Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3481153_3481158del | CA2808250641 | ASPA,SPATA22 | c.237-450_237-445del (n.237-450_237-445del) c.-73-11759_-73-11754del (n.-73-11759_-73-11754del) c.142-450_142-445del (n.142-450_142-445del) n.412-450_412-445del | |
17 | g.3481160T>C | CA728307774 | ASPA,SPATA22 | c.237-443T>C (n.237-443T>C) c.-73-11762A>G (n.-73-11762A>G) c.142-443T>C (n.142-443T>C) n.412-443T>C | dbSNP |
17 | g.3481160T= | CA2243882183 | ASPA,SPATA22 | c.237-443T= (n.237-443T=) c.-73-11762A= (n.-73-11762A=) c.142-443T= (n.142-443T=) n.412-443T= | |
17 | g.3481163G>A | CA2733115648 | ASPA,SPATA22 | c.237-440G>A (n.237-440G>A) c.-73-11765C>T (n.-73-11765C>T) c.142-440G>A (n.142-440G>A) n.412-440G>A | dbSNP |
17 | g.3481168C>T | CA497452771 | ASPA,SPATA22 | c.237-435C>T (n.237-435C>T) c.-73-11770G>A (n.-73-11770G>A) c.142-435C>T (n.142-435C>T) n.412-435C>T | |
17 | g.3481169C= | CA2243882184 | ASPA,SPATA22 | c.237-434C= (n.237-434C=) c.-73-11771G= (n.-73-11771G=) c.142-434C= (n.142-434C=) n.412-434C= | |
17 | g.3481169C>G | CA728307776 | ASPA,SPATA22 | c.237-434C>G (n.237-434C>G) c.-73-11771G>C (n.-73-11771G>C) c.142-434C>G (n.142-434C>G) n.412-434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481169C>T | CA2243882185 | ASPA,SPATA22 | c.237-434C>T (n.237-434C>T) c.-73-11771G>A (n.-73-11771G>A) c.142-434C>T (n.142-434C>T) n.412-434C>T | dbSNP |
17 | g.3481173G>A | CA980841714 | ASPA,SPATA22 | c.237-430G>A (n.237-430G>A) c.-73-11775C>T (n.-73-11775C>T) c.142-430G>A (n.142-430G>A) n.412-430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481173G= | CA2243882186 | ASPA,SPATA22 | c.237-430G= (n.237-430G=) c.-73-11775C= (n.-73-11775C=) c.142-430G= (n.142-430G=) n.412-430G= | |
17 | g.3481178T>G | CA2243882188 | ASPA,SPATA22 | c.237-425T>G (n.237-425T>G) c.-73-11780A>C (n.-73-11780A>C) c.142-425T>G (n.142-425T>G) n.412-425T>G | dbSNP |
17 | g.3481178T= | CA2243882187 | ASPA,SPATA22 | c.237-425T= (n.237-425T=) c.-73-11780A= (n.-73-11780A=) c.142-425T= (n.142-425T=) n.412-425T= | |
17 | g.3481181A= | CA2243882189 | ASPA,SPATA22 | c.237-422A= (n.237-422A=) c.-73-11783T= (n.-73-11783T=) c.142-422A= (n.142-422A=) n.412-422A= | |
17 | g.3481181A>G | CA2243882190 | ASPA,SPATA22 | c.237-422A>G (n.237-422A>G) c.-73-11783T>C (n.-73-11783T>C) c.142-422A>G (n.142-422A>G) n.412-422A>G | dbSNP |
17 | g.3481189A= | CA2243882191 | ASPA,SPATA22 | c.237-414A= (n.237-414A=) c.-73-11791T= (n.-73-11791T=) c.142-414A= (n.142-414A=) n.412-414A= | |
17 | g.3481189A>G | CA728307777 | ASPA,SPATA22 | c.237-414A>G (n.237-414A>G) c.-73-11791T>C (n.-73-11791T>C) c.142-414A>G (n.142-414A>G) n.412-414A>G | dbSNP |
17 | g.3481190C= | CA2243882192 | ASPA,SPATA22 | c.237-413C= (n.237-413C=) c.-73-11792G= (n.-73-11792G=) c.142-413C= (n.142-413C=) n.412-413C= | |
17 | g.3481190C>T | CA287011426 | ASPA,SPATA22 | c.237-413C>T (n.237-413C>T) c.-73-11792G>A (n.-73-11792G>A) c.142-413C>T (n.142-413C>T) n.412-413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481193G= | CA2243882193 | ASPA,SPATA22 | c.237-410G= (n.237-410G=) c.-73-11795C= (n.-73-11795C=) c.142-410G= (n.142-410G=) n.412-410G= | |
17 | g.3481193G>T | CA728307789 | ASPA,SPATA22 | c.237-410G>T (n.237-410G>T) c.-73-11795C>A (n.-73-11795C>A) c.142-410G>T (n.142-410G>T) n.412-410G>T | dbSNP |
17 | g.3481195A= | CA2243882194 | ASPA,SPATA22 | c.237-408A= (n.237-408A=) c.-73-11797T= (n.-73-11797T=) c.142-408A= (n.142-408A=) n.412-408A= | |
17 | g.3481195A>T | CA980841785 | ASPA,SPATA22 | c.237-408A>T (n.237-408A>T) c.-73-11797T>A (n.-73-11797T>A) c.142-408A>T (n.142-408A>T) n.412-408A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481200C= | CA2243882195 | ASPA,SPATA22 | c.237-403C= (n.237-403C=) c.-73-11802G= (n.-73-11802G=) c.142-403C= (n.142-403C=) n.412-403C= | |
17 | g.3481200C>T | CA2243882196 | ASPA,SPATA22 | c.237-403C>T (n.237-403C>T) c.-73-11802G>A (n.-73-11802G>A) c.142-403C>T (n.142-403C>T) n.412-403C>T | dbSNP |
17 | g.3481202A= | CA2243882197 | ASPA,SPATA22 | c.237-401A= (n.237-401A=) c.-73-11804T= (n.-73-11804T=) c.142-401A= (n.142-401A=) n.412-401A= | |
17 | g.3481202A>G | CA2243882198 | ASPA,SPATA22 | c.237-401A>G (n.237-401A>G) c.-73-11804T>C (n.-73-11804T>C) c.142-401A>G (n.142-401A>G) n.412-401A>G | dbSNP |
17 | g.3481205G>C | CA2243882200 | ASPA,SPATA22 | c.237-398G>C (n.237-398G>C) c.-73-11807C>G (n.-73-11807C>G) c.142-398G>C (n.142-398G>C) n.412-398G>C | dbSNP |
17 | g.3481205G= | CA2243882199 | ASPA,SPATA22 | c.237-398G= (n.237-398G=) c.-73-11807C= (n.-73-11807C=) c.142-398G= (n.142-398G=) n.412-398G= | |
17 | g.3481206T>C | CA728307790 | ASPA,SPATA22 | c.237-397T>C (n.237-397T>C) c.-73-11808A>G (n.-73-11808A>G) c.142-397T>C (n.142-397T>C) n.412-397T>C | dbSNP |
17 | g.3481206T= | CA2243882202 | ASPA,SPATA22 | c.237-397T= (n.237-397T=) c.-73-11808A= (n.-73-11808A=) c.142-397T= (n.142-397T=) n.412-397T= | |
17 | g.3481206_3481207delinsTG | CA2243882201 | ASPA,SPATA22 | c.237-397_237-396delinsTG (n.237-397_237-396delinsTG) c.-73-11809_-73-11808delinsCA (n.-73-11809_-73-11808delinsCA) c.142-397_142-396delinsTG (n.142-397_142-396delinsTG) n.412-397_412-396delinsTG | |
17 | g.3481207G>A | CA980841791 | ASPA,SPATA22 | c.237-396G>A (n.237-396G>A) c.-73-11809C>T (n.-73-11809C>T) c.142-396G>A (n.142-396G>A) n.412-396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481207G= | CA2243882203 | ASPA,SPATA22 | c.237-396G= (n.237-396G=) c.-73-11809C= (n.-73-11809C=) c.142-396G= (n.142-396G=) n.412-396G= | |
17 | g.3481211del | CA287011434 | ASPA,SPATA22 | c.237-392del (n.237-392del) c.-73-11809del (n.-73-11809del) c.142-392del (n.142-392del) n.412-392del | dbSNP |
17 | g.3481208G>A | CA287011439 | ASPA,SPATA22 | c.237-395G>A (n.237-395G>A) c.-73-11810C>T (n.-73-11810C>T) c.142-395G>A (n.142-395G>A) n.412-395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481208G= | CA2243882204 | ASPA,SPATA22 | c.237-395G= (n.237-395G=) c.-73-11810C= (n.-73-11810C=) c.142-395G= (n.142-395G=) n.412-395G= | |
17 | g.3481210G>A | CA287011467 | ASPA,SPATA22 | c.237-393G>A (n.237-393G>A) c.-73-11812C>T (n.-73-11812C>T) c.142-393G>A (n.142-393G>A) n.412-393G>A | dbSNP |
17 | g.3481210G= | CA2243882205 | ASPA,SPATA22 | c.237-393G= (n.237-393G=) c.-73-11812C= (n.-73-11812C=) c.142-393G= (n.142-393G=) n.412-393G= | |
17 | g.3481211G>A | CA2243882208 | ASPA,SPATA22 | c.237-392G>A (n.237-392G>A) c.-73-11813C>T (n.-73-11813C>T) c.142-392G>A (n.142-392G>A) n.412-392G>A | dbSNP |
