Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481698T>A | CA397682269 | ASPA,SPATA22 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.-73-12300A>T (n.-73-12300A>T) c.*66T>A (n.*66T>A) n.507T>A | |
17 | g.3481698T>C | CA397682270 | ASPA,SPATA22 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.-73-12300A>G (n.-73-12300A>G) c.*66T>C (n.*66T>C) n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481698T>G | CA397682268 | ASPA,SPATA22 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.-73-12300A>C (n.-73-12300A>C) c.*66T>G (n.*66T>G) n.507T>G | |
17 | g.3481698T= | CA2243882547 | ASPA,SPATA22 | c.332T= (p.Ile111=) c.-73-12300A= (n.-73-12300A=) c.*66T= (n.*66T=) n.507T= | |
17 | g.3481699T>A | CA497452822 | ASPA,SPATA22 | c.333T>A (p.Ile111=) c.-73-12301A>T (n.-73-12301A>T) c.*67T>A (n.*67T>A) n.508T>A | |
17 | g.3481699T>C | CA497452823 | ASPA,SPATA22 | c.333T>C (p.Ile111=) c.-73-12301A>G (n.-73-12301A>G) c.*67T>C (n.*67T>C) n.508T>C | |
17 | g.3481699T>G | CA397682271 | ASPA,SPATA22 | c.333T>G (p.Ile111Met) c.-73-12301A>C (n.-73-12301A>C) c.*67T>G (n.*67T>G) n.508T>G | |
17 | g.3481700A>C | CA397682272 | ASPA,SPATA22 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.-73-12302T>G (n.-73-12302T>G) c.*68A>C (n.*68A>C) n.509A>C | |
17 | g.3481700A>G | CA397682273 | ASPA,SPATA22 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.-73-12302T>C (n.-73-12302T>C) c.*68A>G (n.*68A>G) n.509A>G | |
17 | g.3481700A>T | CA397682274 | ASPA,SPATA22 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.-73-12302T>A (n.-73-12302T>A) c.*68A>T (n.*68A>T) n.509A>T | |
17 | g.3481701T>A | CA397682277 | ASPA,SPATA22 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.-73-12303A>T (n.-73-12303A>T) c.*69T>A (n.*69T>A) n.510T>A | |
17 | g.3481701T>C | CA397682276 | ASPA,SPATA22 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.-73-12303A>G (n.-73-12303A>G) c.*69T>C (n.*69T>C) n.510T>C | |
17 | g.3481701T>G | CA397682275 | ASPA,SPATA22 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.-73-12303A>C (n.-73-12303A>C) c.*69T>G (n.*69T>G) n.510T>G | |
17 | g.3481702T>A | CA497452824 | ASPA,SPATA22 | c.336T>A (p.Ile112=) c.-73-12304A>T (n.-73-12304A>T) c.*70T>A (n.*70T>A) n.511T>A | |
17 | g.3481702T>C | CA497452825 | ASPA,SPATA22 | c.336T>C (p.Ile112=) c.-73-12304A>G (n.-73-12304A>G) c.*70T>C (n.*70T>C) n.511T>C | |
17 | g.3481702T>G | CA397682278 | ASPA,SPATA22 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.-73-12304A>C (n.-73-12304A>C) c.*70T>G (n.*70T>G) n.511T>G | COSMIC |
17 | g.3481703T>A | CA397682279 | ASPA,SPATA22 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-73-12305A>T (n.-73-12305A>T) c.*71T>A (n.*71T>A) n.512T>A | |
17 | g.3481703T>C | CA397682280 | ASPA,SPATA22 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-73-12305A>G (n.-73-12305A>G) c.*71T>C (n.*71T>C) n.512T>C | |
17 | g.3481703T>G | CA397682281 | ASPA,SPATA22 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.-73-12305A>C (n.-73-12305A>C) c.*71T>G (n.*71T>G) n.512T>G | |
17 | g.3481704T>A | CA397682282 | ASPA,SPATA22 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-73-12306A>T (n.-73-12306A>T) c.*72T>A (n.*72T>A) n.513T>A | |
17 | g.3481704T>C | CA397682283 | ASPA,SPATA22 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-73-12306A>G (n.-73-12306A>G) c.*72T>C (n.*72T>C) n.513T>C | |
17 | g.3481704T>G | CA397682284 | ASPA,SPATA22 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-73-12306A>C (n.-73-12306A>C) c.*72T>G (n.*72T>G) n.513T>G | |
17 | g.3481705T>A | CA397682285 | ASPA,SPATA22 | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.-73-12307A>T (n.-73-12307A>T) c.*73T>A (n.*73T>A) n.514T>A | |
17 | g.3481705T>C | CA497452827 | ASPA,SPATA22 | c.339T>C (p.Phe113=) c.-73-12307A>G (n.-73-12307A>G) c.*73T>C (n.*73T>C) n.514T>C | |
17 | g.3481705T>G | CA397682286 | ASPA,SPATA22 | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.-73-12307A>C (n.-73-12307A>C) c.*73T>G (n.*73T>G) n.514T>G | |
17 | g.3481706G>A | CA397682287 | ASPA,SPATA22 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-73-12308C>T (n.-73-12308C>T) c.*74G>A (n.*74G>A) n.515G>A | |
17 | g.3481706G>C | CA397682288 | ASPA,SPATA22 | c.340G>C (p.Asp114His) c.-73-12308C>G (n.-73-12308C>G) c.*74G>C (n.*74G>C) n.515G>C | |
17 | g.3481706G= | CA2243882551 | ASPA,SPATA22 | c.340G= (p.Asp114=) c.-73-12308C= (n.-73-12308C=) c.*74G= (n.*74G=) n.515G= | |
17 | g.3481706G>T | CA397682289 | ASPA,SPATA22 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-73-12308C>A (n.-73-12308C>A) c.*74G>T (n.*74G>T) n.515G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481707A= | CA2243882555 | ASPA,SPATA22 | c.341A= (p.Asp114=) c.-73-12309T= (n.-73-12309T=) c.*75A= (n.*75A=) n.516A= | |
17 | g.3481707A>C | CA397682290 | ASPA,SPATA22 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.-73-12309T>G (n.-73-12309T>G) c.*75A>C (n.*75A>C) n.516A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481707A>G | CA397682291 | ASPA,SPATA22 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.-73-12309T>C (n.-73-12309T>C) c.*75A>G (n.*75A>G) n.516A>G | |
17 | g.3481707A>T | CA397682292 | ASPA,SPATA22 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.-73-12309T>A (n.-73-12309T>A) c.*75A>T (n.*75A>T) n.516A>T | |
17 | g.3481708C>A | CA397682294 | ASPA,SPATA22 | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.-73-12310G>T (n.-73-12310G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) n.517C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481708C>G | CA397682293 | ASPA,SPATA22 | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.-73-12310G>C (n.-73-12310G>C) c.*76C>G (n.*76C>G) n.517C>G | |
17 | g.3481708C>T | CA497452828 | ASPA,SPATA22 | c.342C>T (p.Asp114=) c.-73-12310G>A (n.-73-12310G>A) c.*76C>T (n.*76C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481709C>A | CA397682295 | ASPA,SPATA22 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.-73-12311G>T (n.-73-12311G>T) c.*77C>A (n.*77C>A) n.518C>A | |
17 | g.3481709C= | CA2243882557 | ASPA,SPATA22 | c.343C= (p.Leu115=) c.-73-12311G= (n.-73-12311G=) c.*77C= (n.*77C=) n.518C= | |
17 | g.3481709C>G | CA397682296 | ASPA,SPATA22 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.-73-12311G>C (n.-73-12311G>C) c.*77C>G (n.*77C>G) n.518C>G | |
17 | g.3481709C>T | CA397682297 | ASPA,SPATA22 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.-73-12311G>A (n.-73-12311G>A) c.*77C>T (n.*77C>T) n.518C>T | dbSNP |
17 | g.3481710T>A | CA397682298 | ASPA,SPATA22 | c.344T>A (p.Leu115His) c.-73-12312A>T (n.-73-12312A>T) c.*78T>A (n.*78T>A) n.519T>A | |
17 | g.3481710T>C | CA397682299 | ASPA,SPATA22 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-73-12312A>G (n.-73-12312A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) n.519T>C | |
17 | g.3481710T>G | CA397682300 | ASPA,SPATA22 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-73-12312A>C (n.-73-12312A>C) c.*78T>G (n.*78T>G) n.519T>G | |
17 | g.3481711T>A | CA497452829 | ASPA,SPATA22 | c.345T>A (p.Leu115=) c.-73-12313A>T (n.-73-12313A>T) c.*79T>A (n.*79T>A) n.520T>A | |
