Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481408_3481414delCA728307892ASPA,SPATA22c.237-195_237-189del (n.237-195_237-189del)
c.-73-12014_-73-12008del (n.-73-12014_-73-12008del)
c.142-195_142-189del (n.142-195_142-189del)
n.412-195_412-189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481416T>CCA624533785ASPA,SPATA22c.237-187T>C (n.237-187T>C)
c.-73-12018A>G (n.-73-12018A>G)
c.142-187T>C (n.142-187T>C)
n.412-187T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481416T=CA2243882316ASPA,SPATA22c.237-187T= (n.237-187T=)
c.-73-12018A= (n.-73-12018A=)
c.142-187T= (n.142-187T=)
n.412-187T=
17g.3481418G>ACA287011663ASPA,SPATA22c.237-185G>A (n.237-185G>A)
c.-73-12020C>T (n.-73-12020C>T)
c.142-185G>A (n.142-185G>A)
n.412-185G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481418G=CA2243882318ASPA,SPATA22c.237-185G= (n.237-185G=)
c.-73-12020C= (n.-73-12020C=)
c.142-185G= (n.142-185G=)
n.412-185G=
17g.3481430_3481432delCA2741513330ASPA,SPATA22c.237-173_237-171del (n.237-173_237-171del)
c.-73-12031_-73-12029del (n.-73-12031_-73-12029del)
c.142-173_142-171del (n.142-173_142-171del)
n.412-173_412-171del
17g.3481429A=CA2243882319ASPA,SPATA22c.237-174A= (n.237-174A=)
c.-73-12031T= (n.-73-12031T=)
c.142-174A= (n.142-174A=)
n.412-174A=
17g.3481429A>GCA2243882320ASPA,SPATA22c.237-174A>G (n.237-174A>G)
c.-73-12031T>C (n.-73-12031T>C)
c.142-174A>G (n.142-174A>G)
n.412-174A>G
 dbSNP
17g.3481440G=CA2243882322ASPA,SPATA22c.237-163G= (n.237-163G=)
c.-73-12042C= (n.-73-12042C=)
c.142-163G= (n.142-163G=)
n.412-163G=
17g.3481441dupCA287011672ASPA,SPATA22c.237-162dup (n.237-162dup)
c.-73-12043dup (n.-73-12043dup)
c.142-162dup (n.142-162dup)
n.412-162dup
 dbSNP
17g.3481452A>GCA2635397249ASPA,SPATA22c.237-151A>G (n.237-151A>G)
c.-73-12054T>C (n.-73-12054T>C)
c.142-151A>G (n.142-151A>G)
n.412-151A>G
 gnomAD v4
17g.3481452A>TCA2635397250ASPA,SPATA22c.237-151A>T (n.237-151A>T)
c.-73-12054T>A (n.-73-12054T>A)
c.142-151A>T (n.142-151A>T)
n.412-151A>T
 gnomAD v4
17g.3481453T>CCA980841880ASPA,SPATA22c.237-150T>C (n.237-150T>C)
c.-73-12055A>G (n.-73-12055A>G)
c.142-150T>C (n.142-150T>C)
n.412-150T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481453T=CA2243882324ASPA,SPATA22c.237-150T= (n.237-150T=)
c.-73-12055A= (n.-73-12055A=)
c.142-150T= (n.142-150T=)
n.412-150T=
17g.3481454A>GCA2733115720ASPA,SPATA22c.237-149A>G (n.237-149A>G)
c.-73-12056T>C (n.-73-12056T>C)
c.142-149A>G (n.142-149A>G)
n.412-149A>G
 dbSNP
17g.3481455T>CCA2635397251ASPA,SPATA22c.237-148T>C (n.237-148T>C)
c.-73-12057A>G (n.-73-12057A>G)
c.142-148T>C (n.142-148T>C)
n.412-148T>C
 gnomAD v4
17g.3481456A>TCA2635397252ASPA,SPATA22c.237-147A>T (n.237-147A>T)
c.-73-12058T>A (n.-73-12058T>A)
