Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794665_34794690delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | CA2169212621 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG c.119_129+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG n.300-15831_300-15806delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | |
15 | g.34794671_34794695del | CA7466677 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+14del c.119_129+14del n.300-15825_300-15801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794679C>A | CA391632985 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.300-15817C>A | |
15 | g.34794679C= | CA2169212701 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G= c.129+1G= (n.129+1G=) n.300-15817C= | |
15 | g.34794679C>G | CA391632987 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G>C c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.300-15817C>G | |
15 | g.34794679C>T | CA391632989 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.300-15817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794681_34794687del | CA2627663519 | ACTC1,GJD2-DT | n.230_235+1del c.124_129+1del n.300-15815_300-15809del | gnomAD v4 |
15 | g.34794680C>A | CA391632995 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.300-15816C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794680C= | CA2169212709 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G= c.129G= (p.Gln43=) n.300-15816C= | |
15 | g.34794680C>G | CA391632992 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.300-15816C>G | |
15 | g.34794680C>T | CA10583235 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.300-15816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794681T>A | CA391632997 | ACTC1,GJD2-DT | n.234A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.300-15815T>A | |
15 | g.34794681T>C | CA391632999 | ACTC1,GJD2-DT | n.234A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.300-15815T>C | |
15 | g.34794681T>G | CA391633001 | ACTC1,GJD2-DT | n.234A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.300-15815T>G | |
15 | g.34794682G>A | CA391633003 | ACTC1,GJD2-DT | n.233C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.300-15814G>A | |
15 | g.34794682G>C | CA391633005 | ACTC1,GJD2-DT | n.233C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.300-15814G>C | |
15 | g.34794682G>T | CA391633007 | ACTC1,GJD2-DT | n.233C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.300-15814G>T | |
15 | g.34794683G>A | CA489420661 | ACTC1,GJD2-DT | n.232C>T c.126C>T (p.His42=) n.300-15813G>A | |
15 | g.34794683G>C | CA391633010 | ACTC1,GJD2-DT | n.232C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.300-15813G>C | |
15 | g.34794683G>T | CA391633011 | ACTC1,GJD2-DT | n.232C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.300-15813G>T | |
15 | g.34794684T>A | CA391633013 | ACTC1,GJD2-DT | n.231A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.300-15812T>A | |
15 | g.34794684T>C | CA391633015 | ACTC1,GJD2-DT | n.231A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.300-15812T>C | |
15 | g.34794684T>G | CA391633018 | ACTC1,GJD2-DT | n.231A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.300-15812T>G | |
15 | g.34794685G>A | CA391633022 | ACTC1,GJD2-DT | n.230C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.300-15811G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794685G>C | CA391633021 | ACTC1,GJD2-DT | n.230C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.300-15811G>C | |
15 | g.34794685G>T | CA391633019 | ACTC1,GJD2-DT | n.230C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.300-15811G>T | COSMIC |
15 | g.34794686C>A | CA489420674 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.300-15810C>A | |
15 | g.34794686C= | CA2169212714 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G= c.123G= (p.Arg41=) n.300-15810C= | |
15 | g.34794686C>G | CA489420672 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.300-15810C>G | dbSNP |
15 | g.34794686C>T | CA489420670 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.300-15810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794687C>A | CA391633024 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.300-15809C>A | |
15 | g.34794687C= | CA2169212719 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G= c.122G= (p.Arg41=) n.300-15809C= | |
15 | g.34794687C>G | CA391633025 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.300-15809C>G | |
15 | g.34794687C>T | CA391633028 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.300-15809C>T | COSMIC |
15 | g.34794687_34794688insT | CA712281937 | ACTC1,GJD2-DT | n.227_228insA c.121_122insA (p.Arg41GlnfsTer18) n.300-15809_300-15808insT | dbSNP |
15 | g.34794688G>A | CA391633030 | ACTC1,GJD2-DT | n.227C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.300-15808G>A | COSMIC |
15 | g.34794688G>C | CA391633031 | ACTC1,GJD2-DT | n.227C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.300-15808G>C | |
15 | g.34794688G>T | CA489420681 | ACTC1,GJD2-DT | n.227C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.300-15808G>T | ClinVar |
15 | g.34794688dup | CA2627663520 | ACTC1,GJD2-DT | n.227dup c.121dup (p.Arg41ProfsTer18) n.300-15808dup | gnomAD v4 |
15 | g.34794688_34794693delinsGCGGGC | CA2169212728 | ACTC1,GJD2-DT | n.222_227delinsGCCCGC c.116_121delinsGCCCGC (p.Arg39=) n.300-15808_300-15803delinsGCGGGC | |
15 | g.34794689C>A | CA489420686 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G>T c.120G>T (p.Pro40=) n.300-15807C>A | |
15 | g.34794689C= | CA2169212736 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G= c.120G= (p.Pro40=) n.300-15807C= | |
15 | g.34794689C>G | CA489420685 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G>C c.120G>C (p.Pro40=) n.300-15807C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794689C>T | CA040777 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G>A c.120G>A (p.Pro40=) n.300-15807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794689_34794693del | CA268664748 | ACTC1,GJD2-DT | n.222_226del c.116_120del (p.Arg39ProfsTer18) n.300-15807_300-15803del | dbSNP |
15 | g.34794690G>A | CA391633035 | ACTC1,GJD2-DT | n.225C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.300-15806G>A | |
15 | g.34794690G>C | CA391633036 | ACTC1,GJD2-DT | n.225C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.300-15806G>C | |
15 | g.34794690G>T | CA391633038 | ACTC1,GJD2-DT | n.225C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) n.300-15806G>T | |
15 | g.34794691G>A | CA391633041 | ACTC1,GJD2-DT | n.224C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) n.300-15805G>A | |
15 | g.34794691G>C | CA391633042 | ACTC1,GJD2-DT | n.224C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) n.300-15805G>C | |
15 | g.34794691G>T | CA391633045 | ACTC1,GJD2-DT | n.224C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) n.300-15805G>T | |
15 | g.34794692G>A | CA040754 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C>T c.117C>T (p.Arg39=) n.300-15804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794692G>C | CA489420696 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C>G c.117C>G (p.Arg39=) n.300-15804G>C | |
15 | g.34794692G= | CA2169212742 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C= c.117C= (p.Arg39=) n.300-15804G= | |
15 | g.34794692G>T | CA489420699 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C>A c.117C>A (p.Arg39=) n.300-15804G>T | |
15 | g.34794693C>A | CA391633051 | ACTC1,GJD2-DT | n.222G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.300-15803C>A | |
15 | g.34794693C>G | CA391633048 | ACTC1,GJD2-DT | n.222G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.300-15803C>G | |
15 | g.34794693C>T | CA391633049 | ACTC1,GJD2-DT | n.222G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.300-15803C>T | |
15 | g.34794694G>A | CA391633054 | ACTC1,GJD2-DT | n.221C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.300-15802G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.34794694G>C | CA391633055 | ACTC1,GJD2-DT | n.221C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.300-15802G>C | |
15 | g.34794694G>T | CA391633057 | ACTC1,GJD2-DT | n.221C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.300-15802G>T | |
15 | g.34794695G>A | CA489420708 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.300-15801G>A | dbSNP |
15 | g.34794695G>C | CA489420712 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.300-15801G>C | |
15 | g.34794695G= | CA2169212750 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C= c.114C= (p.Gly38=) n.300-15801G= | |
15 | g.34794695G>T | CA489420710 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.300-15801G>T | |
15 | g.34794696C>A | CA391633059 | ACTC1,GJD2-DT | n.219G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.300-15800C>A | |
15 | g.34794696C>G | CA391633061 | ACTC1,GJD2-DT | n.219G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.300-15800C>G | |
15 | g.34794696C>T | CA391633063 | ACTC1,GJD2-DT | n.219G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.300-15800C>T | |
15 | g.34794697C>A | CA391633065 | ACTC1,GJD2-DT | n.218G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.300-15799C>A | |
15 | g.34794697C>G | CA391633067 | ACTC1,GJD2-DT | n.218G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.300-15799C>G | |
15 | g.34794697C>T | CA391633069 | ACTC1,GJD2-DT | n.218G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.300-15799C>T | dbSNP |
15 | g.34794698C>A | CA489420728 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G>T c.111G>T (p.Val37=) n.300-15798C>A | |
15 | g.34794698C= | CA2169212755 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G= c.111G= (p.Val37=) n.300-15798C= | |
15 | g.34794698C>G | CA489420723 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G>C c.111G>C (p.Val37=) n.300-15798C>G | |
15 | g.34794698C>T | CA489420726 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G>A c.111G>A (p.Val37=) n.300-15798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794699A= | CA2169212760 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T= c.110T= (p.Val37=) n.300-15797A= | |
15 | g.34794699A>C | CA391633071 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.300-15797A>C | |
15 | g.34794699A>G | CA391633072 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.300-15797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794699A>T | CA391633074 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.300-15797A>T | |
15 | g.34794700C>A | CA391633081 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.300-15796C>A | |
15 | g.34794700C= | CA2169212767 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G= c.109G= (p.Val37=) n.300-15796C= | |
15 | g.34794700C>G | CA391633079 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.300-15796C>G | |
15 | g.34794700C>T | CA391633077 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.300-15796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794701G>A | CA489420748 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.300-15795G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794701G>C | CA391633083 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.300-15795G>C | ClinVar |
15 | g.34794701G= | CA2169212774 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C= c.108C= (p.Ile36=) n.300-15795G= | |
15 | g.34794701G>T | CA489420750 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.300-15795G>T | dbSNP |
15 | g.34794702A>C | CA391633086 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.300-15794A>C | |
15 | g.34794702A>G | CA391633087 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.300-15794A>G | |
15 | g.34794702A>T | CA391633088 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.300-15794A>T | |
15 | g.34794703T>A | CA391633091 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.300-15793T>A | |
15 | g.34794703T>C | CA040658 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.300-15793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794703T>G | CA391633092 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.300-15793T>G | |
15 | g.34794703T= | CA2169212777 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A= c.106A= (p.Ile36=) n.300-15793T= | |
15 | g.34794704G>A | CA489420764 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.300-15792G>A | |
15 | g.34794704G>C | CA489420768 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.300-15792G>C | |
15 | g.34794704G>T | CA489420765 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.300-15792G>T | |
15 | g.34794705G>A | CA391633099 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.300-15791G>A | COSMIC |
15 | g.34794705G>C | CA391633097 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.300-15791G>C | |
15 | g.34794705G>T | CA391633095 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.300-15791G>T | |
15 | g.34794706A= | CA2169212781 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T= c.103T= (p.Ser35=) n.300-15790A= | |
15 | g.34794706A>C | CA391633101 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.300-15790A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794706A>G | CA391633103 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.300-15790A>G | |
15 | g.34794706A>T | CA391633105 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.300-15790A>T | |
15 | g.34794707C>A | CA489420784 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>T c.102G>T (p.Pro34=) n.300-15789C>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.34794707C= | CA2169212788 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G= c.102G= (p.Pro34=) n.300-15789C= | |
15 | g.34794707C>G | CA489420782 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>C c.102G>C (p.Pro34=) n.300-15789C>G | |
15 | g.34794707C>T | CA489420778 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>A c.102G>A (p.Pro34=) n.300-15789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794708G>A | CA391633107 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.300-15788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794708G>C | CA391633109 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.300-15788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794708G= | CA2169212793 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C= c.101C= (p.Pro34=) n.300-15788G= | |
15 | g.34794708G>T | CA391633111 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) n.300-15788G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794709G>A | CA391633112 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.300-15787G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34794709G>C | CA391633115 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.300-15787G>C | |
15 | g.34794709G= | CA2169212802 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C= c.100C= (p.Pro34=) n.300-15787G= | |
15 | g.34794709G>T | CA391633113 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.300-15787G>T | |
15 | g.34794710G>A | CA043296 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.300-15786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
15 | g.34794710G>C | CA391633119 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.300-15786G>C | |
15 | g.34794710G= | CA2169212804 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C= c.99C= (p.Phe33=) n.300-15786G= | |
15 | g.34794710G>T | CA391633121 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.300-15786G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794711A>C | CA391633123 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.300-15785A>C | |
15 | g.34794711A>G | CA391633125 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.300-15785A>G | |
15 | g.34794711A>T | CA391633126 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.300-15785A>T | |
15 | g.34794712A>C | CA391633129 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.300-15784A>C | |
15 | g.34794712A>G | CA391633130 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.300-15784A>G | |
15 | g.34794712A>T | CA391633132 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.300-15784A>T | |
15 | g.34794713G>A | CA489420801 | ACTC1,GJD2-DT | n.202C>T c.96C>T (p.Val32=) n.300-15783G>A | |
15 | g.34794713G>C | CA489420798 | ACTC1,GJD2-DT | n.202C>G c.96C>G (p.Val32=) n.300-15783G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794713G>T | CA489420803 | ACTC1,GJD2-DT | n.202C>A c.96C>A (p.Val32=) n.300-15783G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794714A>C | CA391633134 | ACTC1,GJD2-DT | n.201T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.300-15782A>C | COSMIC |
15 | g.34794714A>G | CA391633135 | ACTC1,GJD2-DT | n.201T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.300-15782A>G | COSMIC |
15 | g.34794714A>T | CA391633137 | ACTC1,GJD2-DT | n.201T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.300-15782A>T | |
15 | g.34794715C>A | CA391633140 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.300-15781C>A | |
15 | g.34794715C= | CA2169212808 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G= c.94G= (p.Val32=) n.300-15781C= | |
15 | g.34794715C>G | CA391633144 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.300-15781C>G | ClinVar |
15 | g.34794715C>T | CA391633142 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.300-15781C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794716A= | CA2169212815 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T= c.93T= (p.Ala31=) n.300-15780A= | |
15 | g.34794716A>C | CA489420817 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.300-15780A>C | |
15 | g.34794716A>G | CA489420820 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.300-15780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794716A>T | CA489420818 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.300-15780A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794717G>A | CA391633146 | ACTC1,GJD2-DT | n.198C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.300-15779G>A | ClinVar |
15 | g.34794717G>C | CA391633147 | ACTC1,GJD2-DT | n.198C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.300-15779G>C | |
15 | g.34794717G>T | CA391633149 | ACTC1,GJD2-DT | n.198C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.300-15779G>T | |
15 | g.34794718C>A | CA391633152 | ACTC1,GJD2-DT | n.197G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.300-15778C>A | |
15 | g.34794718C>G | CA391633153 | ACTC1,GJD2-DT | n.197G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.300-15778C>G | |
15 | g.34794718C>T | CA391633155 | ACTC1,GJD2-DT | n.197G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.300-15778C>T | |
15 | g.34794719G>A | CA489420831 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C>T c.90C>T (p.Arg30=) n.300-15777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794719G>C | CA489420832 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C>G c.90C>G (p.Arg30=) n.300-15777G>C | |
15 | g.34794719G= | CA2169212833 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C= c.90C= (p.Arg30=) n.300-15777G= | |
15 | g.34794719G>T | CA489420829 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C>A c.90C>A (p.Arg30=) n.300-15777G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794720C>A | CA391633158 | ACTC1,GJD2-DT | n.195G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) n.300-15776C>A | |
15 | g.34794720C>G | CA391633159 | ACTC1,GJD2-DT | n.195G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) n.300-15776C>G | |
15 | g.34794720C>T | CA391633161 | ACTC1,GJD2-DT | n.195G>A c.89G>A (p.Arg30His) n.300-15776C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794721G>A | CA391633164 | ACTC1,GJD2-DT | n.194C>T c.88C>T (p.Arg30Cys) n.300-15775G>A | COSMIC |
15 | g.34794721G>C | CA391633165 | ACTC1,GJD2-DT | n.194C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.300-15775G>C | |
15 | g.34794721G= | CA2169212836 | ACTC1,GJD2-DT | n.194C= c.88C= (p.Arg30=) n.300-15775G= | |
15 | g.34794721G>T | CA391633167 | ACTC1,GJD2-DT | n.194C>A c.88C>A (p.Arg30Ser) n.300-15775G>T | dbSNP |
15 | g.34794722G>A | CA489420837 | ACTC1,GJD2-DT | n.193C>T c.87C>T (p.Pro29=) n.300-15774G>A | COSMIC |
15 | g.34794722G>C | CA489420836 | ACTC1,GJD2-DT | n.193C>G c.87C>G (p.Pro29=) n.300-15774G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794722G>T | CA489420835 | ACTC1,GJD2-DT | n.193C>A c.87C>A (p.Pro29=) n.300-15774G>T | |
15 | g.34794723G>A | CA391633173 | ACTC1,GJD2-DT | n.192C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.300-15773G>A | |
15 | g.34794723G>C | CA391633169 | ACTC1,GJD2-DT | n.192C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.300-15773G>C | |
15 | g.34794723G>T | CA391633171 | ACTC1,GJD2-DT | n.192C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.300-15773G>T | |
15 | g.34794724G>A | CA391633175 | ACTC1,GJD2-DT | n.191C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.300-15772G>A | |
15 | g.34794724G>C | CA391633177 | ACTC1,GJD2-DT | n.191C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.300-15772G>C | |
15 | g.34794724G>T | CA391633179 | ACTC1,GJD2-DT | n.191C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.300-15772G>T | |
15 | g.34794725C>A | CA268664784 | ACTC1,GJD2-DT | n.190G>T c.84G>T (p.Ala28=) n.300-15771C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794725C= | CA2169212837 | ACTC1,GJD2-DT | n.190G= c.84G= (p.Ala28=) n.300-15771C= | |
15 | g.34794725C>G | CA489420847 | ACTC1,GJD2-DT | n.190G>C c.84G>C (p.Ala28=) n.300-15771C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794725C>T | CA489420849 | ACTC1,GJD2-DT | n.190G>A c.84G>A (p.Ala28=) n.300-15771C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794726G>A | CA019957 | ACTC1,GJD2-DT | n.189C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.300-15770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794726G>C | CA391633183 | ACTC1,GJD2-DT | n.189C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.300-15770G>C | |
15 | g.34794726G= | CA2169212841 | ACTC1,GJD2-DT | n.189C= c.83C= (p.Ala28=) n.300-15770G= | |
15 | g.34794726G>T | CA391633184 | ACTC1,GJD2-DT | n.189C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) n.300-15770G>T | |
15 | g.34794727C>A | CA391633187 | ACTC1,GJD2-DT | n.188G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.300-15769C>A | |
15 | g.34794727C>G | CA391633188 | ACTC1,GJD2-DT | n.188G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.300-15769C>G | |
15 | g.34794727C>T | CA391633190 | ACTC1,GJD2-DT | n.188G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.300-15769C>T | ClinVar |
15 | g.34794728G>A | CA042922 | ACTC1,GJD2-DT | n.187C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.300-15768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794728G>C | CA391633193 | ACTC1,GJD2-DT | n.187C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.300-15768G>C | |
15 | g.34794728G= | CA2169212842 | ACTC1,GJD2-DT | n.187C= c.81C= (p.Asp27=) n.300-15768G= | |
15 | g.34794728G>T | CA391633194 | ACTC1,GJD2-DT | n.187C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.300-15768G>T | ClinVar |
15 | g.34794729T>A | CA391633198 | ACTC1,GJD2-DT | n.186A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.300-15767T>A | |
15 | g.34794729T>C | CA391633200 | ACTC1,GJD2-DT | n.186A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.300-15767T>C | |
15 | g.34794729T>G | CA391633197 | ACTC1,GJD2-DT | n.186A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.300-15767T>G | |
15 | g.34794730C>A | CA391633203 | ACTC1,GJD2-DT | n.185G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.300-15766C>A | |
15 | g.34794730C>G | CA391633206 | ACTC1,GJD2-DT | n.185G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.300-15766C>G | |
15 | g.34794730C>T | CA391633204 | ACTC1,GJD2-DT | n.185G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.300-15766C>T | |
15 | g.34794731A= | CA2169212845 | ACTC1,GJD2-DT | n.184T= c.78T= (p.Asp26=) n.300-15765A= | |
15 | g.34794731A>C | CA391633208 | ACTC1,GJD2-DT | n.184T>G c.78T>G (p.Asp26Glu) n.300-15765A>C | |
15 | g.34794731A>G | CA489420871 | ACTC1,GJD2-DT | n.184T>C c.78T>C (p.Asp26=) n.300-15765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794731A>T | CA391633210 | ACTC1,GJD2-DT | n.184T>A c.78T>A (p.Asp26Glu) n.300-15765A>T | ClinVar |
15 | g.34794732T>A | CA391633213 | ACTC1,GJD2-DT | n.183A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.300-15764T>A | |
15 | g.34794732T>C | CA391633214 | ACTC1,GJD2-DT | n.183A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.300-15764T>C | |
15 | g.34794732T>G | CA391633216 | ACTC1,GJD2-DT | n.183A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.300-15764T>G | |
15 | g.34794733C>A | CA391633218 | ACTC1,GJD2-DT | n.182G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.300-15763C>A | |
15 | g.34794733C= | CA2169212848 | ACTC1,GJD2-DT | n.182G= c.76G= (p.Asp26=) n.300-15763C= | |
15 | g.34794733C>G | CA391633220 | ACTC1,GJD2-DT | n.182G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.300-15763C>G | |
15 | g.34794733C>T | CA019909 | ACTC1,GJD2-DT | n.182G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.300-15763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794734G>A | CA268664786 | ACTC1,GJD2-DT | n.181C>T c.75C>T (p.Gly25=) n.300-15762G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794734G>C | CA489420882 | ACTC1,GJD2-DT | n.181C>G c.75C>G (p.Gly25=) n.300-15762G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794734G= | CA2169212854 | ACTC1,GJD2-DT | n.181C= c.75C= (p.Gly25=) n.300-15762G= | |
15 | g.34794734G>T | CA042621 | ACTC1,GJD2-DT | n.181C>A c.75C>A (p.Gly25=) n.300-15762G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794735C>A | CA391633225 | ACTC1,GJD2-DT | n.180G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.300-15761C>A | COSMIC |
15 | g.34794735C>G | CA391633227 | ACTC1,GJD2-DT | n.180G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.300-15761C>G | |
15 | g.34794735C>T | CA391633229 | ACTC1,GJD2-DT | n.180G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) n.300-15761C>T | |
15 | g.34794737del | CA2627663521 | ACTC1,GJD2-DT | n.180del c.74del (p.Gly25AlafsTer?) n.300-15759del | gnomAD v4 |
15 | g.34794736C>A | CA391633233 | ACTC1,GJD2-DT | n.179G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) n.300-15760C>A | |
15 | g.34794736C= | CA2169212867 | ACTC1,GJD2-DT | n.179G= c.73G= (p.Gly25=) n.300-15760C= | |
15 | g.34794736C>G | CA391633230 | ACTC1,GJD2-DT | n.179G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.300-15760C>G | |
15 | g.34794736C>T | CA391633231 | ACTC1,GJD2-DT | n.179G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) n.300-15760C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794737C>A | CA489420894 | ACTC1,GJD2-DT | n.178G>T c.72G>T (p.Ala24=) n.300-15759C>A | |
15 | g.34794737C= | CA2169212878 | ACTC1,GJD2-DT | n.178G= c.72G= (p.Ala24=) n.300-15759C= | |
15 | g.34794737C>G | CA268664803 | ACTC1,GJD2-DT | n.178G>C c.72G>C (p.Ala24=) n.300-15759C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794737C>T | CA042575 | ACTC1,GJD2-DT | n.178G>A c.72G>A (p.Ala24=) n.300-15759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794738G>A | CA391633236 | ACTC1,GJD2-DT | n.177C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.300-15758G>A | |
15 | g.34794738G>C | CA391633238 | ACTC1,GJD2-DT | n.177C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.300-15758G>C | |
15 | g.34794738G>T | CA391633240 | ACTC1,GJD2-DT | n.177C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) n.300-15758G>T | |
15 | g.34794739C>A | CA391633243 | ACTC1,GJD2-DT | n.176G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.300-15757C>A | |
15 | g.34794739C>G | CA391633244 | ACTC1,GJD2-DT | n.176G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.300-15757C>G | |
15 | g.34794739C>T | CA391633247 | ACTC1,GJD2-DT | n.176G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.300-15757C>T | |
15 | g.34794740A= | CA2169212891 | ACTC1,GJD2-DT | n.175T= c.69T= (p.Phe23=) n.300-15756A= | |
15 | g.34794740A>C | CA391633249 | ACTC1,GJD2-DT | n.175T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) n.300-15756A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794740A>G | CA489420906 | ACTC1,GJD2-DT | n.175T>C c.69T>C (p.Phe23=) n.300-15756A>G | |
15 | g.34794740A>T | CA391633250 | ACTC1,GJD2-DT | n.175T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) n.300-15756A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794741A>C | CA391633253 | ACTC1,GJD2-DT | n.174T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) n.300-15755A>C | |
15 | g.34794741A>G | CA391633255 | ACTC1,GJD2-DT | n.174T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) n.300-15755A>G | |
15 | g.34794741A>T | CA391633256 | ACTC1,GJD2-DT | n.174T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.300-15755A>T | |
15 | g.34794742A= | CA2169212898 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T= c.67T= (p.Phe23=) n.300-15754A= | |
15 | g.34794742A>C | CA391633258 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>G c.67T>G (p.Phe23Val) n.300-15754A>C | |
15 | g.34794742A>G | CA019869 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.300-15754A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794742A>T | CA391633259 | ACTC1,GJD2-DT | n.173T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.300-15754A>T | |
15 | g.34794743G>A | CA16614450 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.300-15753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794743G>C | CA489420922 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.300-15753G>C | |
15 | g.34794743G= | CA2169212908 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C= c.66C= (p.Gly22=) n.300-15753G= | |
15 | g.34794743G>T | CA489420919 | ACTC1,GJD2-DT | n.172C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.300-15753G>T | |
15 | g.34794744C>A | CA391633262 | ACTC1,GJD2-DT | n.171G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.300-15752C>A | |
15 | g.34794744C>G | CA391633263 | ACTC1,GJD2-DT | n.171G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.300-15752C>G | |
15 | g.34794744C>T | CA391633265 | ACTC1,GJD2-DT | n.171G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.300-15752C>T | |
15 | g.34794745C>A | CA391633268 | ACTC1,GJD2-DT | n.170G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.300-15751C>A | |
15 | g.34794745C>G | CA391633269 | ACTC1,GJD2-DT | n.170G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.300-15751C>G | |
15 | g.34794745C>T | CA391633272 | ACTC1,GJD2-DT | n.170G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.300-15751C>T | COSMIC |
15 | g.34794746G>A | CA489420929 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.300-15750G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794746G>C | CA489420930 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.300-15750G>C | |
15 | g.34794746G= | CA2169212916 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C= c.63C= (p.Ala21=) n.300-15750G= | |
15 | g.34794746G>T | CA489420932 | ACTC1,GJD2-DT | n.169C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.300-15750G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794747G>A | CA16614451 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.300-15749G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794747G>C | CA391633274 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.300-15749G>C | |
15 | g.34794747G= | CA2169212918 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C= c.62C= (p.Ala21=) n.300-15749G= | |
15 | g.34794747G>T | CA391633275 | ACTC1,GJD2-DT | n.168C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.300-15749G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794748C>A | CA391633277 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.300-15748C>A | |
15 | g.34794748C= | CA2169212923 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G= c.61G= (p.Ala21=) n.300-15748C= | |
15 | g.34794748C>G | CA391633278 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.300-15748C>G | |
15 | g.34794748C>T | CA391633280 | ACTC1,GJD2-DT | n.167G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.300-15748C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794749C>A | CA391633282 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.300-15747C>A | |
15 | g.34794749C= | CA2169212926 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G= c.60G= (p.Lys20=) n.300-15747C= | |
15 | g.34794749C>G | CA391633284 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.300-15747C>G | |
15 | g.34794749C>T | CA489420943 | ACTC1,GJD2-DT | n.166G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.300-15747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34794750T>A | CA391633287 | ACTC1,GJD2-DT | n.165A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.300-15746T>A | |
15 | g.34794750T>C | CA391633288 | ACTC1,GJD2-DT | n.165A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.300-15746T>C | |
15 | g.34794750T>G | CA391633290 | ACTC1,GJD2-DT | n.165A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.300-15746T>G | |
15 | g.34794751T>A | CA391633293 | ACTC1,GJD2-DT | n.164A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.300-15745T>A | |
15 | g.34794751T>C | CA391633294 | ACTC1,GJD2-DT | n.164A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.300-15745T>C | |
15 | g.34794751T>G | CA391633295 | ACTC1,GJD2-DT | n.164A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.300-15745T>G | |
15 | g.34794752C>A | CA489420950 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G>T c.57G>T (p.Val19=) n.300-15744C>A | |
15 | g.34794752C= | CA2169212929 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G= c.57G= (p.Val19=) n.300-15744C= | |
15 | g.34794752C>G | CA489420952 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G>C c.57G>C (p.Val19=) n.300-15744C>G | |
15 | g.34794752C>T | CA042098 | ACTC1,GJD2-DT | n.163G>A c.57G>A (p.Val19=) n.300-15744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794752_34794753insTG | CA019832 | ACTC1,GJD2-DT | n.162_163insCA c.56_57insCA (p.Lys20ArgfsTer?) n.300-15744_300-15743insTG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794753A>C | CA391633298 | ACTC1,GJD2-DT | n.162T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.300-15743A>C | |
15 | g.34794753A>G | CA391633300 | ACTC1,GJD2-DT | n.162T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.300-15743A>G | |
15 | g.34794753A>T | CA391633302 | ACTC1,GJD2-DT | n.162T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.300-15743A>T | |
15 | g.34794754C>A | CA391633306 | ACTC1,GJD2-DT | n.161G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.300-15742C>A | |
15 | g.34794754C>G | CA391633309 | ACTC1,GJD2-DT | n.161G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.300-15742C>G | |
15 | g.34794754C>T | CA391633305 | ACTC1,GJD2-DT | n.161G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.300-15742C>T | |
15 | g.34794755C>A | CA489420970 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.300-15741C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794755C= | CA2169212940 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G= c.54G= (p.Leu18=) n.300-15741C= | |
15 | g.34794755C>G | CA489420968 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.300-15741C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794755C>T | CA489420965 | ACTC1,GJD2-DT | n.160G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.300-15741C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34794756A>C | CA391633314 | ACTC1,GJD2-DT | n.159T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.300-15740A>C | |
15 | g.34794756A>G | CA391633311 | ACTC1,GJD2-DT | n.159T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.300-15740A>G | |
15 | g.34794756A>T | CA391633312 | ACTC1,GJD2-DT | n.159T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.300-15740A>T | |
15 | g.34794757G>A | CA489420977 | ACTC1,GJD2-DT | n.158C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.300-15739G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794757G>C | CA391633316 | ACTC1,GJD2-DT | n.158C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.300-15739G>C | |
15 | g.34794757G>T | CA391633318 | ACTC1,GJD2-DT | n.158C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.300-15739G>T | ClinVar COSMIC |
15 | g.34794758C>A | CA489420983 | ACTC1,GJD2-DT | n.157G>T c.51G>T (p.Gly17=) n.300-15738C>A | |
15 | g.34794758C= | CA2169212943 | ACTC1,GJD2-DT | n.157G= c.51G= (p.Gly17=) n.300-15738C= | |
15 | g.34794758C>G | CA489420982 | ACTC1,GJD2-DT | n.157G>C c.51G>C (p.Gly17=) n.300-15738C>G | |
15 | g.34794758C>T | CA268664810 | ACTC1,GJD2-DT | n.157G>A c.51G>A (p.Gly17=) n.300-15738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794759C>A | CA391633321 | ACTC1,GJD2-DT | n.156G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.300-15737C>A | |
15 | g.34794759C>G | CA391633322 | ACTC1,GJD2-DT | n.156G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.300-15737C>G | |
15 | g.34794759C>T | CA391633324 | ACTC1,GJD2-DT | n.156G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.300-15737C>T | |
15 | g.34794760C>A | CA391633326 | ACTC1,GJD2-DT | n.155G>T c.49G>T (p.Gly17Trp) n.300-15736C>A | |
15 | g.34794760C>G | CA391633328 | ACTC1,GJD2-DT | n.155G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.300-15736C>G | |
15 | g.34794760C>T | CA391633330 | ACTC1,GJD2-DT | n.155G>A c.49G>A (p.Gly17Arg) n.300-15736C>T | |
15 | g.34794761A= | CA2169212951 | ACTC1,GJD2-DT | n.154T= c.48T= (p.Ser16=) n.300-15735A= | |
15 | g.34794761A>C | CA489420991 | ACTC1,GJD2-DT | n.154T>G c.48T>G (p.Ser16=) n.300-15735A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34794761A>G | CA489420993 | ACTC1,GJD2-DT | n.154T>C c.48T>C (p.Ser16=) n.300-15735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794761A>T | CA489420995 | ACTC1,GJD2-DT | n.154T>A c.48T>A (p.Ser16=) n.300-15735A>T | |
15 | g.34794762G>A | CA391633332 | ACTC1,GJD2-DT | n.153C>T c.47C>T (p.Ser16Phe) n.300-15734G>A | |
15 | g.34794762G>C | CA391633334 | ACTC1,GJD2-DT | n.153C>G c.47C>G (p.Ser16Cys) n.300-15734G>C | dbSNP |
15 | g.34794762G= | CA2169212955 | ACTC1,GJD2-DT | n.153C= c.47C= (p.Ser16=) n.300-15734G= | |
15 | g.34794762G>T | CA391633336 | ACTC1,GJD2-DT | n.153C>A c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.300-15734G>T | |
15 | g.34794763A>C | CA391633338 | ACTC1,GJD2-DT | n.152T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) n.300-15733A>C | |
15 | g.34794763A>G | CA391633342 | ACTC1,GJD2-DT | n.152T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) n.300-15733A>G | |
15 | g.34794763A>T | CA391633340 | ACTC1,GJD2-DT | n.152T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) n.300-15733A>T | |
15 | g.34794764G>A | CA489421005 | ACTC1,GJD2-DT | n.151C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.300-15732G>A | ClinVar |
15 | g.34794764G>C | CA489421009 | ACTC1,GJD2-DT | n.151C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.300-15732G>C | |
15 | g.34794764G>T | CA489421006 | ACTC1,GJD2-DT | n.151C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.300-15732G>T | |
15 | g.34794765C>A | CA391633344 | ACTC1,GJD2-DT | n.150G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.300-15731C>A | |
15 | g.34794765C>G | CA391633346 | ACTC1,GJD2-DT | n.150G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.300-15731C>G | |
15 | g.34794765C>T | CA391633348 | ACTC1,GJD2-DT | n.150G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.300-15731C>T | |
15 | g.34794766C>A | CA391633351 | ACTC1,GJD2-DT | n.149G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.300-15730C>A | |
15 | g.34794766C>G | CA391633353 | ACTC1,GJD2-DT | n.149G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.300-15730C>G | ClinVar |
15 | g.34794766C>T | CA391633354 | ACTC1,GJD2-DT | n.149G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.300-15730C>T | |
15 | g.34794767G>A | CA489421018 | ACTC1,GJD2-DT | n.148C>T c.42C>T (p.Asn14=) n.300-15729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794767G>C | CA391633356 | ACTC1,GJD2-DT | n.148C>G c.42C>G (p.Asn14Lys) n.300-15729G>C | |
15 | g.34794767G= | CA2169212958 | ACTC1,GJD2-DT | n.148C= c.42C= (p.Asn14=) n.300-15729G= | |
15 | g.34794767G>T | CA391633358 | ACTC1,GJD2-DT | n.148C>A c.42C>A (p.Asn14Lys) n.300-15729G>T | |
15 | g.34794768T>A | CA391633361 | ACTC1,GJD2-DT | n.147A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.300-15728T>A | |
15 | g.34794768T>C | CA391633363 | ACTC1,GJD2-DT | n.147A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.300-15728T>C | |
15 | g.34794768T>G | CA391633364 | ACTC1,GJD2-DT | n.147A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.300-15728T>G | |
15 | g.34794769T>A | CA391633368 | ACTC1,GJD2-DT | n.146A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.300-15727T>A | |
15 | g.34794769T>C | CA391633370 | ACTC1,GJD2-DT | n.146A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.300-15727T>C | ClinVar |
15 | g.34794769T>G | CA391633366 | ACTC1,GJD2-DT | n.146A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.300-15727T>G | |
15 | g.34794770G>A | CA489421029 | ACTC1,GJD2-DT | n.145C>T c.39C>T (p.Asp13=) n.300-15726G>A | |
15 | g.34794770G>C | CA391633371 | ACTC1,GJD2-DT | n.145C>G c.39C>G (p.Asp13Glu) n.300-15726G>C | |
15 | g.34794770G>T | CA391633373 | ACTC1,GJD2-DT | n.145C>A c.39C>A (p.Asp13Glu) n.300-15726G>T | |
15 | g.34794771T>A | CA391633376 | ACTC1,GJD2-DT | n.144A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.300-15725T>A | |
15 | g.34794771T>C | CA391633377 | ACTC1,GJD2-DT | n.144A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.300-15725T>C | |
15 | g.34794771T>G | CA391633378 | ACTC1,GJD2-DT | n.144A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.300-15725T>G | |
15 | g.34794772C>A | CA391633381 | ACTC1,GJD2-DT | n.143G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.300-15724C>A | |
15 | g.34794772C>G | CA391633382 | ACTC1,GJD2-DT | n.143G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.300-15724C>G | |
15 | g.34794772C>T | CA391633385 | ACTC1,GJD2-DT | n.143G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.300-15724C>T | COSMIC |
15 | g.34794773G>A | CA489421037 | ACTC1,GJD2-DT | n.142C>T c.36C>T (p.Cys12=) n.300-15723G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34794773G>C | CA391633387 | ACTC1,GJD2-DT | n.142C>G c.36C>G (p.Cys12Trp) n.300-15723G>C | |
15 | g.34794773G= | CA2169212961 | ACTC1,GJD2-DT | n.142C= c.36C= (p.Cys12=) n.300-15723G= | |
15 | g.34794773G>T | CA391633389 | ACTC1,GJD2-DT | n.142C>A c.36C>A (p.Cys12Ter) n.300-15723G>T | |
15 | g.34794774C>A | CA391633392 | ACTC1,GJD2-DT | n.141G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) n.300-15722C>A | |
15 | g.34794774C>G | CA391633393 | ACTC1,GJD2-DT | n.141G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) n.300-15722C>G | |
15 | g.34794774C>T | CA391633395 | ACTC1,GJD2-DT | n.141G>A c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.300-15722C>T | ClinVar |
15 | g.34794774_34794776dup | CA2169212964 | ACTC1,GJD2-DT | n.139_141dup c.33_35dup (p.Val11_Cys12insTrp) n.300-15722_300-15720dup | dbSNP |
15 | g.34794775A>C | CA391633399 | ACTC1,GJD2-DT | n.140T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) n.300-15721A>C | |
15 | g.34794775A>G | CA391633398 | ACTC1,GJD2-DT | n.140T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) n.300-15721A>G | |
15 | g.34794775A>T | CA391633397 | ACTC1,GJD2-DT | n.140T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) n.300-15721A>T | |
15 | g.34794776C>A | CA489421051 | ACTC1,GJD2-DT | n.139G>T c.33G>T (p.Val11=) n.300-15720C>A | |
15 | g.34794776C= | CA2169212968 | ACTC1,GJD2-DT | n.139G= c.33G= (p.Val11=) n.300-15720C= | |
15 | g.34794776C>G | CA489421054 | ACTC1,GJD2-DT | n.139G>C c.33G>C (p.Val11=) n.300-15720C>G | |
15 | g.34794776C>T | CA268664822 | ACTC1,GJD2-DT | n.139G>A c.33G>A (p.Val11=) n.300-15720C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794777A>C | CA391633401 | ACTC1,GJD2-DT | n.138T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.300-15719A>C | |
15 | g.34794777A>G | CA391633403 | ACTC1,GJD2-DT | n.138T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.300-15719A>G | |
15 | g.34794777A>T | CA391633405 | ACTC1,GJD2-DT | n.138T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.300-15719A>T | |
15 | g.34794778C>A | CA391633408 | ACTC1,GJD2-DT | n.137G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.300-15718C>A | |
15 | g.34794778C= | CA2169212971 | ACTC1,GJD2-DT | n.137G= c.31G= (p.Val11=) n.300-15718C= | |
15 | g.34794778C>G | CA391633409 | ACTC1,GJD2-DT | n.137G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.300-15718C>G | ClinVar |
15 | g.34794778C>T | CA391633410 | ACTC1,GJD2-DT | n.137G>A c.31G>A (p.Val11Met) n.300-15718C>T | dbSNP |
15 | g.34794779C>A | CA489421067 | ACTC1,GJD2-DT | n.136G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.300-15717C>A | |
15 | g.34794779C= | CA2169212974 | ACTC1,GJD2-DT | n.136G= c.30G= (p.Leu10=) n.300-15717C= | |
15 | g.34794779C>G | CA268664828 | ACTC1,GJD2-DT | n.136G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.300-15717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794779C>T | CA489421064 | ACTC1,GJD2-DT | n.136G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.300-15717C>T | ClinVar gnomAD v4 |