Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481374C>A | CA656316227 | ASPA,SPATA22 | c.237-229C>A (n.237-229C>A) c.-73-11976G>T (n.-73-11976G>T) c.142-229C>A (n.142-229C>A) n.412-229C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.3481376C>A | CA287011590 | ASPA,SPATA22 | c.237-227C>A (n.237-227C>A) c.-73-11978G>T (n.-73-11978G>T) c.142-227C>A (n.142-227C>A) n.412-227C>A | dbSNP |
17 | g.3481376C= | CA2243882281 | ASPA,SPATA22 | c.237-227C= (n.237-227C=) c.-73-11978G= (n.-73-11978G=) c.142-227C= (n.142-227C=) n.412-227C= | |
17 | g.3481376C>T | CA287011596 | ASPA,SPATA22 | c.237-227C>T (n.237-227C>T) c.-73-11978G>A (n.-73-11978G>A) c.142-227C>T (n.142-227C>T) n.412-227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481376_3481377insA | CA287011613 | ASPA,SPATA22 | c.237-227_237-226insA (n.237-227_237-226insA) c.-73-11979_-73-11978insT (n.-73-11979_-73-11978insT) c.142-227_142-226insA (n.142-227_142-226insA) n.412-227_412-226insA | dbSNP |
17 | g.3481377G>A | CA287011619 | ASPA,SPATA22 | c.237-226G>A (n.237-226G>A) c.-73-11979C>T (n.-73-11979C>T) c.142-226G>A (n.142-226G>A) n.412-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481377G= | CA2243882283 | ASPA,SPATA22 | c.237-226G= (n.237-226G=) c.-73-11979C= (n.-73-11979C=) c.142-226G= (n.142-226G=) n.412-226G= | |
17 | g.3481378T>C | CA287011640 | ASPA,SPATA22 | c.237-225T>C (n.237-225T>C) c.-73-11980A>G (n.-73-11980A>G) c.142-225T>C (n.142-225T>C) n.412-225T>C | dbSNP |
17 | g.3481378T= | CA2243882285 | ASPA,SPATA22 | c.237-225T= (n.237-225T=) c.-73-11980A= (n.-73-11980A=) c.142-225T= (n.142-225T=) n.412-225T= | |
17 | g.3481379A= | CA2243882288 | ASPA,SPATA22 | c.237-224A= (n.237-224A=) c.-73-11981T= (n.-73-11981T=) c.142-224A= (n.142-224A=) n.412-224A= | |
17 | g.3481379A>G | CA2243882286 | ASPA,SPATA22 | c.237-224A>G (n.237-224A>G) c.-73-11981T>C (n.-73-11981T>C) c.142-224A>G (n.142-224A>G) n.412-224A>G | dbSNP |
17 | g.3481380T>C | CA2243882290 | ASPA,SPATA22 | c.237-223T>C (n.237-223T>C) c.-73-11982A>G (n.-73-11982A>G) c.142-223T>C (n.142-223T>C) n.412-223T>C | dbSNP |
17 | g.3481380T= | CA2243882289 | ASPA,SPATA22 | c.237-223T= (n.237-223T=) c.-73-11982A= (n.-73-11982A=) c.142-223T= (n.142-223T=) n.412-223T= | |
17 | g.3481382A= | CA2243882292 | ASPA,SPATA22 | c.237-221A= (n.237-221A=) c.-73-11984T= (n.-73-11984T=) c.142-221A= (n.142-221A=) n.412-221A= | |
17 | g.3481382A>G | CA287011643 | ASPA,SPATA22 | c.237-221A>G (n.237-221A>G) c.-73-11984T>C (n.-73-11984T>C) c.142-221A>G (n.142-221A>G) n.412-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481386C= | CA2243882294 | ASPA,SPATA22 | c.237-217C= (n.237-217C=) c.-73-11988G= (n.-73-11988G=) c.142-217C= (n.142-217C=) n.412-217C= | |
17 | g.3481386C>T | CA2243882296 | ASPA,SPATA22 | c.237-217C>T (n.237-217C>T) c.-73-11988G>A (n.-73-11988G>A) c.142-217C>T (n.142-217C>T) n.412-217C>T | dbSNP |
17 | g.3481387G>A | CA287011652 | ASPA,SPATA22 | c.237-216G>A (n.237-216G>A) c.-73-11989C>T (n.-73-11989C>T) c.142-216G>A (n.142-216G>A) n.412-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481387G= | CA2243882298 | ASPA,SPATA22 | c.237-216G= (n.237-216G=) c.-73-11989C= (n.-73-11989C=) c.142-216G= (n.142-216G=) n.412-216G= | |
17 | g.3481390A>G | CA2523716459 | ASPA,SPATA22 | c.237-213A>G (n.237-213A>G) c.-73-11992T>C (n.-73-11992T>C) c.142-213A>G (n.142-213A>G) n.412-213A>G | |
17 | g.3481394T>A | CA287011658 | ASPA,SPATA22 | c.237-209T>A (n.237-209T>A) c.-73-11996A>T (n.-73-11996A>T) c.142-209T>A (n.142-209T>A) n.412-209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481394T= | CA2243882300 | ASPA,SPATA22 | c.237-209T= (n.237-209T=) c.-73-11996A= (n.-73-11996A=) c.142-209T= (n.142-209T=) n.412-209T= | |
17 | g.3481395G>C | CA2808250644 | ASPA,SPATA22 | c.237-208G>C (n.237-208G>C) c.-73-11997C>G (n.-73-11997C>G) c.142-208G>C (n.142-208G>C) n.412-208G>C | |
17 | g.3481396C>A | CA2527845987 | ASPA,SPATA22 | c.237-207C>A (n.237-207C>A) c.-73-11998G>T (n.-73-11998G>T) c.142-207C>A (n.142-207C>A) n.412-207C>A | |
17 | g.3481399A= | CA2243882302 | ASPA,SPATA22 | c.237-204A= (n.237-204A=) c.-73-12001T= (n.-73-12001T=) c.142-204A= (n.142-204A=) n.412-204A= | |
17 | g.3481399A>G | CA287011659 | ASPA,SPATA22 | c.237-204A>G (n.237-204A>G) c.-73-12001T>C (n.-73-12001T>C) c.142-204A>G (n.142-204A>G) n.412-204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481402C>A | CA728307890 | ASPA,SPATA22 | c.237-201C>A (n.237-201C>A) c.-73-12004G>T (n.-73-12004G>T) c.142-201C>A (n.142-201C>A) n.412-201C>A | dbSNP |
17 | g.3481402C= | CA2243882304 | ASPA,SPATA22 | c.237-201C= (n.237-201C=) c.-73-12004G= (n.-73-12004G=) c.142-201C= (n.142-201C=) n.412-201C= | |
17 | g.3481405C= | CA2243882306 | ASPA,SPATA22 | c.237-198C= (n.237-198C=) c.-73-12007G= (n.-73-12007G=) c.142-198C= (n.142-198C=) n.412-198C= | |
17 | g.3481405C>T | CA2243882307 | ASPA,SPATA22 | c.237-198C>T (n.237-198C>T) c.-73-12007G>A (n.-73-12007G>A) c.142-198C>T (n.142-198C>T) n.412-198C>T | dbSNP |
17 | g.3481405_3481412delinsCATTAGTT | CA2243882305 | ASPA,SPATA22 | c.237-198_237-191delinsCATTAGTT (n.237-198_237-191delinsCATTAGTT) c.-73-12014_-73-12007delinsAACTAATG (n.-73-12014_-73-12007delinsAACTAATG) c.142-198_142-191delinsCATTAGTT (n.142-198_142-191delinsCATTAGTT) n.412-198_412-191delinsCATTAGTT | |
17 | g.3481406A= | CA2243882309 | ASPA,SPATA22 | c.237-197A= (n.237-197A=) c.-73-12008T= (n.-73-12008T=) c.142-197A= (n.142-197A=) n.412-197A= | |
17 | g.3481406A>G | CA980841870 | ASPA,SPATA22 | c.237-197A>G (n.237-197A>G) c.-73-12008T>C (n.-73-12008T>C) c.142-197A>G (n.142-197A>G) n.412-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481408_3481414del | CA728307892 | ASPA,SPATA22 | c.237-195_237-189del (n.237-195_237-189del) c.-73-12014_-73-12008del (n.-73-12014_-73-12008del) c.142-195_142-189del (n.142-195_142-189del) n.412-195_412-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481407T>G | CA287011661 | ASPA,SPATA22 | c.237-196T>G (n.237-196T>G) c.-73-12009A>C (n.-73-12009A>C) c.142-196T>G (n.142-196T>G) n.412-196T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481407T= | CA2243882311 | ASPA,SPATA22 | c.237-196T= (n.237-196T=) c.-73-12009A= (n.-73-12009A=) c.142-196T= (n.142-196T=) n.412-196T= | |
17 | g.3481409A= | CA2243882313 | ASPA,SPATA22 | c.237-194A= (n.237-194A=) c.-73-12011T= (n.-73-12011T=) c.142-194A= (n.142-194A=) n.412-194A= | |
17 | g.3481409A>G | CA728307899 | ASPA,SPATA22 | c.237-194A>G (n.237-194A>G) c.-73-12011T>C (n.-73-12011T>C) c.142-194A>G (n.142-194A>G) n.412-194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481413A= | CA2243882314 | ASPA,SPATA22 | c.237-190A= (n.237-190A=) c.-73-12015T= (n.-73-12015T=) c.142-190A= (n.142-190A=) n.412-190A= | |
17 | g.3481413A>G | CA728307910 | ASPA,SPATA22 | c.237-190A>G (n.237-190A>G) c.-73-12015T>C (n.-73-12015T>C) c.142-190A>G (n.142-190A>G) n.412-190A>G | dbSNP |
17 | g.3481413A>T | CA624533784 | ASPA,SPATA22 | c.237-190A>T (n.237-190A>T) c.-73-12015T>A (n.-73-12015T>A) c.142-190A>T (n.142-190A>T) n.412-190A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481416T>C | CA624533785 | ASPA,SPATA22 | c.237-187T>C (n.237-187T>C) c.-73-12018A>G (n.-73-12018A>G) c.142-187T>C (n.142-187T>C) n.412-187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481416T= | CA2243882316 | ASPA,SPATA22 | c.237-187T= (n.237-187T=) c.-73-12018A= (n.-73-12018A=) c.142-187T= (n.142-187T=) n.412-187T= | |
17 | g.3481418G>A | CA287011663 | ASPA,SPATA22 | c.237-185G>A (n.237-185G>A) c.-73-12020C>T (n.-73-12020C>T) c.142-185G>A (n.142-185G>A) n.412-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481418G= | CA2243882318 | ASPA,SPATA22 | c.237-185G= (n.237-185G=) c.-73-12020C= (n.-73-12020C=) c.142-185G= (n.142-185G=) n.412-185G= | |
17 | g.3481430_3481432del | CA2741513330 | ASPA,SPATA22 | c.237-173_237-171del (n.237-173_237-171del) c.-73-12031_-73-12029del (n.-73-12031_-73-12029del) c.142-173_142-171del (n.142-173_142-171del) n.412-173_412-171del | |
17 | g.3481429A= | CA2243882319 | ASPA,SPATA22 | c.237-174A= (n.237-174A=) c.-73-12031T= (n.-73-12031T=) c.142-174A= (n.142-174A=) n.412-174A= | |
17 | g.3481429A>G | CA2243882320 | ASPA,SPATA22 | c.237-174A>G (n.237-174A>G) c.-73-12031T>C (n.-73-12031T>C) c.142-174A>G (n.142-174A>G) n.412-174A>G | dbSNP |
17 | g.3481440G= | CA2243882322 | ASPA,SPATA22 | c.237-163G= (n.237-163G=) c.-73-12042C= (n.-73-12042C=) c.142-163G= (n.142-163G=) n.412-163G= | |
17 | g.3481441dup | CA287011672 | ASPA,SPATA22 | c.237-162dup (n.237-162dup) c.-73-12043dup (n.-73-12043dup) c.142-162dup (n.142-162dup) n.412-162dup | dbSNP |
17 | g.3481452A>G | CA2635397249 | ASPA,SPATA22 | c.237-151A>G (n.237-151A>G) c.-73-12054T>C (n.-73-12054T>C) c.142-151A>G (n.142-151A>G) n.412-151A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481452A>T | CA2635397250 | ASPA,SPATA22 | c.237-151A>T (n.237-151A>T) c.-73-12054T>A (n.-73-12054T>A) c.142-151A>T (n.142-151A>T) n.412-151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481453T>C | CA980841880 | ASPA,SPATA22 | c.237-150T>C (n.237-150T>C) c.-73-12055A>G (n.-73-12055A>G) c.142-150T>C (n.142-150T>C) n.412-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481453T= | CA2243882324 | ASPA,SPATA22 | c.237-150T= (n.237-150T=) c.-73-12055A= (n.-73-12055A=) c.142-150T= (n.142-150T=) n.412-150T= | |
17 | g.3481454A>G | CA2733115720 | ASPA,SPATA22 | c.237-149A>G (n.237-149A>G) c.-73-12056T>C (n.-73-12056T>C) c.142-149A>G (n.142-149A>G) n.412-149A>G | dbSNP |
17 | g.3481455T>C | CA2635397251 | ASPA,SPATA22 | c.237-148T>C (n.237-148T>C) c.-73-12057A>G (n.-73-12057A>G) c.142-148T>C (n.142-148T>C) n.412-148T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481456A>T | CA2635397252 | ASPA,SPATA22 | c.237-147A>T (n.237-147A>T) c.-73-12058T>A (n.-73-12058T>A) c.142-147A>T (n.142-147A>T) n.412-147A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481458A>C | CA2635397253 | ASPA,SPATA22 | c.237-145A>C (n.237-145A>C) c.-73-12060T>G (n.-73-12060T>G) c.142-145A>C (n.142-145A>C) n.412-145A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481459C>A | CA2635397254 | ASPA,SPATA22 | c.237-144C>A (n.237-144C>A) c.-73-12061G>T (n.-73-12061G>T) c.142-144C>A (n.142-144C>A) n.412-144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481459C= | CA2243882326 | ASPA,SPATA22 | c.237-144C= (n.237-144C=) c.-73-12061G= (n.-73-12061G=) c.142-144C= (n.142-144C=) n.412-144C= | |
17 | g.3481459C>T | CA728307921 | ASPA,SPATA22 | c.237-144C>T (n.237-144C>T) c.-73-12061G>A (n.-73-12061G>A) c.142-144C>T (n.142-144C>T) n.412-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481460A>C | CA2635397255 | ASPA,SPATA22 | c.237-143A>C (n.237-143A>C) c.-73-12062T>G (n.-73-12062T>G) c.142-143A>C (n.142-143A>C) n.412-143A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481461T>A | CA728307923 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T>A (n.237-142T>A) c.-73-12063A>T (n.-73-12063A>T) c.142-142T>A (n.142-142T>A) n.412-142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481461T>C | CA287011678 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T>C (n.237-142T>C) c.-73-12063A>G (n.-73-12063A>G) c.142-142T>C (n.142-142T>C) n.412-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481461T>G | CA2635397256 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T>G (n.237-142T>G) c.-73-12063A>C (n.-73-12063A>C) c.142-142T>G (n.142-142T>G) n.412-142T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3481461T= | CA2243882327 | ASPA,SPATA22 | c.237-142T= (n.237-142T=) c.-73-12063A= (n.-73-12063A=) c.142-142T= (n.142-142T=) n.412-142T= | |
17 | g.3481462T>C | CA287011685 | ASPA,SPATA22 | c.237-141T>C (n.237-141T>C) c.-73-12064A>G (n.-73-12064A>G) c.142-141T>C (n.142-141T>C) n.412-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481462T= | CA2243882329 | ASPA,SPATA22 | c.237-141T= (n.237-141T=) c.-73-12064A= (n.-73-12064A=) c.142-141T= (n.142-141T=) n.412-141T= | |
17 | g.3481464C>A | CA2635397257 | ASPA,SPATA22 | c.237-139C>A (n.237-139C>A) c.-73-12066G>T (n.-73-12066G>T) c.142-139C>A (n.142-139C>A) n.412-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481465A= | CA2243882331 | ASPA,SPATA22 | c.237-138A= (n.237-138A=) c.-73-12067T= (n.-73-12067T=) c.142-138A= (n.142-138A=) n.412-138A= | |
17 | g.3481465A>G | CA2243882332 | ASPA,SPATA22 | c.237-138A>G (n.237-138A>G) c.-73-12067T>C (n.-73-12067T>C) c.142-138A>G (n.142-138A>G) n.412-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481465A>T | CA2635397258 | ASPA,SPATA22 | c.237-138A>T (n.237-138A>T) c.-73-12067T>A (n.-73-12067T>A) c.142-138A>T (n.142-138A>T) n.412-138A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481466G>A | CA2635397259 | ASPA,SPATA22 | c.237-137G>A (n.237-137G>A) c.-73-12068C>T (n.-73-12068C>T) c.142-137G>A (n.142-137G>A) n.412-137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481466G>T | CA2635397260 | ASPA,SPATA22 | c.237-137G>T (n.237-137G>T) c.-73-12068C>A (n.-73-12068C>A) c.142-137G>T (n.142-137G>T) n.412-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3481467G>A | CA2548318565 | ASPA,SPATA22 | c.237-136G>A (n.237-136G>A) c.-73-12069C>T (n.-73-12069C>T) c.142-136G>A (n.142-136G>A) n.412-136G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3481468T>C | CA2635397261 | ASPA,SPATA22 | c.237-135T>C (n.237-135T>C) c.-73-12070A>G (n.-73-12070A>G) c.142-135T>C (n.142-135T>C) n.412-135T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481469A= | CA2243882333 | ASPA,SPATA22 | c.237-134A= (n.237-134A=) c.-73-12071T= (n.-73-12071T=) c.142-134A= (n.142-134A=) n.412-134A= | |
17 | g.3481469A>C | CA2635397262 | ASPA,SPATA22 | c.237-134A>C (n.237-134A>C) c.-73-12071T>G (n.-73-12071T>G) c.142-134A>C (n.142-134A>C) n.412-134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481469A>G | CA287011695 | ASPA,SPATA22 | c.237-134A>G (n.237-134A>G) c.-73-12071T>C (n.-73-12071T>C) c.142-134A>G (n.142-134A>G) n.412-134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481471G>A | CA2243882337 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G>A (n.237-132G>A) c.-73-12073C>T (n.-73-12073C>T) c.142-132G>A (n.142-132G>A) n.412-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3481471G>C | CA2635397263 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G>C (n.237-132G>C) c.-73-12073C>G (n.-73-12073C>G) c.142-132G>C (n.142-132G>C) n.412-132G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3481471G= | CA2243882335 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G= (n.237-132G=) c.-73-12073C= (n.-73-12073C=) c.142-132G= (n.142-132G=) n.412-132G= | |
17 | g.3481471G>T | CA2635397264 | ASPA,SPATA22 | c.237-132G>T (n.237-132G>T) c.-73-12073C>A (n.-73-12073C>A) c.142-132G>T (n.142-132G>T) n.412-132G>T | gnomAD v4 |