Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481733G>ACA397682348ASPA,SPATA22c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-73-12335C>T (n.-73-12335C>T)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.542G>A
17g.3481733G>CCA397682349ASPA,SPATA22c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-73-12335C>G (n.-73-12335C>G)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.542G>C
17g.3481733G>TCA397682350ASPA,SPATA22c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-73-12335C>A (n.-73-12335C>A)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.542G>T
17g.3481734G>ACA16608396ASPA,SPATA22c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-73-12336C>T (n.-73-12336C>T)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481734G>CCA397682351ASPA,SPATA22c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-73-12336C>G (n.-73-12336C>G)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.543G>C
17g.3481734G=CA2243882582ASPA,SPATA22c.368G= (p.Gly123=)
c.-73-12336C= (n.-73-12336C=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.543G=
17g.3481734G>TCA397682352ASPA,SPATA22c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-73-12336C>A (n.-73-12336C>A)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.543G>T
17g.3481735G>ACA8288905ASPA,SPATA22c.369G>A (p.Gly123=)
c.-73-12337C>T (n.-73-12337C>T)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481735G>CCA497452842ASPA,SPATA22c.369G>C (p.Gly123=)
c.-73-12337C>G (n.-73-12337C>G)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.544G>C
 gnomAD v4
17g.3481735G=CA2243882584ASPA,SPATA22c.369G= (p.Gly123=)
c.-73-12337C= (n.-73-12337C=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.544G=
17g.3481735G>TCA497452843ASPA,SPATA22c.369G>T (p.Gly123=)
c.-73-12337C>A (n.-73-12337C>A)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.544G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481736T>ACA397682353ASPA,SPATA22c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.-73-12338A>T (n.-73-12338A>T)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.545T>A
17g.3481736T>CCA397682354ASPA,SPATA22c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.-73-12338A>G (n.-73-12338A>G)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.545T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481736T>GCA397682355ASPA,SPATA22c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.-73-12338A>C (n.-73-12338A>C)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.545T>G
17g.3481736T=CA2243882586ASPA,SPATA22c.370T= (p.Cys124=)
c.-73-12338A= (n.-73-12338A=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.545T=
17g.3481737G>ACA397682358ASPA,SPATA22c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.-73-12339C>T (n.-73-12339C>T)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.546G>A
17g.3481737G>CCA397682357ASPA,SPATA22c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.-73-12339C>G (n.-73-12339C>G)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.546G>C
17g.3481737G>TCA397682356ASPA,SPATA22c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.-73-12339C>A (n.-73-12339C>A)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.546G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481738C>ACA397682359ASPA,SPATA22c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.-73-12340G>T (n.-73-12340G>T)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.547C>A
17g.3481738C=CA2243882590ASPA,SPATA22c.372C= (p.Cys124=)
c.-73-12340G= (n.-73-12340G=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.547C=
17g.3481738C>GCA397682360ASPA,SPATA22c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.-73-12340G>C (n.-73-12340G>C)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.547C>G
17g.3481738C>TCA497452844ASPA,SPATA22c.372C>T (p.Cys124=)
c.-73-12340G>A (n.-73-12340G>A)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.547C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481739delCA2635397328ASPA,SPATA22c.373del (p.Thr125LeufsTer12)
c.-73-12341del (n.-73-12341del)
c.*107del (n.*107del)
n.548del
 gnomAD v4
17g.3481739A=CA2243882592ASPA,SPATA22c.373A= (p.Thr125=)
c.-73-12341T= (n.-73-12341T=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.548A=
17g.3481739A>CCA397682361ASPA,SPATA22c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-73-12341T>G (n.-73-12341T>G)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.548A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481739A>GCA397682362ASPA,SPATA22c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-73-12341T>C (n.-73-12341T>C)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.548A>G
17g.3481739A>TCA397682363ASPA,SPATA22c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-73-12341T>A (n.-73-12341T>A)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.548A>T
17g.3481740C>ACA397682364ASPA,SPATA22c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.-73-12342G>T (n.-73-12342G>T)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.549C>A
 gnomAD v4
17g.3481740C>GCA397682365ASPA,SPATA22c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.-73-12342G>C (n.-73-12342G>C)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.549C>G
17g.3481740C>TCA397682366ASPA,SPATA22c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.-73-12342G>A (n.-73-12342G>A)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.549C>T
17g.3481742_3481743delCA2695201204ASPA,SPATA22c.376_377del (p.Leu126TyrfsTer3)
c.-73-12343_-73-12342del (n.-73-12343_-73-12342del)
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
n.551_552del
 ClinVar
17g.3481741T>ACA497452845ASPA,SPATA22c.375T>A (p.Thr125=)
c.-73-12343A>T (n.-73-12343A>T)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.550T>A
17g.3481741T>CCA8288906ASPA,SPATA22c.375T>C (p.Thr125=)
c.-73-12343A>G (n.-73-12343A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.550T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481741T>GCA497452846ASPA,SPATA22c.375T>G (p.Thr125=)
c.-73-12343A>C (n.-73-12343A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.550T>G
17g.3481741T=CA2243882597ASPA,SPATA22c.375T= (p.Thr125=)
c.-73-12343A= (n.-73-12343A=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.550T=
17g.3481742C>ACA397682367ASPA,SPATA22c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.-73-12344G>T (n.-73-12344G>T)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.551C>A
17g.3481742C=CA2243882599ASPA,SPATA22c.376C= (p.Leu126=)
c.-73-12344G= (n.-73-12344G=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.551C=
17g.3481742C>GCA8288907ASPA,SPATA22c.376C>G (p.Leu126Val)
c.-73-12344G>C (n.-73-12344G>C)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.551C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481742C>TCA397682369ASPA,SPATA22c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.-73-12344G>A (n.-73-12344G>A)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.551C>T
17g.3481743T>ACA397682375ASPA,SPATA22c.377T>A (p.Leu126His)
c.-73-12345A>T (n.-73-12345A>T)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.552T>A
17g.3481743T>CCA397682373ASPA,SPATA22c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-73-12345A>G (n.-73-12345A>G)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.552T>C
17g.3481743T>GCA397682372ASPA,SPATA22c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-73-12345A>C (n.-73-12345A>C)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.552T>G
17g.3481744T>ACA497452847ASPA,SPATA22c.378T>A (p.Leu126=)
c.-73-12346A>T (n.-73-12346A>T)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.553T>A
17g.3481744T>CCA497452848ASPA,SPATA22c.378T>C (p.Leu126=)
c.-73-12346A>G (n.-73-12346A>G)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.553T>C
 gnomAD v4
17g.3481744T>GCA497452849ASPA,SPATA22c.378T>G (p.Leu126=)
c.-73-12346A>C (n.-73-12346A>C)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.553T>G
17g.3481745A=CA2243882605ASPA,SPATA22c.379A= (p.Ile127=)
c.-73-12347T= (n.-73-12347T=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.554A=
17g.3481745A>CCA397682378ASPA,SPATA22c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.-73-12347T>G (n.-73-12347T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.554A>C
17g.3481745A>GCA397682380ASPA,SPATA22c.379A>G (p.Ile127Val)
c.-73-12347T>C (n.-73-12347T>C)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.554A>G
17g.3481745A>TCA8288908ASPA,SPATA22c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.-73-12347T>A (n.-73-12347T>A)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.554A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481746T>ACA397682383ASPA,SPATA22c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.-73-12348A>T (n.-73-12348A>T)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.555T>A
17g.3481746T>CCA397682385ASPA,SPATA22c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.-73-12348A>G (n.-73-12348A>G)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.555T>C
17g.3481746T>GCA397682387ASPA,SPATA22c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.-73-12348A>C (n.-73-12348A>C)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.555T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481746T=CA2243882610ASPA,SPATA22c.380T= (p.Ile127=)
c.-73-12348A= (n.-73-12348A=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.555T=
17g.3481747T>ACA497452850ASPA,SPATA22c.381T>A (p.Ile127=)
c.-73-12349A>T (n.-73-12349A>T)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.556T>A
17g.3481747T>CCA497452851ASPA,SPATA22c.381T>C (p.Ile127=)
c.-73-12349A>G (n.-73-12349A>G)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.556T>C
17g.3481747T>GCA397682389ASPA,SPATA22c.381T>G (p.Ile127Met)
c.-73-12349A>C (n.-73-12349A>C)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.556T>G
17g.3481747_3481748delinsTCCA2243882613ASPA,SPATA22c.381_382delinsTC (p.Ile127=)
c.-73-12350_-73-12349delinsGA (n.-73-12350_-73-12349delinsGA)
c.*115_*116delinsTC (n.*115_*116delinsTC)
n.556_557delinsTC
17g.3481748_3481749delCA913002544ASPA,SPATA22c.382_383del (p.Leu128Ter)
c.-73-12350_-73-12349del (n.-73-12350_-73-12349del)
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
n.557_558del
17g.3481748delCA658824251ASPA,SPATA22c.382del (p.Glu129ArgfsTer8)
c.-73-12350del (n.-73-12350del)
c.*116del (n.*116del)
n.557del
 ClinVar dbSNP
17g.3481748C>ACA397682391ASPA,SPATA22c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.-73-12350G>T (n.-73-12350G>T)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.557C>A
17g.3481748C=CA2243882620ASPA,SPATA22c.382C= (p.Leu128=)
c.-73-12350G= (n.-73-12350G=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.557C=
17g.3481748C>GCA397682393ASPA,SPATA22c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-73-12350G>C (n.-73-12350G>C)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.557C>G
17g.3481748C>TCA397682395ASPA,SPATA22c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.-73-12350G>A (n.-73-12350G>A)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481749T>ACA397682397ASPA,SPATA22c.383T>A (p.Leu128His)
c.-73-12351A>T (n.-73-12351A>T)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.558T>A
17g.3481749T>CCA397682399ASPA,SPATA22c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-73-12351A>G (n.-73-12351A>G)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.558T>C
17g.3481749T>GCA397682401ASPA,SPATA22c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-73-12351A>C (n.-73-12351A>C)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.558T>G
17g.3481750T>ACA497452854ASPA,SPATA22c.384T>A (p.Leu128=)
c.-73-12352A>T (n.-73-12352A>T)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.559T>A
17g.3481750T>CCA497452853ASPA,SPATA22c.384T>C (p.Leu128=)
c.-73-12352A>G (n.-73-12352A>G)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.559T>C
17g.3481750T>GCA497452852ASPA,SPATA22c.384T>G (p.Leu128=)
c.-73-12352A>C (n.-73-12352A>C)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.559T>G
17g.3481751G>ACA8288909ASPA,SPATA22c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.-73-12353C>T (n.-73-12353C>T)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.560G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481751G>CCA397682405ASPA,SPATA22c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.-73-12353C>G (n.-73-12353C>G)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.560G>C
17g.3481751G=CA2243882628ASPA,SPATA22c.385G= (p.Glu129=)
c.-73-12353C= (n.-73-12353C=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.560G=
17g.3481751G>TCA397682403ASPA,SPATA22c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.-73-12353C>A (n.-73-12353C>A)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.560G>T
17g.3481752A>CCA397682409ASPA,SPATA22c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.-73-12354T>G (n.-73-12354T>G)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.561A>C
17g.3481752A>GCA397682411ASPA,SPATA22c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.-73-12354T>C (n.-73-12354T>C)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.561A>G
17g.3481752A>TCA397682413ASPA,SPATA22c.386A>T (p.Glu129Val)
c.-73-12354T>A (n.-73-12354T>A)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.561A>T
17g.3481753G>ACA8288910ASPA,SPATA22c.387G>A (p.Glu129=)
c.-73-12355C>T (n.-73-12355C>T)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481753G>CCA397682417ASPA,SPATA22c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.-73-12355C>G (n.-73-12355C>G)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.562G>C
 gnomAD v4
17g.3481753G=CA2243882633ASPA,SPATA22c.387G= (p.Glu129=)
c.-73-12355C= (n.-73-12355C=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.562G=
17g.3481753G>TCA397682418ASPA,SPATA22c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.-73-12355C>A (n.-73-12355C>A)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.562G>T
17g.3481754G>ACA397682420ASPA,SPATA22c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-73-12356C>T (n.-73-12356C>T)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.563G>A
17g.3481754G>CCA397682422ASPA,SPATA22c.388G>C (p.Asp130His)
c.-73-12356C>G (n.-73-12356C>G)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.563G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481754G=CA2243882636ASPA,SPATA22c.388G= (p.Asp130=)
c.-73-12356C= (n.-73-12356C=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.563G=
17g.3481754G>TCA397682424ASPA,SPATA22c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-73-12356C>A (n.-73-12356C>A)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.563G>T
17g.3481755A>CCA397682425ASPA,SPATA22c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-73-12357T>G (n.-73-12357T>G)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.564A>C
17g.3481755A>GCA397682426ASPA,SPATA22c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-73-12357T>C (n.-73-12357T>C)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.564A>G
17g.3481755A>TCA397682428ASPA,SPATA22c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-73-12357T>A (n.-73-12357T>A)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.564A>T
17g.3481756T>ACA397682430ASPA,SPATA22c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.-73-12358A>T (n.-73-12358A>T)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.565T>A
17g.3481756T>CCA497452855ASPA,SPATA22c.390T>C (p.Asp130=)
c.-73-12358A>G (n.-73-12358A>G)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.565T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481756T>GCA397682432ASPA,SPATA22c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.-73-12358A>C (n.-73-12358A>C)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.565T>G
17g.3481756T=CA2243882639ASPA,SPATA22c.390T= (p.Asp130=)
c.-73-12358A= (n.-73-12358A=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.565T=
17g.3481757T>ACA397682437ASPA,SPATA22c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.-73-12359A>T (n.-73-12359A>T)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.566T>A
17g.3481757T>CCA397682439ASPA,SPATA22c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.-73-12359A>G (n.-73-12359A>G)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.566T>C
17g.3481757T>GCA397682435ASPA,SPATA22c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.-73-12359A>C (n.-73-12359A>C)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.566T>G
17g.3481758C>ACA397682441ASPA,SPATA22c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.-73-12360G>T (n.-73-12360G>T)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.567C>A
17g.3481758C=CA2243882641ASPA,SPATA22c.392C= (p.Ser131=)
c.-73-12360G= (n.-73-12360G=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.567C=
17g.3481758C>GCA397682443ASPA,SPATA22c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.-73-12360G>C (n.-73-12360G>C)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.567C>G
17g.3481758C>TCA397682445ASPA,SPATA22c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.-73-12360G>A (n.-73-12360G>A)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481759C>ACA497452856ASPA,SPATA22c.393C>A (p.Ser131=)
c.-73-12361G>T (n.-73-12361G>T)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.568C>A
17g.3481759C>GCA497452857ASPA,SPATA22c.393C>G (p.Ser131=)
c.-73-12361G>C (n.-73-12361G>C)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.568C>G
 ClinVar dbSNP
17g.3481759C>TCA497452858ASPA,SPATA22c.393C>T (p.Ser131=)
c.-73-12361G>A (n.-73-12361G>A)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.568C>T
17g.3481760A>CCA497452859ASPA,SPATA22c.394A>C (p.Arg132=)
c.-73-12362T>G (n.-73-12362T>G)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.569A>C
17g.3481760A>GCA397682447ASPA,SPATA22c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.-73-12362T>C (n.-73-12362T>C)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.569A>G
