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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3481655A= | CA2243882487 | ASPA,SPATA22 | c.289A= (p.Asn97=) c.-73-12257T= (n.-73-12257T=) c.*23A= (n.*23A=) n.464A= | |
| 17 | g.3481655A>C | CA397682163 | ASPA,SPATA22 | c.289A>C (p.Asn97His) c.-73-12257T>G (n.-73-12257T>G) c.*23A>C (n.*23A>C) n.464A>C | |
| 17 | g.3481655A>G | CA397682165 | ASPA,SPATA22 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.-73-12257T>C (n.-73-12257T>C) c.*23A>G (n.*23A>G) n.464A>G | dbSNP |
| 17 | g.3481655A>T | CA397682164 | ASPA,SPATA22 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.-73-12257T>A (n.-73-12257T>A) c.*23A>T (n.*23A>T) n.464A>T | |
| 17 | g.3481656A= | CA2243882488 | ASPA,SPATA22 | c.290A= (p.Asn97=) c.-73-12258T= (n.-73-12258T=) c.*24A= (n.*24A=) n.465A= | |
| 17 | g.3481656A>C | CA397682166 | ASPA,SPATA22 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.-73-12258T>G (n.-73-12258T>G) c.*24A>C (n.*24A>C) n.465A>C | |
| 17 | g.3481656A>G | CA8288893 | ASPA,SPATA22 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.-73-12258T>C (n.-73-12258T>C) c.*24A>G (n.*24A>G) n.465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481656A>T | CA397682167 | ASPA,SPATA22 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.-73-12258T>A (n.-73-12258T>A) c.*24A>T (n.*24A>T) n.465A>T | |
| 17 | g.3481657del | CA2580092486 | ASPA,SPATA22 | c.291del (p.His98IlefsTer?) c.-73-12259del (n.-73-12259del) c.*25del (n.*25del) n.466del | ClinVar |
| 17 | g.3481657T>A | CA397682168 | ASPA,SPATA22 | c.291T>A (p.Asn97Lys) c.-73-12259A>T (n.-73-12259A>T) c.*25T>A (n.*25T>A) n.466T>A | |
| 17 | g.3481657T>C | CA287011773 | ASPA,SPATA22 | c.291T>C (p.Asn97=) c.-73-12259A>G (n.-73-12259A>G) c.*25T>C (n.*25T>C) n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481657T>G | CA397682169 | ASPA,SPATA22 | c.291T>G (p.Asn97Lys) c.-73-12259A>C (n.-73-12259A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.466T>G | |
| 17 | g.3481657T= | CA2243882492 | ASPA,SPATA22 | c.291T= (p.Asn97=) c.-73-12259A= (n.-73-12259A=) c.*25T= (n.*25T=) n.466T= | |
| 17 | g.3481658C>A | CA397682170 | ASPA,SPATA22 | c.292C>A (p.His98Asn) c.-73-12260G>T (n.-73-12260G>T) c.*26C>A (n.*26C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481658C= | CA2243882495 | ASPA,SPATA22 | c.292C= (p.His98=) c.-73-12260G= (n.-73-12260G=) c.*26C= (n.*26C=) n.467C= | |
| 17 | g.3481658C>G | CA397682171 | ASPA,SPATA22 | c.292C>G (p.His98Asp) c.-73-12260G>C (n.-73-12260G>C) c.*26C>G (n.*26C>G) n.467C>G | |
| 17 | g.3481658C>T | CA397682172 | ASPA,SPATA22 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.-73-12260G>A (n.-73-12260G>A) c.*26C>T (n.*26C>T) n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481659A>C | CA397682173 | ASPA,SPATA22 | c.293A>C (p.His98Pro) c.-73-12261T>G (n.-73-12261T>G) c.*27A>C (n.*27A>C) n.468A>C | |
| 17 | g.3481659A>G | CA397682174 | ASPA,SPATA22 | c.293A>G (p.His98Arg) c.-73-12261T>C (n.-73-12261T>C) c.*27A>G (n.*27A>G) n.468A>G | |
| 17 | g.3481659A>T | CA397682175 | ASPA,SPATA22 | c.293A>T (p.His98Leu) c.-73-12261T>A (n.-73-12261T>A) c.*27A>T (n.*27A>T) n.468A>T | |
| 17 | g.3481660T>A | CA397682177 | ASPA,SPATA22 | c.294T>A (p.His98Gln) c.-73-12262A>T (n.-73-12262A>T) c.*28T>A (n.*28T>A) n.469T>A | |
| 17 | g.3481660T>C | CA8288894 | ASPA,SPATA22 | c.294T>C (p.His98=) c.-73-12262A>G (n.-73-12262A>G) c.*28T>C (n.*28T>C) n.469T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481660T>G | CA397682176 | ASPA,SPATA22 | c.294T>G (p.His98Gln) c.-73-12262A>C (n.-73-12262A>C) c.*28T>G (n.*28T>G) n.469T>G | |
| 17 | g.3481660T= | CA2243882497 | ASPA,SPATA22 | c.294T= (p.His98=) c.-73-12262A= (n.-73-12262A=) c.*28T= (n.*28T=) n.469T= | |
| 17 | g.3481662del | CA2695224126 | ASPA,SPATA22 | c.296del (p.Leu99TyrfsTer?) c.-73-12262del (n.-73-12262del) c.*30del (n.*30del) n.471del | |
| 17 | g.3481661T>A | CA397682178 | ASPA,SPATA22 | c.295T>A (p.Leu99Ile) c.-73-12263A>T (n.-73-12263A>T) c.*29T>A (n.*29T>A) n.470T>A | |
| 17 | g.3481661T>C | CA497452808 | ASPA,SPATA22 | c.295T>C (p.Leu99=) c.-73-12263A>G (n.-73-12263A>G) c.*29T>C (n.*29T>C) n.470T>C | |
| 17 | g.3481661T>G | CA397682179 | ASPA,SPATA22 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.-73-12263A>C (n.-73-12263A>C) c.*29T>G (n.*29T>G) n.470T>G | |
| 17 | g.3481662T>A | CA397682180 | ASPA,SPATA22 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.-73-12264A>T (n.-73-12264A>T) c.*30T>A (n.*30T>A) n.471T>A | |
| 17 | g.3481662T>C | CA397682181 | ASPA,SPATA22 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.-73-12264A>G (n.-73-12264A>G) c.*30T>C (n.*30T>C) n.471T>C | |
| 17 | g.3481662T>G | CA397682182 | ASPA,SPATA22 | c.296T>G (p.Leu99Ter) c.-73-12264A>C (n.-73-12264A>C) c.*30T>G (n.*30T>G) n.471T>G | |
| 17 | g.3481663A>C | CA397682183 | ASPA,SPATA22 | c.297A>C (p.Leu99Phe) c.-73-12265T>G (n.-73-12265T>G) c.*31A>C (n.*31A>C) n.472A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481663A>G | CA497452809 | ASPA,SPATA22 | c.297A>G (p.Leu99=) c.-73-12265T>C (n.-73-12265T>C) c.*31A>G (n.*31A>G) n.472A>G | |
| 17 | g.3481663A>T | CA397682184 | ASPA,SPATA22 | c.297A>T (p.Leu99Phe) c.-73-12265T>A (n.-73-12265T>A) c.*31A>T (n.*31A>T) n.472A>T | |
| 17 | g.3481664T>A | CA287011782 | ASPA,SPATA22 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-73-12266A>T (n.-73-12266A>T) c.*32T>A (n.*32T>A) n.473T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481664T>C | CA397682185 | ASPA,SPATA22 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-73-12266A>G (n.-73-12266A>G) c.*32T>C (n.*32T>C) n.473T>C | |
| 17 | g.3481664T>G | CA397682186 | ASPA,SPATA22 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.-73-12266A>C (n.-73-12266A>C) c.*32T>G (n.*32T>G) n.473T>G | |
| 17 | g.3481664T= | CA2243882499 | ASPA,SPATA22 | c.298T= (p.Phe100=) c.-73-12266A= (n.-73-12266A=) c.*32T= (n.*32T=) n.473T= | |
| 17 | g.3481665T>A | CA397682187 | ASPA,SPATA22 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-73-12267A>T (n.-73-12267A>T) c.*33T>A (n.*33T>A) n.474T>A | |
| 17 | g.3481665T>C | CA397682188 | ASPA,SPATA22 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-73-12267A>G (n.-73-12267A>G) c.*33T>C (n.*33T>C) n.474T>C | |
| 17 | g.3481665T>G | CA397682189 | ASPA,SPATA22 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-73-12267A>C (n.-73-12267A>C) c.*33T>G (n.*33T>G) n.474T>G | |
| 17 | g.3481666T>A | CA397682191 | ASPA,SPATA22 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.-73-12268A>T (n.-73-12268A>T) c.*34T>A (n.*34T>A) n.475T>A | |
| 17 | g.3481666T>C | CA497452810 | ASPA,SPATA22 | c.300T>C (p.Phe100=) c.-73-12268A>G (n.-73-12268A>G) c.*34T>C (n.*34T>C) n.475T>C | |
| 17 | g.3481666T>G | CA397682190 | ASPA,SPATA22 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.-73-12268A>C (n.-73-12268A>C) c.*34T>G (n.*34T>G) n.475T>G | |
| 17 | g.3481667G>A | CA397682192 | ASPA,SPATA22 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-73-12269C>T (n.-73-12269C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) n.476G>A | |
| 17 | g.3481667G>C | CA397682193 | ASPA,SPATA22 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-73-12269C>G (n.-73-12269C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) n.476G>C | |
| 17 | g.3481667G= | CA2243882501 | ASPA,SPATA22 | c.301G= (p.Gly101=) c.-73-12269C= (n.-73-12269C=) c.*35G= (n.*35G=) n.476G= | |
| 17 | g.3481667G>T | CA8288895 | ASPA,SPATA22 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-73-12269C>A (n.-73-12269C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) n.476G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481668G>A | CA397682194 | ASPA,SPATA22 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-73-12270C>T (n.-73-12270C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.477G>A | ClinVar |
| 17 | g.3481668G>C | CA397682195 | ASPA,SPATA22 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-73-12270C>G (n.-73-12270C>G) c.*36G>C (n.*36G>C) n.477G>C | |
| 17 | g.3481668G>T | CA397682196 | ASPA,SPATA22 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.-73-12270C>A (n.-73-12270C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) n.477G>T | |
| 17 | g.3481669T>A | CA287011790 | ASPA,SPATA22 | c.303T>A (p.Gly101=) c.-73-12271A>T (n.-73-12271A>T) c.*37T>A (n.*37T>A) n.478T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481669T>C | CA497452811 | ASPA,SPATA22 | c.303T>C (p.Gly101=) c.-73-12271A>G (n.-73-12271A>G) c.*37T>C (n.*37T>C) n.478T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481669T>G | CA497452812 | ASPA,SPATA22 | c.303T>G (p.Gly101=) c.-73-12271A>C (n.-73-12271A>C) c.*37T>G (n.*37T>G) n.478T>G | |
| 17 | g.3481669T= | CA2243882503 | ASPA,SPATA22 | c.303T= (p.Gly101=) c.-73-12271A= (n.-73-12271A=) c.*37T= (n.*37T=) n.478T= | |
| 17 | g.3481670C>A | CA397682199 | ASPA,SPATA22 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-73-12272G>T (n.-73-12272G>T) c.*38C>A (n.*38C>A) n.479C>A | |
| 17 | g.3481670C>G | CA397682198 | ASPA,SPATA22 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-73-12272G>C (n.-73-12272G>C) c.*38C>G (n.*38C>G) n.479C>G | |
| 17 | g.3481670C>T | CA397682197 | ASPA,SPATA22 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-73-12272G>A (n.-73-12272G>A) c.*38C>T (n.*38C>T) n.479C>T | |
| 17 | g.3481671C>A | CA397682200 | ASPA,SPATA22 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-73-12273G>T (n.-73-12273G>T) c.*39C>A (n.*39C>A) n.480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481671C= | CA2243882505 | ASPA,SPATA22 | c.305C= (p.Pro102=) c.-73-12273G= (n.-73-12273G=) c.*39C= (n.*39C=) n.480C= | |
| 17 | g.3481671C>G | CA397682201 | ASPA,SPATA22 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-73-12273G>C (n.-73-12273G>C) c.*39C>G (n.*39C>G) n.480C>G | |
| 17 | g.3481671C>T | CA397682203 | ASPA,SPATA22 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-73-12273G>A (n.-73-12273G>A) c.*39C>T (n.*39C>T) n.480C>T | |
| 17 | g.3481671_3481673delinsCAA | CA2243882506 | ASPA,SPATA22 | c.305_307delinsCAA (p.Pro102=) c.-73-12275_-73-12273delinsTTG (n.-73-12275_-73-12273delinsTTG) c.*39_*41delinsCAA (n.*39_*41delinsCAA) n.480_482delinsCAA | |
| 17 | g.3481672A= | CA2243882512 | ASPA,SPATA22 | c.306A= (p.Pro102=) c.-73-12274T= (n.-73-12274T=) c.*40A= (n.*40A=) n.481A= | |
| 17 | g.3481672A>C | CA497452813 | ASPA,SPATA22 | c.306A>C (p.Pro102=) c.-73-12274T>G (n.-73-12274T>G) c.*40A>C (n.*40A>C) n.481A>C | |
| 17 | g.3481672A>G | CA497452814 | ASPA,SPATA22 | c.306A>G (p.Pro102=) c.-73-12274T>C (n.-73-12274T>C) c.*40A>G (n.*40A>G) n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481672A>T | CA497452815 | ASPA,SPATA22 | c.306A>T (p.Pro102=) c.-73-12274T>A (n.-73-12274T>A) c.*40A>T (n.*40A>T) n.481A>T | |
| 17 | g.3481675dup | CA1139665063 | ASPA,SPATA22 | c.309dup (p.Asp104ArgfsTer3) c.-73-12274dup (n.-73-12274dup) c.*43dup (n.*43dup) n.484dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3481674_3481675del | CA624850429 | ASPA,SPATA22 | c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer3) c.-73-12275_-73-12274del (n.-73-12275_-73-12274del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.483_484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481673A>C | CA397682205 | ASPA,SPATA22 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-73-12275T>G (n.-73-12275T>G) c.*41A>C (n.*41A>C) n.482A>C | |
| 17 | g.3481673A>G | CA397682206 | ASPA,SPATA22 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-73-12275T>C (n.-73-12275T>C) c.*41A>G (n.*41A>G) n.482A>G | |
| 17 | g.3481673A>T | CA397682207 | ASPA,SPATA22 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-73-12275T>A (n.-73-12275T>A) c.*41A>T (n.*41A>T) n.482A>T | |
| 17 | g.3481674A>C | CA397682210 | ASPA,SPATA22 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-73-12276T>G (n.-73-12276T>G) c.*42A>C (n.*42A>C) n.483A>C | |
| 17 | g.3481674A>G | CA397682208 | ASPA,SPATA22 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-73-12276T>C (n.-73-12276T>C) c.*42A>G (n.*42A>G) n.483A>G | |
| 17 | g.3481674A>T | CA397682209 | ASPA,SPATA22 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-73-12276T>A (n.-73-12276T>A) c.*42A>T (n.*42A>T) n.483A>T | |
| 17 | g.3481675A= | CA2243882514 | ASPA,SPATA22 | c.309A= (p.Lys103=) c.-73-12277T= (n.-73-12277T=) c.*43A= (n.*43A=) n.484A= | |
| 17 | g.3481675A>C | CA397682211 | ASPA,SPATA22 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-73-12277T>G (n.-73-12277T>G) c.*43A>C (n.*43A>C) n.484A>C | |
| 17 | g.3481675A>G | CA287011797 | ASPA,SPATA22 | c.309A>G (p.Lys103=) c.-73-12277T>C (n.-73-12277T>C) c.*43A>G (n.*43A>G) n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481675A>T | CA397682212 | ASPA,SPATA22 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-73-12277T>A (n.-73-12277T>A) c.*43A>T (n.*43A>T) n.484A>T | |
| 17 | g.3481676G>A | CA397682213 | ASPA,SPATA22 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-73-12278C>T (n.-73-12278C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) n.485G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481676G>C | CA397682214 | ASPA,SPATA22 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-73-12278C>G (n.-73-12278C>G) c.*44G>C (n.*44G>C) n.485G>C | |
| 17 | g.3481676G>T | CA397682215 | ASPA,SPATA22 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-73-12278C>A (n.-73-12278C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) n.485G>T | |
| 17 | g.3481677A= | CA2243882516 | ASPA,SPATA22 | c.311A= (p.Asp104=) c.-73-12279T= (n.-73-12279T=) c.*45A= (n.*45A=) n.486A= | |
| 17 | g.3481677A>C | CA397682216 | ASPA,SPATA22 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-73-12279T>G (n.-73-12279T>G) c.*45A>C (n.*45A>C) n.486A>C | |
| 17 | g.3481677A>G | CA397682217 | ASPA,SPATA22 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-73-12279T>C (n.-73-12279T>C) c.*45A>G (n.*45A>G) n.486A>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.3481677A>T | CA397682218 | ASPA,SPATA22 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-73-12279T>A (n.-73-12279T>A) c.*45A>T (n.*45A>T) n.486A>T | |
| 17 | g.3481678_3481679del | CA2695224127 | ASPA,SPATA22 | c.312_313del (p.Asp104GlufsTer2) c.-73-12280_-73-12279del (n.-73-12280_-73-12279del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.487_488del | |
| 17 | g.3481678C>A | CA397682219 | ASPA,SPATA22 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-73-12280G>T (n.-73-12280G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) n.487C>A | |
| 17 | g.3481678C>G | CA397682220 | ASPA,SPATA22 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-73-12280G>C (n.-73-12280G>C) c.*46C>G (n.*46C>G) n.487C>G | |
| 17 | g.3481678C>T | CA497452816 | ASPA,SPATA22 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-73-12280G>A (n.-73-12280G>A) c.*46C>T (n.*46C>T) n.487C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3481678_3481679delinsCA | CA2243882518 | ASPA,SPATA22 | c.312_313delinsCA (p.Asp104=) c.-73-12281_-73-12280delinsTG (n.-73-12281_-73-12280delinsTG) c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA) n.487_488delinsCA | |
| 17 | g.3481679del | CA980841967 | ASPA,SPATA22 | c.313del (p.Ser105ValfsTer?) c.-73-12281del (n.-73-12281del) c.*47del (n.*47del) n.488del | dbSNP |
| 17 | g.3481679A>C | CA397682221 | ASPA,SPATA22 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.-73-12281T>G (n.-73-12281T>G) c.*47A>C (n.*47A>C) n.488A>C | |
| 17 | g.3481679A>G | CA397682222 | ASPA,SPATA22 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.-73-12281T>C (n.-73-12281T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) n.488A>G | |
| 17 | g.3481679A>T | CA397682223 | ASPA,SPATA22 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.-73-12281T>A (n.-73-12281T>A) c.*47A>T (n.*47A>T) n.488A>T | |
| 17 | g.3481680G>A | CA397682226 | ASPA,SPATA22 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.-73-12282C>T (n.-73-12282C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) n.489G>A | |
| 17 | g.3481680G>C | CA397682224 | ASPA,SPATA22 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.-73-12282C>G (n.-73-12282C>G) c.*48G>C (n.*48G>C) n.489G>C | |
| 17 | g.3481680G>T | CA397682225 | ASPA,SPATA22 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.-73-12282C>A (n.-73-12282C>A) c.*48G>T (n.*48G>T) n.489G>T | |
| 17 | g.3481681T>A | CA397682227 | ASPA,SPATA22 | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.-73-12283A>T (n.-73-12283A>T) c.*49T>A (n.*49T>A) n.490T>A | |
| 17 | g.3481681T>C | CA287011807 | ASPA,SPATA22 | c.315T>C (p.Ser105=) c.-73-12283A>G (n.-73-12283A>G) c.*49T>C (n.*49T>C) n.490T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481681T>G | CA397682228 | ASPA,SPATA22 | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.-73-12283A>C (n.-73-12283A>C) c.*49T>G (n.*49T>G) n.490T>G | |
| 17 | g.3481681T= | CA2243882520 | ASPA,SPATA22 | c.315T= (p.Ser105=) c.-73-12283A= (n.-73-12283A=) c.*49T= (n.*49T=) n.490T= | |
| 17 | g.3481682G>A | CA397682229 | ASPA,SPATA22 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-73-12284C>T (n.-73-12284C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.491G>A | |
| 17 | g.3481682G>C | CA397682230 | ASPA,SPATA22 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-73-12284C>G (n.-73-12284C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) n.491G>C | |
| 17 | g.3481682G>T | CA397682231 | ASPA,SPATA22 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-73-12284C>A (n.-73-12284C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) n.491G>T | |
| 17 | g.3481683A>C | CA397682234 | ASPA,SPATA22 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-73-12285T>G (n.-73-12285T>G) c.*51A>C (n.*51A>C) n.492A>C | |
| 17 | g.3481683A>G | CA397682232 | ASPA,SPATA22 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-73-12285T>C (n.-73-12285T>C) c.*51A>G (n.*51A>G) n.492A>G | dbSNP |
| 17 | g.3481683A>T | CA397682233 | ASPA,SPATA22 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.-73-12285T>A (n.-73-12285T>A) c.*51A>T (n.*51A>T) n.492A>T | |
| 17 | g.3481684del | CA2808250648 | ASPA,SPATA22 | c.318del (p.Asp107IlefsTer?) c.-73-12285del (n.-73-12285del) c.*52del (n.*52del) n.493del | |
| 17 | g.3481684A>C | CA397682235 | ASPA,SPATA22 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.-73-12286T>G (n.-73-12286T>G) c.*52A>C (n.*52A>C) n.493A>C | |
| 17 | g.3481684A>G | CA497452817 | ASPA,SPATA22 | c.318A>G (p.Glu106=) c.-73-12286T>C (n.-73-12286T>C) c.*52A>G (n.*52A>G) n.493A>G | |
| 17 | g.3481684A>T | CA397682236 | ASPA,SPATA22 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.-73-12286T>A (n.-73-12286T>A) c.*52A>T (n.*52A>T) n.493A>T | |
| 17 | g.3481685G>A | CA397682237 | ASPA,SPATA22 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.-73-12287C>T (n.-73-12287C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) n.494G>A | |
| 17 | g.3481685G>C | CA397682238 | ASPA,SPATA22 | c.319G>C (p.Asp107His) c.-73-12287C>G (n.-73-12287C>G) c.*53G>C (n.*53G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481685G>T | CA397682239 | ASPA,SPATA22 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.-73-12287C>A (n.-73-12287C>A) c.*53G>T (n.*53G>T) n.494G>T | |
| 17 | g.3481686A>C | CA397682242 | ASPA,SPATA22 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.-73-12288T>G (n.-73-12288T>G) c.*54A>C (n.*54A>C) n.495A>C | |
| 17 | g.3481686A>G | CA397682240 | ASPA,SPATA22 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.-73-12288T>C (n.-73-12288T>C) c.*54A>G (n.*54A>G) n.495A>G | |
| 17 | g.3481686A>T | CA397682241 | ASPA,SPATA22 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.-73-12288T>A (n.-73-12288T>A) c.*54A>T (n.*54A>T) n.495A>T | |
| 17 | g.3481686_3481688delinsATT | CA2243882522 | ASPA,SPATA22 | c.320_322delinsATT (p.Asp107=) c.-73-12290_-73-12288delinsAAT (n.-73-12290_-73-12288delinsAAT) c.*54_*56delinsATT (n.*54_*56delinsATT) n.495_497delinsATT | |
| 17 | g.3481687T>A | CA397682243 | ASPA,SPATA22 | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.-73-12289A>T (n.-73-12289A>T) c.*55T>A (n.*55T>A) n.496T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481687T>C | CA8288896 | ASPA,SPATA22 | c.321T>C (p.Asp107=) c.-73-12289A>G (n.-73-12289A>G) c.*55T>C (n.*55T>C) n.496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481687T>G | CA397682244 | ASPA,SPATA22 | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.-73-12289A>C (n.-73-12289A>C) c.*55T>G (n.*55T>G) n.496T>G | |
| 17 | g.3481687T= | CA2243882526 | ASPA,SPATA22 | c.321T= (p.Asp107=) c.-73-12289A= (n.-73-12289A=) c.*55T= (n.*55T=) n.496T= | |
| 17 | g.3481687_3481688del | CA728308270 | ASPA,SPATA22 | c.321_322del (p.Ser108LeufsTer2) c.-73-12290_-73-12289del (n.-73-12290_-73-12289del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.496_497del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3481688T>A | CA397682245 | ASPA,SPATA22 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-73-12290A>T (n.-73-12290A>T) c.*56T>A (n.*56T>A) n.497T>A | |
| 17 | g.3481688T>C | CA397682246 | ASPA,SPATA22 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-73-12290A>G (n.-73-12290A>G) c.*56T>C (n.*56T>C) n.497T>C | |
| 17 | g.3481688T>G | CA397682247 | ASPA,SPATA22 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-73-12290A>C (n.-73-12290A>C) c.*56T>G (n.*56T>G) n.497T>G | |
| 17 | g.3481689C>A | CA397682248 | ASPA,SPATA22 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-73-12291G>T (n.-73-12291G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) n.498C>A | |
| 17 | g.3481689C>G | CA397682249 | ASPA,SPATA22 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-73-12291G>C (n.-73-12291G>C) c.*57C>G (n.*57C>G) n.498C>G | |
| 17 | g.3481689C>T | CA397682250 | ASPA,SPATA22 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-73-12291G>A (n.-73-12291G>A) c.*57C>T (n.*57C>T) n.498C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481690C>A | CA497452818 | ASPA,SPATA22 | c.324C>A (p.Ser108=) c.-73-12292G>T (n.-73-12292G>T) c.*58C>A (n.*58C>A) n.499C>A | |
| 17 | g.3481690C= | CA2243882528 | ASPA,SPATA22 | c.324C= (p.Ser108=) c.-73-12292G= (n.-73-12292G=) c.*58C= (n.*58C=) n.499C= | |
| 17 | g.3481690C>G | CA497452819 | ASPA,SPATA22 | c.324C>G (p.Ser108=) c.-73-12292G>C (n.-73-12292G>C) c.*58C>G (n.*58C>G) n.499C>G | |
| 17 | g.3481690C>T | CA287011817 | ASPA,SPATA22 | c.324C>T (p.Ser108=) c.-73-12292G>A (n.-73-12292G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) n.499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481691T>A | CA397682251 | ASPA,SPATA22 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-73-12293A>T (n.-73-12293A>T) c.*59T>A (n.*59T>A) n.500T>A | |
| 17 | g.3481691T>C | CA397682252 | ASPA,SPATA22 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.-73-12293A>G (n.-73-12293A>G) c.*59T>C (n.*59T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481691T>G | CA397682253 | ASPA,SPATA22 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-73-12293A>C (n.-73-12293A>C) c.*59T>G (n.*59T>G) n.500T>G | |
| 17 | g.3481691_3481694dup | CA2580092487 | ASPA,SPATA22 | c.325_328dup (p.Asp110ValfsTer2) c.-73-12296_-73-12293dup (n.-73-12296_-73-12293dup) c.*59_*62dup (n.*59_*62dup) n.500_503dup | ClinVar |
| 17 | g.3481692A= | CA2243882530 | ASPA,SPATA22 | c.326A= (p.Tyr109=) c.-73-12294T= (n.-73-12294T=) c.*60A= (n.*60A=) n.501A= | |
| 17 | g.3481692A>C | CA397682256 | ASPA,SPATA22 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-73-12294T>G (n.-73-12294T>G) c.*60A>C (n.*60A>C) n.501A>C | |
| 17 | g.3481692A>G | CA397682254 | ASPA,SPATA22 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-73-12294T>C (n.-73-12294T>C) c.*60A>G (n.*60A>G) n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481692A>T | CA397682255 | ASPA,SPATA22 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-73-12294T>A (n.-73-12294T>A) c.*60A>T (n.*60A>T) n.501A>T | |
| 17 | g.3481693T>A | CA397682257 | ASPA,SPATA22 | c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.-73-12295A>T (n.-73-12295A>T) c.*61T>A (n.*61T>A) n.502T>A | |
| 17 | g.3481693T>C | CA497452820 | ASPA,SPATA22 | c.327T>C (p.Tyr109=) c.-73-12295A>G (n.-73-12295A>G) c.*61T>C (n.*61T>C) n.502T>C | |
| 17 | g.3481693T>G | CA397682258 | ASPA,SPATA22 | c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.-73-12295A>C (n.-73-12295A>C) c.*61T>G (n.*61T>G) n.502T>G | |
| 17 | g.3481694G>A | CA397682259 | ASPA,SPATA22 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.-73-12296C>T (n.-73-12296C>T) c.*62G>A (n.*62G>A) n.503G>A | dbSNP |
| 17 | g.3481694G>C | CA8288897 | ASPA,SPATA22 | c.328G>C (p.Asp110His) c.-73-12296C>G (n.-73-12296C>G) c.*62G>C (n.*62G>C) n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481694G= | CA2243882532 | ASPA,SPATA22 | c.328G= (p.Asp110=) c.-73-12296C= (n.-73-12296C=) c.*62G= (n.*62G=) n.503G= | |
| 17 | g.3481694G>T | CA397682260 | ASPA,SPATA22 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.-73-12296C>A (n.-73-12296C>A) c.*62G>T (n.*62G>T) n.503G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481695A>C | CA397682261 | ASPA,SPATA22 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.-73-12297T>G (n.-73-12297T>G) c.*63A>C (n.*63A>C) n.504A>C | |
| 17 | g.3481695A>G | CA397682262 | ASPA,SPATA22 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.-73-12297T>C (n.-73-12297T>C) c.*63A>G (n.*63A>G) n.504A>G | |
| 17 | g.3481695A>T | CA397682263 | ASPA,SPATA22 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.-73-12297T>A (n.-73-12297T>A) c.*63A>T (n.*63A>T) n.504A>T | |
| 17 | g.3481696C>A | CA397682264 | ASPA,SPATA22 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.-73-12298G>T (n.-73-12298G>T) c.*64C>A (n.*64C>A) n.505C>A | |
| 17 | g.3481696C= | CA2243882539 | ASPA,SPATA22 | c.330C= (p.Asp110=) c.-73-12298G= (n.-73-12298G=) c.*64C= (n.*64C=) n.505C= | |
| 17 | g.3481696C>G | CA397682265 | ASPA,SPATA22 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.-73-12298G>C (n.-73-12298G>C) c.*64C>G (n.*64C>G) n.505C>G | |
| 17 | g.3481696C>T | CA8288898 | ASPA,SPATA22 | c.330C>T (p.Asp110=) c.-73-12298G>A (n.-73-12298G>A) c.*64C>T (n.*64C>T) n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481697A= | CA2243882542 | ASPA,SPATA22 | c.331A= (p.Ile111=) c.-73-12299T= (n.-73-12299T=) c.*65A= (n.*65A=) n.506A= | |
| 17 | g.3481697A>C | CA397682266 | ASPA,SPATA22 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.-73-12299T>G (n.-73-12299T>G) c.*65A>C (n.*65A>C) n.506A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481697A>G | CA8288899 | ASPA,SPATA22 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.-73-12299T>C (n.-73-12299T>C) c.*65A>G (n.*65A>G) n.506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481697A>T | CA397682267 | ASPA,SPATA22 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.-73-12299T>A (n.-73-12299T>A) c.*65A>T (n.*65A>T) n.506A>T | |
| 17 | g.3481698T>A | CA397682269 | ASPA,SPATA22 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.-73-12300A>T (n.-73-12300A>T) c.*66T>A (n.*66T>A) n.507T>A | |
| 17 | g.3481698T>C | CA397682270 | ASPA,SPATA22 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.-73-12300A>G (n.-73-12300A>G) c.*66T>C (n.*66T>C) n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481698T>G | CA397682268 | ASPA,SPATA22 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.-73-12300A>C (n.-73-12300A>C) c.*66T>G (n.*66T>G) n.507T>G | |
| 17 | g.3481698T= | CA2243882547 | ASPA,SPATA22 | c.332T= (p.Ile111=) c.-73-12300A= (n.-73-12300A=) c.*66T= (n.*66T=) n.507T= | |
| 17 | g.3481699T>A | CA497452822 | ASPA,SPATA22 | c.333T>A (p.Ile111=) c.-73-12301A>T (n.-73-12301A>T) c.*67T>A (n.*67T>A) n.508T>A | |
| 17 | g.3481699T>C | CA497452823 | ASPA,SPATA22 | c.333T>C (p.Ile111=) c.-73-12301A>G (n.-73-12301A>G) c.*67T>C (n.*67T>C) n.508T>C | |
| 17 | g.3481699T>G | CA397682271 | ASPA,SPATA22 | c.333T>G (p.Ile111Met) c.-73-12301A>C (n.-73-12301A>C) c.*67T>G (n.*67T>G) n.508T>G | |
| 17 | g.3481700A>C | CA397682272 | ASPA,SPATA22 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.-73-12302T>G (n.-73-12302T>G) c.*68A>C (n.*68A>C) n.509A>C | |
| 17 | g.3481700A>G | CA397682273 | ASPA,SPATA22 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.-73-12302T>C (n.-73-12302T>C) c.*68A>G (n.*68A>G) n.509A>G | |
| 17 | g.3481700A>T | CA397682274 | ASPA,SPATA22 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.-73-12302T>A (n.-73-12302T>A) c.*68A>T (n.*68A>T) n.509A>T | |
| 17 | g.3481701T>A | CA397682277 | ASPA,SPATA22 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.-73-12303A>T (n.-73-12303A>T) c.*69T>A (n.*69T>A) n.510T>A | |
| 17 | g.3481701T>C | CA397682276 | ASPA,SPATA22 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.-73-12303A>G (n.-73-12303A>G) c.*69T>C (n.*69T>C) n.510T>C | |
| 17 | g.3481701T>G | CA397682275 | ASPA,SPATA22 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.-73-12303A>C (n.-73-12303A>C) c.*69T>G (n.*69T>G) n.510T>G | |
| 17 | g.3481702T>A | CA497452824 | ASPA,SPATA22 | c.336T>A (p.Ile112=) c.-73-12304A>T (n.-73-12304A>T) c.*70T>A (n.*70T>A) n.511T>A | |
| 17 | g.3481702T>C | CA497452825 | ASPA,SPATA22 | c.336T>C (p.Ile112=) c.-73-12304A>G (n.-73-12304A>G) c.*70T>C (n.*70T>C) n.511T>C | |
| 17 | g.3481702T>G | CA397682278 | ASPA,SPATA22 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.-73-12304A>C (n.-73-12304A>C) c.*70T>G (n.*70T>G) n.511T>G | COSMIC |
| 17 | g.3481703T>A | CA397682279 | ASPA,SPATA22 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-73-12305A>T (n.-73-12305A>T) c.*71T>A (n.*71T>A) n.512T>A | |
| 17 | g.3481703T>C | CA397682280 | ASPA,SPATA22 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-73-12305A>G (n.-73-12305A>G) c.*71T>C (n.*71T>C) n.512T>C | |
| 17 | g.3481703T>G | CA397682281 | ASPA,SPATA22 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.-73-12305A>C (n.-73-12305A>C) c.*71T>G (n.*71T>G) n.512T>G | |
| 17 | g.3481704T>A | CA397682282 | ASPA,SPATA22 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-73-12306A>T (n.-73-12306A>T) c.*72T>A (n.*72T>A) n.513T>A | |
| 17 | g.3481704T>C | CA397682283 | ASPA,SPATA22 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-73-12306A>G (n.-73-12306A>G) c.*72T>C (n.*72T>C) n.513T>C | |
| 17 | g.3481704T>G | CA397682284 | ASPA,SPATA22 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-73-12306A>C (n.-73-12306A>C) c.*72T>G (n.*72T>G) n.513T>G | |
| 17 | g.3481705T>A | CA397682285 | ASPA,SPATA22 | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.-73-12307A>T (n.-73-12307A>T) c.*73T>A (n.*73T>A) n.514T>A | |
| 17 | g.3481705T>C | CA497452827 | ASPA,SPATA22 | c.339T>C (p.Phe113=) c.-73-12307A>G (n.-73-12307A>G) c.*73T>C (n.*73T>C) n.514T>C | |
| 17 | g.3481705T>G | CA397682286 | ASPA,SPATA22 | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.-73-12307A>C (n.-73-12307A>C) c.*73T>G (n.*73T>G) n.514T>G | |
| 17 | g.3481706G>A | CA397682287 | ASPA,SPATA22 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-73-12308C>T (n.-73-12308C>T) c.*74G>A (n.*74G>A) n.515G>A | |
| 17 | g.3481706G>C | CA397682288 | ASPA,SPATA22 | c.340G>C (p.Asp114His) c.-73-12308C>G (n.-73-12308C>G) c.*74G>C (n.*74G>C) n.515G>C | |
| 17 | g.3481706G= | CA2243882551 | ASPA,SPATA22 | c.340G= (p.Asp114=) c.-73-12308C= (n.-73-12308C=) c.*74G= (n.*74G=) n.515G= | |
| 17 | g.3481706G>T | CA397682289 | ASPA,SPATA22 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-73-12308C>A (n.-73-12308C>A) c.*74G>T (n.*74G>T) n.515G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481707A= | CA2243882555 | ASPA,SPATA22 | c.341A= (p.Asp114=) c.-73-12309T= (n.-73-12309T=) c.*75A= (n.*75A=) n.516A= | |
| 17 | g.3481707A>C | CA397682290 | ASPA,SPATA22 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.-73-12309T>G (n.-73-12309T>G) c.*75A>C (n.*75A>C) n.516A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3481707A>G | CA397682291 | ASPA,SPATA22 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.-73-12309T>C (n.-73-12309T>C) c.*75A>G (n.*75A>G) n.516A>G | |
| 17 | g.3481707A>T | CA397682292 | ASPA,SPATA22 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.-73-12309T>A (n.-73-12309T>A) c.*75A>T (n.*75A>T) n.516A>T | |
| 17 | g.3481708C>A | CA397682294 | ASPA,SPATA22 | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.-73-12310G>T (n.-73-12310G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) n.517C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481708C>G | CA397682293 | ASPA,SPATA22 | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.-73-12310G>C (n.-73-12310G>C) c.*76C>G (n.*76C>G) n.517C>G | |
| 17 | g.3481708C>T | CA497452828 | ASPA,SPATA22 | c.342C>T (p.Asp114=) c.-73-12310G>A (n.-73-12310G>A) c.*76C>T (n.*76C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3481709C>A | CA397682295 | ASPA,SPATA22 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.-73-12311G>T (n.-73-12311G>T) c.*77C>A (n.*77C>A) n.518C>A | |
| 17 | g.3481709C= | CA2243882557 | ASPA,SPATA22 | c.343C= (p.Leu115=) c.-73-12311G= (n.-73-12311G=) c.*77C= (n.*77C=) n.518C= | |
| 17 | g.3481709C>G | CA397682296 | ASPA,SPATA22 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.-73-12311G>C (n.-73-12311G>C) c.*77C>G (n.*77C>G) n.518C>G | |
| 17 | g.3481709C>T | CA397682297 | ASPA,SPATA22 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.-73-12311G>A (n.-73-12311G>A) c.*77C>T (n.*77C>T) n.518C>T | dbSNP |
| 17 | g.3481710T>A | CA397682298 | ASPA,SPATA22 | c.344T>A (p.Leu115His) c.-73-12312A>T (n.-73-12312A>T) c.*78T>A (n.*78T>A) n.519T>A | |
| 17 | g.3481710T>C | CA397682299 | ASPA,SPATA22 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-73-12312A>G (n.-73-12312A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) n.519T>C | |
| 17 | g.3481710T>G | CA397682300 | ASPA,SPATA22 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-73-12312A>C (n.-73-12312A>C) c.*78T>G (n.*78T>G) n.519T>G | |
| 17 | g.3481711T>A | CA497452829 | ASPA,SPATA22 | c.345T>A (p.Leu115=) c.-73-12313A>T (n.-73-12313A>T) c.*79T>A (n.*79T>A) n.520T>A | |
| 17 | g.3481711T>C | CA497452830 | ASPA,SPATA22 | c.345T>C (p.Leu115=) c.-73-12313A>G (n.-73-12313A>G) c.*79T>C (n.*79T>C) n.520T>C | |
| 17 | g.3481711T>G | CA497452831 | ASPA,SPATA22 | c.345T>G (p.Leu115=) c.-73-12313A>C (n.-73-12313A>C) c.*79T>G (n.*79T>G) n.520T>G | |
| 17 | g.3481712C>A | CA397682301 | ASPA,SPATA22 | c.346C>A (p.His116Asn) c.-73-12314G>T (n.-73-12314G>T) c.*80C>A (n.*80C>A) n.521C>A | |
| 17 | g.3481712C>G | CA397682303 | ASPA,SPATA22 | c.346C>G (p.His116Asp) c.-73-12314G>C (n.-73-12314G>C) c.*80C>G (n.*80C>G) n.521C>G | |
| 17 | g.3481712C>T | CA397682302 | ASPA,SPATA22 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.-73-12314G>A (n.-73-12314G>A) c.*80C>T (n.*80C>T) n.521C>T | |
| 17 | g.3481713A>C | CA397682304 | ASPA,SPATA22 | c.347A>C (p.His116Pro) c.-73-12315T>G (n.-73-12315T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) n.522A>C | |
| 17 | g.3481713A>G | CA397682305 | ASPA,SPATA22 | c.347A>G (p.His116Arg) c.-73-12315T>C (n.-73-12315T>C) c.*81A>G (n.*81A>G) n.522A>G | |
| 17 | g.3481713A>T | CA397682306 | ASPA,SPATA22 | c.347A>T (p.His116Leu) c.-73-12315T>A (n.-73-12315T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) n.522A>T | |
| 17 | g.3481713_3481714insAA | CA2580092488 | ASPA,SPATA22 | c.347_348insAA (p.His116GlnfsTer22) c.-73-12315_-73-12314insTT (n.-73-12315_-73-12314insTT) c.*81_*82insAA (n.*81_*82insAA) n.522_523insAA | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.3481714C>A | CA397682307 | ASPA,SPATA22 | c.348C>A (p.His116Gln) c.-73-12316G>T (n.-73-12316G>T) c.*82C>A (n.*82C>A) n.523C>A | dbSNP |
| 17 | g.3481714C= | CA2243882558 | ASPA,SPATA22 | c.348C= (p.His116=) c.-73-12316G= (n.-73-12316G=) c.*82C= (n.*82C=) n.523C= | |
| 17 | g.3481714C>G | CA397682308 | ASPA,SPATA22 | c.348C>G (p.His116Gln) c.-73-12316G>C (n.-73-12316G>C) c.*82C>G (n.*82C>G) n.523C>G | |
| 17 | g.3481714C>T | CA497452832 | ASPA,SPATA22 | c.348C>T (p.His116=) c.-73-12316G>A (n.-73-12316G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) n.523C>T | |
| 17 | g.3481715A>C | CA397682309 | ASPA,SPATA22 | c.349A>C (p.Asn117His) c.-73-12317T>G (n.-73-12317T>G) c.*83A>C (n.*83A>C) n.524A>C | |
| 17 | g.3481715A>G | CA397682310 | ASPA,SPATA22 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.-73-12317T>C (n.-73-12317T>C) c.*83A>G (n.*83A>G) n.524A>G | |
| 17 | g.3481715A>T | CA397682311 | ASPA,SPATA22 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.-73-12317T>A (n.-73-12317T>A) c.*83A>T (n.*83A>T) n.524A>T | |
| 17 | g.3481716A>C | CA397682312 | ASPA,SPATA22 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.-73-12318T>G (n.-73-12318T>G) c.*84A>C (n.*84A>C) n.525A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.3481716A>G | CA397682313 | ASPA,SPATA22 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.-73-12318T>C (n.-73-12318T>C) c.*84A>G (n.*84A>G) n.525A>G | |
| 17 | g.3481716A>T | CA397682314 | ASPA,SPATA22 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.-73-12318T>A (n.-73-12318T>A) c.*84A>T (n.*84A>T) n.525A>T | |
| 17 | g.3481717C>A | CA397682315 | ASPA,SPATA22 | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.-73-12319G>T (n.-73-12319G>T) c.*85C>A (n.*85C>A) n.526C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481717C= | CA2243882559 | ASPA,SPATA22 | c.351C= (p.Asn117=) c.-73-12319G= (n.-73-12319G=) c.*85C= (n.*85C=) n.526C= | |
| 17 | g.3481717C>G | CA397682316 | ASPA,SPATA22 | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.-73-12319G>C (n.-73-12319G>C) c.*85C>G (n.*85C>G) n.526C>G | |
| 17 | g.3481717C>T | CA287011862 | ASPA,SPATA22 | c.351C>T (p.Asn117=) c.-73-12319G>A (n.-73-12319G>A) c.*85C>T (n.*85C>T) n.526C>T | dbSNP |
| 17 | g.3481718A>C | CA397682317 | ASPA,SPATA22 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-73-12320T>G (n.-73-12320T>G) c.*86A>C (n.*86A>C) n.527A>C | |
| 17 | g.3481718A>G | CA397682319 | ASPA,SPATA22 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-73-12320T>C (n.-73-12320T>C) c.*86A>G (n.*86A>G) n.527A>G | |
| 17 | g.3481718A>T | CA397682318 | ASPA,SPATA22 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-73-12320T>A (n.-73-12320T>A) c.*86A>T (n.*86A>T) n.527A>T | |
| 17 | g.3481719C>A | CA397682320 | ASPA,SPATA22 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-73-12321G>T (n.-73-12321G>T) c.*87C>A (n.*87C>A) n.528C>A | |
| 17 | g.3481719C>G | CA397682322 | ASPA,SPATA22 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-73-12321G>C (n.-73-12321G>C) c.*87C>G (n.*87C>G) n.528C>G | |
| 17 | g.3481719C>T | CA397682321 | ASPA,SPATA22 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-73-12321G>A (n.-73-12321G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) n.528C>T | |
| 17 | g.3481720C>A | CA497452833 | ASPA,SPATA22 | c.354C>A (p.Thr118=) c.-73-12322G>T (n.-73-12322G>T) c.*88C>A (n.*88C>A) n.529C>A | |
| 17 | g.3481720C>G | CA497452835 | ASPA,SPATA22 | c.354C>G (p.Thr118=) c.-73-12322G>C (n.-73-12322G>C) c.*88C>G (n.*88C>G) n.529C>G | |
| 17 | g.3481720C>T | CA497452834 | ASPA,SPATA22 | c.354C>T (p.Thr118=) c.-73-12322G>A (n.-73-12322G>A) c.*88C>T (n.*88C>T) n.529C>T | |
| 17 | g.3481721A>C | CA397682323 | ASPA,SPATA22 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.-73-12323T>G (n.-73-12323T>G) c.*89A>C (n.*89A>C) n.530A>C | |
| 17 | g.3481721A>G | CA397682324 | ASPA,SPATA22 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.-73-12323T>C (n.-73-12323T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) n.530A>G | |
| 17 | g.3481721A>T | CA397682325 | ASPA,SPATA22 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.-73-12323T>A (n.-73-12323T>A) c.*89A>T (n.*89A>T) n.530A>T | |
| 17 | g.3481722C>A | CA397682326 | ASPA,SPATA22 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.-73-12324G>T (n.-73-12324G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) n.531C>A | |
| 17 | g.3481722C= | CA2243882561 | ASPA,SPATA22 | c.356C= (p.Thr119=) c.-73-12324G= (n.-73-12324G=) c.*90C= (n.*90C=) n.531C= | |
| 17 | g.3481722C>G | CA397682327 | ASPA,SPATA22 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.-73-12324G>C (n.-73-12324G>C) c.*90C>G (n.*90C>G) n.531C>G | |
| 17 | g.3481722C>T | CA8288900 | ASPA,SPATA22 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.-73-12324G>A (n.-73-12324G>A) c.*90C>T (n.*90C>T) n.531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481723C>A | CA497452836 | ASPA,SPATA22 | c.357C>A (p.Thr119=) c.-73-12325G>T (n.-73-12325G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) n.532C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481723C= | CA2243882564 | ASPA,SPATA22 | c.357C= (p.Thr119=) c.-73-12325G= (n.-73-12325G=) c.*91C= (n.*91C=) n.532C= | |
| 17 | g.3481723C>G | CA497452837 | ASPA,SPATA22 | c.357C>G (p.Thr119=) c.-73-12325G>C (n.-73-12325G>C) c.*91C>G (n.*91C>G) n.532C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481723C>T | CA497452838 | ASPA,SPATA22 | c.357C>T (p.Thr119=) c.-73-12325G>A (n.-73-12325G>A) c.*91C>T (n.*91C>T) n.532C>T | dbSNP |
| 17 | g.3481723_3481727delinsCTCTA | CA2243882563 | ASPA,SPATA22 | c.357_361delinsCTCTA (p.Thr119=) c.-73-12329_-73-12325delinsTAGAG (n.-73-12329_-73-12325delinsTAGAG) c.*91_*95delinsCTCTA (n.*91_*95delinsCTCTA) n.532_536delinsCTCTA | |
| 17 | g.3481724T>A | CA397682328 | ASPA,SPATA22 | c.358T>A (p.Ser120Thr) c.-73-12326A>T (n.-73-12326A>T) c.*92T>A (n.*92T>A) n.533T>A | |
| 17 | g.3481724T>C | CA397682329 | ASPA,SPATA22 | c.358T>C (p.Ser120Pro) c.-73-12326A>G (n.-73-12326A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) n.533T>C | |
| 17 | g.3481724T>G | CA397682330 | ASPA,SPATA22 | c.358T>G (p.Ser120Ala) c.-73-12326A>C (n.-73-12326A>C) c.*92T>G (n.*92T>G) n.533T>G | |
| 17 | g.3481724_3481727del | CA2243882566 | ASPA,SPATA22 | c.358_361del (p.Ser120ThrfsTer16) c.-73-12329_-73-12326del (n.-73-12329_-73-12326del) c.*92_*95del (n.*92_*95del) n.533_536del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481725C>A | CA397682331 | ASPA,SPATA22 | c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.-73-12327G>T (n.-73-12327G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) n.534C>A | |
| 17 | g.3481725C= | CA2243882568 | ASPA,SPATA22 | c.359C= (p.Ser120=) c.-73-12327G= (n.-73-12327G=) c.*93C= (n.*93C=) n.534C= | |
| 17 | g.3481725C>G | CA397682332 | ASPA,SPATA22 | c.359C>G (p.Ser120Cys) c.-73-12327G>C (n.-73-12327G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) n.534C>G | |
| 17 | g.3481725C>T | CA397682333 | ASPA,SPATA22 | c.359C>T (p.Ser120Phe) c.-73-12327G>A (n.-73-12327G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481726T>A | CA497452839 | ASPA,SPATA22 | c.360T>A (p.Ser120=) c.-73-12328A>T (n.-73-12328A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.535T>A | |
| 17 | g.3481726T>C | CA8288901 | ASPA,SPATA22 | c.360T>C (p.Ser120=) c.-73-12328A>G (n.-73-12328A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.535T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3481726T>G | CA497452840 | ASPA,SPATA22 | c.360T>G (p.Ser120=) c.-73-12328A>C (n.-73-12328A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.535T>G | |
| 17 | g.3481726T= | CA2243882570 | ASPA,SPATA22 | c.360T= (p.Ser120=) c.-73-12328A= (n.-73-12328A=) c.*94T= (n.*94T=) n.535T= | |
| 17 | g.3481727A= | CA2243882572 | ASPA,SPATA22 | c.361A= (p.Asn121=) c.-73-12329T= (n.-73-12329T=) c.*95A= (n.*95A=) n.536A= | |
| 17 | g.3481727A>C | CA397682334 | ASPA,SPATA22 | c.361A>C (p.Asn121His) c.-73-12329T>G (n.-73-12329T>G) c.*95A>C (n.*95A>C) n.536A>C | |
| 17 | g.3481727A>G | CA8288902 | ASPA,SPATA22 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.-73-12329T>C (n.-73-12329T>C) c.*95A>G (n.*95A>G) n.536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481727A>T | CA397682335 | ASPA,SPATA22 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.-73-12329T>A (n.-73-12329T>A) c.*95A>T (n.*95A>T) n.536A>T | |
| 17 | g.3481728del | CA2695201203 | ASPA,SPATA22 | c.362del (p.Asn121ThrfsTer16) c.-73-12329del (n.-73-12329del) c.*96del (n.*96del) n.537del | ClinVar |
| 17 | g.3481728A>C | CA397682336 | ASPA,SPATA22 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.-73-12330T>G (n.-73-12330T>G) c.*96A>C (n.*96A>C) n.537A>C | |
| 17 | g.3481728A>G | CA397682337 | ASPA,SPATA22 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.-73-12330T>C (n.-73-12330T>C) c.*96A>G (n.*96A>G) n.537A>G | |
| 17 | g.3481728A>T | CA397682338 | ASPA,SPATA22 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.-73-12330T>A (n.-73-12330T>A) c.*96A>T (n.*96A>T) n.537A>T | |
| 17 | g.3481729C>A | CA397682339 | ASPA,SPATA22 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.-73-12331G>T (n.-73-12331G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) n.538C>A | |
| 17 | g.3481729C= | CA2243882574 | ASPA,SPATA22 | c.363C= (p.Asn121=) c.-73-12331G= (n.-73-12331G=) c.*97C= (n.*97C=) n.538C= | |
| 17 | g.3481729C>G | CA397682340 | ASPA,SPATA22 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.-73-12331G>C (n.-73-12331G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) n.538C>G | |
| 17 | g.3481729C>T | CA497452841 | ASPA,SPATA22 | c.363C>T (p.Asn121=) c.-73-12331G>A (n.-73-12331G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481730A>C | CA397682341 | ASPA,SPATA22 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.-73-12332T>G (n.-73-12332T>G) c.*98A>C (n.*98A>C) n.539A>C | |
| 17 | g.3481730A>G | CA397682342 | ASPA,SPATA22 | c.364A>G (p.Met122Val) c.-73-12332T>C (n.-73-12332T>C) c.*98A>G (n.*98A>G) n.539A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481730A>T | CA397682343 | ASPA,SPATA22 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.-73-12332T>A (n.-73-12332T>A) c.*98A>T (n.*98A>T) n.539A>T | |
| 17 | g.3481731T>A | CA397682345 | ASPA,SPATA22 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.-73-12333A>T (n.-73-12333A>T) c.*99T>A (n.*99T>A) n.540T>A | |
| 17 | g.3481731T>C | CA8288903 | ASPA,SPATA22 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.-73-12333A>G (n.-73-12333A>G) c.*99T>C (n.*99T>C) n.540T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481731T>G | CA397682344 | ASPA,SPATA22 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.-73-12333A>C (n.-73-12333A>C) c.*99T>G (n.*99T>G) n.540T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481731T= | CA2243882576 | ASPA,SPATA22 | c.365T= (p.Met122=) c.-73-12333A= (n.-73-12333A=) c.*99T= (n.*99T=) n.540T= | |
| 17 | g.3481732G>A | CA8288904 | ASPA,SPATA22 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.-73-12334C>T (n.-73-12334C>T) c.*100G>A (n.*100G>A) n.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481732G>C | CA397682346 | ASPA,SPATA22 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.-73-12334C>G (n.-73-12334C>G) c.*100G>C (n.*100G>C) n.541G>C | |
| 17 | g.3481732G= | CA2243882578 | ASPA,SPATA22 | c.366G= (p.Met122=) c.-73-12334C= (n.-73-12334C=) c.*100G= (n.*100G=) n.541G= | |
| 17 | g.3481732G>T | CA397682347 | ASPA,SPATA22 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.-73-12334C>A (n.-73-12334C>A) c.*100G>T (n.*100G>T) n.541G>T | |
| 17 | g.3481733G>A | CA397682348 | ASPA,SPATA22 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-73-12335C>T (n.-73-12335C>T) c.*101G>A (n.*101G>A) n.542G>A | |
| 17 | g.3481733G>C | CA397682349 | ASPA,SPATA22 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-73-12335C>G (n.-73-12335C>G) c.*101G>C (n.*101G>C) n.542G>C | |
| 17 | g.3481733G>T | CA397682350 | ASPA,SPATA22 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-73-12335C>A (n.-73-12335C>A) c.*101G>T (n.*101G>T) n.542G>T | |
| 17 | g.3481734G>A | CA16608396 | ASPA,SPATA22 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-73-12336C>T (n.-73-12336C>T) c.*102G>A (n.*102G>A) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481734G>C | CA397682351 | ASPA,SPATA22 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-73-12336C>G (n.-73-12336C>G) c.*102G>C (n.*102G>C) n.543G>C | |
| 17 | g.3481734G= | CA2243882582 | ASPA,SPATA22 | c.368G= (p.Gly123=) c.-73-12336C= (n.-73-12336C=) c.*102G= (n.*102G=) n.543G= | |
| 17 | g.3481734G>T | CA397682352 | ASPA,SPATA22 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.-73-12336C>A (n.-73-12336C>A) c.*102G>T (n.*102G>T) n.543G>T | |
| 17 | g.3481735G>A | CA8288905 | ASPA,SPATA22 | c.369G>A (p.Gly123=) c.-73-12337C>T (n.-73-12337C>T) c.*103G>A (n.*103G>A) n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481735G>C | CA497452842 | ASPA,SPATA22 | c.369G>C (p.Gly123=) c.-73-12337C>G (n.-73-12337C>G) c.*103G>C (n.*103G>C) n.544G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481735G= | CA2243882584 | ASPA,SPATA22 | c.369G= (p.Gly123=) c.-73-12337C= (n.-73-12337C=) c.*103G= (n.*103G=) n.544G= | |
| 17 | g.3481735G>T | CA497452843 | ASPA,SPATA22 | c.369G>T (p.Gly123=) c.-73-12337C>A (n.-73-12337C>A) c.*103G>T (n.*103G>T) n.544G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481736T>A | CA397682353 | ASPA,SPATA22 | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.-73-12338A>T (n.-73-12338A>T) c.*104T>A (n.*104T>A) n.545T>A | |
| 17 | g.3481736T>C | CA397682354 | ASPA,SPATA22 | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.-73-12338A>G (n.-73-12338A>G) c.*104T>C (n.*104T>C) n.545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481736T>G | CA397682355 | ASPA,SPATA22 | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.-73-12338A>C (n.-73-12338A>C) c.*104T>G (n.*104T>G) n.545T>G | |
| 17 | g.3481736T= | CA2243882586 | ASPA,SPATA22 | c.370T= (p.Cys124=) c.-73-12338A= (n.-73-12338A=) c.*104T= (n.*104T=) n.545T= | |
| 17 | g.3481737G>A | CA397682358 | ASPA,SPATA22 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.-73-12339C>T (n.-73-12339C>T) c.*105G>A (n.*105G>A) n.546G>A | |
| 17 | g.3481737G>C | CA397682357 | ASPA,SPATA22 | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.-73-12339C>G (n.-73-12339C>G) c.*105G>C (n.*105G>C) n.546G>C | |
| 17 | g.3481737G>T | CA397682356 | ASPA,SPATA22 | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.-73-12339C>A (n.-73-12339C>A) c.*105G>T (n.*105G>T) n.546G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3481738C>A | CA397682359 | ASPA,SPATA22 | c.372C>A (p.Cys124Ter) c.-73-12340G>T (n.-73-12340G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) n.547C>A | |
| 17 | g.3481738C= | CA2243882590 | ASPA,SPATA22 | c.372C= (p.Cys124=) c.-73-12340G= (n.-73-12340G=) c.*106C= (n.*106C=) n.547C= | |
| 17 | g.3481738C>G | CA397682360 | ASPA,SPATA22 | c.372C>G (p.Cys124Trp) c.-73-12340G>C (n.-73-12340G>C) c.*106C>G (n.*106C>G) n.547C>G | |
| 17 | g.3481738C>T | CA497452844 | ASPA,SPATA22 | c.372C>T (p.Cys124=) c.-73-12340G>A (n.-73-12340G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481739del | CA2635397328 | ASPA,SPATA22 | c.373del (p.Thr125LeufsTer12) c.-73-12341del (n.-73-12341del) c.*107del (n.*107del) n.548del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481739A= | CA2243882592 | ASPA,SPATA22 | c.373A= (p.Thr125=) c.-73-12341T= (n.-73-12341T=) c.*107A= (n.*107A=) n.548A= | |
| 17 | g.3481739A>C | CA397682361 | ASPA,SPATA22 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-73-12341T>G (n.-73-12341T>G) c.*107A>C (n.*107A>C) n.548A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481739A>G | CA397682362 | ASPA,SPATA22 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-73-12341T>C (n.-73-12341T>C) c.*107A>G (n.*107A>G) n.548A>G | |
| 17 | g.3481739A>T | CA397682363 | ASPA,SPATA22 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-73-12341T>A (n.-73-12341T>A) c.*107A>T (n.*107A>T) n.548A>T | |
| 17 | g.3481740C>A | CA397682364 | ASPA,SPATA22 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.-73-12342G>T (n.-73-12342G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481740C>G | CA397682365 | ASPA,SPATA22 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.-73-12342G>C (n.-73-12342G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.549C>G | |
| 17 | g.3481740C>T | CA397682366 | ASPA,SPATA22 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.-73-12342G>A (n.-73-12342G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) n.549C>T | |
| 17 | g.3481742_3481743del | CA2695201204 | ASPA,SPATA22 | c.376_377del (p.Leu126TyrfsTer3) c.-73-12343_-73-12342del (n.-73-12343_-73-12342del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) n.551_552del | ClinVar |
| 17 | g.3481741T>A | CA497452845 | ASPA,SPATA22 | c.375T>A (p.Thr125=) c.-73-12343A>T (n.-73-12343A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) n.550T>A | |
| 17 | g.3481741T>C | CA8288906 | ASPA,SPATA22 | c.375T>C (p.Thr125=) c.-73-12343A>G (n.-73-12343A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) n.550T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481741T>G | CA497452846 | ASPA,SPATA22 | c.375T>G (p.Thr125=) c.-73-12343A>C (n.-73-12343A>C) c.*109T>G (n.*109T>G) n.550T>G | |
| 17 | g.3481741T= | CA2243882597 | ASPA,SPATA22 | c.375T= (p.Thr125=) c.-73-12343A= (n.-73-12343A=) c.*109T= (n.*109T=) n.550T= | |
| 17 | g.3481742C>A | CA397682367 | ASPA,SPATA22 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.-73-12344G>T (n.-73-12344G>T) c.*110C>A (n.*110C>A) n.551C>A | |
| 17 | g.3481742C= | CA2243882599 | ASPA,SPATA22 | c.376C= (p.Leu126=) c.-73-12344G= (n.-73-12344G=) c.*110C= (n.*110C=) n.551C= | |
| 17 | g.3481742C>G | CA8288907 | ASPA,SPATA22 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.-73-12344G>C (n.-73-12344G>C) c.*110C>G (n.*110C>G) n.551C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481742C>T | CA397682369 | ASPA,SPATA22 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.-73-12344G>A (n.-73-12344G>A) c.*110C>T (n.*110C>T) n.551C>T | |
| 17 | g.3481743T>A | CA397682375 | ASPA,SPATA22 | c.377T>A (p.Leu126His) c.-73-12345A>T (n.-73-12345A>T) c.*111T>A (n.*111T>A) n.552T>A | |
| 17 | g.3481743T>C | CA397682373 | ASPA,SPATA22 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-73-12345A>G (n.-73-12345A>G) c.*111T>C (n.*111T>C) n.552T>C | |
| 17 | g.3481743T>G | CA397682372 | ASPA,SPATA22 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-73-12345A>C (n.-73-12345A>C) c.*111T>G (n.*111T>G) n.552T>G | |
| 17 | g.3481744T>A | CA497452847 | ASPA,SPATA22 | c.378T>A (p.Leu126=) c.-73-12346A>T (n.-73-12346A>T) c.*112T>A (n.*112T>A) n.553T>A | |
| 17 | g.3481744T>C | CA497452848 | ASPA,SPATA22 | c.378T>C (p.Leu126=) c.-73-12346A>G (n.-73-12346A>G) c.*112T>C (n.*112T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481744T>G | CA497452849 | ASPA,SPATA22 | c.378T>G (p.Leu126=) c.-73-12346A>C (n.-73-12346A>C) c.*112T>G (n.*112T>G) n.553T>G | |
| 17 | g.3481745A= | CA2243882605 | ASPA,SPATA22 | c.379A= (p.Ile127=) c.-73-12347T= (n.-73-12347T=) c.*113A= (n.*113A=) n.554A= | |
| 17 | g.3481745A>C | CA397682378 | ASPA,SPATA22 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.-73-12347T>G (n.-73-12347T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) n.554A>C | |
| 17 | g.3481745A>G | CA397682380 | ASPA,SPATA22 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.-73-12347T>C (n.-73-12347T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) n.554A>G | |
| 17 | g.3481745A>T | CA8288908 | ASPA,SPATA22 | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.-73-12347T>A (n.-73-12347T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) n.554A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481746T>A | CA397682383 | ASPA,SPATA22 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.-73-12348A>T (n.-73-12348A>T) c.*114T>A (n.*114T>A) n.555T>A | |
| 17 | g.3481746T>C | CA397682385 | ASPA,SPATA22 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.-73-12348A>G (n.-73-12348A>G) c.*114T>C (n.*114T>C) n.555T>C | |
| 17 | g.3481746T>G | CA397682387 | ASPA,SPATA22 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.-73-12348A>C (n.-73-12348A>C) c.*114T>G (n.*114T>G) n.555T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481746T= | CA2243882610 | ASPA,SPATA22 | c.380T= (p.Ile127=) c.-73-12348A= (n.-73-12348A=) c.*114T= (n.*114T=) n.555T= | |
| 17 | g.3481747T>A | CA497452850 | ASPA,SPATA22 | c.381T>A (p.Ile127=) c.-73-12349A>T (n.-73-12349A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) n.556T>A | |
| 17 | g.3481747T>C | CA497452851 | ASPA,SPATA22 | c.381T>C (p.Ile127=) c.-73-12349A>G (n.-73-12349A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) n.556T>C | |
| 17 | g.3481747T>G | CA397682389 | ASPA,SPATA22 | c.381T>G (p.Ile127Met) c.-73-12349A>C (n.-73-12349A>C) c.*115T>G (n.*115T>G) n.556T>G | |
| 17 | g.3481747_3481748delinsTC | CA2243882613 | ASPA,SPATA22 | c.381_382delinsTC (p.Ile127=) c.-73-12350_-73-12349delinsGA (n.-73-12350_-73-12349delinsGA) c.*115_*116delinsTC (n.*115_*116delinsTC) n.556_557delinsTC | |
| 17 | g.3481748_3481749del | CA913002544 | ASPA,SPATA22 | c.382_383del (p.Leu128Ter) c.-73-12350_-73-12349del (n.-73-12350_-73-12349del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.557_558del | |
| 17 | g.3481748del | CA658824251 | ASPA,SPATA22 | c.382del (p.Glu129ArgfsTer8) c.-73-12350del (n.-73-12350del) c.*116del (n.*116del) n.557del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3481748C>A | CA397682391 | ASPA,SPATA22 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.-73-12350G>T (n.-73-12350G>T) c.*116C>A (n.*116C>A) n.557C>A | |
| 17 | g.3481748C= | CA2243882620 | ASPA,SPATA22 | c.382C= (p.Leu128=) c.-73-12350G= (n.-73-12350G=) c.*116C= (n.*116C=) n.557C= | |
| 17 | g.3481748C>G | CA397682393 | ASPA,SPATA22 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-73-12350G>C (n.-73-12350G>C) c.*116C>G (n.*116C>G) n.557C>G | |
| 17 | g.3481748C>T | CA397682395 | ASPA,SPATA22 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.-73-12350G>A (n.-73-12350G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3481749T>A | CA397682397 | ASPA,SPATA22 | c.383T>A (p.Leu128His) c.-73-12351A>T (n.-73-12351A>T) c.*117T>A (n.*117T>A) n.558T>A | |
| 17 | g.3481749T>C | CA397682399 | ASPA,SPATA22 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-73-12351A>G (n.-73-12351A>G) c.*117T>C (n.*117T>C) n.558T>C | |
| 17 | g.3481749T>G | CA397682401 | ASPA,SPATA22 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-73-12351A>C (n.-73-12351A>C) c.*117T>G (n.*117T>G) n.558T>G | |
| 17 | g.3481750T>A | CA497452854 | ASPA,SPATA22 | c.384T>A (p.Leu128=) c.-73-12352A>T (n.-73-12352A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) n.559T>A | |
| 17 | g.3481750T>C | CA497452853 | ASPA,SPATA22 | c.384T>C (p.Leu128=) c.-73-12352A>G (n.-73-12352A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) n.559T>C | |
| 17 | g.3481750T>G | CA497452852 | ASPA,SPATA22 | c.384T>G (p.Leu128=) c.-73-12352A>C (n.-73-12352A>C) c.*118T>G (n.*118T>G) n.559T>G | |
| 17 | g.3481751G>A | CA8288909 | ASPA,SPATA22 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-73-12353C>T (n.-73-12353C>T) c.*119G>A (n.*119G>A) n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481751G>C | CA397682405 | ASPA,SPATA22 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-73-12353C>G (n.-73-12353C>G) c.*119G>C (n.*119G>C) n.560G>C | |
| 17 | g.3481751G= | CA2243882628 | ASPA,SPATA22 | c.385G= (p.Glu129=) c.-73-12353C= (n.-73-12353C=) c.*119G= (n.*119G=) n.560G= | |
| 17 | g.3481751G>T | CA397682403 | ASPA,SPATA22 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-73-12353C>A (n.-73-12353C>A) c.*119G>T (n.*119G>T) n.560G>T | |
| 17 | g.3481752A>C | CA397682409 | ASPA,SPATA22 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-73-12354T>G (n.-73-12354T>G) c.*120A>C (n.*120A>C) n.561A>C | |
| 17 | g.3481752A>G | CA397682411 | ASPA,SPATA22 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-73-12354T>C (n.-73-12354T>C) c.*120A>G (n.*120A>G) n.561A>G | |
| 17 | g.3481752A>T | CA397682413 | ASPA,SPATA22 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.-73-12354T>A (n.-73-12354T>A) c.*120A>T (n.*120A>T) n.561A>T | |
| 17 | g.3481753G>A | CA8288910 | ASPA,SPATA22 | c.387G>A (p.Glu129=) c.-73-12355C>T (n.-73-12355C>T) c.*121G>A (n.*121G>A) n.562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481753G>C | CA397682417 | ASPA,SPATA22 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-73-12355C>G (n.-73-12355C>G) c.*121G>C (n.*121G>C) n.562G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3481753G= | CA2243882633 | ASPA,SPATA22 | c.387G= (p.Glu129=) c.-73-12355C= (n.-73-12355C=) c.*121G= (n.*121G=) n.562G= | |
| 17 | g.3481753G>T | CA397682418 | ASPA,SPATA22 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-73-12355C>A (n.-73-12355C>A) c.*121G>T (n.*121G>T) n.562G>T | |
| 17 | g.3481754G>A | CA397682420 | ASPA,SPATA22 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-73-12356C>T (n.-73-12356C>T) c.*122G>A (n.*122G>A) n.563G>A | |
| 17 | g.3481754G>C | CA397682422 | ASPA,SPATA22 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-73-12356C>G (n.-73-12356C>G) c.*122G>C (n.*122G>C) n.563G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481754G= | CA2243882636 | ASPA,SPATA22 | c.388G= (p.Asp130=) c.-73-12356C= (n.-73-12356C=) c.*122G= (n.*122G=) n.563G= | |
| 17 | g.3481754G>T | CA397682424 | ASPA,SPATA22 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-73-12356C>A (n.-73-12356C>A) c.*122G>T (n.*122G>T) n.563G>T | |
| 17 | g.3481755A>C | CA397682425 | ASPA,SPATA22 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-73-12357T>G (n.-73-12357T>G) c.*123A>C (n.*123A>C) n.564A>C | |
| 17 | g.3481755A>G | CA397682426 | ASPA,SPATA22 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-73-12357T>C (n.-73-12357T>C) c.*123A>G (n.*123A>G) n.564A>G | |
| 17 | g.3481755A>T | CA397682428 | ASPA,SPATA22 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-73-12357T>A (n.-73-12357T>A) c.*123A>T (n.*123A>T) n.564A>T |