Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794496C= | CA2169212336 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+184G= c.129+184G= (n.129+184G=) n.300-16000C= | |
15 | g.34794496C>T | CA2169212337 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+184G>A c.129+184G>A (n.129+184G>A) n.300-16000C>T | dbSNP |
15 | g.34794497A= | CA2169212338 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+183T= c.129+183T= (n.129+183T=) n.300-15999A= | |
15 | g.34794497A>G | CA268664421 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+183T>C c.129+183T>C (n.129+183T>C) n.300-15999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794501C= | CA2169212341 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+179G= c.129+179G= (n.129+179G=) n.300-15995C= | |
15 | g.34794501C>G | CA268664427 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+179G>C c.129+179G>C (n.129+179G>C) n.300-15995C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794503C= | CA2169212343 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+177G= c.129+177G= (n.129+177G=) n.300-15993C= | |
15 | g.34794503C>G | CA268664448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+177G>C c.129+177G>C (n.129+177G>C) n.300-15993C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794505G>A | CA268664449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+175C>T c.129+175C>T (n.129+175C>T) n.300-15991G>A | dbSNP |
15 | g.34794505G= | CA2169212347 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+175C= c.129+175C= (n.129+175C=) n.300-15991G= | |
15 | g.34794507A= | CA2169212349 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+173T= c.129+173T= (n.129+173T=) n.300-15989A= | |
15 | g.34794507A>G | CA2169212350 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+173T>C c.129+173T>C (n.129+173T>C) n.300-15989A>G | dbSNP |
15 | g.34794508T>C | CA712281761 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+172A>G c.129+172A>G (n.129+172A>G) n.300-15988T>C | dbSNP |
15 | g.34794508T= | CA2169212353 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+172A= c.129+172A= (n.129+172A=) n.300-15988T= | |
15 | g.34794511T>C | CA2803722743 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+169A>G c.129+169A>G (n.129+169A>G) n.300-15985T>C | |
15 | g.34794522G>A | CA2515195307 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+158C>T c.129+158C>T (n.129+158C>T) n.300-15974G>A | |
15 | g.34794523G>C | CA968571005 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+157C>G c.129+157C>G (n.129+157C>G) n.300-15973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794523G= | CA2169212358 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+157C= c.129+157C= (n.129+157C=) n.300-15973G= | |
15 | g.34794526T>A | CA712281763 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+154A>T c.129+154A>T (n.129+154A>T) n.300-15970T>A | dbSNP |
15 | g.34794526T= | CA2169212361 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+154A= c.129+154A= (n.129+154A=) n.300-15970T= | |
15 | g.34794529T>A | CA2627663421 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+151A>T c.129+151A>T (n.129+151A>T) n.300-15967T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794530G>A | CA968571023 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+150C>T c.129+150C>T (n.129+150C>T) n.300-15966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794530G= | CA2169212362 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+150C= c.129+150C= (n.129+150C=) n.300-15966G= | |
15 | g.34794530G>T | CA2627663423 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+150C>A c.129+150C>A (n.129+150C>A) n.300-15966G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794535_34794544del | CA2627663422 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+141_235+150del c.129+141_129+150del (n.129+141_129+150del) n.300-15961_300-15952del | gnomAD v4 |
15 | g.34794531C>A | CA2627663424 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+149G>T c.129+149G>T (n.129+149G>T) n.300-15965C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794531C= | CA2169212363 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+149G= c.129+149G= (n.129+149G=) n.300-15965C= | |
15 | g.34794531C>T | CA712281764 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+149G>A c.129+149G>A (n.129+149G>A) n.300-15965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794533T>C | CA2169212366 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+147A>G c.129+147A>G (n.129+147A>G) n.300-15963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794533T= | CA2169212367 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+147A= c.129+147A= (n.129+147A=) n.300-15963T= | |
15 | g.34794534G>A | CA2627663425 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+146C>T c.129+146C>T (n.129+146C>T) n.300-15962G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794534G>T | CA2627663426 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+146C>A c.129+146C>A (n.129+146C>A) n.300-15962G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794535C>A | CA2627663427 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+145G>T c.129+145G>T (n.129+145G>T) n.300-15961C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794535C>T | CA2627663428 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+145G>A c.129+145G>A (n.129+145G>A) n.300-15961C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794536C= | CA2169212370 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+144G= c.129+144G= (n.129+144G=) n.300-15960C= | |
15 | g.34794536C>T | CA2169212372 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+144G>A c.129+144G>A (n.129+144G>A) n.300-15960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794539G>T | CA2627663429 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+141C>A c.129+141C>A (n.129+141C>A) n.300-15957G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794540G>C | CA968571025 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+140C>G c.129+140C>G (n.129+140C>G) n.300-15956G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794540G= | CA2169212375 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+140C= c.129+140C= (n.129+140C=) n.300-15956G= | |
15 | g.34794540G>T | CA2627663430 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+140C>A c.129+140C>A (n.129+140C>A) n.300-15956G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794541C>A | CA968571027 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+139G>T c.129+139G>T (n.129+139G>T) n.300-15955C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794541C= | CA2169212377 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+139G= c.129+139G= (n.129+139G=) n.300-15955C= | |
15 | g.34794541C>T | CA2169212378 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+139G>A c.129+139G>A (n.129+139G>A) n.300-15955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794542T>C | CA2627663431 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+138A>G c.129+138A>G (n.129+138A>G) n.300-15954T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794543_34794544delinsTG | CA2169212383 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136_235+137delinsCA c.129+136_129+137delinsCA (n.129+136_129+137delinsCA) n.300-15953_300-15952delinsTG | |
15 | g.34794544G>A | CA2627663432 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136C>T c.129+136C>T (n.129+136C>T) n.300-15952G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794544G>T | CA2627663433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136C>A c.129+136C>A (n.129+136C>A) n.300-15952G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794545del | CA712281769 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+136del c.129+136del (n.129+136del) n.300-15951del | dbSNP |
15 | g.34794545G>A | CA2627663434 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+135C>T c.129+135C>T (n.129+135C>T) n.300-15951G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794545G>T | CA2627663435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+135C>A c.129+135C>A (n.129+135C>A) n.300-15951G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794546A>C | CA2627663436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+134T>G c.129+134T>G (n.129+134T>G) n.300-15950A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794546A>G | CA2627663437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+134T>C c.129+134T>C (n.129+134T>C) n.300-15950A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794548T>G | CA2627663438 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+132A>C c.129+132A>C (n.129+132A>C) n.300-15948T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794549T>C | CA2627663439 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+131A>G c.129+131A>G (n.129+131A>G) n.300-15947T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794550G>A | CA2627663440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>T c.129+130C>T (n.129+130C>T) n.300-15946G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794550G>C | CA968571028 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>G c.129+130C>G (n.129+130C>G) n.300-15946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794550G= | CA2169212384 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C= c.129+130C= (n.129+130C=) n.300-15946G= | |
15 | g.34794550G>T | CA2627663441 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+130C>A c.129+130C>A (n.129+130C>A) n.300-15946G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794551A>T | CA2803722744 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+129T>A c.129+129T>A (n.129+129T>A) n.300-15945A>T | |
15 | g.34794552del | CA2627663442 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+129del c.129+129del (n.129+129del) n.300-15944del | gnomAD v4 |
15 | g.34794552A= | CA2169212386 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T= c.129+128T= (n.129+128T=) n.300-15944A= | |
15 | g.34794552A>C | CA2803722745 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T>G c.129+128T>G (n.129+128T>G) n.300-15944A>C | |
15 | g.34794552A>G | CA712281770 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+128T>C c.129+128T>C (n.129+128T>C) n.300-15944A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794553G>A | CA2803722746 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+127C>T c.129+127C>T (n.129+127C>T) n.300-15943G>A | |
15 | g.34794553G>T | CA2627663443 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+127C>A c.129+127C>A (n.129+127C>A) n.300-15943G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794554T>C | CA2627663444 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+126A>G c.129+126A>G (n.129+126A>G) n.300-15942T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794555C>A | CA2627663445 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G>T c.129+125G>T (n.129+125G>T) n.300-15941C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794555C= | CA2169212391 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G= c.129+125G= (n.129+125G=) n.300-15941C= | |
15 | g.34794555C>T | CA712281771 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+125G>A c.129+125G>A (n.129+125G>A) n.300-15941C>T | dbSNP |
15 | g.34794557A= | CA2169212392 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+123T= c.129+123T= (n.129+123T=) n.300-15939A= | |
15 | g.34794557A>G | CA268664451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+123T>C c.129+123T>C (n.129+123T>C) n.300-15939A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794558T>C | CA268664455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+122A>G c.129+122A>G (n.129+122A>G) n.300-15938T>C | dbSNP |
15 | g.34794558T= | CA2169212393 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+122A= c.129+122A= (n.129+122A=) n.300-15938T= | |
15 | g.34794559C>A | CA2627663446 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G>T c.129+121G>T (n.129+121G>T) n.300-15937C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794559C= | CA2169212395 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G= c.129+121G= (n.129+121G=) n.300-15937C= | |
15 | g.34794559C>T | CA268664459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+121G>A c.129+121G>A (n.129+121G>A) n.300-15937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794560A= | CA2169212398 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+120T= c.129+120T= (n.129+120T=) n.300-15936A= | |
15 | g.34794560A>G | CA712281775 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+120T>C c.129+120T>C (n.129+120T>C) n.300-15936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794561G>A | CA2627663448 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+119C>T c.129+119C>T (n.129+119C>T) n.300-15935G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794561G>T | CA2627663447 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+119C>A c.129+119C>A (n.129+119C>A) n.300-15935G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794562C>A | CA2627663449 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G>T c.129+118G>T (n.129+118G>T) n.300-15934C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794562C= | CA2169212403 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G= c.129+118G= (n.129+118G=) n.300-15934C= | |
15 | g.34794562C>T | CA268664471 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+118G>A c.129+118G>A (n.129+118G>A) n.300-15934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794563C>A | CA2627663450 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+117G>T c.129+117G>T (n.129+117G>T) n.300-15933C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794566C>A | CA2627663451 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+114G>T c.129+114G>T (n.129+114G>T) n.300-15930C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794566C>T | CA2730707622 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+114G>A c.129+114G>A (n.129+114G>A) n.300-15930C>T | dbSNP |
15 | g.34794567T>C | CA712281779 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+113A>G c.129+113A>G (n.129+113A>G) n.300-15929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794567T= | CA2169212408 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+113A= c.129+113A= (n.129+113A=) n.300-15929T= | |
15 | g.34794568C>A | CA2627663452 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+112G>T c.129+112G>T (n.129+112G>T) n.300-15928C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794569T>C | CA268664489 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+111A>G c.129+111A>G (n.129+111A>G) n.300-15927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794569T= | CA2169212411 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+111A= c.129+111A= (n.129+111A=) n.300-15927T= | |
15 | g.34794570T>C | CA2627663453 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+110A>G c.129+110A>G (n.129+110A>G) n.300-15926T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794576G>T | CA2627663454 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+104C>A c.129+104C>A (n.129+104C>A) n.300-15920G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794577G>A | CA2627663455 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>T c.129+103C>T (n.129+103C>T) n.300-15919G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794577G>T | CA2627663456 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+103C>A c.129+103C>A (n.129+103C>A) n.300-15919G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794578C>A | CA2627663457 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>T c.129+102G>T (n.129+102G>T) n.300-15918C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794578C= | CA2169212415 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G= c.129+102G= (n.129+102G=) n.300-15918C= | |
15 | g.34794578C>T | CA712281788 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+102G>A c.129+102G>A (n.129+102G>A) n.300-15918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794579C>A | CA2627663458 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>T c.129+101G>T (n.129+101G>T) n.300-15917C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794579C>T | CA2627663459 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+101G>A c.129+101G>A (n.129+101G>A) n.300-15917C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794580T>C | CA2627663460 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+100A>G c.129+100A>G (n.129+100A>G) n.300-15916T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34794580_34794594delinsTAAAGAGTTCATCGA | CA2169212418 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+100delinsTCGATGAACTCTTTA c.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA (n.129+86_129+100delinsTCGATGAACTCTTTA) n.300-15916_300-15902delinsTAAAGAGTTCATCGA | |
15 | g.34794581A= | CA2169212423 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T= c.129+99T= (n.129+99T=) n.300-15915A= | |
15 | g.34794581A>G | CA712281790 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>C c.129+99T>C (n.129+99T>C) n.300-15915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794581A>T | CA2575670247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+99T>A c.129+99T>A (n.129+99T>A) n.300-15915A>T | |
15 | g.34794582_34794595del | CA2169212420 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+86_235+99del c.129+86_129+99del (n.129+86_129+99del) n.300-15914_300-15901del | dbSNP |
15 | g.34794582A>G | CA2627663461 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>C c.129+98T>C (n.129+98T>C) n.300-15914A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34794582A>T | CA2627663462 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+98T>A c.129+98T>A (n.129+98T>A) n.300-15914A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794584G>T | CA2627663463 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+96C>A c.129+96C>A (n.129+96C>A) n.300-15912G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34794585A= | CA2169212424 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T= c.129+95T= (n.129+95T=) n.300-15911A= | |
15 | g.34794585A>G | CA2169212425 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+95T>C c.129+95T>C (n.129+95T>C) n.300-15911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794586G>A | CA2169212428 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>T c.129+94C>T (n.129+94C>T) n.300-15910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794586G>C | CA2575670248 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C>G c.129+94C>G (n.129+94C>G) n.300-15910G>C | |
15 | g.34794586G= | CA2169212426 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+94C= c.129+94C= (n.129+94C=) n.300-15910G= | |
15 | g.34794589C>A | CA2627663464 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>T c.129+91G>T (n.129+91G>T) n.300-15907C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794589C= | CA2169212433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G= c.129+91G= (n.129+91G=) n.300-15907C= | |
15 | g.34794589C>T | CA2169212435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+91G>A c.129+91G>A (n.129+91G>A) n.300-15907C>T | dbSNP |
15 | g.34794590A= | CA2169212436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T= c.129+90T= (n.129+90T=) n.300-15906A= | |
15 | g.34794590A>G | CA712281796 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+90T>C c.129+90T>C (n.129+90T>C) n.300-15906A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794592C>A | CA2627663465 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>T c.129+88G>T (n.129+88G>T) n.300-15904C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794592C= | CA2169212437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G= c.129+88G= (n.129+88G=) n.300-15904C= | |
15 | g.34794592C>G | CA712281798 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>C c.129+88G>C (n.129+88G>C) n.300-15904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794592C>T | CA2575670249 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+88G>A c.129+88G>A (n.129+88G>A) n.300-15904C>T | |
15 | g.34794593G>A | CA2627663467 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>T c.129+87C>T (n.129+87C>T) n.300-15903G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34794593G>C | CA712281799 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>G c.129+87C>G (n.129+87C>G) n.300-15903G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34794593G= | CA2169212440 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C= c.129+87C= (n.129+87C=) n.300-15903G= | |
15 | g.34794593G>T | CA2627663466 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+87C>A c.129+87C>A (n.129+87C>A) n.300-15903G>T | gnomAD v4 |