17g.3481760A>TCA397682448ASPA,SPATA22c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.-73-12362T>A (n.-73-12362T>A)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.569A>T
 dbSNP
17g.3481761G>ACA397682454ASPA,SPATA22c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.-73-12363C>T (n.-73-12363C>T)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.570G>A
17g.3481761G>CCA397682452ASPA,SPATA22c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.-73-12363C>G (n.-73-12363C>G)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.570G>C
 dbSNP
17g.3481761G=CA2243882643ASPA,SPATA22c.395G= (p.Arg132=)
c.-73-12363C= (n.-73-12363C=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.570G=
17g.3481761G>TCA397682450ASPA,SPATA22c.395G>T (p.Arg132Met)
c.-73-12363C>A (n.-73-12363C>A)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.570G>T
17g.3481762G>ACA8288911ASPA,SPATA22c.396G>A (p.Arg132=)
c.-73-12364C>T (n.-73-12364C>T)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481762G>CCA397682457ASPA,SPATA22c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.-73-12364C>G (n.-73-12364C>G)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.571G>C
17g.3481762G=CA2243882647ASPA,SPATA22c.396G= (p.Arg132=)
c.-73-12364C= (n.-73-12364C=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.571G=
17g.3481762G>TCA8288912ASPA,SPATA22c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.-73-12364C>A (n.-73-12364C>A)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481763A>CCA397682460ASPA,SPATA22c.397A>C (p.Asn133His)
c.-73-12365T>G (n.-73-12365T>G)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.572A>C
17g.3481763A>GCA397682462ASPA,SPATA22c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-73-12365T>C (n.-73-12365T>C)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.572A>G
17g.3481763A>TCA397682464ASPA,SPATA22c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-73-12365T>A (n.-73-12365T>A)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.572A>T
17g.3481764A>CCA397682466ASPA,SPATA22c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-73-12366T>G (n.-73-12366T>G)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.573A>C
17g.3481764A>GCA397682469ASPA,SPATA22c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-73-12366T>C (n.-73-12366T>C)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.573A>G
17g.3481764A>TCA397682468ASPA,SPATA22c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-73-12366T>A (n.-73-12366T>A)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.573A>T
17g.3481765T>ACA397682472ASPA,SPATA22c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.-73-12367A>T (n.-73-12367A>T)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.574T>A
17g.3481765T>CCA497452860ASPA,SPATA22c.399T>C (p.Asn133=)
c.-73-12367A>G (n.-73-12367A>G)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.574T>C
 gnomAD v4
17g.3481765T>GCA397682474ASPA,SPATA22c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.-73-12367A>C (n.-73-12367A>C)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.574T>G
17g.3481766A=CA2243882648ASPA,SPATA22c.400A= (p.Asn134=)
c.-73-12368T= (n.-73-12368T=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.575A=
17g.3481766A>CCA397682476ASPA,SPATA22c.400A>C (p.Asn134His)
c.-73-12368T>G (n.-73-12368T>G)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.575A>C
 gnomAD v4
17g.3481766A>GCA287011924ASPA,SPATA22c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.-73-12368T>C (n.-73-12368T>C)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481766A>TCA397682479ASPA,SPATA22c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.-73-12368T>A (n.-73-12368T>A)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.575A>T
17g.3481767A>CCA397682481ASPA,SPATA22c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.-73-12369T>G (n.-73-12369T>G)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.576A>C
17g.3481767A>GCA397682483ASPA,SPATA22c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.-73-12369T>C (n.-73-12369T>C)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.576A>G
17g.3481767A>TCA397682485ASPA,SPATA22c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.-73-12369T>A (n.-73-12369T>A)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.576A>T
17g.3481768C>ACA397682486ASPA,SPATA22c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.-73-12370G>T (n.-73-12370G>T)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.577C>A
17g.3481768C>GCA397682488ASPA,SPATA22c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.-73-12370G>C (n.-73-12370G>C)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.577C>G
17g.3481768C>TCA497452861ASPA,SPATA22c.402C>T (p.Asn134=)
c.-73-12370G>A (n.-73-12370G>A)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.577C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481769T>ACA8288913ASPA,SPATA22c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.-73-12371A>T (n.-73-12371A>T)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.578T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481769T>CCA397682491ASPA,SPATA22c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.-73-12371A>G (n.-73-12371A>G)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.578T>C
17g.3481769T>GCA397682492ASPA,SPATA22c.403T>G (p.Phe135Val)
c.-73-12371A>C (n.-73-12371A>C)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.578T>G
17g.3481769T=CA2243882651ASPA,SPATA22c.403T= (p.Phe135=)
c.-73-12371A= (n.-73-12371A=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.578T=
17g.3481773delCA2831039581ASPA,SPATA22c.407del (p.Leu136Ter)
c.-73-12371del (n.-73-12371del)
c.*141del (n.*141del)
n.582del
17g.3481772_3481773delCA2580092490ASPA,SPATA22c.406_407del (p.Leu136AsnfsTer8)
c.-73-12372_-73-12371del (n.-73-12372_-73-12371del)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
n.581_582del
 ClinVar