c.142-147A>T (n.142-147A>T)
n.412-147A>T
 gnomAD v4
17g.3481458A>CCA2635397253ASPA,SPATA22c.237-145A>C (n.237-145A>C)
c.-73-12060T>G (n.-73-12060T>G)
c.142-145A>C (n.142-145A>C)
n.412-145A>C
 gnomAD v4
17g.3481459C>ACA2635397254ASPA,SPATA22c.237-144C>A (n.237-144C>A)
c.-73-12061G>T (n.-73-12061G>T)
c.142-144C>A (n.142-144C>A)
n.412-144C>A
 gnomAD v4
17g.3481459C=CA2243882326ASPA,SPATA22c.237-144C= (n.237-144C=)
c.-73-12061G= (n.-73-12061G=)
c.142-144C= (n.142-144C=)
n.412-144C=
17g.3481459C>TCA728307921ASPA,SPATA22c.237-144C>T (n.237-144C>T)
c.-73-12061G>A (n.-73-12061G>A)
c.142-144C>T (n.142-144C>T)
n.412-144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481460A>CCA2635397255ASPA,SPATA22c.237-143A>C (n.237-143A>C)
c.-73-12062T>G (n.-73-12062T>G)
c.142-143A>C (n.142-143A>C)
n.412-143A>C
 gnomAD v4
17g.3481461T>ACA728307923ASPA,SPATA22c.237-142T>A (n.237-142T>A)
c.-73-12063A>T (n.-73-12063A>T)
c.142-142T>A (n.142-142T>A)
n.412-142T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481461T>CCA287011678ASPA,SPATA22c.237-142T>C (n.237-142T>C)
c.-73-12063A>G (n.-73-12063A>G)
c.142-142T>C (n.142-142T>C)
n.412-142T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481461T>GCA2635397256ASPA,SPATA22c.237-142T>G (n.237-142T>G)
c.-73-12063A>C (n.-73-12063A>C)
c.142-142T>G (n.142-142T>G)
n.412-142T>G
 gnomAD v4
17g.3481461T=CA2243882327ASPA,SPATA22c.237-142T= (n.237-142T=)
c.-73-12063A= (n.-73-12063A=)
c.142-142T= (n.142-142T=)
n.412-142T=
17g.3481462T>CCA287011685ASPA,SPATA22c.237-141T>C (n.237-141T>C)
c.-73-12064A>G (n.-73-12064A>G)
c.142-141T>C (n.142-141T>C)
n.412-141T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481462T=CA2243882329ASPA,SPATA22c.237-141T= (n.237-141T=)
c.-73-12064A= (n.-73-12064A=)
c.142-141T= (n.142-141T=)
n.412-141T=
17g.3481464C>ACA2635397257ASPA,SPATA22c.237-139C>A (n.237-139C>A)
c.-73-12066G>T (n.-73-12066G>T)
c.142-139C>A (n.142-139C>A)
n.412-139C>A
 gnomAD v4
17g.3481465A=CA2243882331ASPA,SPATA22c.237-138A= (n.237-138A=)
c.-73-12067T= (n.-73-12067T=)
c.142-138A= (n.142-138A=)
n.412-138A=
17g.3481465A>GCA2243882332ASPA,SPATA22c.237-138A>G (n.237-138A>G)
c.-73-12067T>C (n.-73-12067T>C)
c.142-138A>G (n.142-138A>G)
n.412-138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481465A>TCA2635397258ASPA,SPATA22c.237-138A>T (n.237-138A>T)
c.-73-12067T>A (n.-73-12067T>A)
c.142-138A>T (n.142-138A>T)
n.412-138A>T
 gnomAD v4
17g.3481466G>ACA2635397259ASPA,SPATA22c.237-137G>A (n.237-137G>A)
c.-73-12068C>T (n.-73-12068C>T)
c.142-137G>A (n.142-137G>A)
n.412-137G>A
 gnomAD v4
17g.3481466G>TCA2635397260ASPA,SPATA22c.237-137G>T (n.237-137G>T)
c.-73-12068C>A (n.-73-12068C>A)
c.142-137G>T (n.142-137G>T)
n.412-137G>T
 gnomAD v4
17g.3481467G>ACA2548318565ASPA,SPATA22c.237-136G>A (n.237-136G>A)
c.-73-12069C>T (n.-73-12069C>T)
c.142-136G>A (n.142-136G>A)
n.412-136G>A
 gnomAD v4
17g.3481468T>CCA2635397261ASPA,SPATA22c.237-135T>C (n.237-135T>C)
c.-73-12070A>G (n.-73-12070A>G)
c.142-135T>C (n.142-135T>C)
n.412-135T>C
 gnomAD v4
17g.3481469A=CA2243882333ASPA,SPATA22c.237-134A= (n.237-134A=)
c.-73-12071T= (n.-73-12071T=)
c.142-134A= (n.142-134A=)
n.412-134A=
17g.3481469A>CCA2635397262ASPA,SPATA22c.237-134A>C (n.237-134A>C)
c.-73-12071T>G (n.-73-12071T>G)
c.142-134A>C (n.142-134A>C)
n.412-134A>C
 gnomAD v4
17g.3481469A>GCA287011695ASPA,SPATA22c.237-134A>G (n.237-134A>G)
c.-73-12071T>C (n.-73-12071T>C)
c.142-134A>G (n.142-134A>G)
n.412-134A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481471G>ACA2243882337ASPA,SPATA22c.237-132G>A (n.237-132G>A)
c.-73-12073C>T (n.-73-12073C>T)
c.142-132G>A (n.142-132G>A)
n.412-132G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481471G>CCA2635397263ASPA,SPATA22c.237-132G>C (n.237-132G>C)
c.-73-12073C>G (n.-73-12073C>G)
c.142-132G>C (n.142-132G>C)
n.412-132G>C
 gnomAD v4
17g.3481471G=CA2243882335ASPA,SPATA22c.237-132G= (n.237-132G=)
c.-73-12073C= (n.-73-12073C=)
c.142-132G= (n.142-132G=)
n.412-132G=
17g.3481471G>TCA2635397264ASPA,SPATA22c.237-132G>T (n.237-132G>T)
c.-73-12073C>A (n.-73-12073C>A)
c.142-132G>T (n.142-132G>T)
n.412-132G>T
 gnomAD v4
17g.3481472T>ACA2243882341ASPA,SPATA22c.237-131T>A (n.237-131T>A)
c.-73-12074A>T (n.-73-12074A>T)
c.142-131T>A (n.142-131T>A)
n.412-131T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481472T=CA2243882339ASPA,SPATA22c.237-131T= (n.237-131T=)
c.-73-12074A= (n.-73-12074A=)
c.142-131T= (n.142-131T=)
n.412-131T=
17g.3481476delCA2635397265ASPA,SPATA22c.237-127del (n.237-127del)
c.-73-12074del (n.-73-12074del)
c.142-127del (n.142-127del)
n.412-127del
 gnomAD v4
17g.3481474T>ACA2808250645ASPA,SPATA22c.237-129T>A (n.237-129T>A)
c.-73-12076A>T (n.-73-12076A>T)
c.142-129T>A (n.142-129T>A)
n.412-129T>A
17g.3481476T>CCA728307930ASPA,SPATA22c.237-127T>C (n.237-127T>C)
c.-73-12078A>G (n.-73-12078A>G)
c.142-127T>C (n.142-127T>C)
n.412-127T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481476T=CA2243882345ASPA,SPATA22c.237-127T= (n.237-127T=)
c.-73-12078A= (n.-73-12078A=)
c.142-127T= (n.142-127T=)
n.412-127T=
17g.3481477A>TCA2635397266ASPA,SPATA22c.237-126A>T (n.237-126A>T)
c.-73-12079T>A (n.-73-12079T>A)
c.142-126A>T (n.142-126A>T)
n.412-126A>T
 gnomAD v4
17g.3481478C>ACA2635397267ASPA,SPATA22c.237-125C>A (n.237-125C>A)
c.-73-12080G>T (n.-73-12080G>T)
c.142-125C>A (n.142-125C>A)
n.412-125C>A
 gnomAD v4
17g.3481482C>ACA2635397268ASPA,SPATA22c.237-121C>A (n.237-121C>A)
