Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481218del | CA287011480 | ASPA,SPATA22 | c.237-385del (n.237-385del) c.-73-11814del (n.-73-11814del) c.142-385del (n.142-385del) n.412-385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481219G>A | CA287011493 | ASPA,SPATA22 | c.237-384G>A (n.237-384G>A) c.-73-11821C>T (n.-73-11821C>T) c.142-384G>A (n.142-384G>A) n.412-384G>A | dbSNP |
17 | g.3481219G= | CA2243882212 | ASPA,SPATA22 | c.237-384G= (n.237-384G=) c.-73-11821C= (n.-73-11821C=) c.142-384G= (n.142-384G=) n.412-384G= | |
17 | g.3481220A= | CA2243882213 | ASPA,SPATA22 | c.237-383A= (n.237-383A=) c.-73-11822T= (n.-73-11822T=) c.142-383A= (n.142-383A=) n.412-383A= | |
17 | g.3481220A>T | CA728307797 | ASPA,SPATA22 | c.237-383A>T (n.237-383A>T) c.-73-11822T>A (n.-73-11822T>A) c.142-383A>T (n.142-383A>T) n.412-383A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481221T>C | CA624533778 | ASPA,SPATA22 | c.237-382T>C (n.237-382T>C) c.-73-11823A>G (n.-73-11823A>G) c.142-382T>C (n.142-382T>C) n.412-382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481221T= | CA2243882214 | ASPA,SPATA22 | c.237-382T= (n.237-382T=) c.-73-11823A= (n.-73-11823A=) c.142-382T= (n.142-382T=) n.412-382T= | |
17 | g.3481222G>A | CA287011498 | ASPA,SPATA22 | c.237-381G>A (n.237-381G>A) c.-73-11824C>T (n.-73-11824C>T) c.142-381G>A (n.142-381G>A) n.412-381G>A | dbSNP |
17 | g.3481222G= | CA2243882215 | ASPA,SPATA22 | c.237-381G= (n.237-381G=) c.-73-11824C= (n.-73-11824C=) c.142-381G= (n.142-381G=) n.412-381G= | |
17 | g.3481223C>A | CA2243882217 | ASPA,SPATA22 | c.237-380C>A (n.237-380C>A) c.-73-11825G>T (n.-73-11825G>T) c.142-380C>A (n.142-380C>A) n.412-380C>A | dbSNP |
17 | g.3481223C= | CA2243882216 | ASPA,SPATA22 | c.237-380C= (n.237-380C=) c.-73-11825G= (n.-73-11825G=) c.142-380C= (n.142-380C=) n.412-380C= | |
17 | g.3481228G>C | CA2243882219 | ASPA,SPATA22 | c.237-375G>C (n.237-375G>C) c.-73-11830C>G (n.-73-11830C>G) c.142-375G>C (n.142-375G>C) n.412-375G>C | dbSNP |
17 | g.3481228G= | CA2243882218 | ASPA,SPATA22 | c.237-375G= (n.237-375G=) c.-73-11830C= (n.-73-11830C=) c.142-375G= (n.142-375G=) n.412-375G= | |
17 | g.3481229A= | CA2243882220 | ASPA,SPATA22 | c.237-374A= (n.237-374A=) c.-73-11831T= (n.-73-11831T=) c.142-374A= (n.142-374A=) n.412-374A= | |
17 | g.3481229A>T | CA728307799 | ASPA,SPATA22 | c.237-374A>T (n.237-374A>T) c.-73-11831T>A (n.-73-11831T>A) c.142-374A>T (n.142-374A>T) n.412-374A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481232G>A | CA2243882221 | ASPA,SPATA22 | c.237-371G>A (n.237-371G>A) c.-73-11834C>T (n.-73-11834C>T) c.142-371G>A (n.142-371G>A) n.412-371G>A | dbSNP |
17 | g.3481232G= | CA2243882222 | ASPA,SPATA22 | c.237-371G= (n.237-371G=) c.-73-11834C= (n.-73-11834C=) c.142-371G= (n.142-371G=) n.412-371G= | |
17 | g.3481232G>T | CA728307800 | ASPA,SPATA22 | c.237-371G>T (n.237-371G>T) c.-73-11834C>A (n.-73-11834C>A) c.142-371G>T (n.142-371G>T) n.412-371G>T | dbSNP |
17 | g.3481234C= | CA2243882223 | ASPA,SPATA22 | c.237-369C= (n.237-369C=) c.-73-11836G= (n.-73-11836G=) c.142-369C= (n.142-369C=) n.412-369C= | |
17 | g.3481234C>T | CA980841825 | ASPA,SPATA22 | c.237-369C>T (n.237-369C>T) c.-73-11836G>A (n.-73-11836G>A) c.142-369C>T (n.142-369C>T) n.412-369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481239C= | CA2243882224 | ASPA,SPATA22 | c.237-364C= (n.237-364C=) c.-73-11841G= (n.-73-11841G=) c.142-364C= (n.142-364C=) n.412-364C= | |
17 | g.3481239C>T | CA287011502 | ASPA,SPATA22 | c.237-364C>T (n.237-364C>T) c.-73-11841G>A (n.-73-11841G>A) c.142-364C>T (n.142-364C>T) n.412-364C>T | dbSNP |
17 | g.3481243T>C | CA2518402457 | ASPA,SPATA22 | c.237-360T>C (n.237-360T>C) c.-73-11845A>G (n.-73-11845A>G) c.142-360T>C (n.142-360T>C) n.412-360T>C | |
17 | g.3481246T= | CA2243882225 | ASPA,SPATA22 | c.237-357T= (n.237-357T=) c.-73-11848A= (n.-73-11848A=) c.142-357T= (n.142-357T=) n.412-357T= | |
17 | g.3481247A>G | CA656316226 | ASPA,SPATA22 | c.237-356A>G (n.237-356A>G) c.-73-11849T>C (n.-73-11849T>C) c.142-356A>G (n.142-356A>G) n.412-356A>G | COSMIC |
17 | g.3481249dup | CA728307805 | ASPA,SPATA22 | c.237-354dup (n.237-354dup) c.-73-11849dup (n.-73-11849dup) c.142-354dup (n.142-354dup) n.412-354dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481254C= | CA2243882226 | ASPA,SPATA22 | c.237-349C= (n.237-349C=) c.-73-11856G= (n.-73-11856G=) c.142-349C= (n.142-349C=) n.412-349C= | |
17 | g.3481254C>T | CA287011503 | ASPA,SPATA22 | c.237-349C>T (n.237-349C>T) c.-73-11856G>A (n.-73-11856G>A) c.142-349C>T (n.142-349C>T) n.412-349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481258T>C | CA728307812 | ASPA,SPATA22 | c.237-345T>C (n.237-345T>C) c.-73-11860A>G (n.-73-11860A>G) c.142-345T>C (n.142-345T>C) n.412-345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481258T= | CA2243882227 | ASPA,SPATA22 | c.237-345T= (n.237-345T=) c.-73-11860A= (n.-73-11860A=) c.142-345T= (n.142-345T=) n.412-345T= | |
17 | g.3481259G>A | CA287011510 | ASPA,SPATA22 | c.237-344G>A (n.237-344G>A) c.-73-11861C>T (n.-73-11861C>T) c.142-344G>A (n.142-344G>A) n.412-344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481259G= | CA2243882228 | ASPA,SPATA22 | c.237-344G= (n.237-344G=) c.-73-11861C= (n.-73-11861C=) c.142-344G= (n.142-344G=) n.412-344G= | |
17 | g.3481261A= | CA2243882229 | ASPA,SPATA22 | c.237-342A= (n.237-342A=) c.-73-11863T= (n.-73-11863T=) c.142-342A= (n.142-342A=) n.412-342A= | |
17 | g.3481261A>G | CA2243882230 | ASPA,SPATA22 | c.237-342A>G (n.237-342A>G) c.-73-11863T>C (n.-73-11863T>C) c.142-342A>G (n.142-342A>G) n.412-342A>G | dbSNP |
17 | g.3481271C= | CA2243882231 | ASPA,SPATA22 | c.237-332C= (n.237-332C=) c.-73-11873G= (n.-73-11873G=) c.142-332C= (n.142-332C=) n.412-332C= | |
17 | g.3481271C>T | CA980841839 | ASPA,SPATA22 | c.237-332C>T (n.237-332C>T) c.-73-11873G>A (n.-73-11873G>A) c.142-332C>T (n.142-332C>T) n.412-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481279C= | CA2243882232 | ASPA,SPATA22 | c.237-324C= (n.237-324C=) c.-73-11881G= (n.-73-11881G=) c.142-324C= (n.142-324C=) n.412-324C= | |
17 | g.3481279C>T | CA2243882233 | ASPA,SPATA22 | c.237-324C>T (n.237-324C>T) c.-73-11881G>A (n.-73-11881G>A) c.142-324C>T (n.142-324C>T) n.412-324C>T | dbSNP |
17 | g.3481281G= | CA2243882234 | ASPA,SPATA22 | c.237-322G= (n.237-322G=) c.-73-11883C= (n.-73-11883C=) c.142-322G= (n.142-322G=) n.412-322G= | |
17 | g.3481281G>T | CA728307819 | ASPA,SPATA22 | c.237-322G>T (n.237-322G>T) c.-73-11883C>A (n.-73-11883C>A) c.142-322G>T (n.142-322G>T) n.412-322G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481285A>G | CA2733115673 | ASPA,SPATA22 | c.237-318A>G (n.237-318A>G) c.-73-11887T>C (n.-73-11887T>C) c.142-318A>G (n.142-318A>G) n.412-318A>G | dbSNP |
17 | g.3481289A= | CA2243882235 | ASPA,SPATA22 | c.237-314A= (n.237-314A=) c.-73-11891T= (n.-73-11891T=) c.142-314A= (n.142-314A=) n.412-314A= | |
17 | g.3481289A>G | CA2243882236 | ASPA,SPATA22 | c.237-314A>G (n.237-314A>G) c.-73-11891T>C (n.-73-11891T>C) c.142-314A>G (n.142-314A>G) n.412-314A>G | dbSNP |
17 | g.3481296G>A | CA287011515 | ASPA,SPATA22 | c.237-307G>A (n.237-307G>A) c.-73-11898C>T (n.-73-11898C>T) c.142-307G>A (n.142-307G>A) n.412-307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481296G= | CA2243882237 | ASPA,SPATA22 | c.237-307G= (n.237-307G=) c.-73-11898C= (n.-73-11898C=) c.142-307G= (n.142-307G=) n.412-307G= | |
17 | g.3481297G>A | CA287011516 | ASPA,SPATA22 | c.237-306G>A (n.237-306G>A) c.-73-11899C>T (n.-73-11899C>T) c.142-306G>A (n.142-306G>A) n.412-306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481297G= | CA2243882238 | ASPA,SPATA22 | c.237-306G= (n.237-306G=) c.-73-11899C= (n.-73-11899C=) c.142-306G= (n.142-306G=) n.412-306G= | |
17 | g.3481302_3481303delinsGT | CA2243882239 | ASPA,SPATA22 | c.237-301_237-300delinsGT (n.237-301_237-300delinsGT) c.-73-11905_-73-11904delinsAC (n.-73-11905_-73-11904delinsAC) c.142-301_142-300delinsGT (n.142-301_142-300delinsGT) n.412-301_412-300delinsGT | |
17 | g.3481303T>C | CA728307829 | ASPA,SPATA22 | c.237-300T>C (n.237-300T>C) c.-73-11905A>G (n.-73-11905A>G) c.142-300T>C (n.142-300T>C) n.412-300T>C | dbSNP |
17 | g.3481303T= | CA2243882240 | ASPA,SPATA22 | c.237-300T= (n.237-300T=) c.-73-11905A= (n.-73-11905A=) c.142-300T= (n.142-300T=) n.412-300T= | |
17 | g.3481304del | CA980841847 | ASPA,SPATA22 | c.237-299del (n.237-299del) c.-73-11905del (n.-73-11905del) c.142-299del (n.142-299del) n.412-299del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481304T>C | CA624533779 | ASPA,SPATA22 | c.237-299T>C (n.237-299T>C) c.-73-11906A>G (n.-73-11906A>G) c.142-299T>C (n.142-299T>C) n.412-299T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3481304T= | CA2243882241 | ASPA,SPATA22 | c.237-299T= (n.237-299T=) c.-73-11906A= (n.-73-11906A=) c.142-299T= (n.142-299T=) n.412-299T= | |
17 | g.3481306C= | CA2243882242 | ASPA,SPATA22 | c.237-297C= (n.237-297C=) c.-73-11908G= (n.-73-11908G=) c.142-297C= (n.142-297C=) n.412-297C= | |
17 | g.3481306C>T | CA287011517 | ASPA,SPATA22 | c.237-297C>T (n.237-297C>T) c.-73-11908G>A (n.-73-11908G>A) c.142-297C>T (n.142-297C>T) n.412-297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481307G>A | CA287011532 | ASPA,SPATA22 | c.237-296G>A (n.237-296G>A) c.-73-11909C>T (n.-73-11909C>T) c.142-296G>A (n.142-296G>A) n.412-296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481307G= | CA2243882244 | ASPA,SPATA22 | c.237-296G= (n.237-296G=) c.-73-11909C= (n.-73-11909C=) c.142-296G= (n.142-296G=) n.412-296G= | |
17 | g.3481313G>T | CA2733115676 | ASPA,SPATA22 | c.237-290G>T (n.237-290G>T) c.-73-11915C>A (n.-73-11915C>A) c.142-290G>T (n.142-290G>T) n.412-290G>T | dbSNP |
17 | g.3481315T>C | CA980841851 | ASPA,SPATA22 | c.237-288T>C (n.237-288T>C) c.-73-11917A>G (n.-73-11917A>G) c.142-288T>C (n.142-288T>C) n.412-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481315T= | CA2243882245 | ASPA,SPATA22 | c.237-288T= (n.237-288T=) c.-73-11917A= (n.-73-11917A=) c.142-288T= (n.142-288T=) n.412-288T= | |
17 | g.3481317G>A | CA287011538 | ASPA,SPATA22 | c.237-286G>A (n.237-286G>A) c.-73-11919C>T (n.-73-11919C>T) c.142-286G>A (n.142-286G>A) n.412-286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481317G= | CA2243882248 | ASPA,SPATA22 | c.237-286G= (n.237-286G=) c.-73-11919C= (n.-73-11919C=) c.142-286G= (n.142-286G=) n.412-286G= |