17 | g.3481211G= | CA2243882207 | ASPA,SPATA22 | c.237-392G= (n.237-392G=) c.-73-11813C= (n.-73-11813C=) c.142-392G= (n.142-392G=) n.412-392G= | |
17 | g.3481211_3481212delinsGA | CA2243882206 | ASPA,SPATA22 | c.237-392_237-391delinsGA (n.237-392_237-391delinsGA) c.-73-11814_-73-11813delinsTC (n.-73-11814_-73-11813delinsTC) c.142-392_142-391delinsGA (n.142-392_142-391delinsGA) n.412-392_412-391delinsGA | |
17 | g.3481212A= | CA2243882209 | ASPA,SPATA22 | c.237-391A= (n.237-391A=) c.-73-11814T= (n.-73-11814T=) c.142-391A= (n.142-391A=) n.412-391A= | |
17 | g.3481212A>G | CA287011490 | ASPA,SPATA22 | c.237-391A>G (n.237-391A>G) c.-73-11814T>C (n.-73-11814T>C) c.142-391A>G (n.142-391A>G) n.412-391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3481218del | CA287011480 | ASPA,SPATA22 | c.237-385del (n.237-385del) c.-73-11814del (n.-73-11814del) c.142-385del (n.142-385del) n.412-385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481214A= | CA2243882210 | ASPA,SPATA22 | c.237-389A= (n.237-389A=) c.-73-11816T= (n.-73-11816T=) c.142-389A= (n.142-389A=) n.412-389A= | |
17 | g.3481214A>T | CA980841802 | ASPA,SPATA22 | c.237-389A>T (n.237-389A>T) c.-73-11816T>A (n.-73-11816T>A) c.142-389A>T (n.142-389A>T) n.412-389A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481216A= | CA2243882211 | ASPA,SPATA22 | c.237-387A= (n.237-387A=) c.-73-11818T= (n.-73-11818T=) c.142-387A= (n.142-387A=) n.412-387A= | |
17 | g.3481216A>G | CA980841805 | ASPA,SPATA22 | c.237-387A>G (n.237-387A>G) c.-73-11818T>C (n.-73-11818T>C) c.142-387A>G (n.142-387A>G) n.412-387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481219G>A | CA287011493 | ASPA,SPATA22 | c.237-384G>A (n.237-384G>A) c.-73-11821C>T (n.-73-11821C>T) c.142-384G>A (n.142-384G>A) n.412-384G>A | dbSNP |
17 | g.3481219G= | CA2243882212 | ASPA,SPATA22 | c.237-384G= (n.237-384G=) c.-73-11821C= (n.-73-11821C=) c.142-384G= (n.142-384G=) n.412-384G= | |
17 | g.3481220A= | CA2243882213 | ASPA,SPATA22 | c.237-383A= (n.237-383A=) c.-73-11822T= (n.-73-11822T=) c.142-383A= (n.142-383A=) n.412-383A= | |
17 | g.3481220A>T | CA728307797 | ASPA,SPATA22 | c.237-383A>T (n.237-383A>T) c.-73-11822T>A (n.-73-11822T>A) c.142-383A>T (n.142-383A>T) n.412-383A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481221T>C | CA624533778 | ASPA,SPATA22 | c.237-382T>C (n.237-382T>C) c.-73-11823A>G (n.-73-11823A>G) c.142-382T>C (n.142-382T>C) n.412-382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481221T= | CA2243882214 | ASPA,SPATA22 | c.237-382T= (n.237-382T=) c.-73-11823A= (n.-73-11823A=) c.142-382T= (n.142-382T=) n.412-382T= | |
17 | g.3481222G>A | CA287011498 | ASPA,SPATA22 | c.237-381G>A (n.237-381G>A) c.-73-11824C>T (n.-73-11824C>T) c.142-381G>A (n.142-381G>A) n.412-381G>A | dbSNP |
17 | g.3481222G= | CA2243882215 | ASPA,SPATA22 | c.237-381G= (n.237-381G=) c.-73-11824C= (n.-73-11824C=) c.142-381G= (n.142-381G=) n.412-381G= | |
17 | g.3481223C>A | CA2243882217 | ASPA,SPATA22 | c.237-380C>A (n.237-380C>A) c.-73-11825G>T (n.-73-11825G>T) c.142-380C>A (n.142-380C>A) n.412-380C>A | dbSNP |
17 | g.3481223C= | CA2243882216 | ASPA,SPATA22 | c.237-380C= (n.237-380C=) c.-73-11825G= (n.-73-11825G=) c.142-380C= (n.142-380C=) n.412-380C= | |
17 | g.3481228G>C | CA2243882219 | ASPA,SPATA22 | c.237-375G>C (n.237-375G>C) c.-73-11830C>G (n.-73-11830C>G) c.142-375G>C (n.142-375G>C) n.412-375G>C | dbSNP |
17 | g.3481228G= | CA2243882218 | ASPA,SPATA22 | c.237-375G= (n.237-375G=) c.-73-11830C= (n.-73-11830C=) c.142-375G= (n.142-375G=) n.412-375G= | |
17 | g.3481229A= | CA2243882220 | ASPA,SPATA22 | c.237-374A= (n.237-374A=) c.-73-11831T= (n.-73-11831T=) c.142-374A= (n.142-374A=) n.412-374A= | |
17 | g.3481229A>T | CA728307799 | ASPA,SPATA22 | c.237-374A>T (n.237-374A>T) c.-73-11831T>A (n.-73-11831T>A) c.142-374A>T (n.142-374A>T) n.412-374A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481232G>A | CA2243882221 | ASPA,SPATA22 | c.237-371G>A (n.237-371G>A) c.-73-11834C>T (n.-73-11834C>T) c.142-371G>A (n.142-371G>A) n.412-371G>A | dbSNP |
17 | g.3481232G= | CA2243882222 | ASPA,SPATA22 | c.237-371G= (n.237-371G=) c.-73-11834C= (n.-73-11834C=) c.142-371G= (n.142-371G=) n.412-371G= | |
17 | g.3481232G>T | CA728307800 | ASPA,SPATA22 | c.237-371G>T (n.237-371G>T) c.-73-11834C>A (n.-73-11834C>A) c.142-371G>T (n.142-371G>T) n.412-371G>T | dbSNP |
17 | g.3481234C= | CA2243882223 | ASPA,SPATA22 | c.237-369C= (n.237-369C=) c.-73-11836G= (n.-73-11836G=) c.142-369C= (n.142-369C=) n.412-369C= | |
17 | g.3481234C>T | CA980841825 | ASPA,SPATA22 | c.237-369C>T (n.237-369C>T) c.-73-11836G>A (n.-73-11836G>A) c.142-369C>T (n.142-369C>T) n.412-369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481239C= | CA2243882224 | ASPA,SPATA22 | c.237-364C= (n.237-364C=) c.-73-11841G= (n.-73-11841G=) c.142-364C= (n.142-364C=) n.412-364C= | |
17 | g.3481239C>T | CA287011502 | ASPA,SPATA22 | c.237-364C>T (n.237-364C>T) c.-73-11841G>A (n.-73-11841G>A) c.142-364C>T (n.142-364C>T) n.412-364C>T | dbSNP |
17 | g.3481243T>C | CA2518402457 | ASPA,SPATA22 | c.237-360T>C (n.237-360T>C) c.-73-11845A>G (n.-73-11845A>G) c.142-360T>C (n.142-360T>C) n.412-360T>C | |
17 | g.3481246T= | CA2243882225 | ASPA,SPATA22 | c.237-357T= (n.237-357T=) c.-73-11848A= (n.-73-11848A=) c.142-357T= (n.142-357T=) n.412-357T= | |
17 | g.3481247A>G | CA656316226 | ASPA,SPATA22 | c.237-356A>G (n.237-356A>G) c.-73-11849T>C (n.-73-11849T>C) c.142-356A>G (n.142-356A>G) n.412-356A>G | COSMIC |
17 | g.3481249dup | CA728307805 | ASPA,SPATA22 | c.237-354dup (n.237-354dup) c.-73-11849dup (n.-73-11849dup) c.142-354dup (n.142-354dup) n.412-354dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481254C= | CA2243882226 | ASPA,SPATA22 | c.237-349C= (n.237-349C=) c.-73-11856G= (n.-73-11856G=) c.142-349C= (n.142-349C=) n.412-349C= | |
17 | g.3481254C>T | CA287011503 | ASPA,SPATA22 | c.237-349C>T (n.237-349C>T) c.-73-11856G>A (n.-73-11856G>A) c.142-349C>T (n.142-349C>T) n.412-349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481258T>C | CA728307812 | ASPA,SPATA22 | c.237-345T>C (n.237-345T>C) c.-73-11860A>G (n.-73-11860A>G) c.142-345T>C (n.142-345T>C) n.412-345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3481258T= | CA2243882227 | ASPA,SPATA22 | c.237-345T= (n.237-345T=) c.-73-11860A= (n.-73-11860A=) c.142-345T= (n.142-345T=) n.412-345T= |