Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481610dup | CA8288880 | ASPA,SPATA22 | c.244dup (p.Met82AsnfsTer8) c.-73-12206dup (n.-73-12206dup) c.149dup (p.Asn50LysfsTer10) n.419dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481610del | CA497452782 | ASPA,SPATA22 | c.244del (p.Met82CysfsTer9) c.-73-12206del (n.-73-12206del) c.149del (p.Asn50MetfsTer?) n.419del | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3481606A>C | CA397682053 | ASPA,SPATA22 | c.240A>C (p.Lys80Asn) c.-73-12208T>G (n.-73-12208T>G) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.415A>C | |
17 | g.3481606A>G | CA497452783 | ASPA,SPATA22 | c.240A>G (p.Lys80=) c.-73-12208T>C (n.-73-12208T>C) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.415A>G | |
17 | g.3481606A>T | CA397682054 | ASPA,SPATA22 | c.240A>T (p.Lys80Asn) c.-73-12208T>A (n.-73-12208T>A) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.415A>T | |
17 | g.3481607A= | CA2243882444 | ASPA,SPATA22 | c.241A= (p.Lys81=) c.-73-12209T= (n.-73-12209T=) c.146A= (p.Lys49=) n.416A= | |
17 | g.3481607A>C | CA397682055 | ASPA,SPATA22 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.-73-12209T>G (n.-73-12209T>G) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.416A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481607A>G | CA8288881 | ASPA,SPATA22 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.-73-12209T>C (n.-73-12209T>C) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481607A>T | CA397682056 | ASPA,SPATA22 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.-73-12209T>A (n.-73-12209T>A) c.146A>T (p.Lys49Ile) n.416A>T | |
17 | g.3481608A>C | CA397682059 | ASPA,SPATA22 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.-73-12210T>G (n.-73-12210T>G) c.147A>C (p.Lys49Asn) n.417A>C | |
17 | g.3481608A>G | CA397682058 | ASPA,SPATA22 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.-73-12210T>C (n.-73-12210T>C) c.147A>G (p.Lys49=) n.417A>G | |
17 | g.3481608A>T | CA397682057 | ASPA,SPATA22 | c.242A>T (p.Lys81Ile) c.-73-12210T>A (n.-73-12210T>A) c.147A>T (p.Lys49Asn) n.417A>T | |
17 | g.3481609A>C | CA397682060 | ASPA,SPATA22 | c.243A>C (p.Lys81Asn) c.-73-12211T>G (n.-73-12211T>G) c.148A>C (p.Asn50His) n.418A>C | |
17 | g.3481609A>G | CA497452784 | ASPA,SPATA22 | c.243A>G (p.Lys81=) c.-73-12211T>C (n.-73-12211T>C) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.418A>G | |
17 | g.3481609A>T | CA397682061 | ASPA,SPATA22 | c.243A>T (p.Lys81Asn) c.-73-12211T>A (n.-73-12211T>A) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.418A>T | |
17 | g.3481609_3481611delinsAAT | CA2243882448 | ASPA,SPATA22 | c.243_245delinsAAT (p.Lys81=) c.-73-12213_-73-12211delinsATT (n.-73-12213_-73-12211delinsATT) c.148_150delinsAAT (p.Asn50=) n.418_420delinsAAT | |
17 | g.3481610A>C | CA397682062 | ASPA,SPATA22 | c.244A>C (p.Met82Leu) c.-73-12212T>G (n.-73-12212T>G) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.419A>C | |
17 | g.3481610A>G | CA397682063 | ASPA,SPATA22 | c.244A>G (p.Met82Val) c.-73-12212T>C (n.-73-12212T>C) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.419A>G | |
17 | g.3481610A>T | CA397682064 | ASPA,SPATA22 | c.244A>T (p.Met82Leu) c.-73-12212T>A (n.-73-12212T>A) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.419A>T | |
17 | g.3481610_3481611del | CA274240 | ASPA,SPATA22 | c.244_245del (p.Met82ValfsTer7) c.-73-12213_-73-12212del (n.-73-12213_-73-12212del) c.149_150del (p.Asn50SerfsTer9) n.419_420del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481610_3481611delinsAT | CA2243882451 | ASPA,SPATA22 | c.244_245delinsAT (p.Met82=) c.-73-12213_-73-12212delinsAT (n.-73-12213_-73-12212delinsAT) c.149_150delinsAT (p.Asn50=) n.419_420delinsAT | |
17 | g.3481611del | CA16041823 | ASPA,SPATA22 | c.245del (p.Met82SerfsTer9) c.-73-12213del (n.-73-12213del) c.150del (p.Asn50LysfsTer?) n.420del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481611T>A | CA397682065 | ASPA,SPATA22 | c.245T>A (p.Met82Lys) c.-73-12213A>T (n.-73-12213A>T) c.150T>A (p.Asn50Lys) n.420T>A | |
17 | g.3481611T>C | CA8288882 | ASPA,SPATA22 | c.245T>C (p.Met82Thr) c.-73-12213A>G (n.-73-12213A>G) c.150T>C (p.Asn50=) n.420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481611T>G | CA397682066 | ASPA,SPATA22 | c.245T>G (p.Met82Arg) c.-73-12213A>C (n.-73-12213A>C) c.150T>G (p.Asn50Lys) n.420T>G | |
17 | g.3481611T= | CA2243882455 | ASPA,SPATA22 | c.245T= (p.Met82=) c.-73-12213A= (n.-73-12213A=) c.150T= (p.Asn50=) n.420T= | |
17 | g.3481613_3481624del | CA2635397327 | ASPA,SPATA22 | c.247_258del (p.Ser83_Leu86del) c.-73-12224_-73-12213del (n.-73-12224_-73-12213del) c.152_163del (p.Val51_Phe54del) n.422_433del | gnomAD v4 |
17 | g.3481612G>A | CA397682067 | ASPA,SPATA22 | c.246G>A (p.Met82Ile) c.-73-12214C>T (n.-73-12214C>T) c.151G>A (p.Val51Ile) n.421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481612G>C | CA397682068 | ASPA,SPATA22 | c.246G>C (p.Met82Ile) c.-73-12214C>G (n.-73-12214C>G) c.151G>C (p.Val51Leu) n.421G>C | |
17 | g.3481612G= | CA2243882459 | ASPA,SPATA22 | c.246G= (p.Met82=) c.-73-12214C= (n.-73-12214C=) c.151G= (p.Val51=) n.421G= | |
17 | g.3481612G>T | CA397682069 | ASPA,SPATA22 | c.246G>T (p.Met82Ile) c.-73-12214C>A (n.-73-12214C>A) c.151G>T (p.Val51Phe) n.421G>T | |
17 | g.3481613T>A | CA397682070 | ASPA,SPATA22 | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-73-12215A>T (n.-73-12215A>T) c.152T>A (p.Val51Asp) n.422T>A | |
17 | g.3481613T>C | CA397682071 | ASPA,SPATA22 | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-73-12215A>G (n.-73-12215A>G) c.152T>C (p.Val51Ala) n.422T>C | |
17 | g.3481613T>G | CA397682072 | ASPA,SPATA22 | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-73-12215A>C (n.-73-12215A>C) c.152T>G (p.Val51Gly) n.422T>G | |
17 | g.3481614_3481622dup | CA728308061 | ASPA,SPATA22 | c.248_256dup (p.Asp85_Leu86insSerGluAsp) c.-73-12223_-73-12215dup (n.-73-12223_-73-12215dup) c.153_161dup (p.Phe54_Ala55insArgArgPhe) n.423_431dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481614C>A | CA397682073 | ASPA,SPATA22 | c.248C>A (p.Ser83Ter) c.-73-12216G>T (n.-73-12216G>T) c.153C>A (p.Val51=) n.423C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481614C>G | CA397682074 | ASPA,SPATA22 | c.248C>G (p.Ser83Ter) c.-73-12216G>C (n.-73-12216G>C) c.153C>G (p.Val51=) n.423C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481614C>T | CA397682075 | ASPA,SPATA22 | c.248C>T (p.Ser83Leu) c.-73-12216G>A (n.-73-12216G>A) c.153C>T (p.Val51=) n.423C>T | |
17 | g.3481614_3481617delinsCAGA | CA2243882461 | ASPA,SPATA22 | c.248_251delinsCAGA (p.Ser83=) c.-73-12219_-73-12216delinsTCTG (n.-73-12219_-73-12216delinsTCTG) c.153_156delinsCAGA (p.Val51=) n.423_426delinsCAGA | |
17 | g.3481615A= | CA2243882462 | ASPA,SPATA22 | c.249A= (p.Ser83=) c.-73-12217T= (n.-73-12217T=) c.154A= (p.Arg52=) n.424A= | |
17 | g.3481615A>C | CA497452785 | ASPA,SPATA22 | c.249A>C (p.Ser83=) c.-73-12217T>G (n.-73-12217T>G) c.154A>C (p.Arg52=) n.424A>C | |
17 | g.3481615A>G | CA8288883 | ASPA,SPATA22 | c.249A>G (p.Ser83=) c.-73-12217T>C (n.-73-12217T>C) c.154A>G (p.Arg52Gly) n.424A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481615A>T | CA497452786 | ASPA,SPATA22 | c.249A>T (p.Ser83=) c.-73-12217T>A (n.-73-12217T>A) c.154A>T (p.Arg52Ter) n.424A>T | |
17 | g.3481618_3481620del | CA624850428 | ASPA,SPATA22 | c.252_254del (p.Glu84del) c.-73-12219_-73-12217del (n.-73-12219_-73-12217del) c.157_159del (p.Arg53del) n.427_429del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481616G>A | CA397682076 | ASPA,SPATA22 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-73-12218C>T (n.-73-12218C>T) c.155G>A (p.Arg52Lys) n.425G>A | |
17 | g.3481616G>C | CA397682078 | ASPA,SPATA22 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-73-12218C>G (n.-73-12218C>G) c.155G>C (p.Arg52Thr) n.425G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481616G>T | CA397682077 | ASPA,SPATA22 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-73-12218C>A (n.-73-12218C>A) c.155G>T (p.Arg52Ile) n.425G>T | |
17 | g.3481617A>C | CA397682079 | ASPA,SPATA22 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-73-12219T>G (n.-73-12219T>G) c.156A>C (p.Arg52Ser) n.426A>C | |
17 | g.3481617A>G | CA397682081 | ASPA,SPATA22 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-73-12219T>C (n.-73-12219T>C) c.156A>G (p.Arg52=) n.426A>G | |
17 | g.3481617A>T | CA397682080 | ASPA,SPATA22 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.-73-12219T>A (n.-73-12219T>A) c.156A>T (p.Arg52Ser) n.426A>T | |
17 | g.3481618A>C | CA397682082 | ASPA,SPATA22 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-73-12220T>G (n.-73-12220T>G) c.157A>C (p.Arg53=) n.427A>C | |
17 | g.3481618A>G | CA497452787 | ASPA,SPATA22 | c.252A>G (p.Glu84=) c.-73-12220T>C (n.-73-12220T>C) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.427A>G | |
17 | g.3481618A>T | CA397682083 | ASPA,SPATA22 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-73-12220T>A (n.-73-12220T>A) c.157A>T (p.Arg53Ter) n.427A>T | |
17 | g.3481619G>A | CA397682084 | ASPA,SPATA22 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.-73-12221C>T (n.-73-12221C>T) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.428G>A | |
17 | g.3481619G>C | CA397682085 | ASPA,SPATA22 | c.253G>C (p.Asp85His) c.-73-12221C>G (n.-73-12221C>G) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.428G>C | |
17 | g.3481619G= | CA2243882465 | ASPA,SPATA22 | c.253G= (p.Asp85=) c.-73-12221C= (n.-73-12221C=) c.158G= (p.Arg53=) n.428G= | |
17 | g.3481619G>T | CA397682086 | ASPA,SPATA22 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.-73-12221C>A (n.-73-12221C>A) c.158G>T (p.Arg53Ile) n.428G>T | dbSNP |
17 | g.3481620A>C | CA397682087 | ASPA,SPATA22 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.-73-12222T>G (n.-73-12222T>G) c.159A>C (p.Arg53Ser) n.429A>C | |
17 | g.3481620A>G | CA397682088 | ASPA,SPATA22 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.-73-12222T>C (n.-73-12222T>C) c.159A>G (p.Arg53=) n.429A>G | |
17 | g.3481620A>T | CA397682089 | ASPA,SPATA22 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.-73-12222T>A (n.-73-12222T>A) c.159A>T (p.Arg53Ser) n.429A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481621T>A | CA397682090 | ASPA,SPATA22 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.-73-12223A>T (n.-73-12223A>T) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.430T>A | |
17 | g.3481621T>C | CA497452788 | ASPA,SPATA22 | c.255T>C (p.Asp85=) c.-73-12223A>G (n.-73-12223A>G) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.430T>C | |
17 | g.3481621T>G | CA8288884 | ASPA,SPATA22 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.-73-12223A>C (n.-73-12223A>C) c.160T>G (p.Phe54Val) n.430T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481621T= | CA2243882466 | ASPA,SPATA22 | c.255T= (p.Asp85=) c.-73-12223A= (n.-73-12223A=) c.160T= (p.Phe54=) n.430T= | |
17 | g.3481622T>A | CA397682091 | ASPA,SPATA22 | c.256T>A (p.Leu86Met) c.-73-12224A>T (n.-73-12224A>T) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.431T>A | |
17 | g.3481622T>C | CA497452789 | ASPA,SPATA22 | c.256T>C (p.Leu86=) c.-73-12224A>G (n.-73-12224A>G) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.431T>C | |
17 | g.3481622T>G | CA397682092 | ASPA,SPATA22 | c.256T>G (p.Leu86Val) c.-73-12224A>C (n.-73-12224A>C) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.431T>G | |
17 | g.3481623T>A | CA397682093 | ASPA,SPATA22 | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.-73-12225A>T (n.-73-12225A>T) c.162T>A (p.Phe54Leu) n.432T>A | |
17 | g.3481623T>C | CA397682094 | ASPA,SPATA22 | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.-73-12225A>G (n.-73-12225A>G) c.162T>C (p.Phe54=) n.432T>C | |
17 | g.3481623T>G | CA397682095 | ASPA,SPATA22 | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.-73-12225A>C (n.-73-12225A>C) c.162T>G (p.Phe54Leu) n.432T>G | |
17 | g.3481624G>A | CA497452790 | ASPA,SPATA22 | c.258G>A (p.Leu86=) c.-73-12226C>T (n.-73-12226C>T) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.433G>A | |
17 | g.3481624G>C | CA397682096 | ASPA,SPATA22 | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.-73-12226C>G (n.-73-12226C>G) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.433G>C | |
17 | g.3481624G>T | CA397682097 | ASPA,SPATA22 | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.-73-12226C>A (n.-73-12226C>A) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.433G>T | |
17 | g.3481625C>A | CA397682098 | ASPA,SPATA22 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-73-12227G>T (n.-73-12227G>T) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.434C>A | |
17 | g.3481625C>G | CA397682099 | ASPA,SPATA22 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-73-12227G>C (n.-73-12227G>C) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.434C>G | |
17 | g.3481625C>T | CA397682100 | ASPA,SPATA22 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-73-12227G>A (n.-73-12227G>A) c.164C>T (p.Ala55Val) n.434C>T | |
17 | g.3481626C>A | CA397682101 | ASPA,SPATA22 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.-73-12228G>T (n.-73-12228G>T) c.165C>A (p.Ala55=) n.435C>A | |
17 | g.3481626C= | CA2243882467 | ASPA,SPATA22 | c.260C= (p.Pro87=) c.-73-12228G= (n.-73-12228G=) c.165C= (p.Ala55=) n.435C= | |
17 | g.3481626C>G | CA397682102 | ASPA,SPATA22 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-73-12228G>C (n.-73-12228G>C) c.165C>G (p.Ala55=) n.435C>G | |
17 | g.3481626C>T | CA8288885 | ASPA,SPATA22 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-73-12228G>A (n.-73-12228G>A) c.165C>T (p.Ala55=) n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481627A>C | CA497452791 | ASPA,SPATA22 | c.261A>C (p.Pro87=) c.-73-12229T>G (n.-73-12229T>G) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.436A>C | |
17 | g.3481627A>G | CA497452792 | ASPA,SPATA22 | c.261A>G (p.Pro87=) c.-73-12229T>C (n.-73-12229T>C) c.166A>G (p.Ile56Val) n.436A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481627A>T | CA497452793 | ASPA,SPATA22 | c.261A>T (p.Pro87=) c.-73-12229T>A (n.-73-12229T>A) c.166A>T (p.Ile56Leu) n.436A>T | |
17 | g.3481628T>A | CA397682103 | ASPA,SPATA22 | c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.-73-12230A>T (n.-73-12230A>T) c.167T>A (p.Ile56Lys) n.437T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481628T>C | CA8288886 | ASPA,SPATA22 | c.262T>C (p.Tyr88His) c.-73-12230A>G (n.-73-12230A>G) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.437T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481628T>G | CA397682104 | ASPA,SPATA22 | c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.-73-12230A>C (n.-73-12230A>C) c.167T>G (p.Ile56Arg) n.437T>G | |
17 | g.3481628T= | CA2243882469 | ASPA,SPATA22 | c.262T= (p.Tyr88=) c.-73-12230A= (n.-73-12230A=) c.167T= (p.Ile56=) n.437T= | |
17 | g.3481629A= | CA2243882471 | ASPA,SPATA22 | c.263A= (p.Tyr88=) c.-73-12231T= (n.-73-12231T=) c.168A= (p.Ile56=) n.438A= | |