c.-73-12084G>T (n.-73-12084G>T)
c.142-121C>A (n.142-121C>A)
n.412-121C>A
 gnomAD v4
17g.3481482C=CA2243882347ASPA,SPATA22c.237-121C= (n.237-121C=)
c.-73-12084G= (n.-73-12084G=)
c.142-121C= (n.142-121C=)
n.412-121C=
17g.3481482C>GCA287011701ASPA,SPATA22c.237-121C>G (n.237-121C>G)
c.-73-12084G>C (n.-73-12084G>C)
c.142-121C>G (n.142-121C>G)
n.412-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481482C>TCA2635397269ASPA,SPATA22c.237-121C>T (n.237-121C>T)
c.-73-12084G>A (n.-73-12084G>A)
c.142-121C>T (n.142-121C>T)
n.412-121C>T
 gnomAD v4
17g.3481483C>ACA2635397270ASPA,SPATA22c.237-120C>A (n.237-120C>A)
c.-73-12085G>T (n.-73-12085G>T)
c.142-120C>A (n.142-120C>A)
n.412-120C>A
 gnomAD v4
17g.3481484A>TCA2635397271ASPA,SPATA22c.237-119A>T (n.237-119A>T)
c.-73-12086T>A (n.-73-12086T>A)
c.142-119A>T (n.142-119A>T)
n.412-119A>T
 gnomAD v4
17g.3481485C>ACA2635397272ASPA,SPATA22c.237-118C>A (n.237-118C>A)
c.-73-12087G>T (n.-73-12087G>T)
c.142-118C>A (n.142-118C>A)
n.412-118C>A
 gnomAD v4
17g.3481485C>GCA2635397273ASPA,SPATA22c.237-118C>G (n.237-118C>G)
c.-73-12087G>C (n.-73-12087G>C)
c.142-118C>G (n.142-118C>G)
n.412-118C>G
 gnomAD v4
17g.3481485C>TCA2635397274ASPA,SPATA22c.237-118C>T (n.237-118C>T)
c.-73-12087G>A (n.-73-12087G>A)
c.142-118C>T (n.142-118C>T)
n.412-118C>T
 gnomAD v4
17g.3481486A>CCA2635397275ASPA,SPATA22c.237-117A>C (n.237-117A>C)
c.-73-12088T>G (n.-73-12088T>G)
c.142-117A>C (n.142-117A>C)
n.412-117A>C
 gnomAD v4
17g.3481487C>ACA2635397276ASPA,SPATA22c.237-116C>A (n.237-116C>A)
c.-73-12089G>T (n.-73-12089G>T)
c.142-116C>A (n.142-116C>A)
n.412-116C>A
 gnomAD v4
17g.3481488A>GCA2635397277ASPA,SPATA22c.237-115A>G (n.237-115A>G)
c.-73-12090T>C (n.-73-12090T>C)
c.142-115A>G (n.142-115A>G)
n.412-115A>G
 gnomAD v4
17g.3481489G>TCA2635397278ASPA,SPATA22c.237-114G>T (n.237-114G>T)
c.-73-12091C>A (n.-73-12091C>A)
c.142-114G>T (n.142-114G>T)
n.412-114G>T
 gnomAD v4
17g.3481490A>GCA2635397279ASPA,SPATA22c.237-113A>G (n.237-113A>G)
c.-73-12092T>C (n.-73-12092T>C)
c.142-113A>G (n.142-113A>G)
n.412-113A>G
 gnomAD v4
17g.3481495dupCA2635397280ASPA,SPATA22c.237-108dup (n.237-108dup)
c.-73-12093dup (n.-73-12093dup)
c.142-108dup (n.142-108dup)
n.412-108dup
 gnomAD v4
17g.3481492T>GCA287011704ASPA,SPATA22c.237-111T>G (n.237-111T>G)
c.-73-12094A>C (n.-73-12094A>C)
c.142-111T>G (n.142-111T>G)
n.412-111T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481492T=CA2243882350ASPA,SPATA22c.237-111T= (n.237-111T=)
c.-73-12094A= (n.-73-12094A=)
c.142-111T= (n.142-111T=)
n.412-111T=
17g.3481496C>ACA2635397281ASPA,SPATA22c.237-107C>A (n.237-107C>A)
c.-73-12098G>T (n.-73-12098G>T)
c.142-107C>A (n.142-107C>A)
n.412-107C>A
 gnomAD v4
17g.3481496C>TCA2635397282ASPA,SPATA22c.237-107C>T (n.237-107C>T)
c.-73-12098G>A (n.-73-12098G>A)
c.142-107C>T (n.142-107C>T)
n.412-107C>T
 gnomAD v4
17g.3481497A>TCA2635397283ASPA,SPATA22c.237-106A>T (n.237-106A>T)
c.-73-12099T>A (n.-73-12099T>A)
c.142-106A>T (n.142-106A>T)
n.412-106A>T
 gnomAD v4
17g.3481499A>GCA2499888836ASPA,SPATA22c.237-104A>G (n.237-104A>G)
c.-73-12101T>C (n.-73-12101T>C)
c.142-104A>G (n.142-104A>G)
n.412-104A>G
 gnomAD v4
17g.3481502A>TCA2635397284ASPA,SPATA22c.237-101A>T (n.237-101A>T)
c.-73-12104T>A (n.-73-12104T>A)
c.142-101A>T (n.142-101A>T)
n.412-101A>T
 gnomAD v4
17g.3481505G>CCA2243882354ASPA,SPATA22c.237-98G>C (n.237-98G>C)
c.-73-12107C>G (n.-73-12107C>G)
c.142-98G>C (n.142-98G>C)
n.412-98G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481505G=CA2243882353ASPA,SPATA22c.237-98G= (n.237-98G=)
c.-73-12107C= (n.-73-12107C=)
c.142-98G= (n.142-98G=)
n.412-98G=
17g.3481508T>CCA2635397285ASPA,SPATA22c.237-95T>C (n.237-95T>C)
c.-73-12110A>G (n.-73-12110A>G)
c.142-95T>C (n.142-95T>C)
n.412-95T>C
 gnomAD v4
17g.3481510G>ACA2576122320ASPA,SPATA22c.237-93G>A (n.237-93G>A)
c.-73-12112C>T (n.-73-12112C>T)
c.142-93G>A (n.142-93G>A)
n.412-93G>A
 gnomAD v4
17g.3481510G>TCA2576122319ASPA,SPATA22c.237-93G>T (n.237-93G>T)
c.-73-12112C>A (n.-73-12112C>A)
c.142-93G>T (n.142-93G>T)
n.412-93G>T
 gnomAD v4
17g.3481511G>ACA2576122321ASPA,SPATA22c.237-92G>A (n.237-92G>A)
c.-73-12113C>T (n.-73-12113C>T)
c.142-92G>A (n.142-92G>A)
n.412-92G>A
 gnomAD v4
17g.3481512C>ACA2576122322ASPA,SPATA22c.237-91C>A (n.237-91C>A)
c.-73-12114G>T (n.-73-12114G>T)
c.142-91C>A (n.142-91C>A)
n.412-91C>A
 gnomAD v4
17g.3481512C=CA2243882355ASPA,SPATA22c.237-91C= (n.237-91C=)
c.-73-12114G= (n.-73-12114G=)
c.142-91C= (n.142-91C=)
n.412-91C=
17g.3481512C>TCA980841889ASPA,SPATA22c.237-91C>T (n.237-91C>T)
c.-73-12114G>A (n.-73-12114G>A)
c.142-91C>T (n.142-91C>T)
n.412-91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481513G>ACA624850422ASPA,SPATA22c.237-90G>A (n.237-90G>A)
c.-73-12115C>T (n.-73-12115C>T)
c.142-90G>A (n.142-90G>A)
n.412-90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481513G=CA2243882357ASPA,SPATA22c.237-90G= (n.237-90G=)
c.-73-12115C= (n.-73-12115C=)
c.142-90G= (n.142-90G=)
n.412-90G=
17g.3481513G>TCA624850423ASPA,SPATA22c.237-90G>T (n.237-90G>T)
c.-73-12115C>A (n.-73-12115C>A)
c.142-90G>T (n.142-90G>T)
n.412-90G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481514A=CA2243882359ASPA,SPATA22c.237-89A= (n.237-89A=)
c.-73-12116T= (n.-73-12116T=)
c.142-89A= (n.142-89A=)
n.412-89A=
17g.3481514A>GCA656316228ASPA,SPATA22c.237-89A>G (n.237-89A>G)
c.-73-12116T>C (n.-73-12116T>C)
c.142-89A>G (n.142-89A>G)
n.412-89A>G
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched