Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481542_3481544delCA2635397300ASPA,SPATA22c.237-61_237-59del (n.237-61_237-59del)
c.-73-12142_-73-12140del (n.-73-12142_-73-12140del)
c.142-61_142-59del (n.142-61_142-59del)
n.412-61_412-59del
 gnomAD v4
17g.3481542T>CCA2635397303ASPA,SPATA22c.237-61T>C (n.237-61T>C)
c.-73-12144A>G (n.-73-12144A>G)
c.142-61T>C (n.142-61T>C)
n.412-61T>C
 gnomAD v4
17g.3481543A=CA2243882375ASPA,SPATA22c.237-60A= (n.237-60A=)
c.-73-12145T= (n.-73-12145T=)
c.142-60A= (n.142-60A=)
n.412-60A=
17g.3481543A>GCA2243882376ASPA,SPATA22c.237-60A>G (n.237-60A>G)
c.-73-12145T>C (n.-73-12145T>C)
c.142-60A>G (n.142-60A>G)
n.412-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481544delCA2589882182ASPA,SPATA22c.237-59del (n.237-59del)
c.-73-12146del (n.-73-12146del)
c.142-59del (n.142-59del)
n.412-59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481544T>CCA980841894ASPA,SPATA22c.237-59T>C (n.237-59T>C)
c.-73-12146A>G (n.-73-12146A>G)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
n.412-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481544T=CA2243882379ASPA,SPATA22c.237-59T= (n.237-59T=)
c.-73-12146A= (n.-73-12146A=)
c.142-59T= (n.142-59T=)
n.412-59T=
17g.3481545A=CA2243882380ASPA,SPATA22c.237-58A= (n.237-58A=)
c.-73-12147T= (n.-73-12147T=)
c.142-58A= (n.142-58A=)
n.412-58A=
17g.3481545A>GCA728307954ASPA,SPATA22c.237-58A>G (n.237-58A>G)
c.-73-12147T>C (n.-73-12147T>C)
c.142-58A>G (n.142-58A>G)
n.412-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481546T>GCA980841897ASPA,SPATA22c.237-57T>G (n.237-57T>G)
c.-73-12148A>C (n.-73-12148A>C)
c.142-57T>G (n.142-57T>G)
n.412-57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481546T=CA2243882381ASPA,SPATA22c.237-57T= (n.237-57T=)
c.-73-12148A= (n.-73-12148A=)
c.142-57T= (n.142-57T=)
n.412-57T=
17g.3481547G>TCA2635397304ASPA,SPATA22c.237-56G>T (n.237-56G>T)
c.-73-12149C>A (n.-73-12149C>A)
c.142-56G>T (n.142-56G>T)
n.412-56G>T
 gnomAD v4
17g.3481548T>CCA2635397305ASPA,SPATA22c.237-55T>C (n.237-55T>C)
c.-73-12150A>G (n.-73-12150A>G)
c.142-55T>C (n.142-55T>C)
n.412-55T>C
 gnomAD v4
17g.3481551A=CA2243882384ASPA,SPATA22c.237-52A= (n.237-52A=)
c.-73-12153T= (n.-73-12153T=)
c.142-52A= (n.142-52A=)
n.412-52A=
17g.3481551A>GCA2243882383ASPA,SPATA22c.237-52A>G (n.237-52A>G)
c.-73-12153T>C (n.-73-12153T>C)
c.142-52A>G (n.142-52A>G)
n.412-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481551A>TCA2635397306ASPA,SPATA22c.237-52A>T (n.237-52A>T)
c.-73-12153T>A (n.-73-12153T>A)
c.142-52A>T (n.142-52A>T)
n.412-52A>T
 gnomAD v4
17g.3481552T>CCA2576122326ASPA,SPATA22c.237-51T>C (n.237-51T>C)
c.-73-12154A>G (n.-73-12154A>G)
c.142-51T>C (n.142-51T>C)
n.412-51T>C
 gnomAD v4
17g.3481553A=CA2243882385ASPA,SPATA22c.237-50A= (n.237-50A=)
c.-73-12155T= (n.-73-12155T=)
c.142-50A= (n.142-50A=)
n.412-50A=
17g.3481553A>GCA8288873ASPA,SPATA22c.237-50A>G (n.237-50A>G)
c.-73-12155T>C (n.-73-12155T>C)
c.142-50A>G (n.142-50A>G)
n.412-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481555_3481560delinsTATCTCCA2243882388ASPA,SPATA22c.237-48_237-43delinsTATCTC (n.237-48_237-43delinsTATCTC)
c.-73-12162_-73-12157delinsGAGATA (n.-73-12162_-73-12157delinsGAGATA)
c.142-48_142-43delinsTATCTC (n.142-48_142-43delinsTATCTC)
n.412-48_412-43delinsTATCTC
17g.3481556A=CA2243882392ASPA,SPATA22c.237-47A= (n.237-47A=)
c.-73-12158T= (n.-73-12158T=)
c.142-47A= (n.142-47A=)
n.412-47A=
17g.3481556A>GCA624850424ASPA,SPATA22c.237-47A>G (n.237-47A>G)
c.-73-12158T>C (n.-73-12158T>C)
c.142-47A>G (n.142-47A>G)
n.412-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481556A>TCA2576122327ASPA,SPATA22c.237-47A>T (n.237-47A>T)
c.-73-12158T>A (n.-73-12158T>A)
c.142-47A>T (n.142-47A>T)
n.412-47A>T
17g.3481557_3481561delCA2243882391ASPA,SPATA22c.237-46_237-42del (n.237-46_237-42del)
c.-73-12162_-73-12158del (n.-73-12162_-73-12158del)
c.142-46_142-42del (n.142-46_142-42del)
n.412-46_412-42del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481557T>CCA2635397307ASPA,SPATA22c.237-46T>C (n.237-46T>C)
c.-73-12159A>G (n.-73-12159A>G)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.412-46T>C
 gnomAD v4
17g.3481558C>TCA2808250646ASPA,SPATA22c.237-45C>T (n.237-45C>T)
c.-73-12160G>A (n.-73-12160G>A)
c.142-45C>T (n.142-45C>T)
n.412-45C>T
17g.3481559T>ACA2635397308ASPA,SPATA22c.237-44T>A (n.237-44T>A)
c.-73-12161A>T (n.-73-12161A>T)
c.142-44T>A (n.142-44T>A)
n.412-44T>A
 gnomAD v4
17g.3481559T>CCA2576122328ASPA,SPATA22c.237-44T>C (n.237-44T>C)
c.-73-12161A>G (n.-73-12161A>G)
c.142-44T>C (n.142-44T>C)
n.412-44T>C
17g.3481560C>ACA2635397309ASPA,SPATA22c.237-43C>A (n.237-43C>A)
c.-73-12162G>T (n.-73-12162G>T)
c.142-43C>A (n.142-43C>A)
n.412-43C>A
 gnomAD v4
17g.3481560C>TCA2635397310ASPA,SPATA22c.237-43C>T (n.237-43C>T)
c.-73-12162G>A (n.-73-12162G>A)
c.142-43C>T (n.142-43C>T)
n.412-43C>T
 gnomAD v4
17g.3481561A>TCA2635397311ASPA,SPATA22c.237-42A>T (n.237-42A>T)
c.-73-12163T>A (n.-73-12163T>A)
c.142-42A>T (n.142-42A>T)
n.412-42A>T
 gnomAD v4
17g.3481562G>CCA2243882395ASPA,SPATA22c.237-41G>C (n.237-41G>C)
c.-73-12164C>G (n.-73-12164C>G)
c.142-41G>C (n.142-41G>C)
n.412-41G>C
 dbSNP
17g.3481562G=CA2243882393ASPA,SPATA22c.237-41G= (n.237-41G=)
c.-73-12164C= (n.-73-12164C=)
c.142-41G= (n.142-41G=)
n.412-41G=
17g.3481563G>ACA8288874ASPA,SPATA22c.237-40G>A (n.237-40G>A)
c.-73-12165C>T (n.-73-12165C>T)
c.142-40G>A (n.142-40G>A)
n.412-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481563G=CA2243882396ASPA,SPATA22c.237-40G= (n.237-40G=)
c.-73-12165C= (n.-73-12165C=)
c.142-40G= (n.142-40G=)
n.412-40G=
17g.3481564C>ACA2635397312ASPA,SPATA22c.237-39C>A (n.237-39C>A)
c.-73-12166G>T (n.-73-12166G>T)
c.142-39C>A (n.142-39C>A)
n.412-39C>A
 gnomAD v4
17g.3481564C>TCA2635397313ASPA,SPATA22c.237-39C>T (n.237-39C>T)
c.-73-12166G>A (n.-73-12166G>A)
c.142-39C>T (n.142-39C>T)
n.412-39C>T
 gnomAD v4
17g.3481566C>ACA2635397314ASPA,SPATA22c.237-37C>A (n.237-37C>A)
c.-73-12168G>T (n.-73-12168G>T)
c.142-37C>A (n.142-37C>A)
n.412-37C>A
 gnomAD v4
17g.3481567A>CCA2635397315ASPA,SPATA22c.237-36A>C (n.237-36A>C)
c.-73-12169T>G (n.-73-12169T>G)
c.142-36A>C (n.142-36A>C)
n.412-36A>C
 gnomAD v4
17g.3481569_3481572delinsATGTCA2243882398ASPA,SPATA22c.237-34_237-31delinsATGT (n.237-34_237-31delinsATGT)
c.-73-12174_-73-12171delinsACAT (n.-73-12174_-73-12171delinsACAT)
c.142-34_142-31delinsATGT (n.142-34_142-31delinsATGT)
n.412-34_412-31delinsATGT
17g.3481570T>ACA2243882400ASPA,SPATA22c.237-33T>A (n.237-33T>A)
c.-73-12172A>T (n.-73-12172A>T)
c.142-33T>A (n.142-33T>A)
n.412-33T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481570T>CCA8288875ASPA,SPATA22c.237-33T>C (n.237-33T>C)
c.-73-12172A>G (n.-73-12172A>G)
c.142-33T>C (n.142-33T>C)
n.412-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481570T=CA2243882401ASPA,SPATA22c.237-33T= (n.237-33T=)
c.-73-12172A= (n.-73-12172A=)
c.142-33T= (n.142-33T=)
n.412-33T=
17g.3481574_3481576delCA2243882402ASPA,SPATA22c.237-29_237-27del (n.237-29_237-27del)
c.-73-12174_-73-12172del (n.-73-12174_-73-12172del)
c.142-29_142-27del (n.142-29_142-27del)
n.412-29_412-27del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481571G>ACA8288876ASPA,SPATA22c.237-32G>A (n.237-32G>A)
c.-73-12173C>T (n.-73-12173C>T)
c.142-32G>A (n.142-32G>A)
n.412-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481571G=CA2243882404ASPA,SPATA22c.237-32G= (n.237-32G=)
c.-73-12173C= (n.-73-12173C=)
c.142-32G= (n.142-32G=)
n.412-32G=
17g.3481572T>ACA2243882407ASPA,SPATA22c.237-31T>A (n.237-31T>A)
c.-73-12174A>T (n.-73-12174A>T)
c.142-31T>A (n.142-31T>A)
n.412-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481572T=CA2243882406ASPA,SPATA22c.237-31T= (n.237-31T=)
c.-73-12174A= (n.-73-12174A=)
c.142-31T= (n.142-31T=)
n.412-31T=
17g.3481574G>ACA8288877ASPA,SPATA22c.237-29G>A (n.237-29G>A)
c.-73-12176C>T (n.-73-12176C>T)
c.142-29G>A (n.142-29G>A)
n.412-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481574G=CA2243882409ASPA,SPATA22c.237-29G= (n.237-29G=)
c.-73-12176C= (n.-73-12176C=)
c.142-29G= (n.142-29G=)
n.412-29G=
17g.3481575T>CCA2635397316ASPA,SPATA22c.237-28T>C (n.237-28T>C)
c.-73-12177A>G (n.-73-12177A>G)
c.142-28T>C (n.142-28T>C)
n.412-28T>C
 gnomAD v4
17g.3481578_3481580delCA2808250647ASPA,SPATA22c.237-25_237-23del (n.237-25_237-23del)
c.-73-12180_-73-12178del (n.-73-12180_-73-12178del)
c.142-25_142-23del (n.142-25_142-23del)
n.412-25_412-23del
17g.3481577C>ACA2635397317ASPA,SPATA22c.237-26C>A (n.237-26C>A)
c.-73-12179G>T (n.-73-12179G>T)
c.142-26C>A (n.142-26C>A)
n.412-26C>A
 gnomAD v4
17g.3481577C>TCA2635397318ASPA,SPATA22c.237-26C>T (n.237-26C>T)
c.-73-12179G>A (n.-73-12179G>A)
c.142-26C>T (n.142-26C>T)
n.412-26C>T
 gnomAD v4
17g.3481578A=CA2243882411ASPA,SPATA22c.237-25A= (n.237-25A=)
c.-73-12180T= (n.-73-12180T=)
c.142-25A= (n.142-25A=)
n.412-25A=
17g.3481578A>GCA624850425ASPA,SPATA22c.237-25A>G (n.237-25A>G)
c.-73-12180T>C (n.-73-12180T>C)
c.142-25A>G (n.142-25A>G)
n.412-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481579T>ACA2635397319ASPA,SPATA22c.237-24T>A (n.237-24T>A)
c.-73-12181A>T (n.-73-12181A>T)
c.142-24T>A (n.142-24T>A)
n.412-24T>A
 gnomAD v4
17g.3481579T>CCA728307972ASPA,SPATA22c.237-24T>C (n.237-24T>C)
c.-73-12181A>G (n.-73-12181A>G)
c.142-24T>C (n.142-24T>C)
n.412-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481579T=CA2243882413ASPA,SPATA22c.237-24T= (n.237-24T=)
c.-73-12181A= (n.-73-12181A=)
c.142-24T= (n.142-24T=)
n.412-24T=
17g.3481581T>CCA2635397320ASPA,SPATA22c.237-22T>C (n.237-22T>C)
c.-73-12183A>G (n.-73-12183A>G)
c.142-22T>C (n.142-22T>C)
n.412-22T>C
 gnomAD v4
17g.3481582T>CCA624850426ASPA,SPATA22c.237-21T>C (n.237-21T>C)
c.-73-12184A>G (n.-73-12184A>G)
c.142-21T>C (n.142-21T>C)
n.412-21T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481582T=CA2243882415ASPA,SPATA22c.237-21T= (n.237-21T=)
c.-73-12184A= (n.-73-12184A=)
c.142-21T= (n.142-21T=)
n.412-21T=
17g.3481586C>ACA8288878ASPA,SPATA22c.237-17C>A (n.237-17C>A)
c.-73-12188G>T (n.-73-12188G>T)
c.142-17C>A (n.142-17C>A)
n.412-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481586C=CA2243882416ASPA,SPATA22c.237-17C= (n.237-17C=)
c.-73-12188G= (n.-73-12188G=)
c.142-17C= (n.142-17C=)
n.412-17C=
17g.3481586C>TCA2635397321ASPA,SPATA22c.237-17C>T (n.237-17C>T)
c.-73-12188G>A (n.-73-12188G>A)
c.142-17C>T (n.142-17C>T)
n.412-17C>T
 gnomAD v4
17g.3481588T>CCA2739267043ASPA,SPATA22c.237-15T>C (n.237-15T>C)
c.-73-12190A>G (n.-73-12190A>G)
c.142-15T>C (n.142-15T>C)
n.412-15T>C
 ClinVar
17g.3481589T>GCA624850427ASPA,SPATA22c.237-14T>G (n.237-14T>G)
c.-73-12191A>C (n.-73-12191A>C)
c.142-14T>G (n.142-14T>G)
n.412-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481589T=CA2243882418ASPA,SPATA22c.237-14T= (n.237-14T=)
c.-73-12191A= (n.-73-12191A=)
c.142-14T= (n.142-14T=)
n.412-14T=
17g.3481590C>ACA2635397322ASPA,SPATA22c.237-13C>A (n.237-13C>A)
c.-73-12192G>T (n.-73-12192G>T)
c.142-13C>A (n.142-13C>A)
n.412-13C>A
 gnomAD v4
17g.3481591delCA2635397323ASPA,SPATA22c.237-12del (n.237-12del)
c.-73-12193del (n.-73-12193del)
c.142-12del (n.142-12del)
n.412-12del
 gnomAD v4
17g.3481592G>ACA2635397324ASPA,SPATA22c.237-11G>A (n.237-11G>A)
c.-73-12194C>T (n.-73-12194C>T)
c.142-11G>A (n.142-11G>A)
n.412-11G>A
 gnomAD v4
17g.3481592G=CA2243882420ASPA,SPATA22c.237-11G= (n.237-11G=)
c.-73-12194C= (n.-73-12194C=)
c.142-11G= (n.142-11G=)
n.412-11G=
17g.3481592G>TCA980841909ASPA,SPATA22c.237-11G>T (n.237-11G>T)
c.-73-12194C>A (n.-73-12194C>A)
c.142-11G>T (n.142-11G>T)
n.412-11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481595T>CCA2499224260ASPA,SPATA22c.237-8T>C (n.237-8T>C)
c.-73-12197A>G (n.-73-12197A>G)
c.142-8T>C (n.142-8T>C)
n.412-8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481596A>GCA2576122329ASPA,SPATA22c.237-7A>G (n.237-7A>G)
c.-73-12198T>C (n.-73-12198T>C)
c.142-7A>G (n.142-7A>G)
n.412-7A>G
17g.3481597T>ACA2499224261ASPA,SPATA22c.237-6T>A (n.237-6T>A)
c.-73-12199A>T (n.-73-12199A>T)
c.142-6T>A (n.142-6T>A)
n.412-6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.3481597T>CCA8288879ASPA,SPATA22c.237-6T>C (n.237-6T>C)
c.-73-12199A>G (n.-73-12199A>G)
c.142-6T>C (n.142-6T>C)
n.412-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481597T=CA2243882423ASPA,SPATA22c.237-6T= (n.237-6T=)
c.-73-12199A= (n.-73-12199A=)
c.142-6T= (n.142-6T=)
n.412-6T=
17g.3481599A>GCA2635397325ASPA,SPATA22c.237-4A>G (n.237-4A>G)
c.-73-12201T>C (n.-73-12201T>C)
c.142-4A>G (n.142-4A>G)
n.412-4A>G
 gnomAD v4
17g.3481600C>TCA2635397326ASPA,SPATA22c.237-3C>T (n.237-3C>T)
c.-73-12202G>A (n.-73-12202G>A)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
n.412-3C>T
 gnomAD v4
17g.3481601A=CA2243882428ASPA,SPATA22c.237-2A= (n.237-2A=)
c.-73-12203T= (n.-73-12203T=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
n.412-2A=
17g.3481601A>CCA397682043ASPA,SPATA22c.237-2A>C (n.237-2A>C)
c.-73-12203T>G (n.-73-12203T>G)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.412-2A>C
17g.3481601A>GCA397682044ASPA,SPATA22c.237-2A>G (n.237-2A>G)
c.-73-12203T>C (n.-73-12203T>C)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.412-2A>G
17g.3481601A>TCA274394ASPA,SPATA22c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.-73-12203T>A (n.-73-12203T>A)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.412-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481602G>ACA397682045ASPA,SPATA22c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.-73-12204C>T (n.-73-12204C>T)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.412-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3481602G>CCA397682046ASPA,SPATA22c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.-73-12204C>G (n.-73-12204C>G)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.412-1G>C
17g.3481602G=CA2243882434ASPA,SPATA22c.237-1G= (n.237-1G=)
c.-73-12204C= (n.-73-12204C=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
n.412-1G=
17g.3481602G>TCA16041822ASPA,SPATA22c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.-73-12204C>A (n.-73-12204C>A)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.412-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481603C>ACA497452779ASPA,SPATA22c.237C>A (p.Gly79=)
c.-73-12205G>T (n.-73-12205G>T)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.412C>A
17g.3481603C=CA2243882436ASPA,SPATA22c.237C= (p.Gly79=)
c.-73-12205G= (n.-73-12205G=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.412C=
17g.3481603C>GCA497452780ASPA,SPATA22c.237C>G (p.Gly79=)
c.-73-12205G>C (n.-73-12205G>C)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.412C>G
17g.3481603C>TCA497452781ASPA,SPATA22c.237C>T (p.Gly79=)
c.-73-12205G>A (n.-73-12205G>A)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.412C>T
17g.3481604A>CCA397682047ASPA,SPATA22c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.-73-12206T>G (n.-73-12206T>G)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.413A>C
17g.3481604A>GCA397682048ASPA,SPATA22c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.-73-12206T>C (n.-73-12206T>C)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.413A>G
17g.3481604A>TCA397682049ASPA,SPATA22c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.-73-12206T>A (n.-73-12206T>A)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.413A>T
17g.3481610dupCA8288880ASPA,SPATA22c.244dup (p.Met82AsnfsTer8)
c.-73-12206dup (n.-73-12206dup)
c.149dup (p.Asn50LysfsTer10)
n.419dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481610delCA497452782ASPA,SPATA22c.244del (p.Met82CysfsTer9)
c.-73-12206del (n.-73-12206del)
c.149del (p.Asn50MetfsTer?)
n.419del
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481605A>CCA397682052ASPA,SPATA22c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.-73-12207T>G (n.-73-12207T>G)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.414A>C
17g.3481605A>GCA397682051ASPA,SPATA22c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.-73-12207T>C (n.-73-12207T>C)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.414A>G
17g.3481605A>TCA397682050ASPA,SPATA22c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.-73-12207T>A (n.-73-12207T>A)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.414A>T
17g.3481606A>CCA397682053ASPA,SPATA22c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.-73-12208T>G (n.-73-12208T>G)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.415A>C
17g.3481606A>GCA497452783ASPA,SPATA22c.240A>G (p.Lys80=)
c.-73-12208T>C (n.-73-12208T>C)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.415A>G
17g.3481606A>TCA397682054ASPA,SPATA22c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.-73-12208T>A (n.-73-12208T>A)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.415A>T
17g.3481607A=CA2243882444ASPA,SPATA22c.241A= (p.Lys81=)
c.-73-12209T= (n.-73-12209T=)
c.146A= (p.Lys49=)
n.416A=
17g.3481607A>CCA397682055ASPA,SPATA22c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-73-12209T>G (n.-73-12209T>G)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.416A>C
 gnomAD v4
17g.3481607A>GCA8288881ASPA,SPATA22c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-73-12209T>C (n.-73-12209T>C)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481607A>TCA397682056ASPA,SPATA22c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-73-12209T>A (n.-73-12209T>A)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.416A>T
17g.3481608A>CCA397682059ASPA,SPATA22c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-73-12210T>G (n.-73-12210T>G)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.417A>C
17g.3481608A>GCA397682058ASPA,SPATA22c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-73-12210T>C (n.-73-12210T>C)
c.147A>G (p.Lys49=)
n.417A>G
17g.3481608A>TCA397682057ASPA,SPATA22c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.-73-12210T>A (n.-73-12210T>A)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.417A>T
17g.3481609A>CCA397682060ASPA,SPATA22c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.-73-12211T>G (n.-73-12211T>G)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.418A>C
17g.3481609A>GCA497452784ASPA,SPATA22c.243A>G (p.Lys81=)
c.-73-12211T>C (n.-73-12211T>C)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.418A>G
17g.3481609A>TCA397682061ASPA,SPATA22c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.-73-12211T>A (n.-73-12211T>A)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.418A>T
17g.3481609_3481611delinsAATCA2243882448ASPA,SPATA22c.243_245delinsAAT (p.Lys81=)
c.-73-12213_-73-12211delinsATT (n.-73-12213_-73-12211delinsATT)
c.148_150delinsAAT (p.Asn50=)
n.418_420delinsAAT
17g.3481610A>CCA397682062ASPA,SPATA22c.244A>C (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>G (n.-73-12212T>G)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.419A>C
17g.3481610A>GCA397682063ASPA,SPATA22c.244A>G (p.Met82Val)
c.-73-12212T>C (n.-73-12212T>C)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.419A>G
17g.3481610A>TCA397682064ASPA,SPATA22c.244A>T (p.Met82Leu)
c.-73-12212T>A (n.-73-12212T>A)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.419A>T
17g.3481610_3481611delCA274240ASPA,SPATA22c.244_245del (p.Met82ValfsTer7)
c.-73-12213_-73-12212del (n.-73-12213_-73-12212del)
c.149_150del (p.Asn50SerfsTer9)
n.419_420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481610_3481611delinsATCA2243882451ASPA,SPATA22c.244_245delinsAT (p.Met82=)
c.-73-12213_-73-12212delinsAT (n.-73-12213_-73-12212delinsAT)
c.149_150delinsAT (p.Asn50=)
n.419_420delinsAT
17g.3481611delCA16041823ASPA,SPATA22c.245del (p.Met82SerfsTer9)
c.-73-12213del (n.-73-12213del)
c.150del (p.Asn50LysfsTer?)
n.420del
 ClinVar dbSNP
17g.3481611T>ACA397682065ASPA,SPATA22c.245T>A (p.Met82Lys)
c.-73-12213A>T (n.-73-12213A>T)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.420T>A
17g.3481611T>CCA8288882ASPA,SPATA22c.245T>C (p.Met82Thr)
c.-73-12213A>G (n.-73-12213A>G)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.420T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481611T>GCA397682066ASPA,SPATA22c.245T>G (p.Met82Arg)
c.-73-12213A>C (n.-73-12213A>C)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.420T>G
17g.3481611T=CA2243882455ASPA,SPATA22c.245T= (p.Met82=)
c.-73-12213A= (n.-73-12213A=)
c.150T= (p.Asn50=)
n.420T=
17g.3481613_3481624delCA2635397327ASPA,SPATA22c.247_258del (p.Ser83_Leu86del)
c.-73-12224_-73-12213del (n.-73-12224_-73-12213del)
c.152_163del (p.Val51_Phe54del)
n.422_433del
 gnomAD v4
17g.3481612G>ACA397682067ASPA,SPATA22c.246G>A (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>T (n.-73-12214C>T)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481612G>CCA397682068ASPA,SPATA22c.246G>C (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>G (n.-73-12214C>G)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.421G>C
17g.3481612G=CA2243882459ASPA,SPATA22c.246G= (p.Met82=)
c.-73-12214C= (n.-73-12214C=)
c.151G= (p.Val51=)
n.421G=
17g.3481612G>TCA397682069ASPA,SPATA22c.246G>T (p.Met82Ile)
c.-73-12214C>A (n.-73-12214C>A)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.421G>T
17g.3481613T>ACA397682070ASPA,SPATA22c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-73-12215A>T (n.-73-12215A>T)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.422T>A
17g.3481613T>CCA397682071ASPA,SPATA22c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-73-12215A>G (n.-73-12215A>G)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.422T>C
17g.3481613T>GCA397682072ASPA,SPATA22c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-73-12215A>C (n.-73-12215A>C)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.422T>G
17g.3481614_3481622dupCA728308061ASPA,SPATA22c.248_256dup (p.Asp85_Leu86insSerGluAsp)
c.-73-12223_-73-12215dup (n.-73-12223_-73-12215dup)
c.153_161dup (p.Phe54_Ala55insArgArgPhe)
n.423_431dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481614C>ACA397682073ASPA,SPATA22c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.-73-12216G>T (n.-73-12216G>T)
c.153C>A (p.Val51=)
n.423C>A
 gnomAD v4
17g.3481614C>GCA397682074ASPA,SPATA22c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.-73-12216G>C (n.-73-12216G>C)
c.153C>G (p.Val51=)
n.423C>G
 gnomAD v4
17g.3481614C>TCA397682075ASPA,SPATA22c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.-73-12216G>A (n.-73-12216G>A)
c.153C>T (p.Val51=)
n.423C>T
17g.3481614_3481617delinsCAGACA2243882461ASPA,SPATA22c.248_251delinsCAGA (p.Ser83=)
c.-73-12219_-73-12216delinsTCTG (n.-73-12219_-73-12216delinsTCTG)
c.153_156delinsCAGA (p.Val51=)
n.423_426delinsCAGA
17g.3481615A=CA2243882462ASPA,SPATA22c.249A= (p.Ser83=)
c.-73-12217T= (n.-73-12217T=)
c.154A= (p.Arg52=)
n.424A=
17g.3481615A>CCA497452785ASPA,SPATA22c.249A>C (p.Ser83=)
c.-73-12217T>G (n.-73-12217T>G)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.424A>C
17g.3481615A>GCA8288883ASPA,SPATA22c.249A>G (p.Ser83=)
c.-73-12217T>C (n.-73-12217T>C)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.424A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481615A>TCA497452786ASPA,SPATA22c.249A>T (p.Ser83=)
c.-73-12217T>A (n.-73-12217T>A)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.424A>T
17g.3481618_3481620delCA624850428ASPA,SPATA22c.252_254del (p.Glu84del)
c.-73-12219_-73-12217del (n.-73-12219_-73-12217del)
c.157_159del (p.Arg53del)
n.427_429del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481616G>ACA397682076ASPA,SPATA22c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-73-12218C>T (n.-73-12218C>T)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.425G>A
17g.3481616G>CCA397682078ASPA,SPATA22c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-73-12218C>G (n.-73-12218C>G)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.425G>C
 gnomAD v4
17g.3481616G>TCA397682077ASPA,SPATA22c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-73-12218C>A (n.-73-12218C>A)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.425G>T
17g.3481617A>CCA397682079ASPA,SPATA22c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-73-12219T>G (n.-73-12219T>G)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.426A>C
17g.3481617A>GCA397682081ASPA,SPATA22c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-73-12219T>C (n.-73-12219T>C)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.426A>G
17g.3481617A>TCA397682080ASPA,SPATA22c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-73-12219T>A (n.-73-12219T>A)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.426A>T
17g.3481618A>CCA397682082ASPA,SPATA22c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-73-12220T>G (n.-73-12220T>G)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.427A>C
17g.3481618A>GCA497452787ASPA,SPATA22c.252A>G (p.Glu84=)
c.-73-12220T>C (n.-73-12220T>C)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.427A>G
17g.3481618A>TCA397682083ASPA,SPATA22c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-73-12220T>A (n.-73-12220T>A)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
n.427A>T
17g.3481619G>ACA397682084ASPA,SPATA22c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.-73-12221C>T (n.-73-12221C>T)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.428G>A
17g.3481619G>CCA397682085ASPA,SPATA22c.253G>C (p.Asp85His)
c.-73-12221C>G (n.-73-12221C>G)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.428G>C
17g.3481619G=CA2243882465ASPA,SPATA22c.253G= (p.Asp85=)
c.-73-12221C= (n.-73-12221C=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.428G=
17g.3481619G>TCA397682086ASPA,SPATA22c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.-73-12221C>A (n.-73-12221C>A)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
n.428G>T
 dbSNP
17g.3481620A>CCA397682087ASPA,SPATA22c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.-73-12222T>G (n.-73-12222T>G)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
n.429A>C
17g.3481620A>GCA397682088ASPA,SPATA22c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.-73-12222T>C (n.-73-12222T>C)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.429A>G
17g.3481620A>TCA397682089ASPA,SPATA22c.254A>T (p.Asp85Val)
c.-73-12222T>A (n.-73-12222T>A)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
n.429A>T
 gnomAD v4
17g.3481621T>ACA397682090ASPA,SPATA22c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.-73-12223A>T (n.-73-12223A>T)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.430T>A
17g.3481621T>CCA497452788ASPA,SPATA22c.255T>C (p.Asp85=)
c.-73-12223A>G (n.-73-12223A>G)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.430T>C
17g.3481621T>GCA8288884ASPA,SPATA22c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.-73-12223A>C (n.-73-12223A>C)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.430T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481621T=CA2243882466ASPA,SPATA22c.255T= (p.Asp85=)
c.-73-12223A= (n.-73-12223A=)
c.160T= (p.Phe54=)
n.430T=
17g.3481622T>ACA397682091ASPA,SPATA22c.256T>A (p.Leu86Met)
c.-73-12224A>T (n.-73-12224A>T)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.431T>A
17g.3481622T>CCA497452789ASPA,SPATA22c.256T>C (p.Leu86=)
c.-73-12224A>G (n.-73-12224A>G)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.431T>C
17g.3481622T>GCA397682092ASPA,SPATA22c.256T>G (p.Leu86Val)
c.-73-12224A>C (n.-73-12224A>C)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.431T>G
17g.3481623T>ACA397682093ASPA,SPATA22c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.-73-12225A>T (n.-73-12225A>T)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
n.432T>A
17g.3481623T>CCA397682094ASPA,SPATA22c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.-73-12225A>G (n.-73-12225A>G)
c.162T>C (p.Phe54=)
n.432T>C
17g.3481623T>GCA397682095ASPA,SPATA22c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.-73-12225A>C (n.-73-12225A>C)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
n.432T>G
17g.3481624G>ACA497452790ASPA,SPATA22c.258G>A (p.Leu86=)
c.-73-12226C>T (n.-73-12226C>T)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.433G>A
17g.3481624G>CCA397682096ASPA,SPATA22c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.-73-12226C>G (n.-73-12226C>G)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.433G>C
17g.3481624G>TCA397682097ASPA,SPATA22c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.-73-12226C>A (n.-73-12226C>A)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.433G>T
17g.3481625C>ACA397682098ASPA,SPATA22c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-73-12227G>T (n.-73-12227G>T)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.434C>A
17g.3481625C>GCA397682099ASPA,SPATA22c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-73-12227G>C (n.-73-12227G>C)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.434C>G
17g.3481625C>TCA397682100ASPA,SPATA22c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-73-12227G>A (n.-73-12227G>A)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.434C>T
17g.3481626C>ACA397682101ASPA,SPATA22c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.-73-12228G>T (n.-73-12228G>T)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.435C>A
17g.3481626C=CA2243882467ASPA,SPATA22c.260C= (p.Pro87=)
c.-73-12228G= (n.-73-12228G=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.435C=
17g.3481626C>GCA397682102ASPA,SPATA22c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-73-12228G>C (n.-73-12228G>C)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.435C>G
17g.3481626C>TCA8288885ASPA,SPATA22c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-73-12228G>A (n.-73-12228G>A)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481627A>CCA497452791ASPA,SPATA22c.261A>C (p.Pro87=)
c.-73-12229T>G (n.-73-12229T>G)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.436A>C
17g.3481627A>GCA497452792ASPA,SPATA22c.261A>G (p.Pro87=)
c.-73-12229T>C (n.-73-12229T>C)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.436A>G
 gnomAD v4
17g.3481627A>TCA497452793ASPA,SPATA22c.261A>T (p.Pro87=)
c.-73-12229T>A (n.-73-12229T>A)
c.166A>T (p.Ile56Leu)
n.436A>T
17g.3481628T>ACA397682103ASPA,SPATA22c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.-73-12230A>T (n.-73-12230A>T)
c.167T>A (p.Ile56Lys)
n.437T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481628T>CCA8288886ASPA,SPATA22c.262T>C (p.Tyr88His)
c.-73-12230A>G (n.-73-12230A>G)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.437T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481628T>GCA397682104ASPA,SPATA22c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.-73-12230A>C (n.-73-12230A>C)
c.167T>G (p.Ile56Arg)
n.437T>G
17g.3481628T=CA2243882469ASPA,SPATA22c.262T= (p.Tyr88=)
c.-73-12230A= (n.-73-12230A=)
c.167T= (p.Ile56=)
n.437T=
17g.3481629A=CA2243882471ASPA,SPATA22c.263A= (p.Tyr88=)
c.-73-12231T= (n.-73-12231T=)
c.168A= (p.Ile56=)
n.438A=
17g.3481629A>CCA397682105ASPA,SPATA22c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.-73-12231T>G (n.-73-12231T>G)
c.168A>C (p.Ile56=)
n.438A>C
17g.3481629A>GCA8288887ASPA,SPATA22c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.-73-12231T>C (n.-73-12231T>C)
c.168A>G (p.Ile56Met)
n.438A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3481629A>TCA397682106ASPA,SPATA22c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.-73-12231T>A (n.-73-12231T>A)
c.168A>T (p.Ile56=)
n.438A>T
 gnomAD v4
17g.3481630T>ACA397682107ASPA,SPATA22c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.-73-12232A>T (n.-73-12232A>T)
c.169T>A (p.Ter57Arg)
n.439T>A
 ClinVar
17g.3481630T>CCA497452794ASPA,SPATA22c.264T>C (p.Tyr88=)
c.-73-12232A>G (n.-73-12232A>G)
c.169T>C (p.Ter57Arg)
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481630T>GCA397682108ASPA,SPATA22c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.-73-12232A>C (n.-73-12232A>C)
c.169T>G (p.Ter57Gly)
n.439T>G
17g.3481630T=CA2243882472ASPA,SPATA22c.264T= (p.Tyr88=)
c.-73-12232A= (n.-73-12232A=)
c.169T= (p.Ter57=)
n.439T=
17g.3481631G>ACA397682109ASPA,SPATA22c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-73-12233C>T (n.-73-12233C>T)
c.170G>A (p.Ter57=)
n.440G>A
17g.3481631G>CCA397682110ASPA,SPATA22c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-73-12233C>G (n.-73-12233C>G)
c.170G>C (p.Ter57Ser)
n.440G>C
17g.3481631G>TCA397682111ASPA,SPATA22c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-73-12233C>A (n.-73-12233C>A)
c.170G>T (p.Ter57Leu)
n.440G>T
 gnomAD v4
17g.3481631_3481632delCA645579187ASPA,SPATA22c.265_266del (p.Glu89SerfsTer17)
c.-73-12234_-73-12233del (n.-73-12234_-73-12233del)
c.170_171del (p.Ter57=)
n.440_441del
 COSMIC
17g.3481632A>CCA397682112ASPA,SPATA22c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-73-12234T>G (n.-73-12234T>G)
c.171A>C (p.Ter57Cys)
n.441A>C
17g.3481632A>GCA397682113ASPA,SPATA22c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-73-12234T>C (n.-73-12234T>C)
c.171A>G (p.Ter57Trp)
n.441A>G
17g.3481632A>TCA397682114ASPA,SPATA22c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-73-12234T>A (n.-73-12234T>A)
c.171A>T (p.Ter57Cys)
n.441A>T
17g.3481633A>CCA397682115ASPA,SPATA22c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.-73-12235T>G (n.-73-12235T>G)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.442A>C
17g.3481633A>GCA497452795ASPA,SPATA22c.267A>G (p.Glu89=)
c.-73-12235T>C (n.-73-12235T>C)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.442A>G
17g.3481633A>TCA397682116ASPA,SPATA22c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.-73-12235T>A (n.-73-12235T>A)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.442A>T
17g.3481634G>ACA8288888ASPA,SPATA22c.268G>A (p.Val90Met)
c.-73-12236C>T (n.-73-12236C>T)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481634G>CCA397682117ASPA,SPATA22c.268G>C (p.Val90Leu)
c.-73-12236C>G (n.-73-12236C>G)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.443G>C
17g.3481634G=CA2243882473ASPA,SPATA22c.268G= (p.Val90=)
c.-73-12236C= (n.-73-12236C=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.443G=
17g.3481634G>TCA397682118ASPA,SPATA22c.268G>T (p.Val90Leu)
c.-73-12236C>A (n.-73-12236C>A)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.443G>T
17g.3481635T>ACA397682121ASPA,SPATA22c.269T>A (p.Val90Glu)
c.-73-12237A>T (n.-73-12237A>T)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.444T>A
17g.3481635T>CCA397682120ASPA,SPATA22c.269T>C (p.Val90Ala)
c.-73-12237A>G (n.-73-12237A>G)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.444T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481635T>GCA397682119ASPA,SPATA22c.269T>G (p.Val90Gly)
c.-73-12237A>C (n.-73-12237A>C)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.444T>G
17g.3481635T=CA2243882475ASPA,SPATA22c.269T= (p.Val90=)
c.-73-12237A= (n.-73-12237A=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.444T=
17g.3481636G>ACA497452796ASPA,SPATA22c.270G>A (p.Val90=)
c.-73-12238C>T (n.-73-12238C>T)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.445G>A
 gnomAD v4
17g.3481636G>CCA497452797ASPA,SPATA22c.270G>C (p.Val90=)
c.-73-12238C>G (n.-73-12238C>G)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.445G>C
17g.3481636G>TCA497452798ASPA,SPATA22c.270G>T (p.Val90=)
c.-73-12238C>A (n.-73-12238C>A)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.445G>T
 gnomAD v4
17g.3481637A>CCA497452799ASPA,SPATA22c.271A>C (p.Arg91=)
c.-73-12239T>G (n.-73-12239T>G)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
17g.3481637A>GCA397682122ASPA,SPATA22c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.-73-12239T>C (n.-73-12239T>C)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.446A>G
17g.3481637A>TCA397682123ASPA,SPATA22c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.-73-12239T>A (n.-73-12239T>A)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.446A>T
17g.3481638G>ACA397682124ASPA,SPATA22c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.-73-12240C>T (n.-73-12240C>T)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.447G>A
17g.3481638G>CCA397682125ASPA,SPATA22c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.-73-12240C>G (n.-73-12240C>G)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.447G>C
17g.3481638G>TCA397682126ASPA,SPATA22c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.-73-12240C>A (n.-73-12240C>A)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.447G>T
 gnomAD v4
17g.3481639A>CCA397682127ASPA,SPATA22c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.-73-12241T>G (n.-73-12241T>G)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.448A>C
17g.3481639A>GCA497452800ASPA,SPATA22c.273A>G (p.Arg91=)
c.-73-12241T>C (n.-73-12241T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.448A>G
17g.3481639A>TCA397682128ASPA,SPATA22c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.-73-12241T>A (n.-73-12241T>A)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.448A>T
17g.3481640A>CCA497452801ASPA,SPATA22c.274A>C (p.Arg92=)
c.-73-12242T>G (n.-73-12242T>G)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.449A>C
17g.3481640A>GCA397682129ASPA,SPATA22c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.-73-12242T>C (n.-73-12242T>C)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.449A>G
17g.3481640A>TCA397682130ASPA,SPATA22c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.-73-12242T>A (n.-73-12242T>A)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.449A>T
17g.3481641G>ACA397682131ASPA,SPATA22c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.-73-12243C>T (n.-73-12243C>T)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.450G>A
 gnomAD v4
17g.3481641G>CCA397682132ASPA,SPATA22c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.-73-12243C>G (n.-73-12243C>G)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.450G>C
17g.3481641G>TCA397682133ASPA,SPATA22c.275G>T (p.Arg92Met)
c.-73-12243C>A (n.-73-12243C>A)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.450G>T
17g.3481642G>ACA8288890ASPA,SPATA22c.276G>A (p.Arg92=)
c.-73-12244C>T (n.-73-12244C>T)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481642G>CCA8288889ASPA,SPATA22c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.-73-12244C>G (n.-73-12244C>G)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.451G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481642G=CA2243882476ASPA,SPATA22c.276G= (p.Arg92=)
c.-73-12244C= (n.-73-12244C=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.451G=
17g.3481642G>TCA397682134ASPA,SPATA22c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.-73-12244C>A (n.-73-12244C>A)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.451G>T

Number of alleles fetched