433-2A= (n.433-2A=) c.-73-14099T= (n.-73-14099T=) c.*167-2A= (n.*167-2A=) n.608-2A= | |
17 | g.3483497A>C | CA397682673 | ASPA,SPATA22 | c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.-73-14099T>G (n.-73-14099T>G) c.*167-2A>C (n.*167-2A>C) n.608-2A>C | |
17 | g.3483497A>G | CA275159 | ASPA,SPATA22 | c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.-73-14099T>C (n.-73-14099T>C) c.*167-2A>G (n.*167-2A>G) n.608-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3483497A>T | CA397682674 | ASPA,SPATA22 | c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.-73-14099T>A (n.-73-14099T>A) c.*167-2A>T (n.*167-2A>T) n.608-2A>T | |
17 | g.3483498G>A | CA397682675 | ASPA,SPATA22 | c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.-73-14100C>T (n.-73-14100C>T) c.*167-1G>A (n.*167-1G>A) n.608-1G>A | |
17 | g.3483498G>C | CA397682676 | ASPA,SPATA22 | c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.-73-14100C>G (n.-73-14100C>G) c.*167-1G>C (n.*167-1G>C) n.608-1G>C | |
17 | g.3483498G>T | CA397682677 | ASPA,SPATA22 | c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.-73-14100C>A (n.-73-14100C>A) c.*167-1G>T (n.*167-1G>T) n.608-1G>T | |
17 | g.3483499A= | CA2243884109 | ASPA,SPATA22 | c.433A= (p.Thr145=) c.-73-14101T= (n.-73-14101T=) c.*167A= (n.*167A=) n.608A= | |
17 | g.3483499A>C | CA397682678 | ASPA,SPATA22 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.-73-14101T>G (n.-73-14101T>G) c.*167A>C (n.*167A>C) n.608A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483499A>G | CA397682680 | ASPA,SPATA22 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.-73-14101T>C (n.-73-14101T>C) c.*167A>G (n.*167A>G) n.608A>G | COSMIC |
17 | g.3483499A>T | CA397682679 | ASPA,SPATA22 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.-73-14101T>A (n.-73-14101T>A) c.*167A>T (n.*167A>T) n.608A>T | |
17 | g.3483500del | CA2580092482 | ASPA,SPATA22 | c.434del (p.Thr145IlefsTer12) c.-73-14102del (n.-73-14102del) c.*168del (n.*168del) n.609del | ClinVar |
17 | g.3483500C>A | CA397682681 | ASPA,SPATA22 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.-73-14102G>T (n.-73-14102G>T) c.*168C>A (n.*168C>A) n.609C>A | |
17 | g.3483500C= | CA2243884111 | ASPA,SPATA22 | c.434C= (p.Thr145=) c.-73-14102G= (n.-73-14102G=) c.*168C= (n.*168C=) n.609C= | |
17 | g.3483500C>G | CA397682682 | ASPA,SPATA22 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.-73-14102G>C (n.-73-14102G>C) c.*168C>G (n.*168C>G) n.609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483500C>T | CA397682683 | ASPA,SPATA22 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.-73-14102G>A (n.-73-14102G>A) c.*168C>T (n.*168C>T) n.609C>T | |
17 | g.3483501T>A | CA497452930 | ASPA,SPATA22 | c.435T>A (p.Thr145=) c.-73-14103A>T (n.-73-14103A>T) c.*169T>A (n.*169T>A) n.610T>A | |
17 | g.3483501T>C | CA497452931 | ASPA,SPATA22 | c.435T>C (p.Thr145=) c.-73-14103A>G (n.-73-14103A>G) c.*169T>C (n.*169T>C) n.610T>C | |
17 | g.3483501T>G | CA497452932 | ASPA,SPATA22 | c.435T>G (p.Thr145=) c.-73-14103A>C (n.-73-14103A>C) c.*169T>G (n.*169T>G) n.610T>G | |
17 | g.3483501_3483514delinsTTCTCTGGCTCCAC | CA2243884113 | ASPA,SPATA22 | c.435_448delinsTTCTCTGGCTCCAC (p.Thr145=) c.-73-14116_-73-14103delinsGTGGAGCCAGAGAA (n.-73-14116_-73-14103delinsGTGGAGCCAGAGAA) c.*169_*182delinsTTCTCTGGCTCCAC (n.*169_*182delinsTTCTCTGGCTCCAC) n.610_623delinsTTCTCTGGCTCCAC | |
17 | g.3483502T>A | CA397682684 | ASPA,SPATA22 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.-73-14104A>T (n.-73-14104A>T) c.*170T>A (n.*170T>A) n.611T>A | |
17 | g.3483502T>C | CA397682685 | ASPA,SPATA22 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.-73-14104A>G (n.-73-14104A>G) c.*170T>C (n.*170T>C) n.611T>C | |
17 | g.3483502T>G | CA397682686 | ASPA,SPATA22 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.-73-14104A>C (n.-73-14104A>C) c.*170T>G (n.*170T>G) n.611T>G | |
17 | g.3483503_3483515del | CA1139665064 | ASPA,SPATA22 | c.437_449del (p.Ser146TyrfsTer7) c.-73-14116_-73-14104del (n.-73-14116_-73-14104del) c.*171_*183del (n.*171_*183del) n.612_624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483503C>A | CA397682687 | ASPA,SPATA22 | c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.-73-14105G>T (n.-73-14105G>T) c.*171C>A (n.*171C>A) n.612C>A | |
17 | g.3483503C>G | CA397682688 | ASPA,SPATA22 | c.437C>G (p.Ser146Cys) c.-73-14105G>C (n.-73-14105G>C) c.*171C>G (n.*171C>G) n.612C>G | |
17 | g.3483503C>T | CA397682689 | ASPA,SPATA22 | c.437C>T (p.Ser146Phe) c.-73-14105G>A (n.-73-14105G>A) c.*171C>T (n.*171C>T) n.612C>T | |
17 | g.3483504T>A | CA497452935 | ASPA,SPATA22 | c.438T>A (p.Ser146=) c.-73-14106A>T (n.-73-14106A>T) c.*172T>A (n.*172T>A) n.613T>A | |
17 | g.3483504T>C | CA497452936 | ASPA,SPATA22 | c.438T>C (p.Ser146=) c.-73-14106A>G (n.-73-14106A>G) c.*172T>C (n.*172T>C) n.613T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3483504T>G | CA497452938 | ASPA,SPATA22 | c.438T>G (p.Ser146=) c.-73-14106A>C (n.-73-14106A>C) c.*172T>G (n.*172T>G) n.613T>G | |
17 | g.3483504T= | CA2243884120 | ASPA,SPATA22 | c.438T= (p.Ser146=) c.-73-14106A= (n.-73-14106A=) c.*172T= (n.*172T=) n.613T= | |
17 | g.3483505C>A | CA397682690 | ASPA,SPATA22 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.-73-14107G>T (n.-73-14107G>T) c.*173C>A (n.*173C>A) n.614C>A | COSMIC |
17 | g.3483505C>G | CA397682691 | ASPA,SPATA22 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.-73-14107G>C (n.-73-14107G>C) c.*173C>G (n.*173C>G) n.614C>G | COSMIC |
17 | g.3483505C>T | CA497452939 | ASPA,SPATA22 | c.439C>T (p.Leu147=) c.-73-14107G>A (n.-73-14107G>A) c.*173C>T (n.*173C>T) n.614C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3483506T>A | CA397682692 | ASPA,SPATA22 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.-73-14108A>T (n.-73-14108A>T) c.*174T>A (n.*174T>A) n.615T>A | |
17 | g.3483506T>C | CA397682694 | ASPA,SPATA22 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.-73-14108A>G (n.-73-14108A>G) c.*174T>C (n.*174T>C) n.615T>C | |
17 | g.3483506T>G | CA397682693 | ASPA,SPATA22 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.-73-14108A>C (n.-73-14108A>C) c.*174T>G (n.*174T>G) n.615T>G | |
17 | g.3483507G>A | CA497452941 | ASPA,SPATA22 | c.441G>A (p.Leu147=) c.-73-14109C>T (n.-73-14109C>T) c.*175G>A (n.*175G>A) n.616G>A | dbSNP |
17 | g.3483507G>C | CA497452943 | ASPA,SPATA22 | c.441G>C (p.Leu147=) c.-73-14109C>G (n.-73-14109C>G) c.*175G>C (n.*175G>C) n.616G>C | |
17 | g.3483507G= | CA2243884123 | ASPA,SPATA22 | c.441G= (p.Leu147=) c.-73-14109C= (n.-73-14109C=) c.*175G= (n.*175G=) n.616G= | |
17 | g.3483507G>T | CA497452942 | ASPA,SPATA22 | c.441G>T (p.Leu147=) c.-73-14109C>A (n.-73-14109C>A) c.*175G>T (n.*175G>T) n.616G>T | |
17 | g.3483508G>A | CA397682695 | ASPA,SPATA22 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-73-14110C>T (n.-73-14110C>T) c.*176G>A (n.*176G>A) n.617G>A | |
17 | g.3483508G>C | CA397682697 | ASPA,SPATA22 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-73-14110C>G (n.-73-14110C>G) c.*176G>C (n.*176G>C) n.617G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483508G>T | CA397682696 | ASPA,SPATA22 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-73-14110C>A (n.-73-14110C>A) c.*176G>T (n.*176G>T) n.617G>T | |
17 | g.3483509C>A | CA397682698 | ASPA,SPATA22 | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-73-14111G>T (n.-73-14111G>T) c.*177C>A (n.*177C>A) n.618C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483509C= | CA2243884124 | ASPA,SPATA22 | c.443C= (p.Ala148=) c.-73-14111G= (n.-73-14111G=) c.*177C= (n.*177C=) n.618C= | |
17 | g.3483509C>G | CA397682699 | ASPA,SPATA22 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-73-14111G>C (n.-73-14111G>C) c.*177C>G (n.*177C>G) n.618C>G | |
17 | g.3483509C>T | CA397682700 | ASPA,SPATA22 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.-73-14111G>A (n.-73-14111G>A) c.*177C>T (n.*177C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3483510T>A | CA497452949 | ASPA,SPATA22 | c.444T>A (p.Ala148=) c.-73-14112A>T (n.-73-14112A>T) c.*178T>A (n.*178T>A) n.619T>A | |
17 | g.3483510T>C | CA497452950 | ASPA,SPATA22 | c.444T>C (p.Ala148=) c.-73-14112A>G (n.-73-14112A>G) c.*178T>C (n.*178T>C) n.619T>C | ClinVar |
17 | g.3483510T>G | CA497452951 | ASPA,SPATA22 | c.444T>G (p.Ala148=) c.-73-14112A>C (n.-73-14112A>C) c.*178T>G (n.*178T>G) n.619T>G | |
17 | g.3483511C>A | CA397682701 | ASPA,SPATA22 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.-73-14113G>T (n.-73-14113G>T) c.*179C>A (n.*179C>A) n.620C>A | |
17 | g.3483511C= | CA2243884127 | ASPA,SPATA22 | c.445C= (p.Pro149=) c.-73-14113G= (n.-73-14113G=) c.*179C= (n.*179C=) n.620C= | |
17 | g.3483511C>G | CA8288934 | ASPA,SPATA22 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.-73-14113G>C (n.-73-14113G>C) c.*179C>G (n.*179C>G) n.620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3483511C>T | CA397682702 | ASPA,SPATA22 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.-73-14113G>A (n.-73-14113G>A) c.*179C>T (n.*179C>T) n.620C>T | |
17 | g.3483512_3483519del | CA2695224129 | ASPA,SPATA22 | c.446_453del (p.Pro149LeufsTer7) c.-73-14120_-73-14113del (n.-73-14120_-73-14113del) c.*180_*187del (n.*180_*187del) n.621_628del | |
17 | g.3483512C>A | CA397682703 | ASPA,SPATA22 | c.446C>A (p.Pro149Gln) c.-73-14114G>T (n.-73-14114G>T) c.*180C>A (n.*180C>A) n.621C>A | |
17 | g.3483512C>G | CA397682704 | ASPA,SPATA22 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.-73-14114G>C (n.-73-14114G>C) c.*180C>G (n.*180C>G) n.621C>G | |
17 | g.3483512C>T | CA397682705 | ASPA,SPATA22 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.-73-14114G>A (n.-73-14114G>A) c.*180C>T (n.*180C>T) n.621C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483513A= | CA2243884130 | ASPA,SPATA22 | c.447A= (p.Pro149=) c.-73-14115T= (n.-73-14115T=) c.*181A= (n.*181A=) n.622A= | |
17 | g.3483513A>C | CA497452959 | ASPA,SPATA22 | c.447A>C (p.Pro149=) c.-73-14115T>G (n.-73-14115T>G) c.*181A>C (n.*181A>C) n.622A>C | |
17 | g.3483513A>G | CA8288936 | ASPA,SPATA22 | c.447A>G (p.Pro149=) c.-73-14115T>C (n.-73-14115T>C) c.*181A>G (n.*181A>G) n.622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483513A>T | CA8288935 | ASPA,SPATA22 | c.447A>T (p.Pro149=) c.-73-14115T>A (n.-73-14115T>A) c.*181A>T (n.*181A>T) n.622A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483514C>A | CA397682706 | ASPA,SPATA22 | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.-73-14116G>T (n.-73-14116G>T) c.*182C>A (n.*182C>A) n.623C>A | |
17 | g.3483514C= | CA2243884131 | ASPA,SPATA22 | c.448C= (p.Leu150=) c.-73-14116G= (n.-73-14116G=) c.*182C= (n.*182C=) n.623C= | |
17 | g.3483514C>G | CA397682707 | ASPA,SPATA22 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.-73-14116G>C (n.-73-14116G>C) c.*182C>G (n.*182C>G) n.623C>G | |
17 | g.3483514C>T | CA497452963 | ASPA,SPATA22 | c.448C>T (p.Leu150=) c.-73-14116G>A (n.-73-14116G>A) c.*182C>T (n.*182C>T) n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483515T>A | CA397682708 | ASPA,SPATA22 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.-73-14117A>T (n.-73-14117A>T) c.*183T>A (n.*183T>A) n.624T>A | |
17 | g.3483515T>C | CA397682710 | ASPA,SPATA22 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.-73-14117A>G (n.-73-14117A>G) c.*183T>C (n.*183T>C) n.624T>C | |
17 | g.3483515T>G | CA397682709 | ASPA,SPATA22 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.-73-14117A>C (n.-73-14117A>C) c.*183T>G (n.*183T>G) n.624T>G | |
17 | g.3483516A= | CA2243884133 | ASPA,SPATA22 | c.450A= (p.Leu150=) c.-73-14118T= (n.-73-14118T=) c.*184A= (n.*184A=) n.625A= | |
17 | g.3483516A>C | CA497452966 | ASPA,SPATA22 | c.450A>C (p.Leu150=) c.-73-14118T>G (n.-73-14118T>G) c.*184A>C (n.*184A>C) n.625A>C | |
17 | g.3483516A>G | CA497452967 | ASPA,SPATA22 | c.450A>G (p.Leu150=) c.-73-14118T>C (n.-73-14118T>C) c.*184A>G (n.*184A>G) n.625A>G | |
17 | g.3483516A>T | CA8288937 | ASPA,SPATA22 | c.450A>T (p.Leu150=) c.-73-14118T>A (n.-73-14118T>A) c.*184A>T (n.*184A>T) n.625A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483517C>A | CA397682711 | ASPA,SPATA22 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.-73-14119G>T (n.-73-14119G>T) c.*185C>A (n.*185C>A) n.626C>A | |
17 | g.3483517C>G | CA397682712 | ASPA,SPATA22 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.-73-14119G>C (n.-73-14119G>C) c.*185C>G (n.*185C>G) n.626C>G | |
17 | g.3483517C>T | CA397682713 | ASPA,SPATA22 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.-73-14119G>A (n.-73-14119G>A) c.*185C>T (n.*185C>T) n.626C>T | |
17 | g.3483518C>A | CA397682714 | ASPA,SPATA22 | c.452C>A (p.Pro151His) c.-73-14120G>T (n.-73-14120G>T) c.*186C>A (n.*186C>A) n.627C>A | |
17 | g.3483518C>G | CA397682715 | ASPA,SPATA22 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.-73-14120G>C (n.-73-14120G>C) c.*186C>G (n.*186C>G) n.627C>G | |
17 | g.3483518C>T | CA397682716 | ASPA,SPATA22 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.-73-14120G>A (n.-73-14120G>A) c.*186C>T (n.*186C>T) n.627C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483519C>A | CA497452970 | ASPA,SPATA22 | c.453C>A (p.Pro151=) c.-73-14121G>T (n.-73-14121G>T) c.*187C>A (n.*187C>A) n.628C>A | |
17 | g.3483519C>G | CA497452972 | ASPA,SPATA22 | c.453C>G (p.Pro151=) c.-73-14121G>C (n.-73-14121G>C) c.*187C>G (n.*187C>G) n.628C>G | |
17 | g.3483519C>T | CA497452971 | ASPA,SPATA22 | c.453C>T (p.Pro151=) c.-73-14121G>A (n.-73-14121G>A) c.*187C>T (n.*187C>T) n.628C>T | |
17 | g.3483520T>A | CA397682717 | ASPA,SPATA22 | c.454T>A (p.Cys152Ser) c.-73-14122A>T (n.-73-14122A>T) c.*188T>A (n.*188T>A) n.629T>A | |
17 | g.3483520T>C | CA252354 | ASPA,SPATA22 | c.454T>C (p.Cys152Arg) c.-73-14122A>G (n.-73-14122A>G) c.*188T>C (n.*188T>C) n.629T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3483520T>G | CA397682718 | ASPA,SPATA22 | c.454T>G (p.Cys152Gly) c.-73-14122A>C (n.-73-14122A>C) c.*188T>G (n.*188T>G) n.629T>G | |
17 | g.3483520T= | CA2243884137 | ASPA,SPATA22 | c.454T= (p.Cys152=) c.-73-14122A= (n.-73-14122A=) c.*188T= (n.*188T=) n.629T= | |
17 | g.3483521G>A | CA397682721 | ASPA,SPATA22 | c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.-73-14123C>T (n.-73-14123C>T) c.*189G>A (n.*189G>A) n.630G>A | |
17 | g.3483521G>C | CA397682720 | ASPA,SPATA22 | c.455G>C (p.Cys152Ser) c.-73-14123C>G (n.-73-14123C>G) c.*189G>C (n.*189G>C) n.630G>C | ClinVar |
17 | g.3483521G>T | CA397682719 | ASPA,SPATA22 | c.455G>T (p.Cys152Phe) c.-73-14123C>A (n.-73-14123C>A) c.*189G>T (n.*189G>T) n.630G>T | |
17 | g.3483522C>A | CA397682722 | ASPA,SPATA22 | c.456C>A (p.Cys152Ter) c.-73-14124G>T (n.-73-14124G>T) c.*190C>A (n.*190C>A) n.631C>A | |
17 | g.3483522C>G | CA397682723 | ASPA,SPATA22 | c.456C>G (p.Cys152Trp) c.-73-14124G>C (n.-73-14124G>C) c.*190C>G (n.*190C>G) n.631C>G | |
17 | g.3483522C>T | CA497452978 | ASPA,SPATA22 | c.456C>T (p.Cys152=) c.-73-14124G>A (n.-73-14124G>A) c.*190C>T (n.*190C>T) n.631C>T | |
17 | g.3483522_3483525del | CA2580092483 | ASPA,SPATA22 | c.456_459del (p.Cys152TrpfsTer4) c.-73-14127_-73-14124del (n.-73-14127_-73-14124del) c.*190_*193del (n.*190_*193del) n.631_634del | ClinVar |
17 | g.3483523T>A | CA397682724 | ASPA,SPATA22 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.-73-14125A>T (n.-73-14125A>T) c.*191T>A (n.*191T>A) n.632T>A | |
17 | g.3483523T>C | CA397682725 | ASPA,SPATA22 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.-73-14125A>G (n.-73-14125A>G) c.*191T>C (n.*191T>C) n.632T>C | |
17 | g.3483523T>G | CA397682726 | ASPA,SPATA22 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.-73-14125A>C (n.-73-14125A>C) c.*191T>G (n.*191T>G) n.632T>G | |
17 | g.3483524A= | CA2243884138 | ASPA,SPATA22 | c.458A= (p.Tyr153=) c.-73-14126T= (n.-73-14126T=) c.*192A= (n.*192A=) n.633A= | |
17 | g.3483524A>C | CA397682729 | ASPA,SPATA22 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.-73-14126T>G (n.-73-14126T>G) c.*192A>C (n.*192A>C) n.633A>C | |
17 | g.3483524A>G | CA397682728 | ASPA,SPATA22 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.-73-14126T>C (n.-73-14126T>C) c.*192A>G (n.*192A>G) n.633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483524A>T | CA397682727 | ASPA,SPATA22 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.-73-14126T>A (n.-73-14126T>A) c.*192A>T (n.*192A>T) n.633A>T | |
17 | g.3483525C>A | CA397682730 | ASPA,SPATA22 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.-73-14127G>T (n.-73-14127G>T) c.*193C>A (n.*193C>A) n.634C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483525C= | CA2243884139 | ASPA,SPATA22 | c.459C= (p.Tyr153=) c.-73-14127G= (n.-73-14127G=) c.*193C= (n.*193C=) n.634C= | |
17 | g.3483525C>G | CA397682731 | ASPA,SPATA22 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.-73-14127G>C (n.-73-14127G>C) c.*193C>G (n.*193C>G) n.634C>G | |
17 | g.3483525C>T | CA8288938 | ASPA,SPATA22 | c.459C>T (p.Tyr153=) c.-73-14127G>A (n.-73-14127G>A) c.*193C>T (n.*193C>T) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483526G>A | CA8288939 | ASPA,SPATA22 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.-73-14128C>T (n.-73-14128C>T) c.*194G>A (n.*194G>A) n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483526G>C | CA397682732 | ASPA,SPATA22 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.-73-14128C>G (n.-73-14128C>G) c.*194G>C (n.*194G>C) n.635G>C | |
17 | g.3483526G= | CA2243884141 | ASPA,SPATA22 | c.460G= (p.Val154=) c.-73-14128C= (n.-73-14128C=) c.*194G= (n.*194G=) n.635G= | |
17 | g.3483526G>T | CA397682733 | ASPA,SPATA22 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.-73-14128C>A (n.-73-14128C>A) c.*194G>T (n.*194G>T) n.635G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483527T>A | CA397682734 | ASPA,SPATA22 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.-73-14129A>T (n.-73-14129A>T) c.*195T>A (n.*195T>A) n.636T>A | |
17 | g.3483527T>C | CA397682736 | ASPA,SPATA22 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.-73-14129A>G (n.-73-14129A>G) c.*195T>C (n.*195T>C) n.636T>C | |
17 | g.3483527T>G | CA397682735 | ASPA,SPATA22 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.-73-14129A>C (n.-73-14129A>C) c.*195T>G (n.*195T>G) n.636T>G | |
17 | g.3483528T>A | CA497452985 | ASPA,SPATA22 | c.462T>A (p.Val154=) c.-73-14130A>T (n.-73-14130A>T) c.*196T>A (n.*196T>A) n.637T>A | |
17 | g.3483528T>C | CA497452986 | ASPA,SPATA22 | c.462T>C (p.Val154=) c.-73-14130A>G (n.-73-14130A>G) c.*196T>C (n.*196T>C) n.637T>C | |
17 | g.3483528T>G | CA497452987 | ASPA,SPATA22 | c.462T>G (p.Val154=) c.-73-14130A>C (n.-73-14130A>C) c.*196T>G (n.*196T>G) n.637T>G | |
17 | g.3483529T>A | CA397682737 | ASPA,SPATA22 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.-73-14131A>T (n.-73-14131A>T) c.*197T>A (n.*197T>A) n.638T>A | |
17 | g.3483529T>C | CA397682738 | ASPA,SPATA22 | c.463T>C (p.Tyr155His) c.-73-14131A>G (n.-73-14131A>G) c.*197T>C (n.*197T>C) n.638T>C | |
17 | g.3483529T>G | CA397682739 | ASPA,SPATA22 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.-73-14131A>C (n.-73-14131A>C) c.*197T>G (n.*197T>G) n.638T>G | |
17 | g.3483530A>C | CA397682740 | ASPA,SPATA22 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.-73-14132T>G (n.-73-14132T>G) c.*198A>C (n.*198A>C) n.639A>C | |
17 | g.3483530A>G | CA397682741 | ASPA,SPATA22 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.-73-14132T>C (n.-73-14132T>C) c.*198A>G (n.*198A>G) n.639A>G | |
17 | g.3483530A>T | CA397682742 | ASPA,SPATA22 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.-73-14132T>A (n.-73-14132T>A) c.*198A>T (n.*198A>T) n.639A>T | |
17 | g.3483531T>A | CA397682743 | ASPA,SPATA22 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.-73-14133A>T (n.-73-14133A>T) c.*199T>A (n.*199T>A) n.640T>A | |
17 | g.3483531T>C | CA497452992 | ASPA,SPATA22 | c.465T>C (p.Tyr155=) c.-73-14133A>G (n.-73-14133A>G) c.*199T>C (n.*199T>C) n.640T>C | |
17 | g.3483531T>G | CA397682744 | ASPA,SPATA22 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.-73-14133A>C (n.-73-14133A>C) c.*199T>G (n.*199T>G) n.640T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483532C>A | CA397682745 | ASPA,SPATA22 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.-73-14134G>T (n.-73-14134G>T) c.*200C>A (n.*200C>A) n.641C>A | |
17 | g.3483532C= | CA2243884143 | ASPA,SPATA22 | c.466C= (p.Leu156=) c.-73-14134G= (n.-73-14134G=) c.*200C= (n.*200C=) n.641C= | |
17 | g.3483532C>G | CA8288940 | ASPA,SPATA22 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.-73-14134G>C (n.-73-14134G>C) c.*200C>G (n.*200C>G) n.641C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483532C>T | CA497452994 | ASPA,SPATA22 | c.466C>T (p.Leu156=) c.-73-14134G>A (n.-73-14134G>A) c.*200C>T (n.*200C>T) n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483533T>A | CA397682746 | ASPA,SPATA22 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.-73-14135A>T (n.-73-14135A>T) c.*201T>A (n.*201T>A) n.642T>A | |
17 | g.3483533T>C | CA8288941 | ASPA,SPATA22 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-73-14135A>G (n.-73-14135A>G) c.*201T>C (n.*201T>C) n.642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3483533T>G | CA397682747 | ASPA,SPATA22 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-73-14135A>C (n.-73-14135A>C) c.*201T>G (n.*201T>G) n.642T>G | |
17 | g.3483533T= | CA2243884144 | ASPA,SPATA22 | c.467T= (p.Leu156=) c.-73-14135A= (n.-73-14135A=) c.*201T= (n.*201T=) n.642T= | |
17 | g.3483534G>A | CA497452998 | ASPA,SPATA22 | c.468G>A (p.Leu156=) c.-73-14136C>T (n.-73-14136C>T) c.*202G>A (n.*202G>A) n.643G>A | |
17 | g.3483534G>C | CA497453000 | ASPA,SPATA22 | c.468G>C (p.Leu156=) c.-73-14136C>G (n.-73-14136C>G) c.*202G>C (n.*202G>C) n.643G>C | |
17 | g.3483534G>T | CA497453001 | ASPA,SPATA22 | c.468G>T (p.Leu156=) c.-73-14136C>A (n.-73-14136C>A) c.*202G>T (n.*202G>T) n.643G>T | |
17 | g.3483535A>C | CA397682748 | ASPA,SPATA22 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.-73-14137T>G (n.-73-14137T>G) c.*203A>C (n.*203A>C) n.644A>C | |
17 | g.3483535A>G | CA397682750 | ASPA,SPATA22 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.-73-14137T>C (n.-73-14137T>C) c.*203A>G (n.*203A>G) n.644A>G | |
17 | g.3483535A>T | CA397682749 | ASPA,SPATA22 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.-73-14137T>A (n.-73-14137T>A) c.*203A>T (n.*203A>T) n.644A>T | |
17 | g.3483536T>A | CA397682751 | ASPA,SPATA22 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.-73-14138A>T (n.-73-14138A>T) c.*204T>A (n.*204T>A) n.645T>A | |
17 | g.3483536T>C | CA8288942 | ASPA,SPATA22 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.-73-14138A>G (n.-73-14138A>G) c.*204T>C (n.*204T>C) n.645T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483536T>G | CA397682752 | ASPA,SPATA22 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.-73-14138A>C (n.-73-14138A>C) c.*204T>G (n.*204T>G) n.645T>G | |
17 | g.3483536T= | CA2243884145 | ASPA,SPATA22 | c.470T= (p.Ile157=) c.-73-14138A= (n.-73-14138A=) c.*204T= (n.*204T=) n.645T= | |
17 | g.3483537T>A | CA497453005 | ASPA,SPATA22 | c.471T>A (p.Ile157=) c.-73-14139A>T (n.-73-14139A>T) c.*205T>A (n.*205T>A) n.646T>A | |
17 | g.3483537T>C | CA497453006 | ASPA,SPATA22 | c.471T>C (p.Ile157=) c.-73-14139A>G (n.-73-14139A>G) c.*205T>C (n.*205T>C) n.646T>C | |
17 | g.3483537T>G | CA397682753 | ASPA,SPATA22 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.-73-14139A>C (n.-73-14139A>C) c.*205T>G (n.*205T>G) n.646T>G | |
17 | g.3483538G>A | CA397682755 | ASPA,SPATA22 | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-73-14140C>T (n.-73-14140C>T) c.*206G>A (n.*206G>A) n.647G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483538G>C | CA397682754 | ASPA,SPATA22 | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-73-14140C>G (n.-73-14140C>G) c.*206G>C (n.*206G>C) n.647G>C | |
17 | g.3483538G>T | CA397682756 | ASPA,SPATA22 | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-73-14140C>A (n.-73-14140C>A) c.*206G>T (n.*206G>T) n.647G>T | ClinVar |
17 | g.3483539A>C | CA397682757 | ASPA,SPATA22 | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-73-14141T>G (n.-73-14141T>G) c.*207A>C (n.*207A>C) n.648A>C | |
17 | g.3483539A>G | CA397682759 | ASPA,SPATA22 | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-73-14141T>C (n.-73-14141T>C) c.*207A>G (n.*207A>G) n.648A>G | |
17 | g.3483539A>T | CA397682758 | ASPA,SPATA22 | c.473A>T (p.Glu158Val) c.-73-14141T>A (n.-73-14141T>A) c.*207A>T (n.*207A>T) n.648A>T | |
17 | g.3483540G>A | CA497453008 | ASPA,SPATA22 | c.474G>A (p.Glu158=) c.-73-14142C>T (n.-73-14142C>T) c.*208G>A (n.*208G>A) n.649G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483540G>C | CA397682760 | ASPA,SPATA22 | c.474G>C (p.Glu158Asp) c.-73-14142C>G (n.-73-14142C>G) c.*208G>C (n.*208G>C) n.649G>C | |
17 | g.3483540G>T | CA397682761 | ASPA,SPATA22 | c.474G>T (p.Glu158Asp) c.-73-14142C>A (n.-73-14142C>A) c.*208G>T (n.*208G>T) n.649G>T | |
17 | g.3483541del | CA2808250695 | ASPA,SPATA22 | c.475del (p.His159IlefsTer12) c.-73-14143del (n.-73-14143del) c.*209del (n.*209del) n.650del | |
17 | g.3483541C>A | CA397682762 | ASPA,SPATA22 | c.475C>A (p.His159Asn) c.-73-14143G>T (n.-73-14143G>T) c.*209C>A (n.*209C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483541C= | CA2243884146 | ASPA,SPATA22 | c.475C= (p.His159=) c.-73-14143G= (n.-73-14143G=) c.*209C= (n.*209C=) n.650C= | |
17 | g.3483541C>G | CA397682763 | ASPA,SPATA22 | c.475C>G (p.His159Asp) c.-73-14143G>C (n.-73-14143G>C) c.*209C>G (n.*209C>G) n.650C>G | dbSNP |
17 | g.3483541C>T | CA397682764 | ASPA,SPATA22 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.-73-14143G>A (n.-73-14143G>A) c.*209C>T (n.*209C>T) n.650C>T | |
17 | g.3483542A= | CA2243884147 | ASPA,SPATA22 | c.476A= (p.His159=) c.-73-14144T= (n.-73-14144T=) c.*210A= (n.*210A=) n.651A= | |
17 | g.3483542A>C | CA397682765 | ASPA,SPATA22 | c.476A>C (p.His159Pro) c.-73-14144T>G (n.-73-14144T>G) c.*210A>C (n.*210A>C) n.651A>C | dbSNP |
17 | g.3483542A>G | CA397682766 | ASPA,SPATA22 | c.476A>G (p.His159Arg) c.-73-14144T>C (n.-73-14144T>C) c.*210A>G (n.*210A>G) n.651A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483542A>T | CA397682767 | ASPA,SPATA22 | c.476A>T (p.His159Leu) c.-73-14144T>A (n.-73-14144T>A) c.*210A>T (n.*210A>T) n.651A>T | |
17 | g.3483543T>A | CA397682768 | ASPA,SPATA22 | c.477T>A (p.His159Gln) c.-73-14145A>T (n.-73-14145A>T) c.*211T>A (n.*211T>A) n.652T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483543T>C | CA497453010 | ASPA,SPATA22 | c.477T>C (p.His159=) c.-73-14145A>G (n.-73-14145A>G) c.*211T>C (n.*211T>C) n.652T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483543T>G | CA397682769 | ASPA,SPATA22 | c.477T>G (p.His159Gln) c.-73-14145A>C (n.-73-14145A>C) c.*211T>G (n.*211T>G) n.652T>G | |
17 | g.3483543T= | CA2243884148 | ASPA,SPATA22 | c.477T= (p.His159=) c.-73-14145A= (n.-73-14145A=) c.*211T= (n.*211T=) n.652T= | |
17 | g.3483544C>A | CA397682772 | ASPA,SPATA22 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-73-14146G>T (n.-73-14146G>T) c.*212C>A (n.*212C>A) n.653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483544C= | CA2243884149 | ASPA,SPATA22 | c.478C= (p.Pro160=) c.-73-14146G= (n.-73-14146G=) c.*212C= (n.*212C=) n.653C= | |
17 | g.3483544C>G | CA397682770 | ASPA,SPATA22 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-73-14146G>C (n.-73-14146G>C) c.*212C>G (n.*212C>G) n.653C>G | |
17 | g.3483544C>T | CA397682771 | ASPA,SPATA22 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-73-14146G>A (n.-73-14146G>A) c.*212C>T (n.*212C>T) n.653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |