Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3483356G>T | CA2635397415 | ASPA,SPATA22 | c.433-143G>T (n.433-143G>T) c.-73-13958C>A (n.-73-13958C>A) c.*167-143G>T (n.*167-143G>T) n.608-143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483357G>T | CA2635397416 | ASPA,SPATA22 | c.433-142G>T (n.433-142G>T) c.-73-13959C>A (n.-73-13959C>A) c.*167-142G>T (n.*167-142G>T) n.608-142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483358G>A | CA2243883996 | ASPA,SPATA22 | c.433-141G>A (n.433-141G>A) c.-73-13960C>T (n.-73-13960C>T) c.*167-141G>A (n.*167-141G>A) n.608-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483358G= | CA2243883998 | ASPA,SPATA22 | c.433-141G= (n.433-141G=) c.-73-13960C= (n.-73-13960C=) c.*167-141G= (n.*167-141G=) n.608-141G= | |
17 | g.3483358G>T | CA2635397417 | ASPA,SPATA22 | c.433-141G>T (n.433-141G>T) c.-73-13960C>A (n.-73-13960C>A) c.*167-141G>T (n.*167-141G>T) n.608-141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483362del | CA2635397418 | ASPA,SPATA22 | c.433-137del (n.433-137del) c.-73-13961del (n.-73-13961del) c.*167-137del (n.*167-137del) n.608-137del | gnomAD v4 |
17 | g.3483362_3483363delinsTA | CA2243884000 | ASPA,SPATA22 | c.433-137_433-136delinsTA (n.433-137_433-136delinsTA) c.-73-13965_-73-13964delinsTA (n.-73-13965_-73-13964delinsTA) c.*167-137_*167-136delinsTA (n.*167-137_*167-136delinsTA) n.608-137_608-136delinsTA | |
17 | g.3483363A>T | CA2635397419 | ASPA,SPATA22 | c.433-136A>T (n.433-136A>T) c.-73-13965T>A (n.-73-13965T>A) c.*167-136A>T (n.*167-136A>T) n.608-136A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483365del | CA287012882 | ASPA,SPATA22 | c.433-134del (n.433-134del) c.-73-13965del (n.-73-13965del) c.*167-134del (n.*167-134del) n.608-134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483364A>T | CA2635397420 | ASPA,SPATA22 | c.433-135A>T (n.433-135A>T) c.-73-13966T>A (n.-73-13966T>A) c.*167-135A>T (n.*167-135A>T) n.608-135A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483365A>T | CA2808250691 | ASPA,SPATA22 | c.433-134A>T (n.433-134A>T) c.-73-13967T>A (n.-73-13967T>A) c.*167-134A>T (n.*167-134A>T) n.608-134A>T | |
17 | g.3483366G>A | CA2243884003 | ASPA,SPATA22 | c.433-133G>A (n.433-133G>A) c.-73-13968C>T (n.-73-13968C>T) c.*167-133G>A (n.*167-133G>A) n.608-133G>A | dbSNP |
17 | g.3483366G= | CA2243884002 | ASPA,SPATA22 | c.433-133G= (n.433-133G=) c.-73-13968C= (n.-73-13968C=) c.*167-133G= (n.*167-133G=) n.608-133G= | |
17 | g.3483368A= | CA2243884006 | ASPA,SPATA22 | c.433-131A= (n.433-131A=) c.-73-13970T= (n.-73-13970T=) c.*167-131A= (n.*167-131A=) n.608-131A= | |
17 | g.3483368A>G | CA624534042 | ASPA,SPATA22 | c.433-131A>G (n.433-131A>G) c.-73-13970T>C (n.-73-13970T>C) c.*167-131A>G (n.*167-131A>G) n.608-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483372C>A | CA2635397421 | ASPA,SPATA22 | c.433-127C>A (n.433-127C>A) c.-73-13974G>T (n.-73-13974G>T) c.*167-127C>A (n.*167-127C>A) n.608-127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483372C= | CA2243884009 | ASPA,SPATA22 | c.433-127C= (n.433-127C=) c.-73-13974G= (n.-73-13974G=) c.*167-127C= (n.*167-127C=) n.608-127C= | |
17 | g.3483372C>T | CA287012888 | ASPA,SPATA22 | c.433-127C>T (n.433-127C>T) c.-73-13974G>A (n.-73-13974G>A) c.*167-127C>T (n.*167-127C>T) n.608-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483373A= | CA2243884012 | ASPA,SPATA22 | c.433-126A= (n.433-126A=) c.-73-13975T= (n.-73-13975T=) c.*167-126A= (n.*167-126A=) n.608-126A= | |
17 | g.3483373A>G | CA287012893 | ASPA,SPATA22 | c.433-126A>G (n.433-126A>G) c.-73-13975T>C (n.-73-13975T>C) c.*167-126A>G (n.*167-126A>G) n.608-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483374T>A | CA2635397422 | ASPA,SPATA22 | c.433-125T>A (n.433-125T>A) c.-73-13976A>T (n.-73-13976A>T) c.*167-125T>A (n.*167-125T>A) n.608-125T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483374T>C | CA2635397423 | ASPA,SPATA22 | c.433-125T>C (n.433-125T>C) c.-73-13976A>G (n.-73-13976A>G) c.*167-125T>C (n.*167-125T>C) n.608-125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483375A= | CA2243884016 | ASPA,SPATA22 | c.433-124A= (n.433-124A=) c.-73-13977T= (n.-73-13977T=) c.*167-124A= (n.*167-124A=) n.608-124A= | |
17 | g.3483375A>G | CA287012898 | ASPA,SPATA22 | c.433-124A>G (n.433-124A>G) c.-73-13977T>C (n.-73-13977T>C) c.*167-124A>G (n.*167-124A>G) n.608-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483379C>A | CA2635397424 | ASPA,SPATA22 | c.433-120C>A (n.433-120C>A) c.-73-13981G>T (n.-73-13981G>T) c.*167-120C>A (n.*167-120C>A) n.608-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483379C>T | CA2635397425 | ASPA,SPATA22 | c.433-120C>T (n.433-120C>T) c.-73-13981G>A (n.-73-13981G>A) c.*167-120C>T (n.*167-120C>T) n.608-120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483380T>C | CA2635397426 | ASPA,SPATA22 | c.433-119T>C (n.433-119T>C) c.-73-13982A>G (n.-73-13982A>G) c.*167-119T>C (n.*167-119T>C) n.608-119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483383C>A | CA2635397427 | ASPA,SPATA22 | c.433-116C>A (n.433-116C>A) c.-73-13985G>T (n.-73-13985G>T) c.*167-116C>A (n.*167-116C>A) n.608-116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483384T>A | CA980843139 | ASPA,SPATA22 | c.433-115T>A (n.433-115T>A) c.-73-13986A>T (n.-73-13986A>T) c.*167-115T>A (n.*167-115T>A) n.608-115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483384T= | CA2243884018 | ASPA,SPATA22 | c.433-115T= (n.433-115T=) c.-73-13986A= (n.-73-13986A=) c.*167-115T= (n.*167-115T=) n.608-115T= | |
17 | g.3483387C>G | CA2635397428 | ASPA,SPATA22 | c.433-112C>G (n.433-112C>G) c.-73-13989G>C (n.-73-13989G>C) c.*167-112C>G (n.*167-112C>G) n.608-112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483387C>T | CA2635397429 | ASPA,SPATA22 | c.433-112C>T (n.433-112C>T) c.-73-13989G>A (n.-73-13989G>A) c.*167-112C>T (n.*167-112C>T) n.608-112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483388C>A | CA2635397430 | ASPA,SPATA22 | c.433-111C>A (n.433-111C>A) c.-73-13990G>T (n.-73-13990G>T) c.*167-111C>A (n.*167-111C>A) n.608-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483388C= | CA2243884021 | ASPA,SPATA22 | c.433-111C= (n.433-111C=) c.-73-13990G= (n.-73-13990G=) c.*167-111C= (n.*167-111C=) n.608-111C= | |
17 | g.3483388C>T | CA2243884022 | ASPA,SPATA22 | c.433-111C>T (n.433-111C>T) c.-73-13990G>A (n.-73-13990G>A) c.*167-111C>T (n.*167-111C>T) n.608-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483391T>A | CA2635397431 | ASPA,SPATA22 | c.433-108T>A (n.433-108T>A) c.-73-13993A>T (n.-73-13993A>T) c.*167-108T>A (n.*167-108T>A) n.608-108T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483393T>C | CA2635397432 | ASPA,SPATA22 | c.433-106T>C (n.433-106T>C) c.-73-13995A>G (n.-73-13995A>G) c.*167-106T>C (n.*167-106T>C) n.608-106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483394T>C | CA980843313 | ASPA,SPATA22 | c.433-105T>C (n.433-105T>C) c.-73-13996A>G (n.-73-13996A>G) c.*167-105T>C (n.*167-105T>C) n.608-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483394T= | CA2243884024 | ASPA,SPATA22 | c.433-105T= (n.433-105T=) c.-73-13996A= (n.-73-13996A=) c.*167-105T= (n.*167-105T=) n.608-105T= | |
17 | g.3483395A>T | CA2635397433 | ASPA,SPATA22 | c.433-104A>T (n.433-104A>T) c.-73-13997T>A (n.-73-13997T>A) c.*167-104A>T (n.*167-104A>T) n.608-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483396G>T | CA2635397434 | ASPA,SPATA22 | c.433-103G>T (n.433-103G>T) c.-73-13998C>A (n.-73-13998C>A) c.*167-103G>T (n.*167-103G>T) n.608-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483397T>C | CA2570279317 | ASPA,SPATA22 | c.433-102T>C (n.433-102T>C) c.-73-13999A>G (n.-73-13999A>G) c.*167-102T>C (n.*167-102T>C) n.608-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483397T>G | CA2635397435 | ASPA,SPATA22 | c.433-102T>G (n.433-102T>G) c.-73-13999A>C (n.-73-13999A>C) c.*167-102T>G (n.*167-102T>G) n.608-102T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483398T>C | CA2635397437 | ASPA,SPATA22 | c.433-101T>C (n.433-101T>C) c.-73-14000A>G (n.-73-14000A>G) c.*167-101T>C (n.*167-101T>C) n.608-101T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483401_3483403del | CA2635397436 | ASPA,SPATA22 | c.433-98_433-96del (n.433-98_433-96del) c.-73-14002_-73-14000del (n.-73-14002_-73-14000del) c.*167-98_*167-96del (n.*167-98_*167-96del) n.608-98_608-96del | gnomAD v4 |
17 | g.3483399G>T | CA2635397438 | ASPA,SPATA22 | c.433-100G>T (n.433-100G>T) c.-73-14001C>A (n.-73-14001C>A) c.*167-100G>T (n.*167-100G>T) n.608-100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483400A>C | CA2838382322 | ASPA,SPATA22 | c.433-99A>C (n.433-99A>C) c.-73-14002T>G (n.-73-14002T>G) c.*167-99A>C (n.*167-99A>C) n.608-99A>C | |
17 | g.3483401T>C | CA2635397439 | ASPA,SPATA22 | c.433-98T>C (n.433-98T>C) c.-73-14003A>G (n.-73-14003A>G) c.*167-98T>C (n.*167-98T>C) n.608-98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483402G>C | CA2635397440 | ASPA,SPATA22 | c.433-97G>C (n.433-97G>C) c.-73-14004C>G (n.-73-14004C>G) c.*167-97G>C (n.*167-97G>C) n.608-97G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483405G>A | CA2576122339 | ASPA,SPATA22 | c.433-94G>A (n.433-94G>A) c.-73-14007C>T (n.-73-14007C>T) c.*167-94G>A (n.*167-94G>A) n.608-94G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483405G>C | CA2635397441 | ASPA,SPATA22 | c.433-94G>C (n.433-94G>C) c.-73-14007C>G (n.-73-14007C>G) c.*167-94G>C (n.*167-94G>C) n.608-94G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483410del | CA2576122340 | ASPA,SPATA22 | c.433-89del (n.433-89del) c.-73-14009del (n.-73-14009del) c.*167-89del (n.*167-89del) n.608-89del | gnomAD v4 |
17 | g.3483408A>C | CA2635397442 | ASPA,SPATA22 | c.433-91A>C (n.433-91A>C) c.-73-14010T>G (n.-73-14010T>G) c.*167-91A>C (n.*167-91A>C) n.608-91A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483408A>T | CA2635397443 | ASPA,SPATA22 | c.433-91A>T (n.433-91A>T) c.-73-14010T>A (n.-73-14010T>A) c.*167-91A>T (n.*167-91A>T) n.608-91A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483410A>T | CA2635397444 | ASPA,SPATA22 | c.433-89A>T (n.433-89A>T) c.-73-14012T>A (n.-73-14012T>A) c.*167-89A>T (n.*167-89A>T) n.608-89A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483411C>A | CA2635397445 | ASPA,SPATA22 | c.433-88C>A (n.433-88C>A) c.-73-14013G>T (n.-73-14013G>T) c.*167-88C>A (n.*167-88C>A) n.608-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483411C= | CA2243884027 | ASPA,SPATA22 | c.433-88C= (n.433-88C=) c.-73-14013G= (n.-73-14013G=) c.*167-88C= (n.*167-88C=) n.608-88C= | |
17 | g.3483411C>T | CA287012902 | ASPA,SPATA22 | c.433-88C>T (n.433-88C>T) c.-73-14013G>A (n.-73-14013G>A) c.*167-88C>T (n.*167-88C>T) n.608-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483411_3483420delinsCGTATTGAAG | CA2243884030 | ASPA,SPATA22 | c.433-88_433-79delinsCGTATTGAAG (n.433-88_433-79delinsCGTATTGAAG) c.-73-14022_-73-14013delinsCTTCAATACG (n.-73-14022_-73-14013delinsCTTCAATACG) c.*167-88_*167-79delinsCGTATTGAAG (n.*167-88_*167-79delinsCGTATTGAAG) n.608-88_608-79delinsCGTATTGAAG | |
17 | g.3483412G>A | CA287012904 | ASPA,SPATA22 | c.433-87G>A (n.433-87G>A) c.-73-14014C>T (n.-73-14014C>T) c.*167-87G>A (n.*167-87G>A) n.608-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483412G= | CA2243884034 | ASPA,SPATA22 | c.433-87G= (n.433-87G=) c.-73-14014C= (n.-73-14014C=) c.*167-87G= (n.*167-87G=) n.608-87G= | |
17 | g.3483417_3483425del | CA287012903 | ASPA,SPATA22 | c.433-82_433-74del (n.433-82_433-74del) c.-73-14022_-73-14014del (n.-73-14022_-73-14014del) c.*167-82_*167-74del (n.*167-82_*167-74del) n.608-82_608-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483413T>C | CA2576122341 | ASPA,SPATA22 | c.433-86T>C (n.433-86T>C) c.-73-14015A>G (n.-73-14015A>G) c.*167-86T>C (n.*167-86T>C) n.608-86T>C | |
17 | g.3483414A= | CA2243884037 | ASPA,SPATA22 | c.433-85A= (n.433-85A=) c.-73-14016T= (n.-73-14016T=) c.*167-85A= (n.*167-85A=) n.608-85A= | |
17 | g.3483414A>G | CA2243884038 | ASPA,SPATA22 | c.433-85A>G (n.433-85A>G) c.-73-14016T>C (n.-73-14016T>C) c.*167-85A>G (n.*167-85A>G) n.608-85A>G | dbSNP |
17 | g.3483415T>C | CA497452911 | ASPA,SPATA22 | c.433-84T>C (n.433-84T>C) c.-73-14017A>G (n.-73-14017A>G) c.*167-84T>C (n.*167-84T>C) n.608-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483415T= | CA2243884039 | ASPA,SPATA22 | c.433-84T= (n.433-84T=) c.-73-14017A= (n.-73-14017A=) c.*167-84T= (n.*167-84T=) n.608-84T= | |
17 | g.3483417G>A | CA2733116663 | ASPA,SPATA22 | c.433-82G>A (n.433-82G>A) c.-73-14019C>T (n.-73-14019C>T) c.*167-82G>A (n.*167-82G>A) n.608-82G>A | dbSNP |
17 | g.3483417G>T | CA2635397446 | ASPA,SPATA22 | c.433-82G>T (n.433-82G>T) c.-73-14019C>A (n.-73-14019C>A) c.*167-82G>T (n.*167-82G>T) n.608-82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483419A>G | CA2635397447 | ASPA,SPATA22 | c.433-80A>G (n.433-80A>G) c.-73-14021T>C (n.-73-14021T>C) c.*167-80A>G (n.*167-80A>G) n.608-80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483420G>A | CA728309357 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G>A (n.433-79G>A) c.-73-14022C>T (n.-73-14022C>T) c.*167-79G>A (n.*167-79G>A) n.608-79G>A | dbSNP |
17 | g.3483420G>C | CA980843319 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G>C (n.433-79G>C) c.-73-14022C>G (n.-73-14022C>G) c.*167-79G>C (n.*167-79G>C) n.608-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483420G= | CA2243884041 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G= (n.433-79G=) c.-73-14022C= (n.-73-14022C=) c.*167-79G= (n.*167-79G=) n.608-79G= | |
17 | g.3483420G>T | CA2635397448 | ASPA,SPATA22 | c.433-79G>T (n.433-79G>T) c.-73-14022C>A (n.-73-14022C>A) c.*167-79G>T (n.*167-79G>T) n.608-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483421G>A | CA2635397449 | ASPA,SPATA22 | c.433-78G>A (n.433-78G>A) c.-73-14023C>T (n.-73-14023C>T) c.*167-78G>A (n.*167-78G>A) n.608-78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483421G>C | CA2635397450 | ASPA,SPATA22 | c.433-78G>C (n.433-78G>C) c.-73-14023C>G (n.-73-14023C>G) c.*167-78G>C (n.*167-78G>C) n.608-78G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483424T>C | CA2635397451 | ASPA,SPATA22 | c.433-75T>C (n.433-75T>C) c.-73-14026A>G (n.-73-14026A>G) c.*167-75T>C (n.*167-75T>C) n.608-75T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483427T>C | CA287012917 | ASPA,SPATA22 | c.433-72T>C (n.433-72T>C) c.-73-14029A>G (n.-73-14029A>G) c.*167-72T>C (n.*167-72T>C) n.608-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483427T= | CA2243884043 | ASPA,SPATA22 | c.433-72T= (n.433-72T=) c.-73-14029A= (n.-73-14029A=) c.*167-72T= (n.*167-72T=) n.608-72T= | |
17 | g.3483428T>C | CA2635397452 | ASPA,SPATA22 | c.433-71T>C (n.433-71T>C) c.-73-14030A>G (n.-73-14030A>G) c.*167-71T>C (n.*167-71T>C) n.608-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483429G>A | CA2635397453 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G>A (n.433-70G>A) c.-73-14031C>T (n.-73-14031C>T) c.*167-70G>A (n.*167-70G>A) n.608-70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483429G>C | CA2243884045 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G>C (n.433-70G>C) c.-73-14031C>G (n.-73-14031C>G) c.*167-70G>C (n.*167-70G>C) n.608-70G>C | dbSNP |
17 | g.3483429G= | CA2243884044 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G= (n.433-70G=) c.-73-14031C= (n.-73-14031C=) c.*167-70G= (n.*167-70G=) n.608-70G= | |
17 | g.3483429G>T | CA2635397454 | ASPA,SPATA22 | c.433-70G>T (n.433-70G>T) c.-73-14031C>A (n.-73-14031C>A) c.*167-70G>T (n.*167-70G>T) n.608-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483431C>A | CA2576122343 | ASPA,SPATA22 | c.433-68C>A (n.433-68C>A) c.-73-14033G>T (n.-73-14033G>T) c.*167-68C>A (n.*167-68C>A) n.608-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483431C>T | CA2576122342 | ASPA,SPATA22 | c.433-68C>T (n.433-68C>T) c.-73-14033G>A (n.-73-14033G>A) c.*167-68C>T (n.*167-68C>T) n.608-68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483433_3483434del | CA2635397455 | ASPA,SPATA22 | c.433-66_433-65del (n.433-66_433-65del) c.-73-14034_-73-14033del (n.-73-14034_-73-14033del) c.*167-66_*167-65del (n.*167-66_*167-65del) n.608-66_608-65del | gnomAD v4 |
17 | g.3483432T>G | CA287012922 | ASPA,SPATA22 | c.433-67T>G (n.433-67T>G) c.-73-14034A>C (n.-73-14034A>C) c.*167-67T>G (n.*167-67T>G) n.608-67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483432T= | CA2243884046 | ASPA,SPATA22 | c.433-67T= (n.433-67T=) c.-73-14034A= (n.-73-14034A=) c.*167-67T= (n.*167-67T=) n.608-67T= | |
17 | g.3483435G>A | CA2635397456 | ASPA,SPATA22 | c.433-64G>A (n.433-64G>A) c.-73-14037C>T (n.-73-14037C>T) c.*167-64G>A (n.*167-64G>A) n.608-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483435G= | CA2243884048 | ASPA,SPATA22 | c.433-64G= (n.433-64G=) c.-73-14037C= (n.-73-14037C=) c.*167-64G= (n.*167-64G=) n.608-64G= | |
17 | g.3483435G>T | CA2243884049 | ASPA,SPATA22 | c.433-64G>T (n.433-64G>T) c.-73-14037C>A (n.-73-14037C>A) c.*167-64G>T (n.*167-64G>T) n.608-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483436T>C | CA2635397457 | ASPA,SPATA22 | c.433-63T>C (n.433-63T>C) c.-73-14038A>G (n.-73-14038A>G) c.*167-63T>C (n.*167-63T>C) n.608-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3483437T>C | CA2733116674 | ASPA,SPATA22 | c.433-62T>C (n.433-62T>C) c.-73-14039A>G (n.-73-14039A>G) c.*167-62T>C (n.*167-62T>C) n.608-62T>C | dbSNP |
17 | g.3483438G>A | CA2635397458 | ASPA,SPATA22 | c.433-61G>A (n.433-61G>A) c.-73-14040C>T (n.-73-14040C>T) c.*167-61G>A (n.*167-61G>A) n.608-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483438G>T | CA2635397459 | ASPA,SPATA22 | c.433-61G>T (n.433-61G>T) c.-73-14040C>A (n.-73-14040C>A) c.*167-61G>T (n.*167-61G>T) n.608-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3483440A= | CA2243884051 | ASPA,SPATA22 | c.433-59A= (n.433-59A=) c.-73-14042T= (n.-73-14042T=) c.*167-59A= (n.*167-59A=) n.608-59A= | |
17 | g.3483440A>G | CA2576122344 | ASPA,SPATA22 | c.433-59A>G (n.433-59A>G) c.-73-14042T>C (n.-73-14042T>C) c.*167-59A>G (n.*167-59A>G) n.608-59A>G | |
17 | g.3483440A>T | CA2243884052 | ASPA,SPATA22 | c.433-59A>T (n.433-59A>T) c.-73-14042T>A (n.-73-14042T>A) c.*167-59A>T (n.*167-59A>T) n.608-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483441G>A | CA2576122345 | ASPA,SPATA22 | c.433-58G>A (n.433-58G>A) c.-73-14043C>T (n.-73-14043C>T) c.*167-58G>A (n.*167-58G>A) n.608-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483441G>C | CA2808250692 | ASPA,SPATA22 | c.433-58G>C (n.433-58G>C) c.-73-14043C>G (n.-73-14043C>G) c.*167-58G>C (n.*167-58G>C) n.608-58G>C | |
17 | g.3483442C>A | CA2576122346 | ASPA,SPATA22 | c.433-57C>A (n.433-57C>A) c.-73-14044G>T (n.-73-14044G>T) c.*167-57C>A (n.*167-57C>A) n.608-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3483442_3483444delinsCAA | CA2243884053 | ASPA,SPATA22 | c.433-57_433-55delinsCAA (n.433-57_433-55delinsCAA) c.-73-14046_-73-14044delinsTTG (n.-73-14046_-73-14044delinsTTG) c.*167-57_*167-55delinsCAA (n.*167-57_*167-55delinsCAA) n.608-57_608-55delinsCAA | |
17 | g.3483443A>G | CA2635397460 | ASPA,SPATA22 | c.433-56A>G (n.433-56A>G) c.-73-14045T>C (n.-73-14045T>C) c.*167-56A>G (n.*167-56A>G) n.608-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483444_3483445del | CA2243884054 | ASPA,SPATA22 | c.433-55_433-54del (n.433-55_433-54del) c.-73-14046_-73-14045del (n.-73-14046_-73-14045del) c.*167-55_*167-54del (n.*167-55_*167-54del) n.608-55_608-54del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3483447A= | CA2243884056 | ASPA,SPATA22 | c.433-52A= (n.433-52A=) c.-73-14049T= (n.-73-14049T=) c.*167-52A= (n.*167-52A=) n.608-52A= | |
17 | g.3483447A>G | CA287012924 | ASPA,SPATA22 | c.433-52A>G (n.433-52A>G) c.-73-14049T>C (n.-73-14049T>C) c.*167-52A>G (n.*167-52A>G) n.608-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3483449A>G | CA2635397461 | ASPA,SPATA22 | c.433-50A>G (n.433-50A>G) c.-73-14051T>C (n.-73-14051T>C) c.*167-50A>G (n.*167-50A>G) n.608-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3483451C>A | CA2808250693 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C>A (n.433-48C>A) c.-73-14053G>T (n.-73-14053G>T) c.*167-48C>A (n.*167-48C>A) n.608-48C>A | |
17 | g.3483451C= | CA2243884061 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C= (n.433-48C=) c.-73-14053G= (n.-73-14053G=) c.*167-48C= (n.*167-48C=) n.608-48C= | |
17 | g.3483451C>T | CA8288921 | ASPA,SPATA22 | c.433-48C>T (n.433-48C>T) c.-73-14053G>A (n.-73-14053G>A) c.*167-48C>T (n.*167-48C>T) n.608-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3483456C>T | CA2576122347 | ASPA,SPATA22 | c.433-43C>T (n.433-43C>T) c.-73-14058G>A (n.-73-14058G>A) c.*167-43C>T (n.*167-43C>T) n.608-43C>T | gnomAD v4 |