17g.3481770T>ACA397682494ASPA,SPATA22c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.-73-12372A>T (n.-73-12372A>T)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.579T>A
17g.3481770T>CCA397682497ASPA,SPATA22c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.-73-12372A>G (n.-73-12372A>G)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.579T>C
17g.3481770T>GCA397682496ASPA,SPATA22c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.-73-12372A>C (n.-73-12372A>C)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.579T>G
17g.3481771T>ACA397682499ASPA,SPATA22c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.-73-12373A>T (n.-73-12373A>T)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.580T>A
 ClinVar
17g.3481771T>CCA497452862ASPA,SPATA22c.405T>C (p.Phe135=)
c.-73-12373A>G (n.-73-12373A>G)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.580T>C
17g.3481771T>GCA397682501ASPA,SPATA22c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.-73-12373A>C (n.-73-12373A>C)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.580T>G
17g.3481772T>ACA397682503ASPA,SPATA22c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.-73-12374A>T (n.-73-12374A>T)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.581T>A
17g.3481772T>CCA497452863ASPA,SPATA22c.406T>C (p.Leu136=)
c.-73-12374A>G (n.-73-12374A>G)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.581T>C
17g.3481772T>GCA397682505ASPA,SPATA22c.406T>G (p.Leu136Val)
c.-73-12374A>C (n.-73-12374A>C)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.581T>G
17g.3481773T>ACA397682508ASPA,SPATA22c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.-73-12375A>T (n.-73-12375A>T)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.582T>A
17g.3481773T>CCA397682509ASPA,SPATA22c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.-73-12375A>G (n.-73-12375A>G)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.582T>C
17g.3481773T>GCA397682511ASPA,SPATA22c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.-73-12375A>C (n.-73-12375A>C)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.582T>G
17g.3481774A>CCA397682513ASPA,SPATA22c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.-73-12376T>G (n.-73-12376T>G)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.583A>C
17g.3481774A>GCA497452864ASPA,SPATA22c.408A>G (p.Leu136=)
c.-73-12376T>C (n.-73-12376T>C)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.583A>G
 ClinVar
17g.3481774A>TCA397682515ASPA,SPATA22c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.-73-12376T>A (n.-73-12376T>A)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.583A>T
17g.3481775A>CCA397682517ASPA,SPATA22c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.-73-12377T>G (n.-73-12377T>G)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.584A>C
17g.3481775A>GCA397682519ASPA,SPATA22c.409A>G (p.Ile137Val)
c.-73-12377T>C (n.-73-12377T>C)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.584A>G
17g.3481775A>TCA397682521ASPA,SPATA22c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.-73-12377T>A (n.-73-12377T>A)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.584A>T
17g.3481776T>ACA397682524ASPA,SPATA22c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.-73-12378A>T (n.-73-12378A>T)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.585T>A
17g.3481776T>CCA397682525ASPA,SPATA22c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.-73-12378A>G (n.-73-12378A>G)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.585T>C
17g.3481776T>GCA397682527ASPA,SPATA22c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.-73-12378A>C (n.-73-12378A>C)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.585T>G
17g.3481777T>ACA497452865ASPA,SPATA22c.411T>A (p.Ile137=)
c.-73-12379A>T (n.-73-12379A>T)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.586T>A
17g.3481777T>CCA497452866ASPA,SPATA22c.411T>C (p.Ile137=)
c.-73-12379A>G (n.-73-12379A>G)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.586T>C
17g.3481777T>GCA397682529ASPA,SPATA22c.411T>G (p.Ile137Met)
c.-73-12379A>C (n.-73-12379A>C)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.586T>G
17g.3481778C>ACA397682535ASPA,SPATA22c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.-73-12380G>T (n.-73-12380G>T)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.587C>A
17g.3481778C>GCA397682531ASPA,SPATA22c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.-73-12380G>C (n.-73-12380G>C)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.587C>G
17g.3481778C>TCA397682533ASPA,SPATA22c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.-73-12380G>A (n.-73-12380G>A)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.587C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481779A=CA2243882654ASPA,SPATA22c.413A= (p.Gln138=)
c.-73-12381T= (n.-73-12381T=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.588A=
17g.3481779A>CCA397682536ASPA,SPATA22c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.-73-12381T>G (n.-73-12381T>G)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.588A>C
17g.3481779A>GCA8288914ASPA,SPATA22c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.-73-12381T>C (n.-73-12381T>C)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481779A>TCA397682539ASPA,SPATA22c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.-73-12381T>A (n.-73-12381T>A)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.588A>T
17g.3481780G>ACA497452867ASPA,SPATA22c.414G>A (p.Gln138=)
c.-73-12382C>T (n.-73-12382C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.589G>A
17g.3481780G>CCA397682541ASPA,SPATA22c.414G>C (p.Gln138His)
c.-73-12382C>G (n.-73-12382C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.589G>C
17g.3481780G>TCA397682543ASPA,SPATA22c.414G>T (p.Gln138His)
c.-73-12382C>A (n.-73-12382C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.589G>T
17g.3481781A>CCA397682545ASPA,SPATA22c.415A>C (p.Met139Leu)
c.-73-12383T>G (n.-73-12383T>G)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.590A>C
17g.3481781A>GCA397682547ASPA,SPATA22c.415A>G (p.Met139Val)
c.-73-12383T>C (n.-73-12383T>C)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.590A>G
 gnomAD v4
17g.3481781A>TCA397682549ASPA,SPATA22c.415A>T (p.Met139Leu)
c.-73-12383T>A (n.-73-12383T>A)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.590A>T
17g.3481782T>ACA397682551ASPA,SPATA22c.416T>A (p.Met139Lys)
c.-73-12384A>T (n.-73-12384A>T)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.591T>A
17g.3481782T>CCA397682553ASPA,SPATA22c.416T>C (p.Met139Thr)
c.-73-12384A>G (n.-73-12384A>G)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.591T>C
 gnomAD v4
17g.3481782T>GCA397682555ASPA,SPATA22c.416T>G (p.Met139Arg)
c.-73-12384A>C (n.-73-12384A>C)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.591T>G
17g.3481783G>ACA397682562ASPA,SPATA22c.417G>A (p.Met139Ile)
c.-73-12385C>T (n.-73-12385C>T)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.592G>A
17g.3481783G>CCA397682560ASPA,SPATA22c.417G>C (p.Met139Ile)
c.-73-12385C>G (n.-73-12385C>G)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.592G>C
17g.3481783G>TCA397682557ASPA,SPATA22c.417G>T (p.Met139Ile)
c.-73-12385C>A (n.-73-12385C>A)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.592G>T
17g.3481784T>ACA397682564ASPA,SPATA22c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.-73-12386A>T (n.-73-12386A>T)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.593T>A
17g.3481784T>CCA397682566ASPA,SPATA22c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.-73-12386A>G (n.-73-12386A>G)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.593T>C
17g.3481784T>GCA397682568ASPA,SPATA22c.418T>G (p.Phe140Val)
c.-73-12386A>C (n.-73-12386A>C)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.593T>G
17g.3481785T>ACA397682570ASPA,SPATA22c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.-73-12387A>T (n.-73-12387A>T)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.594T>A
17g.3481785T>CCA287011938ASPA,SPATA22c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.-73-12387A>G (n.-73-12387A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.594T>C
 dbSNP
17g.3481785T>GCA397682573ASPA,SPATA22c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.-73-12387A>C (n.-73-12387A>C)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.594T>G
17g.3481785T=CA2243882658ASPA,SPATA22c.419T= (p.Phe140=)
c.-73-12387A= (n.-73-12387A=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.594T=
17g.3481786T>ACA397682575ASPA,SPATA22c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.-73-12388A>T (n.-73-12388A>T)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.595T>A
17g.3481786T>CCA497452868ASPA,SPATA22c.420T>C (p.Phe140=)
c.-73-12388A>G (n.-73-12388A>G)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.595T>C
 gnomAD v4
17g.3481786T>GCA397682577ASPA,SPATA22c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.-73-12388A>C (n.-73-12388A>C)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.595T>G
17g.3481787C>ACA397682580ASPA,SPATA22c.421C>A (p.His141Asn)
c.-73-12389G>T (n.-73-12389G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.596C>A
17g.3481787C>GCA397682581ASPA,SPATA22c.421C>G (p.His141Asp)
c.-73-12389G>C (n.-73-12389G>C)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.596C>G
17g.3481787C>TCA397682582ASPA,SPATA22c.421C>T (p.His141Tyr)
c.-73-12389G>A (n.-73-12389G>A)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.596C>T
17g.3481788A>CCA397682583ASPA,SPATA22c.422A>C (p.His141Pro)
c.-73-12390T>G (n.-73-12390T>G)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.597A>C
17g.3481788A>GCA397682585ASPA,SPATA22c.422A>G (p.His141Arg)
c.-73-12390T>C (n.-73-12390T>C)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.597A>G
17g.3481788A>TCA397682587ASPA,SPATA22c.422A>T (p.His141Leu)
c.-73-12390T>A (n.-73-12390T>A)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.597A>T
17g.3481789T>ACA397682588ASPA,SPATA22c.423T>A (p.His141Gln)
c.-73-12391A>T (n.-73-12391A>T)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.598T>A
17g.3481789T>CCA497452870ASPA,SPATA22c.423T>C (p.His141=)
c.-73-12391A>G (n.-73-12391A>G)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.598T>C
17g.3481789T>GCA397682590ASPA,SPATA22c.423T>G (p.His141Gln)
c.-73-12391A>C (n.-73-12391A>C)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.598T>G
17g.3481790T>ACA397682592ASPA,SPATA22c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.-73-12392A>T (n.-73-12392A>T)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.599T>A
 gnomAD v4
17g.3481790T>CCA397682593ASPA,SPATA22c.424T>C (p.Tyr142His)
c.-73-12392A>G (n.-73-12392A>G)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.599T>C
17g.3481790T>GCA397682594ASPA,SPATA22c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.-73-12392A>C (n.-73-12392A>C)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.599T>G
17g.3481791A>CCA397682595ASPA,SPATA22c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.-73-12393T>G (n.-73-12393T>G)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.600A>C
17g.3481791A>GCA397682596ASPA,SPATA22c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.-73-12393T>C (n.-73-12393T>C)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.600A>G
17g.3481791A>TCA397682598ASPA,SPATA22c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.-73-12393T>A (n.-73-12393T>A)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.600A>T
17g.3481792C>ACA397682600ASPA,SPATA22c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.-73-12394G>T (n.-73-12394G>T)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.601C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481792C=CA2243882661ASPA,SPATA22c.426C= (p.Tyr142=)
c.-73-12394G= (n.-73-12394G=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.601C=
17g.3481792C>GCA397682601ASPA,SPATA22c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.-73-12394G>C (n.-73-12394G>C)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.601C>G
17g.3481792C>TCA497452871ASPA,SPATA22c.426C>T (p.Tyr142=)
c.-73-12394G>A (n.-73-12394G>A)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481793A=CA2243882666ASPA,SPATA22c.427A= (p.Ile143=)
c.-73-12395T= (n.-73-12395T=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.602A=
17g.3481793A>CCA397682603ASPA,SPATA22c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.-73-12395T>G (n.-73-12395T>G)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.602A>C
 gnomAD v4
17g.3481793A>GCA8288915ASPA,SPATA22c.427A>G (p.Ile143Val)
c.-73-12395T>C (n.-73-12395T>C)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.602A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481793A>TCA8288916ASPA,SPATA22c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.-73-12395T>A (n.-73-12395T>A)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.602A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481794T>ACA397682607ASPA,SPATA22c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.-73-12396A>T (n.-73-12396A>T)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.603T>A
17g.3481794T>CCA8288917ASPA,SPATA22c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.-73-12396A>G (n.-73-12396A>G)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.603T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481794T>GCA397682605ASPA,SPATA22c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.-73-12396A>C (n.-73-12396A>C)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.603T>G
17g.3481794T=CA2243882674ASPA,SPATA22c.428T= (p.Ile143=)
c.-73-12396A= (n.-73-12396A=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.603T=
17g.3481795T>ACA497452873ASPA,SPATA22c.429T>A (p.Ile143=)
c.-73-12397A>T (n.-73-12397A>T)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.604T>A
17g.3481795T>CCA497452874ASPA,SPATA22c.429T>C (p.Ile143=)
c.-73-12397A>G (n.-73-12397A>G)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.604T>C
17g.3481795T>GCA397682610ASPA,SPATA22c.429T>G (p.Ile143Met)
c.-73-12397A>C (n.-73-12397A>C)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.604T>G
17g.3481796A>CCA397682617ASPA,SPATA22c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-73-12398T>G (n.-73-12398T>G)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.605A>C
17g.3481796A>GCA397682613ASPA,SPATA22c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-73-12398T>C (n.-73-12398T>C)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.605A>G
17g.3481796A>TCA397682615ASPA,SPATA22c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-73-12398T>A (n.-73-12398T>A)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.605A>T
17g.3481797A>CCA397682619ASPA,SPATA22c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-73-12399T>G (n.-73-12399T>G)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.606A>C
17g.3481797A>GCA397682620ASPA,SPATA22c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-73-12399T>C (n.-73-12399T>C)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.606A>G
 gnomAD v4
17g.3481797A>TCA397682621ASPA,SPATA22c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-73-12399T>A (n.-73-12399T>A)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.606A>T
17g.3481798G>ACA8288918ASPA,SPATA22c.432G>A (p.Lys144=)
c.-73-12400C>T (n.-73-12400C>T)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481798G>CCA397682623ASPA,SPATA22c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-73-12400C>G (n.-73-12400C>G)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.607G>C
 gnomAD v4
17g.3481798G=CA2243882681ASPA,SPATA22c.432G= (p.Lys144=)
c.-73-12400C= (n.-73-12400C=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.607G=
17g.3481798G>TCA397682625ASPA,SPATA22c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-73-12400C>A (n.-73-12400C>A)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.607G>T
 gnomAD v4
17g.3481799G>ACA397682627ASPA,SPATA22c.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.-73-12401C>T (n.-73-12401C>T)
c.*166+1G>A (n.*166+1G>A)
n.607+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3481799G>CCA397682629ASPA,SPATA22c.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.-73-12401C>G (n.-73-12401C>G)
c.*166+1G>C (n.*166+1G>C)
n.607+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481799G>TCA397682630ASPA,SPATA22c.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.-73-12401C>A (n.-73-12401C>A)
c.*166+1G>T (n.*166+1G>T)
n.607+1G>T
17g.3481800T>ACA397682635ASPA,SPATA22c.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.-73-12402A>T (n.-73-12402A>T)
c.*166+2T>A (n.*166+2T>A)
n.607+2T>A
17g.3481800T>CCA397682634ASPA,SPATA22c.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.-73-12402A>G (n.-73-12402A>G)
c.*166+2T>C (n.*166+2T>C)
n.607+2T>C
17g.3481800T>GCA397682632ASPA,SPATA22c.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.-73-12402A>C (n.-73-12402A>C)
c.*166+2T>G (n.*166+2T>G)
n.607+2T>G
17g.3481801A>GCA2635397329ASPA,SPATA22c.432+3A>G (n.432+3A>G)
c.-73-12403T>C (n.-73-12403T>C)
c.*166+3A>G (n.*166+3A>G)
n.607+3A>G
 gnomAD v4
17g.3481801A>TCA2635397330ASPA,SPATA22c.432+3A>T (n.432+3A>T)
c.-73-12403T>A (n.-73-12403T>A)
c.*166+3A>T (n.*166+3A>T)
n.607+3A>T
 gnomAD v4
17g.3481803T>ACA8288919ASPA,SPATA22c.432+5T>A (n.432+5T>A)
c.-73-12405A>T (n.-73-12405A>T)
c.*166+5T>A (n.*166+5T>A)
n.607+5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481803T>CCA287011949ASPA,SPATA22c.432+5T>C (n.432+5T>C)
c.-73-12405A>G (n.-73-12405A>G)
c.*166+5T>C (n.*166+5T>C)
n.607+5T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481803T=CA2243882684ASPA,SPATA22c.432+5T= (n.432+5T=)
c.-73-12405A= (n.-73-12405A=)
c.*166+5T= (n.*166+5T=)
n.607+5T=
17g.3481804G>ACA624850442ASPA,SPATA22c.432+6G>A (n.432+6G>A)
c.-73-12406C>T (n.-73-12406C>T)
c.*166+6G>A (n.*166+6G>A)
n.607+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481804G>CCA2243882689ASPA,SPATA22c.432+6G>C (n.432+6G>C)
c.-73-12406C>G (n.-73-12406C>G)
c.*166+6G>C (n.*166+6G>C)
n.607+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481804G=CA2243882688ASPA,SPATA22c.432+6G= (n.432+6G=)
c.-73-12406C= (n.-73-12406C=)
c.*166+6G= (n.*166+6G=)
n.607+6G=
17g.3481805T>ACA2635397331ASPA,SPATA22c.432+7T>A (n.432+7T>A)
c.-73-12407A>T (n.-73-12407A>T)
c.*166+7T>A (n.*166+7T>A)
n.607+7T>A
 gnomAD v4
17g.3481805T>GCA2739267044ASPA,SPATA22c.432+7T>G (n.432+7T>G)
c.-73-12407A>C (n.-73-12407A>C)
c.*166+7T>G (n.*166+7T>G)
n.607+7T>G
 ClinVar
17g.3481805_3481806delCA2635397332ASPA,SPATA22c.432+7_432+8del (n.432+7_432+8del)
c.-73-12408_-73-12407del (n.-73-12408_-73-12407del)
c.*166+7_*166+8del (n.*166+7_*166+8del)
n.607+7_607+8del
 gnomAD v4
17g.3481806T>ACA2635397334ASPA,SPATA22c.432+8T>A (n.432+8T>A)
c.-73-12408A>T (n.-73-12408A>T)
c.*166+8T>A (n.*166+8T>A)
n.607+8T>A
 gnomAD v4
17g.3481806T>CCA624850443ASPA,SPATA22c.432+8T>C (n.432+8T>C)
c.-73-12408A>G (n.-73-12408A>G)
c.*166+8T>C (n.*166+8T>C)
n.607+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481806T=CA2243882693ASPA,SPATA22c.432+8T= (n.432+8T=)
c.-73-12408A= (n.-73-12408A=)
c.*166+8T= (n.*166+8T=)
n.607+8T=
17g.3481807_3481809delCA2635397333ASPA,SPATA22c.432+9_432+11del (n.432+9_432+11del)
c.-73-12410_-73-12408del (n.-73-12410_-73-12408del)
c.*166+9_*166+11del (n.*166+9_*166+11del)
n.607+9_607+11del
 gnomAD v4
17g.3481808delCA2635397335ASPA,SPATA22c.432+10del (n.432+10del)
c.-73-12409del (n.-73-12409del)
c.*166+10del (n.*166+10del)
n.607+10del
 gnomAD v4
17g.3481808A>GCA2739267045ASPA,SPATA22c.432+10A>G (n.432+10A>G)
c.-73-12410T>C (n.-73-12410T>C)
c.*166+10A>G (n.*166+10A>G)
n.607+10A>G
 ClinVar
17g.3481809T>CCA2635397336ASPA,SPATA22c.432+11T>C (n.432+11T>C)
c.-73-12411A>G (n.-73-12411A>G)
c.*166+11T>C (n.*166+11T>C)
n.607+11T>C
 gnomAD v4
17g.3481810G>ACA287011953ASPA,SPATA22c.432+12G>A (n.432+12G>A)
c.-73-12412C>T (n.-73-12412C>T)
c.*166+12G>A (n.*166+12G>A)
n.607+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481810G=CA2243882695ASPA,SPATA22c.432+12G= (n.432+12G=)
c.-73-12412C= (n.-73-12412C=)
c.*166+12G= (n.*166+12G=)
n.607+12G=
17g.3481811T>CCA2243882700ASPA,SPATA22c.432+13T>C (n.432+13T>C)
c.-73-12413A>G (n.-73-12413A>G)
c.*166+13T>C (n.*166+13T>C)
n.607+13T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481811T=CA2243882698ASPA,SPATA22c.432+13T= (n.432+13T=)
c.-73-12413A= (n.-73-12413A=)
c.*166+13T= (n.*166+13T=)
n.607+13T=
17g.3481812T>ACA2635397337ASPA,SPATA22c.432+14T>A (n.432+14T>A)
c.-73-12414A>T (n.-73-12414A>T)
c.*166+14T>A (n.*166+14T>A)
n.607+14T>A
 gnomAD v4
17g.3481812T>CCA2635397338ASPA,SPATA22c.432+14T>C (n.432+14T>C)
c.-73-12414A>G (n.-73-12414A>G)
c.*166+14T>C (n.*166+14T>C)
n.607+14T>C
 gnomAD v4
17g.3481813_3481818delinsATTAATCA2243882701ASPA,SPATA22c.432+15_432+20delinsATTAAT (n.432+15_432+20delinsATTAAT)
c.-73-12420_-73-12415delinsATTAAT (n.-73-12420_-73-12415delinsATTAAT)
c.*166+15_*166+20delinsATTAAT (n.*166+15_*166+20delinsATTAAT)
n.607+15_607+20delinsATTAAT
17g.3481814T>CCA2243882703ASPA,SPATA22c.432+16T>C (n.432+16T>C)
c.-73-12416A>G (n.-73-12416A>G)
c.*166+16T>C (n.*166+16T>C)
n.607+16T>C
 dbSNP
17g.3481814T=CA2243882702ASPA,SPATA22c.432+16T= (n.432+16T=)
c.-73-12416A= (n.-73-12416A=)
c.*166+16T= (n.*166+16T=)
n.607+16T=
17g.3481817_3481821delCA624850444ASPA,SPATA22c.432+19_432+23del (n.432+19_432+23del)
c.-73-12420_-73-12416del (n.-73-12420_-73-12416del)
c.*166+19_*166+23del (n.*166+19_*166+23del)
n.607+19_607+23del
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481819T>CCA2243882707ASPA,SPATA22c.432+21T>C (n.432+21T>C)
c.-73-12421A>G (n.-73-12421A>G)
c.*166+21T>C (n.*166+21T>C)
n.607+21T>C
 dbSNP
17g.3481819T>GCA287011955ASPA,SPATA22c.432+21T>G (n.432+21T>G)
c.-73-12421A>C (n.-73-12421A>C)
c.*166+21T>G (n.*166+21T>G)
n.607+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481819T=CA2243882705ASPA,SPATA22c.432+21T= (n.432+21T=)
c.-73-12421A= (n.-73-12421A=)
c.*166+21T= (n.*166+21T=)
n.607+21T=
17g.3481821A=CA2243882708ASPA,SPATA22c.432+23A= (n.432+23A=)
c.-73-12423T= (n.-73-12423T=)
c.*166+23A= (n.*166+23A=)
n.607+23A=
17g.3481821A>GCA624850445ASPA,SPATA22c.432+23A>G (n.432+23A>G)
c.-73-12423T>C (n.-73-12423T>C)
c.*166+23A>G (n.*166+23A>G)
n.607+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481821A>TCA2635397339ASPA,SPATA22c.432+23A>T (n.432+23A>T)
c.-73-12423T>A (n.-73-12423T>A)
c.*166+23A>T (n.*166+23A>T)
n.607+23A>T
 gnomAD v4
17g.3481822T>ACA2635397340ASPA,SPATA22c.432+24T>A (n.432+24T>A)
c.-73-12424A>T (n.-73-12424A>T)
c.*166+24T>A (n.*166+24T>A)
n.607+24T>A
 gnomAD v4
17g.3481823_3481824delCA2635397341ASPA,SPATA22c.432+25_432+26del (n.432+25_432+26del)
c.-73-12426_-73-12425del (n.-73-12426_-73-12425del)
c.*166+25_*166+26del (n.*166+25_*166+26del)
n.607+25_607+26del
 gnomAD v4
17g.3481825G>ACA2635397342ASPA,SPATA22c.432+27G>A (n.432+27G>A)
c.-73-12427C>T (n.-73-12427C>T)
c.*166+27G>A (n.*166+27G>A)
n.607+27G>A
 gnomAD v4
17g.3481826T>CCA2635397343ASPA,SPATA22c.432+28T>C (n.432+28T>C)
c.-73-12428A>G (n.-73-12428A>G)
c.*166+28T>C (n.*166+28T>C)
n.607+28T>C
 gnomAD v4
17g.3481830C=CA2243882711ASPA,SPATA22c.432+32C= (n.432+32C=)
c.-73-12432G= (n.-73-12432G=)
c.*166+32C= (n.*166+32C=)
n.607+32C=
17g.3481830C>GCA624850446ASPA,SPATA22c.432+32C>G (n.432+32C>G)
c.-73-12432G>C (n.-73-12432G>C)
c.*166+32C>G (n.*166+32C>G)
n.607+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481830C>TCA2808250649ASPA,SPATA22c.432+32C>T (n.432+32C>T)
c.-73-12432G>A (n.-73-12432G>A)
c.*166+32C>T (n.*166+32C>T)
n.607+32C>T
17g.3481833A=CA2243882713ASPA,SPATA22c.432+35A= (n.432+35A=)
c.-73-12435T= (n.-73-12435T=)
c.*166+35A= (n.*166+35A=)
n.607+35A=
17g.3481833A>CCA8288920ASPA,SPATA22c.432+35A>C (n.432+35A>C)
c.-73-12435T>G (n.-73-12435T>G)
c.*166+35A>C (n.*166+35A>C)
n.607+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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