Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481742_3481743del | CA2695201204 | ASPA,SPATA22 | c.376_377del (p.Leu126TyrfsTer3) c.-73-12343_-73-12342del (n.-73-12343_-73-12342del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) n.551_552del | ClinVar |
17 | g.3481743T>A | CA397682375 | ASPA,SPATA22 | c.377T>A (p.Leu126His) c.-73-12345A>T (n.-73-12345A>T) c.*111T>A (n.*111T>A) n.552T>A | |
17 | g.3481743T>C | CA397682373 | ASPA,SPATA22 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-73-12345A>G (n.-73-12345A>G) c.*111T>C (n.*111T>C) n.552T>C | |
17 | g.3481743T>G | CA397682372 | ASPA,SPATA22 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-73-12345A>C (n.-73-12345A>C) c.*111T>G (n.*111T>G) n.552T>G | |
17 | g.3481744T>A | CA497452847 | ASPA,SPATA22 | c.378T>A (p.Leu126=) c.-73-12346A>T (n.-73-12346A>T) c.*112T>A (n.*112T>A) n.553T>A | |
17 | g.3481744T>C | CA497452848 | ASPA,SPATA22 | c.378T>C (p.Leu126=) c.-73-12346A>G (n.-73-12346A>G) c.*112T>C (n.*112T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481744T>G | CA497452849 | ASPA,SPATA22 | c.378T>G (p.Leu126=) c.-73-12346A>C (n.-73-12346A>C) c.*112T>G (n.*112T>G) n.553T>G | |
17 | g.3481745A= | CA2243882605 | ASPA,SPATA22 | c.379A= (p.Ile127=) c.-73-12347T= (n.-73-12347T=) c.*113A= (n.*113A=) n.554A= | |
17 | g.3481745A>C | CA397682378 | ASPA,SPATA22 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.-73-12347T>G (n.-73-12347T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) n.554A>C | |
17 | g.3481745A>G | CA397682380 | ASPA,SPATA22 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.-73-12347T>C (n.-73-12347T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) n.554A>G | |
17 | g.3481745A>T | CA8288908 | ASPA,SPATA22 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.-73-12347T>A (n.-73-12347T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) n.554A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481746T>A | CA397682383 | ASPA,SPATA22 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.-73-12348A>T (n.-73-12348A>T) c.*114T>A (n.*114T>A) n.555T>A | |
17 | g.3481746T>C | CA397682385 | ASPA,SPATA22 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.-73-12348A>G (n.-73-12348A>G) c.*114T>C (n.*114T>C) n.555T>C | |
17 | g.3481746T>G | CA397682387 | ASPA,SPATA22 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.-73-12348A>C (n.-73-12348A>C) c.*114T>G (n.*114T>G) n.555T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481746T= | CA2243882610 | ASPA,SPATA22 | c.380T= (p.Ile127=) c.-73-12348A= (n.-73-12348A=) c.*114T= (n.*114T=) n.555T= | |
17 | g.3481747T>A | CA497452850 | ASPA,SPATA22 | c.381T>A (p.Ile127=) c.-73-12349A>T (n.-73-12349A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) n.556T>A | |
17 | g.3481747T>C | CA497452851 | ASPA,SPATA22 | c.381T>C (p.Ile127=) c.-73-12349A>G (n.-73-12349A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) n.556T>C | |
17 | g.3481747T>G | CA397682389 | ASPA,SPATA22 | c.381T>G (p.Ile127Met) c.-73-12349A>C (n.-73-12349A>C) c.*115T>G (n.*115T>G) n.556T>G | |
17 | g.3481747_3481748delinsTC | CA2243882613 | ASPA,SPATA22 | c.381_382delinsTC (p.Ile127=) c.-73-12350_-73-12349delinsGA (n.-73-12350_-73-12349delinsGA) c.*115_*116delinsTC (n.*115_*116delinsTC) n.556_557delinsTC | |
17 | g.3481748_3481749del | CA913002544 | ASPA,SPATA22 | c.382_383del (p.Leu128Ter) c.-73-12350_-73-12349del (n.-73-12350_-73-12349del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.557_558del | |
17 | g.3481748del | CA658824251 | ASPA,SPATA22 | c.382del (p.Glu129ArgfsTer8) c.-73-12350del (n.-73-12350del) c.*116del (n.*116del) n.557del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481748C>A | CA397682391 | ASPA,SPATA22 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-73-12350G>T (n.-73-12350G>T) c.*116C>A (n.*116C>A) n.557C>A | |
17 | g.3481748C= | CA2243882620 | ASPA,SPATA22 | c.382C= (p.Leu128=) c.-73-12350G= (n.-73-12350G=) c.*116C= (n.*116C=) n.557C= | |
17 | g.3481748C>G | CA397682393 | ASPA,SPATA22 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-73-12350G>C (n.-73-12350G>C) c.*116C>G (n.*116C>G) n.557C>G | |
17 | g.3481748C>T | CA397682395 | ASPA,SPATA22 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-73-12350G>A (n.-73-12350G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481749T>A | CA397682397 | ASPA,SPATA22 | c.383T>A (p.Leu128His) c.-73-12351A>T (n.-73-12351A>T) c.*117T>A (n.*117T>A) n.558T>A | |
17 | g.3481749T>C | CA397682399 | ASPA,SPATA22 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-73-12351A>G (n.-73-12351A>G) c.*117T>C (n.*117T>C) n.558T>C | |
17 | g.3481749T>G | CA397682401 | ASPA,SPATA22 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-73-12351A>C (n.-73-12351A>C) c.*117T>G (n.*117T>G) n.558T>G | |
17 | g.3481750T>A | CA497452854 | ASPA,SPATA22 | c.384T>A (p.Leu128=) c.-73-12352A>T (n.-73-12352A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) n.559T>A | |
17 | g.3481750T>C | CA497452853 | ASPA,SPATA22 | c.384T>C (p.Leu128=) c.-73-12352A>G (n.-73-12352A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) n.559T>C | |
17 | g.3481750T>G | CA497452852 | ASPA,SPATA22 | c.384T>G (p.Leu128=) c.-73-12352A>C (n.-73-12352A>C) c.*118T>G (n.*118T>G) n.559T>G | |
17 | g.3481751G>A | CA8288909 | ASPA,SPATA22 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-73-12353C>T (n.-73-12353C>T) c.*119G>A (n.*119G>A) n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481751G>C | CA397682405 | ASPA,SPATA22 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-73-12353C>G (n.-73-12353C>G) c.*119G>C (n.*119G>C) n.560G>C | |
17 | g.3481751G= | CA2243882628 | ASPA,SPATA22 | c.385G= (p.Glu129=) c.-73-12353C= (n.-73-12353C=) c.*119G= (n.*119G=) n.560G= | |
17 | g.3481751G>T | CA397682403 | ASPA,SPATA22 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-73-12353C>A (n.-73-12353C>A) c.*119G>T (n.*119G>T) n.560G>T | |
17 | g.3481752A>C | CA397682409 | ASPA,SPATA22 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-73-12354T>G (n.-73-12354T>G) c.*120A>C (n.*120A>C) n.561A>C | |
17 | g.3481752A>G | CA397682411 | ASPA,SPATA22 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-73-12354T>C (n.-73-12354T>C) c.*120A>G (n.*120A>G) n.561A>G | |
17 | g.3481752A>T | CA397682413 | ASPA,SPATA22 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.-73-12354T>A (n.-73-12354T>A) c.*120A>T (n.*120A>T) n.561A>T | |
17 | g.3481753G>A | CA8288910 | ASPA,SPATA22 | c.387G>A (p.Glu129=) c.-73-12355C>T (n.-73-12355C>T) c.*121G>A (n.*121G>A) n.562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481753G>C | CA397682417 | ASPA,SPATA22 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-73-12355C>G (n.-73-12355C>G) c.*121G>C (n.*121G>C) n.562G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481753G= | CA2243882633 | ASPA,SPATA22 | c.387G= (p.Glu129=) c.-73-12355C= (n.-73-12355C=) c.*121G= (n.*121G=) n.562G= | |
17 | g.3481753G>T | CA397682418 | ASPA,SPATA22 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-73-12355C>A (n.-73-12355C>A) c.*121G>T (n.*121G>T) n.562G>T | |
17 | g.3481754G>A | CA397682420 | ASPA,SPATA22 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-73-12356C>T (n.-73-12356C>T) c.*122G>A (n.*122G>A) n.563G>A | |
17 | g.3481754G>C | CA397682422 | ASPA,SPATA22 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-73-12356C>G (n.-73-12356C>G) c.*122G>C (n.*122G>C) n.563G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481754G= | CA2243882636 | ASPA,SPATA22 | c.388G= (p.Asp130=) c.-73-12356C= (n.-73-12356C=) c.*122G= (n.*122G=) n.563G= | |
17 | g.3481754G>T | CA397682424 | ASPA,SPATA22 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-73-12356C>A (n.-73-12356C>A) c.*122G>T (n.*122G>T) n.563G>T | |
17 | g.3481755A>C | CA397682425 | ASPA,SPATA22 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-73-12357T>G (n.-73-12357T>G) c.*123A>C (n.*123A>C) n.564A>C | |
17 | g.3481755A>G | CA397682426 | ASPA,SPATA22 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-73-12357T>C (n.-73-12357T>C) c.*123A>G (n.*123A>G) n.564A>G | |
17 | g.3481755A>T | CA397682428 | ASPA,SPATA22 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-73-12357T>A (n.-73-12357T>A) c.*123A>T (n.*123A>T) n.564A>T | |
17 | g.3481756T>A | CA397682430 | ASPA,SPATA22 | c.390T>A (p.Asp130Glu) c.-73-12358A>T (n.-73-12358A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) n.565T>A | |
17 | g.3481756T>C | CA497452855 | ASPA,SPATA22 | c.390T>C (p.Asp130=) c.-73-12358A>G (n.-73-12358A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) n.565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481756T>G | CA397682432 | ASPA,SPATA22 | c.390T>G (p.Asp130Glu) c.-73-12358A>C (n.-73-12358A>C) c.*124T>G (n.*124T>G) n.565T>G | |
17 | g.3481756T= | CA2243882639 | ASPA,SPATA22 | c.390T= (p.Asp130=) c.-73-12358A= (n.-73-12358A=) c.*124T= (n.*124T=) n.565T= | |
17 | g.3481757T>A | CA397682437 | ASPA,SPATA22 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-73-12359A>T (n.-73-12359A>T) c.*125T>A (n.*125T>A) n.566T>A | |
17 | g.3481757T>C | CA397682439 | ASPA,SPATA22 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-73-12359A>G (n.-73-12359A>G) c.*125T>C (n.*125T>C) n.566T>C | |
17 | g.3481757T>G | CA397682435 | ASPA,SPATA22 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-73-12359A>C (n.-73-12359A>C) c.*125T>G (n.*125T>G) n.566T>G | |
17 | g.3481758C>A | CA397682441 | ASPA,SPATA22 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-73-12360G>T (n.-73-12360G>T) c.*126C>A (n.*126C>A) n.567C>A | |
17 | g.3481758C= | CA2243882641 | ASPA,SPATA22 | c.392C= (p.Ser131=) c.-73-12360G= (n.-73-12360G=) c.*126C= (n.*126C=) n.567C= | |
17 | g.3481758C>G | CA397682443 | ASPA,SPATA22 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-73-12360G>C (n.-73-12360G>C) c.*126C>G (n.*126C>G) n.567C>G | |
17 | g.3481758C>T | CA397682445 | ASPA,SPATA22 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-73-12360G>A (n.-73-12360G>A) c.*126C>T (n.*126C>T) n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481759C>A | CA497452856 | ASPA,SPATA22 | c.393C>A (p.Ser131=) c.-73-12361G>T (n.-73-12361G>T) c.*127C>A (n.*127C>A) n.568C>A | |
17 | g.3481759C>G | CA497452857 | ASPA,SPATA22 | c.393C>G (p.Ser131=) c.-73-12361G>C (n.-73-12361G>C) c.*127C>G (n.*127C>G) n.568C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481759C>T | CA497452858 | ASPA,SPATA22 | c.393C>T (p.Ser131=) c.-73-12361G>A (n.-73-12361G>A) c.*127C>T (n.*127C>T) n.568C>T | |
17 | g.3481760A>C | CA497452859 | ASPA,SPATA22 | c.394A>C (p.Arg132=) c.-73-12362T>G (n.-73-12362T>G) c.*128A>C (n.*128A>C) n.569A>C | |
17 | g.3481760A>G | CA397682447 | ASPA,SPATA22 | c.394A>G (p.Arg132Gly) c.-73-12362T>C (n.-73-12362T>C) c.*128A>G (n.*128A>G) n.569A>G | |
17 | g.3481760A>T | CA397682448 | ASPA,SPATA22 | c.394A>T (p.Arg132Trp) c.-73-12362T>A (n.-73-12362T>A) c.*128A>T (n.*128A>T) n.569A>T | dbSNP |
17 | g.3481761G>A | CA397682454 | ASPA,SPATA22 | c.395G>A (p.Arg132Lys) c.-73-12363C>T (n.-73-12363C>T) c.*129G>A (n.*129G>A) n.570G>A | |
17 | g.3481761G>C | CA397682452 | ASPA,SPATA22 | c.395G>C (p.Arg132Thr) c.-73-12363C>G (n.-73-12363C>G) c.*129G>C (n.*129G>C) n.570G>C | dbSNP |
17 | g.3481761G= | CA2243882643 | ASPA,SPATA22 | c.395G= (p.Arg132=) c.-73-12363C= (n.-73-12363C=) c.*129G= (n.*129G=) n.570G= | |
17 | g.3481761G>T | CA397682450 | ASPA,SPATA22 | c.395G>T (p.Arg132Met) c.-73-12363C>A (n.-73-12363C>A) c.*129G>T (n.*129G>T) n.570G>T | |
17 | g.3481762G>A | CA8288911 | ASPA,SPATA22 | c.396G>A (p.Arg132=) c.-73-12364C>T (n.-73-12364C>T) c.*130G>A (n.*130G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481762G>C | CA397682457 | ASPA,SPATA22 | c.396G>C (p.Arg132Ser) c.-73-12364C>G (n.-73-12364C>G) c.*130G>C (n.*130G>C) n.571G>C | |
17 | g.3481762G= | CA2243882647 | ASPA,SPATA22 | c.396G= (p.Arg132=) c.-73-12364C= (n.-73-12364C=) c.*130G= (n.*130G=) n.571G= | |
17 | g.3481762G>T | CA8288912 | ASPA,SPATA22 | c.396G>T (p.Arg132Ser) c.-73-12364C>A (n.-73-12364C>A) c.*130G>T (n.*130G>T) n.571G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481763A>C | CA397682460 | ASPA,SPATA22 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-73-12365T>G (n.-73-12365T>G) c.*131A>C (n.*131A>C) n.572A>C | |
17 | g.3481763A>G | CA397682462 | ASPA,SPATA22 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-73-12365T>C (n.-73-12365T>C) c.*131A>G (n.*131A>G) n.572A>G | |
17 | g.3481763A>T | CA397682464 | ASPA,SPATA22 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-73-12365T>A (n.-73-12365T>A) c.*131A>T (n.*131A>T) n.572A>T | |
17 | g.3481764A>C | CA397682466 | ASPA,SPATA22 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-73-12366T>G (n.-73-12366T>G) c.*132A>C (n.*132A>C) n.573A>C | |
17 | g.3481764A>G | CA397682469 | ASPA,SPATA22 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-73-12366T>C (n.-73-12366T>C) c.*132A>G (n.*132A>G) n.573A>G | |
17 | g.3481764A>T | CA397682468 | ASPA,SPATA22 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-73-12366T>A (n.-73-12366T>A) c.*132A>T (n.*132A>T) n.573A>T | |
17 | g.3481765T>A | CA397682472 | ASPA,SPATA22 | c.399T>A (p.Asn133Lys) c.-73-12367A>T (n.-73-12367A>T) c.*133T>A (n.*133T>A) n.574T>A | |
17 | g.3481765T>C | CA497452860 | ASPA,SPATA22 | c.399T>C (p.Asn133=) c.-73-12367A>G (n.-73-12367A>G) c.*133T>C (n.*133T>C) n.574T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481765T>G | CA397682474 | ASPA,SPATA22 | c.399T>G (p.Asn133Lys) c.-73-12367A>C (n.-73-12367A>C) c.*133T>G (n.*133T>G) n.574T>G | |
17 | g.3481766A= | CA2243882648 | ASPA,SPATA22 | c.400A= (p.Asn134=) c.-73-12368T= (n.-73-12368T=) c.*134A= (n.*134A=) n.575A= | |
17 | g.3481766A>C | CA397682476 | ASPA,SPATA22 | c.400A>C (p.Asn134His) c.-73-12368T>G (n.-73-12368T>G) c.*134A>C (n.*134A>C) n.575A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481766A>G | CA287011924 | ASPA,SPATA22 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.-73-12368T>C (n.-73-12368T>C) c.*134A>G (n.*134A>G) n.575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481766A>T | CA397682479 | ASPA,SPATA22 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.-73-12368T>A (n.-73-12368T>A) c.*134A>T (n.*134A>T) n.575A>T | |
17 | g.3481767A>C | CA397682481 | ASPA,SPATA22 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.-73-12369T>G (n.-73-12369T>G) c.*135A>C (n.*135A>C) n.576A>C | |
17 | g.3481767A>G | CA397682483 | ASPA,SPATA22 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.-73-12369T>C (n.-73-12369T>C) c.*135A>G (n.*135A>G) n.576A>G | |
17 | g.3481767A>T | CA397682485 | ASPA,SPATA22 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.-73-12369T>A (n.-73-12369T>A) c.*135A>T (n.*135A>T) n.576A>T | |
17 | g.3481768C>A | CA397682486 | ASPA,SPATA22 | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.-73-12370G>T (n.-73-12370G>T) c.*136C>A (n.*136C>A) n.577C>A | |
17 | g.3481768C>G | CA397682488 | ASPA,SPATA22 | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.-73-12370G>C (n.-73-12370G>C) c.*136C>G (n.*136C>G) n.577C>G | |
17 | g.3481768C>T | CA497452861 | ASPA,SPATA22 | c.402C>T (p.Asn134=) c.-73-12370G>A (n.-73-12370G>A) c.*136C>T (n.*136C>T) n.577C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481769T>A | CA8288913 | ASPA,SPATA22 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.-73-12371A>T (n.-73-12371A>T) c.*137T>A (n.*137T>A) n.578T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481769T>C | CA397682491 | ASPA,SPATA22 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.-73-12371A>G (n.-73-12371A>G) c.*137T>C (n.*137T>C) n.578T>C | |
17 | g.3481769T>G | CA397682492 | ASPA,SPATA22 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.-73-12371A>C (n.-73-12371A>C) c.*137T>G (n.*137T>G) n.578T>G | |
17 | g.3481769T= | CA2243882651 | ASPA,SPATA22 | c.403T= (p.Phe135=) c.-73-12371A= (n.-73-12371A=) c.*137T= (n.*137T=) n.578T= | |
17 | g.3481773del | CA2831039581 | ASPA,SPATA22 | c.407del (p.Leu136Ter) c.-73-12371del (n.-73-12371del) c.*141del (n.*141del) n.582del | |
17 | g.3481772_3481773del | CA2580092490 | ASPA,SPATA22 | c.406_407del (p.Leu136AsnfsTer8) c.-73-12372_-73-12371del (n.-73-12372_-73-12371del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.581_582del | ClinVar |
17 | g.3481770T>A | CA397682494 | ASPA,SPATA22 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.-73-12372A>T (n.-73-12372A>T) c.*138T>A (n.*138T>A) n.579T>A | |
17 | g.3481770T>C | CA397682497 | ASPA,SPATA22 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.-73-12372A>G (n.-73-12372A>G) c.*138T>C (n.*138T>C) n.579T>C | |
17 | g.3481770T>G | CA397682496 | ASPA,SPATA22 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.-73-12372A>C (n.-73-12372A>C) c.*138T>G (n.*138T>G) n.579T>G | |
17 | g.3481771T>A | CA397682499 | ASPA,SPATA22 | c.405T>A (p.Phe135Leu) c.-73-12373A>T (n.-73-12373A>T) c.*139T>A (n.*139T>A) n.580T>A | ClinVar |
17 | g.3481771T>C | CA497452862 | ASPA,SPATA22 | c.405T>C (p.Phe135=) c.-73-12373A>G (n.-73-12373A>G) c.*139T>C (n.*139T>C) n.580T>C | |
17 | g.3481771T>G | CA397682501 | ASPA,SPATA22 | c.405T>G (p.Phe135Leu) c.-73-12373A>C (n.-73-12373A>C) c.*139T>G (n.*139T>G) n.580T>G | |
17 | g.3481772T>A | CA397682503 | ASPA,SPATA22 | c.406T>A (p.Leu136Ile) c.-73-12374A>T (n.-73-12374A>T) c.*140T>A (n.*140T>A) n.581T>A | |
17 | g.3481772T>C | CA497452863 | ASPA,SPATA22 | c.406T>C (p.Leu136=) c.-73-12374A>G (n.-73-12374A>G) c.*140T>C (n.*140T>C) n.581T>C | |
17 | g.3481772T>G | CA397682505 | ASPA,SPATA22 | c.406T>G (p.Leu136Val) c.-73-12374A>C (n.-73-12374A>C) c.*140T>G (n.*140T>G) n.581T>G | |
17 | g.3481773T>A | CA397682508 | ASPA,SPATA22 | c.407T>A (p.Leu136Ter) c.-73-12375A>T (n.-73-12375A>T) c.*141T>A (n.*141T>A) n.582T>A | |
17 | g.3481773T>C | CA397682509 | ASPA,SPATA22 | c.407T>C (p.Leu136Ser) c.-73-12375A>G (n.-73-12375A>G) c.*141T>C (n.*141T>C) n.582T>C | |
17 | g.3481773T>G | CA397682511 | ASPA,SPATA22 | c.407T>G (p.Leu136Ter) c.-73-12375A>C (n.-73-12375A>C) c.*141T>G (n.*141T>G) n.582T>G | |
17 | g.3481774A>C | CA397682513 | ASPA,SPATA22 | c.408A>C (p.Leu136Phe) c.-73-12376T>G (n.-73-12376T>G) c.*142A>C (n.*142A>C) n.583A>C | |
17 | g.3481774A>G | CA497452864 | ASPA,SPATA22 | c.408A>G (p.Leu136=) c.-73-12376T>C (n.-73-12376T>C) c.*142A>G (n.*142A>G) n.583A>G | ClinVar |
17 | g.3481774A>T | CA397682515 | ASPA,SPATA22 | c.408A>T (p.Leu136Phe) c.-73-12376T>A (n.-73-12376T>A) c.*142A>T (n.*142A>T) n.583A>T | |
17 | g.3481775A>C | CA397682517 | ASPA,SPATA22 | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.-73-12377T>G (n.-73-12377T>G) c.*143A>C (n.*143A>C) n.584A>C | |
17 | g.3481775A>G | CA397682519 | ASPA,SPATA22 | c.409A>G (p.Ile137Val) c.-73-12377T>C (n.-73-12377T>C) c.*143A>G (n.*143A>G) n.584A>G | |
17 | g.3481775A>T | CA397682521 | ASPA,SPATA22 | c.409A>T (p.Ile137Phe) c.-73-12377T>A (n.-73-12377T>A) c.*143A>T (n.*143A>T) n.584A>T | |
17 | g.3481776T>A | CA397682524 | ASPA,SPATA22 | c.410T>A (p.Ile137Asn) c.-73-12378A>T (n.-73-12378A>T) c.*144T>A (n.*144T>A) n.585T>A | |
17 | g.3481776T>C | CA397682525 | ASPA,SPATA22 | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.-73-12378A>G (n.-73-12378A>G) c.*144T>C (n.*144T>C) n.585T>C | |
17 | g.3481776T>G | CA397682527 | ASPA,SPATA22 | c.410T>G (p.Ile137Ser) c.-73-12378A>C (n.-73-12378A>C) c.*144T>G (n.*144T>G) n.585T>G | |
17 | g.3481777T>A | CA497452865 | ASPA,SPATA22 | c.411T>A (p.Ile137=) c.-73-12379A>T (n.-73-12379A>T) c.*145T>A (n.*145T>A) n.586T>A | |
17 | g.3481777T>C | CA497452866 | ASPA,SPATA22 | c.411T>C (p.Ile137=) c.-73-12379A>G (n.-73-12379A>G) c.*145T>C (n.*145T>C) n.586T>C | |
17 | g.3481777T>G | CA397682529 | ASPA,SPATA22 | c.411T>G (p.Ile137Met) c.-73-12379A>C (n.-73-12379A>C) c.*145T>G (n.*145T>G) n.586T>G | |
17 | g.3481778C>A | CA397682535 | ASPA,SPATA22 | c.412C>A (p.Gln138Lys) c.-73-12380G>T (n.-73-12380G>T) c.*146C>A (n.*146C>A) n.587C>A | |
17 | g.3481778C>G | CA397682531 | ASPA,SPATA22 | c.412C>G (p.Gln138Glu) c.-73-12380G>C (n.-73-12380G>C) c.*146C>G (n.*146C>G) n.587C>G | |
17 | g.3481778C>T | CA397682533 | ASPA,SPATA22 | c.412C>T (p.Gln138Ter) c.-73-12380G>A (n.-73-12380G>A) c.*146C>T (n.*146C>T) n.587C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3481779A= | CA2243882654 | ASPA,SPATA22 | c.413A= (p.Gln138=) c.-73-12381T= (n.-73-12381T=) c.*147A= (n.*147A=) n.588A= | |
17 | g.3481779A>C | CA397682536 | ASPA,SPATA22 | c.413A>C (p.Gln138Pro) c.-73-12381T>G (n.-73-12381T>G) c.*147A>C (n.*147A>C) n.588A>C | |
17 | g.3481779A>G | CA8288914 | ASPA,SPATA22 | c.413A>G (p.Gln138Arg) c.-73-12381T>C (n.-73-12381T>C) c.*147A>G (n.*147A>G) n.588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481779A>T | CA397682539 | ASPA,SPATA22 | c.413A>T (p.Gln138Leu) c.-73-12381T>A (n.-73-12381T>A) c.*147A>T (n.*147A>T) n.588A>T | |
17 | g.3481780G>A | CA497452867 | ASPA,SPATA22 | c.414G>A (p.Gln138=) c.-73-12382C>T (n.-73-12382C>T) c.*148G>A (n.*148G>A) n.589G>A | |
17 | g.3481780G>C | CA397682541 | ASPA,SPATA22 | c.414G>C (p.Gln138His) c.-73-12382C>G (n.-73-12382C>G) c.*148G>C (n.*148G>C) n.589G>C | |
17 | g.3481780G>T | CA397682543 | ASPA,SPATA22 | c.414G>T (p.Gln138His) c.-73-12382C>A (n.-73-12382C>A) c.*148G>T (n.*148G>T) n.589G>T | |
17 | g.3481781A>C | CA397682545 | ASPA,SPATA22 | c.415A>C (p.Met139Leu) c.-73-12383T>G (n.-73-12383T>G) c.*149A>C (n.*149A>C) n.590A>C | |
17 | g.3481781A>G | CA397682547 | ASPA,SPATA22 | c.415A>G (p.Met139Val) c.-73-12383T>C (n.-73-12383T>C) c.*149A>G (n.*149A>G) n.590A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481781A>T | CA397682549 | ASPA,SPATA22 | c.415A>T (p.Met139Leu) c.-73-12383T>A (n.-73-12383T>A) c.*149A>T (n.*149A>T) n.590A>T | |
17 | g.3481782T>A | CA397682551 | ASPA,SPATA22 | c.416T>A (p.Met139Lys) c.-73-12384A>T (n.-73-12384A>T) c.*150T>A (n.*150T>A) n.591T>A | |
17 | g.3481782T>C | CA397682553 | ASPA,SPATA22 | c.416T>C (p.Met139Thr) c.-73-12384A>G (n.-73-12384A>G) c.*150T>C (n.*150T>C) n.591T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481782T>G | CA397682555 | ASPA,SPATA22 | c.416T>G (p.Met139Arg) c.-73-12384A>C (n.-73-12384A>C) c.*150T>G (n.*150T>G) n.591T>G | |
17 | g.3481783G>A | CA397682562 | ASPA,SPATA22 | c.417G>A (p.Met139Ile) c.-73-12385C>T (n.-73-12385C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) n.592G>A | |
17 | g.3481783G>C | CA397682560 | ASPA,SPATA22 | c.417G>C (p.Met139Ile) c.-73-12385C>G (n.-73-12385C>G) c.*151G>C (n.*151G>C) n.592G>C | |
17 | g.3481783G>T | CA397682557 | ASPA,SPATA22 | c.417G>T (p.Met139Ile) c.-73-12385C>A (n.-73-12385C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) n.592G>T | |
17 | g.3481784T>A | CA397682564 | ASPA,SPATA22 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.-73-12386A>T (n.-73-12386A>T) c.*152T>A (n.*152T>A) n.593T>A | |
17 | g.3481784T>C | CA397682566 | ASPA,SPATA22 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.-73-12386A>G (n.-73-12386A>G) c.*152T>C (n.*152T>C) n.593T>C | |
17 | g.3481784T>G | CA397682568 | ASPA,SPATA22 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.-73-12386A>C (n.-73-12386A>C) c.*152T>G (n.*152T>G) n.593T>G | |
17 | g.3481785T>A | CA397682570 | ASPA,SPATA22 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.-73-12387A>T (n.-73-12387A>T) c.*153T>A (n.*153T>A) n.594T>A | |
17 | g.3481785T>C | CA287011938 | ASPA,SPATA22 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.-73-12387A>G (n.-73-12387A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) n.594T>C | dbSNP |
17 | g.3481785T>G | CA397682573 | ASPA,SPATA22 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.-73-12387A>C (n.-73-12387A>C) c.*153T>G (n.*153T>G) n.594T>G | |
17 | g.3481785T= | CA2243882658 | ASPA,SPATA22 | c.419T= (p.Phe140=) c.-73-12387A= (n.-73-12387A=) c.*153T= (n.*153T=) n.594T= | |
17 | g.3481786T>A | CA397682575 | ASPA,SPATA22 | c.420T>A (p.Phe140Leu) c.-73-12388A>T (n.-73-12388A>T) c.*154T>A (n.*154T>A) n.595T>A | |
17 | g.3481786T>C | CA497452868 | ASPA,SPATA22 | c.420T>C (p.Phe140=) c.-73-12388A>G (n.-73-12388A>G) c.*154T>C (n.*154T>C) n.595T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481786T>G | CA397682577 | ASPA,SPATA22 | c.420T>G (p.Phe140Leu) c.-73-12388A>C (n.-73-12388A>C) c.*154T>G (n.*154T>G) n.595T>G | |
17 | g.3481787C>A | CA397682580 | ASPA,SPATA22 | c.421C>A (p.His141Asn) c.-73-12389G>T (n.-73-12389G>T) c.*155C>A (n.*155C>A) n.596C>A | |
17 | g.3481787C>G | CA397682581 | ASPA,SPATA22 | c.421C>G (p.His141Asp) c.-73-12389G>C (n.-73-12389G>C) c.*155C>G (n.*155C>G) n.596C>G | |
17 | g.3481787C>T | CA397682582 | ASPA,SPATA22 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.-73-12389G>A (n.-73-12389G>A) c.*155C>T (n.*155C>T) n.596C>T | |
17 | g.3481788A>C | CA397682583 | ASPA,SPATA22 | c.422A>C (p.His141Pro) c.-73-12390T>G (n.-73-12390T>G) c.*156A>C (n.*156A>C) n.597A>C | |
17 | g.3481788A>G | CA397682585 | ASPA,SPATA22 | c.422A>G (p.His141Arg) c.-73-12390T>C (n.-73-12390T>C) c.*156A>G (n.*156A>G) n.597A>G | |
17 | g.3481788A>T | CA397682587 | ASPA,SPATA22 | c.422A>T (p.His141Leu) c.-73-12390T>A (n.-73-12390T>A) c.*156A>T (n.*156A>T) n.597A>T | |
17 | g.3481789T>A | CA397682588 | ASPA,SPATA22 | c.423T>A (p.His141Gln) c.-73-12391A>T (n.-73-12391A>T) c.*157T>A (n.*157T>A) n.598T>A | |
17 | g.3481789T>C | CA497452870 | ASPA,SPATA22 | c.423T>C (p.His141=) c.-73-12391A>G (n.-73-12391A>G) c.*157T>C (n.*157T>C) n.598T>C | |
17 | g.3481789T>G | CA397682590 | ASPA,SPATA22 | c.423T>G (p.His141Gln) c.-73-12391A>C (n.-73-12391A>C) c.*157T>G (n.*157T>G) n.598T>G | |
17 | g.3481790T>A | CA397682592 | ASPA,SPATA22 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.-73-12392A>T (n.-73-12392A>T) c.*158T>A (n.*158T>A) n.599T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481790T>C | CA397682593 | ASPA,SPATA22 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.-73-12392A>G (n.-73-12392A>G) c.*158T>C (n.*158T>C) n.599T>C | |
17 | g.3481790T>G | CA397682594 | ASPA,SPATA22 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.-73-12392A>C (n.-73-12392A>C) c.*158T>G (n.*158T>G) n.599T>G | |
17 | g.3481791A>C | CA397682595 | ASPA,SPATA22 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.-73-12393T>G (n.-73-12393T>G) c.*159A>C (n.*159A>C) n.600A>C | |
17 | g.3481791A>G | CA397682596 | ASPA,SPATA22 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.-73-12393T>C (n.-73-12393T>C) c.*159A>G (n.*159A>G) n.600A>G | |
17 | g.3481791A>T | CA397682598 | ASPA,SPATA22 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.-73-12393T>A (n.-73-12393T>A) c.*159A>T (n.*159A>T) n.600A>T | |
17 | g.3481792C>A | CA397682600 | ASPA,SPATA22 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.-73-12394G>T (n.-73-12394G>T) c.*160C>A (n.*160C>A) n.601C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481792C= | CA2243882661 | ASPA,SPATA22 | c.426C= (p.Tyr142=) c.-73-12394G= (n.-73-12394G=) c.*160C= (n.*160C=) n.601C= | |
17 | g.3481792C>G | CA397682601 | ASPA,SPATA22 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.-73-12394G>C (n.-73-12394G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) n.601C>G | |
17 | g.3481792C>T | CA497452871 | ASPA,SPATA22 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.-73-12394G>A (n.-73-12394G>A) c.*160C>T (n.*160C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481793A= | CA2243882666 | ASPA,SPATA22 | c.427A= (p.Ile143=) c.-73-12395T= (n.-73-12395T=) c.*161A= (n.*161A=) n.602A= | |
17 | g.3481793A>C | CA397682603 | ASPA,SPATA22 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.-73-12395T>G (n.-73-12395T>G) c.*161A>C (n.*161A>C) n.602A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481793A>G | CA8288915 | ASPA,SPATA22 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.-73-12395T>C (n.-73-12395T>C) c.*161A>G (n.*161A>G) n.602A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481793A>T | CA8288916 | ASPA,SPATA22 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.-73-12395T>A (n.-73-12395T>A) c.*161A>T (n.*161A>T) n.602A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481794T>A | CA397682607 | ASPA,SPATA22 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.-73-12396A>T (n.-73-12396A>T) c.*162T>A (n.*162T>A) n.603T>A | |
17 | g.3481794T>C | CA8288917 | ASPA,SPATA22 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.-73-12396A>G (n.-73-12396A>G) c.*162T>C (n.*162T>C) n.603T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481794T>G | CA397682605 | ASPA,SPATA22 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.-73-12396A>C (n.-73-12396A>C) c.*162T>G (n.*162T>G) n.603T>G | |
17 | g.3481794T= | CA2243882674 | ASPA,SPATA22 | c.428T= (p.Ile143=) c.-73-12396A= (n.-73-12396A=) c.*162T= (n.*162T=) n.603T= | |
17 | g.3481795T>A | CA497452873 | ASPA,SPATA22 | c.429T>A (p.Ile143=) c.-73-12397A>T (n.-73-12397A>T) c.*163T>A (n.*163T>A) n.604T>A | |
17 | g.3481795T>C | CA497452874 | ASPA,SPATA22 | c.429T>C (p.Ile143=) c.-73-12397A>G (n.-73-12397A>G) c.*163T>C (n.*163T>C) n.604T>C | |
17 | g.3481795T>G | CA397682610 | ASPA,SPATA22 | c.429T>G (p.Ile143Met) c.-73-12397A>C (n.-73-12397A>C) c.*163T>G (n.*163T>G) n.604T>G | |
17 | g.3481796A>C | CA397682617 | ASPA,SPATA22 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-73-12398T>G (n.-73-12398T>G) c.*164A>C (n.*164A>C) n.605A>C | |
17 | g.3481796A>G | CA397682613 | ASPA,SPATA22 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-73-12398T>C (n.-73-12398T>C) c.*164A>G (n.*164A>G) n.605A>G | |
17 | g.3481796A>T | CA397682615 | ASPA,SPATA22 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-73-12398T>A (n.-73-12398T>A) c.*164A>T (n.*164A>T) n.605A>T | |
17 | g.3481797A>C | CA397682619 | ASPA,SPATA22 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-73-12399T>G (n.-73-12399T>G) c.*165A>C (n.*165A>C) n.606A>C | |
17 | g.3481797A>G | CA397682620 | ASPA,SPATA22 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-73-12399T>C (n.-73-12399T>C) c.*165A>G (n.*165A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481797A>T | CA397682621 | ASPA,SPATA22 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-73-12399T>A (n.-73-12399T>A) c.*165A>T (n.*165A>T) n.606A>T | |
17 | g.3481798G>A | CA8288918 | ASPA,SPATA22 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-73-12400C>T (n.-73-12400C>T) c.*166G>A (n.*166G>A) n.607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481798G>C | CA397682623 | ASPA,SPATA22 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-73-12400C>G (n.-73-12400C>G) c.*166G>C (n.*166G>C) n.607G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481798G= | CA2243882681 | ASPA,SPATA22 | c.432G= (p.Lys144=) c.-73-12400C= (n.-73-12400C=) c.*166G= (n.*166G=) n.607G= | |
17 | g.3481798G>T | CA397682625 | ASPA,SPATA22 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-73-12400C>A (n.-73-12400C>A) c.*166G>T (n.*166G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481799G>A | CA397682627 | ASPA,SPATA22 | c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.-73-12401C>T (n.-73-12401C>T) c.*166+1G>A (n.*166+1G>A) n.607+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3481799G>C | CA397682629 | ASPA,SPATA22 | c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.-73-12401C>G (n.-73-12401C>G) c.*166+1G>C (n.*166+1G>C) n.607+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481799G>T | CA397682630 | ASPA,SPATA22 | c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.-73-12401C>A (n.-73-12401C>A) c.*166+1G>T (n.*166+1G>T) n.607+1G>T | |
17 | g.3481800T>A | CA397682635 | ASPA,SPATA22 | c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.-73-12402A>T (n.-73-12402A>T) c.*166+2T>A (n.*166+2T>A) n.607+2T>A | |
17 | g.3481800T>C | CA397682634 | ASPA,SPATA22 | c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.-73-12402A>G (n.-73-12402A>G) c.*166+2T>C (n.*166+2T>C) n.607+2T>C | |
17 | g.3481800T>G | CA397682632 | ASPA,SPATA22 | c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.-73-12402A>C (n.-73-12402A>C) c.*166+2T>G (n.*166+2T>G) n.607+2T>G | |
17 | g.3481801A>G | CA2635397329 | ASPA,SPATA22 | c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.-73-12403T>C (n.-73-12403T>C) c.*166+3A>G (n.*166+3A>G) n.607+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481801A>T | CA2635397330 | ASPA,SPATA22 | c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.-73-12403T>A (n.-73-12403T>A) c.*166+3A>T (n.*166+3A>T) n.607+3A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481803T>A | CA8288919 | ASPA,SPATA22 | c.432+5T>A (n.432+5T>A) c.-73-12405A>T (n.-73-12405A>T) c.*166+5T>A (n.*166+5T>A) n.607+5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481803T>C | CA287011949 | ASPA,SPATA22 | c.432+5T>C (n.432+5T>C) c.-73-12405A>G (n.-73-12405A>G) c.*166+5T>C (n.*166+5T>C) n.607+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481803T= | CA2243882684 | ASPA,SPATA22 | c.432+5T= (n.432+5T=) c.-73-12405A= (n.-73-12405A=) c.*166+5T= (n.*166+5T=) n.607+5T= | |
17 | g.3481804G>A | CA624850442 | ASPA,SPATA22 | c.432+6G>A (n.432+6G>A) c.-73-12406C>T (n.-73-12406C>T) c.*166+6G>A (n.*166+6G>A) n.607+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481804G>C | CA2243882689 | ASPA,SPATA22 | c.432+6G>C (n.432+6G>C) c.-73-12406C>G (n.-73-12406C>G) c.*166+6G>C (n.*166+6G>C) n.607+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481804G= | CA2243882688 | ASPA,SPATA22 | c.432+6G= (n.432+6G=) c.-73-12406C= (n.-73-12406C=) c.*166+6G= (n.*166+6G=) n.607+6G= | |
17 | g.3481805T>A | CA2635397331 | ASPA,SPATA22 | c.432+7T>A (n.432+7T>A) c.-73-12407A>T (n.-73-12407A>T) c.*166+7T>A (n.*166+7T>A) n.607+7T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481805T>G | CA2739267044 | ASPA,SPATA22 | c.432+7T>G (n.432+7T>G) c.-73-12407A>C (n.-73-12407A>C) c.*166+7T>G (n.*166+7T>G) n.607+7T>G | ClinVar |
17 | g.3481805_3481806del | CA2635397332 | ASPA,SPATA22 | c.432+7_432+8del (n.432+7_432+8del) c.-73-12408_-73-12407del (n.-73-12408_-73-12407del) c.*166+7_*166+8del (n.*166+7_*166+8del) n.607+7_607+8del | gnomAD v4 |
17 | g.3481806T>A | CA2635397334 | ASPA,SPATA22 | c.432+8T>A (n.432+8T>A) c.-73-12408A>T (n.-73-12408A>T) c.*166+8T>A (n.*166+8T>A) n.607+8T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481806T>C | CA624850443 | ASPA,SPATA22 | c.432+8T>C (n.432+8T>C) c.-73-12408A>G (n.-73-12408A>G) c.*166+8T>C (n.*166+8T>C) n.607+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481806T= | CA2243882693 | ASPA,SPATA22 | c.432+8T= (n.432+8T=) c.-73-12408A= (n.-73-12408A=) c.*166+8T= (n.*166+8T=) n.607+8T= | |
17 | g.3481807_3481809del | CA2635397333 | ASPA,SPATA22 | c.432+9_432+11del (n.432+9_432+11del) c.-73-12410_-73-12408del (n.-73-12410_-73-12408del) c.*166+9_*166+11del (n.*166+9_*166+11del) n.607+9_607+11del | gnomAD v4 |
17 | g.3481808del | CA2635397335 | ASPA,SPATA22 | c.432+10del (n.432+10del) c.-73-12409del (n.-73-12409del) c.*166+10del (n.*166+10del) n.607+10del | gnomAD v4 |
17 | g.3481808A>G | CA2739267045 | ASPA,SPATA22 | c.432+10A>G (n.432+10A>G) c.-73-12410T>C (n.-73-12410T>C) c.*166+10A>G (n.*166+10A>G) n.607+10A>G | ClinVar |
17 | g.3481809T>C | CA2635397336 | ASPA,SPATA22 | c.432+11T>C (n.432+11T>C) c.-73-12411A>G (n.-73-12411A>G) c.*166+11T>C (n.*166+11T>C) n.607+11T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481810G>A | CA287011953 | ASPA,SPATA22 | c.432+12G>A (n.432+12G>A) c.-73-12412C>T (n.-73-12412C>T) c.*166+12G>A (n.*166+12G>A) n.607+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481810G= | CA2243882695 | ASPA,SPATA22 | c.432+12G= (n.432+12G=) c.-73-12412C= (n.-73-12412C=) c.*166+12G= (n.*166+12G=) n.607+12G= | |
17 | g.3481811T>C | CA2243882700 | ASPA,SPATA22 | c.432+13T>C (n.432+13T>C) c.-73-12413A>G (n.-73-12413A>G) c.*166+13T>C (n.*166+13T>C) n.607+13T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481811T= | CA2243882698 | ASPA,SPATA22 | c.432+13T= (n.432+13T=) c.-73-12413A= (n.-73-12413A=) c.*166+13T= (n.*166+13T=) n.607+13T= | |
17 | g.3481812T>A | CA2635397337 | ASPA,SPATA22 | c.432+14T>A (n.432+14T>A) c.-73-12414A>T (n.-73-12414A>T) c.*166+14T>A (n.*166+14T>A) n.607+14T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481812T>C | CA2635397338 | ASPA,SPATA22 | c.432+14T>C (n.432+14T>C) c.-73-12414A>G (n.-73-12414A>G) c.*166+14T>C (n.*166+14T>C) n.607+14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481813_3481818delinsATTAAT | CA2243882701 | ASPA,SPATA22 | c.432+15_432+20delinsATTAAT (n.432+15_432+20delinsATTAAT) c.-73-12420_-73-12415delinsATTAAT (n.-73-12420_-73-12415delinsATTAAT) c.*166+15_*166+20delinsATTAAT (n.*166+15_*166+20delinsATTAAT) n.607+15_607+20delinsATTAAT | |
17 | g.3481814T>C | CA2243882703 | ASPA,SPATA22 | c.432+16T>C (n.432+16T>C) c.-73-12416A>G (n.-73-12416A>G) c.*166+16T>C (n.*166+16T>C) n.607+16T>C | dbSNP |
17 | g.3481814T= | CA2243882702 | ASPA,SPATA22 | c.432+16T= (n.432+16T=) c.-73-12416A= (n.-73-12416A=) c.*166+16T= (n.*166+16T=) n.607+16T= | |
17 | g.3481817_3481821del | CA624850444 | ASPA,SPATA22 | c.432+19_432+23del (n.432+19_432+23del) c.-73-12420_-73-12416del (n.-73-12420_-73-12416del) c.*166+19_*166+23del (n.*166+19_*166+23del) n.607+19_607+23del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3481819T>C | CA2243882707 | ASPA,SPATA22 | c.432+21T>C (n.432+21T>C) c.-73-12421A>G (n.-73-12421A>G) c.*166+21T>C (n.*166+21T>C) n.607+21T>C | dbSNP |
17 | g.3481819T>G | CA287011955 | ASPA,SPATA22 | c.432+21T>G (n.432+21T>G) c.-73-12421A>C (n.-73-12421A>C) c.*166+21T>G (n.*166+21T>G) n.607+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481819T= | CA2243882705 | ASPA,SPATA22 | c.432+21T= (n.432+21T=) c.-73-12421A= (n.-73-12421A=) c.*166+21T= (n.*166+21T=) n.607+21T= | |
17 | g.3481821A= | CA2243882708 | ASPA,SPATA22 | c.432+23A= (n.432+23A=) c.-73-12423T= (n.-73-12423T=) c.*166+23A= (n.*166+23A=) n.607+23A= | |
17 | g.3481821A>G | CA624850445 | ASPA,SPATA22 | c.432+23A>G (n.432+23A>G) c.-73-12423T>C (n.-73-12423T>C) c.*166+23A>G (n.*166+23A>G) n.607+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481821A>T | CA2635397339 | ASPA,SPATA22 | c.432+23A>T (n.432+23A>T) c.-73-12423T>A (n.-73-12423T>A) c.*166+23A>T (n.*166+23A>T) n.607+23A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481822T>A | CA2635397340 | ASPA,SPATA22 | c.432+24T>A (n.432+24T>A) c.-73-12424A>T (n.-73-12424A>T) c.*166+24T>A (n.*166+24T>A) n.607+24T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481823_3481824del | CA2635397341 | ASPA,SPATA22 | c.432+25_432+26del (n.432+25_432+26del) c.-73-12426_-73-12425del (n.-73-12426_-73-12425del) c.*166+25_*166+26del (n.*166+25_*166+26del) n.607+25_607+26del | gnomAD v4 |
17 | g.3481825G>A | CA2635397342 | ASPA,SPATA22 | c.432+27G>A (n.432+27G>A) c.-73-12427C>T (n.-73-12427C>T) c.*166+27G>A (n.*166+27G>A) n.607+27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481826T>C | CA2635397343 | ASPA,SPATA22 | c.432+28T>C (n.432+28T>C) c.-73-12428A>G (n.-73-12428A>G) c.*166+28T>C (n.*166+28T>C) n.607+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481830C= | CA2243882711 | ASPA,SPATA22 | c.432+32C= (n.432+32C=) c.-73-12432G= (n.-73-12432G=) c.*166+32C= (n.*166+32C=) n.607+32C= | |
17 | g.3481830C>G | CA624850446 | ASPA,SPATA22 | c.432+32C>G (n.432+32C>G) c.-73-12432G>C (n.-73-12432G>C) c.*166+32C>G (n.*166+32C>G) n.607+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481830C>T | CA2808250649 | ASPA,SPATA22 | c.432+32C>T (n.432+32C>T) c.-73-12432G>A (n.-73-12432G>A) c.*166+32C>T (n.*166+32C>T) n.607+32C>T | |
17 | g.3481833A= | CA2243882713 | ASPA,SPATA22 | c.432+35A= (n.432+35A=) c.-73-12435T= (n.-73-12435T=) c.*166+35A= (n.*166+35A=) n.607+35A= | |
17 | g.3481833A>C | CA8288920 | ASPA,SPATA22 | c.432+35A>C (n.432+35A>C) c.-73-12435T>G (n.-73-12435T>G) c.*166+35A>C (n.*166+35A>C) n.607+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481834G>A | CA2808250650 | ASPA,SPATA22 | c.432+36G>A (n.432+36G>A) c.-73-12436C>T (n.-73-12436C>T) c.*166+36G>A (n.*166+36G>A) n.607+36G>A | |
17 | g.3481834G>C | CA624850447 | ASPA,SPATA22 | c.432+36G>C (n.432+36G>C) c.-73-12436C>G (n.-73-12436C>G) c.*166+36G>C (n.*166+36G>C) n.607+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481834G= | CA2243882715 | ASPA,SPATA22 | c.432+36G= (n.432+36G=) c.-73-12436C= (n.-73-12436C=) c.*166+36G= (n.*166+36G=) n.607+36G= | |
17 | g.3481834G>T | CA2635397344 | ASPA,SPATA22 | c.432+36G>T (n.432+36G>T) c.-73-12436C>A (n.-73-12436C>A) c.*166+36G>T (n.*166+36G>T) n.607+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481835G>A | CA2808250651 | ASPA,SPATA22 | c.432+37G>A (n.432+37G>A) c.-73-12437C>T (n.-73-12437C>T) c.*166+37G>A (n.*166+37G>A) n.607+37G>A | |
17 | g.3481835G>T | CA2830557958 | ASPA,SPATA22 | c.432+37G>T (n.432+37G>T) c.-73-12437C>A (n.-73-12437C>A) c.*166+37G>T (n.*166+37G>T) n.607+37G>T | |
17 | g.3481838T>A | CA2830557959 | ASPA,SPATA22 | c.432+40T>A (n.432+40T>A) c.-73-12440A>T (n.-73-12440A>T) c.*166+40T>A (n.*166+40T>A) n.607+40T>A | |
17 | g.3481839T>A | CA2830557960 | ASPA,SPATA22 | c.432+41T>A (n.432+41T>A) c.-73-12441A>T (n.-73-12441A>T) c.*166+41T>A (n.*166+41T>A) n.607+41T>A | |
17 | g.3481839T>G | CA287011960 | ASPA,SPATA22 | c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.-73-12441A>C (n.-73-12441A>C) c.*166+41T>G (n.*166+41T>G) n.607+41T>G | dbSNP |
17 | g.3481839T= | CA2243882717 | ASPA,SPATA22 | c.432+41T= (n.432+41T=) c.-73-12441A= (n.-73-12441A=) c.*166+41T= (n.*166+41T=) n.607+41T= | |
17 | g.3481840G>C | CA2243882719 | ASPA,SPATA22 | c.432+42G>C (n.432+42G>C) c.-73-12442C>G (n.-73-12442C>G) c.*166+42G>C (n.*166+42G>C) n.607+42G>C | dbSNP |
17 | g.3481840G= | CA2243882718 | ASPA,SPATA22 | c.432+42G= (n.432+42G=) c.-73-12442C= (n.-73-12442C=) c.*166+42G= (n.*166+42G=) n.607+42G= | |
17 | g.3481841T>C | CA980842044 | ASPA,SPATA22 | c.432+43T>C (n.432+43T>C) c.-73-12443A>G (n.-73-12443A>G) c.*166+43T>C (n.*166+43T>C) n.607+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481841T= | CA2243882722 | ASPA,SPATA22 | c.432+43T= (n.432+43T=) c.-73-12443A= (n.-73-12443A=) c.*166+43T= (n.*166+43T=) n.607+43T= | |
17 | g.3481842A>C | CA2830557961 | ASPA,SPATA22 | c.432+44A>C (n.432+44A>C) c.-73-12444T>G (n.-73-12444T>G) c.*166+44A>C (n.*166+44A>C) n.607+44A>C | |
17 | g.3481843C>A | CA2576122330 | ASPA,SPATA22 | c.432+45C>A (n.432+45C>A) c.-73-12445G>T (n.-73-12445G>T) c.*166+45C>A (n.*166+45C>A) n.607+45C>A |