17 | g.3481629A>C | CA397682105 | ASPA,SPATA22 | c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.-73-12231T>G (n.-73-12231T>G) c.168A>C (p.Ile56=) n.438A>C | |
17 | g.3481629A>G | CA8288887 | ASPA,SPATA22 | c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.-73-12231T>C (n.-73-12231T>C) c.168A>G (p.Ile56Met) n.438A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3481629A>T | CA397682106 | ASPA,SPATA22 | c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.-73-12231T>A (n.-73-12231T>A) c.168A>T (p.Ile56=) n.438A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481630T>A | CA397682107 | ASPA,SPATA22 | c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.-73-12232A>T (n.-73-12232A>T) c.169T>A (p.Ter57Arg) n.439T>A | ClinVar |
17 | g.3481630T>C | CA497452794 | ASPA,SPATA22 | c.264T>C (p.Tyr88=) c.-73-12232A>G (n.-73-12232A>G) c.169T>C (p.Ter57Arg) n.439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481630T>G | CA397682108 | ASPA,SPATA22 | c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.-73-12232A>C (n.-73-12232A>C) c.169T>G (p.Ter57Gly) n.439T>G | |
17 | g.3481630T= | CA2243882472 | ASPA,SPATA22 | c.264T= (p.Tyr88=) c.-73-12232A= (n.-73-12232A=) c.169T= (p.Ter57=) n.439T= | |
17 | g.3481631G>A | CA397682109 | ASPA,SPATA22 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-73-12233C>T (n.-73-12233C>T) c.170G>A (p.Ter57=) n.440G>A | |
17 | g.3481631G>C | CA397682110 | ASPA,SPATA22 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-73-12233C>G (n.-73-12233C>G) c.170G>C (p.Ter57Ser) n.440G>C | |
17 | g.3481631G>T | CA397682111 | ASPA,SPATA22 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-73-12233C>A (n.-73-12233C>A) c.170G>T (p.Ter57Leu) n.440G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481631_3481632del | CA645579187 | ASPA,SPATA22 | c.265_266del (p.Glu89SerfsTer17) c.-73-12234_-73-12233del (n.-73-12234_-73-12233del) c.170_171del (p.Ter57=) n.440_441del | COSMIC |
17 | g.3481632A>C | CA397682112 | ASPA,SPATA22 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-73-12234T>G (n.-73-12234T>G) c.171A>C (p.Ter57Cys) n.441A>C | |
17 | g.3481632A>G | CA397682113 | ASPA,SPATA22 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-73-12234T>C (n.-73-12234T>C) c.171A>G (p.Ter57Trp) n.441A>G | |
17 | g.3481632A>T | CA397682114 | ASPA,SPATA22 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-73-12234T>A (n.-73-12234T>A) c.171A>T (p.Ter57Cys) n.441A>T | |
17 | g.3481633A>C | CA397682115 | ASPA,SPATA22 | c.267A>C (p.Glu89Asp) c.-73-12235T>G (n.-73-12235T>G) c.*1A>C (n.*1A>C) n.442A>C | |
17 | g.3481633A>G | CA497452795 | ASPA,SPATA22 | c.267A>G (p.Glu89=) c.-73-12235T>C (n.-73-12235T>C) c.*1A>G (n.*1A>G) n.442A>G | |
17 | g.3481633A>T | CA397682116 | ASPA,SPATA22 | c.267A>T (p.Glu89Asp) c.-73-12235T>A (n.-73-12235T>A) c.*1A>T (n.*1A>T) n.442A>T | |
17 | g.3481634G>A | CA8288888 | ASPA,SPATA22 | c.268G>A (p.Val90Met) c.-73-12236C>T (n.-73-12236C>T) c.*2G>A (n.*2G>A) n.443G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481634G>C | CA397682117 | ASPA,SPATA22 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.-73-12236C>G (n.-73-12236C>G) c.*2G>C (n.*2G>C) n.443G>C | |
17 | g.3481634G= | CA2243882473 | ASPA,SPATA22 | c.268G= (p.Val90=) c.-73-12236C= (n.-73-12236C=) c.*2G= (n.*2G=) n.443G= | |
17 | g.3481634G>T | CA397682118 | ASPA,SPATA22 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.-73-12236C>A (n.-73-12236C>A) c.*2G>T (n.*2G>T) n.443G>T | |
17 | g.3481635T>A | CA397682121 | ASPA,SPATA22 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.-73-12237A>T (n.-73-12237A>T) c.*3T>A (n.*3T>A) n.444T>A | |
17 | g.3481635T>C | CA397682120 | ASPA,SPATA22 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.-73-12237A>G (n.-73-12237A>G) c.*3T>C (n.*3T>C) n.444T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481635T>G | CA397682119 | ASPA,SPATA22 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.-73-12237A>C (n.-73-12237A>C) c.*3T>G (n.*3T>G) n.444T>G | |
17 | g.3481635T= | CA2243882475 | ASPA,SPATA22 | c.269T= (p.Val90=) c.-73-12237A= (n.-73-12237A=) c.*3T= (n.*3T=) n.444T= | |
17 | g.3481636G>A | CA497452796 | ASPA,SPATA22 | c.270G>A (p.Val90=) c.-73-12238C>T (n.-73-12238C>T) c.*4G>A (n.*4G>A) n.445G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481636G>C | CA497452797 | ASPA,SPATA22 | c.270G>C (p.Val90=) c.-73-12238C>G (n.-73-12238C>G) c.*4G>C (n.*4G>C) n.445G>C | |
17 | g.3481636G>T | CA497452798 | ASPA,SPATA22 | c.270G>T (p.Val90=) c.-73-12238C>A (n.-73-12238C>A) c.*4G>T (n.*4G>T) n.445G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481637A>C | CA497452799 | ASPA,SPATA22 | c.271A>C (p.Arg91=) c.-73-12239T>G (n.-73-12239T>G) c.*5A>C (n.*5A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481637A>G | CA397682122 | ASPA,SPATA22 | c.271A>G (p.Arg91Gly) c.-73-12239T>C (n.-73-12239T>C) c.*5A>G (n.*5A>G) n.446A>G | |
17 | g.3481637A>T | CA397682123 | ASPA,SPATA22 | c.271A>T (p.Arg91Ter) c.-73-12239T>A (n.-73-12239T>A) c.*5A>T (n.*5A>T) n.446A>T | |
17 | g.3481638G>A | CA397682124 | ASPA,SPATA22 | c.272G>A (p.Arg91Lys) c.-73-12240C>T (n.-73-12240C>T) c.*6G>A (n.*6G>A) n.447G>A | |
17 | g.3481638G>C | CA397682125 | ASPA,SPATA22 | c.272G>C (p.Arg91Thr) c.-73-12240C>G (n.-73-12240C>G) c.*6G>C (n.*6G>C) n.447G>C | |
17 | g.3481638G>T | CA397682126 | ASPA,SPATA22 | c.272G>T (p.Arg91Ile) c.-73-12240C>A (n.-73-12240C>A) c.*6G>T (n.*6G>T) n.447G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481639A>C | CA397682127 | ASPA,SPATA22 | c.273A>C (p.Arg91Ser) c.-73-12241T>G (n.-73-12241T>G) c.*7A>C (n.*7A>C) n.448A>C | |
17 | g.3481639A>G | CA497452800 | ASPA,SPATA22 | c.273A>G (p.Arg91=) c.-73-12241T>C (n.-73-12241T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) n.448A>G | |
17 | g.3481639A>T | CA397682128 | ASPA,SPATA22 | c.273A>T (p.Arg91Ser) c.-73-12241T>A (n.-73-12241T>A) c.*7A>T (n.*7A>T) n.448A>T | |
17 | g.3481640A>C | CA497452801 | ASPA,SPATA22 | c.274A>C (p.Arg92=) c.-73-12242T>G (n.-73-12242T>G) c.*8A>C (n.*8A>C) n.449A>C | |
17 | g.3481640A>G | CA397682129 | ASPA,SPATA22 | c.274A>G (p.Arg92Gly) c.-73-12242T>C (n.-73-12242T>C) c.*8A>G (n.*8A>G) n.449A>G | |
17 | g.3481640A>T | CA397682130 | ASPA,SPATA22 | c.274A>T (p.Arg92Trp) c.-73-12242T>A (n.-73-12242T>A) c.*8A>T (n.*8A>T) n.449A>T | |
17 | g.3481641G>A | CA397682131 | ASPA,SPATA22 | c.275G>A (p.Arg92Lys) c.-73-12243C>T (n.-73-12243C>T) c.*9G>A (n.*9G>A) n.450G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481641G>C | CA397682132 | ASPA,SPATA22 | c.275G>C (p.Arg92Thr) c.-73-12243C>G (n.-73-12243C>G) c.*9G>C (n.*9G>C) n.450G>C | |
17 | g.3481641G>T | CA397682133 | ASPA,SPATA22 | c.275G>T (p.Arg92Met) c.-73-12243C>A (n.-73-12243C>A) c.*9G>T (n.*9G>T) n.450G>T | |
17 | g.3481642G>A | CA8288890 | ASPA,SPATA22 | c.276G>A (p.Arg92=) c.-73-12244C>T (n.-73-12244C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481642G>C | CA8288889 | ASPA,SPATA22 | c.276G>C (p.Arg92Ser) c.-73-12244C>G (n.-73-12244C>G) c.*10G>C (n.*10G>C) n.451G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481642G= | CA2243882476 | ASPA,SPATA22 | c.276G= (p.Arg92=) c.-73-12244C= (n.-73-12244C=) c.*10G= (n.*10G=) n.451G= | |
17 | g.3481642G>T | CA397682134 | ASPA,SPATA22 | c.276G>T (p.Arg92Ser) c.-73-12244C>A (n.-73-12244C>A) c.*10G>T (n.*10G>T) n.451G>T | |
17 | g.3481643G>A | CA397682135 | ASPA,SPATA22 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-73-12245C>T (n.-73-12245C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) n.452G>A | |
17 | g.3481643G>C | CA397682136 | ASPA,SPATA22 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-73-12245C>G (n.-73-12245C>G) c.*11G>C (n.*11G>C) n.452G>C | |
17 | g.3481643G>T | CA397682137 | ASPA,SPATA22 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-73-12245C>A (n.-73-12245C>A) c.*11G>T (n.*11G>T) n.452G>T | |
17 | g.3481644C>A | CA397682138 | ASPA,SPATA22 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-73-12246G>T (n.-73-12246G>T) c.*12C>A (n.*12C>A) n.453C>A | |
17 | g.3481644C>G | CA397682139 | ASPA,SPATA22 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-73-12246G>C (n.-73-12246G>C) c.*12C>G (n.*12C>G) n.453C>G | |
17 | g.3481644C>T | CA397682140 | ASPA,SPATA22 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.-73-12246G>A (n.-73-12246G>A) c.*12C>T (n.*12C>T) n.453C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481645T>A | CA497452802 | ASPA,SPATA22 | c.279T>A (p.Ala93=) c.-73-12247A>T (n.-73-12247A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) n.454T>A | |
17 | g.3481645T>C | CA8288891 | ASPA,SPATA22 | c.279T>C (p.Ala93=) c.-73-12247A>G (n.-73-12247A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) n.454T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481645T>G | CA497452803 | ASPA,SPATA22 | c.279T>G (p.Ala93=) c.-73-12247A>C (n.-73-12247A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) n.454T>G | |
17 | g.3481645T= | CA2243882479 | ASPA,SPATA22 | c.279T= (p.Ala93=) c.-73-12247A= (n.-73-12247A=) c.*13T= (n.*13T=) n.454T= | |
17 | g.3481646C>A | CA397682143 | ASPA,SPATA22 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-73-12248G>T (n.-73-12248G>T) c.*14C>A (n.*14C>A) n.455C>A | |
17 | g.3481646C>G | CA397682141 | ASPA,SPATA22 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-73-12248G>C (n.-73-12248G>C) c.*14C>G (n.*14C>G) n.455C>G | |
17 | g.3481646C>T | CA397682142 | ASPA,SPATA22 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-73-12248G>A (n.-73-12248G>A) c.*14C>T (n.*14C>T) n.455C>T | |
17 | g.3481647A>C | CA397682144 | ASPA,SPATA22 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-73-12249T>G (n.-73-12249T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) n.456A>C | |
17 | g.3481647A>G | CA397682145 | ASPA,SPATA22 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-73-12249T>C (n.-73-12249T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) n.456A>G | |
17 | g.3481647A>T | CA397682146 | ASPA,SPATA22 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-73-12249T>A (n.-73-12249T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) n.456A>T | |
17 | g.3481648A= | CA2243882481 | ASPA,SPATA22 | c.282A= (p.Gln94=) c.-73-12250T= (n.-73-12250T=) c.*16A= (n.*16A=) n.457A= | |
17 | g.3481648A>C | CA397682147 | ASPA,SPATA22 | c.282A>C (p.Gln94His) c.-73-12250T>G (n.-73-12250T>G) c.*16A>C (n.*16A>C) n.457A>C | |
17 | g.3481648A>G | CA497452804 | ASPA,SPATA22 | c.282A>G (p.Gln94=) c.-73-12250T>C (n.-73-12250T>C) c.*16A>G (n.*16A>G) n.457A>G | |
17 | g.3481648A>T | CA8288892 | ASPA,SPATA22 | c.282A>T (p.Gln94His) c.-73-12250T>A (n.-73-12250T>A) c.*16A>T (n.*16A>T) n.457A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481649G>A | CA397682148 | ASPA,SPATA22 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-73-12251C>T (n.-73-12251C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) n.458G>A | |
17 | g.3481649G>C | CA397682150 | ASPA,SPATA22 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-73-12251C>G (n.-73-12251C>G) c.*17G>C (n.*17G>C) n.458G>C | |
17 | g.3481649G>T | CA397682149 | ASPA,SPATA22 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-73-12251C>A (n.-73-12251C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) n.458G>T | ClinVar |
17 | g.3481650A= | CA2243882482 | ASPA,SPATA22 | c.284A= (p.Glu95=) c.-73-12252T= (n.-73-12252T=) c.*18A= (n.*18A=) n.459A= | |
17 | g.3481650A>C | CA397682151 | ASPA,SPATA22 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-73-12252T>G (n.-73-12252T>G) c.*18A>C (n.*18A>C) n.459A>C | |
17 | g.3481650A>G | CA397682152 | ASPA,SPATA22 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-73-12252T>C (n.-73-12252T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) n.459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481650A>T | CA397682153 | ASPA,SPATA22 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.-73-12252T>A (n.-73-12252T>A) c.*18A>T (n.*18A>T) n.459A>T | |
17 | g.3481651A>C | CA397682154 | ASPA,SPATA22 | c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-73-12253T>G (n.-73-12253T>G) c.*19A>C (n.*19A>C) n.460A>C | |
17 | g.3481651A>G | CA497452805 | ASPA,SPATA22 | c.285A>G (p.Glu95=) c.-73-12253T>C (n.-73-12253T>C) c.*19A>G (n.*19A>G) n.460A>G | |
17 | g.3481651A>T | CA397682155 | ASPA,SPATA22 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-73-12253T>A (n.-73-12253T>A) c.*19A>T (n.*19A>T) n.460A>T | |
17 | g.3481652A>C | CA397682156 | ASPA,SPATA22 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-73-12254T>G (n.-73-12254T>G) c.*20A>C (n.*20A>C) n.461A>C | |
17 | g.3481652A>G | CA397682157 | ASPA,SPATA22 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.-73-12254T>C (n.-73-12254T>C) c.*20A>G (n.*20A>G) n.461A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481652A>T | CA397682158 | ASPA,SPATA22 | c.286A>T (p.Ile96Leu) c.-73-12254T>A (n.-73-12254T>A) c.*20A>T (n.*20A>T) n.461A>T | |
17 | g.3481653T>A | CA397682159 | ASPA,SPATA22 | c.287T>A (p.Ile96Lys) c.-73-12255A>T (n.-73-12255A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) n.462T>A | |
17 | g.3481653T>C | CA397682160 | ASPA,SPATA22 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-73-12255A>G (n.-73-12255A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) n.462T>C | |
17 | g.3481653T>G | CA397682161 | ASPA,SPATA22 | c.287T>G (p.Ile96Arg) c.-73-12255A>C (n.-73-12255A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) n.462T>G | |
17 | g.3481654A= | CA2243882485 | ASPA,SPATA22 | c.288A= (p.Ile96=) c.-73-12256T= (n.-73-12256T=) c.*22A= (n.*22A=) n.463A= | |
17 | g.3481654A>C | CA497452806 | ASPA,SPATA22 | c.288A>C (p.Ile96=) c.-73-12256T>G (n.-73-12256T>G) c.*22A>C (n.*22A>C) n.463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481654A>G | CA397682162 | ASPA,SPATA22 | c.288A>G (p.Ile96Met) c.-73-12256T>C (n.-73-12256T>C) c.*22A>G (n.*22A>G) n.463A>G | |
17 | g.3481654A>T | CA497452807 | ASPA,SPATA22 | c.288A>T (p.Ile96=) c.-73-12256T>A (n.-73-12256T>A) c.*22A>T (n.*22A>T) n.463A>T | |
17 | g.3481655A= | CA2243882487 | ASPA,SPATA22 | c.289A= (p.Asn97=) c.-73-12257T= (n.-73-12257T=) c.*23A= (n.*23A=) n.464A= | |
17 | g.3481655A>C | CA397682163 | ASPA,SPATA22 | c.289A>C (p.Asn97His) c.-73-12257T>G (n.-73-12257T>G) c.*23A>C (n.*23A>C) n.464A>C | |
17 | g.3481655A>G | CA397682165 | ASPA,SPATA22 | c.289A>G (p.Asn97Asp) c.-73-12257T>C (n.-73-12257T>C) c.*23A>G (n.*23A>G) n.464A>G | dbSNP |
17 | g.3481655A>T | CA397682164 | ASPA,SPATA22 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.-73-12257T>A (n.-73-12257T>A) c.*23A>T (n.*23A>T) n.464A>T | |
17 | g.3481656A= | CA2243882488 | ASPA,SPATA22 | c.290A= (p.Asn97=) c.-73-12258T= (n.-73-12258T=) c.*24A= (n.*24A=) n.465A= | |
17 | g.3481656A>C | CA397682166 | ASPA,SPATA22 | c.290A>C (p.Asn97Thr) c.-73-12258T>G (n.-73-12258T>G) c.*24A>C (n.*24A>C) n.465A>C | |
17 | g.3481656A>G | CA8288893 | ASPA,SPATA22 | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.-73-12258T>C (n.-73-12258T>C) c.*24A>G (n.*24A>G) n.465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481656A>T | CA397682167 | ASPA,SPATA22 | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.-73-12258T>A (n.-73-12258T>A) c.*24A>T (n.*24A>T) n.465A>T | |
17 | g.3481657del | CA2580092486 | ASPA,SPATA22 | c.291del (p.His98IlefsTer?) c.-73-12259del (n.-73-12259del) c.*25del (n.*25del) n.466del | ClinVar |
17 | g.3481657T>A | CA397682168 | ASPA,SPATA22 | c.291T>A (p.Asn97Lys) c.-73-12259A>T (n.-73-12259A>T) c.*25T>A (n.*25T>A) n.466T>A | |
17 | g.3481657T>C | CA287011773 | ASPA,SPATA22 | c.291T>C (p.Asn97=) c.-73-12259A>G (n.-73-12259A>G) c.*25T>C (n.*25T>C) n.466T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481657T>G | CA397682169 | ASPA,SPATA22 | c.291T>G (p.Asn97Lys) c.-73-12259A>C (n.-73-12259A>C) c.*25T>G (n.*25T>G) n.466T>G | |
17 | g.3481657T= | CA2243882492 | ASPA,SPATA22 | c.291T= (p.Asn97=) c.-73-12259A= (n.-73-12259A=) c.*25T= (n.*25T=) n.466T= | |
17 | g.3481658C>A | CA397682170 | ASPA,SPATA22 | c.292C>A (p.His98Asn) c.-73-12260G>T (n.-73-12260G>T) c.*26C>A (n.*26C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481658C= | CA2243882495 | ASPA,SPATA22 | c.292C= (p.His98=) c.-73-12260G= (n.-73-12260G=) c.*26C= (n.*26C=) n.467C= | |
17 | g.3481658C>G | CA397682171 | ASPA,SPATA22 | c.292C>G (p.His98Asp) c.-73-12260G>C (n.-73-12260G>C) c.*26C>G (n.*26C>G) n.467C>G | |
17 | g.3481658C>T | CA397682172 | ASPA,SPATA22 | c.292C>T (p.His98Tyr) c.-73-12260G>A (n.-73-12260G>A) c.*26C>T (n.*26C>T) n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481659A>C | CA397682173 | ASPA,SPATA22 | c.293A>C (p.His98Pro) c.-73-12261T>G (n.-73-12261T>G) c.*27A>C (n.*27A>C) n.468A>C | |
17 | g.3481659A>G | CA397682174 | ASPA,SPATA22 | c.293A>G (p.His98Arg) c.-73-12261T>C (n.-73-12261T>C) c.*27A>G (n.*27A>G) n.468A>G | |
17 | g.3481659A>T | CA397682175 | ASPA,SPATA22 | c.293A>T (p.His98Leu) c.-73-12261T>A (n.-73-12261T>A) c.*27A>T (n.*27A>T) n.468A>T | |
17 | g.3481660T>A | CA397682177 | ASPA,SPATA22 | c.294T>A (p.His98Gln) c.-73-12262A>T (n.-73-12262A>T) c.*28T>A (n.*28T>A) n.469T>A | |
17 | g.3481660T>C | CA8288894 | ASPA,SPATA22 | c.294T>C (p.His98=) c.-73-12262A>G (n.-73-12262A>G) c.*28T>C (n.*28T>C) n.469T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481660T>G | CA397682176 | ASPA,SPATA22 | c.294T>G (p.His98Gln) c.-73-12262A>C (n.-73-12262A>C) c.*28T>G (n.*28T>G) n.469T>G | |
17 | g.3481660T= | CA2243882497 | ASPA,SPATA22 | c.294T= (p.His98=) c.-73-12262A= (n.-73-12262A=) c.*28T= (n.*28T=) n.469T= | |
17 | g.3481662del | CA2695224126 | ASPA,SPATA22 | c.296del (p.Leu99TyrfsTer?) c.-73-12262del (n.-73-12262del) c.*30del (n.*30del) n.471del | |
17 | g.3481661T>A | CA397682178 | ASPA,SPATA22 | c.295T>A (p.Leu99Ile) c.-73-12263A>T (n.-73-12263A>T) c.*29T>A (n.*29T>A) n.470T>A | |
17 | g.3481661T>C | CA497452808 | ASPA,SPATA22 | c.295T>C (p.Leu99=) c.-73-12263A>G (n.-73-12263A>G) c.*29T>C (n.*29T>C) n.470T>C | |
17 | g.3481661T>G | CA397682179 | ASPA,SPATA22 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.-73-12263A>C (n.-73-12263A>C) c.*29T>G (n.*29T>G) n.470T>G | |
17 | g.3481662T>A | CA397682180 | ASPA,SPATA22 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.-73-12264A>T (n.-73-12264A>T) c.*30T>A (n.*30T>A) n.471T>A | |
17 | g.3481662T>C | CA397682181 | ASPA,SPATA22 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.-73-12264A>G (n.-73-12264A>G) c.*30T>C (n.*30T>C) n.471T>C | |
17 | g.3481662T>G | CA397682182 | ASPA,SPATA22 | c.296T>G (p.Leu99Ter) c.-73-12264A>C (n.-73-12264A>C) c.*30T>G (n.*30T>G) n.471T>G | |
17 | g.3481663A>C | CA397682183 | ASPA,SPATA22 | c.297A>C (p.Leu99Phe) c.-73-12265T>G (n.-73-12265T>G) c.*31A>C (n.*31A>C) n.472A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481663A>G | CA497452809 | ASPA,SPATA22 | c.297A>G (p.Leu99=) c.-73-12265T>C (n.-73-12265T>C) c.*31A>G (n.*31A>G) n.472A>G | |
17 | g.3481663A>T | CA397682184 | ASPA,SPATA22 | c.297A>T (p.Leu99Phe) c.-73-12265T>A (n.-73-12265T>A) c.*31A>T (n.*31A>T) n.472A>T | |
17 | g.3481664T>A | CA287011782 | ASPA,SPATA22 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-73-12266A>T (n.-73-12266A>T) c.*32T>A (n.*32T>A) n.473T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481664T>C | CA397682185 | ASPA,SPATA22 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-73-12266A>G (n.-73-12266A>G) c.*32T>C (n.*32T>C) n.473T>C | |
17 | g.3481664T>G | CA397682186 | ASPA,SPATA22 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.-73-12266A>C (n.-73-12266A>C) c.*32T>G (n.*32T>G) n.473T>G | |
17 | g.3481664T= | CA2243882499 | ASPA,SPATA22 | c.298T= (p.Phe100=) c.-73-12266A= (n.-73-12266A=) c.*32T= (n.*32T=) n.473T= | |
17 | g.3481665T>A | CA397682187 | ASPA,SPATA22 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-73-12267A>T (n.-73-12267A>T) c.*33T>A (n.*33T>A) n.474T>A | |
17 | g.3481665T>C | CA397682188 | ASPA,SPATA22 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-73-12267A>G (n.-73-12267A>G) c.*33T>C (n.*33T>C) n.474T>C | |
17 | g.3481665T>G | CA397682189 | ASPA,SPATA22 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-73-12267A>C (n.-73-12267A>C) c.*33T>G (n.*33T>G) n.474T>G | |
17 | g.3481666T>A | CA397682191 | ASPA,SPATA22 | c.300T>A (p.Phe100Leu) c.-73-12268A>T (n.-73-12268A>T) c.*34T>A (n.*34T>A) n.475T>A | |
17 | g.3481666T>C | CA497452810 | ASPA,SPATA22 | c.300T>C (p.Phe100=) c.-73-12268A>G (n.-73-12268A>G) c.*34T>C (n.*34T>C) n.475T>C | |
17 | g.3481666T>G | CA397682190 | ASPA,SPATA22 | c.300T>G (p.Phe100Leu) c.-73-12268A>C (n.-73-12268A>C) c.*34T>G (n.*34T>G) n.475T>G | |
17 | g.3481667G>A | CA397682192 | ASPA,SPATA22 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-73-12269C>T (n.-73-12269C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) n.476G>A | |
17 | g.3481667G>C | CA397682193 | ASPA,SPATA22 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-73-12269C>G (n.-73-12269C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) n.476G>C | |
17 | g.3481667G= | CA2243882501 | ASPA,SPATA22 | c.301G= (p.Gly101=) c.-73-12269C= (n.-73-12269C=) c.*35G= (n.*35G=) n.476G= | |
17 | g.3481667G>T | CA8288895 | ASPA,SPATA22 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-73-12269C>A (n.-73-12269C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) n.476G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481668G>A | CA397682194 | ASPA,SPATA22 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-73-12270C>T (n.-73-12270C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.477G>A | ClinVar |
17 | g.3481668G>C | CA397682195 | ASPA,SPATA22 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-73-12270C>G (n.-73-12270C>G) c.*36G>C (n.*36G>C) n.477G>C | |
17 | g.3481668G>T | CA397682196 | ASPA,SPATA22 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.-73-12270C>A (n.-73-12270C>A) c.*36G>T (n.*36G>T) n.477G>T | |
17 | g.3481669T>A | CA287011790 | ASPA,SPATA22 | c.303T>A (p.Gly101=) c.-73-12271A>T (n.-73-12271A>T) c.*37T>A (n.*37T>A) n.478T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481669T>C | CA497452811 | ASPA,SPATA22 | c.303T>C (p.Gly101=) c.-73-12271A>G (n.-73-12271A>G) c.*37T>C (n.*37T>C) n.478T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481669T>G | CA497452812 | ASPA,SPATA22 | c.303T>G (p.Gly101=) c.-73-12271A>C (n.-73-12271A>C) c.*37T>G (n.*37T>G) n.478T>G | |
17 | g.3481669T= | CA2243882503 | ASPA,SPATA22 | c.303T= (p.Gly101=) c.-73-12271A= (n.-73-12271A=) c.*37T= (n.*37T=) n.478T= | |
17 | g.3481670C>A | CA397682199 | ASPA,SPATA22 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-73-12272G>T (n.-73-12272G>T) c.*38C>A (n.*38C>A) n.479C>A | |
17 | g.3481670C>G | CA397682198 | ASPA,SPATA22 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-73-12272G>C (n.-73-12272G>C) c.*38C>G (n.*38C>G) n.479C>G | |
17 | g.3481670C>T | CA397682197 | ASPA,SPATA22 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-73-12272G>A (n.-73-12272G>A) c.*38C>T (n.*38C>T) n.479C>T | |
17 | g.3481671C>A | CA397682200 | ASPA,SPATA22 | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-73-12273G>T (n.-73-12273G>T) c.*39C>A (n.*39C>A) n.480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481671C= | CA2243882505 | ASPA,SPATA22 | c.305C= (p.Pro102=) c.-73-12273G= (n.-73-12273G=) c.*39C= (n.*39C=) n.480C= | |
17 | g.3481671C>G | CA397682201 | ASPA,SPATA22 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-73-12273G>C (n.-73-12273G>C) c.*39C>G (n.*39C>G) n.480C>G | |
17 | g.3481671C>T | CA397682203 | ASPA,SPATA22 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-73-12273G>A (n.-73-12273G>A) c.*39C>T (n.*39C>T) n.480C>T | |
17 | g.3481671_3481673delinsCAA | CA2243882506 | ASPA,SPATA22 | c.305_307delinsCAA (p.Pro102=) c.-73-12275_-73-12273delinsTTG (n.-73-12275_-73-12273delinsTTG) c.*39_*41delinsCAA (n.*39_*41delinsCAA) n.480_482delinsCAA | |
17 | g.3481672A= | CA2243882512 | ASPA,SPATA22 | c.306A= (p.Pro102=) c.-73-12274T= (n.-73-12274T=) c.*40A= (n.*40A=) n.481A= | |
17 | g.3481672A>C | CA497452813 | ASPA,SPATA22 | c.306A>C (p.Pro102=) c.-73-12274T>G (n.-73-12274T>G) c.*40A>C (n.*40A>C) n.481A>C | |
17 | g.3481672A>G | CA497452814 | ASPA,SPATA22 | c.306A>G (p.Pro102=) c.-73-12274T>C (n.-73-12274T>C) c.*40A>G (n.*40A>G) n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481672A>T | CA497452815 | ASPA,SPATA22 | c.306A>T (p.Pro102=) c.-73-12274T>A (n.-73-12274T>A) c.*40A>T (n.*40A>T) n.481A>T | |
17 | g.3481675dup | CA1139665063 | ASPA,SPATA22 | c.309dup (p.Asp104ArgfsTer3) c.-73-12274dup (n.-73-12274dup) c.*43dup (n.*43dup) n.484dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481674_3481675del | CA624850429 | ASPA,SPATA22 | c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer3) c.-73-12275_-73-12274del (n.-73-12275_-73-12274del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.483_484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481673A>C | CA397682205 | ASPA,SPATA22 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-73-12275T>G (n.-73-12275T>G) c.*41A>C (n.*41A>C) n.482A>C | |
17 | g.3481673A>G | CA397682206 | ASPA,SPATA22 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-73-12275T>C (n.-73-12275T>C) c.*41A>G (n.*41A>G) n.482A>G | |
17 | g.3481673A>T | CA397682207 | ASPA,SPATA22 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-73-12275T>A (n.-73-12275T>A) c.*41A>T (n.*41A>T) n.482A>T | |
17 | g.3481674A>C | CA397682210 | ASPA,SPATA22 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-73-12276T>G (n.-73-12276T>G) c.*42A>C (n.*42A>C) n.483A>C | |
17 | g.3481674A>G | CA397682208 | ASPA,SPATA22 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-73-12276T>C (n.-73-12276T>C) c.*42A>G (n.*42A>G) n.483A>G | |
17 | g.3481674A>T | CA397682209 | ASPA,SPATA22 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-73-12276T>A (n.-73-12276T>A) c.*42A>T (n.*42A>T) n.483A>T | |
17 | g.3481675A= | CA2243882514 | ASPA,SPATA22 | c.309A= (p.Lys103=) c.-73-12277T= (n.-73-12277T=) c.*43A= (n.*43A=) n.484A= | |
17 | g.3481675A>C | CA397682211 | ASPA,SPATA22 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-73-12277T>G (n.-73-12277T>G) c.*43A>C (n.*43A>C) n.484A>C | |
17 | g.3481675A>G | CA287011797 | ASPA,SPATA22 | c.309A>G (p.Lys103=) c.-73-12277T>C (n.-73-12277T>C) c.*43A>G (n.*43A>G) n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481675A>T | CA397682212 | ASPA,SPATA22 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-73-12277T>A (n.-73-12277T>A) c.*43A>T (n.*43A>T) n.484A>T | |
17 | g.3481676G>A | CA397682213 | ASPA,SPATA22 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-73-12278C>T (n.-73-12278C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) n.485G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481676G>C | CA397682214 | ASPA,SPATA22 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-73-12278C>G (n.-73-12278C>G) c.*44G>C (n.*44G>C) n.485G>C | |
17 | g.3481676G>T | CA397682215 | ASPA,SPATA22 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-73-12278C>A (n.-73-12278C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) n.485G>T | |
17 | g.3481677A= | CA2243882516 | ASPA,SPATA22 | c.311A= (p.Asp104=) c.-73-12279T= (n.-73-12279T=) c.*45A= (n.*45A=) n.486A= | |
17 | g.3481677A>C | CA397682216 | ASPA,SPATA22 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-73-12279T>G (n.-73-12279T>G) c.*45A>C (n.*45A>C) n.486A>C | |
17 | g.3481677A>G | CA397682217 | ASPA,SPATA22 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-73-12279T>C (n.-73-12279T>C) c.*45A>G (n.*45A>G) n.486A>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.3481677A>T | CA397682218 | ASPA,SPATA22 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-73-12279T>A (n.-73-12279T>A) c.*45A>T (n.*45A>T) n.486A>T | |
17 | g.3481678_3481679del | CA2695224127 | ASPA,SPATA22 | c.312_313del (p.Asp104GlufsTer2) c.-73-12280_-73-12279del (n.-73-12280_-73-12279del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.487_488del | |
17 | g.3481678C>A | CA397682219 | ASPA,SPATA22 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-73-12280G>T (n.-73-12280G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) n.487C>A | |
17 | g.3481678C>G | CA397682220 | ASPA,SPATA22 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-73-12280G>C (n.-73-12280G>C) c.*46C>G (n.*46C>G) n.487C>G | |
17 | g.3481678C>T | CA497452816 | ASPA,SPATA22 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-73-12280G>A (n.-73-12280G>A) c.*46C>T (n.*46C>T) n.487C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481678_3481679delinsCA | CA2243882518 | ASPA,SPATA22 | c.312_313delinsCA (p.Asp104=) c.-73-12281_-73-12280delinsTG (n.-73-12281_-73-12280delinsTG) c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA) n.487_488delinsCA | |
17 | g.3481679del | CA980841967 | ASPA,SPATA22 | c.313del (p.Ser105ValfsTer?) c.-73-12281del (n.-73-12281del) c.*47del (n.*47del) n.488del | dbSNP |
17 | g.3481679A>C | CA397682221 | ASPA,SPATA22 | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.-73-12281T>G (n.-73-12281T>G) c.*47A>C (n.*47A>C) n.488A>C | |
17 | g.3481679A>G | CA397682222 | ASPA,SPATA22 | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.-73-12281T>C (n.-73-12281T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) n.488A>G | |
17 | g.3481679A>T | CA397682223 | ASPA,SPATA22 | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.-73-12281T>A (n.-73-12281T>A) c.*47A>T (n.*47A>T) n.488A>T | |
17 | g.3481680G>A | CA397682226 | ASPA,SPATA22 | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.-73-12282C>T (n.-73-12282C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) n.489G>A | |
17 | g.3481680G>C | CA397682224 | ASPA,SPATA22 | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.-73-12282C>G (n.-73-12282C>G) c.*48G>C (n.*48G>C) n.489G>C | |
17 | g.3481680G>T | CA397682225 | ASPA,SPATA22 | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.-73-12282C>A (n.-73-12282C>A) c.*48G>T (n.*48G>T) n.489G>T | |
17 | g.3481681T>A | CA397682227 | ASPA,SPATA22 | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.-73-12283A>T (n.-73-12283A>T) c.*49T>A (n.*49T>A) n.490T>A | |
17 | g.3481681T>C | CA287011807 | ASPA,SPATA22 | c.315T>C (p.Ser105=) c.-73-12283A>G (n.-73-12283A>G) c.*49T>C (n.*49T>C) n.490T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481681T>G | CA397682228 | ASPA,SPATA22 | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.-73-12283A>C (n.-73-12283A>C) c.*49T>G (n.*49T>G) n.490T>G | |
17 | g.3481681T= | CA2243882520 | ASPA,SPATA22 | c.315T= (p.Ser105=) c.-73-12283A= (n.-73-12283A=) c.*49T= (n.*49T=) n.490T= | |
17 | g.3481682G>A | CA397682229 | ASPA,SPATA22 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.-73-12284C>T (n.-73-12284C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.491G>A | |
17 | g.3481682G>C | CA397682230 | ASPA,SPATA22 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.-73-12284C>G (n.-73-12284C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) n.491G>C | |
17 | g.3481682G>T | CA397682231 | ASPA,SPATA22 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.-73-12284C>A (n.-73-12284C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) n.491G>T | |
17 | g.3481683A>C | CA397682234 | ASPA,SPATA22 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.-73-12285T>G (n.-73-12285T>G) c.*51A>C (n.*51A>C) n.492A>C | |
17 | g.3481683A>G | CA397682232 | ASPA,SPATA22 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.-73-12285T>C (n.-73-12285T>C) c.*51A>G (n.*51A>G) n.492A>G | dbSNP |
17 | g.3481683A>T | CA397682233 | ASPA,SPATA22 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.-73-12285T>A (n.-73-12285T>A) c.*51A>T (n.*51A>T) n.492A>T | |
17 | g.3481684del | CA2808250648 | ASPA,SPATA22 | c.318del (p.Asp107IlefsTer?) c.-73-12285del (n.-73-12285del) c.*52del (n.*52del) n.493del | |
17 | g.3481684A>C | CA397682235 | ASPA,SPATA22 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.-73-12286T>G (n.-73-12286T>G) c.*52A>C (n.*52A>C) n.493A>C | |
17 | g.3481684A>G | CA497452817 | ASPA,SPATA22 | c.318A>G (p.Glu106=) c.-73-12286T>C (n.-73-12286T>C) c.*52A>G (n.*52A>G) n.493A>G | |
17 | g.3481684A>T | CA397682236 | ASPA,SPATA22 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.-73-12286T>A (n.-73-12286T>A) c.*52A>T (n.*52A>T) n.493A>T | |
17 | g.3481685G>A | CA397682237 | ASPA,SPATA22 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.-73-12287C>T (n.-73-12287C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) n.494G>A | |
17 | g.3481685G>C | CA397682238 | ASPA,SPATA22 | c.319G>C (p.Asp107His) c.-73-12287C>G (n.-73-12287C>G) c.*53G>C (n.*53G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481685G>T | CA397682239 | ASPA,SPATA22 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.-73-12287C>A (n.-73-12287C>A) c.*53G>T (n.*53G>T) n.494G>T | |
17 | g.3481686A>C | CA397682242 | ASPA,SPATA22 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.-73-12288T>G (n.-73-12288T>G) c.*54A>C (n.*54A>C) n.495A>C | |
17 | g.3481686A>G | CA397682240 | ASPA,SPATA22 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.-73-12288T>C (n.-73-12288T>C) c.*54A>G (n.*54A>G) n.495A>G | |
17 | g.3481686A>T | CA397682241 | ASPA,SPATA22 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.-73-12288T>A (n.-73-12288T>A) c.*54A>T (n.*54A>T) n.495A>T | |
17 | g.3481686_3481688delinsATT | CA2243882522 | ASPA,SPATA22 | c.320_322delinsATT (p.Asp107=) c.-73-12290_-73-12288delinsAAT (n.-73-12290_-73-12288delinsAAT) c.*54_*56delinsATT (n.*54_*56delinsATT) n.495_497delinsATT | |
17 | g.3481687T>A | CA397682243 | ASPA,SPATA22 | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.-73-12289A>T (n.-73-12289A>T) c.*55T>A (n.*55T>A) n.496T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481687T>C | CA8288896 | ASPA,SPATA22 | c.321T>C (p.Asp107=) c.-73-12289A>G (n.-73-12289A>G) c.*55T>C (n.*55T>C) n.496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481687T>G | CA397682244 | ASPA,SPATA22 | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.-73-12289A>C (n.-73-12289A>C) c.*55T>G (n.*55T>G) n.496T>G | |
17 | g.3481687T= | CA2243882526 | ASPA,SPATA22 | c.321T= (p.Asp107=) c.-73-12289A= (n.-73-12289A=) c.*55T= (n.*55T=) n.496T= | |
17 | g.3481687_3481688del | CA728308270 | ASPA,SPATA22 | c.321_322del (p.Ser108LeufsTer2) c.-73-12290_-73-12289del (n.-73-12290_-73-12289del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.496_497del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3481688T>A | CA397682245 | ASPA,SPATA22 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.-73-12290A>T (n.-73-12290A>T) c.*56T>A (n.*56T>A) n.497T>A | |
17 | g.3481688T>C | CA397682246 | ASPA,SPATA22 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.-73-12290A>G (n.-73-12290A>G) c.*56T>C (n.*56T>C) n.497T>C | |
17 | g.3481688T>G | CA397682247 | ASPA,SPATA22 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.-73-12290A>C (n.-73-12290A>C) c.*56T>G (n.*56T>G) n.497T>G | |
17 | g.3481689C>A | CA397682248 | ASPA,SPATA22 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.-73-12291G>T (n.-73-12291G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) n.498C>A | |
17 | g.3481689C>G | CA397682249 | ASPA,SPATA22 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.-73-12291G>C (n.-73-12291G>C) c.*57C>G (n.*57C>G) n.498C>G | |
17 | g.3481689C>T | CA397682250 | ASPA,SPATA22 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.-73-12291G>A (n.-73-12291G>A) c.*57C>T (n.*57C>T) n.498C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481690C>A | CA497452818 | ASPA,SPATA22 | c.324C>A (p.Ser108=) c.-73-12292G>T (n.-73-12292G>T) c.*58C>A (n.*58C>A) n.499C>A | |
17 | g.3481690C= | CA2243882528 | ASPA,SPATA22 | c.324C= (p.Ser108=) c.-73-12292G= (n.-73-12292G=) c.*58C= (n.*58C=) n.499C= | |
17 | g.3481690C>G | CA497452819 | ASPA,SPATA22 | c.324C>G (p.Ser108=) c.-73-12292G>C (n.-73-12292G>C) c.*58C>G (n.*58C>G) n.499C>G | |
17 | g.3481690C>T | CA287011817 | ASPA,SPATA22 | c.324C>T (p.Ser108=) c.-73-12292G>A (n.-73-12292G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) n.499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481691T>A | CA397682251 | ASPA,SPATA22 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.-73-12293A>T (n.-73-12293A>T) c.*59T>A (n.*59T>A) n.500T>A | |
17 | g.3481691T>C | CA397682252 | ASPA,SPATA22 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.-73-12293A>G (n.-73-12293A>G) c.*59T>C (n.*59T>C) n.500T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481691T>G | CA397682253 | ASPA,SPATA22 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.-73-12293A>C (n.-73-12293A>C) c.*59T>G (n.*59T>G) n.500T>G | |
17 | g.3481691_3481694dup | CA2580092487 | ASPA,SPATA22 | c.325_328dup (p.Asp110ValfsTer2) c.-73-12296_-73-12293dup (n.-73-12296_-73-12293dup) c.*59_*62dup (n.*59_*62dup) n.500_503dup | ClinVar |
17 | g.3481692A= | CA2243882530 | ASPA,SPATA22 | c.326A= (p.Tyr109=) c.-73-12294T= (n.-73-12294T=) c.*60A= (n.*60A=) n.501A= | |
17 | g.3481692A>C | CA397682256 | ASPA,SPATA22 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.-73-12294T>G (n.-73-12294T>G) c.*60A>C (n.*60A>C) n.501A>C | |
17 | g.3481692A>G | CA397682254 | ASPA,SPATA22 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.-73-12294T>C (n.-73-12294T>C) c.*60A>G (n.*60A>G) n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481692A>T | CA397682255 | ASPA,SPATA22 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.-73-12294T>A (n.-73-12294T>A) c.*60A>T (n.*60A>T) n.501A>T | |
17 | g.3481693T>A | CA397682257 | ASPA,SPATA22 | c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.-73-12295A>T (n.-73-12295A>T) c.*61T>A (n.*61T>A) n.502T>A | |
17 | g.3481693T>C | CA497452820 | ASPA,SPATA22 | c.327T>C (p.Tyr109=) c.-73-12295A>G (n.-73-12295A>G) c.*61T>C (n.*61T>C) n.502T>C | |
17 | g.3481693T>G | CA397682258 | ASPA,SPATA22 | c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.-73-12295A>C (n.-73-12295A>C) c.*61T>G (n.*61T>G) n.502T>G | |
17 | g.3481694G>A | CA397682259 | ASPA,SPATA22 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.-73-12296C>T (n.-73-12296C>T) c.*62G>A (n.*62G>A) n.503G>A | dbSNP |
17 | g.3481694G>C | CA8288897 | ASPA,SPATA22 | c.328G>C (p.Asp110His) c.-73-12296C>G (n.-73-12296C>G) c.*62G>C (n.*62G>C) n.503G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481694G= | CA2243882532 | ASPA,SPATA22 | c.328G= (p.Asp110=) c.-73-12296C= (n.-73-12296C=) c.*62G= (n.*62G=) n.503G= | |
17 | g.3481694G>T | CA397682260 | ASPA,SPATA22 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.-73-12296C>A (n.-73-12296C>A) c.*62G>T (n.*62G>T) n.503G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481695A>C | CA397682261 | ASPA,SPATA22 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.-73-12297T>G (n.-73-12297T>G) c.*63A>C (n.*63A>C) n.504A>C | |
17 | g.3481695A>G | CA397682262 | ASPA,SPATA22 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.-73-12297T>C (n.-73-12297T>C) c.*63A>G (n.*63A>G) n.504A>G | |
17 | g.3481695A>T | CA397682263 | ASPA,SPATA22 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.-73-12297T>A (n.-73-12297T>A) c.*63A>T (n.*63A>T) n.504A>T | |
17 | g.3481696C>A | CA397682264 | ASPA,SPATA22 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.-73-12298G>T (n.-73-12298G>T) c.*64C>A (n.*64C>A) n.505C>A | |
17 | g.3481696C= | CA2243882539 | ASPA,SPATA22 | c.330C= (p.Asp110=) c.-73-12298G= (n.-73-12298G=) c.*64C= (n.*64C=) n.505C= | |
17 | g.3481696C>G | CA397682265 | ASPA,SPATA22 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.-73-12298G>C (n.-73-12298G>C) c.*64C>G (n.*64C>G) n.505C>G | |
17 | g.3481696C>T | CA8288898 | ASPA,SPATA22 | c.330C>T (p.Asp110=) c.-73-12298G>A (n.-73-12298G>A) c.*64C>T (n.*64C>T) n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481697A= | CA2243882542 | ASPA,SPATA22 | c.331A= (p.Ile111=) c.-73-12299T= (n.-73-12299T=) c.*65A= (n.*65A=) n.506A= | |
17 | g.3481697A>C | CA397682266 | ASPA,SPATA22 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.-73-12299T>G (n.-73-12299T>G) c.*65A>C (n.*65A>C) n.506A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3481697A>G | CA8288899 | ASPA,SPATA22 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.-73-12299T>C (n.-73-12299T>C) c.*65A>G (n.*65A>G) n.506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481697A>T | CA397682267 | ASPA,SPATA22 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.-73-12299T>A (n.-73-12299T>A) c.*65A>T (n.*65A>T) n.506A>T | |
17 | g.3481698T>A | CA397682269 | ASPA,SPATA22 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.-73-12300A>T (n.-73-12300A>T) c.*66T>A (n.*66T>A) n.507T>A | |
17 | g.3481698T>C | CA397682270 | ASPA,SPATA22 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.-73-12300A>G (n.-73-12300A>G) c.*66T>C (n.*66T>C) n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481698T>G | CA397682268 | ASPA,SPATA22 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.-73-12300A>C (n.-73-12300A>C) c.*66T>G (n.*66T>G) n.507T>G | |
17 | g.3481698T= | CA2243882547 | ASPA,SPATA22 | c.332T= (p.Ile111=) c.-73-12300A= (n.-73-12300A=) c.*66T= (n.*66T=) n.507T= | |
17 | g.3481699T>A | CA497452822 | ASPA,SPATA22 | c.333T>A (p.Ile111=) c.-73-12301A>T (n.-73-12301A>T) c.*67T>A (n.*67T>A) n.508T>A | |
17 | g.3481699T>C | CA497452823 | ASPA,SPATA22 | c.333T>C (p.Ile111=) c.-73-12301A>G (n.-73-12301A>G) c.*67T>C (n.*67T>C) n.508T>C | |
17 | g.3481699T>G | CA397682271 | ASPA,SPATA22 | c.333T>G (p.Ile111Met) c.-73-12301A>C (n.-73-12301A>C) c.*67T>G (n.*67T>G) n.508T>G | |
17 | g.3481700A>C | CA397682272 | ASPA,SPATA22 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.-73-12302T>G (n.-73-12302T>G) c.*68A>C (n.*68A>C) n.509A>C | |
17 | g.3481700A>G | CA397682273 | ASPA,SPATA22 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.-73-12302T>C (n.-73-12302T>C) c.*68A>G (n.*68A>G) n.509A>G | |
17 | g.3481700A>T | CA397682274 | ASPA,SPATA22 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.-73-12302T>A (n.-73-12302T>A) c.*68A>T (n.*68A>T) n.509A>T | |
17 | g.3481701T>A | CA397682277 | ASPA,SPATA22 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.-73-12303A>T (n.-73-12303A>T) c.*69T>A (n.*69T>A) n.510T>A | |
17 | g.3481701T>C | CA397682276 | ASPA,SPATA22 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.-73-12303A>G (n.-73-12303A>G) c.*69T>C (n.*69T>C) n.510T>C | |
17 | g.3481701T>G | CA397682275 | ASPA,SPATA22 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.-73-12303A>C (n.-73-12303A>C) c.*69T>G (n.*69T>G) n.510T>G | |
17 | g.3481702T>A | CA497452824 | ASPA,SPATA22 | c.336T>A (p.Ile112=) c.-73-12304A>T (n.-73-12304A>T) c.*70T>A (n.*70T>A) n.511T>A | |
17 | g.3481702T>C | CA497452825 | ASPA,SPATA22 | c.336T>C (p.Ile112=) c.-73-12304A>G (n.-73-12304A>G) c.*70T>C (n.*70T>C) n.511T>C | |
17 | g.3481702T>G | CA397682278 | ASPA,SPATA22 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.-73-12304A>C (n.-73-12304A>C) c.*70T>G (n.*70T>G) n.511T>G | COSMIC |
17 | g.3481703T>A | CA397682279 | ASPA,SPATA22 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-73-12305A>T (n.-73-12305A>T) c.*71T>A (n.*71T>A) n.512T>A | |
17 | g.3481703T>C | CA397682280 | ASPA,SPATA22 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-73-12305A>G (n.-73-12305A>G) c.*71T>C (n.*71T>C) n.512T>C | |
17 | g.3481703T>G | CA397682281 | ASPA,SPATA22 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.-73-12305A>C (n.-73-12305A>C) c.*71T>G (n.*71T>G) n.512T>G | |
17 | g.3481704T>A | CA397682282 | ASPA,SPATA22 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-73-12306A>T (n.-73-12306A>T) c.*72T>A (n.*72T>A) n.513T>A | |
17 | g.3481704T>C | CA397682283 | ASPA,SPATA22 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-73-12306A>G (n.-73-12306A>G) c.*72T>C (n.*72T>C) n.513T>C | |
17 | g.3481704T>G | CA397682284 | ASPA,SPATA22 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-73-12306A>C (n.-73-12306A>C) c.*72T>G (n.*72T>G) n.513T>G | |
17 | g.3481705T>A | CA397682285 | ASPA,SPATA22 | c.339T>A (p.Phe113Leu) c.-73-12307A>T (n.-73-12307A>T) c.*73T>A (n.*73T>A) n.514T>A | |
17 | g.3481705T>C | CA497452827 | ASPA,SPATA22 | c.339T>C (p.Phe113=) c.-73-12307A>G (n.-73-12307A>G) c.*73T>C (n.*73T>C) n.514T>C | |
17 | g.3481705T>G | CA397682286 | ASPA,SPATA22 | c.339T>G (p.Phe113Leu) c.-73-12307A>C (n.-73-12307A>C) c.*73T>G (n.*73T>G) n.514T>G | |
17 | g.3481706G>A | CA397682287 | ASPA,SPATA22 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-73-12308C>T (n.-73-12308C>T) c.*74G>A (n.*74G>A) n.515G>A | |
17 | g.3481706G>C | CA397682288 | ASPA,SPATA22 | c.340G>C (p.Asp114His) c.-73-12308C>G (n.-73-12308C>G) c.*74G>C (n.*74G>C) n.515G>C | |
17 | g.3481706G= | CA2243882551 | ASPA,SPATA22 | c.340G= (p.Asp114=) c.-73-12308C= (n.-73-12308C=) c.*74G= (n.*74G=) n.515G= | |
17 | g.3481706G>T | CA397682289 | ASPA,SPATA22 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-73-12308C>A (n.-73-12308C>A) c.*74G>T (n.*74G>T) n.515G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |