Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34794433C>A | CA339322295 | GJA4,SMIM12 | c.220C>A (p.His74Asn) c.207+61338G>T (n.207+61338G>T) n.1001+3938G>T n.1023+3938G>T | |
1 | g.34794433C>G | CA339322291 | GJA4,SMIM12 | c.220C>G (p.His74Asp) c.207+61338G>C (n.207+61338G>C) n.1001+3938G>C n.1023+3938G>C | |
1 | g.34794433C>T | CA339322301 | GJA4,SMIM12 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.207+61338G>A (n.207+61338G>A) n.1001+3938G>A n.1023+3938G>A | |
1 | g.34794435_34794436insCCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2743144319 | GJA4,SMIM12 | c.222_223insCCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Ile75ProfsTer?) c.207+61338_207+61339insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG (n.207+61338_207+61339insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG) n.1001+3938_1001+3939insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG n.1023+3938_1023+3939insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG | |
1 | g.34794434A>C | CA339322304 | GJA4,SMIM12 | c.221A>C (p.His74Pro) c.207+61337T>G (n.207+61337T>G) n.1001+3937T>G n.1023+3937T>G | |
1 | g.34794434A>G | CA339322320 | GJA4,SMIM12 | c.221A>G (p.His74Arg) c.207+61337T>C (n.207+61337T>C) n.1001+3937T>C n.1023+3937T>C | |
1 | g.34794434A>T | CA339322312 | GJA4,SMIM12 | c.221A>T (p.His74Leu) c.207+61337T>A (n.207+61337T>A) n.1001+3937T>A n.1023+3937T>A | |
1 | g.34794435C>A | CA339322328 | GJA4,SMIM12 | c.222C>A (p.His74Gln) c.207+61336G>T (n.207+61336G>T) n.1001+3936G>T n.1023+3936G>T | |
1 | g.34794435C>G | CA339322333 | GJA4,SMIM12 | c.222C>G (p.His74Gln) c.207+61336G>C (n.207+61336G>C) n.1001+3936G>C n.1023+3936G>C | |
1 | g.34794435C>T | CA417249191 | GJA4,SMIM12 | c.222C>T (p.His74=) c.207+61336G>A (n.207+61336G>A) n.1001+3936G>A n.1023+3936G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794436A>C | CA339322337 | GJA4,SMIM12 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.207+61335T>G (n.207+61335T>G) n.1001+3935T>G n.1023+3935T>G | |
1 | g.34794436A>G | CA339322345 | GJA4,SMIM12 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.207+61335T>C (n.207+61335T>C) n.1001+3935T>C n.1023+3935T>C | |
1 | g.34794436A>T | CA339322346 | GJA4,SMIM12 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.207+61335T>A (n.207+61335T>A) n.1001+3935T>A n.1023+3935T>A | |
1 | g.34794437T>A | CA339322349 | GJA4,SMIM12 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.207+61334A>T (n.207+61334A>T) n.1001+3934A>T n.1023+3934A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794437T>C | CA339322350 | GJA4,SMIM12 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.207+61334A>G (n.207+61334A>G) n.1001+3934A>G n.1023+3934A>G | |
1 | g.34794437T>G | CA339322352 | GJA4,SMIM12 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.207+61334A>C (n.207+61334A>C) n.1001+3934A>C n.1023+3934A>C | |
1 | g.34794438C>A | CA417249193 | GJA4,SMIM12 | c.225C>A (p.Ile75=) c.207+61333G>T (n.207+61333G>T) n.1001+3933G>T n.1023+3933G>T | |
1 | g.34794438C= | CA1162036937 | GJA4,SMIM12 | c.225C= (p.Ile75=) c.207+61333G= (n.207+61333G=) n.1001+3933G= n.1023+3933G= | |
1 | g.34794438C>G | CA339322354 | GJA4,SMIM12 | c.225C>G (p.Ile75Met) c.207+61333G>C (n.207+61333G>C) n.1001+3933G>C n.1023+3933G>C | |
1 | g.34794438C>T | CA755009 | GJA4,SMIM12 | c.225C>T (p.Ile75=) c.207+61333G>A (n.207+61333G>A) n.1001+3933G>A n.1023+3933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794439C>A | CA339322377 | GJA4,SMIM12 | c.226C>A (p.Arg76Ser) c.207+61332G>T (n.207+61332G>T) n.1001+3932G>T n.1023+3932G>T | |
1 | g.34794439C>G | CA339322373 | GJA4,SMIM12 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.207+61332G>C (n.207+61332G>C) n.1001+3932G>C n.1023+3932G>C | |
1 | g.34794439C>T | CA339322366 | GJA4,SMIM12 | c.226C>T (p.Arg76Cys) c.207+61332G>A (n.207+61332G>A) n.1001+3932G>A n.1023+3932G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794440G>A | CA755010 | GJA4,SMIM12 | c.227G>A (p.Arg76His) c.207+61331C>T (n.207+61331C>T) n.1001+3931C>T n.1023+3931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794440G>C | CA339322383 | GJA4,SMIM12 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.207+61331C>G (n.207+61331C>G) n.1001+3931C>G n.1023+3931C>G | |
1 | g.34794440G= | CA1148252098 | GJA4,SMIM12 | c.227G= (p.Arg76=) c.207+61331C= (n.207+61331C=) n.1001+3931C= n.1023+3931C= | |
1 | g.34794440G>T | CA339322386 | GJA4,SMIM12 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.207+61331C>A (n.207+61331C>A) n.1001+3931C>A n.1023+3931C>A | |
1 | g.34794441C>A | CA417249194 | GJA4,SMIM12 | c.228C>A (p.Arg76=) c.207+61330G>T (n.207+61330G>T) n.1001+3930G>T n.1023+3930G>T | |
1 | g.34794441C>G | CA417249195 | GJA4,SMIM12 | c.228C>G (p.Arg76=) c.207+61330G>C (n.207+61330G>C) n.1001+3930G>C n.1023+3930G>C | |
1 | g.34794441C>T | CA417249196 | GJA4,SMIM12 | c.228C>T (p.Arg76=) c.207+61330G>A (n.207+61330G>A) n.1001+3930G>A n.1023+3930G>A | |
1 | g.34794442T>A | CA339322393 | GJA4,SMIM12 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.207+61329A>T (n.207+61329A>T) n.1001+3929A>T n.1023+3929A>T | |
1 | g.34794442T>C | CA339322396 | GJA4,SMIM12 | c.229T>C (p.Tyr77His) c.207+61329A>G (n.207+61329A>G) n.1001+3929A>G n.1023+3929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794442T>G | CA339322401 | GJA4,SMIM12 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.207+61329A>C (n.207+61329A>C) n.1001+3929A>C n.1023+3929A>C | |
1 | g.34794442T= | CA1162036938 | GJA4,SMIM12 | c.229T= (p.Tyr77=) c.207+61329A= (n.207+61329A=) n.1001+3929A= n.1023+3929A= | |
1 | g.34794443del | CA2574308133 | GJA4,SMIM12 | c.230del (p.Tyr77SerfsTer?) c.207+61328del (n.207+61328del) n.1001+3928del n.1023+3928del | |
1 | g.34794443A= | CA1162036939 | GJA4,SMIM12 | c.230A= (p.Tyr77=) c.207+61328T= (n.207+61328T=) n.1001+3928T= n.1023+3928T= | |
1 | g.34794443A>C | CA339322403 | GJA4,SMIM12 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.207+61328T>G (n.207+61328T>G) n.1001+3928T>G n.1023+3928T>G | |
1 | g.34794443A>G | CA339322406 | GJA4,SMIM12 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.207+61328T>C (n.207+61328T>C) n.1001+3928T>C n.1023+3928T>C | dbSNP |
1 | g.34794443A>T | CA339322407 | GJA4,SMIM12 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.207+61328T>A (n.207+61328T>A) n.1001+3928T>A n.1023+3928T>A | |
1 | g.34794444C>A | CA339322410 | GJA4,SMIM12 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.207+61327G>T (n.207+61327G>T) n.1001+3927G>T n.1023+3927G>T | |
1 | g.34794444C>G | CA339322414 | GJA4,SMIM12 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.207+61327G>C (n.207+61327G>C) n.1001+3927G>C n.1023+3927G>C | |
1 | g.34794444C>T | CA417249197 | GJA4,SMIM12 | c.231C>T (p.Tyr77=) c.207+61327G>A (n.207+61327G>A) n.1001+3927G>A n.1023+3927G>A | |
1 | g.34794445T>A | CA339322442 | GJA4,SMIM12 | c.232T>A (p.Trp78Arg) c.207+61326A>T (n.207+61326A>T) n.1001+3926A>T n.1023+3926A>T | |
1 | g.34794445T>C | CA339322445 | GJA4,SMIM12 | c.232T>C (p.Trp78Arg) c.207+61326A>G (n.207+61326A>G) n.1001+3926A>G n.1023+3926A>G | |
1 | g.34794445T>G | CA339322432 | GJA4,SMIM12 | c.232T>G (p.Trp78Gly) c.207+61326A>C (n.207+61326A>C) n.1001+3926A>C n.1023+3926A>C | |
1 | g.34794446G>A | CA339322452 | GJA4,SMIM12 | c.233G>A (p.Trp78Ter) c.207+61325C>T (n.207+61325C>T) n.1001+3925C>T n.1023+3925C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794446G>C | CA339322460 | GJA4,SMIM12 | c.233G>C (p.Trp78Ser) c.207+61325C>G (n.207+61325C>G) n.1001+3925C>G n.1023+3925C>G | |
1 | g.34794446G>T | CA339322464 | GJA4,SMIM12 | c.233G>T (p.Trp78Leu) c.207+61325C>A (n.207+61325C>A) n.1001+3925C>A n.1023+3925C>A | |
1 | g.34794447G>A | CA339322476 | GJA4,SMIM12 | c.234G>A (p.Trp78Ter) c.207+61324C>T (n.207+61324C>T) n.1001+3924C>T n.1023+3924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794447G>C | CA339322488 | GJA4,SMIM12 | c.234G>C (p.Trp78Cys) c.207+61324C>G (n.207+61324C>G) n.1001+3924C>G n.1023+3924C>G | |
1 | g.34794447G= | CA1162036940 | GJA4,SMIM12 | c.234G= (p.Trp78=) c.207+61324C= (n.207+61324C=) n.1001+3924C= n.1023+3924C= | |
1 | g.34794447G>T | CA339322494 | GJA4,SMIM12 | c.234G>T (p.Trp78Cys) c.207+61324C>A (n.207+61324C>A) n.1001+3924C>A n.1023+3924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794448G>A | CA339322499 | GJA4,SMIM12 | c.235G>A (p.Val79Met) c.207+61323C>T (n.207+61323C>T) n.1001+3923C>T n.1023+3923C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.34794448G>C | CA339322502 | GJA4,SMIM12 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.207+61323C>G (n.207+61323C>G) n.1001+3923C>G n.1023+3923C>G | |
1 | g.34794448G= | CA1162036941 | GJA4,SMIM12 | c.235G= (p.Val79=) c.207+61323C= (n.207+61323C=) n.1001+3923C= n.1023+3923C= | |
1 | g.34794448G>T | CA339322508 | GJA4,SMIM12 | c.235G>T (p.Val79Leu) c.207+61323C>A (n.207+61323C>A) n.1001+3923C>A n.1023+3923C>A | |
1 | g.34794449T>A | CA339322512 | GJA4,SMIM12 | c.236T>A (p.Val79Glu) c.207+61322A>T (n.207+61322A>T) n.1001+3922A>T n.1023+3922A>T | |
1 | g.34794449T>C | CA339322517 | GJA4,SMIM12 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.207+61322A>G (n.207+61322A>G) n.1001+3922A>G n.1023+3922A>G | |
1 | g.34794449T>G | CA339322523 | GJA4,SMIM12 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.207+61322A>C (n.207+61322A>C) n.1001+3922A>C n.1023+3922A>C | |
1 | g.34794450G>A | CA417249198 | GJA4,SMIM12 | c.237G>A (p.Val79=) c.207+61321C>T (n.207+61321C>T) n.1001+3921C>T n.1023+3921C>T | |
1 | g.34794450G>C | CA417249199 | GJA4,SMIM12 | c.237G>C (p.Val79=) c.207+61321C>G (n.207+61321C>G) n.1001+3921C>G n.1023+3921C>G | |
1 | g.34794450G= | CA1162036942 | GJA4,SMIM12 | c.237G= (p.Val79=) c.207+61321C= (n.207+61321C=) n.1001+3921C= n.1023+3921C= | |
1 | g.34794450G>T | CA417249200 | GJA4,SMIM12 | c.237G>T (p.Val79=) c.207+61321C>A (n.207+61321C>A) n.1001+3921C>A n.1023+3921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794451C>A | CA339322526 | GJA4,SMIM12 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.207+61320G>T (n.207+61320G>T) n.1001+3920G>T n.1023+3920G>T | |
1 | g.34794451C= | CA1162036943 | GJA4,SMIM12 | c.238C= (p.Leu80=) c.207+61320G= (n.207+61320G=) n.1001+3920G= n.1023+3920G= | |
1 | g.34794451C>G | CA339322525 | GJA4,SMIM12 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.207+61320G>C (n.207+61320G>C) n.1001+3920G>C n.1023+3920G>C | |
1 | g.34794451C>T | CA417249201 | GJA4,SMIM12 | c.238C>T (p.Leu80=) c.207+61320G>A (n.207+61320G>A) n.1001+3920G>A n.1023+3920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794452T>A | CA339322533 | GJA4,SMIM12 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.207+61319A>T (n.207+61319A>T) n.1001+3919A>T n.1023+3919A>T | |
1 | g.34794452T>C | CA339322543 | GJA4,SMIM12 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.207+61319A>G (n.207+61319A>G) n.1001+3919A>G n.1023+3919A>G | |
1 | g.34794452T>G | CA339322547 | GJA4,SMIM12 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.207+61319A>C (n.207+61319A>C) n.1001+3919A>C n.1023+3919A>C | |
1 | g.34794453G>A | CA417249202 | GJA4,SMIM12 | c.240G>A (p.Leu80=) c.207+61318C>T (n.207+61318C>T) n.1001+3918C>T n.1023+3918C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794453G>C | CA417249203 | GJA4,SMIM12 | c.240G>C (p.Leu80=) c.207+61318C>G (n.207+61318C>G) n.1001+3918C>G n.1023+3918C>G | |
1 | g.34794453G>T | CA417249204 | GJA4,SMIM12 | c.240G>T (p.Leu80=) c.207+61318C>A (n.207+61318C>A) n.1001+3918C>A n.1023+3918C>A | |
1 | g.34794454C>A | CA339322562 | GJA4,SMIM12 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.207+61317G>T (n.207+61317G>T) n.1001+3917G>T n.1023+3917G>T | |
1 | g.34794454C= | CA1162036944 | GJA4,SMIM12 | c.241C= (p.Gln81=) c.207+61317G= (n.207+61317G=) n.1001+3917G= n.1023+3917G= | |
1 | g.34794454C>G | CA339322566 | GJA4,SMIM12 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.207+61317G>C (n.207+61317G>C) n.1001+3917G>C n.1023+3917G>C | |
1 | g.34794454C>T | CA339322570 | GJA4,SMIM12 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.207+61317G>A (n.207+61317G>A) n.1001+3917G>A n.1023+3917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794455A>C | CA339322576 | GJA4,SMIM12 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.207+61316T>G (n.207+61316T>G) n.1001+3916T>G n.1023+3916T>G | |
1 | g.34794455A>G | CA339322593 | GJA4,SMIM12 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.207+61316T>C (n.207+61316T>C) n.1001+3916T>C n.1023+3916T>C | |
1 | g.34794455A>T | CA339322598 | GJA4,SMIM12 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.207+61316T>A (n.207+61316T>A) n.1001+3916T>A n.1023+3916T>A | |
1 | g.34794456G>A | CA417249205 | GJA4,SMIM12 | c.243G>A (p.Gln81=) c.207+61315C>T (n.207+61315C>T) n.1001+3915C>T n.1023+3915C>T | |
1 | g.34794456G>C | CA339322601 | GJA4,SMIM12 | c.243G>C (p.Gln81His) c.207+61315C>G (n.207+61315C>G) n.1001+3915C>G n.1023+3915C>G | COSMIC |
1 | g.34794456G>T | CA339322610 | GJA4,SMIM12 | c.243G>T (p.Gln81His) c.207+61315C>A (n.207+61315C>A) n.1001+3915C>A n.1023+3915C>A | |
1 | g.34794457T>A | CA339322621 | GJA4,SMIM12 | c.244T>A (p.Phe82Ile) c.207+61314A>T (n.207+61314A>T) n.1001+3914A>T n.1023+3914A>T | |
1 | g.34794457T>C | CA339322629 | GJA4,SMIM12 | c.244T>C (p.Phe82Leu) c.207+61314A>G (n.207+61314A>G) n.1001+3914A>G n.1023+3914A>G | |
1 | g.34794457T>G | CA339322640 | GJA4,SMIM12 | c.244T>G (p.Phe82Val) c.207+61314A>C (n.207+61314A>C) n.1001+3914A>C n.1023+3914A>C | |
1 | g.34794458T>A | CA339322658 | GJA4,SMIM12 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.207+61313A>T (n.207+61313A>T) n.1001+3913A>T n.1023+3913A>T | |
1 | g.34794458T>C | CA339322668 | GJA4,SMIM12 | c.245T>C (p.Phe82Ser) c.207+61313A>G (n.207+61313A>G) n.1001+3913A>G n.1023+3913A>G | |
1 | g.34794458T>G | CA339322653 | GJA4,SMIM12 | c.245T>G (p.Phe82Cys) c.207+61313A>C (n.207+61313A>C) n.1001+3913A>C n.1023+3913A>C | |
1 | g.34794459C>A | CA339322687 | GJA4,SMIM12 | c.246C>A (p.Phe82Leu) c.207+61312G>T (n.207+61312G>T) n.1001+3912G>T n.1023+3912G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794459C= | CA1162036945 | GJA4,SMIM12 | c.246C= (p.Phe82=) c.207+61312G= (n.207+61312G=) n.1001+3912G= n.1023+3912G= | |
1 | g.34794459C>G | CA339322675 | GJA4,SMIM12 | c.246C>G (p.Phe82Leu) c.207+61312G>C (n.207+61312G>C) n.1001+3912G>C n.1023+3912G>C | |
1 | g.34794459C>T | CA417249206 | GJA4,SMIM12 | c.246C>T (p.Phe82=) c.207+61312G>A (n.207+61312G>A) n.1001+3912G>A n.1023+3912G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.34794460C>A | CA339322694 | GJA4,SMIM12 | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.207+61311G>T (n.207+61311G>T) n.1001+3911G>T n.1023+3911G>T | |
1 | g.34794460C= | CA1143086247 | GJA4,SMIM12 | c.247C= (p.Leu83=) c.207+61311G= (n.207+61311G=) n.1001+3911G= n.1023+3911G= | |
1 | g.34794460C>G | CA339322703 | GJA4,SMIM12 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.207+61311G>C (n.207+61311G>C) n.1001+3911G>C n.1023+3911G>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794460C>T | CA755011 | GJA4,SMIM12 | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.207+61311G>A (n.207+61311G>A) n.1001+3911G>A n.1023+3911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794461T>A | CA339322722 | GJA4,SMIM12 | c.248T>A (p.Leu83His) c.207+61310A>T (n.207+61310A>T) n.1001+3910A>T n.1023+3910A>T | |
1 | g.34794461T>C | CA20579972 | GJA4,SMIM12 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.207+61310A>G (n.207+61310A>G) n.1001+3910A>G n.1023+3910A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794461T>G | CA339322748 | GJA4,SMIM12 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.207+61310A>C (n.207+61310A>C) n.1001+3910A>C n.1023+3910A>C | |
1 | g.34794461T= | CA1162036946 | GJA4,SMIM12 | c.248T= (p.Leu83=) c.207+61310A= (n.207+61310A=) n.1001+3910A= n.1023+3910A= | |
1 | g.34794462C>A | CA417249207 | GJA4,SMIM12 | c.249C>A (p.Leu83=) c.207+61309G>T (n.207+61309G>T) n.1001+3909G>T n.1023+3909G>T | |
1 | g.34794462C= | CA1162036947 | GJA4,SMIM12 | c.249C= (p.Leu83=) c.207+61309G= (n.207+61309G=) n.1001+3909G= n.1023+3909G= | |
1 | g.34794462C>G | CA417249208 | GJA4,SMIM12 | c.249C>G (p.Leu83=) c.207+61309G>C (n.207+61309G>C) n.1001+3909G>C n.1023+3909G>C | |
1 | g.34794462C>T | CA417249209 | GJA4,SMIM12 | c.249C>T (p.Leu83=) c.207+61309G>A (n.207+61309G>A) n.1001+3909G>A n.1023+3909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794463T>A | CA339322764 | GJA4,SMIM12 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.207+61308A>T (n.207+61308A>T) n.1001+3908A>T n.1023+3908A>T | |
1 | g.34794463T>C | CA339322766 | GJA4,SMIM12 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.207+61308A>G (n.207+61308A>G) n.1001+3908A>G n.1023+3908A>G | |
1 | g.34794463T>G | CA339322767 | GJA4,SMIM12 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.207+61308A>C (n.207+61308A>C) n.1001+3908A>C n.1023+3908A>C | |
1 | g.34794464T>A | CA339322769 | GJA4,SMIM12 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.207+61307A>T (n.207+61307A>T) n.1001+3907A>T n.1023+3907A>T | |
1 | g.34794464T>C | CA339322792 | GJA4,SMIM12 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.207+61307A>G (n.207+61307A>G) n.1001+3907A>G n.1023+3907A>G | |
1 | g.34794464T>G | CA339322805 | GJA4,SMIM12 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.207+61307A>C (n.207+61307A>C) n.1001+3907A>C n.1023+3907A>C | |
1 | g.34794464_34794465delinsTC | CA1162036948 | GJA4,SMIM12 | c.251_252delinsTC (p.Phe84=) c.207+61306_207+61307delinsGA (n.207+61306_207+61307delinsGA) n.1001+3906_1001+3907delinsGA n.1023+3906_1023+3907delinsGA | |
1 | g.34794465del | CA735275229 | GJA4,SMIM12 | c.252del (p.Phe84LeufsTer?) c.207+61306del (n.207+61306del) n.1001+3906del n.1023+3906del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794465C>A | CA339322837 | GJA4,SMIM12 | c.252C>A (p.Phe84Leu) c.207+61306G>T (n.207+61306G>T) n.1001+3906G>T n.1023+3906G>T | |
1 | g.34794465C= | CA1142242849 | GJA4,SMIM12 | c.252C= (p.Phe84=) c.207+61306G= (n.207+61306G=) n.1001+3906G= n.1023+3906G= | |
1 | g.34794465C>G | CA339322807 | GJA4,SMIM12 | c.252C>G (p.Phe84Leu) c.207+61306G>C (n.207+61306G>C) n.1001+3906G>C n.1023+3906G>C | |
1 | g.34794465C>T | CA755012 | GJA4,SMIM12 | c.252C>T (p.Phe84=) c.207+61306G>A (n.207+61306G>A) n.1001+3906G>A n.1023+3906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794466G>A | CA755013 | GJA4,SMIM12 | c.253G>A (p.Val85Ile) c.207+61305C>T (n.207+61305C>T) n.1001+3905C>T n.1023+3905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794466G>C | CA339322853 | GJA4,SMIM12 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.207+61305C>G (n.207+61305C>G) n.1001+3905C>G n.1023+3905C>G | |
1 | g.34794466G= | CA1143912338 | GJA4,SMIM12 | c.253G= (p.Val85=) c.207+61305C= (n.207+61305C=) n.1001+3905C= n.1023+3905C= | |
1 | g.34794466G>T | CA339322860 | GJA4,SMIM12 | c.253G>T (p.Val85Phe) c.207+61305C>A (n.207+61305C>A) n.1001+3905C>A n.1023+3905C>A | |
1 | g.34794467T>A | CA339322865 | GJA4,SMIM12 | c.254T>A (p.Val85Asp) c.207+61304A>T (n.207+61304A>T) n.1001+3904A>T n.1023+3904A>T | |
1 | g.34794467T>C | CA339322866 | GJA4,SMIM12 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.207+61304A>G (n.207+61304A>G) n.1001+3904A>G n.1023+3904A>G | |
1 | g.34794467T>G | CA339322868 | GJA4,SMIM12 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.207+61304A>C (n.207+61304A>C) n.1001+3904A>C n.1023+3904A>C | |
1 | g.34794468C>A | CA417249210 | GJA4,SMIM12 | c.255C>A (p.Val85=) c.207+61303G>T (n.207+61303G>T) n.1001+3903G>T n.1023+3903G>T | |
1 | g.34794468C>G | CA417249211 | GJA4,SMIM12 | c.255C>G (p.Val85=) c.207+61303G>C (n.207+61303G>C) n.1001+3903G>C n.1023+3903G>C | |
1 | g.34794468C>T | CA417249212 | GJA4,SMIM12 | c.255C>T (p.Val85=) c.207+61303G>A (n.207+61303G>A) n.1001+3903G>A n.1023+3903G>A | |
1 | g.34794469A>C | CA339322874 | GJA4,SMIM12 | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.207+61302T>G (n.207+61302T>G) n.1001+3902T>G n.1023+3902T>G | |
1 | g.34794469A>G | CA339322877 | GJA4,SMIM12 | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.207+61302T>C (n.207+61302T>C) n.1001+3902T>C n.1023+3902T>C | COSMIC |
1 | g.34794469A>T | CA339322884 | GJA4,SMIM12 | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.207+61302T>A (n.207+61302T>A) n.1001+3902T>A n.1023+3902T>A | |
1 | g.34794470G>A | CA339322890 | GJA4,SMIM12 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.207+61301C>T (n.207+61301C>T) n.1001+3901C>T n.1023+3901C>T | |
1 | g.34794470G>C | CA339322900 | GJA4,SMIM12 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.207+61301C>G (n.207+61301C>G) n.1001+3901C>G n.1023+3901C>G | |
1 | g.34794470G>T | CA339322909 | GJA4,SMIM12 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.207+61301C>A (n.207+61301C>A) n.1001+3901C>A n.1023+3901C>A | |
1 | g.34794471C>A | CA339322913 | GJA4,SMIM12 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.207+61300G>T (n.207+61300G>T) n.1001+3900G>T n.1023+3900G>T | |
1 | g.34794471C= | CA1162036949 | GJA4,SMIM12 | c.258C= (p.Ser86=) c.207+61300G= (n.207+61300G=) n.1001+3900G= n.1023+3900G= | |
1 | g.34794471C>G | CA339322911 | GJA4,SMIM12 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.207+61300G>C (n.207+61300G>C) n.1001+3900G>C n.1023+3900G>C | |
1 | g.34794471C>T | CA417249213 | GJA4,SMIM12 | c.258C>T (p.Ser86=) c.207+61300G>A (n.207+61300G>A) n.1001+3900G>A n.1023+3900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794472A>C | CA339322922 | GJA4,SMIM12 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.207+61299T>G (n.207+61299T>G) n.1001+3899T>G n.1023+3899T>G | |
1 | g.34794472A>G | CA339322923 | GJA4,SMIM12 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.207+61299T>C (n.207+61299T>C) n.1001+3899T>C n.1023+3899T>C | |
1 | g.34794472A>T | CA339322927 | GJA4,SMIM12 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.207+61299T>A (n.207+61299T>A) n.1001+3899T>A n.1023+3899T>A | |
1 | g.34794473C>A | CA339322938 | GJA4,SMIM12 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.207+61298G>T (n.207+61298G>T) n.1001+3898G>T n.1023+3898G>T | |
1 | g.34794473C>G | CA339322952 | GJA4,SMIM12 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.207+61298G>C (n.207+61298G>C) n.1001+3898G>C n.1023+3898G>C | |
1 | g.34794473C>T | CA339322964 | GJA4,SMIM12 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.207+61298G>A (n.207+61298G>A) n.1001+3898G>A n.1023+3898G>A | |
1 | g.34794474A= | CA1162036950 | GJA4,SMIM12 | c.261A= (p.Thr87=) c.207+61297T= (n.207+61297T=) n.1001+3897T= n.1023+3897T= | |
1 | g.34794474A>C | CA417249214 | GJA4,SMIM12 | c.261A>C (p.Thr87=) c.207+61297T>G (n.207+61297T>G) n.1001+3897T>G n.1023+3897T>G | |
1 | g.34794474A>G | CA417249216 | GJA4,SMIM12 | c.261A>G (p.Thr87=) c.207+61297T>C (n.207+61297T>C) n.1001+3897T>C n.1023+3897T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794474A>T | CA417249215 | GJA4,SMIM12 | c.261A>T (p.Thr87=) c.207+61297T>A (n.207+61297T>A) n.1001+3897T>A n.1023+3897T>A | |
1 | g.34794475C>A | CA339322973 | GJA4,SMIM12 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.207+61296G>T (n.207+61296G>T) n.1001+3896G>T n.1023+3896G>T | |
1 | g.34794475C= | CA1162036951 | GJA4,SMIM12 | c.262C= (p.Pro88=) c.207+61296G= (n.207+61296G=) n.1001+3896G= n.1023+3896G= | |
1 | g.34794475C>G | CA339322966 | GJA4,SMIM12 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.207+61296G>C (n.207+61296G>C) n.1001+3896G>C n.1023+3896G>C | |
1 | g.34794475C>T | CA339322965 | GJA4,SMIM12 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.207+61296G>A (n.207+61296G>A) n.1001+3896G>A n.1023+3896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794476C>A | CA339322981 | GJA4,SMIM12 | c.263C>A (p.Pro88His) c.207+61295G>T (n.207+61295G>T) n.1001+3895G>T n.1023+3895G>T | |
1 | g.34794476C>G | CA339323001 | GJA4,SMIM12 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.207+61295G>C (n.207+61295G>C) n.1001+3895G>C n.1023+3895G>C | |
1 | g.34794476C>T | CA339323013 | GJA4,SMIM12 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.207+61295G>A (n.207+61295G>A) n.1001+3895G>A n.1023+3895G>A | |
1 | g.34794477C>A | CA417249217 | GJA4,SMIM12 | c.264C>A (p.Pro88=) c.207+61294G>T (n.207+61294G>T) n.1001+3894G>T n.1023+3894G>T | |
1 | g.34794477C>G | CA417249219 | GJA4,SMIM12 | c.264C>G (p.Pro88=) c.207+61294G>C (n.207+61294G>C) n.1001+3894G>C n.1023+3894G>C | |
1 | g.34794477C>T | CA417249218 | GJA4,SMIM12 | c.264C>T (p.Pro88=) c.207+61294G>A (n.207+61294G>A) n.1001+3894G>A n.1023+3894G>A | |
1 | g.34794478A= | CA1162036952 | GJA4,SMIM12 | c.265A= (p.Thr89=) c.207+61293T= (n.207+61293T=) n.1001+3893T= n.1023+3893T= | |
1 | g.34794478A>C | CA339323017 | GJA4,SMIM12 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.207+61293T>G (n.207+61293T>G) n.1001+3893T>G n.1023+3893T>G | dbSNP |
1 | g.34794478A>G | CA339323018 | GJA4,SMIM12 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.207+61293T>C (n.207+61293T>C) n.1001+3893T>C n.1023+3893T>C | dbSNP |
1 | g.34794478A>T | CA755014 | GJA4,SMIM12 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.207+61293T>A (n.207+61293T>A) n.1001+3893T>A n.1023+3893T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794479C>A | CA339323020 | GJA4,SMIM12 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.207+61292G>T (n.207+61292G>T) n.1001+3892G>T n.1023+3892G>T | |
1 | g.34794479C= | CA1162036953 | GJA4,SMIM12 | c.266C= (p.Thr89=) c.207+61292G= (n.207+61292G=) n.1001+3892G= n.1023+3892G= | |
1 | g.34794479C>G | CA339323032 | GJA4,SMIM12 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.207+61292G>C (n.207+61292G>C) n.1001+3892G>C n.1023+3892G>C | |
1 | g.34794479C>T | CA339323024 | GJA4,SMIM12 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.207+61292G>A (n.207+61292G>A) n.1001+3892G>A n.1023+3892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794480C>A | CA417249220 | GJA4,SMIM12 | c.267C>A (p.Thr89=) c.207+61291G>T (n.207+61291G>T) n.1001+3891G>T n.1023+3891G>T | |
1 | g.34794480C>G | CA417249221 | GJA4,SMIM12 | c.267C>G (p.Thr89=) c.207+61291G>C (n.207+61291G>C) n.1001+3891G>C n.1023+3891G>C | |
1 | g.34794480C>T | CA417249222 | GJA4,SMIM12 | c.267C>T (p.Thr89=) c.207+61291G>A (n.207+61291G>A) n.1001+3891G>A n.1023+3891G>A | |
1 | g.34794481C>A | CA339323035 | GJA4,SMIM12 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.207+61290G>T (n.207+61290G>T) n.1001+3890G>T n.1023+3890G>T | dbSNP |
1 | g.34794481C>G | CA339323049 | GJA4,SMIM12 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.207+61290G>C (n.207+61290G>C) n.1001+3890G>C n.1023+3890G>C | |
1 | g.34794481C>T | CA417249223 | GJA4,SMIM12 | c.268C>T (p.Leu90=) c.207+61290G>A (n.207+61290G>A) n.1001+3890G>A n.1023+3890G>A | |
1 | g.34794482T>A | CA339323053 | GJA4,SMIM12 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.207+61289A>T (n.207+61289A>T) n.1001+3889A>T n.1023+3889A>T | |
1 | g.34794482T>C | CA339323055 | GJA4,SMIM12 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.207+61289A>G (n.207+61289A>G) n.1001+3889A>G n.1023+3889A>G | |
1 | g.34794482T>G | CA339323056 | GJA4,SMIM12 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.207+61289A>C (n.207+61289A>C) n.1001+3889A>C n.1023+3889A>C | |
1 | g.34794483G>A | CA417249224 | GJA4,SMIM12 | c.270G>A (p.Leu90=) c.207+61288C>T (n.207+61288C>T) n.1001+3888C>T n.1023+3888C>T | |
1 | g.34794483G>C | CA417249225 | GJA4,SMIM12 | c.270G>C (p.Leu90=) c.207+61288C>G (n.207+61288C>G) n.1001+3888C>G n.1023+3888C>G | |
1 | g.34794483G>T | CA417249226 | GJA4,SMIM12 | c.270G>T (p.Leu90=) c.207+61288C>A (n.207+61288C>A) n.1001+3888C>A n.1023+3888C>A | |
1 | g.34794484G>A | CA339323057 | GJA4,SMIM12 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.207+61287C>T (n.207+61287C>T) n.1001+3887C>T n.1023+3887C>T | |
1 | g.34794484G>C | CA339323059 | GJA4,SMIM12 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.207+61287C>G (n.207+61287C>G) n.1001+3887C>G n.1023+3887C>G | |
1 | g.34794484G= | CA1162036954 | GJA4,SMIM12 | c.271G= (p.Val91=) c.207+61287C= (n.207+61287C=) n.1001+3887C= n.1023+3887C= | |
1 | g.34794484G>T | CA755015 | GJA4,SMIM12 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.207+61287C>A (n.207+61287C>A) n.1001+3887C>A n.1023+3887C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794485T>A | CA339323064 | GJA4,SMIM12 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.207+61286A>T (n.207+61286A>T) n.1001+3886A>T n.1023+3886A>T | |
1 | g.34794485T>C | CA339323078 | GJA4,SMIM12 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.207+61286A>G (n.207+61286A>G) n.1001+3886A>G n.1023+3886A>G | |
1 | g.34794485T>G | CA339323087 | GJA4,SMIM12 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.207+61286A>C (n.207+61286A>C) n.1001+3886A>C n.1023+3886A>C | |
1 | g.34794486C>A | CA417249227 | GJA4,SMIM12 | c.273C>A (p.Val91=) c.207+61285G>T (n.207+61285G>T) n.1001+3885G>T n.1023+3885G>T | |
1 | g.34794486C= | CA1149120551 | GJA4,SMIM12 | c.273C= (p.Val91=) c.207+61285G= (n.207+61285G=) n.1001+3885G= n.1023+3885G= | |
1 | g.34794486C>G | CA755016 | GJA4,SMIM12 | c.273C>G (p.Val91=) c.207+61285G>C (n.207+61285G>C) n.1001+3885G>C n.1023+3885G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.34794486C>T | CA417249228 | GJA4,SMIM12 | c.273C>T (p.Val91=) c.207+61285G>A (n.207+61285G>A) n.1001+3885G>A n.1023+3885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794487T>A | CA339323098 | GJA4,SMIM12 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.207+61284A>T (n.207+61284A>T) n.1001+3884A>T n.1023+3884A>T | |
1 | g.34794487T>C | CA339323101 | GJA4,SMIM12 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.207+61284A>G (n.207+61284A>G) n.1001+3884A>G n.1023+3884A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794487T>G | CA339323096 | GJA4,SMIM12 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.207+61284A>C (n.207+61284A>C) n.1001+3884A>C n.1023+3884A>C | |
1 | g.34794488A>C | CA339323108 | GJA4,SMIM12 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.207+61283T>G (n.207+61283T>G) n.1001+3883T>G n.1023+3883T>G | |
1 | g.34794488A>G | CA339323104 | GJA4,SMIM12 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.207+61283T>C (n.207+61283T>C) n.1001+3883T>C n.1023+3883T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794488A>T | CA339323109 | GJA4,SMIM12 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.207+61283T>A (n.207+61283T>A) n.1001+3883T>A n.1023+3883T>A | |
1 | g.34794489C>A | CA339323111 | GJA4,SMIM12 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) c.207+61282G>T (n.207+61282G>T) n.1001+3882G>T n.1023+3882G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794489C= | CA1162036955 | GJA4,SMIM12 | c.276C= (p.Tyr92=) c.207+61282G= (n.207+61282G=) n.1001+3882G= n.1023+3882G= | |
1 | g.34794489C>G | CA339323116 | GJA4,SMIM12 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) c.207+61282G>C (n.207+61282G>C) n.1001+3882G>C n.1023+3882G>C | |
1 | g.34794489C>T | CA417249229 | GJA4,SMIM12 | c.276C>T (p.Tyr92=) c.207+61282G>A (n.207+61282G>A) n.1001+3882G>A n.1023+3882G>A | |
1 | g.34794490C>A | CA339323120 | GJA4,SMIM12 | c.277C>A (p.Leu93Met) c.207+61281G>T (n.207+61281G>T) n.1001+3881G>T n.1023+3881G>T | |
1 | g.34794490C= | CA1162036956 | GJA4,SMIM12 | c.277C= (p.Leu93=) c.207+61281G= (n.207+61281G=) n.1001+3881G= n.1023+3881G= | |
1 | g.34794490C>G | CA339323143 | GJA4,SMIM12 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.207+61281G>C (n.207+61281G>C) n.1001+3881G>C n.1023+3881G>C | dbSNP |
1 | g.34794490C>T | CA417249230 | GJA4,SMIM12 | c.277C>T (p.Leu93=) c.207+61281G>A (n.207+61281G>A) n.1001+3881G>A n.1023+3881G>A | |
1 | g.34794491T>A | CA339323149 | GJA4,SMIM12 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.207+61280A>T (n.207+61280A>T) n.1001+3880A>T n.1023+3880A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794491T>C | CA339323151 | GJA4,SMIM12 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.207+61280A>G (n.207+61280A>G) n.1001+3880A>G n.1023+3880A>G | |
1 | g.34794491T>G | CA339323186 | GJA4,SMIM12 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.207+61280A>C (n.207+61280A>C) n.1001+3880A>C n.1023+3880A>C | |
1 | g.34794491T= | CA1162036957 | GJA4,SMIM12 | c.278T= (p.Leu93=) c.207+61280A= (n.207+61280A=) n.1001+3880A= n.1023+3880A= | |
1 | g.34794492G>A | CA417249233 | GJA4,SMIM12 | c.279G>A (p.Leu93=) c.207+61279C>T (n.207+61279C>T) n.1001+3879C>T n.1023+3879C>T | |
1 | g.34794492G>C | CA417249232 | GJA4,SMIM12 | c.279G>C (p.Leu93=) c.207+61279C>G (n.207+61279C>G) n.1001+3879C>G n.1023+3879C>G | |
1 | g.34794492G>T | CA417249231 | GJA4,SMIM12 | c.279G>T (p.Leu93=) c.207+61279C>A (n.207+61279C>A) n.1001+3879C>A n.1023+3879C>A | |
1 | g.34794493G>A | CA339323193 | GJA4,SMIM12 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.207+61278C>T (n.207+61278C>T) n.1001+3878C>T n.1023+3878C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794493G>C | CA339323204 | GJA4,SMIM12 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.207+61278C>G (n.207+61278C>G) n.1001+3878C>G n.1023+3878C>G | |
1 | g.34794493G>T | CA339323210 | GJA4,SMIM12 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.207+61278C>A (n.207+61278C>A) n.1001+3878C>A n.1023+3878C>A | |
1 | g.34794494G>A | CA339323211 | GJA4,SMIM12 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.207+61277C>T (n.207+61277C>T) n.1001+3877C>T n.1023+3877C>T | COSMIC |
1 | g.34794494G>C | CA339323212 | GJA4,SMIM12 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.207+61277C>G (n.207+61277C>G) n.1001+3877C>G n.1023+3877C>G | |
1 | g.34794494G>T | CA339323213 | GJA4,SMIM12 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.207+61277C>A (n.207+61277C>A) n.1001+3877C>A n.1023+3877C>A | |
1 | g.34794495C>A | CA417249234 | GJA4,SMIM12 | c.282C>A (p.Gly94=) c.207+61276G>T (n.207+61276G>T) n.1001+3876G>T n.1023+3876G>T | |
1 | g.34794495C>G | CA417249236 | GJA4,SMIM12 | c.282C>G (p.Gly94=) c.207+61276G>C (n.207+61276G>C) n.1001+3876G>C n.1023+3876G>C | |
1 | g.34794495C>T | CA417249235 | GJA4,SMIM12 | c.282C>T (p.Gly94=) c.207+61276G>A (n.207+61276G>A) n.1001+3876G>A n.1023+3876G>A | |
1 | g.34794496C>A | CA339323216 | GJA4,SMIM12 | c.283C>A (p.His95Asn) c.207+61275G>T (n.207+61275G>T) n.1001+3875G>T n.1023+3875G>T | |
1 | g.34794496C>G | CA339323214 | GJA4,SMIM12 | c.283C>G (p.His95Asp) c.207+61275G>C (n.207+61275G>C) n.1001+3875G>C n.1023+3875G>C | |
1 | g.34794496C>T | CA339323215 | GJA4,SMIM12 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.207+61275G>A (n.207+61275G>A) n.1001+3875G>A n.1023+3875G>A | |
1 | g.34794497A>C | CA339323218 | GJA4,SMIM12 | c.284A>C (p.His95Pro) c.207+61274T>G (n.207+61274T>G) n.1001+3874T>G n.1023+3874T>G | |
1 | g.34794497A>G | CA339323220 | GJA4,SMIM12 | c.284A>G (p.His95Arg) c.207+61274T>C (n.207+61274T>C) n.1001+3874T>C n.1023+3874T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794497A>T | CA339323221 | GJA4,SMIM12 | c.284A>T (p.His95Leu) c.207+61274T>A (n.207+61274T>A) n.1001+3874T>A n.1023+3874T>A | |
1 | g.34794498T>A | CA339323223 | GJA4,SMIM12 | c.285T>A (p.His95Gln) c.207+61273A>T (n.207+61273A>T) n.1001+3873A>T n.1023+3873A>T | |
1 | g.34794498T>C | CA417249237 | GJA4,SMIM12 | c.285T>C (p.His95=) c.207+61273A>G (n.207+61273A>G) n.1001+3873A>G n.1023+3873A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794498T>G | CA339323225 | GJA4,SMIM12 | c.285T>G (p.His95Gln) c.207+61273A>C (n.207+61273A>C) n.1001+3873A>C n.1023+3873A>C | |
1 | g.34794499G>A | CA339323232 | GJA4,SMIM12 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.207+61272C>T (n.207+61272C>T) n.1001+3872C>T n.1023+3872C>T | |
1 | g.34794499G>C | CA339323234 | GJA4,SMIM12 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.207+61272C>G (n.207+61272C>G) n.1001+3872C>G n.1023+3872C>G | |
1 | g.34794499G>T | CA339323237 | GJA4,SMIM12 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.207+61272C>A (n.207+61272C>A) n.1001+3872C>A n.1023+3872C>A | |
1 | g.34794500T>A | CA339323253 | GJA4,SMIM12 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.207+61271A>T (n.207+61271A>T) n.1001+3871A>T n.1023+3871A>T | |
1 | g.34794500T>C | CA339323254 | GJA4,SMIM12 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.207+61271A>G (n.207+61271A>G) n.1001+3871A>G n.1023+3871A>G | |
1 | g.34794500T>G | CA339323256 | GJA4,SMIM12 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.207+61271A>C (n.207+61271A>C) n.1001+3871A>C n.1023+3871A>C | |
1 | g.34794501C>A | CA417249238 | GJA4,SMIM12 | c.288C>A (p.Val96=) c.207+61270G>T (n.207+61270G>T) n.1001+3870G>T n.1023+3870G>T | |
1 | g.34794501C>G | CA417249239 | GJA4,SMIM12 | c.288C>G (p.Val96=) c.207+61270G>C (n.207+61270G>C) n.1001+3870G>C n.1023+3870G>C | |
1 | g.34794501C>T | CA417249240 | GJA4,SMIM12 | c.288C>T (p.Val96=) c.207+61270G>A (n.207+61270G>A) n.1001+3870G>A n.1023+3870G>A | |
1 | g.34794502A>C | CA339323277 | GJA4,SMIM12 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.207+61269T>G (n.207+61269T>G) n.1001+3869T>G n.1023+3869T>G | |
1 | g.34794502A>G | CA339323276 | GJA4,SMIM12 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.207+61269T>C (n.207+61269T>C) n.1001+3869T>C n.1023+3869T>C | |
1 | g.34794502A>T | CA339323262 | GJA4,SMIM12 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.207+61269T>A (n.207+61269T>A) n.1001+3869T>A n.1023+3869T>A | |
1 | g.34794503T>A | CA339323278 | GJA4,SMIM12 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.207+61268A>T (n.207+61268A>T) n.1001+3868A>T n.1023+3868A>T | |
1 | g.34794503T>C | CA339323279 | GJA4,SMIM12 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.207+61268A>G (n.207+61268A>G) n.1001+3868A>G n.1023+3868A>G | |
1 | g.34794503T>G | CA339323280 | GJA4,SMIM12 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.207+61268A>C (n.207+61268A>C) n.1001+3868A>C n.1023+3868A>C | |
1 | g.34794504T>A | CA417249241 | GJA4,SMIM12 | c.291T>A (p.Ile97=) c.207+61267A>T (n.207+61267A>T) n.1001+3867A>T n.1023+3867A>T | |
1 | g.34794504T>C | CA417249242 | GJA4,SMIM12 | c.291T>C (p.Ile97=) c.207+61267A>G (n.207+61267A>G) n.1001+3867A>G n.1023+3867A>G | |
1 | g.34794504T>G | CA339323281 | GJA4,SMIM12 | c.291T>G (p.Ile97Met) c.207+61267A>C (n.207+61267A>C) n.1001+3867A>C n.1023+3867A>C | |
1 | g.34794505T>A | CA339323288 | GJA4,SMIM12 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.207+61266A>T (n.207+61266A>T) n.1001+3866A>T n.1023+3866A>T | |
1 | g.34794505T>C | CA339323303 | GJA4,SMIM12 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.207+61266A>G (n.207+61266A>G) n.1001+3866A>G n.1023+3866A>G | |
1 | g.34794505T>G | CA339323310 | GJA4,SMIM12 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.207+61266A>C (n.207+61266A>C) n.1001+3866A>C n.1023+3866A>C | |
1 | g.34794506A>C | CA339323312 | GJA4,SMIM12 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.207+61265T>G (n.207+61265T>G) n.1001+3865T>G n.1023+3865T>G | |
1 | g.34794506A>G | CA339323331 | GJA4,SMIM12 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.207+61265T>C (n.207+61265T>C) n.1001+3865T>C n.1023+3865T>C | |
1 | g.34794506A>T | CA339323333 | GJA4,SMIM12 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.207+61265T>A (n.207+61265T>A) n.1001+3865T>A n.1023+3865T>A | |
1 | g.34794507C>A | CA339323336 | GJA4,SMIM12 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.207+61264G>T (n.207+61264G>T) n.1001+3864G>T n.1023+3864G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794507C= | CA1162036958 | GJA4,SMIM12 | c.294C= (p.Tyr98=) c.207+61264G= (n.207+61264G=) n.1001+3864G= n.1023+3864G= | |
1 | g.34794507C>G | CA339323339 | GJA4,SMIM12 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.207+61264G>C (n.207+61264G>C) n.1001+3864G>C n.1023+3864G>C | |
1 | g.34794507C>T | CA755017 | GJA4,SMIM12 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.207+61264G>A (n.207+61264G>A) n.1001+3864G>A n.1023+3864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794508C>A | CA339323377 | GJA4,SMIM12 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.207+61263G>T (n.207+61263G>T) n.1001+3863G>T n.1023+3863G>T | |
1 | g.34794508C>G | CA339323369 | GJA4,SMIM12 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.207+61263G>C (n.207+61263G>C) n.1001+3863G>C n.1023+3863G>C | |
1 | g.34794508C>T | CA417249243 | GJA4,SMIM12 | c.295C>T (p.Leu99=) c.207+61263G>A (n.207+61263G>A) n.1001+3863G>A n.1023+3863G>A | |
1 | g.34794509T>A | CA339323386 | GJA4,SMIM12 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.207+61262A>T (n.207+61262A>T) n.1001+3862A>T n.1023+3862A>T | |
1 | g.34794509T>C | CA339323389 | GJA4,SMIM12 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.207+61262A>G (n.207+61262A>G) n.1001+3862A>G n.1023+3862A>G | |
1 | g.34794509T>G | CA339323400 | GJA4,SMIM12 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.207+61262A>C (n.207+61262A>C) n.1001+3862A>C n.1023+3862A>C | |
1 | g.34794510G>A | CA417249244 | GJA4,SMIM12 | c.297G>A (p.Leu99=) c.207+61261C>T (n.207+61261C>T) n.1001+3861C>T n.1023+3861C>T | |
1 | g.34794510G>C | CA417249245 | GJA4,SMIM12 | c.297G>C (p.Leu99=) c.207+61261C>G (n.207+61261C>G) n.1001+3861C>G n.1023+3861C>G | |
1 | g.34794510G>T | CA417249246 | GJA4,SMIM12 | c.297G>T (p.Leu99=) c.207+61261C>A (n.207+61261C>A) n.1001+3861C>A n.1023+3861C>A | |
1 | g.34794511T>A | CA339323403 | GJA4,SMIM12 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.207+61260A>T (n.207+61260A>T) n.1001+3860A>T n.1023+3860A>T | |
1 | g.34794511T>C | CA339323422 | GJA4,SMIM12 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.207+61260A>G (n.207+61260A>G) n.1001+3860A>G n.1023+3860A>G | |
1 | g.34794511T>G | CA339323430 | GJA4,SMIM12 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.207+61260A>C (n.207+61260A>C) n.1001+3860A>C n.1023+3860A>C | |
1 | g.34794512C>A | CA339323437 | GJA4,SMIM12 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.207+61259G>T (n.207+61259G>T) n.1001+3859G>T n.1023+3859G>T | |
1 | g.34794512C>G | CA339323447 | GJA4,SMIM12 | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.207+61259G>C (n.207+61259G>C) n.1001+3859G>C n.1023+3859G>C | |
1 | g.34794512C>T | CA339323454 | GJA4,SMIM12 | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.207+61259G>A (n.207+61259G>A) n.1001+3859G>A n.1023+3859G>A | |
1 | g.34794513T>A | CA417249247 | GJA4,SMIM12 | c.300T>A (p.Ser100=) c.207+61258A>T (n.207+61258A>T) n.1001+3858A>T n.1023+3858A>T | |
1 | g.34794513T>C | CA417249248 | GJA4,SMIM12 | c.300T>C (p.Ser100=) c.207+61258A>G (n.207+61258A>G) n.1001+3858A>G n.1023+3858A>G | |
1 | g.34794513T>G | CA417249249 | GJA4,SMIM12 | c.300T>G (p.Ser100=) c.207+61258A>C (n.207+61258A>C) n.1001+3858A>C n.1023+3858A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794514C>A | CA417249250 | GJA4,SMIM12 | c.301C>A (p.Arg101=) c.207+61257G>T (n.207+61257G>T) n.1001+3857G>T n.1023+3857G>T | |
1 | g.34794514C>G | CA339323468 | GJA4,SMIM12 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.207+61257G>C (n.207+61257G>C) n.1001+3857G>C n.1023+3857G>C | |
1 | g.34794514C>T | CA339323473 | GJA4,SMIM12 | c.301C>T (p.Arg101Trp) c.207+61257G>A (n.207+61257G>A) n.1001+3857G>A n.1023+3857G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794515G>A | CA755018 | GJA4,SMIM12 | c.302G>A (p.Arg101Gln) c.207+61256C>T (n.207+61256C>T) n.1001+3856C>T n.1023+3856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794515G>C | CA339323477 | GJA4,SMIM12 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.207+61256C>G (n.207+61256C>G) n.1001+3856C>G n.1023+3856C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794515G= | CA1162036959 | GJA4,SMIM12 | c.302G= (p.Arg101=) c.207+61256C= (n.207+61256C=) n.1001+3856C= n.1023+3856C= | |
1 | g.34794515G>T | CA339323478 | GJA4,SMIM12 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.207+61256C>A (n.207+61256C>A) n.1001+3856C>A n.1023+3856C>A | |
1 | g.34794516G>A | CA417249253 | GJA4,SMIM12 | c.303G>A (p.Arg101=) c.207+61255C>T (n.207+61255C>T) n.1001+3855C>T n.1023+3855C>T | |
1 | g.34794516G>C | CA417249252 | GJA4,SMIM12 | c.303G>C (p.Arg101=) c.207+61255C>G (n.207+61255C>G) n.1001+3855C>G n.1023+3855C>G | |
1 | g.34794516G>T | CA417249251 | GJA4,SMIM12 | c.303G>T (p.Arg101=) c.207+61255C>A (n.207+61255C>A) n.1001+3855C>A n.1023+3855C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794517C>A | CA417249254 | GJA4,SMIM12 | c.304C>A (p.Arg102=) c.207+61254G>T (n.207+61254G>T) n.1001+3854G>T n.1023+3854G>T | |
1 | g.34794517C= | CA1162036960 | GJA4,SMIM12 | c.304C= (p.Arg102=) c.207+61254G= (n.207+61254G=) n.1001+3854G= n.1023+3854G= | |
1 | g.34794517C>G | CA339323481 | GJA4,SMIM12 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.207+61254G>C (n.207+61254G>C) n.1001+3854G>C n.1023+3854G>C | |
1 | g.34794517C>T | CA755019 | GJA4,SMIM12 | c.304C>T (p.Arg102Ter) c.207+61254G>A (n.207+61254G>A) n.1001+3854G>A n.1023+3854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794518G>A | CA339323484 | GJA4,SMIM12 | c.305G>A (p.Arg102Gln) c.207+61253C>T (n.207+61253C>T) n.1001+3853C>T n.1023+3853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794518G>C | CA339323495 | GJA4,SMIM12 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.207+61253C>G (n.207+61253C>G) n.1001+3853C>G n.1023+3853C>G | |
1 | g.34794518G= | CA1162036961 | GJA4,SMIM12 | c.305G= (p.Arg102=) c.207+61253C= (n.207+61253C=) n.1001+3853C= n.1023+3853C= | |
1 | g.34794518G>T | CA339323491 | GJA4,SMIM12 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.207+61253C>A (n.207+61253C>A) n.1001+3853C>A n.1023+3853C>A | |
1 | g.34794521_34794525del | CA2644771206 | GJA4,SMIM12 | c.308_312del (p.Glu103AlafsTer?) c.207+61249_207+61253del (n.207+61249_207+61253del) n.1001+3849_1001+3853del n.1023+3849_1023+3853del | gnomAD v4 |
1 | g.34794519A>C | CA417249255 | GJA4,SMIM12 | c.306A>C (p.Arg102=) c.207+61252T>G (n.207+61252T>G) n.1001+3852T>G n.1023+3852T>G | |
1 | g.34794519A>G | CA417249256 | GJA4,SMIM12 | c.306A>G (p.Arg102=) c.207+61252T>C (n.207+61252T>C) n.1001+3852T>C n.1023+3852T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794519A>T | CA417249257 | GJA4,SMIM12 | c.306A>T (p.Arg102=) c.207+61252T>A (n.207+61252T>A) n.1001+3852T>A n.1023+3852T>A | |
1 | g.34794520G>A | CA339323501 | GJA4,SMIM12 | c.307G>A (p.Glu103Lys) c.207+61251C>T (n.207+61251C>T) n.1001+3851C>T n.1023+3851C>T | |
1 | g.34794520G>C | CA339323504 | GJA4,SMIM12 | c.307G>C (p.Glu103Gln) c.207+61251C>G (n.207+61251C>G) n.1001+3851C>G n.1023+3851C>G | |
1 | g.34794520G>T | CA339323506 | GJA4,SMIM12 | c.307G>T (p.Glu103Ter) c.207+61251C>A (n.207+61251C>A) n.1001+3851C>A n.1023+3851C>A | |
1 | g.34794521A>C | CA339323511 | GJA4,SMIM12 | c.308A>C (p.Glu103Ala) c.207+61250T>G (n.207+61250T>G) n.1001+3850T>G n.1023+3850T>G | |
1 | g.34794521A>G | CA339323523 | GJA4,SMIM12 | c.308A>G (p.Glu103Gly) c.207+61250T>C (n.207+61250T>C) n.1001+3850T>C n.1023+3850T>C | |
1 | g.34794521A>T | CA339323526 | GJA4,SMIM12 | c.308A>T (p.Glu103Val) c.207+61250T>A (n.207+61250T>A) n.1001+3850T>A n.1023+3850T>A | |
1 | g.34794522A= | CA1162036962 | GJA4,SMIM12 | c.309A= (p.Glu103=) c.207+61249T= (n.207+61249T=) n.1001+3849T= n.1023+3849T= | |
1 | g.34794522A>C | CA339323533 | GJA4,SMIM12 | c.309A>C (p.Glu103Asp) c.207+61249T>G (n.207+61249T>G) n.1001+3849T>G n.1023+3849T>G | |
1 | g.34794522A>G | CA755020 | GJA4,SMIM12 | c.309A>G (p.Glu103=) c.207+61249T>C (n.207+61249T>C) n.1001+3849T>C n.1023+3849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794522A>T | CA339323550 | GJA4,SMIM12 | c.309A>T (p.Glu103Asp) c.207+61249T>A (n.207+61249T>A) n.1001+3849T>A n.1023+3849T>A | |
1 | g.34794523G>A | CA20580054 | GJA4,SMIM12 | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.207+61248C>T (n.207+61248C>T) n.1001+3848C>T n.1023+3848C>T | dbSNP |
1 | g.34794523G>C | CA339323567 | GJA4,SMIM12 | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.207+61248C>G (n.207+61248C>G) n.1001+3848C>G n.1023+3848C>G | |
1 | g.34794523G= | CA1162036963 | GJA4,SMIM12 | c.310G= (p.Glu104=) c.207+61248C= (n.207+61248C=) n.1001+3848C= n.1023+3848C= | |
1 | g.34794523G>T | CA339323568 | GJA4,SMIM12 | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.207+61248C>A (n.207+61248C>A) n.1001+3848C>A n.1023+3848C>A | |
1 | g.34794524A>C | CA339323572 | GJA4,SMIM12 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.207+61247T>G (n.207+61247T>G) n.1001+3847T>G n.1023+3847T>G | |
1 | g.34794524A>G | CA339323571 | GJA4,SMIM12 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.207+61247T>C (n.207+61247T>C) n.1001+3847T>C n.1023+3847T>C | |
1 | g.34794524A>T | CA339323569 | GJA4,SMIM12 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.207+61247T>A (n.207+61247T>A) n.1001+3847T>A n.1023+3847T>A | |
1 | g.34794525G>A | CA755021 | GJA4,SMIM12 | c.312G>A (p.Glu104=) c.207+61246C>T (n.207+61246C>T) n.1001+3846C>T n.1023+3846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794525G>C | CA339323579 | GJA4,SMIM12 | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.207+61246C>G (n.207+61246C>G) n.1001+3846C>G n.1023+3846C>G | |
1 | g.34794525G= | CA1162036964 | GJA4,SMIM12 | c.312G= (p.Glu104=) c.207+61246C= (n.207+61246C=) n.1001+3846C= n.1023+3846C= | |
1 | g.34794525G>T | CA339323585 | GJA4,SMIM12 | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.207+61246C>A (n.207+61246C>A) n.1001+3846C>A n.1023+3846C>A | |
1 | g.34794526C>A | CA417249258 | GJA4,SMIM12 | c.313C>A (p.Arg105=) c.207+61245G>T (n.207+61245G>T) n.1001+3845G>T n.1023+3845G>T | |
1 | g.34794526C= | CA1162036965 | GJA4,SMIM12 | c.313C= (p.Arg105=) c.207+61245G= (n.207+61245G=) n.1001+3845G= n.1023+3845G= | |
1 | g.34794526C>G | CA339323588 | GJA4,SMIM12 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.207+61245G>C (n.207+61245G>C) n.1001+3845G>C n.1023+3845G>C | |
1 | g.34794526C>T | CA755022 | GJA4,SMIM12 | c.313C>T (p.Arg105Trp) c.207+61245G>A (n.207+61245G>A) n.1001+3845G>A n.1023+3845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794527G>A | CA755023 | GJA4,SMIM12 | c.314G>A (p.Arg105Gln) c.207+61244C>T (n.207+61244C>T) n.1001+3844C>T n.1023+3844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794527G>C | CA339323592 | GJA4,SMIM12 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.207+61244C>G (n.207+61244C>G) n.1001+3844C>G n.1023+3844C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794527G= | CA1162036966 | GJA4,SMIM12 | c.314G= (p.Arg105=) c.207+61244C= (n.207+61244C=) n.1001+3844C= n.1023+3844C= | |
1 | g.34794527G>T | CA339323594 | GJA4,SMIM12 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.207+61244C>A (n.207+61244C>A) n.1001+3844C>A n.1023+3844C>A | |
1 | g.34794528G>A | CA417249259 | GJA4,SMIM12 | c.315G>A (p.Arg105=) c.207+61243C>T (n.207+61243C>T) n.1001+3843C>T n.1023+3843C>T | |
1 | g.34794528G>C | CA417249260 | GJA4,SMIM12 | c.315G>C (p.Arg105=) c.207+61243C>G (n.207+61243C>G) n.1001+3843C>G n.1023+3843C>G | |
1 | g.34794528G>T | CA417249261 | GJA4,SMIM12 | c.315G>T (p.Arg105=) c.207+61243C>A (n.207+61243C>A) n.1001+3843C>A n.1023+3843C>A | |
1 | g.34794529C>A | CA339323622 | GJA4,SMIM12 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.207+61242G>T (n.207+61242G>T) n.1001+3842G>T n.1023+3842G>T | |
1 | g.34794529C>G | CA339323628 | GJA4,SMIM12 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.207+61242G>C (n.207+61242G>C) n.1001+3842G>C n.1023+3842G>C | |
1 | g.34794529C>T | CA417249262 | GJA4,SMIM12 | c.316C>T (p.Leu106=) c.207+61242G>A (n.207+61242G>A) n.1001+3842G>A n.1023+3842G>A | |
1 | g.34794530T>A | CA339323632 | GJA4,SMIM12 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.207+61241A>T (n.207+61241A>T) n.1001+3841A>T n.1023+3841A>T | |
1 | g.34794530T>C | CA755024 | GJA4,SMIM12 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.207+61241A>G (n.207+61241A>G) n.1001+3841A>G n.1023+3841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794530T>G | CA339323633 | GJA4,SMIM12 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.207+61241A>C (n.207+61241A>C) n.1001+3841A>C n.1023+3841A>C | |
1 | g.34794530T= | CA1162036968 | GJA4,SMIM12 | c.317T= (p.Leu106=) c.207+61241A= (n.207+61241A=) n.1001+3841A= n.1023+3841A= | |
1 | g.34794530_34794531delinsTG | CA1162036967 | GJA4,SMIM12 | c.317_318delinsTG (p.Leu106=) c.207+61240_207+61241delinsCA (n.207+61240_207+61241delinsCA) n.1001+3840_1001+3841delinsCA n.1023+3840_1023+3841delinsCA | |
1 | g.34794531del | CA755025 | GJA4,SMIM12 | c.318del (p.Arg107GlyfsTer24) c.207+61240del (n.207+61240del) n.1001+3840del n.1023+3840del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794531G>A | CA755026 | GJA4,SMIM12 | c.318G>A (p.Leu106=) c.207+61240C>T (n.207+61240C>T) n.1001+3840C>T n.1023+3840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794531G>C | CA417249264 | GJA4,SMIM12 | c.318G>C (p.Leu106=) c.207+61240C>G (n.207+61240C>G) n.1001+3840C>G n.1023+3840C>G | |
1 | g.34794531G= | CA1162036969 | GJA4,SMIM12 | c.318G= (p.Leu106=) c.207+61240C= (n.207+61240C=) n.1001+3840C= n.1023+3840C= | |
1 | g.34794531G>T | CA417249263 | GJA4,SMIM12 | c.318G>T (p.Leu106=) c.207+61240C>A (n.207+61240C>A) n.1001+3840C>A n.1023+3840C>A | |
1 | g.34794532C>A | CA417249265 | GJA4,SMIM12 | c.319C>A (p.Arg107=) c.207+61239G>T (n.207+61239G>T) n.1001+3839G>T n.1023+3839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794532C= | CA1162036970 | GJA4,SMIM12 | c.319C= (p.Arg107=) c.207+61239G= (n.207+61239G=) n.1001+3839G= n.1023+3839G= | |
1 | g.34794532C>G | CA339323634 | GJA4,SMIM12 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.207+61239G>C (n.207+61239G>C) n.1001+3839G>C n.1023+3839G>C | |
1 | g.34794532C>T | CA755027 | GJA4,SMIM12 | c.319C>T (p.Arg107Trp) c.207+61239G>A (n.207+61239G>A) n.1001+3839G>A n.1023+3839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794533G>A | CA755028 | GJA4,SMIM12 | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.207+61238C>T (n.207+61238C>T) n.1001+3838C>T n.1023+3838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794533G>C | CA339323640 | GJA4,SMIM12 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.207+61238C>G (n.207+61238C>G) n.1001+3838C>G n.1023+3838C>G | |
1 | g.34794533G= | CA1162036971 | GJA4,SMIM12 | c.320G= (p.Arg107=) c.207+61238C= (n.207+61238C=) n.1001+3838C= n.1023+3838C= | |
1 | g.34794533G>T | CA339323641 | GJA4,SMIM12 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.207+61238C>A (n.207+61238C>A) n.1001+3838C>A n.1023+3838C>A |