Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481761G>ACA397682454ASPA,SPATA22c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.-73-12363C>T (n.-73-12363C>T)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.570G>A
17g.3481761G>CCA397682452ASPA,SPATA22c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.-73-12363C>G (n.-73-12363C>G)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.570G>C
 dbSNP
17g.3481761G=CA2243882643ASPA,SPATA22c.395G= (p.Arg132=)
c.-73-12363C= (n.-73-12363C=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.570G=
17g.3481761G>TCA397682450ASPA,SPATA22c.395G>T (p.Arg132Met)
c.-73-12363C>A (n.-73-12363C>A)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.570G>T
17g.3481762G>ACA8288911ASPA,SPATA22c.396G>A (p.Arg132=)
c.-73-12364C>T (n.-73-12364C>T)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481762G>CCA397682457ASPA,SPATA22c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.-73-12364C>G (n.-73-12364C>G)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.571G>C
17g.3481762G=CA2243882647ASPA,SPATA22c.396G= (p.Arg132=)
c.-73-12364C= (n.-73-12364C=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.571G=
17g.3481762G>TCA8288912ASPA,SPATA22c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.-73-12364C>A (n.-73-12364C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481763A>CCA397682460ASPA,SPATA22c.397A>C (p.Asn133His)
c.-73-12365T>G (n.-73-12365T>G)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.572A>C
17g.3481763A>GCA397682462ASPA,SPATA22c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-73-12365T>C (n.-73-12365T>C)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.572A>G
17g.3481763A>TCA397682464ASPA,SPATA22c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-73-12365T>A (n.-73-12365T>A)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.572A>T
17g.3481764A>CCA397682466ASPA,SPATA22c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-73-12366T>G (n.-73-12366T>G)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.573A>C
17g.3481764A>GCA397682469ASPA,SPATA22c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-73-12366T>C (n.-73-12366T>C)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.573A>G
17g.3481764A>TCA397682468ASPA,SPATA22c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-73-12366T>A (n.-73-12366T>A)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.573A>T
17g.3481765T>ACA397682472ASPA,SPATA22c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.-73-12367A>T (n.-73-12367A>T)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.574T>A
17g.3481765T>CCA497452860ASPA,SPATA22c.399T>C (p.Asn133=)
c.-73-12367A>G (n.-73-12367A>G)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.574T>C
 gnomAD v4
17g.3481765T>GCA397682474ASPA,SPATA22c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.-73-12367A>C (n.-73-12367A>C)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.574T>G
17g.3481766A=CA2243882648ASPA,SPATA22c.400A= (p.Asn134=)
c.-73-12368T= (n.-73-12368T=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.575A=
17g.3481766A>CCA397682476ASPA,SPATA22c.400A>C (p.Asn134His)
c.-73-12368T>G (n.-73-12368T>G)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.575A>C
 gnomAD v4
17g.3481766A>GCA287011924ASPA,SPATA22c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.-73-12368T>C (n.-73-12368T>C)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481766A>TCA397682479ASPA,SPATA22c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.-73-12368T>A (n.-73-12368T>A)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.575A>T
17g.3481767A>CCA397682481ASPA,SPATA22c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.-73-12369T>G (n.-73-12369T>G)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.576A>C
17g.3481767A>GCA397682483ASPA,SPATA22c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.-73-12369T>C (n.-73-12369T>C)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.576A>G
17g.3481767A>TCA397682485ASPA,SPATA22c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.-73-12369T>A (n.-73-12369T>A)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.576A>T
17g.3481768C>ACA397682486ASPA,SPATA22c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.-73-12370G>T (n.-73-12370G>T)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.577C>A
17g.3481768C>GCA397682488ASPA,SPATA22c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.-73-12370G>C (n.-73-12370G>C)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.577C>G
17g.3481768C>TCA497452861ASPA,SPATA22c.402C>T (p.Asn134=)
c.-73-12370G>A (n.-73-12370G>A)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.577C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481769T>ACA8288913ASPA,SPATA22c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.-73-12371A>T (n.-73-12371A>T)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.578T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481769T>CCA397682491ASPA,SPATA22c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.-73-12371A>G (n.-73-12371A>G)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.578T>C
17g.3481769T>GCA397682492ASPA,SPATA22c.403T>G (p.Phe135Val)
c.-73-12371A>C (n.-73-12371A>C)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.578T>G
17g.3481769T=CA2243882651ASPA,SPATA22c.403T= (p.Phe135=)
c.-73-12371A= (n.-73-12371A=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.578T=
17g.3481773delCA2831039581ASPA,SPATA22c.407del (p.Leu136Ter)
c.-73-12371del (n.-73-12371del)
c.*141del (n.*141del)
n.582del
17g.3481772_3481773delCA2580092490ASPA,SPATA22c.406_407del (p.Leu136AsnfsTer8)
c.-73-12372_-73-12371del (n.-73-12372_-73-12371del)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
n.581_582del
 ClinVar
17g.3481770T>ACA397682494ASPA,SPATA22c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.-73-12372A>T (n.-73-12372A>T)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.579T>A
17g.3481770T>CCA397682497ASPA,SPATA22c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.-73-12372A>G (n.-73-12372A>G)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.579T>C
17g.3481770T>GCA397682496ASPA,SPATA22c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.-73-12372A>C (n.-73-12372A>C)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.579T>G
17g.3481771T>ACA397682499ASPA,SPATA22c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.-73-12373A>T (n.-73-12373A>T)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.580T>A
 ClinVar
17g.3481771T>CCA497452862ASPA,SPATA22c.405T>C (p.Phe135=)
c.-73-12373A>G (n.-73-12373A>G)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.580T>C
17g.3481771T>GCA397682501ASPA,SPATA22c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.-73-12373A>C (n.-73-12373A>C)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.580T>G
17g.3481772T>ACA397682503ASPA,SPATA22c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.-73-12374A>T (n.-73-12374A>T)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.581T>A
17g.3481772T>CCA497452863ASPA,SPATA22c.406T>C (p.Leu136=)
c.-73-12374A>G (n.-73-12374A>G)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.581T>C
17g.3481772T>GCA397682505ASPA,SPATA22c.406T>G (p.Leu136Val)
c.-73-12374A>C (n.-73-12374A>C)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.581T>G
17g.3481773T>ACA397682508ASPA,SPATA22c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.-73-12375A>T (n.-73-12375A>T)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.582T>A
17g.3481773T>CCA397682509ASPA,SPATA22c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.-73-12375A>G (n.-73-12375A>G)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.582T>C
17g.3481773T>GCA397682511ASPA,SPATA22c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.-73-12375A>C (n.-73-12375A>C)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.582T>G
17g.3481774A>CCA397682513ASPA,SPATA22c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.-73-12376T>G (n.-73-12376T>G)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.583A>C
17g.3481774A>GCA497452864ASPA,SPATA22c.408A>G (p.Leu136=)
c.-73-12376T>C (n.-73-12376T>C)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.583A>G
 ClinVar
17g.3481774A>TCA397682515ASPA,SPATA22c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.-73-12376T>A (n.-73-12376T>A)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.583A>T
17g.3481775A>CCA397682517ASPA,SPATA22c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.-73-12377T>G (n.-73-12377T>G)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.584A>C
17g.3481775A>GCA397682519ASPA,SPATA22c.409A>G (p.Ile137Val)
c.-73-12377T>C (n.-73-12377T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.584A>G
17g.3481775A>TCA397682521ASPA,SPATA22c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.-73-12377T>A (n.-73-12377T>A)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.584A>T
17g.3481776T>ACA397682524ASPA,SPATA22c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.-73-12378A>T (n.-73-12378A>T)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.585T>A
17g.3481776T>CCA397682525ASPA,SPATA22c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.-73-12378A>G (n.-73-12378A>G)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.585T>C
17g.3481776T>GCA397682527ASPA,SPATA22c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.-73-12378A>C (n.-73-12378A>C)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.585T>G
17g.3481777T>ACA497452865ASPA,SPATA22c.411T>A (p.Ile137=)
c.-73-12379A>T (n.-73-12379A>T)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.586T>A
17g.3481777T>CCA497452866ASPA,SPATA22c.411T>C (p.Ile137=)
c.-73-12379A>G (n.-73-12379A>G)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.586T>C
17g.3481777T>GCA397682529ASPA,SPATA22c.411T>G (p.Ile137Met)
c.-73-12379A>C (n.-73-12379A>C)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.586T>G
17g.3481778C>ACA397682535ASPA,SPATA22c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.-73-12380G>T (n.-73-12380G>T)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.587C>A
17g.3481778C>GCA397682531ASPA,SPATA22c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.-73-12380G>C (n.-73-12380G>C)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.587C>G
17g.3481778C>TCA397682533ASPA,SPATA22c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.-73-12380G>A (n.-73-12380G>A)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.587C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481779A=CA2243882654ASPA,SPATA22c.413A= (p.Gln138=)
c.-73-12381T= (n.-73-12381T=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.588A=
17g.3481779A>CCA397682536ASPA,SPATA22c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.-73-12381T>G (n.-73-12381T>G)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.588A>C
17g.3481779A>GCA8288914ASPA,SPATA22c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.-73-12381T>C (n.-73-12381T>C)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481779A>TCA397682539ASPA,SPATA22c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.-73-12381T>A (n.-73-12381T>A)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.588A>T
17g.3481780G>ACA497452867ASPA,SPATA22c.414G>A (p.Gln138=)
c.-73-12382C>T (n.-73-12382C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.589G>A
17g.3481780G>CCA397682541ASPA,SPATA22c.414G>C (p.Gln138His)
c.-73-12382C>G (n.-73-12382C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.589G>C
17g.3481780G>TCA397682543ASPA,SPATA22c.414G>T (p.Gln138His)
c.-73-12382C>A (n.-73-12382C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.589G>T
17g.3481781A>CCA397682545ASPA,SPATA22c.415A>C (p.Met139Leu)
c.-73-12383T>G (n.-73-12383T>G)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.590A>C
17g.3481781A>GCA397682547ASPA,SPATA22c.415A>G (p.Met139Val)
c.-73-12383T>C (n.-73-12383T>C)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.590A>G
 gnomAD v4
17g.3481781A>TCA397682549ASPA,SPATA22c.415A>T (p.Met139Leu)
c.-73-12383T>A (n.-73-12383T>A)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.590A>T
17g.3481782T>ACA397682551ASPA,SPATA22c.416T>A (p.Met139Lys)
c.-73-12384A>T (n.-73-12384A>T)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.591T>A
17g.3481782T>CCA397682553ASPA,SPATA22c.416T>C (p.Met139Thr)
c.-73-12384A>G (n.-73-12384A>G)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.591T>C
 gnomAD v4
17g.3481782T>GCA397682555ASPA,SPATA22c.416T>G (p.Met139Arg)
c.-73-12384A>C (n.-73-12384A>C)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.591T>G
17g.3481783G>ACA397682562ASPA,SPATA22c.417G>A (p.Met139Ile)
c.-73-12385C>T (n.-73-12385C>T)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.592G>A
17g.3481783G>CCA397682560ASPA,SPATA22c.417G>C (p.Met139Ile)
c.-73-12385C>G (n.-73-12385C>G)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.592G>C
17g.3481783G>TCA397682557ASPA,SPATA22c.417G>T (p.Met139Ile)
c.-73-12385C>A (n.-73-12385C>A)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.592G>T
17g.3481784T>ACA397682564ASPA,SPATA22c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.-73-12386A>T (n.-73-12386A>T)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.593T>A
17g.3481784T>CCA397682566ASPA,SPATA22c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.-73-12386A>G (n.-73-12386A>G)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.593T>C
17g.3481784T>GCA397682568ASPA,SPATA22c.418T>G (p.Phe140Val)
c.-73-12386A>C (n.-73-12386A>C)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.593T>G
17g.3481785T>ACA397682570ASPA,SPATA22c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.-73-12387A>T (n.-73-12387A>T)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.594T>A
17g.3481785T>CCA287011938ASPA,SPATA22c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.-73-12387A>G (n.-73-12387A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.594T>C
 dbSNP
17g.3481785T>GCA397682573ASPA,SPATA22c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.-73-12387A>C (n.-73-12387A>C)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.594T>G
17g.3481785T=CA2243882658ASPA,SPATA22c.419T= (p.Phe140=)
c.-73-12387A= (n.-73-12387A=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.594T=
17g.3481786T>ACA397682575ASPA,SPATA22c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.-73-12388A>T (n.-73-12388A>T)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.595T>A
17g.3481786T>CCA497452868ASPA,SPATA22c.420T>C (p.Phe140=)
c.-73-12388A>G (n.-73-12388A>G)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.595T>C
 gnomAD v4
17g.3481786T>GCA397682577ASPA,SPATA22c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.-73-12388A>C (n.-73-12388A>C)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.595T>G
17g.3481787C>ACA397682580ASPA,SPATA22c.421C>A (p.His141Asn)
c.-73-12389G>T (n.-73-12389G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.596C>A
17g.3481787C>GCA397682581ASPA,SPATA22c.421C>G (p.His141Asp)
c.-73-12389G>C (n.-73-12389G>C)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.596C>G
17g.3481787C>TCA397682582ASPA,SPATA22c.421C>T (p.His141Tyr)
c.-73-12389G>A (n.-73-12389G>A)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.596C>T
17g.3481788A>CCA397682583ASPA,SPATA22c.422A>C (p.His141Pro)
c.-73-12390T>G (n.-73-12390T>G)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.597A>C
17g.3481788A>GCA397682585ASPA,SPATA22c.422A>G (p.His141Arg)
c.-73-12390T>C (n.-73-12390T>C)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.597A>G
17g.3481788A>TCA397682587ASPA,SPATA22c.422A>T (p.His141Leu)
c.-73-12390T>A (n.-73-12390T>A)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.597A>T
17g.3481789T>ACA397682588ASPA,SPATA22c.423T>A (p.His141Gln)
c.-73-12391A>T (n.-73-12391A>T)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.598T>A
17g.3481789T>CCA497452870ASPA,SPATA22c.423T>C (p.His141=)
c.-73-12391A>G (n.-73-12391A>G)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.598T>C
17g.3481789T>GCA397682590ASPA,SPATA22c.423T>G (p.His141Gln)
c.-73-12391A>C (n.-73-12391A>C)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.598T>G
17g.3481790T>ACA397682592ASPA,SPATA22c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.-73-12392A>T (n.-73-12392A>T)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.599T>A
 gnomAD v4
17g.3481790T>CCA397682593ASPA,SPATA22c.424T>C (p.Tyr142His)
c.-73-12392A>G (n.-73-12392A>G)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.599T>C
17g.3481790T>GCA397682594ASPA,SPATA22c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.-73-12392A>C (n.-73-12392A>C)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.599T>G
17g.3481791A>CCA397682595ASPA,SPATA22c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.-73-12393T>G (n.-73-12393T>G)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.600A>C
17g.3481791A>GCA397682596ASPA,SPATA22c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.-73-12393T>C (n.-73-12393T>C)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.600A>G
17g.3481791A>TCA397682598ASPA,SPATA22c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.-73-12393T>A (n.-73-12393T>A)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.600A>T
17g.3481792C>ACA397682600ASPA,SPATA22c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.-73-12394G>T (n.-73-12394G>T)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.601C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481792C=CA2243882661ASPA,SPATA22c.426C= (p.Tyr142=)
c.-73-12394G= (n.-73-12394G=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.601C=
17g.3481792C>GCA397682601ASPA,SPATA22c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.-73-12394G>C (n.-73-12394G>C)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.601C>G
17g.3481792C>TCA497452871ASPA,SPATA22c.426C>T (p.Tyr142=)
c.-73-12394G>A (n.-73-12394G>A)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481793A=CA2243882666ASPA,SPATA22c.427A= (p.Ile143=)
c.-73-12395T= (n.-73-12395T=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.602A=
17g.3481793A>CCA397682603ASPA,SPATA22c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.-73-12395T>G (n.-73-12395T>G)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.602A>C
 gnomAD v4
17g.3481793A>GCA8288915ASPA,SPATA22c.427A>G (p.Ile143Val)
c.-73-12395T>C (n.-73-12395T>C)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.602A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481793A>TCA8288916ASPA,SPATA22c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.-73-12395T>A (n.-73-12395T>A)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.602A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481794T>ACA397682607ASPA,SPATA22c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.-73-12396A>T (n.-73-12396A>T)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.603T>A
17g.3481794T>CCA8288917ASPA,SPATA22c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.-73-12396A>G (n.-73-12396A>G)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.603T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481794T>GCA397682605ASPA,SPATA22c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.-73-12396A>C (n.-73-12396A>C)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.603T>G
17g.3481794T=CA2243882674ASPA,SPATA22c.428T= (p.Ile143=)
c.-73-12396A= (n.-73-12396A=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.603T=
17g.3481795T>ACA497452873ASPA,SPATA22c.429T>A (p.Ile143=)
c.-73-12397A>T (n.-73-12397A>T)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.604T>A
17g.3481795T>CCA497452874ASPA,SPATA22c.429T>C (p.Ile143=)
c.-73-12397A>G (n.-73-12397A>G)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.604T>C
17g.3481795T>GCA397682610ASPA,SPATA22c.429T>G (p.Ile143Met)
c.-73-12397A>C (n.-73-12397A>C)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.604T>G
17g.3481796A>CCA397682617ASPA,SPATA22c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-73-12398T>G (n.-73-12398T>G)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.605A>C
17g.3481796A>GCA397682613ASPA,SPATA22c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-73-12398T>C (n.-73-12398T>C)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.605A>G
17g.3481796A>TCA397682615ASPA,SPATA22c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-73-12398T>A (n.-73-12398T>A)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.605A>T
17g.3481797A>CCA397682619ASPA,SPATA22c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-73-12399T>G (n.-73-12399T>G)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.606A>C
17g.3481797A>GCA397682620ASPA,SPATA22c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-73-12399T>C (n.-73-12399T>C)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.606A>G
 gnomAD v4
17g.3481797A>TCA397682621ASPA,SPATA22c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-73-12399T>A (n.-73-12399T>A)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.606A>T
17g.3481798G>ACA8288918ASPA,SPATA22c.432G>A (p.Lys144=)
c.-73-12400C>T (n.-73-12400C>T)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481798G>CCA397682623ASPA,SPATA22c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-73-12400C>G (n.-73-12400C>G)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.607G>C
 gnomAD v4
17g.3481798G=CA2243882681ASPA,SPATA22c.432G= (p.Lys144=)
c.-73-12400C= (n.-73-12400C=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.607G=
17g.3481798G>TCA397682625ASPA,SPATA22c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-73-12400C>A (n.-73-12400C>A)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.607G>T
 gnomAD v4
17g.3481799G>ACA397682627ASPA,SPATA22c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.-73-12401C>T (n.-73-12401C>T)
c.*166+1G>A (n.*166+1G>A)
n.607+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3481799G>CCA397682629ASPA,SPATA22c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.-73-12401C>G (n.-73-12401C>G)
c.*166+1G>C (n.*166+1G>C)
n.607+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481799G>TCA397682630ASPA,SPATA22c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.-73-12401C>A (n.-73-12401C>A)
c.*166+1G>T (n.*166+1G>T)
n.607+1G>T
17g.3481800T>ACA397682635ASPA,SPATA22c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.-73-12402A>T (n.-73-12402A>T)
c.*166+2T>A (n.*166+2T>A)
n.607+2T>A
17g.3481800T>CCA397682634ASPA,SPATA22c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.-73-12402A>G (n.-73-12402A>G)
c.*166+2T>C (n.*166+2T>C)
n.607+2T>C
17g.3481800T>GCA397682632ASPA,SPATA22c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.-73-12402A>C (n.-73-12402A>C)
c.*166+2T>G (n.*166+2T>G)
n.607+2T>G
17g.3481801A>GCA2635397329ASPA,SPATA22c.432+3A>G (n.432+3A>G)
c.-73-12403T>C (n.-73-12403T>C)
c.*166+3A>G (n.*166+3A>G)
n.607+3A>G
 gnomAD v4
17g.3481801A>TCA2635397330ASPA,SPATA22c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.-73-12403T>A (n.-73-12403T>A)
c.*166+3A>T (n.*166+3A>T)
n.607+3A>T
 gnomAD v4
17g.3481803T>ACA8288919ASPA,SPATA22c.432+5T>A (n.432+5T>A)
c.-73-12405A>T (n.-73-12405A>T)
c.*166+5T>A (n.*166+5T>A)
n.607+5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481803T>CCA287011949ASPA,SPATA22c.432+5T>C (n.432+5T>C)
c.-73-12405A>G (n.-73-12405A>G)
c.*166+5T>C (n.*166+5T>C)
n.607+5T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481803T=CA2243882684ASPA,SPATA22c.432+5T= (n.432+5T=)
c.-73-12405A= (n.-73-12405A=)
c.*166+5T= (n.*166+5T=)
n.607+5T=
17g.3481804G>ACA624850442ASPA,SPATA22c.432+6G>A (n.432+6G>A)
c.-73-12406C>T (n.-73-12406C>T)
c.*166+6G>A (n.*166+6G>A)
n.607+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481804G>CCA2243882689ASPA,SPATA22c.432+6G>C (n.432+6G>C)
c.-73-12406C>G (n.-73-12406C>G)
c.*166+6G>C (n.*166+6G>C)
n.607+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481804G=CA2243882688ASPA,SPATA22c.432+6G= (n.432+6G=)
c.-73-12406C= (n.-73-12406C=)
c.*166+6G= (n.*166+6G=)
n.607+6G=
17g.3481805T>ACA2635397331ASPA,SPATA22c.432+7T>A (n.432+7T>A)
c.-73-12407A>T (n.-73-12407A>T)
c.*166+7T>A (n.*166+7T>A)
n.607+7T>A
 gnomAD v4
17g.3481805T>GCA2739267044ASPA,SPATA22c.432+7T>G (n.432+7T>G)
c.-73-12407A>C (n.-73-12407A>C)
c.*166+7T>G (n.*166+7T>G)
n.607+7T>G
 ClinVar
17g.3481805_3481806delCA2635397332ASPA,SPATA22c.432+7_432+8del (n.432+7_432+8del)
c.-73-12408_-73-12407del (n.-73-12408_-73-12407del)
c.*166+7_*166+8del (n.*166+7_*166+8del)
n.607+7_607+8del
 gnomAD v4
17g.3481806T>ACA2635397334ASPA,SPATA22c.432+8T>A (n.432+8T>A)
c.-73-12408A>T (n.-73-12408A>T)
c.*166+8T>A (n.*166+8T>A)
n.607+8T>A
 gnomAD v4
17g.3481806T>CCA624850443ASPA,SPATA22c.432+8T>C (n.432+8T>C)
c.-73-12408A>G (n.-73-12408A>G)
c.*166+8T>C (n.*166+8T>C)
n.607+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481806T=CA2243882693ASPA,SPATA22c.432+8T= (n.432+8T=)
c.-73-12408A= (n.-73-12408A=)
c.*166+8T= (n.*166+8T=)
n.607+8T=
17g.3481807_3481809delCA2635397333ASPA,SPATA22c.432+9_432+11del (n.432+9_432+11del)
c.-73-12410_-73-12408del (n.-73-12410_-73-12408del)
c.*166+9_*166+11del (n.*166+9_*166+11del)
n.607+9_607+11del
 gnomAD v4
17g.3481808delCA2635397335ASPA,SPATA22c.432+10del (n.432+10del)
c.-73-12409del (n.-73-12409del)
c.*166+10del (n.*166+10del)
n.607+10del
 gnomAD v4
17g.3481808A>GCA2739267045ASPA,SPATA22c.432+10A>G (n.432+10A>G)
c.-73-12410T>C (n.-73-12410T>C)
c.*166+10A>G (n.*166+10A>G)
n.607+10A>G
 ClinVar
17g.3481809T>CCA2635397336ASPA,SPATA22c.432+11T>C (n.432+11T>C)
c.-73-12411A>G (n.-73-12411A>G)
c.*166+11T>C (n.*166+11T>C)
n.607+11T>C
 gnomAD v4
17g.3481810G>ACA287011953ASPA,SPATA22c.432+12G>A (n.432+12G>A)
c.-73-12412C>T (n.-73-12412C>T)
c.*166+12G>A (n.*166+12G>A)
n.607+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481810G=CA2243882695ASPA,SPATA22c.432+12G= (n.432+12G=)
c.-73-12412C= (n.-73-12412C=)
c.*166+12G= (n.*166+12G=)
n.607+12G=
17g.3481811T>CCA2243882700ASPA,SPATA22c.432+13T>C (n.432+13T>C)
c.-73-12413A>G (n.-73-12413A>G)
c.*166+13T>C (n.*166+13T>C)
n.607+13T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481811T=CA2243882698ASPA,SPATA22c.432+13T= (n.432+13T=)
c.-73-12413A= (n.-73-12413A=)
c.*166+13T= (n.*166+13T=)
n.607+13T=
17g.3481812T>ACA2635397337ASPA,SPATA22c.432+14T>A (n.432+14T>A)
c.-73-12414A>T (n.-73-12414A>T)
c.*166+14T>A (n.*166+14T>A)
n.607+14T>A
 gnomAD v4
17g.3481812T>CCA2635397338ASPA,SPATA22c.432+14T>C (n.432+14T>C)
c.-73-12414A>G (n.-73-12414A>G)
c.*166+14T>C (n.*166+14T>C)
n.607+14T>C
 gnomAD v4
17g.3481813_3481818delinsATTAATCA2243882701ASPA,SPATA22c.432+15_432+20delinsATTAAT (n.432+15_432+20delinsATTAAT)
c.-73-12420_-73-12415delinsATTAAT (n.-73-12420_-73-12415delinsATTAAT)
c.*166+15_*166+20delinsATTAAT (n.*166+15_*166+20delinsATTAAT)
n.607+15_607+20delinsATTAAT
17g.3481814T>CCA2243882703ASPA,SPATA22c.432+16T>C (n.432+16T>C)
c.-73-12416A>G (n.-73-12416A>G)
c.*166+16T>C (n.*166+16T>C)
n.607+16T>C
 dbSNP
17g.3481814T=CA2243882702ASPA,SPATA22c.432+16T= (n.432+16T=)
c.-73-12416A= (n.-73-12416A=)
c.*166+16T= (n.*166+16T=)
n.607+16T=
17g.3481817_3481821delCA624850444ASPA,SPATA22c.432+19_432+23del (n.432+19_432+23del)
c.-73-12420_-73-12416del (n.-73-12420_-73-12416del)
c.*166+19_*166+23del (n.*166+19_*166+23del)
n.607+19_607+23del
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481819T>CCA2243882707ASPA,SPATA22c.432+21T>C (n.432+21T>C)
c.-73-12421A>G (n.-73-12421A>G)
c.*166+21T>C (n.*166+21T>C)
n.607+21T>C
 dbSNP
17g.3481819T>GCA287011955ASPA,SPATA22c.432+21T>G (n.432+21T>G)
c.-73-12421A>C (n.-73-12421A>C)
c.*166+21T>G (n.*166+21T>G)
n.607+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481819T=CA2243882705ASPA,SPATA22c.432+21T= (n.432+21T=)
c.-73-12421A= (n.-73-12421A=)
c.*166+21T= (n.*166+21T=)
n.607+21T=
17g.3481821A=CA2243882708ASPA,SPATA22c.432+23A= (n.432+23A=)
c.-73-12423T= (n.-73-12423T=)
c.*166+23A= (n.*166+23A=)
n.607+23A=
17g.3481821A>GCA624850445ASPA,SPATA22c.432+23A>G (n.432+23A>G)
c.-73-12423T>C (n.-73-12423T>C)
c.*166+23A>G (n.*166+23A>G)
n.607+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481821A>TCA2635397339ASPA,SPATA22c.432+23A>T (n.432+23A>T)
c.-73-12423T>A (n.-73-12423T>A)
c.*166+23A>T (n.*166+23A>T)
n.607+23A>T
 gnomAD v4
17g.3481822T>ACA2635397340ASPA,SPATA22c.432+24T>A (n.432+24T>A)
c.-73-12424A>T (n.-73-12424A>T)
c.*166+24T>A (n.*166+24T>A)
n.607+24T>A
 gnomAD v4
17g.3481823_3481824delCA2635397341ASPA,SPATA22c.432+25_432+26del (n.432+25_432+26del)
c.-73-12426_-73-12425del (n.-73-12426_-73-12425del)
c.*166+25_*166+26del (n.*166+25_*166+26del)
n.607+25_607+26del
 gnomAD v4
17g.3481825G>ACA2635397342ASPA,SPATA22c.432+27G>A (n.432+27G>A)
c.-73-12427C>T (n.-73-12427C>T)
c.*166+27G>A (n.*166+27G>A)
n.607+27G>A
 gnomAD v4
17g.3481826T>CCA2635397343ASPA,SPATA22c.432+28T>C (n.432+28T>C)
c.-73-12428A>G (n.-73-12428A>G)
c.*166+28T>C (n.*166+28T>C)
n.607+28T>C
 gnomAD v4
17g.3481830C=CA2243882711ASPA,SPATA22c.432+32C= (n.432+32C=)
c.-73-12432G= (n.-73-12432G=)
c.*166+32C= (n.*166+32C=)
n.607+32C=
17g.3481830C>GCA624850446ASPA,SPATA22c.432+32C>G (n.432+32C>G)
c.-73-12432G>C (n.-73-12432G>C)
c.*166+32C>G (n.*166+32C>G)
n.607+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481830C>TCA2808250649ASPA,SPATA22c.432+32C>T (n.432+32C>T)
c.-73-12432G>A (n.-73-12432G>A)
c.*166+32C>T (n.*166+32C>T)
n.607+32C>T
17g.3481833A=CA2243882713ASPA,SPATA22c.432+35A= (n.432+35A=)
c.-73-12435T= (n.-73-12435T=)
c.*166+35A= (n.*166+35A=)
n.607+35A=
17g.3481833A>CCA8288920ASPA,SPATA22c.432+35A>C (n.432+35A>C)
c.-73-12435T>G (n.-73-12435T>G)
c.*166+35A>C (n.*166+35A>C)
n.607+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481834G>ACA2808250650ASPA,SPATA22c.432+36G>A (n.432+36G>A)
c.-73-12436C>T (n.-73-12436C>T)
c.*166+36G>A (n.*166+36G>A)
n.607+36G>A
17g.3481834G>CCA624850447ASPA,SPATA22c.432+36G>C (n.432+36G>C)
c.-73-12436C>G (n.-73-12436C>G)
c.*166+36G>C (n.*166+36G>C)
n.607+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481834G=CA2243882715ASPA,SPATA22c.432+36G= (n.432+36G=)
c.-73-12436C= (n.-73-12436C=)
c.*166+36G= (n.*166+36G=)
n.607+36G=
17g.3481834G>TCA2635397344ASPA,SPATA22c.432+36G>T (n.432+36G>T)
c.-73-12436C>A (n.-73-12436C>A)
c.*166+36G>T (n.*166+36G>T)
n.607+36G>T
 gnomAD v4
17g.3481835G>ACA2808250651ASPA,SPATA22c.432+37G>A (n.432+37G>A)
c.-73-12437C>T (n.-73-12437C>T)
c.*166+37G>A (n.*166+37G>A)
n.607+37G>A
17g.3481835G>TCA2830557958ASPA,SPATA22c.432+37G>T (n.432+37G>T)
c.-73-12437C>A (n.-73-12437C>A)
c.*166+37G>T (n.*166+37G>T)
n.607+37G>T
17g.3481838T>ACA2830557959ASPA,SPATA22c.432+40T>A (n.432+40T>A)
c.-73-12440A>T (n.-73-12440A>T)
c.*166+40T>A (n.*166+40T>A)
n.607+40T>A
17g.3481839T>ACA2830557960ASPA,SPATA22c.432+41T>A (n.432+41T>A)
c.-73-12441A>T (n.-73-12441A>T)
c.*166+41T>A (n.*166+41T>A)
n.607+41T>A
17g.3481839T>GCA287011960ASPA,SPATA22c.432+41T>G (n.432+41T>G)
c.-73-12441A>C (n.-73-12441A>C)
c.*166+41T>G (n.*166+41T>G)
n.607+41T>G
 dbSNP
17g.3481839T=CA2243882717ASPA,SPATA22c.432+41T= (n.432+41T=)
c.-73-12441A= (n.-73-12441A=)
c.*166+41T= (n.*166+41T=)
n.607+41T=
17g.3481840G>CCA2243882719ASPA,SPATA22c.432+42G>C (n.432+42G>C)
c.-73-12442C>G (n.-73-12442C>G)
c.*166+42G>C (n.*166+42G>C)
n.607+42G>C
 dbSNP
17g.3481840G=CA2243882718ASPA,SPATA22c.432+42G= (n.432+42G=)
c.-73-12442C= (n.-73-12442C=)
c.*166+42G= (n.*166+42G=)
n.607+42G=
17g.3481841T>CCA980842044ASPA,SPATA22c.432+43T>C (n.432+43T>C)
c.-73-12443A>G (n.-73-12443A>G)
c.*166+43T>C (n.*166+43T>C)
n.607+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481841T=CA2243882722ASPA,SPATA22c.432+43T= (n.432+43T=)
c.-73-12443A= (n.-73-12443A=)
c.*166+43T= (n.*166+43T=)
n.607+43T=
17g.3481842A>CCA2830557961ASPA,SPATA22c.432+44A>C (n.432+44A>C)
c.-73-12444T>G (n.-73-12444T>G)
c.*166+44A>C (n.*166+44A>C)
n.607+44A>C
17g.3481843C>ACA2576122330ASPA,SPATA22c.432+45C>A (n.432+45C>A)
c.-73-12445G>T (n.-73-12445G>T)
c.*166+45C>A (n.*166+45C>A)
n.607+45C>A
17g.3481844_3481861delinsTTTTAAGTCAATTATGGACA2243882723ASPA,SPATA22c.432+46_432+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA (n.432+46_432+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA)
c.-73-12463_-73-12446delinsTCCATAATTGACTTAAAA (n.-73-12463_-73-12446delinsTCCATAATTGACTTAAAA)
c.*166+46_*166+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA (n.*166+46_*166+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA)
n.607+46_607+63delinsTTTTAAGTCAATTATGGA
17g.3481846_3481862delCA728308620ASPA,SPATA22c.432+48_432+64del (n.432+48_432+64del)
c.-73-12463_-73-12447del (n.-73-12463_-73-12447del)
c.*166+48_*166+64del (n.*166+48_*166+64del)
n.607+48_607+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481846_3481847insGCCA2830557962ASPA,SPATA22c.432+48_432+49insGC (n.432+48_432+49insGC)
c.-73-12449_-73-12448insGC (n.-73-12449_-73-12448insGC)
c.*166+48_*166+49insGC (n.*166+48_*166+49insGC)
n.607+48_607+49insGC
17g.3481847T>ACA2732950607ASPA,SPATA22c.432+49T>A (n.432+49T>A)
c.-73-12449A>T (n.-73-12449A>T)
c.*166+49T>A (n.*166+49T>A)
n.607+49T>A
 dbSNP
17g.3481847T>CCA624850448ASPA,SPATA22c.432+49T>C (n.432+49T>C)
c.-73-12449A>G (n.-73-12449A>G)
c.*166+49T>C (n.*166+49T>C)
n.607+49T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481847T=CA2243882726ASPA,SPATA22c.432+49T= (n.432+49T=)
c.-73-12449A= (n.-73-12449A=)
c.*166+49T= (n.*166+49T=)
n.607+49T=
17g.3481849A=CA2243882728ASPA,SPATA22c.432+51A= (n.432+51A=)
c.-73-12451T= (n.-73-12451T=)
c.*166+51A= (n.*166+51A=)
n.607+51A=
17g.3481849A>GCA624850449ASPA,SPATA22c.432+51A>G (n.432+51A>G)
c.-73-12451T>C (n.-73-12451T>C)
c.*166+51A>G (n.*166+51A>G)
n.607+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481850G>ACA2635397345ASPA,SPATA22c.432+52G>A (n.432+52G>A)
c.-73-12452C>T (n.-73-12452C>T)
c.*166+52G>A (n.*166+52G>A)
n.607+52G>A
 gnomAD v4
17g.3481850G>CCA2830557963ASPA,SPATA22c.432+52G>C (n.432+52G>C)
c.-73-12452C>G (n.-73-12452C>G)
c.*166+52G>C (n.*166+52G>C)
n.607+52G>C
17g.3481851T>CCA624850450ASPA,SPATA22c.432+53T>C (n.432+53T>C)
c.-73-12453A>G (n.-73-12453A>G)
c.*166+53T>C (n.*166+53T>C)
n.607+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481851T>GCA287011964ASPA,SPATA22c.432+53T>G (n.432+53T>G)
c.-73-12453A>C (n.-73-12453A>C)
c.*166+53T>G (n.*166+53T>G)
n.607+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481851T=CA2243882731ASPA,SPATA22c.432+53T= (n.432+53T=)
c.-73-12453A= (n.-73-12453A=)
c.*166+53T= (n.*166+53T=)
n.607+53T=
17g.3481852C>ACA2576122331ASPA,SPATA22c.432+54C>A (n.432+54C>A)
c.-73-12454G>T (n.-73-12454G>T)
c.*166+54C>A (n.*166+54C>A)
n.607+54C>A
 gnomAD v4
17g.3481854A>CCA2589882196ASPA,SPATA22c.432+56A>C (n.432+56A>C)
c.-73-12456T>G (n.-73-12456T>G)
c.*166+56A>C (n.*166+56A>C)
n.607+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481857A>GCA2635397346ASPA,SPATA22c.432+59A>G (n.432+59A>G)
c.-73-12459T>C (n.-73-12459T>C)
c.*166+59A>G (n.*166+59A>G)
n.607+59A>G
 gnomAD v4
17g.3481858T>CCA980842051ASPA,SPATA22c.432+60T>C (n.432+60T>C)
c.-73-12460A>G (n.-73-12460A>G)
c.*166+60T>C (n.*166+60T>C)
n.607+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481858T=CA2243882735ASPA,SPATA22c.432+60T= (n.432+60T=)
c.-73-12460A= (n.-73-12460A=)
c.*166+60T= (n.*166+60T=)
n.607+60T=
17g.3481859G>ACA2243882738ASPA,SPATA22c.432+61G>A (n.432+61G>A)
c.-73-12461C>T (n.-73-12461C>T)
c.*166+61G>A (n.*166+61G>A)
n.607+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481859G=CA2243882737ASPA,SPATA22c.432+61G= (n.432+61G=)
c.-73-12461C= (n.-73-12461C=)
c.*166+61G= (n.*166+61G=)
n.607+61G=
17g.3481859G>TCA2635397347ASPA,SPATA22c.432+61G>T (n.432+61G>T)
c.-73-12461C>A (n.-73-12461C>A)
c.*166+61G>T (n.*166+61G>T)
n.607+61G>T
 gnomAD v4
17g.3481860G>ACA2243882741ASPA,SPATA22c.432+62G>A (n.432+62G>A)
c.-73-12462C>T (n.-73-12462C>T)
c.*166+62G>A (n.*166+62G>A)
n.607+62G>A
 dbSNP
17g.3481860G=CA2243882740ASPA,SPATA22c.432+62G= (n.432+62G=)
c.-73-12462C= (n.-73-12462C=)
c.*166+62G= (n.*166+62G=)
n.607+62G=
17g.3481861A>TCA2635397348ASPA,SPATA22c.432+63A>T (n.432+63A>T)
c.-73-12463T>A (n.-73-12463T>A)
c.*166+63A>T (n.*166+63A>T)
n.607+63A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched