Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481418G>A | CA287011663 | ASPA,SPATA22 | c.237-185G>A (n.237-185G>A) c.-73-12020C>T (n.-73-12020C>T) c.142-185G>A (n.142-185G>A) n.412-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481418G= | CA2243882318 | ASPA,SPATA22 | c.237-185G= (n.237-185G=) c.-73-12020C= (n.-73-12020C=) c.142-185G= (n.142-185G=) n.412-185G= | |
17 | g.3481430_3481432del | CA2741513330 | ASPA,SPATA22 | c.237-173_237-171del (n.237-173_237-171del) c.-73-12031_-73-12029del (n.-73-12031_-73-12029del) c.142-173_142-171del (n.142-173_142-171del) n.412-173_412-171del | |
17 | g.3481429A= | CA2243882319 | ASPA,SPATA22 | c.237-174A= (n.237-174A=) c.-73-12031T= (n.-73-12031T=) c.142-174A= (n.142-174A=) n.412-174A= | |
17 | g.3481429A>G | CA2243882320 | ASPA,SPATA22 | c.237-174A>G (n.237-174A>G) c.-73-12031T>C (n.-73-12031T>C) c.142-174A>G (n.142-174A>G) n.412-174A>G | dbSNP |
17 | g.3481440G= | CA2243882322 | ASPA,SPATA22 | c.237-163G= (n.237-163G=) c.-73-12042C= (n.-73-12042C=) c.142-163G= (n.142-163G=) n.412-163G= | |
17 | g.3481441dup | CA287011672 | ASPA,SPATA22 | c.237-162dup (n.237-162dup) c.-73-12043dup (n.-73-12043dup) c.142-162dup (n.142-162dup) n.412-162dup | dbSNP |
17 | g.3481452A>G | CA2635397249 | ASPA,SPATA22 | c.237-151A>G (n.237-151A>G) c.-73-12054T>C (n.-73-12054T>C) c.142-151A>G (n.142-151A>G) n.412-151A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481452A>T | CA2635397250 | ASPA,SPATA22 | c.237-151A>T (n.237-151A>T) c.-73-12054T>A (n.-73-12054T>A) c.142-151A>T (n.142-151A>T) n.412-151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481453T>C | CA980841880 | ASPA,SPATA22 | c.237-150T>C (n.237-150T>C) c.-73-12055A>G (n.-73-12055A>G) c.142-150T>C (n.142-150T>C) n.412-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481453T= | CA2243882324 | ASPA,SPATA22 | c.237-150T= (n.237-150T=) c.-73-12055A= (n.-73-12055A=) c.142-150T= (n.142-150T=) n.412-150T= | |
17 | g.3481454A>G | CA2733115720 | ASPA,SPATA22 | c.237-149A>G (n.237-149A>G) c.-73-12056T>C (n.-73-12056T>C) c.142-149A>G (n.142-149A>G) n.412-149A>G | dbSNP |
17 | g.3481455T>C | CA2635397251 | ASPA,SPATA22 | c.237-148T>C (n.237-148T>C) c.-73-12057A>G (n.-73-12057A>G) c.142-148T>C (n.142-148T>C) n.412-148T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481456A>T | CA2635397252 | ASPA,SPATA22 | c.237-147A>T (n.237-147A>T) c.-73-12058T>A (n.-73-12058T>A) c.142-147A>T (n.142-147A>T) n.412-147A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481458A>C | CA2635397253 | ASPA,SPATA22 | c.237-145A>C (n.237-145A>C) c.-73-12060T>G (n.-73-12060T>G) c.142-145A>C (n.142-145A>C) n.412-145A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481459C>A | CA2635397254 | ASPA,SPATA22 | c.237-144C>A (n.237-144C>A) c.-73-12061G>T (n.-73-12061G>T) c.142-144C>A (n.142-144C>A) n.412-144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481459C= | CA2243882326 | ASPA,SPATA22 | c.237-144C= (n.237-144C=) c.-73-12061G= (n.-73-12061G=) c.142-144C= (n.142-144C=) n.412-144C= | |
17 | g.3481459C>T | CA728307921 | ASPA,SPATA22 | c.237-144C>T (n.237-144C>T) c.-73-12061G>A (n.-73-12061G>A) c.142-144C>T (n.142-144C>T) n.412-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481460A>C | CA2635397255 | ASPA,SPATA22 | c.237-143A>C (n.237-143A>C) c.-73-12062T>G (n.-73-12062T>G) c.142-143A>C (n.142-143A>C) n.412-143A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481461T>A | CA728307923 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T>A (n.237-142T>A) c.-73-12063A>T (n.-73-12063A>T) c.142-142T>A (n.142-142T>A) n.412-142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481461T>C | CA287011678 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T>C (n.237-142T>C) c.-73-12063A>G (n.-73-12063A>G) c.142-142T>C (n.142-142T>C) n.412-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481461T>G | CA2635397256 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T>G (n.237-142T>G) c.-73-12063A>C (n.-73-12063A>C) c.142-142T>G (n.142-142T>G) n.412-142T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481461T= | CA2243882327 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T= (n.237-142T=) c.-73-12063A= (n.-73-12063A=) c.142-142T= (n.142-142T=) n.412-142T= | |
17 | g.3481462T>C | CA287011685 | ASPA,SPATA22 | c.237-141T>C (n.237-141T>C) c.-73-12064A>G (n.-73-12064A>G) c.142-141T>C (n.142-141T>C) n.412-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481462T= | CA2243882329 | ASPA,SPATA22 | c.237-141T= (n.237-141T=) c.-73-12064A= (n.-73-12064A=) c.142-141T= (n.142-141T=) n.412-141T= | |
17 | g.3481464C>A | CA2635397257 | ASPA,SPATA22 | c.237-139C>A (n.237-139C>A) c.-73-12066G>T (n.-73-12066G>T) c.142-139C>A (n.142-139C>A) n.412-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481465A= | CA2243882331 | ASPA,SPATA22 | c.237-138A= (n.237-138A=) c.-73-12067T= (n.-73-12067T=) c.142-138A= (n.142-138A=) n.412-138A= | |
17 | g.3481465A>G | CA2243882332 | ASPA,SPATA22 | c.237-138A>G (n.237-138A>G) c.-73-12067T>C (n.-73-12067T>C) c.142-138A>G (n.142-138A>G) n.412-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481465A>T | CA2635397258 | ASPA,SPATA22 | c.237-138A>T (n.237-138A>T) c.-73-12067T>A (n.-73-12067T>A) c.142-138A>T (n.142-138A>T) n.412-138A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481466G>A | CA2635397259 | ASPA,SPATA22 | c.237-137G>A (n.237-137G>A) c.-73-12068C>T (n.-73-12068C>T) c.142-137G>A (n.142-137G>A) n.412-137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481466G>T | CA2635397260 | ASPA,SPATA22 | c.237-137G>T (n.237-137G>T) c.-73-12068C>A (n.-73-12068C>A) c.142-137G>T (n.142-137G>T) n.412-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481467G>A | CA2548318565 | ASPA,SPATA22 | c.237-136G>A (n.237-136G>A) c.-73-12069C>T (n.-73-12069C>T) c.142-136G>A (n.142-136G>A) n.412-136G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481468T>C | CA2635397261 | ASPA,SPATA22 | c.237-135T>C (n.237-135T>C) c.-73-12070A>G (n.-73-12070A>G) c.142-135T>C (n.142-135T>C) n.412-135T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481469A= | CA2243882333 | ASPA,SPATA22 | c.237-134A= (n.237-134A=) c.-73-12071T= (n.-73-12071T=) c.142-134A= (n.142-134A=) n.412-134A= | |
17 | g.3481469A>C | CA2635397262 | ASPA,SPATA22 | c.237-134A>C (n.237-134A>C) c.-73-12071T>G (n.-73-12071T>G) c.142-134A>C (n.142-134A>C) n.412-134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481469A>G | CA287011695 | ASPA,SPATA22 | c.237-134A>G (n.237-134A>G) c.-73-12071T>C (n.-73-12071T>C) c.142-134A>G (n.142-134A>G) n.412-134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481471G>A | CA2243882337 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G>A (n.237-132G>A) c.-73-12073C>T (n.-73-12073C>T) c.142-132G>A (n.142-132G>A) n.412-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481471G>C | CA2635397263 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G>C (n.237-132G>C) c.-73-12073C>G (n.-73-12073C>G) c.142-132G>C (n.142-132G>C) n.412-132G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481471G= | CA2243882335 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G= (n.237-132G=) c.-73-12073C= (n.-73-12073C=) c.142-132G= (n.142-132G=) n.412-132G= | |
17 | g.3481471G>T | CA2635397264 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G>T (n.237-132G>T) c.-73-12073C>A (n.-73-12073C>A) c.142-132G>T (n.142-132G>T) n.412-132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481472T>A | CA2243882341 | ASPA,SPATA22 | c.237-131T>A (n.237-131T>A) c.-73-12074A>T (n.-73-12074A>T) c.142-131T>A (n.142-131T>A) n.412-131T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481472T= | CA2243882339 | ASPA,SPATA22 | c.237-131T= (n.237-131T=) c.-73-12074A= (n.-73-12074A=) c.142-131T= (n.142-131T=) n.412-131T= | |
17 | g.3481476del | CA2635397265 | ASPA,SPATA22 | c.237-127del (n.237-127del) c.-73-12074del (n.-73-12074del) c.142-127del (n.142-127del) n.412-127del | gnomAD v4 |
17 | g.3481474T>A | CA2808250645 | ASPA,SPATA22 | c.237-129T>A (n.237-129T>A) c.-73-12076A>T (n.-73-12076A>T) c.142-129T>A (n.142-129T>A) n.412-129T>A | |
17 | g.3481476T>C | CA728307930 | ASPA,SPATA22 | c.237-127T>C (n.237-127T>C) c.-73-12078A>G (n.-73-12078A>G) c.142-127T>C (n.142-127T>C) n.412-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481476T= | CA2243882345 | ASPA,SPATA22 | c.237-127T= (n.237-127T=) c.-73-12078A= (n.-73-12078A=) c.142-127T= (n.142-127T=) n.412-127T= | |
17 | g.3481477A>T | CA2635397266 | ASPA,SPATA22 | c.237-126A>T (n.237-126A>T) c.-73-12079T>A (n.-73-12079T>A) c.142-126A>T (n.142-126A>T) n.412-126A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481478C>A | CA2635397267 | ASPA,SPATA22 | c.237-125C>A (n.237-125C>A) c.-73-12080G>T (n.-73-12080G>T) c.142-125C>A (n.142-125C>A) n.412-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481482C>A | CA2635397268 | ASPA,SPATA22 | c.237-121C>A (n.237-121C>A) c.-73-12084G>T (n.-73-12084G>T) c.142-121C>A (n.142-121C>A) n.412-121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481482C= | CA2243882347 | ASPA,SPATA22 | c.237-121C= (n.237-121C=) c.-73-12084G= (n.-73-12084G=) c.142-121C= (n.142-121C=) n.412-121C= | |
17 | g.3481482C>G | CA287011701 | ASPA,SPATA22 | c.237-121C>G (n.237-121C>G) c.-73-12084G>C (n.-73-12084G>C) c.142-121C>G (n.142-121C>G) n.412-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481482C>T | CA2635397269 | ASPA,SPATA22 | c.237-121C>T (n.237-121C>T) c.-73-12084G>A (n.-73-12084G>A) c.142-121C>T (n.142-121C>T) n.412-121C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481483C>A | CA2635397270 | ASPA,SPATA22 | c.237-120C>A (n.237-120C>A) c.-73-12085G>T (n.-73-12085G>T) c.142-120C>A (n.142-120C>A) n.412-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481484A>T | CA2635397271 | ASPA,SPATA22 | c.237-119A>T (n.237-119A>T) c.-73-12086T>A (n.-73-12086T>A) c.142-119A>T (n.142-119A>T) n.412-119A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481485C>A | CA2635397272 | ASPA,SPATA22 | c.237-118C>A (n.237-118C>A) c.-73-12087G>T (n.-73-12087G>T) c.142-118C>A (n.142-118C>A) n.412-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481485C>G | CA2635397273 | ASPA,SPATA22 | c.237-118C>G (n.237-118C>G) c.-73-12087G>C (n.-73-12087G>C) c.142-118C>G (n.142-118C>G) n.412-118C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481485C>T | CA2635397274 | ASPA,SPATA22 | c.237-118C>T (n.237-118C>T) c.-73-12087G>A (n.-73-12087G>A) c.142-118C>T (n.142-118C>T) n.412-118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481486A>C | CA2635397275 | ASPA,SPATA22 | c.237-117A>C (n.237-117A>C) c.-73-12088T>G (n.-73-12088T>G) c.142-117A>C (n.142-117A>C) n.412-117A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481487C>A | CA2635397276 | ASPA,SPATA22 | c.237-116C>A (n.237-116C>A) c.-73-12089G>T (n.-73-12089G>T) c.142-116C>A (n.142-116C>A) n.412-116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481488A>G | CA2635397277 | ASPA,SPATA22 | c.237-115A>G (n.237-115A>G) c.-73-12090T>C (n.-73-12090T>C) c.142-115A>G (n.142-115A>G) n.412-115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481489G>T | CA2635397278 | ASPA,SPATA22 | c.237-114G>T (n.237-114G>T) c.-73-12091C>A (n.-73-12091C>A) c.142-114G>T (n.142-114G>T) n.412-114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481490A>G | CA2635397279 | ASPA,SPATA22 | c.237-113A>G (n.237-113A>G) c.-73-12092T>C (n.-73-12092T>C) c.142-113A>G (n.142-113A>G) n.412-113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481495dup | CA2635397280 | ASPA,SPATA22 | c.237-108dup (n.237-108dup) c.-73-12093dup (n.-73-12093dup) c.142-108dup (n.142-108dup) n.412-108dup | gnomAD v4 |
17 | g.3481492T>G | CA287011704 | ASPA,SPATA22 | c.237-111T>G (n.237-111T>G) c.-73-12094A>C (n.-73-12094A>C) c.142-111T>G (n.142-111T>G) n.412-111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481492T= | CA2243882350 | ASPA,SPATA22 | c.237-111T= (n.237-111T=) c.-73-12094A= (n.-73-12094A=) c.142-111T= (n.142-111T=) n.412-111T= | |
17 | g.3481496C>A | CA2635397281 | ASPA,SPATA22 | c.237-107C>A (n.237-107C>A) c.-73-12098G>T (n.-73-12098G>T) c.142-107C>A (n.142-107C>A) n.412-107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481496C>T | CA2635397282 | ASPA,SPATA22 | c.237-107C>T (n.237-107C>T) c.-73-12098G>A (n.-73-12098G>A) c.142-107C>T (n.142-107C>T) n.412-107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481497A>T | CA2635397283 | ASPA,SPATA22 | c.237-106A>T (n.237-106A>T) c.-73-12099T>A (n.-73-12099T>A) c.142-106A>T (n.142-106A>T) n.412-106A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481499A>G | CA2499888836 | ASPA,SPATA22 | c.237-104A>G (n.237-104A>G) c.-73-12101T>C (n.-73-12101T>C) c.142-104A>G (n.142-104A>G) n.412-104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481502A>T | CA2635397284 | ASPA,SPATA22 | c.237-101A>T (n.237-101A>T) c.-73-12104T>A (n.-73-12104T>A) c.142-101A>T (n.142-101A>T) n.412-101A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481505G>C | CA2243882354 | ASPA,SPATA22 | c.237-98G>C (n.237-98G>C) c.-73-12107C>G (n.-73-12107C>G) c.142-98G>C (n.142-98G>C) n.412-98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481505G= | CA2243882353 | ASPA,SPATA22 | c.237-98G= (n.237-98G=) c.-73-12107C= (n.-73-12107C=) c.142-98G= (n.142-98G=) n.412-98G= | |
17 | g.3481508T>C | CA2635397285 | ASPA,SPATA22 | c.237-95T>C (n.237-95T>C) c.-73-12110A>G (n.-73-12110A>G) c.142-95T>C (n.142-95T>C) n.412-95T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481510G>A | CA2576122320 | ASPA,SPATA22 | c.237-93G>A (n.237-93G>A) c.-73-12112C>T (n.-73-12112C>T) c.142-93G>A (n.142-93G>A) n.412-93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481510G>T | CA2576122319 | ASPA,SPATA22 | c.237-93G>T (n.237-93G>T) c.-73-12112C>A (n.-73-12112C>A) c.142-93G>T (n.142-93G>T) n.412-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481511G>A | CA2576122321 | ASPA,SPATA22 | c.237-92G>A (n.237-92G>A) c.-73-12113C>T (n.-73-12113C>T) c.142-92G>A (n.142-92G>A) n.412-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481512C>A | CA2576122322 | ASPA,SPATA22 | c.237-91C>A (n.237-91C>A) c.-73-12114G>T (n.-73-12114G>T) c.142-91C>A (n.142-91C>A) n.412-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481512C= | CA2243882355 | ASPA,SPATA22 | c.237-91C= (n.237-91C=) c.-73-12114G= (n.-73-12114G=) c.142-91C= (n.142-91C=) n.412-91C= | |
17 | g.3481512C>T | CA980841889 | ASPA,SPATA22 | c.237-91C>T (n.237-91C>T) c.-73-12114G>A (n.-73-12114G>A) c.142-91C>T (n.142-91C>T) n.412-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481513G>A | CA624850422 | ASPA,SPATA22 | c.237-90G>A (n.237-90G>A) c.-73-12115C>T (n.-73-12115C>T) c.142-90G>A (n.142-90G>A) n.412-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481513G= | CA2243882357 | ASPA,SPATA22 | c.237-90G= (n.237-90G=) c.-73-12115C= (n.-73-12115C=) c.142-90G= (n.142-90G=) n.412-90G= | |
17 | g.3481513G>T | CA624850423 | ASPA,SPATA22 | c.237-90G>T (n.237-90G>T) c.-73-12115C>A (n.-73-12115C>A) c.142-90G>T (n.142-90G>T) n.412-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481514A= | CA2243882359 | ASPA,SPATA22 | c.237-89A= (n.237-89A=) c.-73-12116T= (n.-73-12116T=) c.142-89A= (n.142-89A=) n.412-89A= | |
17 | g.3481514A>G | CA656316228 | ASPA,SPATA22 | c.237-89A>G (n.237-89A>G) c.-73-12116T>C (n.-73-12116T>C) c.142-89A>G (n.142-89A>G) n.412-89A>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.3481515C>A | CA2635397286 | ASPA,SPATA22 | c.237-88C>A (n.237-88C>A) c.-73-12117G>T (n.-73-12117G>T) c.142-88C>A (n.142-88C>A) n.412-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481515C>T | CA2635397287 | ASPA,SPATA22 | c.237-88C>T (n.237-88C>T) c.-73-12117G>A (n.-73-12117G>A) c.142-88C>T (n.142-88C>T) n.412-88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481516T>C | CA2635397288 | ASPA,SPATA22 | c.237-87T>C (n.237-87T>C) c.-73-12118A>G (n.-73-12118A>G) c.142-87T>C (n.142-87T>C) n.412-87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481517G>A | CA2635397289 | ASPA,SPATA22 | c.237-86G>A (n.237-86G>A) c.-73-12119C>T (n.-73-12119C>T) c.142-86G>A (n.142-86G>A) n.412-86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481517G>C | CA2635397290 | ASPA,SPATA22 | c.237-86G>C (n.237-86G>C) c.-73-12119C>G (n.-73-12119C>G) c.142-86G>C (n.142-86G>C) n.412-86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481518G>A | CA2243882362 | ASPA,SPATA22 | c.237-85G>A (n.237-85G>A) c.-73-12120C>T (n.-73-12120C>T) c.142-85G>A (n.142-85G>A) n.412-85G>A | dbSNP |
17 | g.3481518G>C | CA2635397291 | ASPA,SPATA22 | c.237-85G>C (n.237-85G>C) c.-73-12120C>G (n.-73-12120C>G) c.142-85G>C (n.142-85G>C) n.412-85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481518G= | CA2243882360 | ASPA,SPATA22 | c.237-85G= (n.237-85G=) c.-73-12120C= (n.-73-12120C=) c.142-85G= (n.142-85G=) n.412-85G= |