Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481304del | CA980841847 | ASPA,SPATA22 | c.237-299del (n.237-299del) c.-73-11905del (n.-73-11905del) c.142-299del (n.142-299del) n.412-299del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481304T>C | CA624533779 | ASPA,SPATA22 | c.237-299T>C (n.237-299T>C) c.-73-11906A>G (n.-73-11906A>G) c.142-299T>C (n.142-299T>C) n.412-299T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3481304T= | CA2243882241 | ASPA,SPATA22 | c.237-299T= (n.237-299T=) c.-73-11906A= (n.-73-11906A=) c.142-299T= (n.142-299T=) n.412-299T= | |
17 | g.3481306C= | CA2243882242 | ASPA,SPATA22 | c.237-297C= (n.237-297C=) c.-73-11908G= (n.-73-11908G=) c.142-297C= (n.142-297C=) n.412-297C= | |
17 | g.3481306C>T | CA287011517 | ASPA,SPATA22 | c.237-297C>T (n.237-297C>T) c.-73-11908G>A (n.-73-11908G>A) c.142-297C>T (n.142-297C>T) n.412-297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481307G>A | CA287011532 | ASPA,SPATA22 | c.237-296G>A (n.237-296G>A) c.-73-11909C>T (n.-73-11909C>T) c.142-296G>A (n.142-296G>A) n.412-296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481307G= | CA2243882244 | ASPA,SPATA22 | c.237-296G= (n.237-296G=) c.-73-11909C= (n.-73-11909C=) c.142-296G= (n.142-296G=) n.412-296G= | |
17 | g.3481313G>T | CA2733115676 | ASPA,SPATA22 | c.237-290G>T (n.237-290G>T) c.-73-11915C>A (n.-73-11915C>A) c.142-290G>T (n.142-290G>T) n.412-290G>T | dbSNP |
17 | g.3481315T>C | CA980841851 | ASPA,SPATA22 | c.237-288T>C (n.237-288T>C) c.-73-11917A>G (n.-73-11917A>G) c.142-288T>C (n.142-288T>C) n.412-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481315T= | CA2243882245 | ASPA,SPATA22 | c.237-288T= (n.237-288T=) c.-73-11917A= (n.-73-11917A=) c.142-288T= (n.142-288T=) n.412-288T= | |
17 | g.3481317G>A | CA287011538 | ASPA,SPATA22 | c.237-286G>A (n.237-286G>A) c.-73-11919C>T (n.-73-11919C>T) c.142-286G>A (n.142-286G>A) n.412-286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481317G= | CA2243882248 | ASPA,SPATA22 | c.237-286G= (n.237-286G=) c.-73-11919C= (n.-73-11919C=) c.142-286G= (n.142-286G=) n.412-286G= | |
17 | g.3481323A= | CA2243882250 | ASPA,SPATA22 | c.237-280A= (n.237-280A=) c.-73-11925T= (n.-73-11925T=) c.142-280A= (n.142-280A=) n.412-280A= | |
17 | g.3481323A>G | CA728307836 | ASPA,SPATA22 | c.237-280A>G (n.237-280A>G) c.-73-11925T>C (n.-73-11925T>C) c.142-280A>G (n.142-280A>G) n.412-280A>G | dbSNP |
17 | g.3481326T>C | CA728307839 | ASPA,SPATA22 | c.237-277T>C (n.237-277T>C) c.-73-11928A>G (n.-73-11928A>G) c.142-277T>C (n.142-277T>C) n.412-277T>C | dbSNP |
17 | g.3481326T= | CA2243882251 | ASPA,SPATA22 | c.237-277T= (n.237-277T=) c.-73-11928A= (n.-73-11928A=) c.142-277T= (n.142-277T=) n.412-277T= | |
17 | g.3481327G>A | CA2243882254 | ASPA,SPATA22 | c.237-276G>A (n.237-276G>A) c.-73-11929C>T (n.-73-11929C>T) c.142-276G>A (n.142-276G>A) n.412-276G>A | dbSNP |
17 | g.3481327G= | CA2243882252 | ASPA,SPATA22 | c.237-276G= (n.237-276G=) c.-73-11929C= (n.-73-11929C=) c.142-276G= (n.142-276G=) n.412-276G= | |
17 | g.3481333T>C | CA287011558 | ASPA,SPATA22 | c.237-270T>C (n.237-270T>C) c.-73-11935A>G (n.-73-11935A>G) c.142-270T>C (n.142-270T>C) n.412-270T>C | dbSNP |
17 | g.3481333T= | CA2243882255 | ASPA,SPATA22 | c.237-270T= (n.237-270T=) c.-73-11935A= (n.-73-11935A=) c.142-270T= (n.142-270T=) n.412-270T= | |
17 | g.3481333_3481335delinsTTC | CA2243882256 | ASPA,SPATA22 | c.237-270_237-268delinsTTC (n.237-270_237-268delinsTTC) c.-73-11937_-73-11935delinsGAA (n.-73-11937_-73-11935delinsGAA) c.142-270_142-268delinsTTC (n.142-270_142-268delinsTTC) n.412-270_412-268delinsTTC | |
17 | g.3481335_3481336del | CA728307847 | ASPA,SPATA22 | c.237-268_237-267del (n.237-268_237-267del) c.-73-11937_-73-11936del (n.-73-11937_-73-11936del) c.142-268_142-267del (n.142-268_142-267del) n.412-268_412-267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481339T>C | CA728307849 | ASPA,SPATA22 | c.237-264T>C (n.237-264T>C) c.-73-11941A>G (n.-73-11941A>G) c.142-264T>C (n.142-264T>C) n.412-264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481339T= | CA2243882258 | ASPA,SPATA22 | c.237-264T= (n.237-264T=) c.-73-11941A= (n.-73-11941A=) c.142-264T= (n.142-264T=) n.412-264T= | |
17 | g.3481342A= | CA2243882261 | ASPA,SPATA22 | c.237-261A= (n.237-261A=) c.-73-11944T= (n.-73-11944T=) c.142-261A= (n.142-261A=) n.412-261A= | |
17 | g.3481342A>G | CA287011581 | ASPA,SPATA22 | c.237-261A>G (n.237-261A>G) c.-73-11944T>C (n.-73-11944T>C) c.142-261A>G (n.142-261A>G) n.412-261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481343T>C | CA728307855 | ASPA,SPATA22 | c.237-260T>C (n.237-260T>C) c.-73-11945A>G (n.-73-11945A>G) c.142-260T>C (n.142-260T>C) n.412-260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481343T= | CA2243882263 | ASPA,SPATA22 | c.237-260T= (n.237-260T=) c.-73-11945A= (n.-73-11945A=) c.142-260T= (n.142-260T=) n.412-260T= | |
17 | g.3481345T>C | CA728307860 | ASPA,SPATA22 | c.237-258T>C (n.237-258T>C) c.-73-11947A>G (n.-73-11947A>G) c.142-258T>C (n.142-258T>C) n.412-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481345T= | CA2243882265 | ASPA,SPATA22 | c.237-258T= (n.237-258T=) c.-73-11947A= (n.-73-11947A=) c.142-258T= (n.142-258T=) n.412-258T= | |
17 | g.3481346G>A | CA2243882267 | ASPA,SPATA22 | c.237-257G>A (n.237-257G>A) c.-73-11948C>T (n.-73-11948C>T) c.142-257G>A (n.142-257G>A) n.412-257G>A | dbSNP |
17 | g.3481346G= | CA2243882266 | ASPA,SPATA22 | c.237-257G= (n.237-257G=) c.-73-11948C= (n.-73-11948C=) c.142-257G= (n.142-257G=) n.412-257G= | |
17 | g.3481349C= | CA2243882268 | ASPA,SPATA22 | c.237-254C= (n.237-254C=) c.-73-11951G= (n.-73-11951G=) c.142-254C= (n.142-254C=) n.412-254C= | |
17 | g.3481349C>T | CA728307865 | ASPA,SPATA22 | c.237-254C>T (n.237-254C>T) c.-73-11951G>A (n.-73-11951G>A) c.142-254C>T (n.142-254C>T) n.412-254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481354dup | CA2556748599 | ASPA,SPATA22 | c.237-249dup (n.237-249dup) c.-73-11956dup (n.-73-11956dup) c.142-249dup (n.142-249dup) n.412-249dup | |
17 | g.3481356T>C | CA728307871 | ASPA,SPATA22 | c.237-247T>C (n.237-247T>C) c.-73-11958A>G (n.-73-11958A>G) c.142-247T>C (n.142-247T>C) n.412-247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481356T= | CA2243882270 | ASPA,SPATA22 | c.237-247T= (n.237-247T=) c.-73-11958A= (n.-73-11958A=) c.142-247T= (n.142-247T=) n.412-247T= | |
17 | g.3481357G>A | CA2243882271 | ASPA,SPATA22 | c.237-246G>A (n.237-246G>A) c.-73-11959C>T (n.-73-11959C>T) c.142-246G>A (n.142-246G>A) n.412-246G>A | dbSNP |
17 | g.3481357G= | CA2243882272 | ASPA,SPATA22 | c.237-246G= (n.237-246G=) c.-73-11959C= (n.-73-11959C=) c.142-246G= (n.142-246G=) n.412-246G= | |
17 | g.3481358A= | CA2243882274 | ASPA,SPATA22 | c.237-245A= (n.237-245A=) c.-73-11960T= (n.-73-11960T=) c.142-245A= (n.142-245A=) n.412-245A= | |
17 | g.3481358A>C | CA2243882275 | ASPA,SPATA22 | c.237-245A>C (n.237-245A>C) c.-73-11960T>G (n.-73-11960T>G) c.142-245A>C (n.142-245A>C) n.412-245A>C | dbSNP |
17 | g.3481360C>T | CA2808250642 | ASPA,SPATA22 | c.237-243C>T (n.237-243C>T) c.-73-11962G>A (n.-73-11962G>A) c.142-243C>T (n.142-243C>T) n.412-243C>T | |
17 | g.3481366C= | CA2243882277 | ASPA,SPATA22 | c.237-237C= (n.237-237C=) c.-73-11968G= (n.-73-11968G=) c.142-237C= (n.142-237C=) n.412-237C= | |
17 | g.3481366C>T | CA728307874 | ASPA,SPATA22 | c.237-237C>T (n.237-237C>T) c.-73-11968G>A (n.-73-11968G>A) c.142-237C>T (n.142-237C>T) n.412-237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481367A>G | CA2808250643 | ASPA,SPATA22 | c.237-236A>G (n.237-236A>G) c.-73-11969T>C (n.-73-11969T>C) c.142-236A>G (n.142-236A>G) n.412-236A>G | |
17 | g.3481370A= | CA2243882278 | ASPA,SPATA22 | c.237-233A= (n.237-233A=) c.-73-11972T= (n.-73-11972T=) c.142-233A= (n.142-233A=) n.412-233A= | |
17 | g.3481370A>G | CA2243882279 | ASPA,SPATA22 | c.237-233A>G (n.237-233A>G) c.-73-11972T>C (n.-73-11972T>C) c.142-233A>G (n.142-233A>G) n.412-233A>G | dbSNP |
17 | g.3481374C>A | CA656316227 | ASPA,SPATA22 | c.237-229C>A (n.237-229C>A) c.-73-11976G>T (n.-73-11976G>T) c.142-229C>A (n.142-229C>A) n.412-229C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.3481376C>A | CA287011590 | ASPA,SPATA22 | c.237-227C>A (n.237-227C>A) c.-73-11978G>T (n.-73-11978G>T) c.142-227C>A (n.142-227C>A) n.412-227C>A | dbSNP |
17 | g.3481376C= | CA2243882281 | ASPA,SPATA22 | c.237-227C= (n.237-227C=) c.-73-11978G= (n.-73-11978G=) c.142-227C= (n.142-227C=) n.412-227C= | |
17 | g.3481376C>T | CA287011596 | ASPA,SPATA22 | c.237-227C>T (n.237-227C>T) c.-73-11978G>A (n.-73-11978G>A) c.142-227C>T (n.142-227C>T) n.412-227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481376_3481377insA | CA287011613 | ASPA,SPATA22 | c.237-227_237-226insA (n.237-227_237-226insA) c.-73-11979_-73-11978insT (n.-73-11979_-73-11978insT) c.142-227_142-226insA (n.142-227_142-226insA) n.412-227_412-226insA | dbSNP |
17 | g.3481377G>A | CA287011619 | ASPA,SPATA22 | c.237-226G>A (n.237-226G>A) c.-73-11979C>T (n.-73-11979C>T) c.142-226G>A (n.142-226G>A) n.412-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481377G= | CA2243882283 | ASPA,SPATA22 | c.237-226G= (n.237-226G=) c.-73-11979C= (n.-73-11979C=) c.142-226G= (n.142-226G=) n.412-226G= | |
17 | g.3481378T>C | CA287011640 | ASPA,SPATA22 | c.237-225T>C (n.237-225T>C) c.-73-11980A>G (n.-73-11980A>G) c.142-225T>C (n.142-225T>C) n.412-225T>C | dbSNP |
17 | g.3481378T= | CA2243882285 | ASPA,SPATA22 | c.237-225T= (n.237-225T=) c.-73-11980A= (n.-73-11980A=) c.142-225T= (n.142-225T=) n.412-225T= | |
17 | g.3481379A= | CA2243882288 | ASPA,SPATA22 | c.237-224A= (n.237-224A=) c.-73-11981T= (n.-73-11981T=) c.142-224A= (n.142-224A=) n.412-224A= | |
17 | g.3481379A>G | CA2243882286 | ASPA,SPATA22 | c.237-224A>G (n.237-224A>G) c.-73-11981T>C (n.-73-11981T>C) c.142-224A>G (n.142-224A>G) n.412-224A>G | dbSNP |
17 | g.3481380T>C | CA2243882290 | ASPA,SPATA22 | c.237-223T>C (n.237-223T>C) c.-73-11982A>G (n.-73-11982A>G) c.142-223T>C (n.142-223T>C) n.412-223T>C | dbSNP |
17 | g.3481380T= | CA2243882289 | ASPA,SPATA22 | c.237-223T= (n.237-223T=) c.-73-11982A= (n.-73-11982A=) c.142-223T= (n.142-223T=) n.412-223T= | |
17 | g.3481382A= | CA2243882292 | ASPA,SPATA22 | c.237-221A= (n.237-221A=) c.-73-11984T= (n.-73-11984T=) c.142-221A= (n.142-221A=) n.412-221A= | |
17 | g.3481382A>G | CA287011643 | ASPA,SPATA22 | c.237-221A>G (n.237-221A>G) c.-73-11984T>C (n.-73-11984T>C) c.142-221A>G (n.142-221A>G) n.412-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481386C= | CA2243882294 | ASPA,SPATA22 | c.237-217C= (n.237-217C=) c.-73-11988G= (n.-73-11988G=) c.142-217C= (n.142-217C=) n.412-217C= | |
17 | g.3481386C>T | CA2243882296 | ASPA,SPATA22 | c.237-217C>T (n.237-217C>T) c.-73-11988G>A (n.-73-11988G>A) c.142-217C>T (n.142-217C>T) n.412-217C>T | dbSNP |
17 | g.3481387G>A | CA287011652 | ASPA,SPATA22 | c.237-216G>A (n.237-216G>A) c.-73-11989C>T (n.-73-11989C>T) c.142-216G>A (n.142-216G>A) n.412-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481387G= | CA2243882298 | ASPA,SPATA22 | c.237-216G= (n.237-216G=) c.-73-11989C= (n.-73-11989C=) c.142-216G= (n.142-216G=) n.412-216G= | |
17 | g.3481390A>G | CA2523716459 | ASPA,SPATA22 | c.237-213A>G (n.237-213A>G) c.-73-11992T>C (n.-73-11992T>C) c.142-213A>G (n.142-213A>G) n.412-213A>G | |
17 | g.3481394T>A | CA287011658 | ASPA,SPATA22 | c.237-209T>A (n.237-209T>A) c.-73-11996A>T (n.-73-11996A>T) c.142-209T>A (n.142-209T>A) n.412-209T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481394T= | CA2243882300 | ASPA,SPATA22 | c.237-209T= (n.237-209T=) c.-73-11996A= (n.-73-11996A=) c.142-209T= (n.142-209T=) n.412-209T= | |
17 | g.3481395G>C | CA2808250644 | ASPA,SPATA22 | c.237-208G>C (n.237-208G>C) c.-73-11997C>G (n.-73-11997C>G) c.142-208G>C (n.142-208G>C) n.412-208G>C | |
17 | g.3481396C>A | CA2527845987 | ASPA,SPATA22 | c.237-207C>A (n.237-207C>A) c.-73-11998G>T (n.-73-11998G>T) c.142-207C>A (n.142-207C>A) n.412-207C>A | |
17 | g.3481399A= | CA2243882302 | ASPA,SPATA22 | c.237-204A= (n.237-204A=) c.-73-12001T= (n.-73-12001T=) c.142-204A= (n.142-204A=) n.412-204A= | |
17 | g.3481399A>G | CA287011659 | ASPA,SPATA22 | c.237-204A>G (n.237-204A>G) c.-73-12001T>C (n.-73-12001T>C) c.142-204A>G (n.142-204A>G) n.412-204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481402C>A | CA728307890 | ASPA,SPATA22 | c.237-201C>A (n.237-201C>A) c.-73-12004G>T (n.-73-12004G>T) c.142-201C>A (n.142-201C>A) n.412-201C>A | dbSNP |
17 | g.3481402C= | CA2243882304 | ASPA,SPATA22 | c.237-201C= (n.237-201C=) c.-73-12004G= (n.-73-12004G=) c.142-201C= (n.142-201C=) n.412-201C= |