Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481838T>ACA2830557959ASPA,SPATA22c.432+40T>A (n.432+40T>A)
c.-73-12440A>T (n.-73-12440A>T)
c.*166+40T>A (n.*166+40T>A)
n.607+40T>A
17g.3481839T>ACA2830557960ASPA,SPATA22c.432+41T>A (n.432+41T>A)
c.-73-12441A>T (n.-73-12441A>T)
c.*166+41T>A (n.*166+41T>A)
n.607+41T>A
17g.3481839T>GCA287011960ASPA,SPATA22c.432+41T>G (n.432+41T>G)
c.-73-12441A>C (n.-73-12441A>C)
c.*166+41T>G (n.*166+41T>G)
n.607+41T>G
 dbSNP
17g.3481839T=CA2243882717ASPA,SPATA22c.432+41T= (n.432+41T=)
c.-73-12441A= (n.-73-12441A=)
c.*166+41T= (n.*166+41T=)
n.607+41T=
17g.3481840G>CCA2243882719ASPA,SPATA22c.432+42G>C (n.432+42G>C)
c.-73-12442C>G (n.-73-12442C>G)
c.*166+42G>C (n.*166+42G>C)
n.607+42G>C
 dbSNP
17g.3481840G=CA2243882718ASPA,SPATA22c.432+42G= (n.432+42G=)
c.-73-12442C= (n.-73-12442C=)
c.*166+42G= (n.*166+42G=)
n.607+42G=
17g.3481841T>CCA980842044ASPA,SPATA22c.432+43T>C (n.432+43T>C)
c.-73-12443A>G (n.-73-12443A>G)
c.*166+43T>C (n.*166+43T>C)
n.607+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481841T=CA2243882722ASPA,SPATA22c.432+43T= (n.432+43T=)
c.-73-12443A= (n.-73-12443A=)
c.*166+43T= (n.*166+43T=)
n.607+43T=
17g.3481842A>CCA2830557961ASPA,SPATA22c.432+44A>C (n.432+44A>C)
c.-73-12444T>G (n.-73-12444T>G)
c.*166+44A>C (n.*166+44A>C)
n.607+44A>C
17g.3481843C>ACA2576122330ASPA,SPATA22c.432+45C>A (n.432+45C>A)
c.-73-12445G>T (n.-73-12445G>T)
c.*166+45C>A (n.*166+45C>A)
n.607+45C>A
17g.3481844_3481861delinsTTTTAAGTCAATTATGGACA2243882723ASPA,SPATA22c.432+46_432+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA (n.432+46_432+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA)
c.-73-12463_-73-12446delinsTCCATAATTGACTTAAAA (n.-73-12463_-73-12446delinsTCCATAATTGACTTAAAA)
c.*166+46_*166+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA (n.*166+46_*166+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA)
n.607+46_607+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA
17g.3481846_3481862delCA728308620ASPA,SPATA22c.432+48_432+64del (n.432+48_432+64del)
c.-73-12463_-73-12447del (n.-73-12463_-73-12447del)
c.*166+48_*166+64del (n.*166+48_*166+64del)
n.607+48_607+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481846_3481847insGCCA2830557962ASPA,SPATA22c.432+48_432+49insGC (n.432+48_432+49insGC)
c.-73-12449_-73-12448insGC (n.-73-12449_-73-12448insGC)
c.*166+48_*166+49insGC (n.*166+48_*166+49insGC)
n.607+48_607+49insGC
17g.3481847T>ACA2732950607ASPA,SPATA22c.432+49T>A (n.432+49T>A)
c.-73-12449A>T (n.-73-12449A>T)
c.*166+49T>A (n.*166+49T>A)
n.607+49T>A
 dbSNP
17g.3481847T>CCA624850448ASPA,SPATA22c.432+49T>C (n.432+49T>C)
c.-73-12449A>G (n.-73-12449A>G)
c.*166+49T>C (n.*166+49T>C)
n.607+49T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481847T=CA2243882726ASPA,SPATA22c.432+49T= (n.432+49T=)
c.-73-12449A= (n.-73-12449A=)
c.*166+49T= (n.*166+49T=)
n.607+49T=
17g.3481849A=CA2243882728ASPA,SPATA22c.432+51A= (n.432+51A=)
c.-73-12451T= (n.-73-12451T=)
c.*166+51A= (n.*166+51A=)
n.607+51A=
17g.3481849A>GCA624850449ASPA,SPATA22c.432+51A>G (n.432+51A>G)
c.-73-12451T>C (n.-73-12451T>C)
c.*166+51A>G (n.*166+51A>G)
n.607+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481850G>ACA2635397345ASPA,SPATA22c.432+52G>A (n.432+52G>A)
c.-73-12452C>T (n.-73-12452C>T)
c.*166+52G>A (n.*166+52G>A)
n.607+52G>A
 gnomAD v4
17g.3481850G>CCA2830557963ASPA,SPATA22c.432+52G>C (n.432+52G>C)
c.-73-12452C>G (n.-73-12452C>G)
c.*166+52G>C (n.*166+52G>C)
n.607+52G>C
17g.3481851T>CCA624850450ASPA,SPATA22c.432+53T>C (n.432+53T>C)
c.-73-12453A>G (n.-73-12453A>G)
c.*166+53T>C (n.*166+53T>C)
n.607+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481851T>GCA287011964ASPA,SPATA22c.432+53T>G (n.432+53T>G)
c.-73-12453A>C (n.-73-12453A>C)
c.*166+53T>G (n.*166+53T>G)
n.607+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481851T=CA2243882731ASPA,SPATA22c.432+53T= (n.432+53T=)
c.-73-12453A= (n.-73-12453A=)
c.*166+53T= (n.*166+53T=)
n.607+53T=
17g.3481852C>ACA2576122331ASPA,SPATA22c.432+54C>A (n.432+54C>A)
c.-73-12454G>T (n.-73-12454G>T)
c.*166+54C>A (n.*166+54C>A)
n.607+54C>A
 gnomAD v4
17g.3481854A>CCA2589882196ASPA,SPATA22c.432+56A>C (n.432+56A>C)
c.-73-12456T>G (n.-73-12456T>G)
c.*166+56A>C (n.*166+56A>C)
n.607+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481857A>GCA2635397346ASPA,SPATA22c.432+59A>G (n.432+59A>G)
c.-73-12459T>C (n.-73-12459T>C)
c.*166+59A>G (n.*166+59A>G)
n.607+59A>G
 gnomAD v4
17g.3481858T>CCA980842051ASPA,SPATA22c.432+60T>C (n.432+60T>C)
c.-73-12460A>G (n.-73-12460A>G)
c.*166+60T>C (n.*166+60T>C)
n.607+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481858T=CA2243882735ASPA,SPATA22c.432+60T= (n.432+60T=)
c.-73-12460A= (n.-73-12460A=)
c.*166+60T= (n.*166+60T=)
n.607+60T=
17g.3481859G>ACA2243882738ASPA,SPATA22c.432+61G>A (n.432+61G>A)
c.-73-12461C>T (n.-73-12461C>T)
c.*166+61G>A (n.*166+61G>A)
n.607+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481859G=CA2243882737ASPA,SPATA22c.432+61G= (n.432+61G=)
c.-73-12461C= (n.-73-12461C=)
c.*166+61G= (n.*166+61G=)
n.607+61G=
17g.3481859G>TCA2635397347ASPA,SPATA22c.432+61G>T (n.432+61G>T)
c.-73-12461C>A (n.-73-12461C>A)
c.*166+61G>T (n.*166+61G>T)
n.607+61G>T
 gnomAD v4
17g.3481860G>ACA2243882741ASPA,SPATA22c.432+62G>A (n.432+62G>A)
c.-73-12462C>T (n.-73-12462C>T)
c.*166+62G>A (n.*166+62G>A)
n.607+62G>A
 dbSNP
17g.3481860G=CA2243882740ASPA,SPATA22c.432+62G= (n.432+62G=)
c.-73-12462C= (n.-73-12462C=)
c.*166+62G= (n.*166+62G=)
n.607+62G=
17g.3481861A>TCA2635397348ASPA,SPATA22c.432+63A>T (n.432+63A>T)
c.-73-12463T>A (n.-73-12463T>A)
c.*166+63A>T (n.*166+63A>T)
n.607+63A>T
 gnomAD v4
17g.3481863G>ACA2635397349ASPA,SPATA22c.432+65G>A (n.432+65G>A)
c.-73-12465C>T (n.-73-12465C>T)
c.*166+65G>A (n.*166+65G>A)
n.607+65G>A
 gnomAD v4
17g.3481864T>ACA2576122332ASPA,SPATA22c.432+66T>A (n.432+66T>A)
c.-73-12466A>T (n.-73-12466A>T)
c.*166+66T>A (n.*166+66T>A)
n.607+66T>A
17g.3481864T>GCA980842052ASPA,SPATA22c.432+66T>G (n.432+66T>G)
c.-73-12466A>C (n.-73-12466A>C)
c.*166+66T>G (n.*166+66T>G)
n.607+66T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481864T=CA2243882743ASPA,SPATA22c.432+66T= (n.432+66T=)
c.-73-12466A= (n.-73-12466A=)
c.*166+66T= (n.*166+66T=)
n.607+66T=
17g.3481865G>ACA728308633ASPA,SPATA22c.432+67G>A (n.432+67G>A)
c.-73-12467C>T (n.-73-12467C>T)
c.*166+67G>A (n.*166+67G>A)
n.607+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481865G=CA2243882744ASPA,SPATA22c.432+67G= (n.432+67G=)
c.-73-12467C= (n.-73-12467C=)
c.*166+67G= (n.*166+67G=)
n.607+67G=
17g.3481866A=CA2243882746ASPA,SPATA22c.432+68A= (n.432+68A=)
c.-73-12468T= (n.-73-12468T=)
c.*166+68A= (n.*166+68A=)
n.607+68A=
17g.3481866A>GCA2243882747ASPA,SPATA22c.432+68A>G (n.432+68A>G)
c.-73-12468T>C (n.-73-12468T>C)
c.*166+68A>G (n.*166+68A>G)
n.607+68A>G
 dbSNP
17g.3481867G>ACA980842054ASPA,SPATA22c.432+69G>A (n.432+69G>A)
c.-73-12469C>T (n.-73-12469C>T)
c.*166+69G>A (n.*166+69G>A)
n.607+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481867G>CCA287011966ASPA,SPATA22c.432+69G>C (n.432+69G>C)
c.-73-12469C>G (n.-73-12469C>G)
c.*166+69G>C (n.*166+69G>C)
n.607+69G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481867G=CA2243882749ASPA,SPATA22c.432+69G= (n.432+69G=)
c.-73-12469C= (n.-73-12469C=)
c.*166+69G= (n.*166+69G=)
n.607+69G=
17g.3481868A=CA2243882751ASPA,SPATA22c.432+70A= (n.432+70A=)
c.-73-12470T= (n.-73-12470T=)
c.*166+70A= (n.*166+70A=)
n.607+70A=
17g.3481868A>TCA728308642ASPA,SPATA22c.432+70A>T (n.432+70A>T)
c.-73-12470T>A (n.-73-12470T>A)
c.*166+70A>T (n.*166+70A>T)
n.607+70A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481869C>ACA2635397350ASPA,SPATA22c.432+71C>A (n.432+71C>A)
c.-73-12471G>T (n.-73-12471G>T)
c.*166+71C>A (n.*166+71C>A)
n.607+71C>A
 gnomAD v4
17g.3481870A>TCA2635397351ASPA,SPATA22c.432+72A>T (n.432+72A>T)
c.-73-12472T>A (n.-73-12472T>A)
c.*166+72A>T (n.*166+72A>T)
n.607+72A>T
 gnomAD v4
17g.3481872T>GCA2635397352ASPA,SPATA22c.432+74T>G (n.432+74T>G)
c.-73-12474A>C (n.-73-12474A>C)
c.*166+74T>G (n.*166+74T>G)
n.607+74T>G
 gnomAD v4
17g.3481873C>ACA728308643ASPA,SPATA22c.432+75C>A (n.432+75C>A)
c.-73-12475G>T (n.-73-12475G>T)
c.*166+75C>A (n.*166+75C>A)
n.607+75C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481873C=CA2243882754ASPA,SPATA22c.432+75C= (n.432+75C=)
c.-73-12475G= (n.-73-12475G=)
c.*166+75C= (n.*166+75C=)
n.607+75C=
17g.3481873C>TCA2635397353ASPA,SPATA22c.432+75C>T (n.432+75C>T)
c.-73-12475G>A (n.-73-12475G>A)
c.*166+75C>T (n.*166+75C>T)
n.607+75C>T
 gnomAD v4
17g.3481874A>CCA2576122333ASPA,SPATA22c.432+76A>C (n.432+76A>C)
c.-73-12476T>G (n.-73-12476T>G)
c.*166+76A>C (n.*166+76A>C)
n.607+76A>C
17g.3481876A=CA2243882756ASPA,SPATA22c.432+78A= (n.432+78A=)
c.-73-12478T= (n.-73-12478T=)
c.*166+78A= (n.*166+78A=)
n.607+78A=
17g.3481876A>CCA2243882757ASPA,SPATA22c.432+78A>C (n.432+78A>C)
c.-73-12478T>G (n.-73-12478T>G)
c.*166+78A>C (n.*166+78A>C)
n.607+78A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481876A>GCA2635397354ASPA,SPATA22c.432+78A>G (n.432+78A>G)
c.-73-12478T>C (n.-73-12478T>C)
c.*166+78A>G (n.*166+78A>G)
n.607+78A>G
 gnomAD v4
17g.3481880_3481881delCA2635397355ASPA,SPATA22c.432+82_432+83del (n.432+82_432+83del)
c.-73-12482_-73-12481del (n.-73-12482_-73-12481del)
c.*166+82_*166+83del (n.*166+82_*166+83del)
n.607+82_607+83del
 gnomAD v4
17g.3481880C>ACA2635397356ASPA,SPATA22c.432+82C>A (n.432+82C>A)
c.-73-12482G>T (n.-73-12482G>T)
c.*166+82C>A (n.*166+82C>A)
n.607+82C>A
 gnomAD v4
17g.3481880C=CA2243882759ASPA,SPATA22c.432+82C= (n.432+82C=)
c.-73-12482G= (n.-73-12482G=)
c.*166+82C= (n.*166+82C=)
n.607+82C=
17g.3481880C>GCA287011978ASPA,SPATA22c.432+82C>G (n.432+82C>G)
c.-73-12482G>C (n.-73-12482G>C)
c.*166+82C>G (n.*166+82C>G)
n.607+82C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481880C>TCA2576122334ASPA,SPATA22c.432+82C>T (n.432+82C>T)
c.-73-12482G>A (n.-73-12482G>A)
c.*166+82C>T (n.*166+82C>T)
n.607+82C>T
 gnomAD v4
17g.3481883_3481889delCA2576122335ASPA,SPATA22c.432+85_432+91del (n.432+85_432+91del)
c.-73-12489_-73-12483del (n.-73-12489_-73-12483del)
c.*166+85_*166+91del (n.*166+85_*166+91del)
n.607+85_607+91del
17g.3481885A>TCA2576122336ASPA,SPATA22c.432+87A>T (n.432+87A>T)
c.-73-12487T>A (n.-73-12487T>A)
c.*166+87A>T (n.*166+87A>T)
n.607+87A>T
17g.3481886T>CCA2808250652ASPA,SPATA22c.432+88T>C (n.432+88T>C)
c.-73-12488A>G (n.-73-12488A>G)
c.*166+88T>C (n.*166+88T>C)
n.607+88T>C
17g.3481887G>ACA2576122337ASPA,SPATA22c.432+89G>A (n.432+89G>A)
c.-73-12489C>T (n.-73-12489C>T)
c.*166+89G>A (n.*166+89G>A)
n.607+89G>A
17g.3481889G>TCA2635397357ASPA,SPATA22c.432+91G>T (n.432+91G>T)
c.-73-12491C>A (n.-73-12491C>A)
c.*166+91G>T (n.*166+91G>T)
n.607+91G>T
 gnomAD v4
17g.3481891G>ACA287011991ASPA,SPATA22c.432+93G>A (n.432+93G>A)
c.-73-12493C>T (n.-73-12493C>T)
c.*166+93G>A (n.*166+93G>A)
n.607+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481891G=CA2243882760ASPA,SPATA22c.432+93G= (n.432+93G=)
c.-73-12493C= (n.-73-12493C=)
c.*166+93G= (n.*166+93G=)
n.607+93G=
17g.3481891G>TCA2635397358ASPA,SPATA22c.432+93G>T (n.432+93G>T)
c.-73-12493C>A (n.-73-12493C>A)
c.*166+93G>T (n.*166+93G>T)
n.607+93G>T
 gnomAD v4
17g.3481893delCA2635397359ASPA,SPATA22c.432+95del (n.432+95del)
c.-73-12494del (n.-73-12494del)
c.*166+95del (n.*166+95del)
n.607+95del
 gnomAD v4
17g.3481893A>CCA2635397360ASPA,SPATA22c.432+95A>C (n.432+95A>C)
c.-73-12495T>G (n.-73-12495T>G)
c.*166+95A>C (n.*166+95A>C)
n.607+95A>C
 gnomAD v4
17g.3481893A>GCA2635397361ASPA,SPATA22c.432+95A>G (n.432+95A>G)
c.-73-12495T>C (n.-73-12495T>C)
c.*166+95A>G (n.*166+95A>G)
n.607+95A>G
 gnomAD v4
17g.3481894G>ACA2243882765ASPA,SPATA22c.432+96G>A (n.432+96G>A)
c.-73-12496C>T (n.-73-12496C>T)
c.*166+96G>A (n.*166+96G>A)
n.607+96G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481894G=CA2243882763ASPA,SPATA22c.432+96G= (n.432+96G=)
c.-73-12496C= (n.-73-12496C=)
c.*166+96G= (n.*166+96G=)
n.607+96G=
17g.3481894G>TCA2635397362ASPA,SPATA22c.432+96G>T (n.432+96G>T)
c.-73-12496C>A (n.-73-12496C>A)
c.*166+96G>T (n.*166+96G>T)
n.607+96G>T
 gnomAD v4
17g.3481895G>ACA2243882767ASPA,SPATA22c.432+97G>A (n.432+97G>A)
c.-73-12497C>T (n.-73-12497C>T)
c.*166+97G>A (n.*166+97G>A)
n.607+97G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481895G=CA2243882766ASPA,SPATA22c.432+97G= (n.432+97G=)
c.-73-12497C= (n.-73-12497C=)
c.*166+97G= (n.*166+97G=)
n.607+97G=
17g.3481895G>TCA2576122338ASPA,SPATA22c.432+97G>T (n.432+97G>T)
c.-73-12497C>A (n.-73-12497C>A)
c.*166+97G>T (n.*166+97G>T)
n.607+97G>T
17g.3481897G>ACA2635397363ASPA,SPATA22c.432+99G>A (n.432+99G>A)
c.-73-12499C>T (n.-73-12499C>T)
c.*166+99G>A (n.*166+99G>A)
n.607+99G>A
 gnomAD v4
17g.3481897G>TCA2635397364ASPA,SPATA22c.432+99G>T (n.432+99G>T)
c.-73-12499C>A (n.-73-12499C>A)
c.*166+99G>T (n.*166+99G>T)
n.607+99G>T
 gnomAD v4
17g.3481898C>ACA2635397365ASPA,SPATA22c.432+100C>A (n.432+100C>A)
c.-73-12500G>T (n.-73-12500G>T)
c.*166+100C>A (n.*166+100C>A)
n.607+100C>A
 gnomAD v4
17g.3481898C>TCA2635397366ASPA,SPATA22c.432+100C>T (n.432+100C>T)
c.-73-12500G>A (n.-73-12500G>A)
c.*166+100C>T (n.*166+100C>T)
n.607+100C>T
 gnomAD v4
17g.3481899A=CA2243882769ASPA,SPATA22c.432+101A= (n.432+101A=)
c.-73-12501T= (n.-73-12501T=)
c.*166+101A= (n.*166+101A=)
n.607+101A=
17g.3481899A>CCA624850451ASPA,SPATA22c.432+101A>C (n.432+101A>C)
c.-73-12501T>G (n.-73-12501T>G)
c.*166+101A>C (n.*166+101A>C)
n.607+101A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481900A>TCA2635397367ASPA,SPATA22c.432+102A>T (n.432+102A>T)
c.-73-12502T>A (n.-73-12502T>A)
c.*166+102A>T (n.*166+102A>T)
n.607+102A>T
 gnomAD v4
17g.3481901G>ACA980842059ASPA,SPATA22c.432+103G>A (n.432+103G>A)
c.-73-12503C>T (n.-73-12503C>T)
c.*166+103G>A (n.*166+103G>A)
n.607+103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481901G=CA2243882772ASPA,SPATA22c.432+103G= (n.432+103G=)
c.-73-12503C= (n.-73-12503C=)
c.*166+103G= (n.*166+103G=)
n.607+103G=
17g.3481901G>TCA2635397368ASPA,SPATA22c.432+103G>T (n.432+103G>T)
c.-73-12503C>A (n.-73-12503C>A)
c.*166+103G>T (n.*166+103G>T)
n.607+103G>T
 gnomAD v4
17g.3481901_3481902insTCCTTTGCTAACTTATAAATTACA2525952246ASPA,SPATA22c.432+103_432+104insTCCTTTGCTAACTTATAAATTA (n.432+103_432+104insTCCTTTGCTAACTTATAAATTA)
c.-73-12504_-73-12503insTAATTTATAAGTTAGCAAAGGA (n.-73-12504_-73-12503insTAATTTATAAGTTAGCAAAGGA)
c.*166+103_*166+104insTCCTTTGCTAACTTATAAATTA (n.*166+103_*166+104insTCCTTTGCTAACTTATAAATTA)
n.607+103_607+104insTCCTTTGCTAACTTATAAATTA
17g.3481903G>ACA2537131511ASPA,SPATA22c.432+105G>A (n.432+105G>A)
c.-73-12505C>T (n.-73-12505C>T)
c.*166+105G>A (n.*166+105G>A)
n.607+105G>A
 gnomAD v4
17g.3481903G>TCA2635397369ASPA,SPATA22c.432+105G>T (n.432+105G>T)
c.-73-12505C>A (n.-73-12505C>A)
c.*166+105G>T (n.*166+105G>T)
n.607+105G>T
 gnomAD v4
17g.3481904A>GCA2635397370ASPA,SPATA22c.432+106A>G (n.432+106A>G)
c.-73-12506T>C (n.-73-12506T>C)
c.*166+106A>G (n.*166+106A>G)
n.607+106A>G
 gnomAD v4
17g.3481904A>TCA2521353318ASPA,SPATA22c.432+106A>T (n.432+106A>T)
c.-73-12506T>A (n.-73-12506T>A)
c.*166+106A>T (n.*166+106A>T)
n.607+106A>T
17g.3481906_3481907insGAGTGCACCCCATGTTAGAGGTGGTGTTGCA2544766469ASPA,SPATA22c.432+108_432+109insGAGTGCACCCCATGTTAGAGGTGGTGTTG (n.432+108_432+109insGAGTGCACCCCATGTTAGAGGTGGTGTTG)
c.-73-12509_-73-12508insCAACACCACCTCTAACATGGGGTGCACTC (n.-73-12509_-73-12508insCAACACCACCTCTAACATGGGGTGCACTC)
c.*166+108_*166+109insGAGTGCACCCCATGTTAGAGGTGGTGTTG (n.*166+108_*166+109insGAGTGCACCCCATGTTAGAGGTGGTGTTG)
n.607+108_607+109insGAGTGCACCCCATGTTAGAGGTGGTGTTG
17g.3481908G>ACA2635397371ASPA,SPATA22c.432+110G>A (n.432+110G>A)
c.-73-12510C>T (n.-73-12510C>T)
c.*166+110G>A (n.*166+110G>A)
n.607+110G>A
 gnomAD v4
17g.3481910G>ACA728308650ASPA,SPATA22c.432+112G>A (n.432+112G>A)
c.-73-12512C>T (n.-73-12512C>T)
c.*166+112G>A (n.*166+112G>A)
n.607+112G>A
 dbSNP
17g.3481910G=CA2243882774ASPA,SPATA22c.432+112G= (n.432+112G=)
c.-73-12512C= (n.-73-12512C=)
c.*166+112G= (n.*166+112G=)
n.607+112G=
17g.3481910G>TCA2635397372ASPA,SPATA22c.432+112G>T (n.432+112G>T)
c.-73-12512C>A (n.-73-12512C>A)
c.*166+112G>T (n.*166+112G>T)
n.607+112G>T
 gnomAD v4
17g.3481911G>ACA2635397373ASPA,SPATA22c.432+113G>A (n.432+113G>A)
c.-73-12513C>T (n.-73-12513C>T)
c.*166+113G>A (n.*166+113G>A)
n.607+113G>A
 gnomAD v4
17g.3481911G>TCA2635397374ASPA,SPATA22c.432+113G>T (n.432+113G>T)
c.-73-12513C>A (n.-73-12513C>A)
c.*166+113G>T (n.*166+113G>T)
n.607+113G>T
 gnomAD v4
17g.3481912T>ACA980842063ASPA,SPATA22c.432+114T>A (n.432+114T>A)
c.-73-12514A>T (n.-73-12514A>T)
c.*166+114T>A (n.*166+114T>A)
n.607+114T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481912T=CA2243882775ASPA,SPATA22c.432+114T= (n.432+114T=)
c.-73-12514A= (n.-73-12514A=)
c.*166+114T= (n.*166+114T=)
n.607+114T=
17g.3481913T>CCA287012031ASPA,SPATA22c.432+115T>C (n.432+115T>C)
c.-73-12515A>G (n.-73-12515A>G)
c.*166+115T>C (n.*166+115T>C)
n.607+115T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481913T=CA2243882777ASPA,SPATA22c.432+115T= (n.432+115T=)
c.-73-12515A= (n.-73-12515A=)
c.*166+115T= (n.*166+115T=)
n.607+115T=
17g.3481915A>GCA2635397375ASPA,SPATA22c.432+117A>G (n.432+117A>G)
c.-73-12517T>C (n.-73-12517T>C)
c.*166+117A>G (n.*166+117A>G)
n.607+117A>G
 gnomAD v4
17g.3481916T>CCA2635397376ASPA,SPATA22c.432+118T>C (n.432+118T>C)
c.-73-12518A>G (n.-73-12518A>G)
c.*166+118T>C (n.*166+118T>C)
n.607+118T>C
 gnomAD v4
17g.3481918C>ACA2635397377ASPA,SPATA22c.432+120C>A (n.432+120C>A)
c.-73-12520G>T (n.-73-12520G>T)
c.*166+120C>A (n.*166+120C>A)
n.607+120C>A
 gnomAD v4
17g.3481919C>ACA2635397379ASPA,SPATA22c.432+121C>A (n.432+121C>A)
c.-73-12521G>T (n.-73-12521G>T)
c.*166+121C>A (n.*166+121C>A)
n.607+121C>A
 gnomAD v4
17g.3481919C>TCA2635397378ASPA,SPATA22c.432+121C>T (n.432+121C>T)
c.-73-12521G>A (n.-73-12521G>A)
c.*166+121C>T (n.*166+121C>T)
n.607+121C>T
 gnomAD v4
17g.3481920A>GCA2635397380ASPA,SPATA22c.432+122A>G (n.432+122A>G)
c.-73-12522T>C (n.-73-12522T>C)
c.*166+122A>G (n.*166+122A>G)
n.607+122A>G
 gnomAD v4
17g.3481921T>CCA287012034ASPA,SPATA22c.432+123T>C (n.432+123T>C)
c.-73-12523A>G (n.-73-12523A>G)
c.*166+123T>C (n.*166+123T>C)
n.607+123T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481921T=CA2243882779ASPA,SPATA22c.432+123T= (n.432+123T=)
c.-73-12523A= (n.-73-12523A=)
c.*166+123T= (n.*166+123T=)
n.607+123T=
17g.3481923G>TCA2635397381ASPA,SPATA22c.432+125G>T (n.432+125G>T)
c.-73-12525C>A (n.-73-12525C>A)
c.*166+125G>T (n.*166+125G>T)
n.607+125G>T
 gnomAD v4
17g.3481924C>ACA2635397382ASPA,SPATA22c.432+126C>A (n.432+126C>A)
c.-73-12526G>T (n.-73-12526G>T)
c.*166+126C>A (n.*166+126C>A)
n.607+126C>A
 gnomAD v4
17g.3481924C>TCA2635397383ASPA,SPATA22c.432+126C>T (n.432+126C>T)
c.-73-12526G>A (n.-73-12526G>A)
c.*166+126C>T (n.*166+126C>T)
n.607+126C>T
 gnomAD v4
17g.3481925delCA2635397384ASPA,SPATA22c.432+127del (n.432+127del)
c.-73-12526del (n.-73-12526del)
c.*166+127del (n.*166+127del)
n.607+127del
 gnomAD v4
17g.3481925C>ACA2635397385ASPA,SPATA22c.432+127C>A (n.432+127C>A)
c.-73-12527G>T (n.-73-12527G>T)
c.*166+127C>A (n.*166+127C>A)
n.607+127C>A
 gnomAD v4
17g.3481925C=CA2243882782ASPA,SPATA22c.432+127C= (n.432+127C=)
c.-73-12527G= (n.-73-12527G=)
c.*166+127C= (n.*166+127C=)
n.607+127C=
17g.3481925C>TCA980842068ASPA,SPATA22c.432+127C>T (n.432+127C>T)
c.-73-12527G>A (n.-73-12527G>A)
c.*166+127C>T (n.*166+127C>T)
n.607+127C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481926A=CA2243882783ASPA,SPATA22c.432+128A= (n.432+128A=)
c.-73-12528T= (n.-73-12528T=)
c.*166+128A= (n.*166+128A=)
n.607+128A=
17g.3481926A>GCA2243882785ASPA,SPATA22c.432+128A>G (n.432+128A>G)
c.-73-12528T>C (n.-73-12528T>C)
c.*166+128A>G (n.*166+128A>G)
n.607+128A>G
 dbSNP
17g.3481927G>TCA2635397386ASPA,SPATA22c.432+129G>T (n.432+129G>T)
c.-73-12529C>A (n.-73-12529C>A)
c.*166+129G>T (n.*166+129G>T)
n.607+129G>T
 gnomAD v4
17g.3481928G>ACA980842072ASPA,SPATA22c.432+130G>A (n.432+130G>A)
c.-73-12530C>T (n.-73-12530C>T)
c.*166+130G>A (n.*166+130G>A)
n.607+130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481928G>CCA728308654ASPA,SPATA22c.432+130G>C (n.432+130G>C)
c.-73-12530C>G (n.-73-12530C>G)
c.*166+130G>C (n.*166+130G>C)
n.607+130G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481928G=CA2243882788ASPA,SPATA22c.432+130G= (n.432+130G=)
c.-73-12530C= (n.-73-12530C=)
c.*166+130G= (n.*166+130G=)
n.607+130G=
17g.3481928G>TCA2243882787ASPA,SPATA22c.432+130G>T (n.432+130G>T)
c.-73-12530C>A (n.-73-12530C>A)
c.*166+130G>T (n.*166+130G>T)
n.607+130G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481929C>ACA2635397387ASPA,SPATA22c.432+131C>A (n.432+131C>A)
c.-73-12531G>T (n.-73-12531G>T)
c.*166+131C>A (n.*166+131C>A)
n.607+131C>A
 gnomAD v4
17g.3481929C>TCA2808250653ASPA,SPATA22c.432+131C>T (n.432+131C>T)
c.-73-12531G>A (n.-73-12531G>A)
c.*166+131C>T (n.*166+131C>T)
n.607+131C>T
17g.3481930T>CCA287012038ASPA,SPATA22c.432+132T>C (n.432+132T>C)
c.-73-12532A>G (n.-73-12532A>G)
c.*166+132T>C (n.*166+132T>C)
n.607+132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481930T=CA2243882790ASPA,SPATA22c.432+132T= (n.432+132T=)
c.-73-12532A= (n.-73-12532A=)
c.*166+132T= (n.*166+132T=)
n.607+132T=
17g.3481931T>CCA287012044ASPA,SPATA22c.432+133T>C (n.432+133T>C)
c.-73-12533A>G (n.-73-12533A>G)
c.*166+133T>C (n.*166+133T>C)
n.607+133T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481931T>GCA2635397388ASPA,SPATA22c.432+133T>G (n.432+133T>G)
c.-73-12533A>C (n.-73-12533A>C)
c.*166+133T>G (n.*166+133T>G)
n.607+133T>G
 gnomAD v4
17g.3481931T=CA2243882793ASPA,SPATA22c.432+133T= (n.432+133T=)
c.-73-12533A= (n.-73-12533A=)
c.*166+133T= (n.*166+133T=)
n.607+133T=
17g.3481932G>ACA2635397389ASPA,SPATA22c.432+134G>A (n.432+134G>A)
c.-73-12534C>T (n.-73-12534C>T)
c.*166+134G>A (n.*166+134G>A)
n.607+134G>A
 gnomAD v4
17g.3481932G>CCA2635397390ASPA,SPATA22c.432+134G>C (n.432+134G>C)
c.-73-12534C>G (n.-73-12534C>G)
c.*166+134G>C (n.*166+134G>C)
n.607+134G>C
 gnomAD v4
17g.3481932G>TCA2635397391ASPA,SPATA22c.432+134G>T (n.432+134G>T)
c.-73-12534C>A (n.-73-12534C>A)
c.*166+134G>T (n.*166+134G>T)
n.607+134G>T
 gnomAD v4
17g.3481933G>ACA624850452ASPA,SPATA22c.432+135G>A (n.432+135G>A)
c.-73-12535C>T (n.-73-12535C>T)
c.*166+135G>A (n.*166+135G>A)
n.607+135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481933G=CA2243882795ASPA,SPATA22c.432+135G= (n.432+135G=)
c.-73-12535C= (n.-73-12535C=)
c.*166+135G= (n.*166+135G=)
n.607+135G=
17g.3481935G>ACA2532031705ASPA,SPATA22c.432+137G>A (n.432+137G>A)
c.-73-12537C>T (n.-73-12537C>T)
c.*166+137G>A (n.*166+137G>A)
n.607+137G>A
17g.3481935G>TCA2635397392ASPA,SPATA22c.432+137G>T (n.432+137G>T)
c.-73-12537C>A (n.-73-12537C>A)
c.*166+137G>T (n.*166+137G>T)
n.607+137G>T
 gnomAD v4
17g.3481936G>ACA2243882798ASPA,SPATA22c.432+138G>A (n.432+138G>A)
c.-73-12538C>T (n.-73-12538C>T)
c.*166+138G>A (n.*166+138G>A)
n.607+138G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481936G=CA2243882797ASPA,SPATA22c.432+138G= (n.432+138G=)
c.-73-12538C= (n.-73-12538C=)
c.*166+138G= (n.*166+138G=)
n.607+138G=
17g.3481936G>TCA287012049ASPA,SPATA22c.432+138G>T (n.432+138G>T)
c.-73-12538C>A (n.-73-12538C>A)
c.*166+138G>T (n.*166+138G>T)
n.607+138G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481937T>CCA287012051ASPA,SPATA22c.432+139T>C (n.432+139T>C)
c.-73-12539A>G (n.-73-12539A>G)
c.*166+139T>C (n.*166+139T>C)
n.607+139T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481937T=CA2243882800ASPA,SPATA22c.432+139T= (n.432+139T=)
c.-73-12539A= (n.-73-12539A=)
c.*166+139T= (n.*166+139T=)
n.607+139T=
17g.3481938_3481939delinsTGCA2243882802ASPA,SPATA22c.432+140_432+141delinsTG (n.432+140_432+141delinsTG)
c.-73-12541_-73-12540delinsCA (n.-73-12541_-73-12540delinsCA)
c.*166+140_*166+141delinsTG (n.*166+140_*166+141delinsTG)
n.607+140_607+141delinsTG

Number of alleles fetched