17 | g.3481711T>C | CA497452830 | ASPA,SPATA22 | c.345T>C (p.Leu115=) c.-73-12313A>G (n.-73-12313A>G) c.*79T>C (n.*79T>C) n.520T>C | |
17 | g.3481711T>G | CA497452831 | ASPA,SPATA22 | c.345T>G (p.Leu115=) c.-73-12313A>C (n.-73-12313A>C) c.*79T>G (n.*79T>G) n.520T>G | |
17 | g.3481712C>A | CA397682301 | ASPA,SPATA22 | c.346C>A (p.His116Asn) c.-73-12314G>T (n.-73-12314G>T) c.*80C>A (n.*80C>A) n.521C>A | |
17 | g.3481712C>G | CA397682303 | ASPA,SPATA22 | c.346C>G (p.His116Asp) c.-73-12314G>C (n.-73-12314G>C) c.*80C>G (n.*80C>G) n.521C>G | |
17 | g.3481712C>T | CA397682302 | ASPA,SPATA22 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.-73-12314G>A (n.-73-12314G>A) c.*80C>T (n.*80C>T) n.521C>T | |
17 | g.3481713A>C | CA397682304 | ASPA,SPATA22 | c.347A>C (p.His116Pro) c.-73-12315T>G (n.-73-12315T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) n.522A>C | |
17 | g.3481713A>G | CA397682305 | ASPA,SPATA22 | c.347A>G (p.His116Arg) c.-73-12315T>C (n.-73-12315T>C) c.*81A>G (n.*81A>G) n.522A>G | |
17 | g.3481713A>T | CA397682306 | ASPA,SPATA22 | c.347A>T (p.His116Leu) c.-73-12315T>A (n.-73-12315T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) n.522A>T | |
17 | g.3481713_3481714insAA | CA2580092488 | ASPA,SPATA22 | c.347_348insAA (p.His116GlnfsTer22) c.-73-12315_-73-12314insTT (n.-73-12315_-73-12314insTT) c.*81_*82insAA (n.*81_*82insAA) n.522_523insAA | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3481714C>A | CA397682307 | ASPA,SPATA22 | c.348C>A (p.His116Gln) c.-73-12316G>T (n.-73-12316G>T) c.*82C>A (n.*82C>A) n.523C>A | dbSNP |
17 | g.3481714C= | CA2243882558 | ASPA,SPATA22 | c.348C= (p.His116=) c.-73-12316G= (n.-73-12316G=) c.*82C= (n.*82C=) n.523C= | |
17 | g.3481714C>G | CA397682308 | ASPA,SPATA22 | c.348C>G (p.His116Gln) c.-73-12316G>C (n.-73-12316G>C) c.*82C>G (n.*82C>G) n.523C>G | |
17 | g.3481714C>T | CA497452832 | ASPA,SPATA22 | c.348C>T (p.His116=) c.-73-12316G>A (n.-73-12316G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) n.523C>T | |
17 | g.3481715A>C | CA397682309 | ASPA,SPATA22 | c.349A>C (p.Asn117His) c.-73-12317T>G (n.-73-12317T>G) c.*83A>C (n.*83A>C) n.524A>C | |
17 | g.3481715A>G | CA397682310 | ASPA,SPATA22 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.-73-12317T>C (n.-73-12317T>C) c.*83A>G (n.*83A>G) n.524A>G | |
17 | g.3481715A>T | CA397682311 | ASPA,SPATA22 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.-73-12317T>A (n.-73-12317T>A) c.*83A>T (n.*83A>T) n.524A>T | |
17 | g.3481716A>C | CA397682312 | ASPA,SPATA22 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.-73-12318T>G (n.-73-12318T>G) c.*84A>C (n.*84A>C) n.525A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3481716A>G | CA397682313 | ASPA,SPATA22 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.-73-12318T>C (n.-73-12318T>C) c.*84A>G (n.*84A>G) n.525A>G | |
17 | g.3481716A>T | CA397682314 | ASPA,SPATA22 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.-73-12318T>A (n.-73-12318T>A) c.*84A>T (n.*84A>T) n.525A>T | |
17 | g.3481717C>A | CA397682315 | ASPA,SPATA22 | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.-73-12319G>T (n.-73-12319G>T) c.*85C>A (n.*85C>A) n.526C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481717C= | CA2243882559 | ASPA,SPATA22 | c.351C= (p.Asn117=) c.-73-12319G= (n.-73-12319G=) c.*85C= (n.*85C=) n.526C= | |
17 | g.3481717C>G | CA397682316 | ASPA,SPATA22 | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.-73-12319G>C (n.-73-12319G>C) c.*85C>G (n.*85C>G) n.526C>G | |
17 | g.3481717C>T | CA287011862 | ASPA,SPATA22 | c.351C>T (p.Asn117=) c.-73-12319G>A (n.-73-12319G>A) c.*85C>T (n.*85C>T) n.526C>T | dbSNP |
17 | g.3481718A>C | CA397682317 | ASPA,SPATA22 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-73-12320T>G (n.-73-12320T>G) c.*86A>C (n.*86A>C) n.527A>C | |
17 | g.3481718A>G | CA397682319 | ASPA,SPATA22 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-73-12320T>C (n.-73-12320T>C) c.*86A>G (n.*86A>G) n.527A>G | |
17 | g.3481718A>T | CA397682318 | ASPA,SPATA22 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-73-12320T>A (n.-73-12320T>A) c.*86A>T (n.*86A>T) n.527A>T | |
17 | g.3481719C>A | CA397682320 | ASPA,SPATA22 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-73-12321G>T (n.-73-12321G>T) c.*87C>A (n.*87C>A) n.528C>A | |
17 | g.3481719C>G | CA397682322 | ASPA,SPATA22 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-73-12321G>C (n.-73-12321G>C) c.*87C>G (n.*87C>G) n.528C>G | |
17 | g.3481719C>T | CA397682321 | ASPA,SPATA22 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-73-12321G>A (n.-73-12321G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) n.528C>T | |
17 | g.3481720C>A | CA497452833 | ASPA,SPATA22 | c.354C>A (p.Thr118=) c.-73-12322G>T (n.-73-12322G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) n.529C>A | |
17 | g.3481720C>G | CA497452835 | ASPA,SPATA22 | c.354C>G (p.Thr118=) c.-73-12322G>C (n.-73-12322G>C) c.*88C>G (n.*88C>G) n.529C>G | |
17 | g.3481720C>T | CA497452834 | ASPA,SPATA22 | c.354C>T (p.Thr118=) c.-73-12322G>A (n.-73-12322G>A) c.*88C>T (n.*88C>T) n.529C>T | |
17 | g.3481721A>C | CA397682323 | ASPA,SPATA22 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.-73-12323T>G (n.-73-12323T>G) c.*89A>C (n.*89A>C) n.530A>C | |
17 | g.3481721A>G | CA397682324 | ASPA,SPATA22 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.-73-12323T>C (n.-73-12323T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) n.530A>G | |
17 | g.3481721A>T | CA397682325 | ASPA,SPATA22 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.-73-12323T>A (n.-73-12323T>A) c.*89A>T (n.*89A>T) n.530A>T | |
17 | g.3481722C>A | CA397682326 | ASPA,SPATA22 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.-73-12324G>T (n.-73-12324G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) n.531C>A | |
17 | g.3481722C= | CA2243882561 | ASPA,SPATA22 | c.356C= (p.Thr119=) c.-73-12324G= (n.-73-12324G=) c.*90C= (n.*90C=) n.531C= | |
17 | g.3481722C>G | CA397682327 | ASPA,SPATA22 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.-73-12324G>C (n.-73-12324G>C) c.*90C>G (n.*90C>G) n.531C>G | |
17 | g.3481722C>T | CA8288900 | ASPA,SPATA22 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.-73-12324G>A (n.-73-12324G>A) c.*90C>T (n.*90C>T) n.531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481723C>A | CA497452836 | ASPA,SPATA22 | c.357C>A (p.Thr119=) c.-73-12325G>T (n.-73-12325G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) n.532C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481723C= | CA2243882564 | ASPA,SPATA22 | c.357C= (p.Thr119=) c.-73-12325G= (n.-73-12325G=) c.*91C= (n.*91C=) n.532C= | |
17 | g.3481723C>G | CA497452837 | ASPA,SPATA22 | c.357C>G (p.Thr119=) c.-73-12325G>C (n.-73-12325G>C) c.*91C>G (n.*91C>G) n.532C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481723C>T | CA497452838 | ASPA,SPATA22 | c.357C>T (p.Thr119=) c.-73-12325G>A (n.-73-12325G>A) c.*91C>T (n.*91C>T) n.532C>T | dbSNP |
17 | g.3481723_3481727delinsCTCTA | CA2243882563 | ASPA,SPATA22 | c.357_361delinsCTCTA (p.Thr119=) c.-73-12329_-73-12325delinsTAGAG (n.-73-12329_-73-12325delinsTAGAG) c.*91_*95delinsCTCTA (n.*91_*95delinsCTCTA) n.532_536delinsCTCTA | |
17 | g.3481724T>A | CA397682328 | ASPA,SPATA22 | c.358T>A (p.Ser120Thr) c.-73-12326A>T (n.-73-12326A>T) c.*92T>A (n.*92T>A) n.533T>A | |
17 | g.3481724T>C | CA397682329 | ASPA,SPATA22 | c.358T>C (p.Ser120Pro) c.-73-12326A>G (n.-73-12326A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) n.533T>C | |
17 | g.3481724T>G | CA397682330 | ASPA,SPATA22 | c.358T>G (p.Ser120Ala) c.-73-12326A>C (n.-73-12326A>C) c.*92T>G (n.*92T>G) n.533T>G | |
17 | g.3481724_3481727del | CA2243882566 | ASPA,SPATA22 | c.358_361del (p.Ser120ThrfsTer16) c.-73-12329_-73-12326del (n.-73-12329_-73-12326del) c.*92_*95del (n.*92_*95del) n.533_536del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481725C>A | CA397682331 | ASPA,SPATA22 | c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.-73-12327G>T (n.-73-12327G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) n.534C>A | |
17 | g.3481725C= | CA2243882568 | ASPA,SPATA22 | c.359C= (p.Ser120=) c.-73-12327G= (n.-73-12327G=) c.*93C= (n.*93C=) n.534C= | |
17 | g.3481725C>G | CA397682332 | ASPA,SPATA22 | c.359C>G (p.Ser120Cys) c.-73-12327G>C (n.-73-12327G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) n.534C>G | |
17 | g.3481725C>T | CA397682333 | ASPA,SPATA22 | c.359C>T (p.Ser120Phe) c.-73-12327G>A (n.-73-12327G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481726T>A | CA497452839 | ASPA,SPATA22 | c.360T>A (p.Ser120=) c.-73-12328A>T (n.-73-12328A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.535T>A | |
17 | g.3481726T>C | CA8288901 | ASPA,SPATA22 | c.360T>C (p.Ser120=) c.-73-12328A>G (n.-73-12328A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.535T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3481726T>G | CA497452840 | ASPA,SPATA22 | c.360T>G (p.Ser120=) c.-73-12328A>C (n.-73-12328A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.535T>G | |
17 | g.3481726T= | CA2243882570 | ASPA,SPATA22 | c.360T= (p.Ser120=) c.-73-12328A= (n.-73-12328A=) c.*94T= (n.*94T=) n.535T= | |
17 | g.3481727A= | CA2243882572 | ASPA,SPATA22 | c.361A= (p.Asn121=) c.-73-12329T= (n.-73-12329T=) c.*95A= (n.*95A=) n.536A= | |
17 | g.3481727A>C | CA397682334 | ASPA,SPATA22 | c.361A>C (p.Asn121His) c.-73-12329T>G (n.-73-12329T>G) c.*95A>C (n.*95A>C) n.536A>C | |
17 | g.3481727A>G | CA8288902 | ASPA,SPATA22 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.-73-12329T>C (n.-73-12329T>C) c.*95A>G (n.*95A>G) n.536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481727A>T | CA397682335 | ASPA,SPATA22 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.-73-12329T>A (n.-73-12329T>A) c.*95A>T (n.*95A>T) n.536A>T | |
17 | g.3481728del | CA2695201203 | ASPA,SPATA22 | c.362del (p.Asn121ThrfsTer16) c.-73-12329del (n.-73-12329del) c.*96del (n.*96del) n.537del | ClinVar |
17 | g.3481728A>C | CA397682336 | ASPA,SPATA22 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.-73-12330T>G (n.-73-12330T>G) c.*96A>C (n.*96A>C) n.537A>C | |
17 | g.3481728A>G | CA397682337 | ASPA,SPATA22 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.-73-12330T>C (n.-73-12330T>C) c.*96A>G (n.*96A>G) n.537A>G | |
17 | g.3481728A>T | CA397682338 | ASPA,SPATA22 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.-73-12330T>A (n.-73-12330T>A) c.*96A>T (n.*96A>T) n.537A>T | |
17 | g.3481729C>A | CA397682339 | ASPA,SPATA22 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.-73-12331G>T (n.-73-12331G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) n.538C>A | |
17 | g.3481729C= | CA2243882574 | ASPA,SPATA22 | c.363C= (p.Asn121=) c.-73-12331G= (n.-73-12331G=) c.*97C= (n.*97C=) n.538C= | |
17 | g.3481729C>G | CA397682340 | ASPA,SPATA22 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.-73-12331G>C (n.-73-12331G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) n.538C>G | |
17 | g.3481729C>T | CA497452841 | ASPA,SPATA22 | c.363C>T (p.Asn121=) c.-73-12331G>A (n.-73-12331G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481730A>C | CA397682341 | ASPA,SPATA22 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.-73-12332T>G (n.-73-12332T>G) c.*98A>C (n.*98A>C) n.539A>C | |
17 | g.3481730A>G | CA397682342 | ASPA,SPATA22 | c.364A>G (p.Met122Val) c.-73-12332T>C (n.-73-12332T>C) c.*98A>G (n.*98A>G) n.539A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481730A>T | CA397682343 | ASPA,SPATA22 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.-73-12332T>A (n.-73-12332T>A) c.*98A>T (n.*98A>T) n.539A>T | |
17 | g.3481731T>A | CA397682345 | ASPA,SPATA22 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.-73-12333A>T (n.-73-12333A>T) c.*99T>A (n.*99T>A) n.540T>A | |
17 | g.3481731T>C | CA8288903 | ASPA,SPATA22 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.-73-12333A>G (n.-73-12333A>G) c.*99T>C (n.*99T>C) n.540T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481731T>G | CA397682344 | ASPA,SPATA22 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.-73-12333A>C (n.-73-12333A>C) c.*99T>G (n.*99T>G) n.540T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481731T= | CA2243882576 | ASPA,SPATA22 | c.365T= (p.Met122=) c.-73-12333A= (n.-73-12333A=) c.*99T= (n.*99T=) n.540T= | |
17 | g.3481732G>A | CA8288904 | ASPA,SPATA22 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.-73-12334C>T (n.-73-12334C>T) c.*100G>A (n.*100G>A) n.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481732G>C | CA397682346 | ASPA,SPATA22 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.-73-12334C>G (n.-73-12334C>G) c.*100G>C (n.*100G>C) n.541G>C | |
17 | g.3481732G= | CA2243882578 | ASPA,SPATA22 | c.366G= (p.Met122=) c.-73-12334C= (n.-73-12334C=) c.*100G= (n.*100G=) n.541G= | |
17 | g.3481732G>T | CA397682347 | ASPA,SPATA22 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.-73-12334C>A (n.-73-12334C>A) c.*100G>T (n.*100G>T) n.541G>T | |
17 | g.3481733G>A | CA397682348 | ASPA,SPATA22 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-73-12335C>T (n.-73-12335C>T) c.*101G>A (n.*101G>A) n.542G>A | |
17 | g.3481733G>C | CA397682349 | ASPA,SPATA22 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-73-12335C>G (n.-73-12335C>G) c.*101G>C (n.*101G>C) n.542G>C | |
17 | g.3481733G>T | CA397682350 | ASPA,SPATA22 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-73-12335C>A (n.-73-12335C>A) c.*101G>T (n.*101G>T) n.542G>T | |
17 | g.3481734G>A | CA16608396 | ASPA,SPATA22 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-73-12336C>T (n.-73-12336C>T) c.*102G>A (n.*102G>A) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481734G>C | CA397682351 | ASPA,SPATA22 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-73-12336C>G (n.-73-12336C>G) c.*102G>C (n.*102G>C) n.543G>C | |
17 | g.3481734G= | CA2243882582 | ASPA,SPATA22 | c.368G= (p.Gly123=) c.-73-12336C= (n.-73-12336C=) c.*102G= (n.*102G=) n.543G= | |
17 | g.3481734G>T | CA397682352 | ASPA,SPATA22 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.-73-12336C>A (n.-73-12336C>A) c.*102G>T (n.*102G>T) n.543G>T | |
17 | g.3481735G>A | CA8288905 | ASPA,SPATA22 | c.369G>A (p.Gly123=) c.-73-12337C>T (n.-73-12337C>T) c.*103G>A (n.*103G>A) n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481735G>C | CA497452842 | ASPA,SPATA22 | c.369G>C (p.Gly123=) c.-73-12337C>G (n.-73-12337C>G) c.*103G>C (n.*103G>C) n.544G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481735G= | CA2243882584 | ASPA,SPATA22 | c.369G= (p.Gly123=) c.-73-12337C= (n.-73-12337C=) c.*103G= (n.*103G=) n.544G= | |
17 | g.3481735G>T | CA497452843 | ASPA,SPATA22 | c.369G>T (p.Gly123=) c.-73-12337C>A (n.-73-12337C>A) c.*103G>T (n.*103G>T) n.544G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481736T>A | CA397682353 | ASPA,SPATA22 | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.-73-12338A>T (n.-73-12338A>T) c.*104T>A (n.*104T>A) n.545T>A | |
17 | g.3481736T>C | CA397682354 | ASPA,SPATA22 | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.-73-12338A>G (n.-73-12338A>G) c.*104T>C (n.*104T>C) n.545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481736T>G | CA397682355 | ASPA,SPATA22 | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.-73-12338A>C (n.-73-12338A>C) c.*104T>G (n.*104T>G) n.545T>G | |
17 | g.3481736T= | CA2243882586 | ASPA,SPATA22 | c.370T= (p.Cys124=) c.-73-12338A= (n.-73-12338A=) c.*104T= (n.*104T=) n.545T= | |
17 | g.3481737G>A | CA397682358 | ASPA,SPATA22 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.-73-12339C>T (n.-73-12339C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) n.546G>A | |
17 | g.3481737G>C | CA397682357 | ASPA,SPATA22 | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.-73-12339C>G (n.-73-12339C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) n.546G>C | |
17 | g.3481737G>T | CA397682356 | ASPA,SPATA22 | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.-73-12339C>A (n.-73-12339C>A) c.*105G>T (n.*105G>T) n.546G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3481738C>A | CA397682359 | ASPA,SPATA22 | c.372C>A (p.Cys124Ter) c.-73-12340G>T (n.-73-12340G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) n.547C>A | |
17 | g.3481738C= | CA2243882590 | ASPA,SPATA22 | c.372C= (p.Cys124=) c.-73-12340G= (n.-73-12340G=) c.*106C= (n.*106C=) n.547C= | |
17 | g.3481738C>G | CA397682360 | ASPA,SPATA22 | c.372C>G (p.Cys124Trp) c.-73-12340G>C (n.-73-12340G>C) c.*106C>G (n.*106C>G) n.547C>G | |
17 | g.3481738C>T | CA497452844 | ASPA,SPATA22 | c.372C>T (p.Cys124=) c.-73-12340G>A (n.-73-12340G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481739del | CA2635397328 | ASPA,SPATA22 | c.373del (p.Thr125LeufsTer12) c.-73-12341del (n.-73-12341del) c.*107del (n.*107del) n.548del | gnomAD v4 |
17 | g.3481739A= | CA2243882592 | ASPA,SPATA22 | c.373A= (p.Thr125=) c.-73-12341T= (n.-73-12341T=) c.*107A= (n.*107A=) n.548A= | |
17 | g.3481739A>C | CA397682361 | ASPA,SPATA22 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-73-12341T>G (n.-73-12341T>G) c.*107A>C (n.*107A>C) n.548A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481739A>G | CA397682362 | ASPA,SPATA22 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-73-12341T>C (n.-73-12341T>C) c.*107A>G (n.*107A>G) n.548A>G | |
17 | g.3481739A>T | CA397682363 | ASPA,SPATA22 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-73-12341T>A (n.-73-12341T>A) c.*107A>T (n.*107A>T) n.548A>T | |
17 | g.3481740C>A | CA397682364 | ASPA,SPATA22 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.-73-12342G>T (n.-73-12342G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481740C>G | CA397682365 | ASPA,SPATA22 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.-73-12342G>C (n.-73-12342G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.549C>G | |
17 | g.3481740C>T | CA397682366 | ASPA,SPATA22 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.-73-12342G>A (n.-73-12342G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) n.549C>T | |
17 | g.3481742_3481743del | CA2695201204 | ASPA,SPATA22 | c.376_377del (p.Leu126TyrfsTer3) c.-73-12343_-73-12342del (n.-73-12343_-73-12342del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) n.551_552del | ClinVar |
17 | g.3481741T>A | CA497452845 | ASPA,SPATA22 | c.375T>A (p.Thr125=) c.-73-12343A>T (n.-73-12343A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) n.550T>A | |
17 | g.3481741T>C | CA8288906 | ASPA,SPATA22 | c.375T>C (p.Thr125=) c.-73-12343A>G (n.-73-12343A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) n.550T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481741T>G | CA497452846 | ASPA,SPATA22 | c.375T>G (p.Thr125=) c.-73-12343A>C (n.-73-12343A>C) c.*109T>G (n.*109T>G) n.550T>G | |
17 | g.3481741T= | CA2243882597 | ASPA,SPATA22 | c.375T= (p.Thr125=) c.-73-12343A= (n.-73-12343A=) c.*109T= (n.*109T=) n.550T= | |
17 | g.3481742C>A | CA397682367 | ASPA,SPATA22 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.-73-12344G>T (n.-73-12344G>T) c.*110C>A (n.*110C>A) n.551C>A | |
17 | g.3481742C= | CA2243882599 | ASPA,SPATA22 | c.376C= (p.Leu126=) c.-73-12344G= (n.-73-12344G=) c.*110C= (n.*110C=) n.551C= | |
17 | g.3481742C>G | CA8288907 | ASPA,SPATA22 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.-73-12344G>C (n.-73-12344G>C) c.*110C>G (n.*110C>G) n.551C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481742C>T | CA397682369 | ASPA,SPATA22 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.-73-12344G>A (n.-73-12344G>A) c.*110C>T (n.*110C>T) n.551C>T | |
17 | g.3481743T>A | CA397682375 | ASPA,SPATA22 | c.377T>A (p.Leu126His) c.-73-12345A>T (n.-73-12345A>T) c.*111T>A (n.*111T>A) n.552T>A | |
17 | g.3481743T>C | CA397682373 | ASPA,SPATA22 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-73-12345A>G (n.-73-12345A>G) c.*111T>C (n.*111T>C) n.552T>C | |
17 | g.3481743T>G | CA397682372 | ASPA,SPATA22 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-73-12345A>C (n.-73-12345A>C) c.*111T>G (n.*111T>G) n.552T>G | |
17 | g.3481744T>A | CA497452847 | ASPA,SPATA22 | c.378T>A (p.Leu126=) c.-73-12346A>T (n.-73-12346A>T) c.*112T>A (n.*112T>A) n.553T>A | |
17 | g.3481744T>C | CA497452848 | ASPA,SPATA22 | c.378T>C (p.Leu126=) c.-73-12346A>G (n.-73-12346A>G) c.*112T>C (n.*112T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481744T>G | CA497452849 | ASPA,SPATA22 | c.378T>G (p.Leu126=) c.-73-12346A>C (n.-73-12346A>C) c.*112T>G (n.*112T>G) n.553T>G | |
17 | g.3481745A= | CA2243882605 | ASPA,SPATA22 | c.379A= (p.Ile127=) c.-73-12347T= (n.-73-12347T=) c.*113A= (n.*113A=) n.554A= | |
17 | g.3481745A>C | CA397682378 | ASPA,SPATA22 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.-73-12347T>G (n.-73-12347T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) n.554A>C | |
17 | g.3481745A>G | CA397682380 | ASPA,SPATA22 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.-73-12347T>C (n.-73-12347T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) n.554A>G | |
17 | g.3481745A>T | CA8288908 | ASPA,SPATA22 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.-73-12347T>A (n.-73-12347T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) n.554A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481746T>A | CA397682383 | ASPA,SPATA22 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.-73-12348A>T (n.-73-12348A>T) c.*114T>A (n.*114T>A) n.555T>A | |
17 | g.3481746T>C | CA397682385 | ASPA,SPATA22 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.-73-12348A>G (n.-73-12348A>G) c.*114T>C (n.*114T>C) n.555T>C | |
17 | g.3481746T>G | CA397682387 | ASPA,SPATA22 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.-73-12348A>C (n.-73-12348A>C) c.*114T>G (n.*114T>G) n.555T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481746T= | CA2243882610 | ASPA,SPATA22 | c.380T= (p.Ile127=) c.-73-12348A= (n.-73-12348A=) c.*114T= (n.*114T=) n.555T= | |
17 | g.3481747T>A | CA497452850 | ASPA,SPATA22 | c.381T>A (p.Ile127=) c.-73-12349A>T (n.-73-12349A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) n.556T>A | |
17 | g.3481747T>C | CA497452851 | ASPA,SPATA22 | c.381T>C (p.Ile127=) c.-73-12349A>G (n.-73-12349A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) n.556T>C | |
17 | g.3481747T>G | CA397682389 | ASPA,SPATA22 | c.381T>G (p.Ile127Met) c.-73-12349A>C (n.-73-12349A>C) c.*115T>G (n.*115T>G) n.556T>G | |
17 | g.3481747_3481748delinsTC | CA2243882613 | ASPA,SPATA22 | c.381_382delinsTC (p.Ile127=) c.-73-12350_-73-12349delinsGA (n.-73-12350_-73-12349delinsGA) c.*115_*116delinsTC (n.*115_*116delinsTC) n.556_557delinsTC | |
17 | g.3481748_3481749del | CA913002544 | ASPA,SPATA22 | c.382_383del (p.Leu128Ter) c.-73-12350_-73-12349del (n.-73-12350_-73-12349del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.557_558del | |
17 | g.3481748del | CA658824251 | ASPA,SPATA22 | c.382del (p.Glu129ArgfsTer8) c.-73-12350del (n.-73-12350del) c.*116del (n.*116del) n.557del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481748C>A | CA397682391 | ASPA,SPATA22 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-73-12350G>T (n.-73-12350G>T) c.*116C>A (n.*116C>A) n.557C>A | |
17 | g.3481748C= | CA2243882620 | ASPA,SPATA22 | c.382C= (p.Leu128=) c.-73-12350G= (n.-73-12350G=) c.*116C= (n.*116C=) n.557C= | |
17 | g.3481748C>G | CA397682393 | ASPA,SPATA22 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-73-12350G>C (n.-73-12350G>C) c.*116C>G (n.*116C>G) n.557C>G | |
17 | g.3481748C>T | CA397682395 | ASPA,SPATA22 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-73-12350G>A (n.-73-12350G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481749T>A | CA397682397 | ASPA,SPATA22 | c.383T>A (p.Leu128His) c.-73-12351A>T (n.-73-12351A>T) c.*117T>A (n.*117T>A) n.558T>A | |
17 | g.3481749T>C | CA397682399 | ASPA,SPATA22 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-73-12351A>G (n.-73-12351A>G) c.*117T>C (n.*117T>C) n.558T>C | |
17 | g.3481749T>G | CA397682401 | ASPA,SPATA22 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-73-12351A>C (n.-73-12351A>C) c.*117T>G (n.*117T>G) n.558T>G | |
17 | g.3481750T>A | CA497452854 | ASPA,SPATA22 | c.384T>A (p.Leu128=) c.-73-12352A>T (n.-73-12352A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) n.559T>A | |
17 | g.3481750T>C | CA497452853 | ASPA,SPATA22 | c.384T>C (p.Leu128=) c.-73-12352A>G (n.-73-12352A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) n.559T>C | |
17 | g.3481750T>G | CA497452852 | ASPA,SPATA22 | c.384T>G (p.Leu128=) c.-73-12352A>C (n.-73-12352A>C) c.*118T>G (n.*118T>G) n.559T>G | |
17 | g.3481751G>A | CA8288909 | ASPA,SPATA22 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-73-12353C>T (n.-73-12353C>T) c.*119G>A (n.*119G>A) n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481751G>C | CA397682405 | ASPA,SPATA22 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-73-12353C>G (n.-73-12353C>G) c.*119G>C (n.*119G>C) n.560G>C | |
17 | g.3481751G= | CA2243882628 | ASPA,SPATA22 | c.385G= (p.Glu129=) c.-73-12353C= (n.-73-12353C=) c.*119G= (n.*119G=) n.560G= | |
17 | g.3481751G>T | CA397682403 | ASPA,SPATA22 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-73-12353C>A (n.-73-12353C>A) c.*119G>T (n.*119G>T) n.560G>T | |
17 | g.3481752A>C | CA397682409 | ASPA,SPATA22 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-73-12354T>G (n.-73-12354T>G) c.*120A>C (n.*120A>C) n.561A>C | |
17 | g.3481752A>G | CA397682411 | ASPA,SPATA22 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-73-12354T>C (n.-73-12354T>C) c.*120A>G (n.*120A>G) n.561A>G | |
17 | g.3481752A>T | CA397682413 | ASPA,SPATA22 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.-73-12354T>A (n.-73-12354T>A) c.*120A>T (n.*120A>T) n.561A>T | |
17 | g.3481753G>A | CA8288910 | ASPA,SPATA22 | c.387G>A (p.Glu129=) c.-73-12355C>T (n.-73-12355C>T) c.*121G>A (n.*121G>A) n.562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481753G>C | CA397682417 | ASPA,SPATA22 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-73-12355C>G (n.-73-12355C>G) c.*121G>C (n.*121G>C) n.562G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481753G= | CA2243882633 | ASPA,SPATA22 | c.387G= (p.Glu129=) c.-73-12355C= (n.-73-12355C=) c.*121G= (n.*121G=) n.562G= | |
17 | g.3481753G>T | CA397682418 | ASPA,SPATA22 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-73-12355C>A (n.-73-12355C>A) c.*121G>T (n.*121G>T) n.562G>T | |
17 | g.3481754G>A | CA397682420 | ASPA,SPATA22 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-73-12356C>T (n.-73-12356C>T) c.*122G>A (n.*122G>A) n.563G>A | |
17 | g.3481754G>C | CA397682422 | ASPA,SPATA22 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-73-12356C>G (n.-73-12356C>G) c.*122G>C (n.*122G>C) n.563G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481754G= | CA2243882636 | ASPA,SPATA22 | c.388G= (p.Asp130=) c.-73-12356C= (n.-73-12356C=) c.*122G= (n.*122G=) n.563G= | |
17 | g.3481754G>T | CA397682424 | ASPA,SPATA22 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-73-12356C>A (n.-73-12356C>A) c.*122G>T (n.*122G>T) n.563G>T | |
17 | g.3481755A>C | CA397682425 | ASPA,SPATA22 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-73-12357T>G (n.-73-12357T>G) c.*123A>C (n.*123A>C) n.564A>C | |
17 | g.3481755A>G | CA397682426 | ASPA,SPATA22 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-73-12357T>C (n.-73-12357T>C) c.*123A>G (n.*123A>G) n.564A>G | |
17 | g.3481755A>T | CA397682428 | ASPA,SPATA22 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-73-12357T>A (n.-73-12357T>A) c.*123A>T (n.*123A>T) n.564A>T | |
17 | g.3481756T>A | CA397682430 | ASPA,SPATA22 | c.390T>A (p.Asp130Glu) c.-73-12358A>T (n.-73-12358A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) n.565T>A | |
17 | g.3481756T>C | CA497452855 | ASPA,SPATA22 | c.390T>C (p.Asp130=) c.-73-12358A>G (n.-73-12358A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) n.565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481756T>G | CA397682432 | ASPA,SPATA22 | c.390T>G (p.Asp130Glu) c.-73-12358A>C (n.-73-12358A>C) c.*124T>G (n.*124T>G) n.565T>G | |
17 | g.3481756T= | CA2243882639 | ASPA,SPATA22 | c.390T= (p.Asp130=) c.-73-12358A= (n.-73-12358A=) c.*124T= (n.*124T=) n.565T= | |
17 | g.3481757T>A | CA397682437 | ASPA,SPATA22 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-73-12359A>T (n.-73-12359A>T) c.*125T>A (n.*125T>A) n.566T>A | |
17 | g.3481757T>C | CA397682439 | ASPA,SPATA22 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-73-12359A>G (n.-73-12359A>G) c.*125T>C (n.*125T>C) n.566T>C | |
17 | g.3481757T>G | CA397682435 | ASPA,SPATA22 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-73-12359A>C (n.-73-12359A>C) c.*125T>G (n.*125T>G) n.566T>G | |
17 | g.3481758C>A | CA397682441 | ASPA,SPATA22 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-73-12360G>T (n.-73-12360G>T) c.*126C>A (n.*126C>A) n.567C>A | |
17 | g.3481758C= | CA2243882641 | ASPA,SPATA22 | c.392C= (p.Ser131=) c.-73-12360G= (n.-73-12360G=) c.*126C= (n.*126C=) n.567C= | |
17 | g.3481758C>G | CA397682443 | ASPA,SPATA22 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-73-12360G>C (n.-73-12360G>C) c.*126C>G (n.*126C>G) n.567C>G | |
17 | g.3481758C>T | CA397682445 | ASPA,SPATA22 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-73-12360G>A (n.-73-12360G>A) c.*126C>T (n.*126C>T) n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481759C>A | CA497452856 | ASPA,SPATA22 | c.393C>A (p.Ser131=) c.-73-12361G>T (n.-73-12361G>T) c.*127C>A (n.*127C>A) n.568C>A | |
17 | g.3481759C>G | CA497452857 | ASPA,SPATA22 | c.393C>G (p.Ser131=) c.-73-12361G>C (n.-73-12361G>C) c.*127C>G (n.*127C>G) n.568C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481759C>T | CA497452858 | ASPA,SPATA22 | c.393C>T (p.Ser131=) c.-73-12361G>A (n.-73-12361G>A) c.*127C>T (n.*127C>T) n.568C>T | |
17 | g.3481760A>C | CA497452859 | ASPA,SPATA22 | c.394A>C (p.Arg132=) c.-73-12362T>G (n.-73-12362T>G) c.*128A>C (n.*128A>C) n.569A>C | |
17 | g.3481760A>G | CA397682447 | ASPA,SPATA22 | c.394A>G (p.Arg132Gly) c.-73-12362T>C (n.-73-12362T>C) c.*128A>G (n.*128A>G) n.569A>G | |
17 | g.3481760A>T | CA397682448 | ASPA,SPATA22 | c.394A>T (p.Arg132Trp) c.-73-12362T>A (n.-73-12362T>A) c.*128A>T (n.*128A>T) n.569A>T | dbSNP |
17 | g.3481761G>A | CA397682454 | ASPA,SPATA22 | c.395G>A (p.Arg132Lys) c.-73-12363C>T (n.-73-12363C>T) c.*129G>A (n.*129G>A) n.570G>A | |
17 | g.3481761G>C | CA397682452 | ASPA,SPATA22 | c.395G>C (p.Arg132Thr) c.-73-12363C>G (n.-73-12363C>G) c.*129G>C (n.*129G>C) n.570G>C | dbSNP |
17 | g.3481761G= | CA2243882643 | ASPA,SPATA22 | c.395G= (p.Arg132=) c.-73-12363C= (n.-73-12363C=) c.*129G= (n.*129G=) n.570G= | |
17 | g.3481761G>T | CA397682450 | ASPA,SPATA22 | c.395G>T (p.Arg132Met) c.-73-12363C>A (n.-73-12363C>A) c.*129G>T (n.*129G>T) n.570G>T | |
17 | g.3481762G>A | CA8288911 | ASPA,SPATA22 | c.396G>A (p.Arg132=) c.-73-12364C>T (n.-73-12364C>T) c.*130G>A (n.*130G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481762G>C | CA397682457 | ASPA,SPATA22 | c.396G>C (p.Arg132Ser) c.-73-12364C>G (n.-73-12364C>G) c.*130G>C (n.*130G>C) n.571G>C | |
17 | g.3481762G= | CA2243882647 | ASPA,SPATA22 | c.396G= (p.Arg132=) c.-73-12364C= (n.-73-12364C=) c.*130G= (n.*130G=) n.571G= | |
17 | g.3481762G>T | CA8288912 | ASPA,SPATA22 | c.396G>T (p.Arg132Ser) c.-73-12364C>A (n.-73-12364C>A) c.*130G>T (n.*130G>T) n.571G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481763A>C | CA397682460 | ASPA,SPATA22 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-73-12365T>G (n.-73-12365T>G) c.*131A>C (n.*131A>C) n.572A>C | |
17 | g.3481763A>G | CA397682462 | ASPA,SPATA22 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-73-12365T>C (n.-73-12365T>C) c.*131A>G (n.*131A>G) n.572A>G | |
17 | g.3481763A>T | CA397682464 | ASPA,SPATA22 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-73-12365T>A (n.-73-12365T>A) c.*131A>T (n.*131A>T) n.572A>T | |
17 | g.3481764A>C | CA397682466 | ASPA,SPATA22 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-73-12366T>G (n.-73-12366T>G) c.*132A>C (n.*132A>C) n.573A>C | |
17 | g.3481764A>G | CA397682469 | ASPA,SPATA22 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-73-12366T>C (n.-73-12366T>C) c.*132A>G (n.*132A>G) n.573A>G | |
17 | g.3481764A>T | CA397682468 | ASPA,SPATA22 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-73-12366T>A (n.-73-12366T>A) c.*132A>T (n.*132A>T) n.573A>T | |
17 | g.3481765T>A | CA397682472 | ASPA,SPATA22 | c.399T>A (p.Asn133Lys) c.-73-12367A>T (n.-73-12367A>T) c.*133T>A (n.*133T>A) n.574T>A | |
17 | g.3481765T>C | CA497452860 | ASPA,SPATA22 | c.399T>C (p.Asn133=) c.-73-12367A>G (n.-73-12367A>G) c.*133T>C (n.*133T>C) n.574T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481765T>G | CA397682474 | ASPA,SPATA22 | c.399T>G (p.Asn133Lys) c.-73-12367A>C (n.-73-12367A>C) c.*133T>G (n.*133T>G) n.574T>G | |
17 | g.3481766A= | CA2243882648 | ASPA,SPATA22 | c.400A= (p.Asn134=) c.-73-12368T= (n.-73-12368T=) c.*134A= (n.*134A=) n.575A= | |
17 | g.3481766A>C | CA397682476 | ASPA,SPATA22 | c.400A>C (p.Asn134His) c.-73-12368T>G (n.-73-12368T>G) c.*134A>C (n.*134A>C) n.575A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481766A>G | CA287011924 | ASPA,SPATA22 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.-73-12368T>C (n.-73-12368T>C) c.*134A>G (n.*134A>G) n.575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481766A>T | CA397682479 | ASPA,SPATA22 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.-73-12368T>A (n.-73-12368T>A) c.*134A>T (n.*134A>T) n.575A>T | |
17 | g.3481767A>C | CA397682481 | ASPA,SPATA22 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.-73-12369T>G (n.-73-12369T>G) c.*135A>C (n.*135A>C) n.576A>C | |
17 | g.3481767A>G | CA397682483 | ASPA,SPATA22 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.-73-12369T>C (n.-73-12369T>C) c.*135A>G (n.*135A>G) n.576A>G | |
17 | g.3481767A>T | CA397682485 | ASPA,SPATA22 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.-73-12369T>A (n.-73-12369T>A) c.*135A>T (n.*135A>T) n.576A>T | |
17 | g.3481768C>A | CA397682486 | ASPA,SPATA22 | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.-73-12370G>T (n.-73-12370G>T) c.*136C>A (n.*136C>A) n.577C>A | |
17 | g.3481768C>G | CA397682488 | ASPA,SPATA22 | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.-73-12370G>C (n.-73-12370G>C) c.*136C>G (n.*136C>G) n.577C>G | |
17 | g.3481768C>T | CA497452861 | ASPA,SPATA22 | c.402C>T (p.Asn134=) c.-73-12370G>A (n.-73-12370G>A) c.*136C>T (n.*136C>T) n.577C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481769T>A | CA8288913 | ASPA,SPATA22 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.-73-12371A>T (n.-73-12371A>T) c.*137T>A (n.*137T>A) n.578T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481769T>C | CA397682491 | ASPA,SPATA22 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.-73-12371A>G (n.-73-12371A>G) c.*137T>C (n.*137T>C) n.578T>C | |
17 | g.3481769T>G | CA397682492 | ASPA,SPATA22 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.-73-12371A>C (n.-73-12371A>C) c.*137T>G (n.*137T>G) n.578T>G | |
17 | g.3481769T= | CA2243882651 | ASPA,SPATA22 | c.403T= (p.Phe135=) c.-73-12371A= (n.-73-12371A=) c.*137T= (n.*137T=) n.578T= | |
17 | g.3481773del | CA2831039581 | ASPA,SPATA22 | c.407del (p.Leu136Ter) c.-73-12371del (n.-73-12371del) c.*141del (n.*141del) n.582del | |
17 | g.3481772_3481773del | CA2580092490 | ASPA,SPATA22 | c.406_407del (p.Leu136AsnfsTer8) c.-73-12372_-73-12371del (n.-73-12372_-73-12371del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.581_582del | ClinVar |
17 | g.3481770T>A | CA397682494 | ASPA,SPATA22 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.-73-12372A>T (n.-73-12372A>T) c.*138T>A (n.*138T>A) n.579T>A | |
17 | g.3481770T>C | CA397682497 | ASPA,SPATA22 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.-73-12372A>G (n.-73-12372A>G) c.*138T>C (n.*138T>C) n.579T>C | |
17 | g.3481770T>G | CA397682496 | ASPA,SPATA22 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.-73-12372A>C (n.-73-12372A>C) c.*138T>G (n.*138T>G) n.579T>G | |
17 | g.3481771T>A | CA397682499 | ASPA,SPATA22 | c.405T>A (p.Phe135Leu) c.-73-12373A>T (n.-73-12373A>T) c.*139T>A (n.*139T>A) n.580T>A | ClinVar |
17 | g.3481771T>C | CA497452862 | ASPA,SPATA22 | c.405T>C (p.Phe135=) c.-73-12373A>G (n.-73-12373A>G) c.*139T>C (n.*139T>C) n.580T>C | |
17 | g.3481771T>G | CA397682501 | ASPA,SPATA22 | c.405T>G (p.Phe135Leu) c.-73-12373A>C (n.-73-12373A>C) c.*139T>G (n.*139T>G) n.580T>G | |
17 | g.3481772T>A | CA397682503 | ASPA,SPATA22 | c.406T>A (p.Leu136Ile) c.-73-12374A>T (n.-73-12374A>T) c.*140T>A (n.*140T>A) n.581T>A | |
17 | g.3481772T>C | CA497452863 | ASPA,SPATA22 | c.406T>C (p.Leu136=) c.-73-12374A>G (n.-73-12374A>G) c.*140T>C (n.*140T>C) n.581T>C | |
17 | g.3481772T>G | CA397682505 | ASPA,SPATA22 | c.406T>G (p.Leu136Val) c.-73-12374A>C (n.-73-12374A>C) c.*140T>G (n.*140T>G) n.581T>G | |
17 | g.3481773T>A | CA397682508 | ASPA,SPATA22 | c.407T>A (p.Leu136Ter) c.-73-12375A>T (n.-73-12375A>T) c.*141T>A (n.*141T>A) n.582T>A | |
17 | g.3481773T>C | CA397682509 | ASPA,SPATA22 | c.407T>C (p.Leu136Ser) c.-73-12375A>G (n.-73-12375A>G) c.*141T>C (n.*141T>C) n.582T>C | |
17 | g.3481773T>G | CA397682511 | ASPA,SPATA22 | c.407T>G (p.Leu136Ter) c.-73-12375A>C (n.-73-12375A>C) c.*141T>G (n.*141T>G) n.582T>G | |
17 | g.3481774A>C | CA397682513 | ASPA,SPATA22 | c.408A>C (p.Leu136Phe) c.-73-12376T>G (n.-73-12376T>G) c.*142A>C (n.*142A>C) n.583A>C | |
17 | g.3481774A>G | CA497452864 | ASPA,SPATA22 | c.408A>G (p.Leu136=) c.-73-12376T>C (n.-73-12376T>C) c.*142A>G (n.*142A>G) n.583A>G | ClinVar |
17 | g.3481774A>T | CA397682515 | ASPA,SPATA22 | c.408A>T (p.Leu136Phe) c.-73-12376T>A (n.-73-12376T>A) c.*142A>T (n.*142A>T) n.583A>T | |
17 | g.3481775A>C | CA397682517 | ASPA,SPATA22 | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.-73-12377T>G (n.-73-12377T>G) c.*143A>C (n.*143A>C) n.584A>C | |
17 | g.3481775A>G | CA397682519 | ASPA,SPATA22 | c.409A>G (p.Ile137Val) c.-73-12377T>C (n.-73-12377T>C) c.*143A>G (n.*143A>G) n.584A>G | |
17 | g.3481775A>T | CA397682521 | ASPA,SPATA22 | c.409A>T (p.Ile137Phe) c.-73-12377T>A (n.-73-12377T>A) c.*143A>T (n.*143A>T) n.584A>T | |
17 | g.3481776T>A | CA397682524 | ASPA,SPATA22 | c.410T>A (p.Ile137Asn) c.-73-12378A>T (n.-73-12378A>T) c.*144T>A (n.*144T>A) n.585T>A | |
17 | g.3481776T>C | CA397682525 | ASPA,SPATA22 | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.-73-12378A>G (n.-73-12378A>G) c.*144T>C (n.*144T>C) n.585T>C | |
17 | g.3481776T>G | CA397682527 | ASPA,SPATA22 | c.410T>G (p.Ile137Ser) c.-73-12378A>C (n.-73-12378A>C) c.*144T>G (n.*144T>G) n.585T>G | |
17 | g.3481777T>A | CA497452865 | ASPA,SPATA22 | c.411T>A (p.Ile137=) c.-73-12379A>T (n.-73-12379A>T) c.*145T>A (n.*145T>A) n.586T>A | |
17 | g.3481777T>C | CA497452866 | ASPA,SPATA22 | c.411T>C (p.Ile137=) c.-73-12379A>G (n.-73-12379A>G) c.*145T>C (n.*145T>C) n.586T>C | |
17 | g.3481777T>G | CA397682529 | ASPA,SPATA22 | c.411T>G (p.Ile137Met) c.-73-12379A>C (n.-73-12379A>C) c.*145T>G (n.*145T>G) n.586T>G | |
17 | g.3481778C>A | CA397682535 | ASPA,SPATA22 | c.412C>A (p.Gln138Lys) c.-73-12380G>T (n.-73-12380G>T) c.*146C>A (n.*146C>A) n.587C>A | |
17 | g.3481778C>G | CA397682531 | ASPA,SPATA22 | c.412C>G (p.Gln138Glu) c.-73-12380G>C (n.-73-12380G>C) c.*146C>G (n.*146C>G) n.587C>G | |
17 | g.3481778C>T | CA397682533 | ASPA,SPATA22 | c.412C>T (p.Gln138Ter) c.-73-12380G>A (n.-73-12380G>A) c.*146C>T (n.*146C>T) n.587C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3481779A= | CA2243882654 | ASPA,SPATA22 | c.413A= (p.Gln138=) c.-73-12381T= (n.-73-12381T=) c.*147A= (n.*147A=) n.588A= | |
17 | g.3481779A>C | CA397682536 | ASPA,SPATA22 | c.413A>C (p.Gln138Pro) c.-73-12381T>G (n.-73-12381T>G) c.*147A>C (n.*147A>C) n.588A>C | |
17 | g.3481779A>G | CA8288914 | ASPA,SPATA22 | c.413A>G (p.Gln138Arg) c.-73-12381T>C (n.-73-12381T>C) c.*147A>G (n.*147A>G) n.588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481779A>T | CA397682539 | ASPA,SPATA22 | c.413A>T (p.Gln138Leu) c.-73-12381T>A (n.-73-12381T>A) c.*147A>T (n.*147A>T) n.588A>T | |
17 | g.3481780G>A | CA497452867 | ASPA,SPATA22 | c.414G>A (p.Gln138=) c.-73-12382C>T (n.-73-12382C>T) c.*148G>A (n.*148G>A) n.589G>A | |
17 | g.3481780G>C | CA397682541 | ASPA,SPATA22 | c.414G>C (p.Gln138His) c.-73-12382C>G (n.-73-12382C>G) c.*148G>C (n.*148G>C) n.589G>C | |
17 | g.3481780G>T | CA397682543 | ASPA,SPATA22 | c.414G>T (p.Gln138His) c.-73-12382C>A (n.-73-12382C>A) c.*148G>T (n.*148G>T) n.589G>T | |
17 | g.3481781A>C | CA397682545 | ASPA,SPATA22 | c.415A>C (p.Met139Leu) c.-73-12383T>G (n.-73-12383T>G) c.*149A>C (n.*149A>C) n.590A>C | |
17 | g.3481781A>G | CA397682547 | ASPA,SPATA22 | c.415A>G (p.Met139Val) c.-73-12383T>C (n.-73-12383T>C) c.*149A>G (n.*149A>G) n.590A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481781A>T | CA397682549 | ASPA,SPATA22 | c.415A>T (p.Met139Leu) c.-73-12383T>A (n.-73-12383T>A) c.*149A>T (n.*149A>T) n.590A>T | |
17 | g.3481782T>A | CA397682551 | ASPA,SPATA22 | c.416T>A (p.Met139Lys) c.-73-12384A>T (n.-73-12384A>T) c.*150T>A (n.*150T>A) n.591T>A | |
17 | g.3481782T>C | CA397682553 | ASPA,SPATA22 | c.416T>C (p.Met139Thr) c.-73-12384A>G (n.-73-12384A>G) c.*150T>C (n.*150T>C) n.591T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481782T>G | CA397682555 | ASPA,SPATA22 | c.416T>G (p.Met139Arg) c.-73-12384A>C (n.-73-12384A>C) c.*150T>G (n.*150T>G) n.591T>G | |
17 | g.3481783G>A | CA397682562 | ASPA,SPATA22 | c.417G>A (p.Met139Ile) c.-73-12385C>T (n.-73-12385C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) n.592G>A | |
17 | g.3481783G>C | CA397682560 | ASPA,SPATA22 | c.417G>C (p.Met139Ile) c.-73-12385C>G (n.-73-12385C>G) c.*151G>C (n.*151G>C) n.592G>C | |
17 | g.3481783G>T | CA397682557 | ASPA,SPATA22 | c.417G>T (p.Met139Ile) c.-73-12385C>A (n.-73-12385C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) n.592G>T | |
17 | g.3481784T>A | CA397682564 | ASPA,SPATA22 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.-73-12386A>T (n.-73-12386A>T) c.*152T>A (n.*152T>A) n.593T>A | |
17 | g.3481784T>C | CA397682566 | ASPA,SPATA22 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.-73-12386A>G (n.-73-12386A>G) c.*152T>C (n.*152T>C) n.593T>C | |
17 | g.3481784T>G | CA397682568 | ASPA,SPATA22 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.-73-12386A>C (n.-73-12386A>C) c.*152T>G (n.*152T>G) n.593T>G | |
17 | g.3481785T>A | CA397682570 | ASPA,SPATA22 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.-73-12387A>T (n.-73-12387A>T) c.*153T>A (n.*153T>A) n.594T>A | |
17 | g.3481785T>C | CA287011938 | ASPA,SPATA22 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.-73-12387A>G (n.-73-12387A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) n.594T>C | dbSNP |
17 | g.3481785T>G | CA397682573 | ASPA,SPATA22 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.-73-12387A>C (n.-73-12387A>C) c.*153T>G (n.*153T>G) n.594T>G | |
17 | g.3481785T= | CA2243882658 | ASPA,SPATA22 | c.419T= (p.Phe140=) c.-73-12387A= (n.-73-12387A=) c.*153T= (n.*153T=) n.594T= | |
17 | g.3481786T>A | CA397682575 | ASPA,SPATA22 | c.420T>A (p.Phe140Leu) c.-73-12388A>T (n.-73-12388A>T) c.*154T>A (n.*154T>A) n.595T>A | |
17 | g.3481786T>C | CA497452868 | ASPA,SPATA22 | c.420T>C (p.Phe140=) c.-73-12388A>G (n.-73-12388A>G) c.*154T>C (n.*154T>C) n.595T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481786T>G | CA397682577 | ASPA,SPATA22 | c.420T>G (p.Phe140Leu) c.-73-12388A>C (n.-73-12388A>C) c.*154T>G (n.*154T>G) n.595T>G | |
17 | g.3481787C>A | CA397682580 | ASPA,SPATA22 | c.421C>A (p.His141Asn) c.-73-12389G>T (n.-73-12389G>T) c.*155C>A (n.*155C>A) n.596C>A | |
17 | g.3481787C>G | CA397682581 | ASPA,SPATA22 | c.421C>G (p.His141Asp) c.-73-12389G>C (n.-73-12389G>C) c.*155C>G (n.*155C>G) n.596C>G | |
17 | g.3481787C>T | CA397682582 | ASPA,SPATA22 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.-73-12389G>A (n.-73-12389G>A) c.*155C>T (n.*155C>T) n.596C>T | |
17 | g.3481788A>C | CA397682583 | ASPA,SPATA22 | c.422A>C (p.His141Pro) c.-73-12390T>G (n.-73-12390T>G) c.*156A>C (n.*156A>C) n.597A>C | |
17 | g.3481788A>G | CA397682585 | ASPA,SPATA22 | c.422A>G (p.His141Arg) c.-73-12390T>C (n.-73-12390T>C) c.*156A>G (n.*156A>G) n.597A>G | |
17 | g.3481788A>T | CA397682587 | ASPA,SPATA22 | c.422A>T (p.His141Leu) c.-73-12390T>A (n.-73-12390T>A) c.*156A>T (n.*156A>T) n.597A>T | |
17 | g.3481789T>A | CA397682588 | ASPA,SPATA22 | c.423T>A (p.His141Gln) c.-73-12391A>T (n.-73-12391A>T) c.*157T>A (n.*157T>A) n.598T>A | |
17 | g.3481789T>C | CA497452870 | ASPA,SPATA22 | c.423T>C (p.His141=) c.-73-12391A>G (n.-73-12391A>G) c.*157T>C (n.*157T>C) n.598T>C | |
17 | g.3481789T>G | CA397682590 | ASPA,SPATA22 | c.423T>G (p.His141Gln) c.-73-12391A>C (n.-73-12391A>C) c.*157T>G (n.*157T>G) n.598T>G | |
17 | g.3481790T>A | CA397682592 | ASPA,SPATA22 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.-73-12392A>T (n.-73-12392A>T) c.*158T>A (n.*158T>A) n.599T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481790T>C | CA397682593 | ASPA,SPATA22 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.-73-12392A>G (n.-73-12392A>G) c.*158T>C (n.*158T>C) n.599T>C | |
17 | g.3481790T>G | CA397682594 | ASPA,SPATA22 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.-73-12392A>C (n.-73-12392A>C) c.*158T>G (n.*158T>G) n.599T>G | |
17 | g.3481791A>C | CA397682595 | ASPA,SPATA22 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.-73-12393T>G (n.-73-12393T>G) c.*159A>C (n.*159A>C) n.600A>C | |
17 | g.3481791A>G | CA397682596 | ASPA,SPATA22 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.-73-12393T>C (n.-73-12393T>C) c.*159A>G (n.*159A>G) n.600A>G | |
17 | g.3481791A>T | CA397682598 | ASPA,SPATA22 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.-73-12393T>A (n.-73-12393T>A) c.*159A>T (n.*159A>T) n.600A>T | |
17 | g.3481792C>A | CA397682600 | ASPA,SPATA22 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.-73-12394G>T (n.-73-12394G>T) c.*160C>A (n.*160C>A) n.601C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481792C= | CA2243882661 | ASPA,SPATA22 | c.426C= (p.Tyr142=) c.-73-12394G= (n.-73-12394G=) c.*160C= (n.*160C=) n.601C= | |
17 | g.3481792C>G | CA397682601 | ASPA,SPATA22 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.-73-12394G>C (n.-73-12394G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) n.601C>G | |
17 | g.3481792C>T | CA497452871 | ASPA,SPATA22 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.-73-12394G>A (n.-73-12394G>A) c.*160C>T (n.*160C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481793A= | CA2243882666 | ASPA,SPATA22 | c.427A= (p.Ile143=) c.-73-12395T= (n.-73-12395T=) c.*161A= (n.*161A=) n.602A= | |
17 | g.3481793A>C | CA397682603 | ASPA,SPATA22 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.-73-12395T>G (n.-73-12395T>G) c.*161A>C (n.*161A>C) n.602A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481793A>G | CA8288915 | ASPA,SPATA22 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.-73-12395T>C (n.-73-12395T>C) c.*161A>G (n.*161A>G) n.602A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481793A>T | CA8288916 | ASPA,SPATA22 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.-73-12395T>A (n.-73-12395T>A) c.*161A>T (n.*161A>T) n.602A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481794T>A | CA397682607 | ASPA,SPATA22 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.-73-12396A>T (n.-73-12396A>T) c.*162T>A (n.*162T>A) n.603T>A | |
17 | g.3481794T>C | CA8288917 | ASPA,SPATA22 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.-73-12396A>G (n.-73-12396A>G) c.*162T>C (n.*162T>C) n.603T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481794T>G | CA397682605 | ASPA,SPATA22 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.-73-12396A>C (n.-73-12396A>C) c.*162T>G (n.*162T>G) n.603T>G | |
17 | g.3481794T= | CA2243882674 | ASPA,SPATA22 | c.428T= (p.Ile143=) c.-73-12396A= (n.-73-12396A=) c.*162T= (n.*162T=) n.603T= | |
17 | g.3481795T>A | CA497452873 | ASPA,SPATA22 | c.429T>A (p.Ile143=) c.-73-12397A>T (n.-73-12397A>T) c.*163T>A (n.*163T>A) n.604T>A | |
17 | g.3481795T>C | CA497452874 | ASPA,SPATA22 | c.429T>C (p.Ile143=) c.-73-12397A>G (n.-73-12397A>G) c.*163T>C (n.*163T>C) n.604T>C | |
17 | g.3481795T>G | CA397682610 | ASPA,SPATA22 | c.429T>G (p.Ile143Met) c.-73-12397A>C (n.-73-12397A>C) c.*163T>G (n.*163T>G) n.604T>G | |
17 | g.3481796A>C | CA397682617 | ASPA,SPATA22 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-73-12398T>G (n.-73-12398T>G) c.*164A>C (n.*164A>C) n.605A>C | |
17 | g.3481796A>G | CA397682613 | ASPA,SPATA22 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-73-12398T>C (n.-73-12398T>C) c.*164A>G (n.*164A>G) n.605A>G | |
17 | g.3481796A>T | CA397682615 | ASPA,SPATA22 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-73-12398T>A (n.-73-12398T>A) c.*164A>T (n.*164A>T) n.605A>T | |
17 | g.3481797A>C | CA397682619 | ASPA,SPATA22 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-73-12399T>G (n.-73-12399T>G) c.*165A>C (n.*165A>C) n.606A>C | |
17 | g.3481797A>G | CA397682620 | ASPA,SPATA22 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-73-12399T>C (n.-73-12399T>C) c.*165A>G (n.*165A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481797A>T | CA397682621 | ASPA,SPATA22 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-73-12399T>A (n.-73-12399T>A) c.*165A>T (n.*165A>T) n.606A>T | |
17 | g.3481798G>A | CA8288918 | ASPA,SPATA22 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-73-12400C>T (n.-73-12400C>T) c.*166G>A (n.*166G>A) n.607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481798G>C | CA397682623 | ASPA,SPATA22 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-73-12400C>G (n.-73-12400C>G) c.*166G>C (n.*166G>C) n.607G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481798G= | CA2243882681 | ASPA,SPATA22 | c.432G= (p.Lys144=) c.-73-12400C= (n.-73-12400C=) c.*166G= (n.*166G=) n.607G= | |
17 | g.3481798G>T | CA397682625 | ASPA,SPATA22 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-73-12400C>A (n.-73-12400C>A) c.*166G>T (n.*166G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |