Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481279C=CA2243882232ASPA,SPATA22c.237-324C= (n.237-324C=)
c.-73-11881G= (n.-73-11881G=)
c.142-324C= (n.142-324C=)
n.412-324C=
17g.3481279C>TCA2243882233ASPA,SPATA22c.237-324C>T (n.237-324C>T)
c.-73-11881G>A (n.-73-11881G>A)
c.142-324C>T (n.142-324C>T)
n.412-324C>T
 dbSNP
17g.3481281G=CA2243882234ASPA,SPATA22c.237-322G= (n.237-322G=)
c.-73-11883C= (n.-73-11883C=)
c.142-322G= (n.142-322G=)
n.412-322G=
17g.3481281G>TCA728307819ASPA,SPATA22c.237-322G>T (n.237-322G>T)
c.-73-11883C>A (n.-73-11883C>A)
c.142-322G>T (n.142-322G>T)
n.412-322G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481285A>GCA2733115673ASPA,SPATA22c.237-318A>G (n.237-318A>G)
c.-73-11887T>C (n.-73-11887T>C)
c.142-318A>G (n.142-318A>G)
n.412-318A>G
 dbSNP
17g.3481289A=CA2243882235ASPA,SPATA22c.237-314A= (n.237-314A=)
c.-73-11891T= (n.-73-11891T=)
c.142-314A= (n.142-314A=)
n.412-314A=
17g.3481289A>GCA2243882236ASPA,SPATA22c.237-314A>G (n.237-314A>G)
c.-73-11891T>C (n.-73-11891T>C)
c.142-314A>G (n.142-314A>G)
n.412-314A>G
 dbSNP
17g.3481296G>ACA287011515ASPA,SPATA22c.237-307G>A (n.237-307G>A)
c.-73-11898C>T (n.-73-11898C>T)
c.142-307G>A (n.142-307G>A)
n.412-307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481296G=CA2243882237ASPA,SPATA22c.237-307G= (n.237-307G=)
c.-73-11898C= (n.-73-11898C=)
c.142-307G= (n.142-307G=)
n.412-307G=
17g.3481297G>ACA287011516ASPA,SPATA22c.237-306G>A (n.237-306G>A)
c.-73-11899C>T (n.-73-11899C>T)
c.142-306G>A (n.142-306G>A)
n.412-306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481297G=CA2243882238ASPA,SPATA22c.237-306G= (n.237-306G=)
c.-73-11899C= (n.-73-11899C=)
c.142-306G= (n.142-306G=)
n.412-306G=
17g.3481302_3481303delinsGTCA2243882239ASPA,SPATA22c.237-301_237-300delinsGT (n.237-301_237-300delinsGT)
c.-73-11905_-73-11904delinsAC (n.-73-11905_-73-11904delinsAC)
c.142-301_142-300delinsGT (n.142-301_142-300delinsGT)
n.412-301_412-300delinsGT
17g.3481303T>CCA728307829ASPA,SPATA22c.237-300T>C (n.237-300T>C)
c.-73-11905A>G (n.-73-11905A>G)
c.142-300T>C (n.142-300T>C)
n.412-300T>C
 dbSNP
17g.3481303T=CA2243882240ASPA,SPATA22c.237-300T= (n.237-300T=)
c.-73-11905A= (n.-73-11905A=)
c.142-300T= (n.142-300T=)
n.412-300T=
17g.3481304delCA980841847ASPA,SPATA22c.237-299del (n.237-299del)
c.-73-11905del (n.-73-11905del)
c.142-299del (n.142-299del)
n.412-299del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481304T>CCA624533779ASPA,SPATA22c.237-299T>C (n.237-299T>C)
c.-73-11906A>G (n.-73-11906A>G)
c.142-299T>C (n.142-299T>C)
n.412-299T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.3481304T=CA2243882241ASPA,SPATA22c.237-299T= (n.237-299T=)
c.-73-11906A= (n.-73-11906A=)
c.142-299T= (n.142-299T=)
n.412-299T=
17g.3481306C=CA2243882242ASPA,SPATA22c.237-297C= (n.237-297C=)
c.-73-11908G= (n.-73-11908G=)
c.142-297C= (n.142-297C=)
n.412-297C=
17g.3481306C>TCA287011517ASPA,SPATA22c.237-297C>T (n.237-297C>T)
c.-73-11908G>A (n.-73-11908G>A)
c.142-297C>T (n.142-297C>T)
n.412-297C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481307G>ACA287011532ASPA,SPATA22c.237-296G>A (n.237-296G>A)
c.-73-11909C>T (n.-73-11909C>T)
c.142-296G>A (n.142-296G>A)
n.412-296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481307G=CA2243882244ASPA,SPATA22c.237-296G= (n.237-296G=)
c.-73-11909C= (n.-73-11909C=)
c.142-296G= (n.142-296G=)
n.412-296G=
17g.3481313G>TCA2733115676ASPA,SPATA22c.237-290G>T (n.237-290G>T)
c.-73-11915C>A (n.-73-11915C>A)
c.142-290G>T (n.142-290G>T)
n.412-290G>T
 dbSNP
17g.3481315T>CCA980841851ASPA,SPATA22c.237-288T>C (n.237-288T>C)
c.-73-11917A>G (n.-73-11917A>G)
c.142-288T>C (n.142-288T>C)
n.412-288T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481315T=CA2243882245ASPA,SPATA22c.237-288T= (n.237-288T=)
c.-73-11917A= (n.-73-11917A=)
c.142-288T= (n.142-288T=)
n.412-288T=
17g.3481317G>ACA287011538ASPA,SPATA22c.237-286G>A (n.237-286G>A)
c.-73-11919C>T (n.-73-11919C>T)
c.142-286G>A (n.142-286G>A)
n.412-286G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481317G=CA2243882248ASPA,SPATA22c.237-286G= (n.237-286G=)
c.-73-11919C= (n.-73-11919C=)
c.142-286G= (n.142-286G=)
n.412-286G=
17g.3481323A=CA2243882250ASPA,SPATA22c.237-280A= (n.237-280A=)
c.-73-11925T= (n.-73-11925T=)
c.142-280A= (n.142-280A=)
n.412-280A=
17g.3481323A>GCA728307836ASPA,SPATA22c.237-280A>G (n.237-280A>G)
c.-73-11925T>C (n.-73-11925T>C)
c.142-280A>G (n.142-280A>G)
n.412-280A>G
 dbSNP
17g.3481326T>CCA728307839ASPA,SPATA22c.237-277T>C (n.237-277T>C)
c.-73-11928A>G (n.-73-11928A>G)
c.142-277T>C (n.142-277T>C)
n.412-277T>C
 dbSNP
17g.3481326T=CA2243882251ASPA,SPATA22c.237-277T= (n.237-277T=)
c.-73-11928A= (n.-73-11928A=)
c.142-277T= (n.142-277T=)
n.412-277T=
17g.3481327G>ACA2243882254ASPA,SPATA22c.237-276G>A (n.237-276G>A)
c.-73-11929C>T (n.-73-11929C>T)
c.142-276G>A (n.142-276G>A)
n.412-276G>A
 dbSNP
17g.3481327G=CA2243882252ASPA,SPATA22c.237-276G= (n.237-276G=)
c.-73-11929C= (n.-73-11929C=)
c.142-276G= (n.142-276G=)
n.412-276G=
17g.3481333T>CCA287011558ASPA,SPATA22c.237-270T>C (n.237-270T>C)
c.-73-11935A>G (n.-73-11935A>G)
c.142-270T>C (n.142-270T>C)
n.412-270T>C
 dbSNP
17g.3481333T=CA2243882255ASPA,SPATA22c.237-270T= (n.237-270T=)
c.-73-11935A= (n.-73-11935A=)
c.142-270T= (n.142-270T=)
n.412-270T=
17g.3481333_3481335delinsTTCCA2243882256ASPA,SPATA22c.237-270_237-268delinsTTC (n.237-270_237-268delinsTTC)
c.-73-11937_-73-11935delinsGAA (n.-73-11937_-73-11935delinsGAA)
c.142-270_142-268delinsTTC (n.142-270_142-268delinsTTC)
n.412-270_412-268delinsTTC
17g.3481335_3481336delCA728307847ASPA,SPATA22c.237-268_237-267del (n.237-268_237-267del)
c.-73-11937_-73-11936del (n.-73-11937_-73-11936del)
c.142-268_142-267del (n.142-268_142-267del)
n.412-268_412-267del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481339T>CCA728307849ASPA,SPATA22c.237-264T>C (n.237-264T>C)
c.-73-11941A>G (n.-73-11941A>G)
c.142-264T>C (n.142-264T>C)
n.412-264T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481339T=CA2243882258ASPA,SPATA22c.237-264T= (n.237-264T=)
c.-73-11941A= (n.-73-11941A=)
c.142-264T= (n.142-264T=)
n.412-264T=
17g.3481342A=CA2243882261ASPA,SPATA22c.237-261A= (n.237-261A=)
c.-73-11944T= (n.-73-11944T=)
c.142-261A= (n.142-261A=)
n.412-261A=
17g.3481342A>GCA287011581ASPA,SPATA22c.237-261A>G (n.237-261A>G)
c.-73-11944T>C (n.-73-11944T>C)
c.142-261A>G (n.142-261A>G)
n.412-261A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481343T>CCA728307855ASPA,SPATA22c.237-260T>C (n.237-260T>C)
c.-73-11945A>G (n.-73-11945A>G)
c.142-260T>C (n.142-260T>C)
n.412-260T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481343T=CA2243882263ASPA,SPATA22c.237-260T= (n.237-260T=)
c.-73-11945A= (n.-73-11945A=)
c.142-260T= (n.142-260T=)
n.412-260T=
17g.3481345T>CCA728307860ASPA,SPATA22c.237-258T>C (n.237-258T>C)
c.-73-11947A>G (n.-73-11947A>G)
c.142-258T>C (n.142-258T>C)
n.412-258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481345T=CA2243882265ASPA,SPATA22c.237-258T= (n.237-258T=)
c.-73-11947A= (n.-73-11947A=)
c.142-258T= (n.142-258T=)
n.412-258T=
17g.3481346G>ACA2243882267ASPA,SPATA22c.237-257G>A (n.237-257G>A)
c.-73-11948C>T (n.-73-11948C>T)
c.142-257G>A (n.142-257G>A)
n.412-257G>A
 dbSNP
17g.3481346G=CA2243882266ASPA,SPATA22c.237-257G= (n.237-257G=)
c.-73-11948C= (n.-73-11948C=)
c.142-257G= (n.142-257G=)
n.412-257G=
17g.3481349C=CA2243882268ASPA,SPATA22c.237-254C= (n.237-254C=)
c.-73-11951G= (n.-73-11951G=)
c.142-254C= (n.142-254C=)
n.412-254C=
17g.3481349C>TCA728307865ASPA,SPATA22c.237-254C>T (n.237-254C>T)
c.-73-11951G>A (n.-73-11951G>A)
c.142-254C>T (n.142-254C>T)
n.412-254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481354dupCA2556748599ASPA,SPATA22c.237-249dup (n.237-249dup)
c.-73-11956dup (n.-73-11956dup)
c.142-249dup (n.142-249dup)
n.412-249dup
17g.3481356T>CCA728307871ASPA,SPATA22c.237-247T>C (n.237-247T>C)
c.-73-11958A>G (n.-73-11958A>G)
c.142-247T>C (n.142-247T>C)
n.412-247T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481356T=CA2243882270ASPA,SPATA22c.237-247T= (n.237-247T=)
c.-73-11958A= (n.-73-11958A=)
c.142-247T= (n.142-247T=)
n.412-247T=
17g.3481357G>ACA2243882271ASPA,SPATA22c.237-246G>A (n.237-246G>A)
c.-73-11959C>T (n.-73-11959C>T)
c.142-246G>A (n.142-246G>A)
n.412-246G>A
 dbSNP
17g.3481357G=CA2243882272ASPA,SPATA22c.237-246G= (n.237-246G=)
c.-73-11959C= (n.-73-11959C=)
c.142-246G= (n.142-246G=)
n.412-246G=
17g.3481358A=CA2243882274ASPA,SPATA22c.237-245A= (n.237-245A=)
c.-73-11960T= (n.-73-11960T=)
c.142-245A= (n.142-245A=)
n.412-245A=
17g.3481358A>CCA2243882275ASPA,SPATA22c.237-245A>C (n.237-245A>C)
c.-73-11960T>G (n.-73-11960T>G)
c.142-245A>C (n.142-245A>C)
n.412-245A>C
 dbSNP
17g.3481360C>TCA2808250642ASPA,SPATA22c.237-243C>T (n.237-243C>T)
c.-73-11962G>A (n.-73-11962G>A)
c.142-243C>T (n.142-243C>T)
n.412-243C>T
17g.3481366C=CA2243882277ASPA,SPATA22c.237-237C= (n.237-237C=)
c.-73-11968G= (n.-73-11968G=)
c.142-237C= (n.142-237C=)
n.412-237C=
17g.3481366C>TCA728307874ASPA,SPATA22c.237-237C>T (n.237-237C>T)
c.-73-11968G>A (n.-73-11968G>A)
c.142-237C>T (n.142-237C>T)
n.412-237C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481367A>GCA2808250643ASPA,SPATA22c.237-236A>G (n.237-236A>G)
c.-73-11969T>C (n.-73-11969T>C)
c.142-236A>G (n.142-236A>G)
n.412-236A>G
17g.3481370A=CA2243882278ASPA,SPATA22c.237-233A= (n.237-233A=)
c.-73-11972T= (n.-73-11972T=)
c.142-233A= (n.142-233A=)
n.412-233A=
17g.3481370A>GCA2243882279ASPA,SPATA22c.237-233A>G (n.237-233A>G)
c.-73-11972T>C (n.-73-11972T>C)
c.142-233A>G (n.142-233A>G)
n.412-233A>G
 dbSNP
17g.3481374C>ACA656316227ASPA,SPATA22c.237-229C>A (n.237-229C>A)
c.-73-11976G>T (n.-73-11976G>T)
c.142-229C>A (n.142-229C>A)
n.412-229C>A
 dbSNP COSMIC
17g.3481376C>ACA287011590ASPA,SPATA22c.237-227C>A (n.237-227C>A)
c.-73-11978G>T (n.-73-11978G>T)
c.142-227C>A (n.142-227C>A)
n.412-227C>A
 dbSNP
17g.3481376C=CA2243882281ASPA,SPATA22c.237-227C= (n.237-227C=)
c.-73-11978G= (n.-73-11978G=)
c.142-227C= (n.142-227C=)
n.412-227C=
17g.3481376C>TCA287011596ASPA,SPATA22c.237-227C>T (n.237-227C>T)
c.-73-11978G>A (n.-73-11978G>A)
c.142-227C>T (n.142-227C>T)
n.412-227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481376_3481377insACA287011613ASPA,SPATA22c.237-227_237-226insA (n.237-227_237-226insA)
c.-73-11979_-73-11978insT (n.-73-11979_-73-11978insT)
c.142-227_142-226insA (n.142-227_142-226insA)
n.412-227_412-226insA
 dbSNP
17g.3481377G>ACA287011619ASPA,SPATA22c.237-226G>A (n.237-226G>A)
c.-73-11979C>T (n.-73-11979C>T)
c.142-226G>A (n.142-226G>A)
n.412-226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481377G=CA2243882283ASPA,SPATA22c.237-226G= (n.237-226G=)
c.-73-11979C= (n.-73-11979C=)
c.142-226G= (n.142-226G=)
n.412-226G=
17g.3481378T>CCA287011640ASPA,SPATA22c.237-225T>C (n.237-225T>C)
c.-73-11980A>G (n.-73-11980A>G)
c.142-225T>C (n.142-225T>C)
n.412-225T>C
 dbSNP
17g.3481378T=CA2243882285ASPA,SPATA22c.237-225T= (n.237-225T=)
c.-73-11980A= (n.-73-11980A=)
c.142-225T= (n.142-225T=)
n.412-225T=
17g.3481379A=CA2243882288ASPA,SPATA22c.237-224A= (n.237-224A=)
c.-73-11981T= (n.-73-11981T=)
c.142-224A= (n.142-224A=)
n.412-224A=
17g.3481379A>GCA2243882286ASPA,SPATA22c.237-224A>G (n.237-224A>G)
c.-73-11981T>C (n.-73-11981T>C)
c.142-224A>G (n.142-224A>G)
n.412-224A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched