| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794619T>A | CA2627663490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+61A>T c.129+61A>T (n.129+61A>T) n.300-15877T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794619T>C | CA2627663491 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+61A>G c.129+61A>G (n.129+61A>G) n.300-15877T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794621C>A | CA2627663492 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+59G>T c.129+59G>T (n.129+59G>T) n.300-15875C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794622C>T | CA2627663493 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+58G>A c.129+58G>A (n.129+58G>A) n.300-15874C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794623T>C | CA2545556836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+57A>G c.129+57A>G (n.129+57A>G) n.300-15873T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794626A= | CA2169212471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+54T= c.129+54T= (n.129+54T=) n.300-15870A= | |
| 15 | g.34794626A>G | CA617197444 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+54T>C c.129+54T>C (n.129+54T>C) n.300-15870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794628C>A | CA2627663494 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+52G>T c.129+52G>T (n.129+52G>T) n.300-15868C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794628C>T | CA655870695 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+52G>A c.129+52G>A (n.129+52G>A) n.300-15868C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34794629G>A | CA2169212476 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>T c.129+51C>T (n.129+51C>T) n.300-15867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794629G>C | CA040946 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>G c.129+51C>G (n.129+51C>G) n.300-15867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794629G= | CA2169212472 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C= c.129+51C= (n.129+51C=) n.300-15867G= | |
| 15 | g.34794629G>T | CA2169212477 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+51C>A c.129+51C>A (n.129+51C>A) n.300-15867G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794630C= | CA2169212479 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+50G= c.129+50G= (n.129+50G=) n.300-15866C= | |
| 15 | g.34794630C>T | CA617197445 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+50G>A c.129+50G>A (n.129+50G>A) n.300-15866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794631T>C | CA2627663495 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A>G c.129+49A>G (n.129+49A>G) n.300-15865T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794631T>G | CA268664509 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A>C c.129+49A>C (n.129+49A>C) n.300-15865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794631T= | CA2169212481 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+49A= c.129+49A= (n.129+49A=) n.300-15865T= | |
| 15 | g.34794632G>A | CA040920 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C>T c.129+48C>T (n.129+48C>T) n.300-15864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794632G>C | CA2169212486 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C>G c.129+48C>G (n.129+48C>G) n.300-15864G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794632G= | CA2169212484 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+48C= c.129+48C= (n.129+48C=) n.300-15864G= | |
| 15 | g.34794633G>T | CA2627663496 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+47C>A c.129+47C>A (n.129+47C>A) n.300-15863G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794634A= | CA2169212490 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+46T= c.129+46T= (n.129+46T=) n.300-15862A= | |
| 15 | g.34794634A>G | CA040905 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+46T>C c.129+46T>C (n.129+46T>C) n.300-15862A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794637G>A | CA040891 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C>T c.129+43C>T (n.129+43C>T) n.300-15859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794637G= | CA2169212494 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C= c.129+43C= (n.129+43C=) n.300-15859G= | |
| 15 | g.34794637G>T | CA040877 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+43C>A c.129+43C>A (n.129+43C>A) n.300-15859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794638A>G | CA2627663497 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+42T>C c.129+42T>C (n.129+42T>C) n.300-15858A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794639A= | CA2169212498 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+41T= c.129+41T= (n.129+41T=) n.300-15857A= | |
| 15 | g.34794639A>G | CA617197446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+41T>C c.129+41T>C (n.129+41T>C) n.300-15857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794640G>A | CA617197447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+40C>T c.129+40C>T (n.129+40C>T) n.300-15856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794640G= | CA2169212502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+40C= c.129+40C= (n.129+40C=) n.300-15856G= | |
| 15 | g.34794641G>A | CA2627663498 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+39C>T c.129+39C>T (n.129+39C>T) n.300-15855G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794641G>T | CA2627663499 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+39C>A c.129+39C>A (n.129+39C>A) n.300-15855G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794642G>T | CA2627663500 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+38C>A c.129+38C>A (n.129+38C>A) n.300-15854G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794643G>A | CA617197448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>T c.129+37C>T (n.129+37C>T) n.300-15853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794643G= | CA2169212505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C= c.129+37C= (n.129+37C=) n.300-15853G= | |
| 15 | g.34794643G>T | CA2575670251 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+37C>A c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.300-15853G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794644T>A | CA617197449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A>T c.129+36A>T (n.129+36A>T) n.300-15852T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794644T= | CA2169212506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+36A= c.129+36A= (n.129+36A=) n.300-15852T= | |
| 15 | g.34794646C>T | CA2627663501 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+34G>A c.129+34G>A (n.129+34G>A) n.300-15850C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794647C= | CA2169212507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G= c.129+33G= (n.129+33G=) n.300-15849C= | |
| 15 | g.34794647C>G | CA617197450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>C c.129+33G>C (n.129+33G>C) n.300-15849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794647C>T | CA617197451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+33G>A c.129+33G>A (n.129+33G>A) n.300-15849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794648G>A | CA712281847 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>T c.129+32C>T (n.129+32C>T) n.300-15848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794648G= | CA2169212511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C= c.129+32C= (n.129+32C=) n.300-15848G= | |
| 15 | g.34794648G>T | CA040856 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+32C>A c.129+32C>A (n.129+32C>A) n.300-15848G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794649A= | CA2169212514 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T= c.129+31T= (n.129+31T=) n.300-15847A= | |
| 15 | g.34794649A>C | CA2627663502 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>G c.129+31T>G (n.129+31T>G) n.300-15847A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794649A>T | CA2169212515 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+31T>A c.129+31T>A (n.129+31T>A) n.300-15847A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794650G>A | CA2169212518 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>T c.129+30C>T (n.129+30C>T) n.300-15846G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794650G>C | CA617197452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C>G c.129+30C>G (n.129+30C>G) n.300-15846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794650G= | CA2169212517 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+30C= c.129+30C= (n.129+30C=) n.300-15846G= | |
| 15 | g.34794651T>A | CA2627663503 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+29A>T c.129+29A>T (n.129+29A>T) n.300-15845T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794652G>T | CA2627663504 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+28C>A c.129+28C>A (n.129+28C>A) n.300-15844G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794653G>A | CA489420618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+27C>T c.129+27C>T (n.129+27C>T) n.300-15843G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794653G>T | CA2627663505 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+27C>A c.129+27C>A (n.129+27C>A) n.300-15843G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794655A>G | CA2627663506 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+25T>C c.129+25T>C (n.129+25T>C) n.300-15841A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794656C>A | CA2575670252 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G>T c.129+24G>T (n.129+24G>T) n.300-15840C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794656C= | CA2169212522 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G= c.129+24G= (n.129+24G=) n.300-15840C= | |
| 15 | g.34794656C>T | CA617197453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+24G>A c.129+24G>A (n.129+24G>A) n.300-15840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794656_34794657delinsCG | CA2169212525 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24delinsCG c.129+23_129+24delinsCG (n.129+23_129+24delinsCG) n.300-15840_300-15839delinsCG | |
| 15 | g.34794657G>A | CA040836 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>T c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.300-15839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794657G>C | CA2627663507 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>G c.129+23C>G (n.129+23C>G) n.300-15839G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794657G= | CA2169212545 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C= c.129+23C= (n.129+23C=) n.300-15839G= | |
| 15 | g.34794657G>T | CA040829 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23C>A c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.300-15839G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660_34794661insAGGGG | CA268664566 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23_235+24insTCCCC c.129+23_129+24insTCCCC (n.129+23_129+24insTCCCC) n.300-15836_300-15835insAGGGG | dbSNP |
| 15 | g.34794662dup | CA260115 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23dup c.129+23dup (n.129+23dup) n.300-15834dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794661_34794662dup | CA968571112 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23dup c.129+22_129+23dup (n.129+22_129+23dup) n.300-15835_300-15834dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658_34794662dup | CA268664572 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+23dup c.129+19_129+23dup (n.129+19_129+23dup) n.300-15838_300-15834dup | dbSNP |
| 15 | g.34794662del | CA040843 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+23del c.129+23del (n.129+23del) n.300-15834del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658G>C | CA617197454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>G c.129+22C>G (n.129+22C>G) n.300-15838G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794658G= | CA2169212549 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C= c.129+22C= (n.129+22C=) n.300-15838G= | |
| 15 | g.34794658G>T | CA2169212613 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22C>A c.129+22C>A (n.129+22C>A) n.300-15838G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794661_34794662insAGGGG | CA912980397 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+22_235+23insTCCCC c.129+22_129+23insTCCCC (n.129+22_129+23insTCCCC) n.300-15835_300-15834insAGGGG | |
| 15 | g.34794659G>A | CA2520475734 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>T c.129+21C>T (n.129+21C>T) n.300-15837G>A | |
| 15 | g.34794659G>C | CA040818 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C>G c.129+21C>G (n.129+21C>G) n.300-15837G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794659G= | CA2169212614 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+21C= c.129+21C= (n.129+21C=) n.300-15837G= | |
| 15 | g.34794660G>A | CA040805 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>T c.129+20C>T (n.129+20C>T) n.300-15836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660G= | CA2169212615 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C= c.129+20C= (n.129+20C=) n.300-15836G= | |
| 15 | g.34794660G>T | CA2627663508 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+20C>A c.129+20C>A (n.129+20C>A) n.300-15836G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794660_34794661insA | CA019662 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+19_235+20insT c.129+19_129+20insT (n.129+19_129+20insT) n.300-15836_300-15835insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662G>A | CA2544097972 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>T c.129+18C>T (n.129+18C>T) n.300-15834G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662G= | CA2169212619 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C= c.129+18C= (n.129+18C=) n.300-15834G= | |
| 15 | g.34794662G>T | CA16607058 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+18C>A c.129+18C>A (n.129+18C>A) n.300-15834G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794662_34794663delinsGC | CA2169212618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17_235+18delinsGC c.129+17_129+18delinsGC (n.129+17_129+18delinsGC) n.300-15834_300-15833delinsGC | |
| 15 | g.34794663del | CA019656 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17del c.129+17del (n.129+17del) n.300-15833del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794663C>A | CA2580089298 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>T c.129+17G>T (n.129+17G>T) n.300-15833C>A | ClinVar |
| 15 | g.34794663C>G | CA2627663509 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>C c.129+17G>C (n.129+17G>C) n.300-15833C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794663C>T | CA2627663510 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17G>A c.129+17G>A (n.129+17G>A) n.300-15833C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794663dup | CA268664692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+17dup c.129+17dup (n.129+17dup) n.300-15833dup | dbSNP |
| 15 | g.34794664T>C | CA268664700 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+16A>G c.129+16A>G (n.129+16A>G) n.300-15832T>C | dbSNP |
| 15 | g.34794664T= | CA2169212620 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+16A= c.129+16A= (n.129+16A=) n.300-15832T= | |
| 15 | g.34794665C= | CA2169212623 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G= c.129+15G= (n.129+15G=) n.300-15831C= | |
| 15 | g.34794665C>G | CA2627663511 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G>C c.129+15G>C (n.129+15G>C) n.300-15831C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794665C>T | CA7466678 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+15G>A c.129+15G>A (n.129+15G>A) n.300-15831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794665_34794690delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | CA2169212621 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG c.119_129+15delinsCGCGGCACCAGGTAAACTTCCCGCCG n.300-15831_300-15806delinsCGGCGGGAAGTTTACCTGGTGCCGCG | |
| 15 | g.34794666G>A | CA617197455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>T c.129+14C>T (n.129+14C>T) n.300-15830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794666G>C | CA2580089299 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>G c.129+14C>G (n.129+14C>G) n.300-15830G>C | ClinVar |
| 15 | g.34794666G= | CA2169212628 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C= c.129+14C= (n.129+14C=) n.300-15830G= | |
| 15 | g.34794666G>T | CA2627663512 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+14C>A c.129+14C>A (n.129+14C>A) n.300-15830G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671_34794695del | CA7466677 | ACTC1,GJD2-DT | n.225_235+14del c.119_129+14del n.300-15825_300-15801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794667G>A | CA040797 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+13C>T c.129+13C>T (n.129+13C>T) n.300-15829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794667G= | CA2169212632 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+13C= c.129+13C= (n.129+13C=) n.300-15829G= | |
| 15 | g.34794667_34794668delinsAG | CA658798295 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12_235+13delinsCT c.129+12_129+13delinsCT (n.129+12_129+13delinsCT) n.300-15829_300-15828delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794667_34794668delinsGC | CA2169212636 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12_235+13delinsGC c.129+12_129+13delinsGC (n.129+12_129+13delinsGC) n.300-15829_300-15828delinsGC | |
| 15 | g.34794668C= | CA2169212642 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12G= c.129+12G= (n.129+12G=) n.300-15828C= | |
| 15 | g.34794668C>G | CA040782 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+12G>C c.129+12G>C (n.129+12G>C) n.300-15828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794669G>A | CA2169212688 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C>T c.129+11C>T (n.129+11C>T) n.300-15827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794669G= | CA2169212645 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C= c.129+11C= (n.129+11C=) n.300-15827G= | |
| 15 | g.34794669G>T | CA2627663513 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+11C>A c.129+11C>A (n.129+11C>A) n.300-15827G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794670G>A | CA2627663514 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+10C>T c.129+10C>T (n.129+10C>T) n.300-15826G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34794670G>C | CA2627663515 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+10C>G c.129+10C>G (n.129+10C>G) n.300-15826G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671G>A | CA2627663516 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+9C>T c.129+9C>T (n.129+9C>T) n.300-15825G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794671G>C | CA2627663517 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+9C>G c.129+9C>G (n.129+9C>G) n.300-15825G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794672A>G | CA2499222894 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+8T>C c.129+8T>C (n.129+8T>C) n.300-15824A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794672A>T | CA2580089300 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+8T>A c.129+8T>A (n.129+8T>A) n.300-15824A>T | ClinVar |
| 15 | g.34794673A>G | CA2627663518 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+7T>C c.129+7T>C (n.129+7T>C) n.300-15823A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794674G>A | CA617197456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+6C>T c.129+6C>T (n.129+6C>T) n.300-15822G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794674G>C | CA040951 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+6C>G c.129+6C>G (n.129+6C>G) n.300-15822G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794674G= | CA2169212692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+6C= c.129+6C= (n.129+6C=) n.300-15822G= | |
| 15 | g.34794677T>C | CA040872 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+3A>G c.129+3A>G (n.129+3A>G) n.300-15819T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.34794677T= | CA2169212696 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+3A= c.129+3A= (n.129+3A=) n.300-15819T= | |
| 15 | g.34794678A= | CA2169212699 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+2T= c.129+2T= (n.129+2T=) n.300-15818A= | |
| 15 | g.34794678A>C | CA391632979 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+2T>G c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.300-15818A>C | dbSNP |
| 15 | g.34794678A>G | CA391632981 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+2T>C c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.300-15818A>G | |
| 15 | g.34794678A>T | CA391632983 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+2T>A c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.300-15818A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794679C>A | CA391632985 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.300-15817C>A | |
| 15 | g.34794679C= | CA2169212701 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G= c.129+1G= (n.129+1G=) n.300-15817C= | |
| 15 | g.34794679C>G | CA391632987 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G>C c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.300-15817C>G | |
| 15 | g.34794679C>T | CA391632989 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.300-15817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794681_34794687del | CA2627663519 | ACTC1,GJD2-DT | n.230_235+1del c.124_129+1del n.300-15815_300-15809del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794680C>A | CA391632995 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.300-15816C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794680C= | CA2169212709 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G= c.129G= (p.Gln43=) n.300-15816C= | |
| 15 | g.34794680C>G | CA391632992 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.300-15816C>G | |
| 15 | g.34794680C>T | CA10583235 | ACTC1,GJD2-DT | n.235G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.300-15816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794681T>A | CA391632997 | ACTC1,GJD2-DT | n.234A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.300-15815T>A | |
| 15 | g.34794681T>C | CA391632999 | ACTC1,GJD2-DT | n.234A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.300-15815T>C | |
| 15 | g.34794681T>G | CA391633001 | ACTC1,GJD2-DT | n.234A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.300-15815T>G | |
| 15 | g.34794682G>A | CA391633003 | ACTC1,GJD2-DT | n.233C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.300-15814G>A | |
| 15 | g.34794682G>C | CA391633005 | ACTC1,GJD2-DT | n.233C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.300-15814G>C | |
| 15 | g.34794682G>T | CA391633007 | ACTC1,GJD2-DT | n.233C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.300-15814G>T | |
| 15 | g.34794683G>A | CA489420661 | ACTC1,GJD2-DT | n.232C>T c.126C>T (p.His42=) n.300-15813G>A | |
| 15 | g.34794683G>C | CA391633010 | ACTC1,GJD2-DT | n.232C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.300-15813G>C | |
| 15 | g.34794683G>T | CA391633011 | ACTC1,GJD2-DT | n.232C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.300-15813G>T | |
| 15 | g.34794684T>A | CA391633013 | ACTC1,GJD2-DT | n.231A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.300-15812T>A | |
| 15 | g.34794684T>C | CA391633015 | ACTC1,GJD2-DT | n.231A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.300-15812T>C | |
| 15 | g.34794684T>G | CA391633018 | ACTC1,GJD2-DT | n.231A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.300-15812T>G | |
| 15 | g.34794685G>A | CA391633022 | ACTC1,GJD2-DT | n.230C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.300-15811G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794685G>C | CA391633021 | ACTC1,GJD2-DT | n.230C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.300-15811G>C | |
| 15 | g.34794685G>T | CA391633019 | ACTC1,GJD2-DT | n.230C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.300-15811G>T | COSMIC |
| 15 | g.34794686C>A | CA489420674 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.300-15810C>A | |
| 15 | g.34794686C= | CA2169212714 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G= c.123G= (p.Arg41=) n.300-15810C= | |
| 15 | g.34794686C>G | CA489420672 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.300-15810C>G | dbSNP |
| 15 | g.34794686C>T | CA489420670 | ACTC1,GJD2-DT | n.229G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.300-15810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794687C>A | CA391633024 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.300-15809C>A | |
| 15 | g.34794687C= | CA2169212719 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G= c.122G= (p.Arg41=) n.300-15809C= | |
| 15 | g.34794687C>G | CA391633025 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.300-15809C>G | |
| 15 | g.34794687C>T | CA391633028 | ACTC1,GJD2-DT | n.228G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.300-15809C>T | COSMIC |
| 15 | g.34794687_34794688insT | CA712281937 | ACTC1,GJD2-DT | n.227_228insA c.121_122insA (p.Arg41GlnfsTer18) n.300-15809_300-15808insT | dbSNP |
| 15 | g.34794688G>A | CA391633030 | ACTC1,GJD2-DT | n.227C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.300-15808G>A | COSMIC |
| 15 | g.34794688G>C | CA391633031 | ACTC1,GJD2-DT | n.227C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.300-15808G>C | |
| 15 | g.34794688G>T | CA489420681 | ACTC1,GJD2-DT | n.227C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.300-15808G>T | ClinVar |
| 15 | g.34794688dup | CA2627663520 | ACTC1,GJD2-DT | n.227dup c.121dup (p.Arg41ProfsTer18) n.300-15808dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794688_34794693delinsGCGGGC | CA2169212728 | ACTC1,GJD2-DT | n.222_227delinsGCCCGC c.116_121delinsGCCCGC (p.Arg39=) n.300-15808_300-15803delinsGCGGGC | |
| 15 | g.34794689C>A | CA489420686 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G>T c.120G>T (p.Pro40=) n.300-15807C>A | |
| 15 | g.34794689C= | CA2169212736 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G= c.120G= (p.Pro40=) n.300-15807C= | |
| 15 | g.34794689C>G | CA489420685 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G>C c.120G>C (p.Pro40=) n.300-15807C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794689C>T | CA040777 | ACTC1,GJD2-DT | n.226G>A c.120G>A (p.Pro40=) n.300-15807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794689_34794693del | CA268664748 | ACTC1,GJD2-DT | n.222_226del c.116_120del (p.Arg39ProfsTer18) n.300-15807_300-15803del | dbSNP |
| 15 | g.34794690G>A | CA391633035 | ACTC1,GJD2-DT | n.225C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) n.300-15806G>A | |
| 15 | g.34794690G>C | CA391633036 | ACTC1,GJD2-DT | n.225C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) n.300-15806G>C | |
| 15 | g.34794690G>T | CA391633038 | ACTC1,GJD2-DT | n.225C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) n.300-15806G>T | |
| 15 | g.34794691G>A | CA391633041 | ACTC1,GJD2-DT | n.224C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) n.300-15805G>A | |
| 15 | g.34794691G>C | CA391633042 | ACTC1,GJD2-DT | n.224C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) n.300-15805G>C | |
| 15 | g.34794691G>T | CA391633045 | ACTC1,GJD2-DT | n.224C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) n.300-15805G>T | |
| 15 | g.34794692G>A | CA040754 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C>T c.117C>T (p.Arg39=) n.300-15804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794692G>C | CA489420696 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C>G c.117C>G (p.Arg39=) n.300-15804G>C | |
| 15 | g.34794692G= | CA2169212742 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C= c.117C= (p.Arg39=) n.300-15804G= | |
| 15 | g.34794692G>T | CA489420699 | ACTC1,GJD2-DT | n.223C>A c.117C>A (p.Arg39=) n.300-15804G>T | |
| 15 | g.34794693C>A | CA391633051 | ACTC1,GJD2-DT | n.222G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.300-15803C>A | |
| 15 | g.34794693C>G | CA391633048 | ACTC1,GJD2-DT | n.222G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.300-15803C>G | |
| 15 | g.34794693C>T | CA391633049 | ACTC1,GJD2-DT | n.222G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.300-15803C>T | |
| 15 | g.34794694G>A | CA391633054 | ACTC1,GJD2-DT | n.221C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.300-15802G>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34794694G>C | CA391633055 | ACTC1,GJD2-DT | n.221C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.300-15802G>C | |
| 15 | g.34794694G>T | CA391633057 | ACTC1,GJD2-DT | n.221C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.300-15802G>T | |
| 15 | g.34794695G>A | CA489420708 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.300-15801G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794695G>C | CA489420712 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.300-15801G>C | |
| 15 | g.34794695G= | CA2169212750 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C= c.114C= (p.Gly38=) n.300-15801G= | |
| 15 | g.34794695G>T | CA489420710 | ACTC1,GJD2-DT | n.220C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.300-15801G>T | |
| 15 | g.34794696C>A | CA391633059 | ACTC1,GJD2-DT | n.219G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.300-15800C>A | |
| 15 | g.34794696C>G | CA391633061 | ACTC1,GJD2-DT | n.219G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.300-15800C>G | |
| 15 | g.34794696C>T | CA391633063 | ACTC1,GJD2-DT | n.219G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.300-15800C>T | |
| 15 | g.34794697C>A | CA391633065 | ACTC1,GJD2-DT | n.218G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.300-15799C>A | |
| 15 | g.34794697C>G | CA391633067 | ACTC1,GJD2-DT | n.218G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.300-15799C>G | |
| 15 | g.34794697C>T | CA391633069 | ACTC1,GJD2-DT | n.218G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.300-15799C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794698C>A | CA489420728 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G>T c.111G>T (p.Val37=) n.300-15798C>A | |
| 15 | g.34794698C= | CA2169212755 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G= c.111G= (p.Val37=) n.300-15798C= | |
| 15 | g.34794698C>G | CA489420723 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G>C c.111G>C (p.Val37=) n.300-15798C>G | |
| 15 | g.34794698C>T | CA489420726 | ACTC1,GJD2-DT | n.217G>A c.111G>A (p.Val37=) n.300-15798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794699A= | CA2169212760 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T= c.110T= (p.Val37=) n.300-15797A= | |
| 15 | g.34794699A>C | CA391633071 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.300-15797A>C | |
| 15 | g.34794699A>G | CA391633072 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.300-15797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794699A>T | CA391633074 | ACTC1,GJD2-DT | n.216T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.300-15797A>T | |
| 15 | g.34794700C>A | CA391633081 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.300-15796C>A | |
| 15 | g.34794700C= | CA2169212767 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G= c.109G= (p.Val37=) n.300-15796C= | |
| 15 | g.34794700C>G | CA391633079 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.300-15796C>G | |
| 15 | g.34794700C>T | CA391633077 | ACTC1,GJD2-DT | n.215G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.300-15796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794701G>A | CA489420748 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.300-15795G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794701G>C | CA391633083 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.300-15795G>C | ClinVar |
| 15 | g.34794701G= | CA2169212774 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C= c.108C= (p.Ile36=) n.300-15795G= | |
| 15 | g.34794701G>T | CA489420750 | ACTC1,GJD2-DT | n.214C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.300-15795G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794702A>C | CA391633086 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.300-15794A>C | |
| 15 | g.34794702A>G | CA391633087 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.300-15794A>G | |
| 15 | g.34794702A>T | CA391633088 | ACTC1,GJD2-DT | n.213T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.300-15794A>T | |
| 15 | g.34794703T>A | CA391633091 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.300-15793T>A | |
| 15 | g.34794703T>C | CA040658 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.300-15793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794703T>G | CA391633092 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.300-15793T>G | |
| 15 | g.34794703T= | CA2169212777 | ACTC1,GJD2-DT | n.212A= c.106A= (p.Ile36=) n.300-15793T= | |
| 15 | g.34794704G>A | CA489420764 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.300-15792G>A | |
| 15 | g.34794704G>C | CA489420768 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>G c.105C>G (p.Ser35=) n.300-15792G>C | |
| 15 | g.34794704G>T | CA489420765 | ACTC1,GJD2-DT | n.211C>A c.105C>A (p.Ser35=) n.300-15792G>T | |
| 15 | g.34794705G>A | CA391633099 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.300-15791G>A | COSMIC |
| 15 | g.34794705G>C | CA391633097 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.300-15791G>C | |
| 15 | g.34794705G>T | CA391633095 | ACTC1,GJD2-DT | n.210C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.300-15791G>T | |
| 15 | g.34794706A= | CA2169212781 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T= c.103T= (p.Ser35=) n.300-15790A= | |
| 15 | g.34794706A>C | CA391633101 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.300-15790A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794706A>G | CA391633103 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.300-15790A>G | |
| 15 | g.34794706A>T | CA391633105 | ACTC1,GJD2-DT | n.209T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.300-15790A>T | |
| 15 | g.34794707C>A | CA489420784 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>T c.102G>T (p.Pro34=) n.300-15789C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34794707C= | CA2169212788 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G= c.102G= (p.Pro34=) n.300-15789C= | |
| 15 | g.34794707C>G | CA489420782 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>C c.102G>C (p.Pro34=) n.300-15789C>G | |
| 15 | g.34794707C>T | CA489420778 | ACTC1,GJD2-DT | n.208G>A c.102G>A (p.Pro34=) n.300-15789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794708G>A | CA391633107 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.300-15788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794708G>C | CA391633109 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.300-15788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794708G= | CA2169212793 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C= c.101C= (p.Pro34=) n.300-15788G= | |
| 15 | g.34794708G>T | CA391633111 | ACTC1,GJD2-DT | n.207C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) n.300-15788G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794709G>A | CA391633112 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.300-15787G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794709G>C | CA391633115 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.300-15787G>C | |
| 15 | g.34794709G= | CA2169212802 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C= c.100C= (p.Pro34=) n.300-15787G= | |
| 15 | g.34794709G>T | CA391633113 | ACTC1,GJD2-DT | n.206C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.300-15787G>T | |
| 15 | g.34794710G>A | CA043296 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.300-15786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.34794710G>C | CA391633119 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.300-15786G>C | |
| 15 | g.34794710G= | CA2169212804 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C= c.99C= (p.Phe33=) n.300-15786G= | |
| 15 | g.34794710G>T | CA391633121 | ACTC1,GJD2-DT | n.205C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.300-15786G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794711A>C | CA391633123 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.300-15785A>C | |
| 15 | g.34794711A>G | CA391633125 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.300-15785A>G | |
| 15 | g.34794711A>T | CA391633126 | ACTC1,GJD2-DT | n.204T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.300-15785A>T | |
| 15 | g.34794712A>C | CA391633129 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.300-15784A>C | |
| 15 | g.34794712A>G | CA391633130 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.300-15784A>G | |
| 15 | g.34794712A>T | CA391633132 | ACTC1,GJD2-DT | n.203T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.300-15784A>T | |
| 15 | g.34794713G>A | CA489420801 | ACTC1,GJD2-DT | n.202C>T c.96C>T (p.Val32=) n.300-15783G>A | |
| 15 | g.34794713G>C | CA489420798 | ACTC1,GJD2-DT | n.202C>G c.96C>G (p.Val32=) n.300-15783G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794713G>T | CA489420803 | ACTC1,GJD2-DT | n.202C>A c.96C>A (p.Val32=) n.300-15783G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34794714A>C | CA391633134 | ACTC1,GJD2-DT | n.201T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.300-15782A>C | COSMIC |
| 15 | g.34794714A>G | CA391633135 | ACTC1,GJD2-DT | n.201T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.300-15782A>G | COSMIC |
| 15 | g.34794714A>T | CA391633137 | ACTC1,GJD2-DT | n.201T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.300-15782A>T | |
| 15 | g.34794715C>A | CA391633140 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.300-15781C>A | |
| 15 | g.34794715C= | CA2169212808 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G= c.94G= (p.Val32=) n.300-15781C= | |
| 15 | g.34794715C>G | CA391633144 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.300-15781C>G | ClinVar |
| 15 | g.34794715C>T | CA391633142 | ACTC1,GJD2-DT | n.200G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.300-15781C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34794716A= | CA2169212815 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T= c.93T= (p.Ala31=) n.300-15780A= | |
| 15 | g.34794716A>C | CA489420817 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.300-15780A>C | |
| 15 | g.34794716A>G | CA489420820 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.300-15780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794716A>T | CA489420818 | ACTC1,GJD2-DT | n.199T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.300-15780A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794717G>A | CA391633146 | ACTC1,GJD2-DT | n.198C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.300-15779G>A | ClinVar |
| 15 | g.34794717G>C | CA391633147 | ACTC1,GJD2-DT | n.198C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.300-15779G>C | |
| 15 | g.34794717G>T | CA391633149 | ACTC1,GJD2-DT | n.198C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.300-15779G>T | |
| 15 | g.34794718C>A | CA391633152 | ACTC1,GJD2-DT | n.197G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.300-15778C>A | |
| 15 | g.34794718C>G | CA391633153 | ACTC1,GJD2-DT | n.197G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.300-15778C>G | |
| 15 | g.34794718C>T | CA391633155 | ACTC1,GJD2-DT | n.197G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.300-15778C>T | |
| 15 | g.34794719G>A | CA489420831 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C>T c.90C>T (p.Arg30=) n.300-15777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794719G>C | CA489420832 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C>G c.90C>G (p.Arg30=) n.300-15777G>C | |
| 15 | g.34794719G= | CA2169212833 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C= c.90C= (p.Arg30=) n.300-15777G= | |
| 15 | g.34794719G>T | CA489420829 | ACTC1,GJD2-DT | n.196C>A c.90C>A (p.Arg30=) n.300-15777G>T | ClinVar dbSNP |